Síndrome de West.termiando.docx

5/22/2018 Sndrome de West.termiando.docx

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Sndrome de West

El sndrome de West es una forma de trastorno de convulsiones (epilepsia) que

comienza en la infancia. Un tipo especfico de ataque denominado espasmo

infantil es parte de este sndrome, al igual que los patrones de ondas cerebrales

anormales llamados hipsarritmia y retraso mental. Casi cualquier condicin que

puede causar dao cerebral puede causar el sndrome de West. Las dos causas

ms comunes son la esclerosis tuberosa y la falta de oxgeno durante el parto. A

veces la causa se sospecha, pero no se puede confirmar, en este caso se

denomina sndrome de West criptognico.

Sndrome de West representa el 2% de las epilepsias en la infancia, pero el 25%de la epilepsia que se inicia en el primer ao de vida. La tasa de espasmo infantil

se estima entre 2,5 a 6,0 por 10.000 nacidos vivos.

Sntomas

Los sntomas del sndrome de West ms comnmente comienza entre los 3-6

meses. Los sntomas incluyen:

Espasmos infantiles, con mayor frecuencia en este tipo de convulsin el nio de

repente se inclina hacia delante en la cintura y el cuerpo, los brazos y las piernas

rgidas. A veces se denomina un cortaplumas convulsin. Algunos bebs lugar

puede arquear la espalda, o las cabezas de sus bob, o cruzar sus brazos sobre el

cuerpo como se estn abrazando. Estos espasmos duran unos pocos segundos y

se producen en grupos de entre 2 a 100 espasmos a la vez. Algunos bebs tienen

docenas de estos grupos de espasmos en un da. Los espasmos ocurren con ms

frecuencia despus de que un beb se despierta por la maana o despus de una

siesta.


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HipsarritmiaUn electroencefalograma (EEG) registra la actividad elctrica en el

cerebro en forma de ondas cerebrales. Un beb con sndrome de West se tienen

patrones anormales y caticas de la onda cerebral llamada hipsarritmia.

Retraso mentalesto es debido a la lesin cerebral que ha provocado el

sndrome de West.

Otros sntomas pueden estar presentes debido a la enfermedad subyacente que

causa el sndrome de West. Otros trastornos neurolgicos como la parlisis

cerebral pueden tambin estar presentes.

Diagnstico

El diagnstico de espasmos infantiles se realiza mediante una combinacin de las

caractersticas tpicas con un EEG tpico. El EEG muestra un patrn muy

desorganizado denominado hipsarritmia. El EEG es siempre anormal en los nios

con sndrome de West, pero a veces esta anomala slo se ve durante el sueo.

Los espasmos infantiles, al igual que muchos otros sndromes electroclnicas ,

tiene un montn de causas diferentes. Una causa particular, se encuentran ensiete u ocho nios de cada 10 nios con sndrome de West.

La mayora de los nios con espasmos infantiles se necesita un nmero de

pruebas (EEG, los escneres cerebrales, pruebas de sangre y orina y, a veces, el

lquido cefalorraqudeo y otras pruebas) con el fin de tratar de identificar la causa

subyacente.


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Tratamiento

Los principales tratamientos utilizados son los esteroides o la vigabatrina (Sabril),

valproato de sodio y Nitrazepam (Epilim), tambin puede ser utilizado. El tipo de

los esteroides utilizados son prednisolona o tetracosactida. Los esteroides deben

usarse con cuidado ya que este tratamiento puede causar algunos efectos

secundarios desagradables.

Pronstico

En algunos nios, los espasmos infantiles responder fcilmente al tratamiento,

mientras que en otros siguen siendo muy resistente. La mayora de los nios por

desgracia, llegan a tener otros tipos de convulsiones en la infancia tarda,

incluyendo un sndrome de epilepsia llamada el sndrome de Lennox-Gastaut. La

mayora de los nios tambin tienen problemas de aprendizaje. El pronstico para

los espasmos infantiles en estos dos aspectos, depende en gran medida la causa

subyacente de la enfermedad.


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Sndrome rett

Sndrome de Rett: la enfermedad rara de las niasEl sndrome de Rett es una patologa del desarrollo neurolgico, de causagentica, que afecta principalmente a las nias y muy rara vez a los nios. Estaenfermedad debe su nombre al mdico Austriaco Andreas Rett, quien en el ao1966 describe los casos de 22 nias que tenan movimientos repetitivos en lasmanos, como de lavado de manos, acompaado de problemas motores y retrasomental. Muchas veces el sndrome de Rett se confunde con el autismo,laparlisiscerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.

La causa del sndrome de Rett es una alteracin (mutacin) en el

gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2),localizado en el locus(posicin de ungen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A travs de este gen seproduce una protena (llamada MeCP2) que est ampliamente distribuida a niveldel ncleo de las clulas y que es especialmente abundante en las neuronasmaduras del sistema nervioso central.

Esta protena juega un papel importante en la regulacin de la sinapsis(comunicacin entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistemanervioso tras los primeros meses de vida. Existen ms de doscientas mutacionesdescritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cmo acta laprotena anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.

Aunque el sndrome de Rett es de causa gentica, en cerca de un noventa ynueve por ciento de los casos la mutacin aparece en el pacienteespontneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lotanto no lo ha heredado de sus padres. En el uno por ciento de las familiasrestantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeresportadoras de la mutacin hacia sus hijos.

Los cientficos an estn tratando de comprender el proceso de la herencia enesta complicada enfermedad.

