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SÍNDROME DE MUIR-TORRE

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DEFINICIÓN

Enfermedad genética cutánea (genodermatosis, cáncer familiar) autosómico

dominante caracterizada por tumor en las glándulas sebáceas o queratoacantoma

asociado con neoplasias viscerales.

Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87

Adenoma y carcinoma sebáceo, queratoacantoma, seboacantoma, epitelioma, CBC con diferenciación

sebácea.

Tubo digestivo alto, colorectal, urogenital.

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DEFINICIÓN1967: Muir et al. • Maltés con

queratoacantoma + Ca duodenal.

1981: Lynch et al. • 4 familias • Neoplásicas en glándulas

sebáceas + Ca colorectal • Variante clínica de cancer

colorectal hereditaria no polipósico .

Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87

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EPIDEMIOLOGÍA

Hombre:mujer (3:2) Edad 53 años (22-89)

Desarrollo de lesión cutánea 25 años antes o 37 años después del diagnóstico de neoplasia visceral. 56% despúes 6% concomitante 22% primera manifestación

Christine J. et al. Muir-Torre syndrome: Facts and controversies. Clinics in Dermatology (2010) 28, 324–329

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FISIOPATOLOGÍA

Genes :MLH1 , MSH6 y

MSH2

Inestabilidad en

microsatélites

Proteínas reparadoras de genes defectuosa

s

Variantes:1) Microsatélite inestable positivo

65%2) Microsatélite inestable

negativo 35%• Gen MUTYH??

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FISIOPATOLOGÍA

Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Localización: Glándulas sebáceas: Cabeza (piel cabelluda,

párpados) Queratoacantoma: áreas fotoexpuestas

Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Morfología Pápulas o nódulos amarillos (adenoma sebáceo) Tendencia a ulcerarse e invadir TCS (carcinoma

sebáceo) En forma de domo, cráter central lleno de

queatina, 1-1.5 cm de diámetro, se desarrolla en 6-8 semanas, involuciona espontáneamente en 6 meses (queratoacantoma)

Características de adenomas y queratoacantoma (seboacantoma)

Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87

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Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87

Adenoma sebáceo en paciente con Muir-Torre

10Queratoacantoma

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HISTOPATOLOGÍA

Glándula sebácea Adenoma: Lobulos sebáceos de diferentes

tamaños con diferenciacion incompleta, células basaloides en la periferia y celulas maduras vacuoladas en el centro.

Carcinoma: Pleomorfismo celular y anaplasia Epitelioma: Histopatológicamente CBC,

clínicamente adenoma. Queratoacantoma: Hiperplasia con centro

hiperqueratósico, nidos de celulas epiteliales

Inmunohistoquímica (S 92%, E 100%) Linfocitos con proteínas MLH1, MSH2

Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87

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A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319

Adenoma sebáceo.

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A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319

Carcinoma sebáceo.

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A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319

Queratoacantoma.

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Expresión de proteínas en carcinoma sebáceo. MSH2 (A), MLH1 (B)

A

B

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Carcinoma sebáceo

• Chalazión, blefaroconjuntivitis crónica, carbunco

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ALGORITMO DIAGNÓSTICO

Análisis de inestabilidad de microsatélites e

inmunohistoquímica

Estables y proteínas normales

Historia familiar

Seguimiento de Ca

Inestables y proteínas anormales

Historia familiar

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TRATAMIENTO

Adenoma sebáceo y queratoacantoma = escisión o crioterapia

Carcinoma sebáceo = escición local amplia con 5-6 mm de margen.

Metástasis = Radioterapia

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SEGUIMIENTO

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