ANEMIA POR DEFECTOS EN LA SINTESIS DEL HEM

ALUMNA: CATHERIN CHANGO H.E.E. 3

CAPITULO 6

JBKJHJKGYHFCGFCFCYFVKHFGVK

Hemoglobina Anormal

Defectos en la síntesis de la

Globina

Defectos en la síntesis del hem

Metabolismo anormal del

hierro

Déficit de hierro

Utilización defectuosa del

hierroAlteraciones en el metabolismo de la porfirina

Trasporte y almacenamieto de 02

Crecimiento y proliferación celular

Metabolismo oxidativo

FUNCIONES

Funciones metabólicas

Hemoglobina

Mioglobina

Citocromos

Formas de almacenamiento

Transferrinas

Ferritinas

Hemosiderinas

25 a 55mg de Fe/Kg

5 a 25 mg de Fe/Kg

2 a 4 gr. de Fe.

Ferritina

Esta cubierta por apoferritina

Soluble en agua

No se tiñe

Almacenamiento de hierro

Hemosiderina

Agregado de proteínas de hierro

Insoluble en agua

Se tiñe con azul de Prusia

Almacenamiento a largo plazo

Actividad hematopoyética

Reservas en los tejidos

Factores intraluminales

Consumo en la dieta

Estado de las células mucosas del A.G.

Plasma 8 Días

Cada gramo de transferrina logra llegar a unir 1.25gµg de Hierro.

Hay suficiente transferrina en el plasma para combinar con 253 a 435 µg de Hierro por dL de plasma.

La concentración de Hierro Sérico es igual a 70 a 201 µg/dL.

Se agrega un exceso de

citrato férrico de amonio al

suero para saturar los

sitios

19%= Monoférrica y Diférrica33% =Diférrica<19%= Monoférrica

Eritrocito circulante

Macrófago

Transferrina

Medula eritroide

Normoblastos

Sistema Monocito-Macrófago

Receptores: Eritroides , células de la placenta y células del hígado

Rofeocitosis= Energía y T °PH=7.4 Mx, debajo de 5

.

DISMINUCION DEL HIERRO

ERITROPOYESIS CON DEFICIENCIA DE

HIERRO

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE

HIERRO

Envenenamiento por plomo

Anemia sideroblástica

Anemia de células falciformes

Anemia por deficiencia de

HierroTalasemia

284ug de eritrocitos

85ug de eritrocitos

SANGRE PERIFERICA

PROTOPORFIRINA ERITROCITARIA

ESTUDIOS EL HIERRO

ANALISIS DE RECEPTORES SERICOS DE TRANSFERRINA

MEDULA OSEA

• Anisocitosis, Poiquilocitosis• Aumento del ADE• No conteo de eritrocitos, hematocrito• Trombocitopenia = Anemia grave+ deficiencia de Hierro• Trombocitosis= A .Def. Fe . *Peérdida crónica de sangre• Eocinofilia=A.mas infestacion con uncinarias• Reticulocitos =Numero relativo y absoluto normales

incluso elevado.• El ICR es inferior a 2

• Anisocitosis, Poiquilocitosis

Es un indicador retrospectivo de hierro en las diferentes fases de la maduración celular, se correlaciona con la concentración de ferritina plasmática.

Intoxicación por Plomo inhibe a la ferroquelatasa (Enzima que incorpora el hierro en el anillo de protoporfirina)

Mayor sensibilidad en pacientes de edad Avanzada.

Hierro Sérico disminuye por lo menos 30 µg/dL

CTFH elevada Saturación de la Transferrina menos del 15 % Ferritina sérica disminuida. 12-50µg/dL Ferritina sérica aumentada en anemia

sideroblástica, talasemia y con la edad. En pacientes crónicos. Examen de medula

osea.

Análisis de inmunoabsorción ligado a enzima con anticuerpos monoclonales.

