8/18/2019 Translate sffvdsgb
1/23
Complex Traits Genetics pada Kelainan Refraksi
Kelainan refraksi (miopia, hyperopia, dan astigma) merupakan kelainan yang
bersifat heterogen dan kompleks pada mata manusia dan ideal untuk dilakukannya
investigasi. Kelainan refraksi yang sedang hingga berat dapat menjadi faktor
predisposisi seseorang mengalami perkembangan visual yang buruk, sejumlah tipe dari
glaukopma, kelainan pada permukaan kornea, katarak prematur, dan kehilangan
integritas dari retina, dapat menyebabkan lepasnya retina. Ilmu tentang mekanisme
secara genetik yang terlibat dalam kelainan refraksi tentu saja dapat memudahkan kita
dalam mengobati dan mencegah progesitivitas atau pun untuk mempelajarin interaksi
genetik secara lebih lanjut. Deteksi predisposisi genetik secara dini dalam
perkembangan kelainan refraksi yang berat dapat berguna untuk mengefisienkan dan
menghemat biasaya dalam program skreening. Disini akan dibbahas tentang mekanisme
genetik yang dihubungkan dengan perkembangan kelainan refraksi nonsindroma yang
terbaru.
Konsep dari poligenik dan multifaktorial yang diturunkan membantu dalam
menjelaskan kelainan yang cenderung terjadi secara keturunan atau dalam keluarga.
timbulnya dari penyakit ini bergantung pada adanya sejumlah gen yang diturunkan
secara independen. seperti kelainan yang dapat bersifat poligenik, dan faktor risiko
genetik dapat menjadi tambahan dalam timbulnya kelainan, jika faktor lingkungan juga
memengaruhi timbulnya penyakit, istilah multifaktorial lebih cocok digunakan. Contoh
dari penyakit yang diturunkan dalam keluarga belum dibuktikan akan adanya defek gen
tunggal dan btidak murni karena adanya kelainan refraksi akibat lingkungan diantanya
8/18/2019 Translate sffvdsgb
2/23
adalah, strabismus, glaukoma, diabetes melitus, bibir sumbing, dan sppina bifida.
Dalam artikel ini, kita akan mendiskusikan genetika dari kelainan refraksi nonsindroma.
PENENTU DARI STATUS REFRAKSI
tatus refraksi yang diberikan pada mata manusia tergantung pada koordiansi
dari kekuatan refraksi dari kornea dan lensa, panjang a!is ("#), indeks refraksi dari
a$ueous dan vitreous, dan usia dari seseorang. %iasanya efek dari a$ueous dan vitreous
humor bersifat konstan, masing&masing memiliki indeks refraksi '.*+. sehingga,
komponen refraksi utama adalah kornea, lensa, dan "#. kuran, bentuk, dan kekuatan
semuanya ditentukan secara keturunan. -aktor konformasional, seperti lingkungan
intrauterin dan bentuk tulang yang mengelilingi mata dan kelopak mata, jugab dapat
mempengaruhi bentuk dan pertumbuhan mata.
Kelainan refraksi secara sferis biasanya menggambarkan adanya ketidak
cocokkan antara "# dan kombinasi dari kekuatan dioptri pada kornea dan lensa.
