Post on 11-May-2020
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 1
Plan integral de defectos congeacutenitos y enfermedades raras
PIDCERmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 2
AUTORIDADESMinistra
Dra Susana Muntildeiz
SubsecretarioDr Leonel Briozzo
Directora General de la SaludDra Marlene Sicca
Subdirectora General de la SaludDra Adriana Brescia
Directora General del SNISTA Elena Clavell
Presidente de la JUNASADr Luis Gallo
EQUIPO TEacuteCNICO
Directora del Departamento de ProgramacioacutenEstrateacutegica en Salud (DPES)
Dra Ana Noble
Adjunta a la Direccioacuten del DPESLic Ps Gabriela Suaacuterez
Coordinadora del Aacuterea de Ciclos de Vida DPESDra Zully Olivera
Coordinadora Operativa del Plan DPESDra Mag Mariela Larrandaburu
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 3
EQUIPO DE REDACCION ML AN ZO Agradecimientos Dra Cristina Grela
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 4
PRESENTACION
El propoacutesito final de todas las acciones sanitarias es la de contribuir a elevar el grado de salud de la
poblacioacuten entendiendo a la salud como una dimensioacuten propia de la vida cotidiana de las personas y
un vehiacuteculo imprescindible para la calidad de vida y el crecimiento y desarrollo del paiacutes Esto implica
disminuir la muerte prematura y evitable en todas las etapas de la vida disminuir la morbilidad
prevalente y generar acciones para la promocioacuten y proteccioacuten de la salud
Hoy se hace imprescindible comprender que la salud es un fenoacutemeno esencialmente complejo que
se encuentra determinada no solo por las acciones a nivel del Sistema de Atencioacuten en salud y auacuten
del Sector Salud sino cada vez maacutes y con mayor peso de acciones a nivel de los Determinantes
Sociales educacioacuten proteccioacuten social situacioacuten socioeconoacutemica ambiente fiacutesico y sistema
productivo entre otros Para ello es preciso actuar simultaacuteneamente en los diferentes escenarios y
en funcioacuten de esto orientar las acciones y los recursos
Los defectos congeacutenitos son un problema de Salud Puacuteblica por el impacto socio-sanitario y
econoacutemico que conlleva y porque ademaacutes en mas del 50 de los casos pueden ser prevenidos con
acciones sencillas La inclusioacuten social de los nintildeos nintildeas adolescentes y adultos con discapacidad es
posible pero requiere ante todo posicionarse desde un nuevo paradigma lo que significa reconocer
que tienen los mismos derechos que pueden ser verdaderos agentes de cambio sus opiniones
deben de ser escuchadas y ser tomadas en cuenta a la hora de formular los programas y las
poliacuteticas Para el disentildeo de esta Poliacutetica en particular es necesario tomar en cuenta los enfoques de
ciclos de vida geacutenero y determinantes sociales asiacute como en el Sistema de Atencioacuten la ampliacioacuten
de la cobertura la disminucioacuten de las diversas barreras al acceso el enfoque de la calidad y la
participacioacuten social en la planificacioacuten la ejecucioacuten y el monitoreo de las acciones
Este Plan pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de Promocioacuten de Salud y
Atencioacuten dirigida a la poblacioacuten en general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos
enfermedades raras y discapacidad asociada en particular Se parte de la experiencia a nivel
nacional de muacuteliples actores y es producto de un arduo esfuerzo a lo largo de este periacuteodo de
gobierno de sensibilizacioacuten y establecimiento de alianzas estrateacutegicas tanto a nivel nacional como
internacional
El desafio ahora es poder concretar los objetivos propuestos proceso en el cual cada uno de los
actores implicados tiene un lugar desde su su rol y experiencia para el logro de una vida mas sana
mas justa y mas feliz de la poblacioacuten uruguaya
Ministra Dra Susana Muntildeiz
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 5
IacuteNDICE
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y
Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos
ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA
21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional
JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA
PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL
POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES
EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES
ALIANZAS ESTRATEGICAS
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN
Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la
persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 6
Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 7
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual
111 Defecto Congeacutenito
Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto
derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten
impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que
tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en
esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten
(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)
asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten
Panamericana de la Salud 1984)
112 Enfermedades Raras
La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde
a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de
otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las
enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero
(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la
Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la
poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un
estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de
alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se
duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de
60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea
considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra
esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La
mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de
conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma
persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 8
pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al
nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la
vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer
poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva
113 Discapacidad
En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca
o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o
mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas
considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral
114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad
Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1
ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se
puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que
refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones
congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la
causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos
morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas
cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma
X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad
materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 2
AUTORIDADESMinistra
Dra Susana Muntildeiz
SubsecretarioDr Leonel Briozzo
Directora General de la SaludDra Marlene Sicca
Subdirectora General de la SaludDra Adriana Brescia
Directora General del SNISTA Elena Clavell
Presidente de la JUNASADr Luis Gallo
EQUIPO TEacuteCNICO
Directora del Departamento de ProgramacioacutenEstrateacutegica en Salud (DPES)
Dra Ana Noble
Adjunta a la Direccioacuten del DPESLic Ps Gabriela Suaacuterez
Coordinadora del Aacuterea de Ciclos de Vida DPESDra Zully Olivera
Coordinadora Operativa del Plan DPESDra Mag Mariela Larrandaburu
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 3
EQUIPO DE REDACCION ML AN ZO Agradecimientos Dra Cristina Grela
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 4
PRESENTACION
El propoacutesito final de todas las acciones sanitarias es la de contribuir a elevar el grado de salud de la
poblacioacuten entendiendo a la salud como una dimensioacuten propia de la vida cotidiana de las personas y
un vehiacuteculo imprescindible para la calidad de vida y el crecimiento y desarrollo del paiacutes Esto implica
disminuir la muerte prematura y evitable en todas las etapas de la vida disminuir la morbilidad
prevalente y generar acciones para la promocioacuten y proteccioacuten de la salud
Hoy se hace imprescindible comprender que la salud es un fenoacutemeno esencialmente complejo que
se encuentra determinada no solo por las acciones a nivel del Sistema de Atencioacuten en salud y auacuten
del Sector Salud sino cada vez maacutes y con mayor peso de acciones a nivel de los Determinantes
Sociales educacioacuten proteccioacuten social situacioacuten socioeconoacutemica ambiente fiacutesico y sistema
productivo entre otros Para ello es preciso actuar simultaacuteneamente en los diferentes escenarios y
en funcioacuten de esto orientar las acciones y los recursos
Los defectos congeacutenitos son un problema de Salud Puacuteblica por el impacto socio-sanitario y
econoacutemico que conlleva y porque ademaacutes en mas del 50 de los casos pueden ser prevenidos con
acciones sencillas La inclusioacuten social de los nintildeos nintildeas adolescentes y adultos con discapacidad es
posible pero requiere ante todo posicionarse desde un nuevo paradigma lo que significa reconocer
que tienen los mismos derechos que pueden ser verdaderos agentes de cambio sus opiniones
deben de ser escuchadas y ser tomadas en cuenta a la hora de formular los programas y las
poliacuteticas Para el disentildeo de esta Poliacutetica en particular es necesario tomar en cuenta los enfoques de
ciclos de vida geacutenero y determinantes sociales asiacute como en el Sistema de Atencioacuten la ampliacioacuten
de la cobertura la disminucioacuten de las diversas barreras al acceso el enfoque de la calidad y la
participacioacuten social en la planificacioacuten la ejecucioacuten y el monitoreo de las acciones
Este Plan pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de Promocioacuten de Salud y
Atencioacuten dirigida a la poblacioacuten en general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos
enfermedades raras y discapacidad asociada en particular Se parte de la experiencia a nivel
nacional de muacuteliples actores y es producto de un arduo esfuerzo a lo largo de este periacuteodo de
gobierno de sensibilizacioacuten y establecimiento de alianzas estrateacutegicas tanto a nivel nacional como
internacional
El desafio ahora es poder concretar los objetivos propuestos proceso en el cual cada uno de los
actores implicados tiene un lugar desde su su rol y experiencia para el logro de una vida mas sana
mas justa y mas feliz de la poblacioacuten uruguaya
Ministra Dra Susana Muntildeiz
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 5
IacuteNDICE
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y
Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos
ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA
21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional
JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA
PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL
POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES
EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES
ALIANZAS ESTRATEGICAS
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN
Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la
persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 6
Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 7
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual
111 Defecto Congeacutenito
Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto
derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten
impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que
tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en
esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten
(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)
asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten
Panamericana de la Salud 1984)
112 Enfermedades Raras
La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde
a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de
otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las
enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero
(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la
Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la
poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un
estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de
alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se
duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de
60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea
considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra
esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La
mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de
conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma
persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 8
pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al
nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la
vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer
poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva
113 Discapacidad
En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca
o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o
mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas
considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral
114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad
Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1
ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se
puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que
refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones
congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la
causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos
morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas
cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma
X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad
materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 3
EQUIPO DE REDACCION ML AN ZO Agradecimientos Dra Cristina Grela
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 4
PRESENTACION
El propoacutesito final de todas las acciones sanitarias es la de contribuir a elevar el grado de salud de la
poblacioacuten entendiendo a la salud como una dimensioacuten propia de la vida cotidiana de las personas y
un vehiacuteculo imprescindible para la calidad de vida y el crecimiento y desarrollo del paiacutes Esto implica
disminuir la muerte prematura y evitable en todas las etapas de la vida disminuir la morbilidad
prevalente y generar acciones para la promocioacuten y proteccioacuten de la salud
Hoy se hace imprescindible comprender que la salud es un fenoacutemeno esencialmente complejo que
se encuentra determinada no solo por las acciones a nivel del Sistema de Atencioacuten en salud y auacuten
del Sector Salud sino cada vez maacutes y con mayor peso de acciones a nivel de los Determinantes
Sociales educacioacuten proteccioacuten social situacioacuten socioeconoacutemica ambiente fiacutesico y sistema
productivo entre otros Para ello es preciso actuar simultaacuteneamente en los diferentes escenarios y
en funcioacuten de esto orientar las acciones y los recursos
Los defectos congeacutenitos son un problema de Salud Puacuteblica por el impacto socio-sanitario y
econoacutemico que conlleva y porque ademaacutes en mas del 50 de los casos pueden ser prevenidos con
acciones sencillas La inclusioacuten social de los nintildeos nintildeas adolescentes y adultos con discapacidad es
posible pero requiere ante todo posicionarse desde un nuevo paradigma lo que significa reconocer
que tienen los mismos derechos que pueden ser verdaderos agentes de cambio sus opiniones
deben de ser escuchadas y ser tomadas en cuenta a la hora de formular los programas y las
poliacuteticas Para el disentildeo de esta Poliacutetica en particular es necesario tomar en cuenta los enfoques de
ciclos de vida geacutenero y determinantes sociales asiacute como en el Sistema de Atencioacuten la ampliacioacuten
de la cobertura la disminucioacuten de las diversas barreras al acceso el enfoque de la calidad y la
participacioacuten social en la planificacioacuten la ejecucioacuten y el monitoreo de las acciones
Este Plan pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de Promocioacuten de Salud y
Atencioacuten dirigida a la poblacioacuten en general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos
enfermedades raras y discapacidad asociada en particular Se parte de la experiencia a nivel
nacional de muacuteliples actores y es producto de un arduo esfuerzo a lo largo de este periacuteodo de
