Dra. Amaia Hervás, MD, MRCPsych, PhDPSIQUIATRA ESPECIALIDAD AN ADULTOS Y EN PSIQUIATRÍA INFANTIL Y JUVENIL

JEFE DE PSIQUIATRIA INFANTIL Y JUVENILHOSPITAL UNIVERSITARIO MUTUATERRASSA

DIRECTORA DE IGAIN ( INSTITUT O GLOBAL DE ATENCIÓN INTEGRAL AL NEURODESARROLLO)

TEA: ACTUALIZACIÓN DIAGNÓSTICA

¿Evaluación y diagnóstico ?Evaluación diagnóstica: Proceso complejo de recogida de información que nos permita realizar el diagnóstico complejo yevaluar si cumple criterios DSM5 TEA, comorbilidades asociadas, posible etiología y identificar las características particulares y diferenciales de cada persona con TEA.Un aspecto es la evaluación y otro la impresión diagnóstica.Evaluación diagnóstica como base de diseño de tratamiento

DIAGNÓSTICO ESENCIAL PARA REGISTROS Y PLANIFICACIÓN DE RECURSOS

ASPECTOS A TENER EN CUENTA EN UNA EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA

ASPECTOS A TENER EN CUENTA EN EL DESARROLLO: HISTORIA FAMILIAR, REGRESIÓN….PREVIOS DIAGNÓSTICOS. PREOCUPACIONES DE LA FAMILIASINTOMAS TEA: CUESTIONARIOS, ADI-R, ADOSASPECTOS COGNITIVOS. CAPACIDAD INTELECTUAL-ESCALAS DESARROLLOSÍNTOMAS NO TEA: COMORBILIDAD NEURODESARROLLO, PSIQUIATRICA, MEDICA.NIVEL EXPRESIVO DE LENGUAJE .NIVEL DE APRENDIZAJECAPACIDAD ADAPTATIVA FUNCIONAL.FAMILIA: ACTITUD ANTE DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO, TENER MAS FAMILIA (CONSEJO GENETICO …).ESCUELA: ACTITUD ANTE LAS DIFICULTADES, ES EL MEJOR ENTORNO?DEMANDAS Y AYUDAS EXTERNAS PARA LA PERSONA CON TEAQUE AYUDAS SON NECESARIAS FAMILIA, ESCUELA ETCINVESTIGACIONES MÉDICAS Y ETIOLÓGICASASPECTOS PRONOSTICOS

Communication and Symbolic Behavior Scales – Developmental Profile – Infant Toddler Checklist: 6-24 meses

CUESTIONARIOS DE SCREENING CLINICO:

COMORBILIDAD

PROLEC: Evaluación de proc lectoresPROESC: Evaluación de proc escritores

LA BASE DE LA DIFICULTAD ES QUE LES CUESTA PENSAR SOBRE LAS COSAS, COMPRENDER EL MUNDO, LAS

RELACIONES SOCIALES, ENTENDER LA PERSPECTIVA DEL OTRO

Historias de la Vida Cotidiana (Kaland, Moller-Nielsen, Callesen, Mortensen, Gottlieb y Smith, 2002):

Indice de reactividad interpersonal (Davis 1980). EmpatíaCuestionario de Regulación emocional (Gross 2003)

SENSORY PROFILE . BROWN 2002SBS: STEREOTYPED BEHAVIOUR SCALE. ROJHAN 1997

51% (66/ 130 FAMILIAS), ALGUN TEST GENÉTICO. SOLO 13% MICROARRAY (CMA).

PROCESO DIAGNOSTICO, PROCESO FACILITADOR PARA LAS FAMILIAS DE ENTENDER Y ACEPTAR LAS DIFICULTADES PERO TAMBIÉN LOS ASPECTOS POSITIVOS Y FORTALECEDORES DE SUS HIJOS. LA FAMILIA DEBE SER PARTE DE TODO EL PROCESO DIAGNOSTICO. DEVOLUCIÓN DIAGNÓSTICA.

Variación importante en los instrumentos de evaluación diagnóstica y personal. Todos recomendaron evaluación multidisciplinaria. Poca evidencia para la recomendación de cómo realizar una evaluación

¿QUE MENSAJE TRANSMITIR A LA FAMILIA?