En relacin a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupodeenfermedades rarasy se presenta en uno de cada diez mil recin nacidos vivosdel sexo femenino, siendo la segunda causa ms frecuente de retraso mental eneste sexo.Usualmente se diagnostica durante los dos primeros aos de vida, lo que esfundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotorque presentan los pacientes.
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Cuando la mutacin aparece en recin nacidos del sexo masculino la enfermedadsuele ser muy agresiva, porque los nios poseen un soloCromosoma X y stosmueren durante los primeros das de vida.

Sntomas:Los sntomas del sndrome de Rett suelen aparecer despus de un perodo deaparente desarrollo normal, que tiene una duracin de aproximadamente seis adieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un perodo deestancamiento o desaceleracin en el desarrollo del nio, aparecenlas alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivoscaractersticos del lavado de manos, que son los signos ms evidentes del

sndrome de Rett.

Es importante destacar que esta patologa no es una enfermedadneurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto seencuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor,emocional y del sistema nervioso autonmo (simptico y parasimptico).

De esta forma los sntomas estn centrados en los siguientes mbitos:

1.-El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o

resolver problemas).

2.- El lenguaje (retraso en laadquisicin del habla).

3.-Estado de nimo (nios conllanto fcil y desconsolado, irritabilidad).

4.-El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y prdidadel tono muscular).

5.-La respiracin (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilacin,

etctera).

Lasfunciones cardiovasculares, especficamente se altera la conduccin delimpulso nervioso a travs de las clulas cardiacas lo que produce trastornos delritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca (bradicardia) uotrasarritmias.
http://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/creciendo/primeras-palabras-y-desarrollo-del-lenguaje-en-bebes-10605http://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/el-bebe/por-que-llora-mi-bebe-9449http://www.webconsultas.com/belleza-y-bienestar/habitos-saludables/aprende-respirar-3567http://www.webconsultas.com/categoria/tags/corazonhttp://www.webconsultas.com/categoria/tags/corazonhttp://www.webconsultas.com/arritmia/arritmias-407http://www.webconsultas.com/arritmia/arritmias-407http://www.webconsultas.com/categoria/tags/corazonhttp://www.webconsultas.com/belleza-y-bienestar/habitos-saludables/aprende-respirar-3567http://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/el-bebe/por-que-llora-mi-bebe-9449http://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/creciendo/primeras-palabras-y-desarrollo-del-lenguaje-en-bebes-10605


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La masticacin, la deglucin y la digestin de los alimentos. Las alteraciones enestas funciones del tracto gastrointestinal ocurren como consecuencia del malfuncionamiento del sistema nervioso autnomo que las regula. Esto se traduce endificultad para tragar,bruxismo (rechinar los dientes de forma involuntaria),movimientos involuntarios de la lengua,estreimiento, dolor abdominal,reflujo

gastroesofgico o clculos en la vescula biliar, llegando incluso al punto de quemuchas nias dependan de una sonda gstrica para su alimentacin.

Epilepsia: se observan convulsiones en ms del cincuenta por ciento de lospacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco aos. El tipo decrisis epilptica ms frecuente en estos pacientes son las tnico-clnicasgeneralizadas.

Escoliosis o desviacin de la columna vertebral en un setenta y cinco por ciento delos casos.

Las manos, un rasgo rett

Las manos de Vega se mueven sin control, su madre, le ayuda intentando que se sujete en el caballo
http://www.webconsultas.com/bruxismo/bruxismo-2464http://www.webconsultas.com/estrenimiento/estrenimiento-538http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/reflujo-gastroesofagicohttp://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/reflujo-gastroesofagicohttp://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/epilepsiahttp://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/escoliosishttp://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/escoliosishttp://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/epilepsiahttp://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/reflujo-gastroesofagicohttp://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/reflujo-gastroesofagicohttp://www.webconsultas.com/estrenimiento/estrenimiento-538http://www.webconsultas.com/bruxismo/bruxismo-2464


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Distonas cada vez ms frecuentes

En brazos

de su padre, sufre una distona, los perros de terapia no la pierden de vista

La emocin de montar a Flecha, un caballo blanco y dcil, le provoca ala nia una sonrisa

pero tambin una distona (contracciones musculares involuntarias que no le hacen

perder la consciencia, ni la mirada) . El temblor le recorre todo el cuerpo mientras supadre la abrazaba para evitar que se dae.

Estas crisis van mutandoPrimero fueron de piernas, luego de manos y ahora es todo el

cuerpo, incluida la cabeza. Hay que hacerle pruebas para descartar que sea epilptico,

algo tambin frecuente en este tipo de enfermas.

Y atenta a los movimientos de la nia siempre est Aba, la perra canela golden retriever

que recibe entrenamiento en las mismas instalaciones de la equinoterapia, las de Hydra, la

asociacin para la asistencia y terapia con animales, en Getafe, donde adiestran a

animales, la mayora perros y algn burro, para terapias con mayores y discapacitadosfsicos e intelectuales.


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La mirada es su voz

El habla, o no se desarrolla nunca, o si las nias rett llegan a pronunciar alguna

palabra acaban por perderlas. Hay algunos casos (moderados) que hablan pero

con un tono totalmente cacofnico, explica la neurloga.

La mirada se convierte entonces en su voz. Si Vega mira mucho a un lugar

determinado es que quiere algo que est all y si est enfadada o quiere llamar tu

atencin llega incluso a pronunciar algn sonido, intenta hablar, dice su padre.

La comunicacin sustitutivase convierte en la ventana al mundo de las nias rett.

