Defectos del Tubo Neural

Dr Bruno Silva O.

A. Lesiones Abiertas.

• Craneoraquisquisis total.

• Anencefalia.

• Mielosquisis o Raquisquisis.

B. Lesiones cerradas.

• Encefalocele

• ´Mielomeningocele.

• Espina bífida oculta.

Incidencia:Mundial: 1por 1000 RN. Vivos.Espia bífida,anencefalia y mielomeningocele son los mas frecuentes.

Riesgo de ocurrencia aproximado:

0.3 a 1 % si hay un familiar afectado

1% si es hijo de madre diabética..

1% en mujeres con convulsiones tratadas con ácido valproico o

carbamazepina.2% si el padre está afectado

Causas reconocidas de defectos T.N.

• Cromosomopatías.(T13,T18 .otras)

• Teratógenos:Nitratos.Antifolatos.Hiperglicemia.

• Deficit de vitaminas y nutricional:Acido fólico,B12 Zn.

• Desconocidas.

Anencefalia.Recurre en 4 %.

Polihidroamnios:50%75% : Aborto.

25% fallece en las 2 primeras semanas de vida.

Solo tratamiento de soporte,calentamiento,confort ,n

utrición enteral.

Encefalocele.Manejo.

• Descartar malformación asociada.(Meckel).

• Intervención quirúrgica precoz.

• Válvula derivativa.

• Desarrollo de déficit.

• Déficit visual es frecuente.

• Déficit motores o intelectuales en 50%

Sindrome Sindrome de de Meckel GruberMeckel Gruber.

Encefalocele.Polidactilia

Displasia quística de los riñones.Microcefalia.Microftalmia.

Labio leporino

Mielomeningocele.Manejo.Requiere equipo multidisciplinarioEstablecer nivel de lesión.La extensión de la disfunción neurológica se correlaciona con el nivel de la lesión de la médula espinal.Hay paraplejia bajo el nivel del defecto.Tono esfinteriano y reflejo anal indica indemnidad del segmento sacro espinal

Nivel de la lesion. Inervación. Función de esfínteres Reflejos. Marcha pot

Toracolumbar T2-L12 -- -- Ausente.S de Ruedas

Lumbar L3--L4 -- Rotuliano Si. Con ferulas y M.

Lumbosacro L5--S1 -- Aquiliano Si. Ferulas cortas

Sacral S2--S4 Vegiga y recto s/p Anal. Si C/F

Cierre de la lesión las primeras 24 a 48 horas puede prevenir la

infección y la perdida de función.

La HIDROCEFALIA es frecuentemente no comunicante

secundaria a la Malformación de Arnold Chiari.

MalformMalform.de .de Arnold ChiariArnold Chiari.

Tipo I: Adulto.Sin Hidrocefalia.Tipo II : MMC e Hidrocefalia.Hay desplazamiento del tronco

del encéfalo con desplazamientodel cerebelo,protuberancia ybulbo hacia canal vertebral.

Es causa de apneas ,trastornosde la marcha y espasticidad

Riesgo de Hidrocefalia.* 95% en RN con lesión lumbosacra,lumbar y toracolumbar.* 63% si lesión es occipital,cervical.torácica o sacra

En la mayoría de los casos la HC. no se manifiesta hasta el

cierre de la lesión.Debe efectuarse Ultrasonido

seriado por riesgo de dilatación ventricular.

A pesar del tratamiento un alto % fallece por aspiración o

apneas.

Disfunción de l Tracto urinario.

*85% de los MMC.localizados sobre S2 se asocia con vegiga nneurogénica con incontinencia urinaria y reflujo ureteral.*Sin el manejo apropiado se produce hidronefrosis.Sepsis urinaria es causa de muerte.

*Son esenciales la ecografía,,la uretrocistografía y el estudio

urodinámico para identificar a los pacientes que se beneficiarán

con terapia anticolinérgica,cateterismo

intermitente,antibióticos profilácticos o intervención

quirúrgica precoz.

