Translate sffvdsgb

8/18/2019 Translate sffvdsgb

1/23

Complex Traits Genetics pada Kelainan Refraksi

Kelainan refraksi (miopia, hyperopia, dan astigma) merupakan kelainan yang

bersifat heterogen dan kompleks pada mata manusia dan ideal untuk dilakukannya

investigasi. Kelainan refraksi yang sedang hingga berat dapat menjadi faktor

predisposisi seseorang mengalami perkembangan visual yang buruk, sejumlah tipe dari

glaukopma, kelainan pada permukaan kornea, katarak prematur, dan kehilangan

integritas dari retina, dapat menyebabkan lepasnya retina. Ilmu tentang mekanisme

secara genetik yang terlibat dalam kelainan refraksi tentu saja dapat memudahkan kita

dalam mengobati dan mencegah progesitivitas atau pun untuk mempelajarin interaksi

genetik secara lebih lanjut. Deteksi predisposisi genetik secara dini dalam

perkembangan kelainan refraksi yang berat dapat berguna untuk mengefisienkan dan

menghemat biasaya dalam program skreening. Disini akan dibbahas tentang mekanisme

genetik yang dihubungkan dengan perkembangan kelainan refraksi nonsindroma yang

terbaru.

Konsep dari poligenik dan multifaktorial yang diturunkan membantu dalam

menjelaskan kelainan yang cenderung terjadi secara keturunan atau dalam keluarga.

timbulnya dari penyakit ini bergantung pada adanya sejumlah gen yang diturunkan

secara independen. seperti kelainan yang dapat bersifat poligenik, dan faktor risiko

genetik dapat menjadi tambahan dalam timbulnya kelainan, jika faktor lingkungan juga

memengaruhi timbulnya penyakit, istilah multifaktorial lebih cocok digunakan. Contoh

dari penyakit yang diturunkan dalam keluarga belum dibuktikan akan adanya defek gen

tunggal dan btidak murni karena adanya kelainan refraksi akibat lingkungan diantanya


2/23

adalah, strabismus, glaukoma, diabetes melitus, bibir sumbing, dan sppina bifida.

Dalam artikel ini, kita akan mendiskusikan genetika dari kelainan refraksi nonsindroma.

PENENTU DARI STATUS REFRAKSI

tatus refraksi yang diberikan pada mata manusia tergantung pada koordiansi

dari kekuatan refraksi dari kornea dan lensa, panjang a!is ("#), indeks refraksi dari

a$ueous dan vitreous, dan usia dari seseorang. %iasanya efek dari a$ueous dan vitreous

humor bersifat konstan, masing&masing memiliki indeks refraksi '.*+. sehingga,

komponen refraksi utama adalah kornea, lensa, dan "#. kuran, bentuk, dan kekuatan

semuanya ditentukan secara keturunan. -aktor konformasional, seperti lingkungan

intrauterin dan bentuk tulang yang mengelilingi mata dan kelopak mata, jugab dapat

mempengaruhi bentuk dan pertumbuhan mata.

Kelainan refraksi secara sferis biasanya menggambarkan adanya ketidak

cocokkan antara "# dan kombinasi dari kekuatan dioptri pada kornea dan lensa.

ejumlah ppenelitian telah menunjukkan baha status refraksi dari mata ditentukan

secara primer oleh variasi di "#. /ata&rata kelainan refraksi pada kelahiran diperkirakan

mencapai '&* dioptri (D) dari hiperopia, dan jika diukur "# diperkirakan mencapai '0

mm. 1ada saat deasa, "# akan bberkembang menjadi *2 mm. diameter kornea pada

bayi adalah '+mm sedangkan pada orang deasa adalah '*mm. Kelengkungan dari

kornea rata&rata 3'd saat lahir dan mendatar sampai kurang lebbih 22D pada usia

minggu. Kekuatan lentikuler adalah 2D pada saat lahir dan menurun menjadi *4D pada

usia bulan dan menjadi *'D pada saat deasa. Dalam proses emmetropisasi,

komponen refraksi yang berubah secara komplementer dan sesuai dengan

perkembangan mata dapat menyebabkan kelainan refraksi yang minimal adalah5 radius