El logopeda y el psiclogo les ensean a expresarse a travs de fotografas

reconocibles y pictogramas, a relacionar fotos con palabras y conceptos. Vega mira

fijamente la cartulina que significa ver dibujos animados, est claro que quiere ver

la tele.

Le cambia la cara cuando llega a un sitio conocido, incluso sabe dnde va a

irpero es imposible saber su nivel real de comprensin, seala el padre. La

doctora Pineda afirma: tienen un nivel ms alto de comprensin que de expresin,

entienden muchas cosas.

Se expresa con la mirada, en su habitacin atiende las palabras de su madre


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Diagnstico del Sndrome de Rett

El diagnstico del sndrome de Rett puede ser complicado, porque es unaenfermedad de baja prevalencia que se puede confundir parcialmente con otraspatologas ms frecuentes que afecten el desarrollo psicomotor de los nios. Losclnicos debern solicitar varios exmenes que orienten el diagnstico diferencial,tales como:

1.-Hemograma, determinacin de protenas en sangre (proteinograma),electrolitos, urea, creatinina, enzima hepticas (transaminasas), ceruloplasmina(transportador del cobre)

2.-Pruebas hormonales para valorar la glndula tiroidea.

3.-Determinacin del cariotipo.

4.-Pruebas que evalan la fisiologa del cerebro (como el electroencefalograma),de los msculos y nervios (como la electromiografa), o de la velocidad deconduccin de los impulsos nerviosos sensoriales (como los potencialesevocados). Los potenciales evocados miden la conduccin nerviosa desdealgunos rganos de los sentidos hasta el cerebro. En el sndrome de Rett puedeexistir un enlentecimiento de este impulso nervioso que llega al cerebro tras unestmulo visual o auditivo.

5.-Estudios de lquido cefalorraqudeo.

6.-Estudios de imagen, comoresonancia magntica ytomografa axialcomputarizada.

La prueba de laboratorio de confirmacin es una prueba gentica en la sangre delpaciente para detectar en su ADN la presencia de la mutacin en el Cromosoma

X. Para ello se lleva a cabo una prueba conocida como Reaccin en Cadena de la

Polimerasa (PCR) y secuenciacin directa del gen.
http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/resonancia-magnetica-nuclear-rmn-8489http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/tomografia-axial-computarizada-tac-8015http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/tomografia-axial-computarizada-tac-8015http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/tomografia-axial-computarizada-tac-8015http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/tomografia-axial-computarizada-tac-8015http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/resonancia-magnetica-nuclear-rmn-8489


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SINDROME DOWNEl sndrome de Down es la ms comn y fcil de reconocer de todas lascondiciones asociadas con la discapacidad intelectual. Esta condicin(antes conocida como retraso mental) es el resultado de unaanormalidad de los cromosomas: por alguna razn inexplicable unadesviacin en el desarrollo de las clulas resulta en la produccin de 47cromosomas en lugar de las 46 que se consideran normales. Elcromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado delcuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnstico del

sndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una pruebade cromosomas que es suministrada poco despus del nacimiento delnio.

Tal como en la poblacin normal, hay gran variedad en cuanto al nivelde las habilidades mentales, comportamiento, y el desarrollo de losindividuos con sndrome de Down. Aunque el grado de discapacidadintelectual puede variar entre leve y severo, la mayor parte de losindividuos con sndrome de Down caen bajo la categora de leve amoderado. Como resultado, necesitarn ms ayuda para aprenderalgunas destrezas. Pero tendrn sus propios talentos tambin y esimportante reconocerlos y reforzarlos. Las familias y los proveedores deservicios no deben imponer limitaciones en cuanto a las capacidades decualquier individuo.


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Caractersticas

Hay ms de 50 sntomas reconocidos del sndrome de Down, pero es raro

encontrar una persona con todos o una gran cantidad de stos. Cada beb consndrome de Down es diferente. Algunos nacen con pocos de los rasgos listados

abajo y otros con ms. Algunas de estas caractersticas pueden incluir:

Falta de tono muscular;

Ojos alargados, con el cutis pliegado en el rabillo del ojo;

Hiperflexibilidad (la habilidad de extender excesivamente las coyunturas);

Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas

manos;

Pies anchos con los dedos cortos;

El puente de la nariz plano; Orejas pequeas, en la parte inferior de la cabeza;

Cuello corto y cabeza pequea.

Los individuos con sndrome de Down tpicamente son ms pequeos que sus

compaeros sin el sndrome, y su desarrollo fsico e intelectual es ms lento.


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Los Primeros Pasos

Poco despus de ser confirmado el diagnstico del sndrome de Down, los padres

deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervencin temprana.Estos programas proveen a los padres instruccin especial con el fin de que ellos

aprendan la mejor forma de ensear a su nio el lenguaje, medios de aprendizaje,

formas de ayudarse a s mismos, formas de comportamiento social, y ejercicios

especiales para el desarrollo motriz. Como dice el sitioFamily Doctor

En muchas formas importantes los nios que tienen sndrome de Down son muy

parecidos a los dems nios. Tienen los mismos temperamentos y emociones, les

gusta aprender cosas nuevas, jugar y disfrutar la vida. Usted puede ayudar a su

nio proporcionndole tantas oportunidades como sea posible para que l o ella

haga estas cosas. Lale a su nio y juegue con l o ella tal y como lo hara concualquier otro nio. Ayude a que su nio tenga experiencias positivas con

personas nuevas y en lugares nuevos.