gobierno de sensibilizacioacuten y establecimiento de alianzas estrateacutegicas tanto a nivel nacional como
internacional
El desafio ahora es poder concretar los objetivos propuestos proceso en el cual cada uno de los
actores implicados tiene un lugar desde su su rol y experiencia para el logro de una vida mas sana
mas justa y mas feliz de la poblacioacuten uruguaya
Ministra Dra Susana Muntildeiz
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 5
IacuteNDICE
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y
Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos
ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA
21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional
JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA
PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL
POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES
EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES
ALIANZAS ESTRATEGICAS
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN
Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la
persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 6
Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 7
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual
111 Defecto Congeacutenito
Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto
derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten
impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que
tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en
esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten
(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)
asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten
Panamericana de la Salud 1984)
112 Enfermedades Raras
La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde
a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de
otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las
enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero
(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la
Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la
poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un
estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de
alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se
duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de
60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea
considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra
esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La
mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de
conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma
persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 8
pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al
nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la
vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer
poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva
113 Discapacidad
En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca
o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o
mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas
considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral
114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad
Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1
ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se
puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que
refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones
congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la
causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos
morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas
cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma
X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad
materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 4
PRESENTACION
El propoacutesito final de todas las acciones sanitarias es la de contribuir a elevar el grado de salud de la
poblacioacuten entendiendo a la salud como una dimensioacuten propia de la vida cotidiana de las personas y
un vehiacuteculo imprescindible para la calidad de vida y el crecimiento y desarrollo del paiacutes Esto implica
disminuir la muerte prematura y evitable en todas las etapas de la vida disminuir la morbilidad
prevalente y generar acciones para la promocioacuten y proteccioacuten de la salud
Hoy se hace imprescindible comprender que la salud es un fenoacutemeno esencialmente complejo que
se encuentra determinada no solo por las acciones a nivel del Sistema de Atencioacuten en salud y auacuten
del Sector Salud sino cada vez maacutes y con mayor peso de acciones a nivel de los Determinantes
Sociales educacioacuten proteccioacuten social situacioacuten socioeconoacutemica ambiente fiacutesico y sistema
productivo entre otros Para ello es preciso actuar simultaacuteneamente en los diferentes escenarios y
en funcioacuten de esto orientar las acciones y los recursos
Los defectos congeacutenitos son un problema de Salud Puacuteblica por el impacto socio-sanitario y
econoacutemico que conlleva y porque ademaacutes en mas del 50 de los casos pueden ser prevenidos con
acciones sencillas La inclusioacuten social de los nintildeos nintildeas adolescentes y adultos con discapacidad es
posible pero requiere ante todo posicionarse desde un nuevo paradigma lo que significa reconocer
que tienen los mismos derechos que pueden ser verdaderos agentes de cambio sus opiniones
deben de ser escuchadas y ser tomadas en cuenta a la hora de formular los programas y las
poliacuteticas Para el disentildeo de esta Poliacutetica en particular es necesario tomar en cuenta los enfoques de
ciclos de vida geacutenero y determinantes sociales asiacute como en el Sistema de Atencioacuten la ampliacioacuten
de la cobertura la disminucioacuten de las diversas barreras al acceso el enfoque de la calidad y la
participacioacuten social en la planificacioacuten la ejecucioacuten y el monitoreo de las acciones
Este Plan pretende ser una herramienta para guiar las acciones en materia de Promocioacuten de Salud y
Atencioacuten dirigida a la poblacioacuten en general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos
enfermedades raras y discapacidad asociada en particular Se parte de la experiencia a nivel
nacional de muacuteliples actores y es producto de un arduo esfuerzo a lo largo de este periacuteodo de
gobierno de sensibilizacioacuten y establecimiento de alianzas estrateacutegicas tanto a nivel nacional como
internacional
El desafio ahora es poder concretar los objetivos propuestos proceso en el cual cada uno de los
actores implicados tiene un lugar desde su su rol y experiencia para el logro de una vida mas sana
mas justa y mas feliz de la poblacioacuten uruguaya
Ministra Dra Susana Muntildeiz
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 5
IacuteNDICE
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y
Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos
ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA
21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional
JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA
PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL
POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES
EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES
ALIANZAS ESTRATEGICAS
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN
Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la
persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 6
Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 7
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual
111 Defecto Congeacutenito
Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto
derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten
impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que
tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en
esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten
(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)
asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten
Panamericana de la Salud 1984)
112 Enfermedades Raras
La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde
a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de
otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las
enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero
(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la
Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la
poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un
estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de
alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se
duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de
60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea
considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra
esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La
mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de
conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma
persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 8
pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al
nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la
vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer
poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva
113 Discapacidad
En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca
o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o
mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas
considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral
114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad
Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1
ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se
puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que
refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones
congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la
causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos
morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas
cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma
X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad
materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 5
IacuteNDICE
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual 111 Defecto Congeacutenito 112 Enfermedades Raras 113 Discapacidad 114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y
Discapacidad 12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras 13 Aspectos Bioeacuteticos
ANTECEDENTES DE LA POLIacuteTICA
21 Antecedentes a nivel internacional 22 Antecedentes a nivel nacional
JUSTIFICACIOacuteN DE LAS ACCIONES ENFOQUES DE LA POLITICA
PROPOacuteSITO OBJETIVO GENERAL
POBLACIOacuteN DESTINATARIA DE LAS ACCIONES
EJES ESTRATEacuteGICOS 61 Promocioacuten de la Salud 62 Vigilancia y monitoreo 63 Organizacioacuten de la Atencioacuten a la salud 64 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal 65 Formacioacuten de Recursos Humanos 66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten 67 Cooperacioacuten
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS POR EJE Y ACCIONES
ALIANZAS ESTRATEGICAS
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
ANEXOS 101 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad 102 Aspectos Bioeacuteticos 103 Antecedentes de la Poliacutetica 104 Programas de Pesquisa Prenatal Neonatal y del Lactante 105 Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras 106 Estimacioacuten de los casos con Defectos Congeacutenitos y Discapacidad 107 Prevencioacuten diagnostico y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
MATRIZ DE PLANIFICACIOacuteN
Nota En el presente documento hemos optado por usar en algunos casos el teacutermino geneacuterico la
persona las personas los nintildeos nintildeo o hijo (s) sin que ello implique discriminacioacuten por geacutenero
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 6
Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 7
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual
111 Defecto Congeacutenito
Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto
derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten
impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que
tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en
esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten
(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)
asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten
Panamericana de la Salud 1984)
112 Enfermedades Raras
La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde
a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de
otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las
enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero
(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la
Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la
poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un
estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de
alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se
duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de
60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea
considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra
esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La
mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de
conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma
persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 8
pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al
nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la
vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer
poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva
113 Discapacidad
En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca
o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o
mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas
considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral
114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad
Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1
ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se
puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que
refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones
congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la
causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos
morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas
cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma
X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad
materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 6
Fuente Modificado de DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org (2008)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 7
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual
111 Defecto Congeacutenito
Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto
derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten
impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que
tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en
esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten
(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)
asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten
Panamericana de la Salud 1984)
112 Enfermedades Raras
La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde
a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de
otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las
enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero
(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la
Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la
poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un
estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de
alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se
duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de
60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea
considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra
esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La
mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de
conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma
persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 8
pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al
nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la
vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer
poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva
113 Discapacidad
En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca
o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o
mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas
considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral
114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad
Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1
ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se
puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que
refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones
congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la
causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos
morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas
cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma
X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad
materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 7
CARACTERIZACIOacuteN E IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
11 Marco Conceptual
111 Defecto Congeacutenito
Los Defectos Congeacutenitos se definen como anomaliacuteas funcionales y estructurales del embrioacuten o feto
derivadas de factores presentes antes del nacimiento Es una definicioacuten amplia donde estaacuten
impliacutecitos defectos geneacuteticos (geacutenicos o cromosoacutemicos) ambientales o desconocidos mismo que
tal alteracioacuten no sea aparente en el recieacuten nacido y solamente se manifieste tardiacuteamente Entran en
esta definicioacuten los defectos dismoacuterficos independientemente de su origen y condicioacuten
(malformaciones disrupciones deformaciones displasias siacutendromes asociaciones y secuencias)
asiacute como tambieacuten las deficiencias mentales y sensoriales (sordera y ceguera) (Organizacioacuten
Panamericana de la Salud 1984)
112 Enfermedades Raras
La definicioacuten de Enfermedades Raras se centra en la cantidad de afectados en Europa corresponde
a 1 de cada 2000 personas (Reglamento comunitario sobre medicamentos hueacuterfanos) o dicho de
otra manera 500 pacientes con enfermedad rara por 1 milloacuten de habitantes El 80 de las
enfermedades raras tienen un origen geneacutetico identificable se caracterizan por el gran nuacutemero
(entre 5000-8000) y por la amplia gama de trastornos y siacutentomas que producen De acuerdo a la
Organizacioacuten Mundial de la Salud la prevalencia estimada global corresponde a 5-7 de la
poblacioacuten entre 27 a 36 millones de personas afectadas en el mundo (Boletin de la OMS 2012) Un
estudio de prevalencia realizado en Espantildea refiere que el 18 de la poblacioacuten estariacutea afectada de
alguna enfermedad rara (Huete y Diacuteaz 2009) si consideramos el entorno familiar esta cifra se
duplicariacutea Si pudieacuteramos extrapolar estos datos significariacutea que en Uruguay habriacutea alrededor de
60000 personas con alguna enfermedad rara La prevalencia de cada patologiacutea variacutea
considerablemente algunas enfermedades pueden ser raras en una poblacioacuten y comunes en otra
esto es vaacutelido tanto para las enfermedades de etiologiacutea geneacutetica como para las infecciosas La
mayoriacutea de los pacientes tienen afectadas sus capacidades fiacutesicas mentales sensoriales y de
conducta Es interesante resaltar que muchas discapacidades pueden coexistir en una misma
persona aumentando su ldquohaacutendicaprdquo En relacioacuten a la severidad las enfermedades raras tambieacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 8
pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al
nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la
vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer
poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva
113 Discapacidad
En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca
o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o
mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas
considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral
114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad
Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1
ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se
puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que
refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones
congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la
causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos
morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas
cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma
X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad
materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 8
pueden diferir sustancialmente pero en teacuterminos generales la expectativa o esperanza de vida al
nacer se reduce significativamente en la mayoriacutea de ellas Asiacute como algunas son compatibles con la
vida normal diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma otras pueden causar la muerte al nacer
poner en peligro la vida o llevar a una patologiacutea degenerativa progresiva
113 Discapacidad
En Uruguay de acuerdo a la Ley 18651 se considera con discapacidad a toda persona que padezca
o presente una alteracioacuten funcional permanente o prolongada (fiacutesica motriz sensorial o visceral) o
mental (intelectual yo psiacutequica) que en relacioacuten a su edad y medio social implique desventajas
considerables para su integracioacuten familiar social educacional o laboral
114 Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad
Fue recieacuten en el siglo XX que las causas de los defectos al nacimiento fueron delineadas La figura 1
ilustra la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos cliacutenicamente importantes en los recieacuten nacidos Se
puede observar que en maacutes de la mitad de los casos el origen del defecto es desconocido lo que
refleja la poca informacioacuten que se dispone a propoacutesito de la etiologiacutea de las malformaciones
congeacutenitas La combinacioacuten de factores ambientales y geneacuteticos (herencia multifactorial) son la
causa explicable maacutes frecuente y representa aproximadamente el 20-30 de los defectos
morfoloacutegicos congeacutenitos Por otro lado los factores exclusivamente geneacuteticos como las anomaliacuteas
cromosoacutemicas y mutaciones en genes mendelianos (dominantes recesivos o ligados al cromosoma
X) explican 6 y el 75 de los casos respectivamente Otras causas incluyen enfermedad
materna (25) medicacioacuten materna (2) y otros teratoacutegenos Kalter y Warkany (1983)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 9
Figura 1
Anomaliacuteas Multifactoriales
Teratoacutegenos
Anomaliacuteas CromosoacutemicasDesconocidas
20-30
5-10
50 75
6Alteraciones Monogeacutenicas
Etiologiacutea de los Defectos Congeacutenitos
Algunos autores han propuesto clasificar la etiologiacutea de los defectos congeacutenitos en tres grandes
grupos 1) Defectos congeacutenitos originados en el periacuteodo previo a la concepcioacuten o en la concepcioacuten
debido principalmente a factores geneacuteticamente determinados) 2) Defectos congeacutenitos que se
presentan despueacutes de la concepcioacuten pero antes del nacimiento y finalmente 3) Defectos
congeacutenitos de causa desconocida (Tabla 1) Esta clasificacioacuten se centra especiacuteficamente en el
momento en el cual se produce el defecto su comprensioacuten es crucial a la hora de disentildear y reforzar
medidas de prevencioacuten ya que es ampliamente conocido que entre el 50-70 de los defectos
congeacutenitos pueden ser prevenidos yo tratados en forma adecuada (Turmphenny y Ellard 2005)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 10
Tabla 1
Porcentaje de Defectos Congeacutenitos por causa en Paiacuteses Desarrollados
Turnpenny amp Ellard 2005
MOMENTO OCURRENCIA ~
Pre-concepcional-Concepcional ~ 40Anomaliacuteas Cromosoacutemicas ~ 6Alteraciones Monogeacutenicas ~ 75Malformaciones Multifactoriales 20-30
Post-concepcional ~10Teratoacutegenos 7-8Anomaliacuteas Intrauterinas ~ 2
Causa Desconocida ~ 50
TOTAL 100 100
12 Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en Cifras (Ver Anexo 1)
La tasa de mortalidad infantil en Uruguay es una de las 5 maacutes bajas de las Ameacutericas (despueacutes de
Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) La tasa de mortalidad por defecto congeacutenito en nuestro
paiacuteas estaacute entre 3 a 41000 estancada desde hace maacutes de 3 deacutecadas (Graacutefico 1) En los uacuteltimos antildeos
se observa que las principales causas de mortalidad neonatal no han variado siendo las afecciones
del periodo perinatal vinculadas a la prematurez (521) y a las anomaliacuteas congeacutenitas (287) las
maacutes frecuentes) Se destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en los primeros 7
diacuteas de vida A nivel mundial la mortalidad infantil por anomaliacuteas congeacutenitas se ha mantenido
constante como resultado eacutestos aumentan proporcionalmente en los paiacuteses en viacuteas de desarrollo y
en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la mayoriacutea de los paiacuteses con
ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado perfiles demograacuteficos similares a los que
Estados Unidos teniacutea en la deacutecada de los antildeos 60 (UNICEF 2003)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 11
Graacutefico 1 Evolucioacuten de la Tasa de Mortalidad Global y la TMI por Defecto Congeacutenito 1983-2012
Prematurez Es importante sentildealar que muchas de las patologiacuteas de la prematurez tienen al menos
un componente geneacutetico que no es faacutecilmente reconocido y a la hora de definir la causa de muerte
y codificarla quedan de acuerdo a la Codificacioacuten Internacional de Enfermedades deacutecima edicioacuten
(CIE-10) incluidos en el gran grupo de Afecciones Perinatales En nuestro paiacutes la contribucioacuten de la
prematurez en la determinacioacuten de la mortalidad infantil es evidente afectando
fundamentalmente a los nintildeos que fallecen en el periodo neonatal precoz La tabla 2 sintetiza la
relacioacuten entre el Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
86
TMI
28
MD
AC
Fuente Elaboracioacuten propia con datos de la Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud (UINS) MSP
2013
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 12
Tabla 2 Antecedente de Prematurez y Mortalidad Infantil
- 3 de cada 4 nintildeos que fallecen antes de los 7 diacuteas de vida tienen el antecedente de
prematurez - 1 de cada 10 nintildeos que fallecen entre los 28 y los 364 diacuteas de vida posee el antecedente de
haber sido prematuro
- 1 de cada 2 nintildeos menores de 1 antildeo que fallecen tiene el antecedente de prematurez - 1 de cada 4 nintildeos menores de 1 antildeo fallecidos en domicilio e ingresados al Programa MIL
teniacutean el antecedente de haber sido prematuros (26 ) Oslash
Fuente Informe Mortalidad Infantil 2011 MSP OslashResultados del Programa MIL (Muerte Inesperada del Lactante) 2007-2013 Anales del Congreso Pediatriacutea 2013 Desde hace maacutes de una deacutecada las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas
cromosoacutemicas constituyen la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad
infantil lo que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa (ANEXO
1 Tabla 1) En el antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) Es importante resaltar
que existen otro grupo de patologiacuteas congeacutenitas no consideradas en el Capitulo Q del CIE-10 que
pueden contribuir con la mortalidad infantil y quedan excluidas al momento del anaacutelisis como
errores innatos del metabolismo (E70-E90) sordera congeacutenita (H90) hemoglobinopatiacuteas (D55-
D59) algunas patologiacuteas neuroloacutegicas y musculares (G) entre otras lo que habla de la importante
carga de enfermedad de los defectos congeacutenitos
El estudio realizado con datos del Certificado de Defuncioacuten de los Oacutebitos Fetales en el trienio
2005-2007 mostroacute que una de cada 12 muertes fetales (8) es explicada por una malformacioacuten
congeacutenita De este grupo el 51 fueron del sexo masculino 41 del sexo femenino y un 8
tuvieron sexo ambiguo (Dato no publicado Larrandaburu M 2013)
Con respecto a la Discapacidad existen datos del uacuteltimo censo en donde se incluyeron por
primera vez preguntas especiacuteficas y que revelaron que el 157 de la poblacioacuten de Uruguay se
define como portadora de al menos una discapacidad o limitacioacuten De estos 705 declaran tener
una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una discapacidad severa (INE
2012) En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores resultados sanitarios peores
resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten econoacutemica y tasas de pobreza maacutes altas que las
personas sin discapacidad En parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 13
acceso de las personas con discapacidad a servicios baacutesicos o esenciales en particular la salud la
educacioacuten el empleo el transporte o la informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las
comunidades menos favorecidas (OMS 2010)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 14
Aspectos Bioeacuteticos
Los derechos humanos son un paradigma moral y conceptual concentrados en un cuerpo de leyes
que imponen obligaciones a los Estados y deben servir como una guiacutea para la determinacioacuten de
poliacuteticas de salud y la implementacioacuten de programas El marco de los derechos humanos es parte
indisociable de la bioeacutetica e involucra necesariamente una actitud y toma de posicioacuten proactiva
hacia la justicia social Esto implica un gran desafiacuteo para el sistema de salud ya que de alguna
manera debe ser capaz de derribar la permanencia inequidades en esta poblacioacuten vulnerable
Todos los servicios de salud que atienden enfermedades congeacutenitas deben basarse en soacutelidos
principios eacuteticos (Ver Anexo 2 tabla 1 Unesco 2005) Es muy importante resistirse a la idea que la
atencioacuten integral a las personas con defectos congeacutenitos esteacute reservada para aquellas personas con
alto poder adquisitivo esta postura puede servir para perpetuar justificar e incluso exacerbar la
desigualdad Una de las cuestiones eacuteticas maacutes urgentes en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos
como el nuestro estaacute relacionado a la necesidad de desarrollar poliacuteticas puacuteblicas que garanticen
una atencioacuten meacutedica segura y asequible para muchos de los nintildeos que nacen con una enfermedad
congeacutenita Estaacute demostrado a nivel mundial que los grupos socioeconoacutemicos maacutes bajos sufren una
carga de enfermedad desproporcionadamente alta y tienen menos acceso a los servicios de salud
Estos problemas pueden ser exacerbados por una divisioacuten entre un sector de la asistencia sanitaria
puacuteblica y un sector exclusivamente privado accesible soacutelo para unas pocas personas En la medida
de lo posible los servicios de salud para los defectos congeacutenitos deben aspirar a ser accesibles por
igual y de igual calidad para todos los sectores de la poblacioacuten Las intervenciones del Estado en
materia de salud puacuteblica cuando estaacuten dirigidos a poblaciones y no a individuos deben ser
meticulosamente medidas entre la propia intervencioacuten y los riesgos asociados a ella basados en
principios eacuteticos de seguridad y de beneficiencia colectiva Lo que significa que la prevencioacuten de la
muerte y la discapacidad es mayor que la desventaja de restringir la eleccioacuten para algunos
individuos por tanto se justifica la intervencioacuten Ejemplo de ellos son la fortificacioacuten de alimentos
con aacutecido foacutelico la yodacioacuten de la sal los Programas de Inmunizaciones los Programas de Pesquisa
Neonatal Otros aspectos a tener en consideracioacuten del punto de vista eacutetico son el derecho al
conocimiento de la poblacioacuten general sobre intervenciones de salud puacuteblica la lucha contra la
discriminacioacuten y la estigmatizacioacuten la eleccioacuten informada la autonomiacutea la aceptacioacuten legal y social
del diagnoacutestico prenatal y la interrupcioacuten del embarazo por anomaliacuteas fetales (Ver Anexo 2 Tabla
2)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 15
ANTECEDENTES DE LA POLITICA (Ver Anexo 3)
A nivel internacional se destaca en el 2006 la realizacioacuten de la Convencioacuten sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) en la misma se define claramente el
concepto de la Discapacidad en todas sus dimensiones y se difunden sus derechos y se
promueve su participacioacuten social
En la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 referida a los Defectos Congeacutenitos se
insta a los paiacuteses miembros a trabajar en la prevencioacuten y tamizaje de los mismos y
promover poliacuteticas en relacioacuten a la proteccioacuten de los nintildeos y nintildeas que los padecen y a sus
familias
La uacuteltima Asamblea Mundial (66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013) hace referencia
a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar respuesta en forma
integral a las necesidades de las personas con discapacidad entre las que se destacan
realizar planes accioacuten con la participacioacuten activa de las personas con discapacidad
garantizar el uso adecuado de los servicios de salud implantar un sistema de vigilancia de
estas personas capacitar y apoyar a los cuidadores implementar programas de