ejumlah ppenelitian telah menunjukkan baha status refraksi dari mata ditentukan
secara primer oleh variasi di "#. /ata&rata kelainan refraksi pada kelahiran diperkirakan
mencapai '&* dioptri (D) dari hiperopia, dan jika diukur "# diperkirakan mencapai '0
mm. 1ada saat deasa, "# akan bberkembang menjadi *2 mm. diameter kornea pada
bayi adalah '+mm sedangkan pada orang deasa adalah '*mm. Kelengkungan dari
kornea rata&rata 3'd saat lahir dan mendatar sampai kurang lebbih 22D pada usia
minggu. Kekuatan lentikuler adalah 2D pada saat lahir dan menurun menjadi *4D pada
usia bulan dan menjadi *'D pada saat deasa. Dalam proses emmetropisasi,
komponen refraksi yang berubah secara komplementer dan sesuai dengan
perkembangan mata dapat menyebabkan kelainan refraksi yang minimal adalah5 radius
8/18/2019 Translate sffvdsgb
3/23
dari kurvatura kornea menurun, kekuatan refraksi dari lensa dan kornea menurun, dan
"# meningkat. %iasanya pada emetropia, bayangan dapat di fokuskan pada retina
terjadi pada usia mulai 6 sampai '2 tahun, dengan tidak adanya perubahan refraksi
setelah ' tahun pada mata yang normal. Distribusi kelainan refraksi ppada populasi
deasa biasanya karena adanya bell-shaped curve (lengkungan seperti bell), dengan
puncak disekitar emmetropia ( refraksi plano sferis). Kompponen refraksi yang dimiliki
setiap individu, seperti lentikuler dioptrik dan kekuatan kornea, kedalaman anterior, dan
"#, juga menyebabkan bell-shaped curve. "metropia sedang merupakan akibat dari
kegagalan dari hubungan tiap komponen. Kelainan refraksi yang tinggi di gambarkan
sebagai 72.++ sampai &.++ D, biasanya disebabkan oleh adanya hubungan dari
ametropia. Kelomppok ini kemungkinan memiliki penyebab genetik yang berbeda.
KOMPONEN GENETIK DARI REFRAKSI OKULAR
/efraksi di tentukan oleh komponen okular biometrik, seperti "#, kedalaman
anterior chamber, lengkung kornea, dan tebalnya lensa. ecara terpisah, komponen ini
dapat dinilai dari sisi sifat kuantitatifnya secara dekat bberhubungan terhadap fenotipe
dari miopia. "da banyak artikel yang telah menelaaj tentang sifat komponen okular
yang diturunkan.
"!ial length merupakan kontributor terbesar dalam menentukan kelainan
refraksi. ejumlah penelitian telah melaporkan adanya hubbungan yang terbalik antara
"# terhadap refraksi (mata yang lebih panjang, cenderung mengami kelainan refraksi
berupa miopia). "!ial length pada populasi orang deasa yang mengalami miopia
menunjukkan adanya distribusi yang bimodal, dengan adanya puncak kedua dari
peningkatan dari "# berhubungan dengan miopia yang tinggi (8& D dalam *2 mm dan
8/18/2019 Translate sffvdsgb
4/23
9 & D dalam + mm). :al ini menggambarkan baha miopia dengan & D atau lebih
menggambarkan adanya deviasi dari distribusi normal dari "# dan hal ini bukan lah
sesuatu yang fisiologis.
Diperkirakan tingkat keturunan dari "# berkisar dari 2+; sampai 62;. ebuah
penelitian dari keluarga besar sardinian menemukan adanya bukti yang paling kuat
yaitu hubungan pada kromosom *p*2, dengan nilai likeli-hood of the odss (#
8/18/2019 Translate sffvdsgb
5/23
adanya definisi yang bervariasi pula terhadapp miopia, tetapi di " pada poppylsai
deasa diperkirakan prevalensinya adalah *3;, hal ini telah didukung oleh berbbagai
macam penelitian. 1erempuan dilaporkan memiliki onset yang lebih dini dan sedikit
lebih banyak dalam jumlah prevalensi dibandingkan laki&laki. "sia amerika dan
hisppanik memiliki prevalensi yang lebih tinggi dibanding kuit putih atau "frika
"merika. 1opulasi Cina dan jepang memiliki prevalensi yang sangat tinggi pada miopia,
yaitu lebbih dari 3+; sampai 0+;, ?ahui "shkena>i, khususnya dari golongan plaki&
laki ortodok menunjukkan adnaya prevalensi yang tinggi dibanding populasi kulit putih
di " dan eropa.
@iopia onset juvenile kebanyakn muncul dan berkembang pada saat usia '+ dan
' tahun, dimana patologis atau miopia derajat tinggi biasanya mulai berkembang pada
periode perinatal dan ini dihubungkan dengan adanya kelainan refraksi yang cepat
terjadi sebelum usia '+ sampai '* tahun. @iopia derajat sedang onset juvenile
kebanyakan berkembang pada usia 4 sampai ' tahun.