3/23

dari kurvatura kornea menurun, kekuatan refraksi dari lensa dan kornea menurun, dan

"# meningkat. %iasanya pada emetropia, bayangan dapat di fokuskan pada retina

terjadi pada usia mulai 6 sampai '2 tahun, dengan tidak adanya perubahan refraksi

setelah ' tahun pada mata yang normal. Distribusi kelainan refraksi ppada populasi

deasa biasanya karena adanya bell-shaped curve (lengkungan seperti bell), dengan

puncak disekitar emmetropia ( refraksi plano sferis). Kompponen refraksi yang dimiliki

setiap individu, seperti lentikuler dioptrik dan kekuatan kornea, kedalaman anterior, dan

"#, juga menyebabkan bell-shaped curve. "metropia sedang merupakan akibat dari

kegagalan dari hubungan tiap komponen. Kelainan refraksi yang tinggi di gambarkan

sebagai 72.++ sampai &.++ D, biasanya disebabkan oleh adanya hubungan dari

ametropia. Kelomppok ini kemungkinan memiliki penyebab genetik yang berbeda.

KOMPONEN GENETIK DARI REFRAKSI OKULAR

/efraksi di tentukan oleh komponen okular biometrik, seperti "#, kedalaman

anterior chamber, lengkung kornea, dan tebalnya lensa. ecara terpisah, komponen ini

dapat dinilai dari sisi sifat kuantitatifnya secara dekat bberhubungan terhadap fenotipe

dari miopia. "da banyak artikel yang telah menelaaj tentang sifat komponen okular

yang diturunkan.

"!ial length merupakan kontributor terbesar dalam menentukan kelainan

refraksi. ejumlah penelitian telah melaporkan adanya hubbungan yang terbalik antara

"# terhadap refraksi (mata yang lebih panjang, cenderung mengami kelainan refraksi

berupa miopia). "!ial length pada populasi orang deasa yang mengalami miopia

menunjukkan adanya distribusi yang bimodal, dengan adanya puncak kedua dari

peningkatan dari "# berhubungan dengan miopia yang tinggi (8& D dalam *2 mm dan


4/23

9 & D dalam + mm). :al ini menggambarkan baha miopia dengan & D atau lebih

menggambarkan adanya deviasi dari distribusi normal dari "# dan hal ini bukan lah

sesuatu yang fisiologis.

Diperkirakan tingkat keturunan dari "# berkisar dari 2+; sampai 62;. ebuah

penelitian dari keluarga besar sardinian menemukan adanya bukti yang paling kuat

yaitu hubungan pada kromosom *p*2, dengan nilai likeli-hood of the odss (#


5/23

adanya definisi yang bervariasi pula terhadapp miopia, tetapi di " pada poppylsai

deasa diperkirakan prevalensinya adalah *3;, hal ini telah didukung oleh berbbagai

macam penelitian. 1erempuan dilaporkan memiliki onset yang lebih dini dan sedikit

lebih banyak dalam jumlah prevalensi dibandingkan laki&laki. "sia amerika dan

hisppanik memiliki prevalensi yang lebih tinggi dibanding kuit putih atau "frika

"merika. 1opulasi Cina dan jepang memiliki prevalensi yang sangat tinggi pada miopia,

yaitu lebbih dari 3+; sampai 0+;, ?ahui "shkena>i, khususnya dari golongan plaki&

laki ortodok menunjukkan adnaya prevalensi yang tinggi dibanding populasi kulit putih

di " dan eropa.