Los estudios han demostrado que mientras mayor la estimulacin durante las

primeras etapas del desarrollo del nio, es mayor la probabilidad de que el nio

llegue a desarrollarse dentro de las mximas posibilidades. Se ha comprobado

que la educacin contnua, la actitud positiva del pblico, y un ambiente

estimulante dentro del hogar toman parte en promover el desarrollo completo del

nio.
http://familydoctor.org/online/famdoces/home/children/parents/special/birth/338.htmlhttp://familydoctor.org/online/famdoces/home/children/parents/special/birth/338.html


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Problemas de Salud

Aparte de un distintivo aspecto fsico, los nios con sndrome de Downfrecuentemente experimentan problemas relacionados a la salud. Por causa de la

baja resistencia, estos nios son ms propensos a los problemas respiratorios.

Los problemas visuales, tales como los ojos cruzados y la miopa, son comunes

en los nios con sndrome de Down, al igual que la deficiencia del habla y del

odo.

Aproximadamente una tercera parte de los bebes que tienen sndrome de Down

tienen adems defectos en el corazn, la mayora de los cuales pueden ser

corregidos. Algunos individuos nacen con problemas gastro intestinales que

tambin pueden ser corregidos, por medio de la intervencin quirrgica.

Algunas personas con sndrome de Down tambin pueden tener una condicin

conocida comoInestabi l idad Atlantoaxial(Atlantoaxial Instability), una

desalineacin de las primeras dos vrtebras del cuello. Esta condicin causa que

estos individuos sean ms propensos a las heridas si participan en actividades

durante los cuales pueden extender demasiado o encorvar el cuello. A los padres

se les pide una examinacin mdica en este respecto, para determinar si al nio

se le debe prohibir los deportes y actividades que puedan daar el cuello. A pesar

de que esta desalineacin puede ser una condicin seria, un diagnstico correcto

podra ayudar en la prevencin de las heridas serias.

En muchos casos los nios con sndrome de Down son propensos a subir de peso

con el tiempo. Adems de las implicaciones sociales, este aumento de peso

amenaza la salud y longevidad de estos individuos. Una dieta controlada y un

programa de ejercicio podran presentar una solucin a este problema.


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Cmo afecta el sndrome de Down el desarrollo?

Al hablar del desarrol lo de las personas con sndrome de Down debemos

tener en cuenta que entre ellos existe una gran variabilidad, incluso, esposible que las diferencias entre esta poblacin sean mayores que las que

existen entre la poblacin general. Por eso, aunque se conocen algunas

caractersticas que se presentan comnmente en las personas con

sndrome de Down, se debe tener cuidado de no hacer juicios o

aseveraciones absolutas, ni generalizaciones sin fundamentos que

puedan provocar confusin. Adems, al igual que en el resto de la

poblacin, no podemos determinar en el momento de su nacimiento, lo

que pueden llegar a aprender en el trascurso de su vida, por lo que se

debe ser cauteloso respecto a las expectativas sobre sus posibilidadesfuturas.

Personalidad

Por encima de estereotipos y coincidencias aparentes se encuentra una

rica variedad de temperamentos. En general, las personas con sndrome

de Down, pueden presentar las siguientes caractersticas de personalidad:

Suelen ser sociables y afectuosos, y presentar menor capacidad parainhibirse.

Les gusta colaborar en las tareas de la casa, cuando se les ensea y se

les permite participar. Pueden llegar a disfrutar mucho de las tareas escolares y laborales

adquiriendo sentido de responsabilidad y constancia.

En ocasiones, tienden a presentar conductas persistentes y resistencia alcambio, as como escasa iniciativa.

Motricidad

Su desarrollo psicomotor tiende a presentarse de manera ms tarda con

respecto a la poblacin general.

Presentan bajo tono muscular.

Lentitud y torpeza motora tanto gruesa (brazos y piernas), como fina(manos).

Atencin

Los nios con sndrome de Down generalmente presentan dificultad para

mantener la atencin sobre todo durante periodos prolongados. Con

facilidad se distraen frente a la presencia de casi cualquier estmulo. Sin


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embargo, conforme pasa el tiempo pueden adquirir esa capacidad si se

utilizan las estrategias adecuadas para ello.

Percepcin

Tienden a presentar problemas perceptuales, aunque en general tienen

mejor percepcin y retencin visual que auditiva. La deteccin oportuna

de problemas visuales y auditivos, es de gran apoyo para el desarrollo de

las estrategias ms adecuadas de enseanza.

Inteligencia y Memoria

Las personas con sndrome de Down presentan deficiencia intelectual,

que suele ser de leve a moderada.

Es difcil para ellos generalizar lo que aprenden.

Necesitan ms tiempo para aprender y responder a ciertos estmulos.

Para ellos es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez. Presentan lentitud para procesar y codificar la informacin, as como

dificultad para interpretarla.

Les resulta difcil realizar los procesos de conceptualizacin,generalizacin, transferencia de aprendizajes y abstraccin.

Con respecto a su memoria, tienen dificultad en la memoria a corto ylargo plazo y es mejor su memoria visual que la auditiva.

Lenguaje

Esta rea de desarrollo es quiz en la que se evidencia una mayor

repercusin, ya que tienen dificultad para dar respuestas verbales ytienden a dar respuestas motoras, tales como gestos, y seas. Tambin

presentan mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es

importante animarlos a hablar, y no adivinarles el pensamiento, as como

evitar pensar que como no hablan, tampoco entienden.

Conducta

Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse

en la poblacin en general. Los programas de modificacin de conducta

por lo comn dan buenos resultados con ellos.