@iopia tinggi (kekuatan refractive sphreical adalah &3 atau lebih tinggi)
merupakan penyebab utama dari penyakit rabun di banyak negara berkembang. Kondisi
ini menyerang *0; sampai ; dari semua mata yang mengalami miopia, dan kondisi
ini terjadi sebanyak ',0; sampai *; pada populasi umum yang ada di ", mioppia
tinggi biasanyab sering terjadi di "sia. Di Aepang, miopia patologis atau miopiatinggi
dilapporkan menyerang ; sampai '4; pada pppopulasi dengan miopia dan ';
sampai *; dari populasi umum. 1erbandingan prevalensi dari negara berbeda
menunjukkan adanya keberagaman tetapi meyakinkan kita baha miopia terjadi secara
signifikan pada ppopulasi yang ada di bbanyak negara.
8/18/2019 Translate sffvdsgb
6/23
Moridi!as Ok"li
%anyak peneliti yang telah melaporkan hubunbgan dari miopia tinggi dengan
katarak, galukoma, retinal detachment, dan stafiloma posterior dengan perubbahan
retinal yang bersifat degeneratif. @iopia tinggi dihubungkan dengan adanya elongasi
yang progesif dan berlebihan dari bola mata, yang mungkin dibarengi dengan adanya
perubahan degeneratif di sklera, koroid, bruch membrane, pretinal pigment epithelium
(/1B), dan neural retina. ejumlah perubbahan pada funduskoppi ppada stafiloma
posterior terjadi pada miopia tinggi, diantaranya atropi dari /1B dan koroid, adanya
retakan ppada bruch membrane, perdarahan subretina, dan neovaskularisasi koroid
(C). Dari beragan lesi pada fundus ini, makular C merupakan komplikasi
mipoppia tinggi yang paling mengancam penglihatan. 1enelitian klinsi dan
histopatologis telah mencatat C terjadi dalam 2; sampai ''; kasus miopia tinggi.
/isiko munculnya C sekitar * kali lipat pada mata miopia dengan ' sampai * D, 2 kali
lipat dengan sampai 2 D, dan 6 kali lipat dengan 3 sampai D. %buruknya
penglihatan setelah terjadi C pada miopia jarang terjadi dan biasanya banyak terjadi
pada pasien muda.
/isiko terjadinya ablasio retina diperkirakan menjadi sampai 0 kali lebibb
besar pada orang dengan miopia lebbih dari 3D dibandingkan dengan yang kurang dari
3D. @iopia antara 3 dan '+D dihubungkan dengan peningkatan '3&3 kali lipat risiko
terjadinya ablasio retina. /isiko terjadinya ablasio retina diperkirakan sebbanyak ',;
pada pasien miopia dengan D dan 6,; lebih dari 3 D. @iopia dengan adanya lattice
degerasi dan lebih dari 3D memiliki risiko 3,6; untuk mengalami ablasio retina.
1prevalensi dari lattice egeneration meningkat dengan meningkatkan tingkatan dari
8/18/2019 Translate sffvdsgb
7/23
miopia yang dapat diukur menggunakan "#. Elaukoma ditemukan sebanyak ; ppada
pasien dengan miopia yang memiliki "# kurang dari *,3 mm, dan ''; dengan "#
antara *,3 dan ,3 mm, dan *4; pada "# yang lebih panjang.