@iopia onset juvenile kebanyakn muncul dan berkembang pada saat usia '+ dan

' tahun, dimana patologis atau miopia derajat tinggi biasanya mulai berkembang pada

periode perinatal dan ini dihubungkan dengan adanya kelainan refraksi yang cepat

terjadi sebelum usia '+ sampai '* tahun. @iopia derajat sedang onset juvenile

kebanyakan berkembang pada usia 4 sampai ' tahun.

@iopia tinggi (kekuatan refractive sphreical adalah &3 atau lebih tinggi)

merupakan penyebab utama dari penyakit rabun di banyak negara berkembang. Kondisi

ini menyerang *0; sampai ; dari semua mata yang mengalami miopia, dan kondisi

ini terjadi sebanyak ',0; sampai *; pada populasi umum yang ada di ", mioppia

tinggi biasanyab sering terjadi di "sia. Di Aepang, miopia patologis atau miopiatinggi

dilapporkan menyerang ; sampai '4; pada pppopulasi dengan miopia dan ';

sampai *; dari populasi umum. 1erbandingan prevalensi dari negara berbeda

menunjukkan adanya keberagaman tetapi meyakinkan kita baha miopia terjadi secara

signifikan pada ppopulasi yang ada di bbanyak negara.


6/23

Moridi!as Ok"li

%anyak peneliti yang telah melaporkan hubunbgan dari miopia tinggi dengan

katarak, galukoma, retinal detachment, dan stafiloma posterior dengan perubbahan

retinal yang bersifat degeneratif. @iopia tinggi dihubungkan dengan adanya elongasi

yang progesif dan berlebihan dari bola mata, yang mungkin dibarengi dengan adanya

perubahan degeneratif di sklera, koroid, bruch membrane, pretinal pigment epithelium

(/1B), dan neural retina. ejumlah perubbahan pada funduskoppi ppada stafiloma

posterior terjadi pada miopia tinggi, diantaranya atropi dari /1B dan koroid, adanya

retakan ppada bruch membrane, perdarahan subretina, dan neovaskularisasi koroid

(C). Dari beragan lesi pada fundus ini, makular C merupakan komplikasi

mipoppia tinggi yang paling mengancam penglihatan. 1enelitian klinsi dan

histopatologis telah mencatat C terjadi dalam 2; sampai ''; kasus miopia tinggi.

/isiko munculnya C sekitar * kali lipat pada mata miopia dengan ' sampai * D, 2 kali

lipat dengan sampai 2 D, dan 6 kali lipat dengan 3 sampai D. %buruknya

penglihatan setelah terjadi C pada miopia jarang terjadi dan biasanya banyak terjadi

pada pasien muda.

/isiko terjadinya ablasio retina diperkirakan menjadi sampai 0 kali lebibb

besar pada orang dengan miopia lebbih dari 3D dibandingkan dengan yang kurang dari

3D. @iopia antara 3 dan '+D dihubungkan dengan peningkatan '3&3 kali lipat risiko

terjadinya ablasio retina. /isiko terjadinya ablasio retina diperkirakan sebbanyak ',;

pada pasien miopia dengan D dan 6,; lebih dari 3 D. @iopia dengan adanya lattice

degerasi dan lebih dari 3D memiliki risiko 3,6; untuk mengalami ablasio retina.

1prevalensi dari lattice egeneration meningkat dengan meningkatkan tingkatan dari


7/23

miopia yang dapat diukur menggunakan "#. Elaukoma ditemukan sebanyak ; ppada

pasien dengan miopia yang memiliki "# kurang dari *,3 mm, dan ''; dengan "#

antara *,3 dan ,3 mm, dan *4; pada "# yang lebih panjang.