Son frecuentes las anomalías renales asociadas

*Agenesia renal, *duplicación de ureter,

*riñon en herradura.

Complicaciones Ortopédicas.

*.Las extremidades inferiores por falta de inervación se

atrofian.*.Las deformaciones del

pie,rodilla ,cadera y columna son comunes como resultado del

desbalance muscular.Es frecuente la luxación de cadera.

Pronóstico.* Mortalidad general es menor del 15% entre los 3 y 7 años.*.Lesión sacra no da mortalidad.*.MMC.lumbar conserva rango de inteligencia normal aunque pueden existir déficits en cálculo matemático o integración visual motora.*.Ci,es > 80 en pacientes con lesión bajo S1.En lesiones toracolumbares solo 50% de los sobrevivientes tienen CI. > de 80.

Espina Bífida ocultaEspina Bífida oculta.Defecto de la línea media de los

cuerpos vertebrales sin protrusión de la médula o de las

meninges. Habitualmente asintomática

Espina Bífida ocultaEspina Bífida oculta..

1ºRasgos Neonatales:* Coloración anormal del pelo o mechón.* Hemangioma o mácula pigmentada.* Masa subcutanea o lipoma.* Foseta cutánea.

Signos clínicos tardíosSignos clínicos tardíos.

*.Falla en control de esfínteres.*.Falla en la marcha.

*. Deformidad en un pie.*.Meningitis recurrente.

*. Deterioro repentino puede ser por falla vascular por tensión de medula anclada o enfermedades

asociadas

Médula espinal ancladaMédula espinal anclada.En el feto la médula y la columna tienen igual longitud.Al crecer el cono medular queda en L1 y el resto de la médula es un hilo

unido al coxis.Si este filamento es grueso tracciona la médula y ocasiona signos neurológicos o

deformaciones

DiagnósticoDiagnóstico:Radiografía de Columna.

Ultrasonido.Resonancia Nuclear.

Mielografía- TACLa corrección quirúrgica está

indicada antes que se inicien los síntomas.

Diagnóstico de DTN.Diagnóstico de DTN. 1º . Prenatal: - Ultrasonografía - Determinación de AFP. sérica.2º. Si hay elevación de AFP.: * Medir Acetilcolinestrasa del L.A. y AFP.del mismo. * Espina bífida abierta y anencefalia es 100% cuando se combinan ambos. Falso positivo : 0.004%

Prevención defectos del T.N.Prevención defectos del T.N.Acad. Americ. de Ped. C.gen

Toda mujer en con diciones dequedar embarazada debe

consumir 0,4 mgr de ácido fólicopor día con el propósito dedisminuir su riesgo de tenerdefectos del T.N. en su RN.Pres ,Ac Fólico: T. 1 mgr.

Vits, Prenatales: 0.8 a 1 mgr.

Lawrence (Reino Unido) estudió un grupo de mujeres con 1 hijo afectado de DTN. que deseaba

tener mas hijos.Dio ac Fólico a la mitad y y un placebo a las

otras,hubo menos recurrencias en el grupo que recibió ac.

fólico.

N.Wald (Medical Research.Council)tomó un grupo

de mujeres con historia de embarazos con niños con

DTN.Antes de embarazarse les administró ac.fólico y los

comparó con grupo placebo.Demostró que el acido

fólico evitó un 72% de DTN.

Czeizel, tomó un grupo de mujeres sin historia de DTN.En el grupo que recibió el ac.fólico.(2104 mujeres) ningún hijo tuvo

el defecto-El grupo sin ac. Fólico(2052) hubo 6 casos de

DTN

Mecanismo de acción del A.FMecanismo de acción del A.F.Los fetos con DTN. tienen niveles

altos de homocisteina.El ácido fólico sirve para metabolizar homocisteina a metionina.La homocisteina es un

metabolito tóxico.Se demostró que a estos niños le falta una

enzima.metiltetrahidrofolato reductasa que convierte la homocisteina en metionina

En Chile se esta adicionando ácido fólico a la harina con lo

cual con solo ingerir pan podría disminuirse la

incidencia de esta grave afección