Peran lin#k"n#an Ter$adap Perke%an#an Miopia
1revalensi miopia pada sejumlah populasi meningkat secara dramatis dari satu
generasi ke generasi modern yang bersifat industri dan peningkatan pendidikan seperti
sekarang ini. @enilai adanya faktor keturunan dalam perkembangan miopia mungkin
dapat juga disebabkan oleh adanya pola asuh orang tua terhadap anak yang dapat
dihubungkan dengan miopia, seperti bekerja lebih sering (contoh membbaca). 1enelitian
obbservasional dari faktor risiko tidak secara lengkap menjelaskan tentang peran dari
keturunan dalam keluarga terhadap miopia. amun, terdapat penilaian dari efek ko
founding dan interaksi antara faktor keturunan dan lingkungan pada kasus miopia onset
juvenile. %ekerja dengan melihat terlalu dekat tidak memiliki hubungan pada miopia
yang terjadi pada anak dan orang tuanya, hal ini mengindikasikan baha anak tidak
mengalami mipoia karena kebiasaan membaca ayahnya. ?ang lebih penting, tidak ada
hubungan yang signifikan antara miopia pada orang tua dengan aktivitas melihat dengan
jarak dekat5 membaca secara lemah dihubbungkan dengan miopia pada sejumlah orang
tua. 1enemuan ini mengindikasikan baha anak miopia diturunkan oleh orang tua
karena adanya peran dari genetik.
@iopia sedang sampai berat dappat disebabkan oleh adanya gangguan optik
lokal pada perkembangan mata. Kualitas gambar ditentukan oleh panjang fokal dan
dikendalikan oleh retina, yang kemudian akan memberikan sinyal kepada jaringan
okular untuk membbuat atau membatasi elongasi dari a!is ppada bola mata. :al ini
8/18/2019 Translate sffvdsgb
8/23
dilakukan pada modulasi eksperimental kelainan refraksi pada sejumlah hean
(mamalia dan unggas). "da sejumlah yang belum dapat dipahami tentang aplikabilitas
dari paradigma ppada ppenelitian ini terhadap miopia yang fisiologis pada manusia.
Contohnya, gangguan artifisial pada penglihatan, seperti deprivasi, dapat dibandingkan
dengan pstosis unilateral dan katarak kongenital. amun, ppada ppasien ini tidak selalu
mengalami mioppia sebagai akibbat dari adanya deprivasi tersebut.
Peran #ene!ik dala% perke%an#an Miopia
1enelitian multiple familial aggregation melaporkan adanya hubungan yang
positif antara miopia pada orang tua dan miopia yang terjadi pada anaknya, hal ini
mengindikasikan adanya faktor keturunan dalam terjadinya miopia. "nak dengan
riayat keluarga miopia, memiliki anterior chamber yang lebbih dalam, dan bilik
vitreous yang lebih panjang bahkan sebelum mengalami miopia. ?ap dkk mencatat
prevalensi dari miopia pada anak usia 0 tahun, dari 0,; orang tua tidak mengalami
miopia, *,*; salah satu orang tua mengalami miopia, dan 23; kedua orang tua
mengalami miopia, hal ini semakin menguatkan adanya peran genetik dalam miopia.
1enelitian @ultipel familial mendukung adanya efek genetik untuk miopia.
aiglin dan kolega melakukan analasis segregasi pada * keluarga perancis dengan
miopia tinggi dan menentukan adanya autosomal dominant ("D) dalam sifat keturunan
pada miopia. 1eningkatan risiko saudara dari orang yang mengalami miopia di
bandingkan dengan prevalnsi poppulasi diperkirakan mencapai 2,6 sampai '6,4 untuk
miopia tinggi (.&.++ sferis D), hal ini menentukan adanya basis genetik untuk kasus
miopia tinggi dan adanya dasar genetik yang kuat untuk miopia rendah. "danya
kejadian tinggi secara familial khususnya miopia baru dilaporkan oleh %eaver Dam Bye
8/18/2019 Translate sffvdsgb
9/23
tentang pebnelitian populasi, yang menilai efek dari usia, jenis kelamin, dan pendidikan.
"nalisis segregasi menunjukkan adanyab peran genetik yang multipel dibandingkan
adanya efek genetik tunggal dalam terjadinya miopia.