Peran lin#k"n#an Ter$adap Perke%an#an Miopia

1revalensi miopia pada sejumlah populasi meningkat secara dramatis dari satu

generasi ke generasi modern yang bersifat industri dan peningkatan pendidikan seperti

sekarang ini. @enilai adanya faktor keturunan dalam perkembangan miopia mungkin

dapat juga disebabkan oleh adanya pola asuh orang tua terhadap anak yang dapat

dihubungkan dengan miopia, seperti bekerja lebih sering (contoh membbaca). 1enelitian

obbservasional dari faktor risiko tidak secara lengkap menjelaskan tentang peran dari

keturunan dalam keluarga terhadap miopia. amun, terdapat penilaian dari efek ko

founding dan interaksi antara faktor keturunan dan lingkungan pada kasus miopia onset

juvenile. %ekerja dengan melihat terlalu dekat tidak memiliki hubungan pada miopia

yang terjadi pada anak dan orang tuanya, hal ini mengindikasikan baha anak tidak

mengalami mipoia karena kebiasaan membaca ayahnya. ?ang lebih penting, tidak ada

hubungan yang signifikan antara miopia pada orang tua dengan aktivitas melihat dengan

jarak dekat5 membaca secara lemah dihubbungkan dengan miopia pada sejumlah orang

tua. 1enemuan ini mengindikasikan baha anak miopia diturunkan oleh orang tua

karena adanya peran dari genetik.

@iopia sedang sampai berat dappat disebabkan oleh adanya gangguan optik

lokal pada perkembangan mata. Kualitas gambar ditentukan oleh panjang fokal dan

dikendalikan oleh retina, yang kemudian akan memberikan sinyal kepada jaringan

okular untuk membbuat atau membatasi elongasi dari a!is ppada bola mata. :al ini


8/23

dilakukan pada modulasi eksperimental kelainan refraksi pada sejumlah hean

(mamalia dan unggas). "da sejumlah yang belum dapat dipahami tentang aplikabilitas

dari paradigma ppada ppenelitian ini terhadap miopia yang fisiologis pada manusia.

Contohnya, gangguan artifisial pada penglihatan, seperti deprivasi, dapat dibandingkan

dengan pstosis unilateral dan katarak kongenital. amun, ppada ppasien ini tidak selalu

mengalami mioppia sebagai akibbat dari adanya deprivasi tersebut.

Peran #ene!ik dala% perke%an#an Miopia

1enelitian multiple familial aggregation melaporkan adanya hubungan yang

positif antara miopia pada orang tua dan miopia yang terjadi pada anaknya, hal ini

mengindikasikan adanya faktor keturunan dalam terjadinya miopia. "nak dengan

riayat keluarga miopia, memiliki anterior chamber yang lebbih dalam, dan bilik

vitreous yang lebih panjang bahkan sebelum mengalami miopia. ?ap dkk mencatat

prevalensi dari miopia pada anak usia 0 tahun, dari 0,; orang tua tidak mengalami

miopia, *,*; salah satu orang tua mengalami miopia, dan 23; kedua orang tua

mengalami miopia, hal ini semakin menguatkan adanya peran genetik dalam miopia.

1enelitian @ultipel familial mendukung adanya efek genetik untuk miopia.

aiglin dan kolega melakukan analasis segregasi pada * keluarga perancis dengan

miopia tinggi dan menentukan adanya autosomal dominant ("D) dalam sifat keturunan

pada miopia. 1eningkatan risiko saudara dari orang yang mengalami miopia di

bandingkan dengan prevalnsi poppulasi diperkirakan mencapai 2,6 sampai '6,4 untuk

miopia tinggi (.&.++ sferis D), hal ini menentukan adanya basis genetik untuk kasus

miopia tinggi dan adanya dasar genetik yang kuat untuk miopia rendah. "danya

kejadian tinggi secara familial khususnya miopia baru dilaporkan oleh %eaver Dam Bye


9/23

tentang pebnelitian populasi, yang menilai efek dari usia, jenis kelamin, dan pendidikan.

"nalisis segregasi menunjukkan adanyab peran genetik yang multipel dibandingkan

adanya efek genetik tunggal dalam terjadinya miopia.