Diferencia con anemia de padecimientos crónicos

13.91 ± 4.63 mg/L (deficiencia de Hierro) 5.36 ± 0.82 mg/L (normal)

Hiperplasia eritroide ligera a moderada M:Disminuida Celularidad total aumentada Sin aumento de reticulocitos significativos Presencia de normoblastos deshilachados Sidroblastos reducidos o ausentes

Administrar sulfato ferroso

• NO CON ALIMENTOS

Alimentos Ricos en Hierro

• Bloque en la incorporación del hierro al anillo de protoporfirina

• Liberación lenta del hierro desde los macrófagos• Aumenta los depósitos de Hierro

Hombre Mujer

250 µg/dL200 µg/dL

Ferritina Sérica

An

emia

Sid

ero

blá

stic

a CARACTERÍSTICAS

Aumento en la cantidad de Hierro

corporal

Sideroblastos anillados en la medula

ósea

Anemia hipocrómica

CLASIFICACIÓN

HeriditariasLigadas al sexo

(Autosómica recesiva)

Adquirida

ASRI

Secundarias

Fármacos

Neoplasias

∆-ALA

No eritroide

3p21

eritroide Xp21-q21

• Respuesta Tx:Piridoxina

• Síntesis defectuosa del Hem

Defectos enzimáticos en la mitocondria (anormalidades del metabolismo del hierro)

El 10% termina en leucemia aguda (mieloide y eritroide)

Interferencia de la actividad de las enzimas del Hem

HiperactividadBajo

coeficiente intelectual

Trastornos de concentración

Pérdida de la audición

Trastornos del crecimiento y

desarrollo

Acorta la vida de los

eritrocitos

Deshidrasa acida ∆ -aminolevulínica y la ferroquelatasa.

Secreción de ∆-ALA en la urina PE elevados Coproporfirina elevada

Disminución de acido fólico y megaloblastosis

Cuando el paciente deja de ingerir alcohol por una

semana desaparecen los sideroblastos anillados

Inhibe la síntesis del fosfato piroxidal y

exacerba la deficiencia de folatos

Signos y síntomas de anemia Hepatomegalia Esplenomegalia Diabetes Corazón

Células normocrómicas e hipocromicas Poblaciones de macrocitos y microcitos VCM ,HCM y CMHC normales ADE, histograma /citograma de los heritrocitos

son útiles para detectar poblaciones duales Poiquilocitosis Corpusculosos de Pappenheimer Punteados basófilos (gruesos en

envenenamiento por plomo) PE elevada I.Produccion de reticulocitos menos de 2

Hierro Sérico incrementado CTFH disminuido Saturación elevada 100% Ferritina sérica incrementada MEDULA OSEA : Hiperplasia eritroide con grados de

megaloblastosis Sideroblastos Anillados

Piridoxina Acido fólico HEREDITARIAS Flebotomía Transfusiones de Sangre Desferinoxamina ASI

Hipoferremia con depósitos de hierro normales

Fisiopatología

Inhibición de la citoquinas para la

producción de eritropoyetina

Bloqueo en la liberación de hierro de

los macrófagos

Acortamiento del tiempo de

supervivenvia del eritrocito

Activación inespecífica del macrófago

Factores hemolíticos y Vasculares

Presencia de toxinas bacterianas

Sangre periferica: Hemoglobina de no menos de 90 g/L, Hcto. no menor a 0.27 L/L, Eritrocitos normocitos y normocromicos

HIPOCROMIA de los eritrocitos precede a MICROCITOSIS.Indice de producción de reticulocitos inferior a 2

Hierro plasmatico disminuido (10-70 ug/dL),CTFH disminuido (100 a 300 ug/dL). Baja saturacion de transferrina (10 a 25 %) y ferritina serica normal o elevada

La ferritina serica puede ser normal aun cuando coexista una deficiencia de hierro esta desciende a valores entre (20 – 100 ug /L)

El receptor de transferrina serica esta elevada en la deficiencia de hierro pero es NORMAL en la anemia no complicada de los pacientes cronicos.

PE. elevado

Proporción M:E aumentada debido a una disminución de los precursores de los eritrocitos.

La proporción de los sideroblastos disminuye menos del 30% sin embargo los macrófagos se ven con cantidades elevadas de HEMOSIDERINA .

El hierro total e superior a 4g

Ferritina sérica y hierro sérico esta

elevadosCTFH normal a baja

Saturación de Transferrina es alta

(100%)

Biopsia del hígado y de la medula ósea

revela depósitos masivos de hierro

TR

AT

AM

IEN

TO

INDUCIDA POR TRANSFUCIONES

Quelantes de hierro(desferroxamina). Para ayudar a quelar el hierro y ser

excretado en la orina

IDIOPATICA

FlebotomÍa. Cada una unidad de sangre que se retira eLiminaaproximadamente 250mg de

hierro.

Venodisección para depletar los depositos de hierro