1enelitian pada orang kembar mendukung adanya bukti baha miopia itu
diturunkan. ejumlah penelitian mencatat adanya peningkatan kelainan komponen
refraksi ("l, lengkung kornea, dan kekuatan lensa) dalam kembar mono>igot
dibandingkan dengan kembar di>igot. orsby dkk mencatat adanya hubungan koefisien
untuk miopia adalah + pada pasangan kelompok kontrol, +.3 untuk kembar di>igot (2+
pasang), dan hampir ',+ untuk kembar mono>ygot (04 pasang). 1enelitian pada saudara
kembar ini mengestimasi adanya nilai keturuna yang tinggi untuk miopia (proporsi dari
varian total fenotipe yang ada pada varian genetik) adalah +,3 sampai p+,6.
Peneli!ian #ene!ik se&ara Molek"ler Pada Miopia
banyak informasi yang ada ppada genetika molekul dari miopia nosnsindroma
pada manusia dapat diambil dari penelitian tentang yang relatif sedikit melibatkan
faktor keluarga yang mengalami miopia tinggi, niasanya didefinisikan sebbagai kelainan
refraksi sferis lebih dari & D. ebuah F&linked yang bersifat resesif menyebabkan
miopia, %ornholm (Denmark)eye disease, telah mendesain lokus pertama dari miopia
pdi
8/18/2019 Translate sffvdsgb
10/23
dan bukan miopia yang sederhana. "sal genetika dari masing masing keluarga
cenderung dapat dibedakan karena memiliki haplotipe yang berbeda. 1enelitian terbaru
yang dilakukabn oleh @ichaelides Dkk menunjukkan adanya perbedaan Xlinked cone
dysfunction syndrome yang dihubungkan dengan fenotipe miopia tinggi hal ini berbeda
dengan bornholm eye disease dalam 2 keluarga. Kelompok main mengidentifikasi lokus
"D untuk miopia tinggi nonsyndrom dalam 0,¢imorgan (c@) regio pada
kromosom '4p''.' (@?1*5
8/18/2019 Translate sffvdsgb
11/23
pada keluarga kulit pputih di ". #okus pada kromosom F$*&$*3 dan 2G juga baru&
baru ini telah diidentifikasi oleh Hhang dkk di keluarga etnis China. emua lokus di
identifikasi untuk diisolasi pada miopia tinggi nonsindroma baik yang "D atau F&
linked.
etidaknya pada * penelitian telah menunjukkan adanya sejumlah atau tidak
adanya hubungan dari miopia onset juvenile (miopia ringan sampai sedang) pada
banyak lokus miopia tinggi. @utti dkk menyatakan genotipe 3 umumnya ada pada
keluarga miopia (setidaknya dengan ' anak miopia lebih dari &+,03 D dalam tiap
meridian) menggunakan intrainterval nilai #
8/18/2019 Translate sffvdsgb
12/23
Individu dengan sekurangnya &'D diklasifikasikan sebagai miopia kelainan refraksi
sferis. inyak terkuat berlokasi pada kromosom **$'* (logaritmh of the odds J#ygotdengan
mioppia sedang dan menemukan adanya hubunga yang signifikan ppada 2 lokus,
dengan nilai maksimum dari #i dengan minimal anggota keluarga yang mengalami
mipopia. ilai maksimum #
8/18/2019 Translate sffvdsgb
13/23
refraksi okular an 18+,+3 untuk refraksi log&transformed, menguatkan bukti terhadap
hubungan refraksi terhadap lokus ini. =abel ' adalah daftar dari lokus miopia yang telah
di identifikasi yang telah diterbitkan di
8/18/2019 Translate sffvdsgb
14/23
menyimpulkan baha pengalaman dari melihat memiliki peran penting dalam
perkembangan mata.
@iopia yang diakibatkan dalam penelitian eksperimen di dapatkan oleh
sejumlah hal, seperti bentuk dari deprivasi, defokus optik akibat lensa, kondisi
lingkungan visual yang terbatas. Deprivasi yang diakibatkan oleh jahitan kelopak mata
yang unilateral atau dengan pemasangan dari translucent occluder mengeliminasi
frekuensi spasial yang lebih tinggi dan menurunkan kontras dari gambar yang di
proyeksi ke dalam retina sehingga menyebabkan transmisi yang terbatas dari cahaya
kedalam retina. Deprivasi secara luas digunakan untuk miopia yang diinduksi dalam
eksperimen dan hak ini secara konsisten berhasil dalam meningkatkan "# dengan
proses elongasi pada bilik vitreous.