TEA COMO UNA ALTERACIÓN EN EL NEURODESARROLLO , PLASTICA, QUE MEJORA A LO LARGO DEL TIEMPO Y QUE LA CONSTRUCCION DE UN ENTORNO FACILITADOR PARA EL APRENDIZAJE SOCIAL-COMUNICATIVO Y FUNCIONAL RESULTA ESENCIAL.

¿QUE MENSAJE TRANSMITIR A LAS PERSONAS CON TEA?

DIFICULTADES EN LA INSTROSPECCIÓN COMO ASPECTO ESENCIAL EN TEA: PERCEPTIVA, EMOCIONAL, COGNITIVA, AUTOBIOGRAFICA, DE SU PROPIA IDENTIDAD.COMPRENSIÓN DE SUS PROPIAS DIFICULTADES Y FORTALEZAS A CADA EDAD.TEA COMO CONDICIÓN

¿PARA DESARROLLAR MECANISMOS COMPENSATORIOS ES NECESARIO TENER

UNA CIERTA AUTOCONCIENCIA (INTROSPECCION) PERCEPTIVA,

EMOCIONAL Y COGNITIVA?

DIAGNÓSTICO EN PRIMEROS AÑOS : RELACIONADOS CON TRASTORNOS DEL DESARROLLO MÚLTIPLES:TEA Y SÍNTOMAS SUBCATEGORÍAS TEA ASOCIADO A PROBLEMAS DE LENGUAJE ( 78%), DISCAPACIDAD INTELECTUAL (49%), ALTERACIONES MOTORAS(37%), HIPERACTIVIDAD SEVERA ( 37%), RABIETAS ( 14%), EPILEPSIA (9%), ALTERACIONES DORMIR SEVERAS (12%), VER Y OIR PROBLEMAS (11%): ESSENCE

DIAGNÓSTICO TEA EN EDADES PRECOCES

EDAD PRECOZ: HAY QUE DESLIGAR DIAGNÓSTICO DE

TRATAMIENTO.

2017 Niños con TEA a los 24 meses re-evaluados a los 48.9% progreso óptimo83% retenía el diagnóstico

BUEN PRONÓSTICO:•diagnóstico de TGD-NOS• menos conductas repetitivas• menos severidad de síntomas • mejores habilidades adaptativas

• Otros factores asociados en infancia temprana a una menor adaptabilidad funcional :

• Motivación inconsistente.• Baja cooperación con el adulto.• Falta de atención conjunta.• Pobre imitación.• Disminución de habilidades

visuoespaciales.• Dificultades para completar las

tareas (Scheuermann and Weber 2002)

¿SON ASPECTOS FUNDAMENTALES PARA EL DESARROLLO DE AUTONOMIA EN TEA, EL DESARROLLO EN PRIMERA INFANCIA DE AREAS Pivótales SOCIOCOMUNICATIVAS BASE DE TEORIA DE MENTE COMO ES LA ATENCIÓN CONJUNTA, MOTIVACIÓN SOCIAL, IMITACIÓN Y COOPERACIÓN CON EL ADULTO?

Diagnostico de TEA en edad adultaPROCESO COMPLICADO: DISMINUCIÓN DE SINTOMAS TEA CON LA EDAD.DIAGNOSTICO DSM5 PARA EDADES INFANTILES.INTERESES RESTRICTIVOS Y CONDUCTAS REPETITIVAS MAS FUNCIONALES.ACOMODACIÓN DE SINTOMAS.COMORBILIDAD ES LA NORMAA VECES GRAN DISCREPANCIA FUNCIONALPOCOS ESTUDIOS DE PRESENTACIÓN TEA EN EDAD ADULTA.INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN NO ADAPTADOS PARA EDAD ADULTA.INFORMADORES DEL DESARROLLO AUSENTES

Estudio de adaptación funcional y psicopatología comórbida en 52 adultos con TEA con CI dentro de la normalidad y buenas habilidades verbales:

Los adultos comparados con los adolescentes con TEA :

•menor socialización respecto a otras habilidades adaptativas mejor autonomía en casa y académica ( Kewnworthy 2010) .