Sociabilidad

En conjunto alcanzan un buen grado de adaptacin social. Si se les

permite, suelen mostrarse dependientes de los adultos, por lo que hay que

promover su independencia y autonoma.

Actualmente muchas limitaciones que se suponan inamovibles, tales

como la creencia de que eran incapaces de leer y escribir, han sido


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superadas, y ello es debido a que ciertas caractersticas relacionadas con

condiciones adecuadas, pueden favorecer un mayor desarrollo de ciertas

habilidades. Por tanto, una intervencin educativa adecuada, puede

producir mejoras observables.


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Sndrome asperger

El sndrome de Asperger es un trastorno neurobiolgico que forma parte

de un grupo de afecciones denominadas trastornos del espectro autista.

La expresin "espectro autista" se refiere a un abanico de trastornos del

desarrollo que incluyen tanto el autismo como otros trastornos de

caractersticas similares.

La expresin "trastornos del espectro" se refiere a que los sntomas de

cada uno de ellos pueden aparecer en diferentes combinaciones y en

distintos grados de severidad: dos nios con el mismo diagnstico, apesar de tener en comn ciertos patrones de comportamiento, pueden

presentar una amplia gama de habilidades y de capacidades.

Como consecuencia, se suelen utilizan expresiones de carcter general,

como "autismo con bajo funcionamiento", "autismo con alto

funcionamiento", "tendencias autistas" o "trastorno generalizado del

desarrollo" para describir a nios cuyos comportamientos que se sitan

dentro de este espectro. Los nios con sndrome de Asperger comparten

muchos sntomas con los que padecen un "autismo de altofuncionamiento".

Los nios son tres a cuatro veces ms proclives que las nias a tener

sndrome de Asperger. Puesto que en la actualidad se estn detectando

casos leves con mayor frecuencia que en el pasado, la incidencia de este

sndrome parece estar aumentando. De todos modos, como ocurre con

lo dems trastornos del espectro autista, se trata de un sndrome difcil

de diagnosticar y de tratar.


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Sobre el sndrome de Asperger

El trastorno debe su nombre aHans Asperger, un pediatra

viens que, en 1944, describi

por primera vez una serie de

patrones de comportamiento

que l haba observado en

algunos de sus pacientes,

mayoritariamente de sexo

masculino. Asperger observ

que aquellos pacientes, a pesarde presentar una inteligencia y

un desarrollo del lenguaje

normales, tenan graves deficiencias en las habilidades sociales, no saban

comunicarse eficazmente con los dems y presentaban problemas de

coordinacin.

Segn la Coalicin para el Sndrome de Asperger de EE.UU., el sndrome de

Asperger aparece ms tarde que el autismo o, por lo menos, se detecta ms tarde.

Muchos nios se diagnostican despus de haber cumplido 3 aos y la mayora delos afectados se diagnostican cuando tienen entre 5 y 9 aos.

El sndrome de Asperger se caracteriza por la presencia de interacciones sociales

deficientes o inadecuadas, obsesiones, patrones del habla extraos y otras

peculiaridades o rarezas caractersticas. Los nios con sndrome de Asperger a

menudo muestran poca expresividad facial y tienen dificultades para leer el

lenguaje corporal de los dems; pueden implicarse en rutinas obsesivas y

presentar una sensibilidad inusual a los estmulos sensoriales (por ejemplo, les

puede molestar una luz que a los dems no les afecta, pueden taparse los odospara no or los ruidos fuertes del entorno o pueden preferir llevar prendas de ropa

de un solo tipo tejido).

En general, las personas que padecen sndrome de Asperger son capaces de

funcionar adecuadamente en la vida cotidiana, pero tienden a ser inmaduras


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desde el punto de vista social y la gente las suele ver como personas raras o

excntricas.

Entre otras caractersticas del sndrome de Asperger, se incluyen el retraso motor

y la torpeza, as como el hecho de presentar intereses limitados y preocupacionespeculiares. Los adultos con sndrome de Asperger tienen problemas para mostrar

empata hacia los dems y siguen presentando dificultades en sus interacciones

sociales.

Los expertos afirman que el sndrome de Asperger sigue un curso continuo y

normalmente dura toda la vida. De todos modos, los sntomas pueden ir y venir a

lo largo del tiempo y los servicios de intervencin precoz pueden ser de gran

utilidad.

Signos y sntomas

Puesto que los sntomas del sndrome de Asperger suelen ser difciles de

distinguir de los que aparecen en otros problemas del comportamiento, lo mejor es

que un mdico u otro profesional de la salud evale los sntomas de su hijo. No es

nada raro que a un nio le diagnostiquen primero un trastorno de dficit de

atencin con hiperactividad (TDAH) antes de diagnsticarle de sndrome de

Asperger.

Los nios con sndrome de Asperger pueden presentar los siguientes signos y

sntomas:

interacciones sociales mnimas o inadecuadas

conversaciones que siempre tratan sobre s mismos en vez de los dems

lenguaje "programado", "robtico" o repetitivo

falta de "sentido comn"

problemas para leer, escribir y con las matemticas

obsesiones sobre estmulos complejos, como determinados patrones visuales o

determinadas melodas

capacidades cognitivas no verbales entre normales a por debajo de la media,

mientras que sus capacidades cognitivas verbales suelen ser entre normales y

por encima de la media

movimientos torpes (nios patosos)

comportamientos y gestos peculiares o extraos


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Es importante tener en cuenta que, a diferencia de los nios con autismo, los que

tienen sndrome de Asperger pueden no presentar ningn retraso en el desarrollo

del lenguaje y suelen tener buena gramtica y un vocabulario desarrollado a

edades tempranas. De todos modos, es tpico que presenten trastorno del

lenguaje, ya que tienden a ser excesivamente literales y tienen problemas en eluso del lenguaje en contextos sociales.