=ekhnik menjahit keloppak mata telah di improvisasi untuk menentukan efek
kofounding terhadap gangguan pada lengkungan kornea. 1emasangan translucent
occluders menjadi metode pilihan. #ensa minus dapat menyebabkan elongasi dari aksis
mata. #ensa plus telah menunjukkan adanya aksi yang bertolak belakang terhadap
penurunan angka elongasi dari "# pada ayam.
Ide pemulihan muncul dari miopia yang diinduksi, dilaporkan baha aksial
elongasi pada ayam yang diakibatkan oleh deprivasi mengalami ppemulihan saat cahaya
diberikan kembali pada hean yang masih muda. 1eneliti ini juga menyarankan bbaha
pemulihan ini berhubungan terbailik dengan usia dan dibantu oleh adanya mekanisme
emmetropisasi yang aktif. 1aradigma ini dijelaskan secara rinci pada gambar '.
@ekanisme emetropisasi di kendalikan mulai dari retina, dimana sejumlah neuron
(mungkin sejumlah sel amakrin) mendeteksi adanya gambar fokus vs gambar tidak
8/18/2019 Translate sffvdsgb
15/23
fokus. "danya defokus hyperopik yang konstan terbentuk (across species) memproduksi
sinyal retina yang leat, kaskade sinyal sampai sekarang masih belum dimengerti
dengan jelas, melalui /1B dan koroid untuk remodeling matriks ekstraseluler dari
sklera dan menyebabkan elongasi aksial. :al ini akan mengurangi defokus hiperopik
sehingga sistim umpanbalik ini terbatas, dan menyebabkan kesamaan "# terhadap
kekuatan optik. Een yang di ekspresikan pada retina, /1B, koroid atau sklera terlibat
dalam proses emetropisasi yang normal kemungkinan juga terlibat dalam perkembangan
miopia melalui ekpresi yang ireguler sehingga mekanisme emetropisasi terganggu,
menyebakan elongasi pada mata dan menjadi miopia.
-aktor yang meregulasi angka dan durasi dari perkembangan mata pada tikus
diketahuo ada * lokus (Bye' dan Bye*) yang bertanggung jaab terhadap faktor genetik
yang menyebabkan miopia. /egio homolog ppada manusia dari synteny merupakan
kromosom p, '$'. dam '6$' untuk Bye* dan kromosom 0$ untuk eye'. #okus
ppada manusia ini telah di teliti sebagai kandidat gen yang potensial dalam terbentuknya
miopia.
Dua kelompok indeppenden baru&baru ini telah menemukan kandidat gen
berasal dari hean dan menemukan signifikan secara statistik adanya hubbungan dari
gen kandidat 1 dengan miopia tinggi di penelitian kohort pada manusia yang bersifat
respektif. :an dkk melakuakan analisis family&based yang berhubungan dengan gen
hepatosit groth factor (:E-) polimorfik menggunakan '*4 nuklear keluarga china
dengan marga :an dan ' miopia yang berat. :E- meruppakan sitokin yang penting
dan bersifat multifungsi, dia di ekspresikan di mata, dan berada pada kromosom 0$*'.'
lokus dari Bye'. :E-3&3b&taggeg pada 1 ditemukan secara signifikan dihubungkan
8/18/2019 Translate sffvdsgb
16/23
dengan miopia tinggi sebagai sifat kuantitatif, dominan, dan model resesif dan miopia
tinggi dipertimbangkan sebagai dikotomi dari sifat kualitatif tersebut. #in dkk. =elah
melakukan penelitian case kontrol hubungan 1 untuk menganalisis trasnforming
groth factor beta' dibandingkan pada *+' cina taian dengan miopia tinggi pada
orang deasa dengan 4 orang dari kelompok kontrol. =ransforming groth factpor
beta ' merupakan faktor trasnkripsi dan dapat memodulasiproduksi dari ekrtaseluler
matriks. Dia merupakan regulator perkembangan dari kondrosit pada sklera dan skleral
fibroblast yang dapat memengaruhi bentuk, seperti "#. gen =E-%' berada pada
kromosom '6$'.'&$'. pada lokus Bye*.