rehabilitacioacuten a lo largo de la vida estimular la educacioacuten y el trabajo y finalmente
promover la igualdad y evitar la discriminacioacuten
A nivel Regional la Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras (Ecuador
122010) plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad junto a 12 paiacuteses de Ameacuterica
A nivel Mercosur durante la Presidencia Pro-teacutempore de Uruguay se realizoacute en
Montevideo del 14 al 16 de mayo de 2013 la Primera Jornada De Mercosur Sobre
Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la
Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud De esta manera se dio cumplimiento a los
compromisos asumidos por Uruguay en las Presidencias Pro-teacutempore del Mercosur del
antildeo 2009 y 2011 de comenzar a abordar esta temaacutetica a nivel regional El objetivo de la
misma fue el de congregar en una jornada internacional e interdisciplinaria a diferentes
profesionales de salud que actuacutean tanto a nivel individual como colectivo para promover
liacuteneas de anaacutelisis de investigacioacuten y de accioacuten en vistas a la prevencioacuten de defectos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 16
congeacutenitos y al tratamiento de la discapacidad congeacutenita en los estados miembros y
estados partes del Mercosur como poliacutetica de salud Lo novedoso de este enfoque fue el
establecimiento de alianzas estrateacutegicas intra paiacutes y entre los paiacuteses para establecer una
Agenda comuacuten y juntar las Agendas de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad Se dio
continuidad a esta actividad durante la Presidencia Pro-teacutempore de la Repuacuteblica
Bolivariana de Venezuela realizando un segundo taller en Caracas del 30 de Octubre al 1
de Noviembre que culmino con la Firma de Ministros de Salud en la reunioacuten del
Mercosur del Acuerdo N0 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE DEFECTOS
CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Acta en Anexo 3)
A nivel Nacional
La ley No18 211 de creacioacuten funcionamiento y financiacioacuten del SNIS expresa en
su Art 1 ldquohellipreglamenta el derecho a la proteccioacuten de la salud que tienen todos
los habitantes residentes en el paiacutes y establece las modalidades para su acceso a
servicios integrales de saludrdquo
En el aacutembito del Gabinete Social el Poder Ejecutivo crea un grupo interministerial
encargado del disentildeo de un Sistema Nacional de Cuidados (72010) dirigido a las
personas en situacioacuten de dependencia con enfoque de genero y que garantice
los derechos y equidad
La Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) se comenzoacute a
trabajar en el 2008 y tiene como cometido la promocioacuten de los derechos de los
nintildeosnintildeas adolescentes en un marco de proteccioacuten y equidad social
Las buenas Praacutecticas del Programa Nacional de la Nintildeez vinculado al tema de los
Defectos Congeacutenitos Carne de control del Nintilde donde estaacute contemplada la
inclusioacuten de los defectos al nacimiento asiacute como la existencia de un carne del
Nintilde y un manual de Buenas Praacutecticas de Alimentacioacuten (BPA) especiacutefico para
Sindrome de Down consideracioacuten dentro del grupo de recieacuten nacidos con
factores de riesgo que requieren Visita Domiciliaria a los que presenten defectos
congeacutenitos mayores yo un resultado de Pesquisa Neonatal alterado Finalmente
incorporacioacuten de estos elementos de riesgo al AIEPI Neonatal Asi como la
rectoriacutea de los Comiteacutes de Auditorias de fallecidosas menores de 15 antildeos y del
Programa de Muerte Inesperada del Lactante (Ley 135462009)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 17
El plan Perinatoloacutegico y de primera Infancia cuyo objetivo principal es promover
la atencioacuten integral oportuna y de calidad en la etapa pre- concepcional
concepcional del Recieacuten nacido (RN) y durante la primera infancia (0 a 5 antildeos)
para reducir la morbi-mortalidad perinatal y de la primera infancia a traveacutes de
acciones preventivas y de promocioacuten asociada a la deteccioacuten precoz la atencioacuten
oportuna y a la reorientacioacuten de los servicios de salud
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y Del Lactante
Se trata de un programa universal gratuito y obligatorio que existe en nuestro paiacutes desde hace casi
dos deacutecadas en sus primeras fases vinculado fundamentalmente a la gota de sangre del recieacuten
nacido posteriormente se agrega la deteccioacuten de la hipoacusia congeacutenita y maacutes recientemente se
incorpora el concepto de incluir el examen fiacutesico del recieacuten nacido como la primera pesquisa
neonatal La deteccioacuten sistemaacutetica de las patologiacuteas de origen geneacutetico-endocrinoloacutegico a traveacutes de
una muestra de sangre fue desarrollada en forma progresiva en nuestro paiacutes (tabla 3)
Tabla 3 Patologiacuteas incluidas en la Pesquisa Neonatal Obligatoria detectadas por gota de sangre
PATOLOGIA LEGISLACION ANtildeO DE INICIO CASOS INCIDENCIA
Hipotiroidismo Congeacutenito-HTC Decreto 430994
1994 42 (12000)
Fenilcetonuria- PKU Decreto 416007
122007 8 (112000)
Hiperplasia Suprarrenal CongeacutenitandashHSC
Decreto 416007
122007 10 (19500)
Fibrosis Quiacutestica-FQ Decreto 667009
072010 13 (18000)
Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media-MCADD
Decreto 325013
2008 2 (138000)
Fuente Casos reportados al RNDCER durante el 2011-2012
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 18
Existen otro grupo de patologiacuteas que estaacuten en plan piloto desde el 2008 diagnosticadas por Tandem
Masa Es importante sentildealar que las patologiacuteas investigadas por esta metodologiacutea son por
definicioacuten Enfermedades Raras y tienen muy altos niveles de cobertura La deteccioacuten de Hipoacusia
Congeacutenita se realiza a traveacutes de Emisiones Oto Acusticas (Decreto 389008) para la cual aun no se
dispone de los niveles de cobertura ni el nuacutemero exacto de los casos detectados desde que se puso
en funcionamiento (abril del 2009) Finalmente se realiza el tamizaje universal y obligatorio de la
Displasia Congeacutenita de Cadera en los lactantes (Decreto 4642008 Contrato de gestioacuten con la
JUNASA) Este procedimiento ha sido incluido en las metas asistenciales no se disponen en la
actualidad en forma sistemaacutetica de los resultados de las ecografiacuteas ni intervenciones meacutedicas en
forma sistemaacutetica La literatura hace referencia a varias opciones de criterios que se deben llevar
en consideracioacuten a la hora de desarrollar Programas y Directrices de la Pesquisa Neonatal por lo
que cada paiacutes seleccionaraacute cuaacutel de ellos es el que se aplica maacutes a sus necesidades La mayoriacutea de
ellos incluyen los siguientes estamentos Equidad Cobertura Universal Participacioacuten Comunitaria
y Promocioacuten de Salud (Informacioacuten complementaria en Anexo 4) La trayectoria del Programa
Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante es notoria tenemos en la actualidad cifras nacionales
de la mayoriacutea de las entidades diagnosticadas por la PNPNL y notificadas al Registro Nacional sin
embargo auacuten quedan muchos desafiacuteos por alcanzar En la tabla 4 estaacuten enumerados algunos ellos
Tabla 4 Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
1 Mejorar el conocimiento y el reconocimiento de anomaliacuteas de la morfogeacutenesis mayores y menores perfeccionar la descripcioacuten semioloacutegica (fenotiacutepo cliacutenico) de estas en los recieacuten nacidos
2 Realizar estudio y derivacioacuten oportuna de los casos sospechosos
3 Trabajar sobre Como dar la noticia a los Padres de un resultado de Pesquisa Anormal
4 Conocer la Tasa de Falsos Positivos y Negativos de los diagnoacutesticos realizados a traveacutes de gota de sangre y Emisiones Otoacuacutesticas
5 Establecer Indicadores de atencioacuten (tiempo transcurrido entre el diagnoacutestico y e inicio del tratamiento)
6 Establecer Indicadores de evolucioacuten (morbilidad tiempo de sobrevida)
7 Desarrollar Guiacuteas de Praacutectica Cliacutenica para las patologiacuteas de deteccioacuten obligatorias dirigidas a profesionales de la salud
8 Desarrollar Guiacuteas informativas para los padres
9 Desarrollar Guiacuteas informativas para la poblacioacuten sobre el PNPNL
10 Establecer los mecanismos para la Incorporacioacuten de los pacientes en el proceso de diagnoacutestico tratamiento y seguimiento fundamentalmente en adolescentes para alcanzar una buena adhesioacuten a la terapeacuteutica
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 19
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras (RNDCER)
El Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos fue creado por la Ordenanza del MSP Nordm 4472009 en
agosto del antildeo 2009 estaacute en funcionamiento desde el 010111 El Objetivo principal del RNDCER
es Consolidarse como un Programa de Vigilancia Epidemioloacutegica de Base Poblacional de los
defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras en todo el territorio nacional Los que significa
establecer un registro en forma continua permanente y progresiva cubriendo una carencia en
nuestro paiacutes de datos estadiacutesticos fidedignos en lo que respecta a los tipos distribucioacuten y
frecuencias de los defectos congeacutenitos El buen funcionamiento del mismo permitiraacute a mediano y
largo plazo conocer la magnitud exacta del problema para planificar estrategias en salud Esta meta
estaacute en consonancia con los lineamientos de la Organizacioacuten Mundial de la Salud promulgados en
Mayo del 2010 En el sitio web del MSP httpwwwmspgubuy se puede obtener informacioacuten
respecto a los antecedentes que llevaron a la creacioacuten del registro la ficha de notificacioacuten
obligatoria un moacutedulo de capacitacioacuten para el personal de salud interesado y la ordenanza
ministerial (Informacioacuten complementaria en Anexo 5)
Marco Legal de la Discapacidad en Uruguay Desde el antildeo 2010 la responsabilidad
poliacutetica dentro de la estructura estatal en materia de discapacidad es ejercida por la
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD) la cual quien por definicioacuten es
una persona de derecho puacuteblico no estatal esta se encuentra bajo la jurisdiccioacuten del
Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) especiacuteficamente del Programa Nacional de la
Discapacidad (PRONADIS) Anteriormente la CNHD se denominaba Comisioacuten Nacional
Honoraria del Discapacitado fue creada por la Ley Ndeg 16095 del 26 de Octubre de
1989 como una entidad puacuteblica de derecho privado con personeriacutea juriacutedica y funcionoacute
en la jurisdiccioacuten del Ministerio de Salud Puacuteblica por maacutes de dos deacutecadas La mencionada
ley fue derogada y sustituida por la Ley 18651 del 19 de febrero de 2010 en su artiacuteculo
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 20
14ordm refiere que corresponde a la CNHD la elaboracioacuten el estudio la evaluacioacuten y la
aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten
biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad a cuyo efecto deberaacute
procurar la coordinacioacuten de la accioacuten del Estado en sus diversos servicios creados o a
crearse a los fines establecidos por a la propia ley Esta legislacioacuten que auacuten estaacute en fase
de reglamentacioacuten es un nuevo paso hacia el establecimiento de un sistema de
proteccioacuten integral a las personas con discapacidad para asegurarles su atencioacuten meacutedica
educacioacuten rehabilitacioacuten fiacutesica psiacutequica social econoacutemica y profesional su cobertura
de seguridad social asiacute como otorgarles los beneficios prestaciones y estiacutemulos que
permitan neutralizar las desventajas que la discapacidad les provoca Ademaacutes la norma
sobre discapacidad en el Capiacutetulo del Salud (VI) establece en su Artiacuteculo 36 Que el
Estado deberaacute implementar estrategias para apoyar y contribuir a la prevencioacuten de la
deficiencia y de la discapacidad a traveacutes de diferentes acciones (Tabla 5)
Tabla 5 Estrategias para Prevencioacuten de la Deficiencia y de la Discapacidad (Ley 18651)
1 Promocioacuten y educacioacuten para la salud fiacutesica y mental
2 Educacioacuten del nintildeo y del adulto en materia de prevencioacuten de situaciones de riesgo y de accidentes
3 Asesoramiento geneacutetico e investigacioacuten de las enfermedades metaboacutelicas y otras para prevenir las enfermedades geneacuteticas y las malformaciones congeacutenitas
4 Atencioacuten adecuada del embarazo del parto del puerperio y del recieacuten nacido
5 Atencioacuten meacutedica correcta del individuo para recuperar su salud
6 Deteccioacuten precoz atencioacuten oportuna y declaracioacuten obligatoria de las personas con enfermedades discapacitantes cualquiera sea su edad
7 Lucha contra el uso indebido de sustancias adictivas
8 Asistencia social oportuna a la familia
9 Contralor del medio ambiente y lucha contra la contaminacioacuten ambiental
10 Contralor de productos quiacutemicos de uso domeacutestico e industrial y de los demaacutes agentes agresivos
11 Contralor de los trabajadores y las trabajadoras ambos necesitan diferentes cuiadados de los ambientes de trabajo estudio de medidas a tomar en situaciones especiacuteficas horarios de trabajo licencias instruccioacuten especial de los funcionarios equipos e instalaciones adecuadas para prevenir accidentes y otros
12 Promocioacuten y desarrollo de una conciencia nacional de la seguridad en general y en salud en particular
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 21
JUSTIFICACION DE LAS ACCIONES ENFOQUE DE LA POLIacuteTICA La reforma de la Salud propone desde su concepcioacuten un cambio en el modelo de atencioacuten a la salud
que contempla a toda la poblacioacuten mediante la implementacioacuten de un sistema de aporte solidario y
equitativo que deberaacute reflejarse tambieacuten integrando a otros grupos de personas que padecen
enfermedades generadoras de discapacidades en este caso congeacutenitas Para ello hay que partir de
una mirada intersectorial que facilite la implementacioacuten de poliacuteticas articuladas dirigidas a este
colectivo que de otra forma se constituiriacutea en poblacioacuten parcial o totalmente excluida del sistema
educativo el sistema de salud algunos beneficios sociales y la capacidad de desarrollarse como
individuos productivos
En cuanto al enfoque de Geacutenero siempre presente en las acciones dirigidas a la mujer en las
diferentes etapas de su ciclo vital en relacioacuten a su salud integral y sexual y reproductiva decimos
que en las mujeres mucho hemos avanzado en lo referente a el cuidado de la salud mediante
poliacuteticas que promueven los exaacutemenes preventivos la atencioacuten en la adolescencia con eacutenfasis en la
promocioacuten de haacutebitos saludables y la deteccioacuten temprana de riesgos la educacioacuten sexual la
atencioacuten prenatal la posibilidad de interrupcioacuten voluntaria del embarazo (IVE) dentro de plazos
preestablecidos el acompantildeamiento de la embazada y la promocioacuten de la lactancia para una
maternidad placentera y saludable Los marcos regulatorios del trabajo que amparan a la madre y
en el futuro a ambos padres para un sistema de crianza maacutes seguro Es muy importante resaltar
tambieacuten el rol del varoacuten en la planificacioacuten y programacioacuten responsable del embarazo lo que de
alguna manera garantizaraacute la salud de los hijosas futuros Sin embargo muchos hogares
monoparentales de integracioacuten femenina son los que estaacuten a cargo de los nintildeos y nintildeas que
padecen diversos tipos de anomaliacuteas congeacutenitas o discapacidades con lo que el fortalecimiento de
estos a traveacutes de acciones territoriales y poliacuteticas focales es un gran desafiacuteo A pesar de los
esfuerzos que el Estado pueda realizar cualquier intervencioacuten en ese sentido debe estar
acompantildeada de estrategias intersectoriales ya que cualquier resultado que procure mejorar las
condiciones de salud debe incorporar abordajes sobre los Determinantes Sociales que en uacuteltima
instancia definen la Equidad en salud Este enfoque en sus diferentes perspectivas equidad de
Geacutenero de generaciones Etnico-Racial entre otros permite visualizar la brecha existente entre los
entornos que presentan los grupos vulnerables y las alternativas disentildeadas por los gobiernos para
mitigar los problemas de salud que afectan a los sectores de la poblacioacuten carentes de poliacuteticas de
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 22
proteccioacuten social La disparidad existente entre varones y mujeres en cuanto a las posibilidades de
desarrollo socio- econoacutemico y cultural asiacute como la sobrecarga de las madres en el cuidado de los