Los nios con sndrome de Asperger no suelen presentar retrasos evidentes en el

desarrollo cognitivo. A pesar de que pueden tener problemas para concentrarse y

organizarse y presentar capacidades bien desarrollados en algunas reas y

deficitarias en otras, su inteligencia se suele encontrar en la media y a veces o por

encima de la media.

Causa del sndrome de Asperger

Los investigadores y los expertos en salud mental todava siguen investigando

sobre las causas del autismo y del sndrome de Asperger. Muchos creen que el

patrn de comportamiento que caracteriza al sndrome de Asperger puede tener

muchas causas. Las investigaciones apuntan a la posibilidad de que las anomalas

cerebrales entre las causas de este sndrome, ya que con tcnicas de imagen se

han detectado diferencias estructurales y funcionales en regiones especficas del

cerebro de nios afectados por este sndrome.

Tambin parece haber un componente hereditario en el sndrome de Asperger, y

las investigaciones indican que en algunos casos este sndrome se puede asociar

a otros trastornos mentales, como la depresin y el trastorno bipolar.

Contrariamente a la incorrecta asuncin que hacen algunas personas sobre este

trastorno, el sndrome de Asperger no est provocado por carencias emocionales

ni por el tipo de educacin recibida. Puesto que algunos de los comportamientos

que presentan algunas personas con sndrome de Asperger pueden ser vistos por

los dems como faltas de educacin deliberadas, mucha gente asume

errneamente que el sndrome de Asperger es el resultado de una mala educacin

por parte de los padres de los afectados, algo que es absolutamente falso. Se

trata de un trastorno neurobiolgico cuyas causas todava no se acaban de

entender por completo.


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En la actualidad no es posible curar este trastorno; los nios con sndrome de

Asperger se convierten en adultos con sndrome de Asperger. Pero muchos llevan

vidas plenas y felices, y la posibilidad de lograr este objetivo se ve favorecida si la

educacin, el apoyo y los recursos son los adecuados.

Diagnstico del sndrome de Asperger

El sndrome de Asperger

puede ser muy difcil de

diagnosticar. Los nios

con esta enfermedad

tienen un funcionamiento

normal en muchos

aspectos de la vida, de m

odo que es fcil atribuir

sus extraos

comportamientos

simplemente a que son

"diferentes".

Los expertos afirman que

una intervencin precoz, que englobe tanto aspectos educacionales como

sociales, llevada a cabo en un momento en que el cerebro todava est en

proceso de desarrollo, es sumamente importante para un nio afectado por este

sndrome.

Si su hijo presenta algunos de los sntomas y comportamientos tpicos del

sndrome de Asperger, es fundamental que pida ayuda a su pediatra. Es posible

que este les remita a un profesional de la salud mental o a otro especialista para

que haga una evaluacin ms detenida del nio.

Para que el especialista pueda emitir un diagnstico sobre su hijo, tendr que

llevar a cabo una evaluacin "psicosocial" completa. Esto incluir una entrevista a

los padres sobre cundo se identificaron los sntomas del nio por primera vez, el

desarrollo de la motricidad y del lenguaje, as como otros aspectos de la

personalidad y del comportamiento del nio (actividades favoritas, hbitos

inusuales, preocupaciones, etc.).


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Se har un nfasis especial en el desarrollo social, incluyendo los problemas

pasados y actuales del nio en lo relativo a las relaciones sociales y al desarrollo

de las amistades. Normalmente se realiza una evaluacin psicolgica y de las

habilidades comunicativas del nio para identificar las reas donde presenta

mayores deficiencias.

Tratamiento del sndrome de Asperger

Puesto que el sndrome de

Asperger puede cursar con

patrones de comportamiento y

problemas muy diferentes entre

los afectados, no existe ninguna

pauta tratamiento "tpica". De

todos modos, en funcin de

cules sean sus puntos fuertes

y dbiles (o de sus

antecedentes evolutivos), los

nios con sndrome de

Asperger se pueden beneficiar

de los siguientes tratamientos:

informacin y entrenamiento para los padres

intervencion educacional especializada para el nio

entrenamiento en habilidades sociales

terapia del lenguaje

entrenamiento en integracin sensorial para los nios ms pequeos,

normalmente llevada a cabo por terapeutas ocupacionales, en la cual los nios

se desensibilizan ante los estmulos a los que son excesivamente sensibles

psicoterapia o terapia cognitivo-conductual para los nios mayores

medicacin

El hecho de que todas las personas que cuidan de su hijo se involucren en sutratamiento ser de gran ayuda para l. Los profesionales de la salud que atienden

a su hijo deberan estar informados de lo que hacen los dems y usted a menudo

se encontrar actuando como el "director general" de toda la escena. Los

profesores, canguros, otros miembros de la familia, los amigos cercanos y

cualquier otra persona que cuida de su hijo tambin deberan involucrarse en el

proceso.


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Es importante saber que hay muchas personas que pueden proporcionar

asistencia a su hijo. La clave est en pedir ayuda lo antes posible y encontrar el

programa adecuado para el nio. Los nios con sndrome de Asperger pueden

experimentar grandes avances con el tratamiento y la educacin adecuados.