GENETIKA DARI 'IPEROPIA
Peran #ene!ik dari Perke%an#an 'iperopia
Dalam pedigre hiperopia tinggi merupakan penyakit yang diturunkan melalui
autosomal resesif ("/). =ingkat yang bervariasi dari ekpresitifitas dapat terlhiat pada
pedigree yang sama. -rekuensi relatif dari sifat keturunan dan peran dari komponen
refraksi masih belum diketahui.
*en!"k spesial dari $iperopia +an# eks!ri% , Nanopp$!al%os
anophtalmos merupakan kelainan dari perkembangan mata yang langka dan
memiliki karakteristik adanya hiperopia yang ekstrem, dengan kelainan refraksi antar
74,++ sampai 7*3,++ D. Kornea dan lensa berada dalam bentuk dan ukuran yang
normal. :iperopia terjadi karena adanya ppertumbuhan yang tidak cukup pada visual
a!is. @ata nanopthalmis menunjukkan adanya penebalan dari vaskular koroidal bed dan
pembungkus dari sklera, yang menukung nutrisi dan struktur yang mendukung retina.
8/18/2019 Translate sffvdsgb
17/23
1enebalan pada jaringan ini merupakan gambaran yang umum pada hipperopia a!ial,
dimana kondisi ini berlaanan pada miopia.
Dua lokus genetik telah berhasil diidentifikasi pada hiperopia tinggi5 "D
nanophthalmos (
8/18/2019 Translate sffvdsgb
18/23
kekurangan @-/1 masih dapat memiliki refraksi yang baik, memiliki temuan
elektroretinograpi yang baik. Een @-/1 tampaknya menjadi hal yang utama dalam
mengatur "# pada mata. 1ada perubahan dasar dari ultrasturktur kolagen fibrin dan
metabolisme sulfated proteoglycan yang telah dicatat dalam ekplantasi sklera,
nanopthalmos sebelumnya telah sebagai defek pprimer pada jaringan ikat. =emuan ini
memperkenalkan sudut pandang yang berbeda pada regulasi perkembangan mata. =abel
* daftar hiperopia yang telah diidentifikasiNnanopthalmos lokus yang telah di laporkan
di
8/18/2019 Translate sffvdsgb
19/23
kasus cukup rendah. Eambaran populasi dan perbedaan jenis kelamin antara tingkat
keturunan diestimasi sama dengan penelitian sebelumnya pada populasi kelainan
refraksi silindris.
=eikari dkk menggunakan data dari -innish =in Cohort tudy untuk
mebandingkan pasangan kembar pada sati atau keduanya yang memiliki astigma. 0+
pasang kembar (2* mono>igot dan + di>igot) telah diteliti. Kelainan refraksi dan
informasi astigma didapatkan dari menanyakan pada kembar yang mengirim resep
kacamata pada peneliti. :ubungan antara kembar mono>igot terhadap astigma tidak
setinggi hubungan antara kembar di>igot. 1erbedaan antara astigma pada kembar
mono>igot secara statistik tidak berbeda dengan kembar pada di>igot. :al ini
mengindikasikan baha faktor genetik tidak berkontribusi terhadap astigma, fakto
lingkungan menjadi kontributor utama dalam kasus astigma.
Clementi dkk melakukan analisis segregasi yang kompleks dengan
menggunakan data yang baik dari sisi geograpis dengan sampel '*3 nuklear pada pasien
yang mengalami astigma. 1rogram analisis tidak dapat membedakan antara model
genetik yang alternatif, dan hanya hipotesis dari tidak adanya penularan secara
keturunan yang dapat ditolak. etelah menyimpulkan nilai variabel keparahannya,
merreka mendapatkan hasil yang mendefinsikan model genetik untuk astigma kornea
dan mendukung bukti dari lokus seingle major yang diturunkan. Dari hasil ini dapat
disimpulkan baha penelitian tentang hubungan genetik dapat di implementasikan dan
terbatas pada kelompok keluarga yang multipple! dengan pasien yang mengalami
penyakit yang parah. "utosomal dominan yang diturunkan merupakan hal yang favorit
untuk diteliti.