hijos mas allaacute de su situacioacuten patoloacutegica es evidente y debe ser apoyada por normativa que
permita facilitar una crianza saludable Es necesario combatir lo que generalmente se produce en
las enfermedades croacutenicas y congeacutenitas favoreciendo el deterioro de la posicioacuten social y
condiciones de vida e impidiendo su rehabilitacioacuten e inclusioacuten social Uruguay no es una excepcioacuten
en relacioacuten con el fuerte estigma y los preconceptos que afectan los nintildeos adolescentes y adultos
con discapacidad Si bien existe un amplio marco legal que obliga a respetar los derechos de todos
los nintildeos y nintildeas sin discriminacioacuten la realidad demuestra que fuertes barreras sociales limitan las
posibilidades de participacioacuten de los nintildeos y adolescentes con discapacidad en todos los terrenos El
Informe mundial sobre la discapacidad (OMS-Banco Mundial 2011) destaca que las mujeres con
discapacidad sufren discriminacioacuten de geacutenero llama la atencioacuten sobre la mayor vulnerabilidad de
las mujeres y joacutevenes con discapacidad a la violencia y al abuso sexual (a menudo de sus propios
cuidadores) y reclama promover acciones de proteccioacuten y prevencioacuten en esta aacuterea El Cambio de
Modelo de Atencioacuten implica un enfoque integral de los problemas de salud (Figura 2) donde se
analizan las circunstancias que definen esos problemas asiacute como el disentildeo de planes de accioacuten con
eacutenfasis en actividades preventivas y asistenciales extendidas a lo largo de la vida desde una
perspectiva individual familiar y comunitaria El enfoque de calidad en las prestaciones ofrecidas a
los usuarios usuarias y familias con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congeacutenitas es fundamental mantener los recursos humanos suficientes capacitados y disponibles
asiacute como desarrollar las estructuras que permitan implementar un proceso asistencial eficiente y
de calidad
Figura 2 Determinantes Sociales de la Salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 23
Diversas intervenciones en salud puacuteblica han demostrado que muchos de los defectos congeacutenitos
pueden ser prevenidos yo tratados en maacutes del 50 de los casos con acciones sencillas (Disease
Control Priorities Proiect 2008) El desafiacuteo es poder transferir eacutestos conocimientos en acciones
sanitarias concretas El enfoque de Ciclos de Vida es una estrategia que permite jerarquizar
procesos que ocupan el ciclo vital (Figura 3) desde una mirada longitudinal de sus etapas
preconcepcional prenatal infancia adolescencia juventud adultez ancianidad cada una con sus
caracteriacutesticas peculiares Es un modo de comprender e intervenir sobre la realidad de las
personas al reordenar acciones y recursos para lograr una atencioacuten integral y de calidad Lo cual
necesariamente impulsa el establecimiento de poliacuteticas puacuteblicas tendientes a la consolidacioacuten de
matrices de proteccioacuten social sostenibles asiacute como sobre las decisiones en la organizacioacuten de los
servicios de salud y las praacutecticas concretas de los equipos de salud
Figura 3 Intervenciones especificas de diagnostico y tratamiento en diferentes etapas del Ciclo de Vida
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 24
Es interesante resaltar que muchas disciplinas han contribuido al enfoque de Ciclos de Vida como
la neurociencia la nutricioacuten la psicologiacutea entre otras Maacutes recientemente la epidemiologiacutea y la
salud puacuteblica han aplicado este enfoque al estudio de las enfermedades croacutenicas no transmisibles
(ECNT) en adultos y adultos mayores El Aacuterea Salud deberaacute contribuir al disentildeo de una poliacutetica
puacuteblica que promueva el desarrollo de todos los individuos en cada una de las etapas de su ciclo de
vida y espacialmente de aquellos grupos maacutes vulnerables por lo que esta es la estrategia maacutes
adecuada El compromiso no es aliviar los efectos de la pobreza y disponer tan solo de redes de
apoyo y proteccioacuten sino superarla Es decir promover el desarrollo humano Las acciones se
centraran en la familia concebida como el espacio social para la superacioacuten de la pobreza y lograr
una verdadera inclusioacuten social Comprometidos con los Objetivos de Desarrollo del Milenio 2015 y
con alcanzar las metas acordadas en la Estrategia Nacional para la Infancia y Adolescencia (ENIA)
resulta imprescindible desarrollar una poliacutetica publica que garantizando derechos universales inicie
el camino para transformar aquellas zonas (municipios barrios comunidades) con menor iacutendice de
desarrollo humano (IDH) que concentran las familias mas pobres con mayor vulnerabilidad social
Patrones diferenciales en cuanto a las conductas reproductivas de la poblacioacuten con dos modelos
reproductivos diferenciados seguacuten el estrato social de pertenencia (2) Al respecto ldquolas mujeres
pobres presentan un nivel de fecundidad medio-altohellip y se encuentran cursando la primera
transicioacuten mientras que las no pobres experimentan una fecundidad baja (por debajo del
reemplazo poblacional) con niveles propios de la segunda transicioacuten demograacuteficardquo Estas asimetriacuteas
en la tasa de fertilidad secundarias a determinantes sociales explican en parte las tristes diferencias
en los resultados materno-perinatales Las muertes maternas e infantiles no se dan por casualidad
sino que resultan de la culminacioacuten de varios factores interrelacionados ante los cuales las mujeres
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 25
pobres en particular estaacuten vulnerables y que incluyen baja condicioacuten social de las mujeres alta
fertilidad servicios de salud poco accesibles o mal equipados
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 26
PROPOSITO
El Plan pretende reducir la morbimortalidad infantil y mejorar de la calidad de vida de las
personas y familias portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
congecircnita Reducir su incidencia a traveacutes del desarrollo de una Poliacutetica Puacuteblica en esta materia
orientada al logro de la equidad en el pleno ejercicio del derecho a la salud Y de esta forma dar
respuesta a estos problemas que histoacutericamente no han sido bien comprendidos ni incluiacutedos con
fuerza en la agenda puacuteblica
OBJETIVO GENERAL
Desarrollar una herramienta estrateacutegica de Poliacutetica Puacuteblica orientadas a la poblacioacuten
general y a las personas portadoras de defectos congeacutenitos enfermedades raras
discapacidad congeacutenita y sus familias que permitan asegurar una atencioacuten integral
universal y de calidad en el transcurso de todo su ciclo vital
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 27
POBLACION DESTINATARIA
51 Poblacioacuten objetivo de la poliacutetica el 100 de la poblacioacuten del territorio nacional
52 Grupos especiales
Mujeres y hombres en edad feacutertil con antecedentes de hijosas con defectos congeacutenitos de hijosas con muerte suacutebita Parejas con antecedentes de esterilidad primaria
Gestantes con ECNT patologiacuteas croacutenicas como Diabetes Epilepsia Cardiopatiacutea
Gestantes con enfermedades maternas trasmisibles (Siacutefilis CMV Toxoplasmosis VIH)
Recieacuten Nacidos Lactantes Nintildeos Adolescentes Adultos con alguacuten tipo de malformacioacuten o Enfermedad Geneacutetica
Nintildeos Adolescentes Adultos y Adultos mayores con una Discapacidad fiacutesica o funcional de origen congeacutenito
53 Al momento actual Uruguay cuenta con algunos datos sobre carga de enfermedad
Consideramos que la estimacioacuten elaborado por Modell puede ser una buena aproximacioacuten
(Ver tabla 1 y 2 anexo 6)
54 En el Anexo 6 (Tabla 3) se presenta uma tabla que corresponde a los casos estimados de
personas de Defectos Congenitos y Discapacidad de acuerdo al prestador de salud que le
correspondiente El caacutelculo se realizo tomando como denominador total el numero de
afiliados por institucioacuten Para defecto congecircnito se utilizo uma prevalecircncia de 3 y para
discapacidad una prevalecircncia de 10 respectivamente Lo que habla de la carga de
enfermedad importante La fuente utilizada para hacer esta estimacioacuten corresponde al dato
disponible de la JUNASA numero de usuaacuterios por Institucioacuten wwwmspgubuy
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 28
6 EJES ESTRATEGICOS
El desarrollo del Plan Integral de Defectos Congenitos y Enfermedades Raras- PIDCER -incluye siete
ejes estrateacutegicos estos son
61 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
62 Vigilancia y Monitoreo
63 Organizacioacuten de Servicios de Atencioacuten a la Salud
64 Desarrollo y Actualizacioacuten del Marco Normativo y Legal
65 Formacioacuten de Recursos Humanos
66 Desarrollo de liacuteneas de investigacioacuten
67 Cooperacioacuten nacional y regional e internacional
El desempentildeo y evolucioacuten de eacutestos ejes es variable algunos de eacutestos ya estaacuten desarrollados desde
hace varios antildeos pero deben ser actualizados como la Pesquisa Neonatal otros estaacuten en sus
comienzos como el Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras pero deben
ser fortalecidos Otros como el Programa de Pesquisa en Diagnostico Prenatal la Red de Atencioacuten
Integral y todo lo relacionado a la promocioacuten de la salud capacitacioacuten y comunicacioacuten deben ser
redirecionados o desarrollados en su totalidad
Su comprensioacuten validacioacuten y perfeccionamiento es imprescindible para poder dar cumplimiento a
los objetivos del Plan Las acciones derivadas de estos ejes se planificaran a corto mediano y largo
plazo de acuerdo a la evaluacioacuten de las necesidades de salud en la poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 29
7 OBJETIVOS ESPECIFICOS POR EJE DE ACCION EJE 1 Promocioacuten de la Salud y Prevencioacuten
OE 11 Sensibilizar a la poblacioacuten sobre defectos congeacutenitos enfermedades raras y
discapacidad
OE 12 Difundir los derechos y obligaciones de los usuarios del SNIS
OE 13 Realizar educacioacuten para la salud
OE 14 Instrumentar acciones dirigidas a poblacioacuten de riesgo para la prevencioacuten de defectos
congeacutenitos y discapacidad congeacutenita
OE 15 Promover la participacioacuten social organizada (grupos de personas afectadas y
familiares Organizaciones de Usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud)
OE 16 Desarrollo de Una Estrategia Comunicacional focalizada en educacioacuten para la salud
OE 17 Fortalecer el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE 18 Desarrollar el Programa de Pesquisa Pre-natal y el Asesoramiento Preconcepcional
EJE 1 PROMOCIOacuteN DE LA SALUD Y PREVENCION
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Informar y difundir masivamente por los medios de comunicacioacuten y propaganda temas relacionados con estos problemas
OE2 Promover los derechos obligaciones de los usuarios del SNIS en todos los prestadores del paiacutes
OE3 Realizar campantildeas educativas para promover haacutebitos saludables y exaacutemenes preventivos
OE4 Realizar campantildeas educativas dirigidas a grupos con antecedentes de defectos congeacutenitos en vistas a la disminucioacuten de la recurrencia
OE5 Implementar una coordinacioacuten para el apoyo de las Asociaciones de Personas con Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita A mediano y largo plazo Desarrollar un Programa especiacutefico para fortalecer las asociaciones ya establecidas y promocionar la creacioacuten de nuevas Asociaciones
OE6 Consolidar una campantildea publicitaria que incluya tanto mensajes de
promocioacuten de salud y prevencioacuten de defectos congeacutenitos como
difusioacuten de las acciones del MSP para cuidar la salud en estos
grupos vulnerables
OE7 Contemplados en la Tabla 4 (paacuteg 18) Decaacutelogo de Desafiacuteos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante
OE8 Disentildeo de un Programa de Pesquisa Pre-natal de acuerdo a la
evaluacioacuten de las necesidades en salud de nuestra poblacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 30
EJE 2 Vigilancia Y Monitoreo
OE 21 Profundizar la Cobertura y Calidad del Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos y
Enfermedades Raras
OE 22 Participar en el Desarrollo del Registro Uacutenico de Personas con Discapacidad y en
Certificado Uacutenico de la Discapacidad en Uruguay (Reglamentacioacuten de la Ley 18651)
OE 23 Cuantificar en forma sistemaacutetica y medir el impacto de la carga de la patologiacutea congeacutenita
de las enfermedades raras y de la discapacidad a nivel nacional
OE24 Determinar nuacutemero de portadores momento del diagnoacutestico y tratamiento efectuado
en los diferentes grupos etarios de acuerdo al ciclo de vida lugar de nacimiento y residencia
(geo-referenciacioacuten) para las patologiacuteas priorizadas
OE 25 Desarrollar un Sistema de Vigilancia de Referencia y contra-referencia de la Red de
Atencioacuten en defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad congeacutenita
EJE 2 VIGILANCIA Y MONITOREO
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Crear una base de datos a nivel nacional con el registro de todas las personas que padezcan Defectos congeacutenitos y Enfermedades Raras tomando en consideracioacuten el ciclo de la vida
OE2 Crear una base de datos nacional asociada al RNDCER que incluya el registro de todas las personas con discapacidad de acuerdo a la Clasificacioacuten Internacional de Funcionamiento (CIF) Articulada con el Registro Unico de Personas con Discapacidad
OE3 Realizar informes perioacutedicos sobre el monitoreo de las patologiacuteas priorizadas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica
OE4 Realizar estudios demograacuteficos de los afectados y Geo-referenciar a esta poblacioacuten para facilitar acceso a tratamiento
OE5 Disentildear la Red de monitoreo a nivel nacional transformando el RNDCER en un Programa de Vigilancia de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras y Discapacidad Congeacutenita
73 EJE 3 Organizacioacuten de los Servicios y Programas de Atencioacuten a la salud
31 Implementar y mejorar los Programas y Servicios nacionales de pesquisa prenatal y neonatal y
del Lactante
32 Definir y actualizar las prestaciones integrales de atencioacuten a la salud (PIAS) (incluida las
prestaciones en Geneacutetica Meacutedica la rehabilitacioacuten y los cuidados paliativos
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 31
33 Disentildear una Red nacional para la Atencioacuten Integral de Personas con Defectos Congeacutenitos
Enfermedades Raras y Discapacidad Y de esta forma sistematizar la atencioacuten a esta poblacioacuten
vulnerable
34 Definir nuevas modalidades de asistencia integral adaptadas a las necesidades de nuestro medio
que incluyan la rehabilitacioacuten
35 Definir rol y funciones del Banco de Previsioacuten Social (BPS) Teletoacuten rol de los prestadores
integrales puacuteblicos y privados desarrollar un sistema de referencia y contra-referencia para la
Atencioacuten de este grupo poblacional
EJE 3 ORGANIZACIOacuteN DE LOS SERVICIOS Y PROGRAMAS DE ATENCIOacuteN A LA SALUD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Actualizar los protocolos de Pesquisa Neonatal y del Lactante Definir el Protocolo de Pesquisa Pre-Natal acorde a nuestra realidad
OE2 Incluir las prestaciones de Geneacutetica Meacutedica (priorizadas por la Comisioacuten de Prevencioacuten de Defectos Congeacutenitos en 2011) y de Cuidados Paliativos en el PIAS Revisar las prestaciones de Rehabilitacioacuten ya existentes y actualizarlas Incorporar el Asesoramiento Pre-Concepcional como una prestacioacuten de acceso universal en los Servicios de Salud Sexual y Reproductiva
OE3 Protocolizar las principales entidades nosoloacutegicas de acuerdo a su importancia cliacutenica bioloacutegica yo epidemioloacutegica para asistir a los usuarios en forma sistematizada en todo el territorio nacional
OE4 Crear la Red de Atencioacuten Integral de Geneacutetica Meacutedica y de Rehabilitacioacuten La cual deberaacute articular servicios seguacuten complejidad con complementacioacuten de servicios puacuteblico- privado
OE5 Definir el Centro de Referencia Nacional para la Atencioacuten de Defectos Congeacutenitos Realizar un Censo Nacional sobre recursos existentes en Geneacutetica Meacutedica y en Rehabilitacioacuten Instalar estrateacutegicamente centros de Rehabilitacioacuten para regionalizar la atencioacuten de la poblacioacuten destinataria de los servicios Coordinar con los Servicios prestados por el PRONADIS Fortalecer los Centro de Rehabilitacioacuten actuales con orientacioacuten integral (Como el Centro Teletoacuten el BPS el Centro Tiburcio Cachoacuten entre otros)
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 32