1enelitian pada orang kembar mendukung adanya bukti baha miopia itu

diturunkan. ejumlah penelitian mencatat adanya peningkatan kelainan komponen

refraksi ("l, lengkung kornea, dan kekuatan lensa) dalam kembar mono>igot

dibandingkan dengan kembar di>igot. orsby dkk mencatat adanya hubungan koefisien

untuk miopia adalah + pada pasangan kelompok kontrol, +.3 untuk kembar di>igot (2+

pasang), dan hampir ',+ untuk kembar mono>ygot (04 pasang). 1enelitian pada saudara

kembar ini mengestimasi adanya nilai keturuna yang tinggi untuk miopia (proporsi dari

varian total fenotipe yang ada pada varian genetik) adalah +,3 sampai p+,6.

Peneli!ian #ene!ik se&ara Molek"ler Pada Miopia

banyak informasi yang ada ppada genetika molekul dari miopia nosnsindroma

pada manusia dapat diambil dari penelitian tentang yang relatif sedikit melibatkan

faktor keluarga yang mengalami miopia tinggi, niasanya didefinisikan sebbagai kelainan

refraksi sferis lebih dari & D. ebuah F&linked yang bersifat resesif menyebabkan

miopia, %ornholm (Denmark)eye disease, telah mendesain lokus pertama dari miopia

pdi


10/23

dan bukan miopia yang sederhana. "sal genetika dari masing masing keluarga

cenderung dapat dibedakan karena memiliki haplotipe yang berbeda. 1enelitian terbaru

yang dilakukabn oleh @ichaelides Dkk menunjukkan adanya perbedaan Xlinked cone

dysfunction syndrome yang dihubungkan dengan fenotipe miopia tinggi hal ini berbeda

dengan bornholm eye disease dalam 2 keluarga. Kelompok main mengidentifikasi lokus

"D untuk miopia tinggi nonsyndrom dalam 0,&centimorgan (c@) regio pada

kromosom '4p''.' (@?1*5


11/23

pada keluarga kulit pputih di ". #okus pada kromosom F$*&$*3 dan 2G juga baru&

baru ini telah diidentifikasi oleh Hhang dkk di keluarga etnis China. emua lokus di

identifikasi untuk diisolasi pada miopia tinggi nonsindroma baik yang "D atau F&

linked.

etidaknya pada * penelitian telah menunjukkan adanya sejumlah atau tidak

adanya hubungan dari miopia onset juvenile (miopia ringan sampai sedang) pada

banyak lokus miopia tinggi. @utti dkk menyatakan genotipe 3 umumnya ada pada

keluarga miopia (setidaknya dengan ' anak miopia lebih dari &+,03 D dalam tiap

meridian) menggunakan intrainterval nilai #


12/23

Individu dengan sekurangnya &'D diklasifikasikan sebagai miopia kelainan refraksi

sferis. inyak terkuat berlokasi pada kromosom **$'* (logaritmh of the odds J#ygotdengan

mioppia sedang dan menemukan adanya hubunga yang signifikan ppada 2 lokus,

dengan nilai maksimum dari #i dengan minimal anggota keluarga yang mengalami

mipopia. ilai maksimum #


13/23

refraksi okular an 18+,+3 untuk refraksi log&transformed, menguatkan bukti terhadap

hubungan refraksi terhadap lokus ini. =abel ' adalah daftar dari lokus miopia yang telah

di identifikasi yang telah diterbitkan di


14/23

menyimpulkan baha pengalaman dari melihat memiliki peran penting dalam

perkembangan mata.

@iopia yang diakibatkan dalam penelitian eksperimen di dapatkan oleh

sejumlah hal, seperti bentuk dari deprivasi, defokus optik akibat lensa, kondisi

lingkungan visual yang terbatas. Deprivasi yang diakibatkan oleh jahitan kelopak mata

yang unilateral atau dengan pemasangan dari translucent occluder mengeliminasi

frekuensi spasial yang lebih tinggi dan menurunkan kontras dari gambar yang di

proyeksi ke dalam retina sehingga menyebabkan transmisi yang terbatas dari cahaya

kedalam retina. Deprivasi secara luas digunakan untuk miopia yang diinduksi dalam

eksperimen dan hak ini secara konsisten berhasil dalam meningkatkan "# dengan

proses elongasi pada bilik vitreous.