8/18/2019 Translate sffvdsgb
20/23
*en!"k spesial dari As!i#%a!is%a korna , kera!okon"s
Keratokonus merupakan gangguan yang progresif pada penebalan dari kornea
dan pproturberansia dan meningkatkan astigma dengan penurunan ketajaman
penglihatan merupakan gejala klinisnya. :al ini merupakan indikasi utama untuk
transplantasi kornea di dunia barat.
ejumlah penelitian tentang pedigree menyatakan keratokonus diturunkan secara
"D atau "/. Inhalainen menemukan adanya kasus keratokonus yang multipel ppada '6
dari '+' keluarga, penelitian ini dilakukan di finlandia utara dan ppada 3 dari 34
keluarga di selatan finlandia. 1ada *2 dari *4 keluarga yang multipleks, sifat dari
turunan adalah "D, dengan penterasi yang inkomplit. Kennedy dkk menemukan
keratokonus kurang dari ; dari saudara profandus . /abinoit> dkk telah meneliti
generasi dari sebuha keluarga. Keratokonus dideteksi pada 4 dari '3 anggota keluarga,
dengan penularan yang vertikal secara konsisten dengan sifat turunan berupa "D. Mang
dkk. @elakukan penelitian pada keluarga untuk menginvestigasi peran genetik terhadap
perkembangan keratokonus. 1revalensi yang diperkirakan pada derajat pertama
hubungan saudara adalah ,2; (2'N'**), dimana hal ini lebih tinggi '3 sampai 0
kali lebih tinggi dibanding pada ppopulasi umum (+,+3;&+,*;). :ubungan sepupu
dan orang tua (rL+,+ dan +,**)secara signifikan lebih besar dari pada hubungan marital
(rL+,'2). "nalisis segregasi pada 63 keluarga tidak menolak adanya gen model utama5
model yang ppaling banyak dilteliti adalah memiliki riayat tururnan dengan sifat "/.
ejumlah lokus dalam kasus keratokonus telah berhasil di identifikasi, dan ' gen
telah berhasil ditemukan. alah satu bentuk dari keratokonus (K=C') disebabkan oleh
adanya mutasi pada sistim visual homeobo! ' gen (F'5
8/18/2019 Translate sffvdsgb
21/23
kromosom *+. @utasi pppada gen ini juga dihubungkan dengan distropi polimorfus
posterior. #okus lainnya dalam kasus keratokonus telah di petakan pada kromosom
'$**.&$*.' (K=C*5
8/18/2019 Translate sffvdsgb
22/23
@utasi pada gen keratocan (KB/"5
8/18/2019 Translate sffvdsgb
23/23
kira&kira pada '++ base pasangan genome pada manusia. 1 terjadi pada regio gen
koding dan dalam regio intervening (introns). 1 merupakan sesuatu yang biner, dan
bersifat otomatis. 1ada akhirnya, pada kondisi yang berlaanan terhadap marker yang
lebih mudah bermutasi , seperti pada mikrosatelit, 1 memiliki angka yang rendah
terhadap mutasi yang rekuren, membuat mereka dapat menjadi indikator yang stabil
dalam riayat penyakit pada manusia. #ebihb dari 2 juta 1s telah diidentifikasi dan
terdapat ppada data publik, seperti pada db1. #ebih dari jutaan 1s telah
ditemukan, usaha dari International :ap@ap pproject terus berlangsung untuk
menemukan secara cepat set baru dari 1 yang telah divaliasi untuk dapat di analisis.
1enelitian menggunakan 1 untuk ppenyakit yang kompleks telah berhasil
baru&baru ini pada komuniast
Top Related