EJE 4 Desarrollo y actualizacioacuten del marco normativo y legal
741 En el marco Nacional (leyes y decretos relacionados en salud Puacuteblica)
742 En el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (Metas Asistenciales)
743 En el marco del la Canasta de Prestaciones Integrales a la Salud (PIAS)
744 Adaptar la legislacioacuten vigente a las definiciones propuestas por el plan
EJE 4 DESARROLLO Y ACTUALIZACIOacuteN DEL MARCO NORMATIVO Y LEGAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Revisar toda la normativa vigente
OE2 Implementar nuevas metas asistenciales para esta poblacioacuten
OE3 Incluir nuevas prestaciones en el PIAS para el diagnoacutestico y tratamiento y seguimiento de los usuarios con defectos congeacutenitos enfermedades raras y discapacidad
OE4 Crear nuevo marco legal y las correspondientes sanciones en caso incumplimiento
EJE 5 Formacioacuten de Recursos Humanos en Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad
51 Establecer un Sistema de capacitacioacuten continua de recursos humanos
52 Formacioacuten en pregrado posgrado y especializacioacuten
53 Desarrollo profesional continuo a nivel de grado y posgrado
54 Disentildear guiacuteas de diagnostico tratamiento y seguimiento de estas patologiacuteas
55 Capacitar para el reconocimiento precoz de la patologiacutea congeacutenita y la discapacidad en
todas las instituciones de salud
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 33
EJE 5 FORMACIOacuteN DE RECURSOS HUMANOS EN GENETICA MEDICA Y DISCAPACIDAD
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Desarrollar una unidad docente asistencial (UDA) para la capacitacioacuten continua de recursos humanos en salud para la atencioacuten de Geneacutetica Meacutedica y Discapacidad en todos los niveles de atencioacuten
OE2 Inclusion en la curricula de grado y posgrado de materias especificas referidas a los defectos congeacutenitos y la discapacidad tanto en el campo de la geneacutetica meacutedica como en la praacutectica cliacutenica dirigido al equipo de salud meacutedico y no meacutedico
OE3 Realizar pasantiacuteas y diplomaturas para los meacutedicos que esteacuten realizando cualquier especialidad (residentes) Asiacute como para otros no meacutedicos interesados
OE4 Realizar cursos de capacitacioacuten para meacutedicos y otros profesionales de la salud en las instituciones y sociedades cientiacuteficas
OE5 Desarrollar cursos de nivelacioacuten a los prestadores de servicios de salud para teacutecnicos y personal de apoyo
EJE 6 Desarrollo y Profundizacioacuten de Liacuteneas de Investigacioacuten
61 Promover liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea a traveacutes de poliacuteticas intersectoriales y agencias
nacionales e internacionales
62 Estimular los RRHH para su formacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
63 Transferir los conocimientos adquiridos a la sociedad en su conjunto
EJE 6 DESARROLLO Y PROFUNDIZACIOacuteN DE LIacuteNEAS DE INVESTIGACIOacuteN
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Solicitar a la ANII a sostener propuestas nacionales a nivel acadeacutemico y llamar a concurso para realizar investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
OE2 Realizar un trabajo conjunto entre las aacutereas de Geneacutetica Meacutedica Fisiatriacutea del BPS Facultad de Medicina de Ciencias y otras instituciones que demuestren intereacutes en el tema
OE3 Posibilitar realizar concursos en esta aacuterea de investigacioacuten en Institutos de ciencias Desarrollar estudios multiceacutentricos ndashinternacionales yo regionales- para mejorar y padronizar la calidad de la investigacioacuten
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 34
EJE 7 Cooperacioacuten Nacional Regional e Internacional
771 Mantener el Trabajo Colaborativo con el PRONADIS (MIDES) en el Programa Artigas sin
Barreras (en su fase final) y Uruguay sin Barreras
772 Priorizar poliacuteticas regionales ndashMERCOSUR UNASUR que establezcan trabajos en conjunto
con otros paiacuteses
773 Mantener liacuteneas de colaboracioacuten junto a otras organizaciones a nivel internacional
conocidas como la Fundacioacuten Genoacutemica Humana de Cambridge PHG Foundation
httpwwwtoolkitphgfoundationorg el Instituto de Geneacutetica Meacutedica Poblacional de Brasil
774 Explorar nuevas liacuteneas de cooperacioacuten teacutecnica con referentes en la materia a nivel mundial
EJE 7 COOPERACIOacuteN NACIONAL REGIONAL E INTERNACIONAL
Objetivos Especiacuteficos Acciones
OE 1 Mantener los viacutenculos Inter-Ministeriales para trabajar coordinada y colaborativamente en esta temaacutetica
OE2 Impulsar la Estrategia Regional MERCOSUR sobre Defectos Congeacutenitos y Discapacidad Establecer acuerdos entre paiacuteses con igual intereacutes sobre estos temas Fomentar la realizacioacuten de Tratados de Cooperacioacuten Teacutecnica entre paiacuteses- TCC
OE3 Conocer el desarrollo de Programas exitosos en otros paiacuteses para desarrollarlos localmente Establecer un intercambio de Profesionales para mejorar la capacitacioacuten vinculada a defectos congeacutenitos discapacidad congeacutenita Geneacutetica Meacutedica
OE4 Impulsar y desarrollar nuevos viacutenculos internacionales (Programa de Defectos Congenitos y Discapacidad del CDC de Atlanta la March of Dimes la Clearinghouse Orphanet) que fortalezcan las capacidades operativas del PIDCER
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 35
8 ALIANZAS ESTRATEacuteGICAS
Es muy importante contar con aliados para poder difundir complementar y ejecutar las acciones del
PIDCER De esta forma la articulacioacuten con diferentes actores que de alguna u otra manera estaacuten
involucrados en esta temaacutetica tranversalizadora se torna indispensable para generar un espacio de
construccioacuten colectiva interinstitucional e intersectorial
En la tabla siguiente estaacuten listados brevemente algunos de esos actores y cuaacuteles podriacutean ser sus
roles vinculados al PIDCER
ACTORES ROLES
Departamento de Programacioacuten Estrateacutegica en Salud-Planes y Programas
Generar y monitorear cumplimiento de las Poliacuteticas Puacuteblicas en materia de salud que responda a las necesidades de esta poblacioacuten vulnerable
Salud Ambiental y Ocupacional Generar poliacuteticas monitoreo ambiental identificacioacuten de posibles efectos teratogeacutenicos
Departamento de Epidemiologia Unidad de Informacioacuten Nacional en Salud
Generar y validar la informacioacuten epidemioloacutegica Nacional
Unidad de Descentralizacioacuten Aacuterea de Salud Rural
Controlar la Gestioacuten y cumplimiento de normas
Evaluacioacuten de Tecnologiacuteas Sanitarias Definir Prestaciones y nuevas tecnologiacuteas
Cuerpo Inspectivo Control de Cumplimiento de la Normativa
JUNASA Asegurar cumplimiento y normativas del Sistema Nacional Integrado de Salud para esta poblacioacuten
Ministerio de Desarrollo Social-PRONADIS Generar Poliacuteticas de inclusioacuten en base a los derechos prestacioacuten de servicios
Ministerio de Ordenamiento Territorial y Medio Ambiente
Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Ministerio de Trabajo y Seguridad Social Garantizar empleo e igualdad de oportunidades
Ministerio Educacioacuten y Cultura Garantizar acceso e Inclusioacuten en igualdad de condiciones
Ministerio Turismo y Deportes Garantizar acceso e Inclusioacuten
Ministerio Transporte y Obras Puacuteblicas Disminuir las barreras y asegurar el acceso
Banco de Previsioacuten Social Garantizar las Prestaciones universales
Fondo Nacional de Recursos-FNR Garantizar las Prestaciones
Comisioacuten Nacional Honoraria de la Discapacidad-CNHD
Elaboracioacuten estudio evaluacioacuten y aplicacioacuten de los planes de poliacutetica nacional de promocioacuten desarrollo rehabilitacioacuten biopsicosocial e integracioacuten social de la persona con discapacidad
Intendencias Colaborar en la Difusioacuten local del PIDCER y en la generacioacuten de espacios de Asociaciones de afectados y familiares
Proyecto Uruguay Crece Contigo Consolidar un sistema de proteccioacuten integral a la primera infancia a traveacutes de una poliacutetica puacuteblica que garantice los cuidados y proteccioacuten adecuados de las mujeres embarazadas y el desarrollo de nintildeos y nintildeas menores de 4 antildeos
Sociedad Civil Organizada Ganar espacios de acercamiento interdisciplinarios para que al momento del disentildeo de las poliacuteticas se sientan involucrados y comprometidos
UDELAR y Universidades Privadas Generar conocimiento capacitacioacuten y liacuteneas de investigacioacuten en esta aacuterea del conocimiento
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 36
9 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CASTILLA E ORIOLI I (1993) El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congeacutenitas ECLAMCMONITOR Interciencia 8 271-278 CASTILLA EE LOPEZ-CAMELO JS PAZ JE (1995) Atlas geograacutefico de las malformaciones congeacutenitas en Sudameacuterica 1 Ed Fiocruz Rio de Janeiro CASTILLA E ORIOLI I PAZ J DUTRA MG (1996) Prevencioacuten de los defectos congeacutenitos Fundacioacuten Oswaldo Cruz Editorial Fio-Cruz Rio de Janeiro Brasil CASTILLA E DUTRA MG (1998) Informe Anual del ECLAMC httpeclamciocfiocruzbr Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las Personas con Discapacidad Nueva York DEFECT CONGENITAL PROYECT wwwdcp2org httpdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf ESTADISTICAS VITALES Ministerio de Salud Puacuteblica (2012) wwwmspgubuy GONZAacuteLEZ T OLESKER D OREGGIONI I SETARO M PRADERE G BUGLIOLI M CARRASCO P RODRIacuteGUEZ M DEAN A La Construccioacuten del Sistema Nacional Integrado de Salud 2005-2009- Publicacioacuten MSP 2009 ICBDMS (1998) International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Annual report Rome International Centre for Birth Defects icbdicbdorg KALTER H amp WARKANY J (1983) Congenital malformations N Engl Med 308 424-431 491-497 LARRANDABURU Y COLABORADORES (INFORME INTERNO DEL MSP-1999) Modelo de Atencioacuten Perinatoloacutegica para reducir la Mortalidad a nivel Perinatal Fortalecimiento del Area Materno Infantil y Regionalizacioacuten de la Atencioacuten de la Embarazada del Parto y del Recieacuten Nacido (Dato no publicado) LARRANDABURU M (1998) Defectos congeacutenitos en el Hospital Pereira Rossell iquestQueacute hay de nuevo Revista Medicina Total 1(6)8-9 LARRANDABURU M (1999) Informe Anual del ECLAMC del CHPR 1999
LARRANDABURU M ALONSO J GUTIEacuteRREZ C (2003) Prevencioacuten Primaria de los defectos de tubo neural En Uruguay es necesaria la fortificacioacuten de alimentos con folatos Archivos de Ginecologiacutea y Obstetricia Vol 41 I (3) 107-111
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 37
LARRANDABURU VAGLIO A LEMES A QUADRELLI R (2003) Defectos congeacutenitos en Uruguay Un abordaje epidemioloacutegico Tendencias en Medicina Antildeo XI (23)66-70 LOPEZ-CAMELO JS ORIOLI IM (1995) Heterogeneous rates for birth defects in South America some hints on causality Genetic Epidemiology 13469-481 ODM 4 y ODM 5 Objetivos del Desarrollo del Milenio-ODM Disponible en httpwwwwhointtopicsmillennium_development_goalses ORGANIZACION PAN-AMERICANA DE LA SALUD (1984) Prevencioacuten y control de enfermedades geneacuteticas y de defectos congeacutenitos Informe de un grupo de consulta Washington DC THERREL BL HANNON WH LOREY F BROKOPP C ECKMAN J GLASS M HEIDENREICH R ET AL
(1996) Guidelines for the retention storage and use of residual dried blood spot samples after
newborn screening analysis Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochem Mol Med 57116-124
HOWSON CP CHRISTIANSON A MODELL B 2008 Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project Available from URL httpwwwdcp2orgfile230dcpp-twpcongenitaldefects_webpdf
CHRISTIANSON A HOWSON C MODELL B (2006) Global Report On Birth Defects The Hidden Toll Of Dyin Gand Disabled Children March of Dimes Birth Defects Foundation
ERICKSON J DAVID (2000) Introduction Birth Defect Surveillance in the United States Teratology 611-3
GRUPO DE EXPERTOS (2006) Medical genetic services in developing countries The Ethical Legal and Social Implications of genetic testing and screening Human Genetics Chronic Diseases and Health Promotion World Health Organization
GRUPO DE EXPERTOS (2008) Controlling Birth Defects Reducing the Hidden Toll of Dying and Disabled Children in Low-Income Countries Disease Control Priorities Project wwwdcp2org
HUETE GARCIacuteA A Y DIacuteAZ VELAacuteZQUEZ E (2009) Estudio sobre situacioacuten de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildea- Estudio ENSERio Edicioacuten octubre FEDER (Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras) Consultado en wwwenfermedades-rarasorg
BOLETIacuteN DE LA ORGANIZACIOacuteN MUNDIAL DE LA SALUD Disponible en httpwwwwhointbulletinvolumes90612-020612es
Ley 18651- 2010 httpwwwparlamentogubuyleyesAccesoTextoLeyaspLey=18651ampAnchor
Informe Mortalidad MSP 2012 Disponible en URL wwwmspgubuy (consultado 2692013)
LARRANDABURU M GIACHETTO G Importancia de los Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras En Seguimiento Domiciliario del Binomio Madre-Hijo en Situacioacuten de Vulnerabilidad Primera
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 38
Edicioacuten Comisioacuten Sectorial de Educacioacuten Permanente Universidad de la Repuacuteblica Montevideo 2012 Capiacutetulo 8 pp 93-104
Naciones Unidas (2006) Convencioacuten sobre Derechos de las personas con Discapacidad Nueva York
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten Sobre Defectos Congeacutenitos (2010) Disponible en httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf
Organizacioacuten Mundial de la Salud Resolucioacuten sobre Discapacidad (2013) Disponible en
LARRANDABURU M Noble A (2013) Los defectos Congeacutenitos Siacutendrome de las tres D Revista Meacutedica Uruguay
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Plan Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras setiembre 2013
Paacutegina 39
10 ANEXOS
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 40
ANEXO 1 Aspectos epidemioloacutegicos de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
A nivel mundial los defectos congeacutenitos constituyen un problema de salud puacuteblica que
impactan seriamente en la salud infantil y en la discapacidad (Howson Christianson y
Modell 2008) La tasa de mortalidad infantil es un indicador muy relevante para el
anaacutelisis de situacioacuten de salud de una poblacioacuten Dicho indicador incluye todas las
defunciones en menores de un antildeo que ocurren en la poblacioacuten de nacidos vivos en un
periodo de un antildeo Las mejoras en la condiciones socioeconoacutemicas educativas de
atencioacuten sanitaria y de infraestructura en los paiacuteses de altos ingresos se inicioacute en la
primera mitad del siglo pasado y dio lugar a mejoras significativas en la salud (Garret
2000 Howson 2000) La transicioacuten epidemioloacutegica se caracteriza inicialmente por un
descenso en la mortalidad infantil y de menores de 5 antildeos causada por enfermedades
infecciosas y malnutricioacuten las cuales que predominan en los primeros antildeos de vida
(Banco Mundial 1993) Globalmente la disminucioacuten de las tasas de mortalidad infantil
en la mayoriacutea paiacuteses en el siglo XX es una realidad sin embargo la mortalidad infantil
por defectos al nacimiento se ha mantenido praacutecticamente constante Este hecho da
como resultado un aumento proporcional de esta causa tanto en los paiacuteses en viacuteas de
desarrollo como en los paiacuteses desarrollados Es interesante observar que en 2001 la
mayoriacutea de los paiacuteses con ingresos medios y algunos de ingresos bajos han logrado
perfiles demograacuteficos similares a los de Estados Unidos en la deacutecada de los antildeos 60
(UNICEF 2003) El graacutefico 1 (Anexo 1) es muy ilustrativo ya que muestra el peso
relativo que tienen las malformaciones congeacutenitas en la mortalidad infantil en funcioacuten
del desarrollo de los paiacuteses y su estatus epidemioloacutegico Se observa que aquellos
paiacuteses que han completado la transicioacuten epidemioloacutegica el peso de las anomaliacuteas
congeacutenitas es muy superior ubicaacutendose a la derecha con bajas tasas de mortalidad
infantil en cambio en paiacuteses donde la tasa de mortalidad infantil permanece aun
elevada y no han completado la transicioacuten epidemioloacutegica como los paiacuteses africanos
ubicados a la izquierda del grafico el peso correlativo de las anomaliacuteas congeacutenitas es
menor
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 41
Anexo 1 Graacutefico 1
Fuente Extraiacutedo de Defect Congenital Proyect wwwdcp2org (2008)
Uruguay es uno de los pocos paiacuteses latinoamericano que ha completado tanto su
transicioacuten demograacutefica la que se mantiene estable desde hace varias deacutecadas como