Sndrome angelman

El sndrome de Angelmanes una

enfermedad gentica rara que ocasiona un

desorden neurolgico en el cual se detectan

dificultades severas de aprendizaje que

estn asociadas con caractersticas de

apariencia facial y de comportamiento

determinadas. En el pasado a estepadecimiento se le conoca con el nombre

de sndrome del bebe feliz, que ha quedado

en desuso debido a los prejuicios y la

estigmatizacin.

trastorno gentico que causa

discapacidades del desarrollo y problemas neurolgicos, tales como dificultad para

hablar, caminar y el equilibrio y, en algunos casos, convulsiones. Sonrisas y

frecuentes estallidos de risa son comunes para las personas con sndrome de

Angelman, y muchos tienen personalidades felices y excitables.

El sndrome de Angelman por lo general no se detecta hasta que los padres

empiezan a notar retrasos en el desarrollo cuando un beb es de

aproximadamente 6 a 12 meses de edad. Las convulsiones suelen comenzar

cuando el nio tiene entre 2 y 3 aos de edad.

Las personas con sndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal, pero

pueden llegar a ser menos excitable con laedad. Otros signos y sntomas

permanecen. El tratamiento para el sndrome

de Angelman se centra en el manejo de

problemas mdicos y del desarrollo del


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nio.

El sndrome de Angelman es causado por la prdida de una regin del cromosoma15 Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportacinmaterna y el otro por va paterna. Sin embargo, la contribucin materno-paterna esdiferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferentedependiendo del sexo. Esto est muy relacionado con el fenmeno de improntagentica; este mecanismo consiste en la metilacin del ADN. Si la contribucinmaterna se pierde o muta, el resultado es el sndrome Angelman. Si por elcontrario la prdida o mutacin ocurren en la contribucin paterna el resultado seconoce como sndrome de Prader-Willi.

El sindrome de Angelman se caracteriza por trastornos alimenticios en el 75%,dilacin en sentarse y andar, ausencia de habla, poca capacidad de atencin e

hiperactividad, falta de aprendizaje, ppilepsia hasta en un 80%, movimientosincontrolados como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientosespasmdicos, afectividad natural y frecuencia de risas, tamao de la cabezamenor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera, caractersticasfaciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojoshundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios, ojos azules y pelorubio en un 95% de los casos, Patrn de deficiente de sueo, escoliosis yestrabismo.

Sntomas

Aunque los nios con sndrome de Asperger pueden mostrar retraso en los

objetivos de desarrollo en los primeros uno o dos aos de vida, el diagnstico no

puede hacerse hasta la edad de dos o tres aos, cuando las caractersticas

conductuales (estado de nimo alegre y estallidos de risa repentina e inexplicable)

se convierten en ms evidente. La apariencia de la cara tambin se hace ms


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notable en el segundo ao de vida, con el desarrollo de una barbilla puntiaguda,

boca delgada y sacando la lengua.

La epilepsia suele empezar entre los 18 meses y dos aos de edad y en un

principio puede suceder con altas temperaturas (convulsiones febriles). Sin

embargo, la mayora de las convulsiones ocurren sin fiebre. Finalmente, las crisis

va a pasar en siete u ocho de cada 10 nios que tienen sndrome de Angelman.

Los tipos de crisis epilpticas abarcan mioclnica (tirones), atona o asttica

(gotas) y tnica (endurecimiento) convulsiones. Generalizadas tnico-clnicas

son menos comunes. Los nios tambin pueden tener perodos muy prolongados

de ausencias, que duran varios minutos o incluso horas y esto se llama no

convulsivo estado epilptico.

Los nios con AS suelen aprender a caminar, pero es tarde (entre las edades de

dos y cinco aos) y su caminar se siente inestable.

Retraso en el habla es muy comn y suele ser bastante severa. Por lo general

tienen problemas de comprensin de lo que se dice de ellos (esto se llama

disfasia receptiva) y tambin en la expresin de sus pensamientos (esto se llama

disfasia expresiva).Algunos nios slo tienen dos o tres palabras de la oracin

(como mximo) y, por lo tanto, se comunican por la expresin facial o, raramente,

por seas o gestos. La mayora de los nios tambin son doblemente incontinente.

Diagnstico

El diagnstico de la EA se hace generalmente sobre la base de la apariencia de la

cara, el comportamiento y tipos epilpticos convulsivos de los nios. El

electroencefalograma (EEG) tambin puede ser til para ayudar a confirmar la

condicin.

Los escneres cerebrales no son tiles en el diagnstico de sndrome de

Angelman, porque generalmente son normales. Si el nio se encontr que la

anormalidad en el cromosoma 15, entonces esto confirma el diagnstico de la EA.

La anormalidad no se encuentra en todos los nios con AS, que se encuentra en


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poco ms de dos tercios de los nios con sndrome de Asperger. La anomala

cromosmica puede ser buscada en un anlisis de sangre.

Tratamiento

En la mayora de los nios con AS, la epilepsia puede ser controlada con

medicamentos antiepilpticos. Los medicamentos que se prescriben comnmente

incluyen el valproato de sodio (Epilim), clonazepam (Rivotril), lamotrigina

(Lamictal), carbamazepina (Tegretol). El nuevo medicamento antiepilptico,

levetiracetam (Keppra) tambin puede ser til, particularmente en el tratamiento de

las crisis mioclnicas. Otro medicamento llamado piracetam (Nootropil) tambin

puede ser eficaz en el control de los movimientos bruscos.

