Trastornos geneticos
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TRASTORNOS TRASTORNOS GENETICOS GENETICOS Dr. Felipe G. Junchaya Aparcana Dr. Felipe G. Junchaya Aparcana Médico Patólogo-Laboratorista Médico Patólogo-Laboratorista Jefe del Servicio de Laboratorio del HRI Jefe del Servicio de Laboratorio del HRI Jefe de Cátedra de Patología FM - UNICA Jefe de Cátedra de Patología FM - UNICA
Transcript of Trastornos geneticos
TRASTORNOS TRASTORNOS GENETICOSGENETICOS
Dr. Felipe G. Junchaya AparcanaDr. Felipe G. Junchaya AparcanaMédico Patólogo-LaboratoristaMédico Patólogo-Laboratorista
Jefe del Servicio de Laboratorio del HRIJefe del Servicio de Laboratorio del HRIJefe de Cátedra de Patología FM - UNICAJefe de Cátedra de Patología FM - UNICA
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS En USA nacen ¼ de millon de niños con En USA nacen ¼ de millon de niños con
defectos congénitos.defectos congénitos. 2/3 partes no se puede determinar la causa 2/3 partes no se puede determinar la causa
(70%).(70%). 20% se conocen las causas:20% se conocen las causas:
• Factores uterinos (menos de 1%),Factores uterinos (menos de 1%),• Alteraciones metabolicas maternas (1-2%),Alteraciones metabolicas maternas (1-2%),• Infecciones durante el embarazo (2-3%),Infecciones durante el embarazo (2-3%),• Exposición a drogas o radiación (1-3%).Exposición a drogas o radiación (1-3%).
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 21 – SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21 – SINDROME DE DOWN
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOSALTERACIONESALTERACIONESAUTOSOMICASAUTOSOMICAS
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DEL SINDROME DE DOWNDOWN
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
GENES LOCALIZADOS EN LA REGION GENES LOCALIZADOS EN LA REGION OBLIGATORIA DEL SINDROME DE DOWNOBLIGATORIA DEL SINDROME DE DOWN • GART.GART.• Receptor del interferón alfa y beta.Receptor del interferón alfa y beta.• ETS-2 (oncogen).ETS-2 (oncogen).• Sobreproducción de proteina beta de la Sobreproducción de proteina beta de la
amiloide.amiloide.
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOSALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS
TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 13 – 15 SINDROME DE PATAUTRISOMIA 13 – 15 SINDROME DE PATAU
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
(CRI DU CHAT)(CRI DU CHAT)
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESSEXUALES
HIPOTESIS DE LYON.HIPOTESIS DE LYON.
LYON MODIFICADO.LYON MODIFICADO.
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE KLINEFELTER (DISGENESIA SINDROME DE KLINEFELTER (DISGENESIA
TESTICULAR ó HIPOGONADISMO MASCULINO).TESTICULAR ó HIPOGONADISMO MASCULINO).
TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X ó SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X ó
DISGENESIA OVARICA)DISGENESIA OVARICA)