su transicioacuten epidemioloacutegica siendo que aproximadamente el 70 de sus defunciones
ocurren en personas con 65 antildeos (VERONELLI y col 1994) El aumento de la calidad de
vida de la poblacioacuten en general la mejora en las condiciones sanitarias los planes
nacionales de vacunacioacuten produjeron una disminucioacuten global de la mortalidad infantil
(ROSENBERG 1995) La tasa de mortalidad infantil en nuestro paiacutes es una de las 5 maacutes
bajas de todas las Ameacutericas (despueacutes de Cuba Canadaacute Estados Unidos y Chile) El
graacutefico 1 es muy categoacuterico al respecto y demuestra como ha sido su descenso Hace
tres deacutecadas su frecuencia estaba en 381000 para llegar a 8651000 nacidos vivos
durante el antildeo 2012 constataacutendose una reduccioacuten en torno del 60 El mencionado
graacutefico demuestra tambieacuten otro hecho muy relevante el cual se refiere a la tendencia
casi estaacutetica de la tasa de mortalidad por defecto congeacutenito la cual estaacute entre 3 a
41000 El anaacutelisis de la Mortalidad Infantil necesita un abordaje multifactorial que
contemple variables econoacutemicas ambientales estructurales y coyunturales las cuales
pueden explicar su variacioacuten del mismo a lo largo del tiempo Como comentado
recientemente diferentes causas explican el descenso marcado y sostenido de la MI
Uruguay
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 42
en nuestro paiacutes destacamos que este descenso ha sido maacutes marcado en los uacuteltimos
antildeos como consecuencia de las poliacuteticas sociales fuertemente impulsadas desde el
estado La transicioacuten epidemioloacutegica ocurrida en nuestro paiacutes se evidencia claramente
en la distribucioacuten de causas de muerte en nintildeos de modo que en la primera mitad del
siglo XX las diarreas e infecciones respiratorias representaban entre 45 y 65 de la
mortalidad infantil por causa definida Actualmente estas enfermedades en forma
conjunta no superan el 5 de las muertes en menores de 1 antildeo La tasa de MI tiene
dos componentes el neonatal cuando el fallecimiento ocurre en los primeros 28 diacuteas
de vida y el post-neonatal el cual ocurre entre los 29 diacuteas de vida y el antildeo de vida El
grafico 2 (Anexo 1) muestra como se distribuyen estos componentes a los largo del
tiempo En los uacuteltimos antildeos se observa que las principales causas de mortalidad
neonatal no han variado siendo las afecciones del periodo perinatal vinculadas a la
prematurez (521) y las malformaciones congeacutenitas (287) las maacutes frecuentes Se
destaca ademaacutes que el 60 de las muertes neonatales ocurre en la primera semana de
vida periacuteodo denominado neonatal precoz (1-7 diacuteas) Desde hace maacutes de una deacutecada
las malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas constituyen
la etiologiacutea principal y representan entre el 20 y 25 de la mortalidad infantil lo
que significa que 1 de cada 4 o 5 nintildeos menores de 1 antildeo fallecen por esta causa En el
antildeo 2012 la tasa de mortalidad infantil por MDAC fue de 277 representando un
aumento relativo en relacioacuten a las cifras previas (Datos preliminares MSP) (Tabla 1)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 43
Anexo 1 Tabla 1 Principales causas de defuncioacuten infantil (seguacuten clasificacioacuten CIE-10)
Uruguay 2011 - 2012
Causa
Coacutedigo CIE-10
Mortalidad Infantil
2011 2012
FA FR () FA FR ()
Malformaciones congeacutenitas deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas (Q00-Q99) 99 237 124 277
Trastornos relacionados con la duracioacuten de la gestacioacuten y el crecimiento fetal (P05-P08) 50 119 53 119
Hipoxia intrauterina y otras dificultades y afecciones respiratorias del RN (P20-P28) 43 103 47 105
Sepsis bacteriana del RN y otras sepsis (P36-A40-A41) 34 81 32 72
Trastornos hemorraacutegicos y hematoloacutegicos del feto y del RN (P50-P61) 27 65 17 38
Influenza neumoniacutea y otras afecciones respiratorias agudas (J00-J22) 11 26 14 31
Isquemia cerebral depresioacuten neonatal y otras alteraciones cerebrales del RN (P91) 9 22 13 29
Enterocolitis necrotizante del RN (P77) 21 5 7 16
Siacutendrome de muerte suacutebita Infantil (R95) 7 17 6 13
Diarrea y gastroenteritis (A09) 3 07 3 07
Otras 65 156 75 168
Siacutentomas signos y otras afecciones mal definidas (excepto R95)
(R00-R94 R96-R99) 48 115 56 125
Total 417 100 447 100
Fuente Datos Preliminares Unidad de Informacioacuten en Salud (UINS) 2013
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 44
Anexo 1 Graacutefico 2 Evolucioacuten y Componentes de la Tasa de Mortalidad Infantil en Uruguay 2005-2011
Fuente Informe de Mortalidad (MSP 2012)
La frecuencia de defectos congeacutenitos en la poblacioacuten general ha sido establecida entre
3 a 5 De acuerdo a los datos nacionales del Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congeacutenitas (ECLAMC) la frecuencia de malformaciones congeacutenitas
al momento del nacimiento osciloacute entre 2 y 4 en las diferentes maternidades que
participaron del estudio en Uruguay entre 1968-2000 (Larrandaburu y col 2003)
Considerando un nuacutemero de nacimientos anuales de 47000 se espera que nazcan
cada antildeo en Uruguay entre 1000 y 1900 nintildeos con una malformacioacuten congeacutenita
objetivada al momento del nacimiento Esta cifra se incrementa a 7 si se extiende
el momento diagnoacutestico hasta el antildeo de vida significando 3300 casos anuales
En paiacuteses desarrollados los defectos congeacutenitos constituyen una causa importante de
la demanda de servicios asistenciales y representan entre el 30 y 50 de las
admisiones hospitalarias Muchos de los defectos congeacutenitos si no tratados en tiempo
y forma producen discapacidad eacutesta no es un fenoacutemeno puramente bioloacutegico ni un
concepto social sino el resultado de interacciones entre las enfermedades y factores
ambientales y personales (OMS 2001) Los paiacuteses de mayores ingresos han comenzado
a enfrentar el desafiacuteo que representa esta problemaacutetica A diferencia de los paiacuteses maacutes
pobres en donde nacen el 94 de los nintildeos con defectos congeacutenitos del mundo los
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 45
Programas y Servicios no existen o estaacuten poco desarrollados Mejorar la comprensioacuten
de los factores de riesgo y las causas de muchos defectos congeacutenitos la mayor
disponibilidad de nuevas tecnologiacuteas innovaciones en la prestacioacuten de servicios hacen
cada vez maacutes factible poder llevar los beneficios de salud en el Area de la Geneacutetica
Meacutedica y de otros Servicios de Salud a las personas que los necesitan la mayoriacutea de
ellos son las maacutes pobres y las maacutes vulnerables
La discapacidad puede ocurrir en tres niveles deficiencia funcional o
estructural del cuerpo humano limitacioacuten de la actividad como la incapacidad de leer
o desplazarse restricciones a la participacioacuten en la sociedad como la exclusioacuten de la
escuela o el trabajo En todo el mundo las personas con discapacidad tienen peores
resultados sanitarios peores resultados acadeacutemicos una menor participacioacuten
econoacutemica y unas tasas de pobreza maacutes altas que las personas sin discapacidad En
parte ello es consecuencia de los obstaacuteculos que entorpecen el acceso de las personas
con discapacidad a servicios que muchos de nosotros consideramos obvios Ejemplos
particulares de ellos son la salud la educacioacuten el empleo el transporte o la
informacioacuten Esas dificultades se exacerban en las comunidades menos favorecidas lo
que amplifica auacuten maacutes el ciacuterculo de la pobreza y la discriminacioacuten (OMS 2010)
Uruguay como Estado estaacute realizando acciones en vistas a mejorar el relevamiento de
informacioacuten que contemple las necesidades de los grupos de poblacioacuten con
discapacidad para el disentildeo de poliacuteticas puacuteblicas adecuadas (PRONADIS 2013) En el
uacuteltimo censo realizado en Uruguay en el 2011 por primera vez se incluyeron en el
cuestionario preguntas especiacuteficas para relevar la condicioacuten de discapacidad de quien
respondiacutea Lo que contempla las recomendaciones internacionales de incluir la
perspectiva de discapacidad en todo relevamiento que se haga a nivel paiacutes Seguacuten
datos de la OMS del antildeo (2010) el 10 de la poblacioacuten de Uruguay teniacutea alguacuten tipo de
discapacidad De acuerdo a los datos del censo el 157 de la poblacioacuten se autodefine
como portadora de al menos una discapacidad-limitacioacuten De estos 705 declaran
tener una discapacidad leve 25 una discapacidad moderada y un 45 una
discapacidad severa (INE 2012) No se especifica el momento del ciclo de vida de
aparicioacuten de la discapacidad ni si es congeacutenita o adquirida El cuestionario censal
apuntoacute a las cuatro de las dimensiones que las Naciones Unidas exhortan a incluir para
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Agosto 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 46
poder establecer paraacutemetros de discapacidad Estas fueron a nivel motriz (caminar) a
nivel sensorial (ver oiacuter) y a nivel intelectual (razonar) destacamos que muchos de ellos
presentan maacutes de una dificultad Los resultados resumidos estaacuten en la Tabla 2 Anexo
1
Anexo 1 Tabla 2
Distribucioacuten porcentual de acuerdo al Tipo y Grado de Deficiencia autopercibido
10 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para ver de eacutestos
19 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede ver
7 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para caminar de eacutestos
23 declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede caminar
4 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para oiacuter de eacutestos 08
declaroacute tener dificultades permanentes graves o que no puede oiacuter
3 de la poblacioacuten declaroacute tener dificultades permanentes para entender o
aprender de eacutestos 1 declaroacute tener dificultades permanentes graves o no pueden
entender o aprender
ANEXO 2 Aspectos Bioeacuteticos
Tabla 1 Principios Eacuteticos Promulgados en la Declaracioacuten Universal de Bioeacutetica y Derechos Humanos UNESCO 2005
bull Respeto a la dignidad humana y derechos humanos
bull Beneficios y efectos nocivos
bull Autonomiacutea y responsabilidad individual
bull Consentimiento
bull Respeto a la personas carentes de la capacidad de dar su consentimiento
bull Respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 47
bull Privacidad y confidencialidad
bull Igualdad justicia y equidad
bull No discriminacioacuten y no estigmatizacioacuten
bull Respeto de la diversidad cultural y del pluralismo
bull Solidaridad y cooperacioacuten
bull Responsabilidad social y salud
bull Aprovechamiento compartido de los beneficios
bull Proteccioacuten de las generaciones futuras
bull Proteccioacuten del medio ambiente la biosfera y la biodiversidad
Fuente httpportalunescoorgesevphp Consultado el 5 de Diciembre de 2013
URL_ID=31058ampURL_DO=DO_TOPICampURL_SECTION=201html
Tabla 2 Aplicacioacuten de los Principios Bioeacuteticos a la Prevencioacuten y Atencioacuten de los Defectos Congeacutenitos y la Discapacidad
Derecho al conocimiento sobre prevencioacuten
Derecho a la salud (prevencioacuten atencioacuten rehabilitacioacuten)
Respeto a la dignidad humana y la autonomiacutea
Respeto a la interculturalidad y las diferentes cosmovisiones
Tolerancia cero con la estigmatizacioacuten y la discriminacioacuten
Inclusioacuten social de las personas con defectos congeacutenitos y discapacidades
Fuente Penchaszadeh V Comp En Genetica y Derechos Humanos (2012)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 48
ANEXO 3 Antecedentes de la Poliacutetica
Convencioacuten Sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad A partir de la
aprobacioacuten de la Convencioacuten sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(CDPD) en el antildeo de 2006 se consagra una definicioacuten social de la discapacidad La
Discapacidad es visualizada como el resultado de la interaccioacuten entre las personas con
limitaciones funcionales sean eacutestas fiacutesicas mentales intelectuales o sensoriales y las
barreras debidas a la actitud y al entorno que pueden impedir su participacioacuten plena y
efectiva en la sociedad La Convencioacuten fue aprobada por el Parlamento Nacional por
Ley Nordm 18418 del 4 de diciembre de 2008 En agosto de 2011 por Ley Nordm 18776 se
aproboacute la adhesioacuten al Protocolo Facultativo de esta Convencioacuten La ratificacioacuten de la
Convencioacuten ha permitido dar visibilidad en Uruguay a una temaacutetica histoacutericamente
postergada en el paiacutes
Resolucioacuten de la 63a Asamblea Mundial de la Salud en 2010 sobre el tema de
Defectos Congeacutenitos En Mayo del 2010 la AMS adopta una resolucioacuten que tiene por objeto
contribuir a corregir la escasa atencioacuten prestada hasta la fecha a la prevencioacuten y el tratamiento
de los defectos congeacutenitos principalmente en los paiacuteses de bajos y medianos ingresos En la
resolucioacuten se pide a los Estados Miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos
que pongan en marcha programas de cribado y que proporcionen apoyo y asistencia continua
a los nintildeos con defectos congeacutenitos y a sus familias Refiere textualmente que la umllabor
destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomaliacuteas congeacutenitas es
indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de
Desarrollo del Milenio reducir en dos terceras partes entre 1990 y 2015 la mortalidad de los
nintildeos menores de cinco antildeosuml En dicha resolucioacuten se hace referencia a que el
monitoreamiento de los paiacuteses en esta tematica se haraacute en la 67 asamblea Mundial para
evaluar hasta donde pudieron avanzar en el plazo 4 antildeos
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA63A63_10-sppdf)
Resolucioacuten de la 66a Asamblea Mundial de la Salud en 2013 sobre el tema de
Discapacidad El orden del dia provisional de la 66 Asamblea Mundial de la Salud
2013 fue el tema de Discapacidad
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 49
httpappswhointgbebwhapdf_filesWHA66A66_12-sppdf Este documento
hace referencia a una serie de acciones que deben realizar los paiacuteses para poder dar
respuesta en forma integral a las necesidades de las personas con discapacidad Cada
estado podraacute responder de acuerdo a sus posibilidades Uruguay viene transitando
este camino para el cual la cooperacioacuten internacional y el establecimiento de agendas
comunes se torna imprescindible Destacamos algunas de las acciones
1) Que pongan en praacutectica como Estados Partes la Convencioacuten sobre los derechos de
las personas con discapacidad
2) Que preparen seguacuten sea oportuno planes de accioacuten en estrecha consulta y con la
participacioacuten activa de las personas con discapacidad incluidos los nintildeos con
discapacidad a traveacutes de las organizaciones que las representan de manera tal que
sectores y agentes distintos puedan coordinarse eficazmente para allanar las barreras
y permitir que estas personas disfruten de sus derechos humanos y mejoren su calidad
de vida
3) Que establezcan y refuercen un sistema de vigilancia y evaluacioacuten con miras a
obtener datos precisos desglosados por sexo y edad asiacute como otra informacioacuten
pertinente sobre la discapacidad en especial sobre la prevalencia las necesidades
determinadas y las necesidades insatisfechas los costos directos e indirectos las
barreras y la calidad de vida valieacutendose de la Clasificacioacuten Internacional del
Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud y de programas eficaces y praacutecticas
idoacuteneas desarrollados en distintas regiones para lograr que los datos sean pertinentes
en el aacutembito nacional y puedan compararse a nivel internacional
4) Que se esfuercen por garantizar que todos los servicios ordinarios de salud incluyan
a las personas con discapacidad medida que exigiraacute entre otras cosas una
financiacioacuten suficiente proteccioacuten social cobertura integral del seguro
establecimientos sanitarios accesibles servicios e informacioacuten asiacute como capacitacioacuten
de los profesionales sanitarios a fin de que respeten los derechos humanos de estas
personas y se comuniquen eficazmente con ellas
5) Que fomenten la prestacioacuten de apoyo adecuado a los cuidadores informales que
complementan los servicios proporcionados por las autoridades sanitarias
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 50
6) Que fomenten la habilitacioacuten y rehabilitacioacuten a lo largo de toda la vida y en relacioacuten
con una amplia variedad de enfermedades mediante lo siguiente la intervencioacuten
temprana servicios de rehabilitacioacuten integrados y descentralizados incluidos servicios
