SNDROME DE PENDRED

Historia/AntecedentesEl Sndrome de Pendred fue descrito en 1896 por el Dr. Vaughan Pendred, mdico Ingls.Recin en 1956 se demostr que se deba a un patrn Autosmico recesivo.

Dos aos mas tarde se atribuye el bocio tiroideo a un de-fecto en la organificacin del yodo en la tiroides lo que resulta en la sntesis deficiente de la tiroxina.

En 1967 y en 1978 fueron descritos malformaciones tpica del Sndrome de Pendred. La cclea de Mondini que se caracteriza por un aplanamiento de la cclea y el desarrollo solo de la espira basal, y adems la dilatacin del acueducto vestibular, este ultimo se observaba de forma mas comn y frecuente.

Epidemiologa:El sndrome de Pendred tiene una incidencia de alrededor de 9 por cada 100.000 recin nacidos.Este sndrome no es curable, no afecta el pronstico vital del paciente ni su capacidad reproductiva.Hasta la fecha se dice que de un 1 a un 8 % de prdida de audicin congnita se atribuye al sndrome de Pendred.Las transformaciones fsicas del odo interno ocurren en un 85 % de los casos.

DefinicinEl Sndrome de Pendred es una patologa gentica de carcter autosmico recesivo, la que clnicamente se manifiesta por lo general antes de la adolescencia con Hipoacusia sensorioneural bilateral congnita. En algunos casos se presenta un acueducto vestibular ampliado o dilatado (EVA) y con un grado variable de bocio.

EtiologaSe relaciona con la mutacin del gen SLC26A4 localizada en el brazo largo del cromosoma 7.

Este gen conduce a la formacin de Pendrina.La funcin de la pendrina es el transporte de solutos con carga negativa de yodo (I-), cloro (Cl-), y bicarbonato (HCO3-).La Pendrina se expresa en la tiroides, en el odo interno y en el rion.

Relacin Glndula Tiroides/ Pendrina

Relacin Odo Medio/Pendrina

Funcin de la Pendrina en los diferentes organos

Caractersticas de sujetos con Sndrome de PendredHipoacusia Sensorioneural bilateral de severa a profunda, congnita y de carcter progresivo.Hipoacusia de grado leve a moderado no progresiva.

Pueden presentar anomalas en los huesos temporales.

Presentan un acueducto vestibular ms grande que lo normal (EVA) , con o sin hipoplasia coclear (Cclea de Mondini).

Bocio /hipotiroidismo.

Cmo se diagnstica el S.P?La prdida auditiva se evala a travs de una audiometra, Pruebas electrofisiolgicas como la medicin de Emisiones Otoacsticas, Potencial auditivo de Tronco cerebral.

La malformacin en el odo interno (para observar acueducto) se puede evaluar a travs de una tomografa axial computarizada o tomografa por resonancia magntica.

Evaluacin de la glndula Tiroides ( a travs de test de perclorato y ecografa tiroidea).

TratamientoDeteccin precoz.

Audiogramas anuales para amplificacin adecuada de audfonos.Uso de Implante coclear.

Consumo de Tiroxina

DIAGNSTICO DIFERENCIAL

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