• peor adaptación funcional ( discrepancia CI y ABAS) relacionado con niveles altos de ansiedad, depresión, TDAH, dificultades sociales y conductas repetitivas.

114 adultos, diagnóstico realizado por ellos mismos o por profesionales:

Diagnóstico de TEA en edad adulta en general impacto positivo, mas aceptación de sí mismos, estrategias para mejorar su cualidad de vida y un mejor futuro , posible solo a través de una comprensión de si mismo.

La mayor barrera para el diagnóstico profesional es miedo a que no les crean. Importante desarrollar confianza por el profesional.

40% muy descontentos con su proceso diagnostico: retrasado, poca información y poco apoyo después del diagnóstico.

Evolución óptima en:• adultos no cumplen criterios diagnósticos TEA, mas sociales y menos comorbilidad psiquiátrica y mas estructura durante el día ( Anderson 2013).•vivir independiente es subóptimo en la mayoría con diagnóstico TEA edad adulta.

•adultos con TEA menor probabilidad de tener un trabajo o vivir independiente que aquellos de su edad o con otras discapacidades ( discapacidad intelectual) ( Roux et al 2015)

Factores relacionados con una vida independiente:

-Factores socioeconómicos.

-Terminar la educación superior-universitaria.

-Habilidades sociales.

-Habilidades funcionales.-Consejo sobre carreras a seguir. ( Roux 2013)

TEA DE ALTO FUNCIONAMIENTO EN CHICAS: DEFICIENTE IDENTIFICACIÓN Y ENVÍO PARA DIAGNÓSTICO

DIFERENTE PRESENTACIÓN CLINICA: Mas sociales, desinhibición social, inestabilidad emocional, interes en moda, artistas etc.

ESTUDIO NACIONAL ESCOCES DE 150 NIÑOS Y ADOLESCENTES. RETRASO EN EL ENVIO PARA DIAGNOSTICO, CHICAS DISIMULAN LOS SÍNTOMAS HASTA LA ADOLESCENCIA. SEX RATIOS DISMINUYEN CON

EDAD

Sensitivities and Specificities: Clinical diagnosis of autism vs. non-autism ASD vs. non-spectrum (NS) vs. typically

developing (TD)

Sensitivity SpecificityAUT ASD NS NS & TD

12-21/Nonverbal21-47Research Cutoff = 13 84 77 85 93Clinical Cutoff = 11 91 85 70 86

SingleWords21-47Research Cutoff = 13 80 71 90 -Clinical Cutoff = 8 99 94 81 -

PhraseSpeech21-47Research Cutoff = 16 84 70 82 86Clinical Cutoff = 13 93 80 70 76

Bolded numbers indicate maximized specificities and sensitivities depending on criteria used in selecting cutoff scores.

Kim & Lord, 2012. Journal of Autism and Developmental Disorders.

679 entre 35-47 meses del Norwegian Mother and Child Cohort, padres preocupados =48 y no preocupados n=400. falsos negativos; buen lenguaje y CI, falsos positivos, problemas de conducta

Observation of spontaneous expressive language (OSEL)

Entrevista semi-estructurada estandarizada que evalúa:Sintax ( morfología). Forma del lenguajeSemántica: contenido del lenguajePragmatica: uso de lenguajeBasado en el uso expresivo del lenguajeObjetivo: evaluar niños con afectación de lenguaje: TEA, t. de lenguaje, discapacidad intelectual

CONCLUSIONESEXPLORACIÓN DIAGNÓSTICA ES UN PROCESO COMPLEJO DE EVALUACIÓN INDIVIDUALIZADA, PROGRAMACION DE TRATAMIENTO Y AYUDA A FAMILIA DE COMPRENSION DIAGNOSTICA.EDADES PRECOCES, ADULTA Y TEA ASOCIADO A DISCAPACIDAD LOS GRUPOS MAS COMPLICADOS.IMPORTANCIA DE UTILIZAR INSTRUMENTOS ESTANDARIZADOS AUNQUE COMO RECOGIDA DE INFORMACIÓN.