de salud mental mejoramiento del suministro de sillas de ruedas audiacutefonos
dispositivos para mejorar la visioacuten y otras tecnologiacuteas de ayuda y capacitacioacuten para
formar un nuacutemero suficiente de profesionales de la rehabilitacioacuten que permitan a las
personas con discapacidad realizar su potencial y tener las mismas oportunidades que
los demaacutes de participar plenamente en la sociedad
7) Que impulsen y refuercen mecanismos de apoyo y servicios integrados en la
comunidad como una estrategia multisectorial que habilite a las personas con
discapacidad para beneficiarse de una educacioacuten un empleo una salud y unos
servicios sociales incluyentes y participar plenamente en ellos
8) Que impidan la discriminacioacuten en el acceso a la atencioacuten sanitaria o los servicios de
salud con el fin de promover la igualdad
Declaracioacuten de Quito por una Ameacuterica sin Barreras Esta declaracioacuten realizada en
Ecuador en Diciembre del 2010 con la participacioacuten de 12 paiacuteses de las Ameacutericas
plantea diferentes liacuteneas de accioacuten para lograr la plena integracioacuten social de las
personas con discapacidad (I Cumbre de Vicepresidentes 9 al 11 de diciembre 2010)
Acta de la Resolucioacuten Acuerdo Nordm 0813 denominado ESTRATEGIA REGIONAL DE
DEFECTOS CONGENITOS Y DISCAPACIDAD EN EL MERCOSUR (Insertar el PDF)
Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) La Ley Nordm 18211 de diciembre de 2007
reglamenta el derecho de todo ciudadano a la proteccioacuten de la salud contenido en la
Constitucioacuten de la Repuacuteblica y crea el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)
otorgando la competencia de su implementacioacuten al Ministerio de Salud Puacuteblica (MSP)
Dicho sistema aseguraraacute el acceso a los servicios integrales de salud a todos los
habitantes residentes en el paiacutes El artiacuteculo 50 de esta norma establece el principio de
la libre eleccioacuten para el usuario del prestador de servicios de salud Esta Ley determina
que la prevencioacuten de la deficiencia y la discapacidad es un principio rector maacutes del
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 51
SNIS y que eacutesta obligacioacuten seraacute atendida en el aacuterea de la seguridad social ocupacional
o industrial Por esta ley se implementa un modelo de atencioacuten integral basado en una
estrategia sanitaria comuacuten poliacuteticas de salud articuladas programas integrales y
acciones de promocioacuten proteccioacuten diagnoacutestico precoz tratamiento oportuno
recuperacioacuten y rehabilitacioacuten de la salud de sus usuarios incluyendo los cuidados
paliativos En el Artiacuteculo 34 especifica que el SNIS se organizaraacute en redes por niveles de
atencioacuten seguacuten las necesidades de los usuarios y la complejidad de las prestaciones
Tendraacute como estrategia principal la atencioacuten primaria en salud y priorizaraacute el primer
nivel de atencioacuten De acuerdo al Artiacuteculo 45 las entidades puacuteblicas y privadas que
integren el Sistema Nacional Integrado de Salud deberaacuten suministrar a su poblacioacuten
usuaria los programas integrales de prestaciones (PIAS) que apruebe el Ministerio de
Salud Puacuteblica con recursos propios o contratados con otros prestadores integrales o
parciales puacuteblicos o privados
Estrategia Nacional de Nintildeez y Adolescencia (ENIA-2010-2030) Uruguay ha orientado
sus esfuerzos a la construccioacuten de una Matriz de Proteccioacuten Social como respuesta a
las desigualdades sociales y econoacutemicas profundizadas en las uacuteltimas deacutecadas del siglo
XX En este sentido se han desplegado un conjunto de reformas estructurales entre las
que se destacan la Reforma de la Salud la Reforma Tributaria y la Reforma Social En la
planificacioacuten de acciones del Estado basadas en el diagnoacutestico de la situacioacuten de la
poblacioacuten y sus particularidades en 2008 se acordoacute la Estrategia Nacional de Infancia y
Adolescencia (ENIA) 2010 ndash 2030 wwweniaorguy
httpwwwanongorguyuploadsdocsnoticiasDocumento20ENIA2020nov08pdf Dicha
estrategia surge de un proceso de discusioacuten entre distintos actores sociales
gubernamentales y no gubernamentales en cada uno de los departamentos del paiacutes
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 52
ANEXO 4 Programas de Pesquisa
Los Programas de Pesquisa sean eacutestos realizados durante la gestacioacuten en el recieacuten
nacido o en lactante tienen como objetivo reducir la mortalidad y las posibles
discapacidades asociadas a las enfermedades estudiadas La poblacioacuten objetivo puede
variar con un alcance local regional o nacional Los estudios que se realizan en forma
masiva no son procedimientos diagnoacutesticos ldquoper serdquo una vez que existe un resultado
sospechoso o anormal se debe proseguir con una o maacutes pruebas diagnoacutesticas
confirmatorias Es importante resaltar que la sensibilidad de los tests utilizados en la
pesquisa variacutea seguacuten la enfermedad en cuestioacuten por lo que una prueba negativa no la
excluye definitivamente
Programas de Screening durante la Gestacioacuten
El uso de teacutecnicas de diagnoacutestico prenatal sean eacutestas invasivas o no aun no
estan sistematizadas ni reglamentadas por el Ministerio de Salud Puacuteblica Sin
embargo se realizan en nuestro paiacutes desde hace vaacuterios antildeos
fundamentalmente en el sector de la poblacion com cobertura privada o de
Pre-pago Actualmente se encuentran en proceso de estudio su
reglamentacioacuten y el momento mas adecuado para su aplicabilidad tanto a niacutevel
individual como colectivo De acuerdo a las recomendaciones internacionales
las acciones de mayor costo-beneficio estan vinculados al asesoramiento
preconcepcional y la atencion prenatal en grupos de mayor riesgo como los
especificados para la consulta con meacutedico genetista (Figura 1 )
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 53
Consulta con Genetista1 Hallazgo ecograacutefico anormal con
una malformacioacuten mayor yotransluscencia nucal aumentada
2 Antecedentes de algunaenfermedad heredable enfamiliares de primero y segundogrado (padres hermanos hijostiacuteos primos abuelos)
3 Antecedentes de hijo(s) conmalformaciones congeacutenitas
4 Antecedentes en la familia deanomaliacuteas cromosoacutemicas
5 Exposicioacuten comprobada a alguacutenagente teratogeacutenico faacutermacostoacutexicos radiaciones ciertasafecciones maternastrasmisibles o no trasmisibles
6 Edad materna o paternaavanzada
Factores de Riesgo
Componentes de un Programa de Pesquisa Neonatal
Un Programa de tamizaje neonatal cuenta con varios componentes la articulacioacuten
adecuada entre todos ellos es los que permitiraacute el eacutexito del programa medido a traveacutes
de los casos en los cuales la prevencioacuten fue posible Estos comprenden
1 Reglamentacioacuten de las Poliacuteticas Protocolos Desarrollo de Leyes u Ordenanzas
de los Ministerios de Salud Puacuteblica para su ejecucioacuten Protocolos que se
elaboren en base a las evidencias existentes Deben existir directrices para
todos los componentes del programa que incluya la confirmacioacuten diagnoacutestica
el seguimiento y el tratamiento
2 Educacioacuten Se debe incluir diferentes niveles de informacioacuten dirigidos al
personal de salud tanto meacutedico como no meacutedico y para los padres dicha
informacioacuten debe estar en revisioacuten permanente
3 Registro de Datos y Evaluacioacuten La claridad en lo que se vaya a obtener es
fundamental en la programacioacuten se deberaacuten responder las siguientes
cuestiones Quieacuten lo haraacute y cuaacutendo Estos elementos estaraacuten en estrecha
relacioacuten con la cobertura que se pretende lograr decidir el alcance del
programa local regional o nacional Donde estaraacuten centralizados los datos se
usaraacuten computadora portaacutetiles PC formato papel como respaldo se usaraacuten
Figura 1
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 54
todos eacutestos elementos Se deberaacute mantener la confidencialidad de los datos y
asegurarse una copia de seguridad y un almacenamiento apropiado
4 Equipamientos y Tecnologiacutea Se deberaacute atender especialmente la capacitacioacuten
en el uso y mantenimiento de los requerimientos de control de calidad que
permitan la validacioacuten de los resultados y realizar copias de seguridad
5 Cobertura Un objetivo primordial es determinar la poblacioacuten albo lo cual
puede realizarse en forma mandatoria Hay que tener en cuenta las
desigualdades en salud y asegurar el acceso en caso de que este sea universal
Este proceso debe ser monitorizado es relevante incluir detalles acerca de las
faltas de cumplimiento Debe existir claridad en aquellos casos donde se deban
repetir las muestras en la forma de la obtencioacuten de las mismas y en sus
resultados Se debe monitorear y supervisar los procesos para mejorarlos a
largo plazo Debe existir precisioacuten en relacioacuten al seguimiento de los casos
diagnosticados asegurando el tratamiento
6 Recursos El programa debe estar adecuadamente financiado para garantizar su
estabilidad a largo plazo Incluye los recursos humanos (teacutecnicos y
administrativos) los recursos materiales (equipamientos reactivos la parte
edilicia transporte de las muestras etc) y el impacto ambiental del programa
Se debe asegurar el mantenimiento de la estructura con capacitacioacuten y
actualizacioacuten continua
7 Responsabilidad Debe quedar claramente establecido coacutemo el servicio es
ejecutado quieacuten coordina a que niveles se hace (local regional o nacional)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 55
ANEXO 5
Registro Nacional de Defectos Congeacutenitos Enfermedades Raras
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 56
bull Mejorar la cobertura y la calidad de los datos
bull Mejorar la Referencia y Contrarreferencia
bull Mantener un Plan de Capacitaciones Permanente
bull Elaborar un Manual Operacional
bull Adjudicar y desarrollar el Software del RNDCER con moacutedulo de capacitacion
(en convenio con AGESIC)
bull Ingresar como pais a la International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research
DESAFIOS DEL RNDCER
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 57
ANEXO 6
Fuente Elaborado por la PHG Foundation (2013) para la Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevencioacuten y Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos y Discapacidad en El Marco de la Estrategia de Atencioacuten Primaria en Salud (Montevideo)
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 58
Tabla 3 Estimacioacuten de la Poblacioacuten Destinataria de las Acciones por prestador de salud
Institucioacuten Usuarios de la Institucioacuten
Usuarios con posible Discapacidad 10
Usuarios con Posible Anomaliacutea congeacutenita 3
ASSE 1220111 122011 36603
MUCAM 278941 27894 8368
CASMU 206491 20649 6195
ASOCIACION ESPANtildeOLA 184227 18423 5527
SERVICIO MEDICO INTEGRAL 121627 12163 3649
ASOCIACION MEDICA MALDONADO 79019 7902 2371
CIRCULO CATOLICO 78887 7889 2367
HOSPITAL MILITAR 75000 7500 2250
COSEM 64400 6440 1932
SOCIEDAD UNIVERSAL 59479 5948 1784
CASA DE GALICIA 58549 5855 1756
CAM (SMQS) 57218 5722 1717
COMEPA 56700 5670 1701
AMEU 55768 5577 1673
CUDAM 48085 4809 1443
COMECA 47850 4785 1436
ASOCIACION MEDICA SAN JOSE 47120 4712 1414
HOSPITAL POLICIAL 45000 4500 1350
CAMS 44446 4445 1333
CRAME 39066 3907 1172
COMERO 37970 3797 1139
CRAMI 37679 3768 1130
COMTA 36012 3601 1080
GREMCA 35981 3598 1079
CAAMEPA 33902 3390 1017
CAMCEL 32530 3253 976
CAMEC 31996 3200 960
HOSPITAL BRITANICO 31588 3159 948
CASMER 31056 3106 932
CAMDEL 30791 3079 924
COMEF 30736 3074 922
CAMEDUR 28573 2857 857
MP 26275 2628 788
GREMEDA 24493 2449 735
COMERI 22870 2287 686
IAC 20847 2085 625
CAMOC 20077 2008 602
COMEFLO 12597 1260 378
ORAMECO 11507 1151 345
BLUE CROSS 10429 1043 313
AMEDRIN 9407 941 282
SEGURO AMERICANO 8984 898 270
COMECEL 8843 884 265
CAMY 7626 763 229
COMETT 1387 139 42
MEDICARE 1267 127 38
PRIMEDICA 96 10 3
TOTAL 3453503 345350 103605
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 59
ANEXO 7 Acciones estrateacutegicas durante el Ciclo de Vida para la Prevencioacuten Diagnoacutestico y
Tratamiento de los Defectos Congeacutenitos
ATENCION PRECONCEPCIONAL ATENCION DURANTE EL EMBARAZO ATENCION AL RECIEN NACIDO Y AL NINtildeO
Planificacioacuten familiar bullImpulsar las ventajas del Embarazo Programado y la Eleccioacuten Reproductiva bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad materna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacutea cromosoacutemica bull Informar a la poblacioacuten sobre los factores de riesgo durante la gestacioacuten como la edad paterna avanzada y con ello la posibilidad de tener hijos con un defecto congeacutenito por anomaliacuteas monogeacutenicas (menos frecuentes) bull Ofrecer a las madres de nintildeos afectados la posibilidad de no tener maacutes hijos provisioacuten de Meacutetodos Anticonceptivos
Pruebas Sistemaacuteticas para Deteccioacuten Antenatal de
bull Factor Rh bull Siacutefilis bull Embarazadas con riesgo de tener nintildeos con defectos congeacutenitos de acuerdo a la historia familiar bull Siacutendrome de Down (edad materna avanzada anaacutelisis del suero materno y ecografiacutea precoz Transluscencia Nucal) bull Defectos del tubo neural (anaacutelisis del suero materno) bull Malformaciones mayores (deteccioacuten ecograacutefica de anomaliacuteas fetales
Examen del recieacuten nacido bull Examen realizado por personal entrenado de todos los recieacuten nacidos para detectar anomaliacuteas congeacutenitas mayores o menores externas e internas
Deteccioacuten y Asesoramiento Preconcepcional bullUtilizar la historia familiar para detectar a las personas con riesgo de tener nintildeos afectados bullDiagnosticar y tratar alteraciones de la fertilidad
Teacutecnicas en Diagnoacutestico prenatal bull Ecografiacuteas -Obsteacutetricas (durante toda la gestacioacuten) -Transluscencia Nucal (entre las 11-13 semanas de gestacioacuten) - Morfogeacutenetica (entre las 18-22) -Ecocardiograma Fetal (a partir de las 30-32 semanas de gestacioacuten) bull Biopsia de Vellosidades Coriales bull Amniocentesis
Pruebas sistemaacuteticas de deteccioacuten neonatal de bull Hipotiroidismo congeacutenito bull Fenilcetonuria bull Hiperplasia Suprarrenal Congeacutenita bull Fibrosis Quiacutestica bull Deacuteficit de Acetil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) bull Deteccioacuten de Hipoacusia Congeacutenita
Optimizar la Alimentacioacuten de las Mujeres Antes y en el Curso del embarazo bull En los casos posibles incluir la evaluacioacuten nutricional de salud mental y geneacutetica antes de la gestacioacuten bullPromover el consumo de alimentos baacutesicos enriquecidos con aacutecido foacutelico y con complementos multivitamiacutenicos con aacutecido foacutelico para prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones bullPromover una alimentacioacuten general adecuada (con suficientes proteiacutenas caloriacuteas y hierro) bull Desaconsejar el consumo de alcohol tabaco y cocaiacutena
Terapia fetal bull Para la siacutefilis bullPara la anemia fetal mediante la transfusioacuten Intrauterina bull Para el tratamiento de la obstruccioacuten urinaria baja (valvas uretrales) en fetos de sexo masculino bull Otras cirugiacuteas fetales a determinar
Tratamiento meacutedico bull Incompatibilidad por Rh bull Atencioacuten y tratamiento a nintildeos diagnosticados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante bull Tratamiento de otros errores congeacutenitos del metabolismo bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Hormona de Crecimiento bull Tratamiento de nintildeos que tengan indicacioacuten de Pamidronato IV por (Osteogeacutenesis Imperfecta) bullOtros tratamientos meacutedicos como el uso de algunas Drogas Hueacuterfanas especiacuteficas (una vez reglamentado su uso en el SNIS)
Prevenir y tratar las infecciones inducidas por teratoacutegenos antes y en el curso del embarazo
Tratamiento quiruacutergico bull Defectos cardiacos congeacutenitos bull Labio leporino y paladar hendido bull Defectos de Tubo Neural bull Defectos de Pared Abdominal bull Atresia esofaacutegica e Intestinal bull Pie valgo bull Cataratas congeacutenitas bull lmplante Coclear bull Otras cirugiacuteas a determinar
Optimizar los servicios de atencioacuten y tratamiento Pre-gestacionales bull Para diabeacuteticas insulinodependientes bull Para mujeres epileacutepticas tratadas bull Para mujeres en tratamiento con Warfarina
Rehabilitacioacuten y atencioacuten Paliativa Se requiere adaptar servicios preexistentes y desarrollar nuevos Servicios
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60
Programa Integral de Defectos Congeacutenitos y Enfermedades Raras Setiembre 2013
Dra MSc Mariela Larrandaburu Paacutegina 60