Marcia Isimura Madariaga

Hiperplasia suprarrenal congénita

Hiperplasia suprarrenal congenita

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad autosómica recesiva relativamente frecuente, con una incidencia anual de 1/15.000 recién nacidos vivos.

Resultante de una diferenciación del mesodermo intermedio, que forma la «corteza», y de un grupo de células de la «cresta neural simpática», que forman su médula, lo cual explica la existencia de sus dos secreciones internas (cortisona y adrenalina).

Glándula suprarrenal - embriología

Fisiología de la glándula suprarrenalLa glándula suprarrenal sintetiza a partir

del colesterol tres tipos de hormonas:Glucocorticoides (zona fascicular)Mineralocorticoides (zona glomerular) Andrógenos (zona reticular)

La hiperplasia suprarrenal congénita engloba un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que resultan de la deficiencia de una de las cinco enzimas que están involucradas en la síntesis de cortisol en la corteza de la glándula; por orden de frecuencia:21-α-hidroxilasa.11-β-hidroxilasa.3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa.17-α-hidroxilasa/17-20 liasa.STAR (steroidogenic acute regulatory protein)

Fisiología de la glándula suprarrenal

AR. Trastorno en la biosíntesis de cortisol en la glándula

suprarrenal. > 90% por déficit de 21-alfa hidroxilasa.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

FORMA CLÁSICA (75%): - Pérdida salina.

- Virilizante simple.

FORMA ATÍPICA (25%).

MINERALOCORTICOIDESGLUCOCORTICOIDES ANDRÓNGENOSColesterol

Δ-5-pregnenolona

Progesterona

DOC

Corticosterona

18-OH-B

Aldosterona

17- α-hidroxipregnenolona

17-α- hidroxiprogesterona

11-desoxicortisol

Cortisol

DHEA

Δ-4-androstendiona

Testosterona

DHT

20,22-Des

3 beta-HSD

21-OH

11-OH

18-OH

18-HSD

17-OH

17-OH

21-OH

11-OH

HIPOTÁLAMO

HIPÓFISIS

SUPRARRENAL

ALDOSTERONA CORTISOL

Pérdida de pesoAnorexiaVómitosDeshidrataciónDebilidadHipotensiónHipoglucemiaHiponatremiaHiperpotasemiaAcidosis

Shock ArritmiasMuerte

ANDRÓGENOS

ACTH

PrenatalXXHipertrofia clítorisFusión labiosSeno urogenital

XYNormal.

Postnatal

Crecimiento rápidoMaduración óseaTalla bajaVello pubiano, acné

►

Hiperpigmentación

Las neonatas en la ausencia de una historia

de ingestión de andrógenos por parte de la madre o hiperplasia

suprarrenal congénita, es probable que la mayoría de pseudohermafroditas

femeninas tengan Hiperplasia suprarrenal

congénita, por deficiencia de 21 –hidroxilasa y menos problable por

deficiencia de 11 alfa-hidroxilasa o de 3 beta-

hidroxiesteroide deshidrogenasa.