=ekhnik menjahit keloppak mata telah di improvisasi untuk menentukan efek

kofounding terhadap gangguan pada lengkungan kornea. 1emasangan translucent

occluders menjadi metode pilihan. #ensa minus dapat menyebabkan elongasi dari aksis

mata. #ensa plus telah menunjukkan adanya aksi yang bertolak belakang terhadap

penurunan angka elongasi dari "# pada ayam.

Ide pemulihan muncul dari miopia yang diinduksi, dilaporkan baha aksial

elongasi pada ayam yang diakibatkan oleh deprivasi mengalami ppemulihan saat cahaya

diberikan kembali pada hean yang masih muda. 1eneliti ini juga menyarankan bbaha

pemulihan ini berhubungan terbailik dengan usia dan dibantu oleh adanya mekanisme

emmetropisasi yang aktif. 1aradigma ini dijelaskan secara rinci pada gambar '.

@ekanisme emetropisasi di kendalikan mulai dari retina, dimana sejumlah neuron

(mungkin sejumlah sel amakrin) mendeteksi adanya gambar fokus vs gambar tidak


15/23

fokus. "danya defokus hyperopik yang konstan terbentuk (across species) memproduksi

sinyal retina yang leat, kaskade sinyal sampai sekarang masih belum dimengerti

dengan jelas, melalui /1B dan koroid untuk remodeling matriks ekstraseluler dari

sklera dan menyebabkan elongasi aksial. :al ini akan mengurangi defokus hiperopik

sehingga sistim umpanbalik ini terbatas, dan menyebabkan kesamaan "# terhadap

kekuatan optik. Een yang di ekspresikan pada retina, /1B, koroid atau sklera terlibat

dalam proses emetropisasi yang normal kemungkinan juga terlibat dalam perkembangan

miopia melalui ekpresi yang ireguler sehingga mekanisme emetropisasi terganggu,

menyebakan elongasi pada mata dan menjadi miopia.

-aktor yang meregulasi angka dan durasi dari perkembangan mata pada tikus

diketahuo ada * lokus (Bye' dan Bye*) yang bertanggung jaab terhadap faktor genetik

yang menyebabkan miopia. /egio homolog ppada manusia dari synteny merupakan

kromosom p, '$'. dam '6$' untuk Bye* dan kromosom 0$ untuk eye'. #okus

ppada manusia ini telah di teliti sebagai kandidat gen yang potensial dalam terbentuknya

miopia.

Dua kelompok indeppenden baru&baru ini telah menemukan kandidat gen

berasal dari hean dan menemukan signifikan secara statistik adanya hubbungan dari

gen kandidat 1 dengan miopia tinggi di penelitian kohort pada manusia yang bersifat

respektif. :an dkk melakuakan analisis family&based yang berhubungan dengan gen

hepatosit groth factor (:E-) polimorfik menggunakan '*4 nuklear keluarga china

dengan marga :an dan ' miopia yang berat. :E- meruppakan sitokin yang penting

dan bersifat multifungsi, dia di ekspresikan di mata, dan berada pada kromosom 0$*'.'

lokus dari Bye'. :E-3&3b&taggeg pada 1 ditemukan secara signifikan dihubungkan


16/23

dengan miopia tinggi sebagai sifat kuantitatif, dominan, dan model resesif dan miopia

tinggi dipertimbangkan sebagai dikotomi dari sifat kualitatif tersebut. #in dkk. =elah

melakukan penelitian case kontrol hubungan 1 untuk menganalisis trasnforming

groth factor beta' dibandingkan pada *+' cina taian dengan miopia tinggi pada

orang deasa dengan 4 orang dari kelompok kontrol. =ransforming groth factpor

beta ' merupakan faktor trasnkripsi dan dapat memodulasiproduksi dari ekrtaseluler

matriks. Dia merupakan regulator perkembangan dari kondrosit pada sklera dan skleral

fibroblast yang dapat memengaruhi bentuk, seperti "#. gen =E-%' berada pada

kromosom '6$'.'&$'. pada lokus Bye*.