Los nios tambin necesitan ayuda intensiva con la comunicacin. Esto est dado

por terapeutas del habla y del lenguaje. Los nios suelen ser tambin visto por un

fisioterapeuta. Muchos nios tienen patrones de sueo de los pobres y, o bien les

resulta difcil conciliar el sueo o despertarse frecuentemente durante la noche.

Existe un medicamento llamado melatonina que pueden ayudar a mejorar el

sueo.

Es importante que todas las familias que tienen un nio con AS son vistos por un

especialista en gentica (denominado genetista clnico), as como su consultor dela epilepsia, porque como es una condicin gentica.

Pronstico

El estado general de salud de los nios

con AS que es bueno y no hay grandes

eventos que amenazan la vida. Los

ataques epilpticos son frecuentes y

pueden ser difciles de tratar con

frmacos anti-epilpticos para los

primeros aos. La epilepsia suele

mejorar con el tiempo, por lo general

despus de la edad de 10 aos. De

hecho, en varios de los nios, las crisis


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epilpticas desaparecer por completo despus de la edad de 10 o 12 aos.

Muchos nios con AS tambin desarrollar problemas de conducta en medio a

finales de la niez y stos pueden ser muy difciles de manejar.

Sindrome x fragil

El Sndrome del Cromosoma X Frgil (SXF), llamado tambin de Martin & Bell, es

la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda despus del Sndromede Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los

varones y lo transmiten las mujeres.

-El nmero de personas afectadas se sita alrededor de 1 de cada 1.200 varones

y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo "portadores", sin llegar a estar afectados, 1 de

cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin

embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los trastornos

genticos ms comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que entre el 70 y

el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

-El origen del problema consiste en la expansin anmala (presencia de material

gentico adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el gen

FMR-1, localizado en la regin Xq27.3. Esta expansin (junto con una metilacin),

da lugar a la inactivacin del gen, cuya protena llamada FMRP, no se sintetiza,

dando lugar al SXF.

Diagnstico

Actualmente se efecta un anlisis directo del ADN pudindose detectar el tamao

de la expansin y el nmero de CGGs, respectivamente (premutacin y mutacin).Ello permite la diagnosis tanto en hombres como mujeres y en todo tipo de

poblacin (individuos sanos, portadores y afectados) y por tanto un asesoramiento

gentico de vital importancia.

Como se afirma desde la Asociacin X Frgil

-La Importancia del diagnstico es doble:


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1-Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genticamente y

2-Las personas afectadas pueden recibir una ayuda ms especfica a nivel:

mdico, psicolgico y educativo.

Caractersticas fsicas (Fenotipo)

El SXF, suele ir asociado a unas caractersticas fsicas que pueden servir tan slo de orientacin, ya queno siempre estn presentes en todos los casos y con igual magnitud, dependiendo del nivel de

afectacin.

Nio Macrocefalia (mayor permetro craneal). Orejas grandes y/o separadas.

Normalmente no suelen ser deformes pero s pueden presentan una hendidura en

la parte superior del lbulo.

Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentn

prominente. Laxitud articular y pies planos.

Joven La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continua alargada y estrecha.Mandbula inferior saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es ms

relevante en las articulaciones de los dedos producindose una

hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos hacia atrs (se

produce un ngulo de 90 o ms).

Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del

tamao de los testculos).


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Adulto No se detecta la macrocefalia, continan las orejas grandes y/o prominentes y el

paladar ojival. Continua la laxitud articular y aumenta en frecuencia el

macroorquidismo.

Problemas orgnicos y evolutivos asociados

-En el SXF, existe una alteracin en el tejido conectivo, lo que provoca la laxitud

articular antes mencionada, y favorece la otitis recurrente. Estas infeccionespueden comenzar durante el primer ao y persistir hasta los cinco.

Segn algunos estudios, ms del 50% de los casos, padecen o han padecido

problemas crnicos de garganta, nariz y odo.

-Con frecuencia aparecen tambin problemas visuales. El de mayor incidencia es

el estrabismo seguido de los problemas refractivos (miopa y hipermetropa).

-En el SXF, se dan alteraciones en la actividad bioelctrica del cerebro que

pueden generar convulsiones. La edad en la que pueden aparecer dichasconvulsiones oscilara entre el perodo neonatal y los 14 aos. Algunos estudios

sitan la edad media en que los afectados pueden convulsionar sobre los 5 aos.

-Otra rea afectada es la del sueo. Dos son los problemas asociados al trastorno,

el insomnio y los ronquidos. La explicacin hay que encontrarla en una disfuncin

del hipotlamo que altera la produccin de Melatonina, hormona responsable de la

regulacin de los ciclos de vigilia-sueo. Las consecuencias son dificultad para

iniciar el sueo y/o despertarse a lo largo de la noche sin poder conciliar el sueo

de nuevo. Respecto a los ronquidos son consecuencia de la hipotona de lamusculatura buco-faringea.

Un trastorno relacionado y ms preocupante son las apneas de sueo, en las que

existe una interrupcin ms o menos prolongada de la respiracin y que deberan

someterse a control mdico caso de producirse.

-Finalmente sealar la posible existencia de problemas cardiolgicos asociados al


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SXF (prolapso mitral).

-A nivel evolutivo se constata una retardo significativo en las adquisiciones bsicas

del desarrollo. El nio SXF empezar la marcha autnoma o a emitir las primeras

palabras ms tarde que la mayora de los dems nios. En el caso de la emisinde las primeras palabras con significado se situara por encima de los 2,5 aos

(respecto al grupo general que sera de 1 ao aproximadamente). En el caso de

las nias no se produce tanto retardo (aprox. 1,8 aos para las primeras palabras

con significado).

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