Síndrome de Muir Torre
-
Upload
jared-coronado -
Category
Health & Medicine
-
view
438 -
download
3
description
Transcript of Síndrome de Muir Torre
1
SÍNDROME DE MUIR-TORRE
2
DEFINICIÓN
Enfermedad genética cutánea (genodermatosis, cáncer familiar) autosómico
dominante caracterizada por tumor en las glándulas sebáceas o queratoacantoma
asociado con neoplasias viscerales.
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
Adenoma y carcinoma sebáceo, queratoacantoma, seboacantoma, epitelioma, CBC con diferenciación
sebácea.
Tubo digestivo alto, colorectal, urogenital.
3
DEFINICIÓN1967: Muir et al. • Maltés con
queratoacantoma + Ca duodenal.
1981: Lynch et al. • 4 familias • Neoplásicas en glándulas
sebáceas + Ca colorectal • Variante clínica de cancer
colorectal hereditaria no polipósico .
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
4
EPIDEMIOLOGÍA
Hombre:mujer (3:2) Edad 53 años (22-89)
Desarrollo de lesión cutánea 25 años antes o 37 años después del diagnóstico de neoplasia visceral. 56% despúes 6% concomitante 22% primera manifestación
Christine J. et al. Muir-Torre syndrome: Facts and controversies. Clinics in Dermatology (2010) 28, 324–329
5
FISIOPATOLOGÍA
Genes :MLH1 , MSH6 y
MSH2
Inestabilidad en
microsatélites
Proteínas reparadoras de genes defectuosa
s
Variantes:1) Microsatélite inestable positivo
65%2) Microsatélite inestable
negativo 35%• Gen MUTYH??
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
6
FISIOPATOLOGÍA
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
7
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Localización: Glándulas sebáceas: Cabeza (piel cabelluda,
párpados) Queratoacantoma: áreas fotoexpuestas
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
8
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Morfología Pápulas o nódulos amarillos (adenoma sebáceo) Tendencia a ulcerarse e invadir TCS (carcinoma
sebáceo) En forma de domo, cráter central lleno de
queatina, 1-1.5 cm de diámetro, se desarrolla en 6-8 semanas, involuciona espontáneamente en 6 meses (queratoacantoma)
Características de adenomas y queratoacantoma (seboacantoma)
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
9
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
Adenoma sebáceo en paciente con Muir-Torre
10Queratoacantoma
11
HISTOPATOLOGÍA
Glándula sebácea Adenoma: Lobulos sebáceos de diferentes
tamaños con diferenciacion incompleta, células basaloides en la periferia y celulas maduras vacuoladas en el centro.
Carcinoma: Pleomorfismo celular y anaplasia Epitelioma: Histopatológicamente CBC,
clínicamente adenoma. Queratoacantoma: Hiperplasia con centro
hiperqueratósico, nidos de celulas epiteliales
Inmunohistoquímica (S 92%, E 100%) Linfocitos con proteínas MLH1, MSH2
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
12
A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Adenoma sebáceo.
13
A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Carcinoma sebáceo.
14
A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Queratoacantoma.
15
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
Expresión de proteínas en carcinoma sebáceo. MSH2 (A), MLH1 (B)
A
B
16
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Carcinoma sebáceo
• Chalazión, blefaroconjuntivitis crónica, carbunco
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
17
ALGORITMO DIAGNÓSTICO
Análisis de inestabilidad de microsatélites e
inmunohistoquímica
Estables y proteínas normales
Historia familiar
Seguimiento de Ca
Inestables y proteínas anormales
Historia familiar
18
TRATAMIENTO
Adenoma sebáceo y queratoacantoma = escisión o crioterapia
Carcinoma sebáceo = escición local amplia con 5-6 mm de margen.
Metástasis = Radioterapia
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
19
SEGUIMIENTO
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87