GENETIKA DARI 'IPEROPIA

Peran #ene!ik dari Perke%an#an 'iperopia

Dalam pedigre hiperopia tinggi merupakan penyakit yang diturunkan melalui

autosomal resesif ("/). =ingkat yang bervariasi dari ekpresitifitas dapat terlhiat pada

pedigree yang sama. -rekuensi relatif dari sifat keturunan dan peran dari komponen

refraksi masih belum diketahui.

*en!"k spesial dari $iperopia +an# eks!ri% , Nanopp$!al%os

anophtalmos merupakan kelainan dari perkembangan mata yang langka dan

memiliki karakteristik adanya hiperopia yang ekstrem, dengan kelainan refraksi antar

74,++ sampai 7*3,++ D. Kornea dan lensa berada dalam bentuk dan ukuran yang

normal. :iperopia terjadi karena adanya ppertumbuhan yang tidak cukup pada visual

a!is. @ata nanopthalmis menunjukkan adanya penebalan dari vaskular koroidal bed dan

pembungkus dari sklera, yang menukung nutrisi dan struktur yang mendukung retina.


17/23

1enebalan pada jaringan ini merupakan gambaran yang umum pada hipperopia a!ial,

dimana kondisi ini berlaanan pada miopia.

Dua lokus genetik telah berhasil diidentifikasi pada hiperopia tinggi5 "D

nanophthalmos (


18/23

kekurangan @-/1 masih dapat memiliki refraksi yang baik, memiliki temuan

elektroretinograpi yang baik. Een @-/1 tampaknya menjadi hal yang utama dalam

mengatur "# pada mata. 1ada perubahan dasar dari ultrasturktur kolagen fibrin dan

metabolisme sulfated proteoglycan yang telah dicatat dalam ekplantasi sklera,

nanopthalmos sebelumnya telah sebagai defek pprimer pada jaringan ikat. =emuan ini

memperkenalkan sudut pandang yang berbeda pada regulasi perkembangan mata. =abel

* daftar hiperopia yang telah diidentifikasiNnanopthalmos lokus yang telah di laporkan

di


19/23

kasus cukup rendah. Eambaran populasi dan perbedaan jenis kelamin antara tingkat

keturunan diestimasi sama dengan penelitian sebelumnya pada populasi kelainan

refraksi silindris.

=eikari dkk menggunakan data dari -innish =in Cohort tudy untuk

mebandingkan pasangan kembar pada sati atau keduanya yang memiliki astigma. 0+

pasang kembar (2* mono>igot dan + di>igot) telah diteliti. Kelainan refraksi dan

informasi astigma didapatkan dari menanyakan pada kembar yang mengirim resep

kacamata pada peneliti. :ubungan antara kembar mono>igot terhadap astigma tidak

setinggi hubungan antara kembar di>igot. 1erbedaan antara astigma pada kembar

mono>igot secara statistik tidak berbeda dengan kembar pada di>igot. :al ini

mengindikasikan baha faktor genetik tidak berkontribusi terhadap astigma, fakto

lingkungan menjadi kontributor utama dalam kasus astigma.

Clementi dkk melakukan analisis segregasi yang kompleks dengan

menggunakan data yang baik dari sisi geograpis dengan sampel '*3 nuklear pada pasien

yang mengalami astigma. 1rogram analisis tidak dapat membedakan antara model

genetik yang alternatif, dan hanya hipotesis dari tidak adanya penularan secara

keturunan yang dapat ditolak. etelah menyimpulkan nilai variabel keparahannya,

merreka mendapatkan hasil yang mendefinsikan model genetik untuk astigma kornea

dan mendukung bukti dari lokus seingle major yang diturunkan. Dari hasil ini dapat

disimpulkan baha penelitian tentang hubungan genetik dapat di implementasikan dan

terbatas pada kelompok keluarga yang multipple! dengan pasien yang mengalami

penyakit yang parah. "utosomal dominan yang diturunkan merupakan hal yang favorit

untuk diteliti.


20/23

*en!"k spesial dari As!i#%a!is%a korna , kera!okon"s

Keratokonus merupakan gangguan yang progresif pada penebalan dari kornea

dan pproturberansia dan meningkatkan astigma dengan penurunan ketajaman

penglihatan merupakan gejala klinisnya. :al ini merupakan indikasi utama untuk

transplantasi kornea di dunia barat.

ejumlah penelitian tentang pedigree menyatakan keratokonus diturunkan secara

"D atau "/. Inhalainen menemukan adanya kasus keratokonus yang multipel ppada '6

dari '+' keluarga, penelitian ini dilakukan di finlandia utara dan ppada 3 dari 34

keluarga di selatan finlandia. 1ada *2 dari *4 keluarga yang multipleks, sifat dari

turunan adalah "D, dengan penterasi yang inkomplit. Kennedy dkk menemukan

keratokonus kurang dari ; dari saudara profandus . /abinoit> dkk telah meneliti

generasi dari sebuha keluarga. Keratokonus dideteksi pada 4 dari '3 anggota keluarga,

dengan penularan yang vertikal secara konsisten dengan sifat turunan berupa "D. Mang

dkk. @elakukan penelitian pada keluarga untuk menginvestigasi peran genetik terhadap

perkembangan keratokonus. 1revalensi yang diperkirakan pada derajat pertama

hubungan saudara adalah ,2; (2'N'**), dimana hal ini lebih tinggi '3 sampai 0

kali lebih tinggi dibanding pada ppopulasi umum (+,+3;&+,*;). :ubungan sepupu

dan orang tua (rL+,+ dan +,**)secara signifikan lebih besar dari pada hubungan marital

(rL+,'2). "nalisis segregasi pada 63 keluarga tidak menolak adanya gen model utama5

model yang ppaling banyak dilteliti adalah memiliki riayat tururnan dengan sifat "/.

ejumlah lokus dalam kasus keratokonus telah berhasil di identifikasi, dan ' gen

telah berhasil ditemukan. alah satu bentuk dari keratokonus (K=C') disebabkan oleh

adanya mutasi pada sistim visual homeobo! ' gen (F'5


21/23

kromosom *+. @utasi pppada gen ini juga dihubungkan dengan distropi polimorfus

posterior. #okus lainnya dalam kasus keratokonus telah di petakan pada kromosom

'$**.&$*.' (K=C*5


22/23

@utasi pada gen keratocan (KB/"5


23/23

kira&kira pada '++ base pasangan genome pada manusia. 1 terjadi pada regio gen

koding dan dalam regio intervening (introns). 1 merupakan sesuatu yang biner, dan

bersifat otomatis. 1ada akhirnya, pada kondisi yang berlaanan terhadap marker yang

lebih mudah bermutasi , seperti pada mikrosatelit, 1 memiliki angka yang rendah

terhadap mutasi yang rekuren, membuat mereka dapat menjadi indikator yang stabil

dalam riayat penyakit pada manusia. #ebihb dari 2 juta 1s telah diidentifikasi dan

terdapat ppada data publik, seperti pada db1. #ebih dari jutaan 1s telah

ditemukan, usaha dari International :ap@ap pproject terus berlangsung untuk

menemukan secara cepat set baru dari 1 yang telah divaliasi untuk dapat di analisis.

1enelitian menggunakan 1 untuk ppenyakit yang kompleks telah berhasil

baru&baru ini pada komuniast

Translate sffvdsgb

Documents

Transcript of Translate sffvdsgb