Sindrome de Down - Informe-2

Aspectos clnicos del Sndrome de Down 99

ARTICULO

ASPECTOS CLNICOS DEL

SNDROME DE DOWN (2 parte)

Por: Dr. Marco Antonio Acevedo (*) Dr. Ren Cordn Barreira (**)

(*) Mdico Pediatra. Ex-Jefe de la Clnica de Gentica en el Departamento de Pediatra. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social (I.G.S.S.) (**) Mdico Genetista. Ex-Jefe del Departamento de Pediatra. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social. Nota: En el nmero anterior de APUNTES se public la primera parte de los as-pectos clnicos del Sndrome de Down, relacionados a su incidencia, etiologa, etio-patogenia, rasgos clnicos, diagnstico, tratamiento, pronstico y dems generali-dades. Con esta entrega, se presentan los resultados de una casustica de 533 casos de nios con Sndrome de Down, atendidos a lo largo de 20 aos, en la clni-ca de Gentica, del Departamento de Pediatra, del Hospital General de Enferme-dades, del Instituto Guatemalteco de Seguridad social (I.G.S.S.), en donde se en-cuentran algunos cambios con relacin a los datos de otros pases y que consideramos seran los datos iniciales y a la vez definitivos para esta poca, de dicha entidad en Guatemala. RESULTADOS

Los datos que presentamos a continuacin, forman parte de una casustica de nios afectados con el Sndrome de Down, 533 casos en total, protegidos por el rgimen de Seguridad Social y que fueron evaluados desde Enero de 1980 a Enero del 2000, en la Clnica de Gentica, del Departamento de Pediatra, del Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.


En estos 20 aos, hemos establecido una Incidencia entre la poblacin de gestantes protegida por el rgimen de Seguridad Social, con base en dos estudios realizados en diferente poca, determinando la Incidencia de un nio afectado de Sndrome de Down, por cada 1,400 nacidos vivos.

Dicho resultado pareca incongruente con los resultados de la literatura, ob-tenidos en otros pases, que no excede de uno por 900 nacidos vivos. Se consult la incidencia en otros hospitales grandes de la ciudad capital de Guatemala, bsi-camente el Hospital Roosevelt y el Hospital General San Juan de Dios, encontrando en sendos estudios, una incidencia similar de uno por cada 1,400 nacidos vivos. Estos hospitales atienden poblaciones de mujeres gestantes que no estn cubiertas por el Programa de Seguridad Social y que por lo tanto, son complementarias entre s. Consideramos entonces que para la regin central del pas, la tasa de Inciden-cia es de Un nio con Sndrome de Down por cada 1,400 nacidos vivos, o sea, de 0.071 %. Con relacin a la edad materna, nuestros resultados obtenidos en la casustica de los nios protegidos por el rgimen de Seguridad Social y desglosados por grupos etarios, se presentaron de la manera siguientes: Tabla N 1. Sndrome de Down y EDAD MATERNA

EDAD MATERNA N de CASOS % 15 aos o menos 3 0.56 De 16 a 20 aos 66 12.38 De 21 a 25 aos 93 17.45 De 26 a 30 aos 87 16.32 De 31 a 35 aos 103 19.32 De 36 a 40 aos 111 20.83 De 41 a 45 aos 60 11.26 De 46 y ms 10 1.88 TOTAL 533 100.00

Se dice que la influencia de la edad materna, puede establecer la cifra de hasta 70 % de nios Down procedentes de madres mayores de 30 aos. En nuestra serie, mostrada en la tabla anterior, las madres en el grupo etario sealado, slo llegan a 53.29 %. En otras series, cerca del 20 % de recin nacidos con Sndrome de Down, proceden de madres mayores de 35 aos, pero este mismo grupo de ma-dres, slo aporta del 6 al 7 % del total de nacimientos. A pesar de estos resultados, en otros pases y con otras series, la Incidencia del Sndrome de Down aumenta en razn directa con la edad de la madre, lo cual est aceptado entre casi todos los investigadores y genetistas, segn se puede observar en el siguiente cuadro:


Tabla N 2. Sndrome de Down. INCIDENCIA Y EDAD MATERNA

EDAD MATERNA Incidencia / nacidos vivos

%

Hasta 20 aos 1 / 1700 0.058 De 20 a 24 aos 1 / 1500 0.066 De 25 a 29 aos 1 / 800 0.12 De 30 a 34 aos 1 / 400 0.25 De 35 a 39 aos 1 / 100 1.00 De 40 a 44 aos 1 / 50 2.00 De 45 y ms 1 / 25 4.00

Se menciona que existe un claro predominio del sexo masculino, estable-cindose en algunas series, hasta el 60 % de los varones, que nacen con el Sn-drome de Down. Nuestros resultados sealan que este predominio es muy discreto, probablemente se trata de la tendencia observada normalmente en la cual hay un leve predominio del sexo masculino entre los nios que no tienen el sndrome.

Tabla N 3. Sndrome de Down y SEXO

Sexo N Casos % Masculino 278 52.16 Femenino 255 47.84 TOTAL 533 100.00

En cuanto a la raza, ya se mencion que no existe predominio de la inci-dencia del Sndrome de Down en alguna raza especfica y que se da igualmente en todas. En la ciudad capital de Guatemala y zonas de influencia de los ms impor-tantes hospitales, ya mencionados, Hospital Roosevelt, Hospital General San Juan de Dios y Hospital de Gineco-Obstetricia del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social, se puede hacer una clasificacin entre los habitantes, en dos grandes gru-pos: Indgenas con el 20 %, y Ladinos con el 80 %. Entre el grupo de Ladinos, se incluyen los mestizos, hispanos y otros grupos minoritarios como orientales, cau-csicos, negros, etc. En nuestra serie se encontraron los siguientes resultados:

Tabla N 4. Sndrome de Down y Raza

Raza Casos % Ladinos 429 80.5 Indgenas 104 19.5 TOTAL 533 100.0


Como puede apreciarse, el resultado obtenido refleja la proporcin en la cual se encuentran los habitantes de la ciudad capital en la que se considera la cifra de 20 % para la poblacin indgena, debido al desplazamiento que han tenido las comunidades del interior del pas, hacia la capital. Un estudio previo (1983) seala-ba 17 %. La influencia de la edad paterna ha estado en discusin, casi desde cuando se descubri la participacin de la edad materna. En la actualidad se sabe que los padres mayores de 35 aos tambin contribuyen desde un tercio a una cuarta par-te, a la presentacin del Sndrome de Down. Nuestros resultados fueron los si-guientes:

Tabla N 5. Sndrome de Down y Edad Paterna.

Edad del padre Casos % De 25 aos o menos 123 23.0 De 26 a 35 aos 220 41.3 De 36 a 50 aos 169 31.7 De 51 y ms aos 21 4.0 TOTAL 533 100.0

De estos resultados no se puede hacer ninguna inferencia ya que en cierta manera, es difcil en nuestro medio, lograr la demostracin de esta participacin. En cuanto a la edad del embarazo, el comportamiento de nuestros resulta-dos es similar al de la mayora de series publicadas en otros pases, siendo a su vez, un reflejo ligeramente aumentado de lo que sucede tambin en madres gestan-tes que dan a luz nios no afectados por el Sndrome de Down

Tabla N 6. Sndrome de Down y EDAD DE EMBARAZO

Edad de embarazo N de casos % De 37 semanas o menos 125 23.4 De 38 a 42 semanas 407 76.4 Ms de 42 semanas 1 0.2 TOTAL 533 100.0

En pocas palabras, los nios Down nacen con edad de embarazo muy simi-lar a la de los dems nios sin el Sndrome. La forma del nacimiento o la resolucin del embarazo demostr un ligero incremento de las cesreas, lo cual pudo deberse al hecho de existir un riesgo fren-te a datos de sufrimiento fetal al cual son susceptibles los nios Down, que obliga-ron a la realizacin del procedimiento. Los resultados son los siguientes:


Tabla N 7. Sndrome de Down y TIPO DE NACIMIENTO

Tipo de nacimiento N de casos % Eutcico simple 394 73.9 Cesrea 126 23.6 Gemelar 7 1.3 Frceps 4 0.8 Podlica 2 0.4

TOTAL 533 100.0 En cuanto al estado clnico al momento de nacer o a los pocos das, el nio con Sndrome de Down est en condiciones normales en el 61.2 %. El resto de los nios, manifiesta patologas muy variadas, siendo las ms frecuentes, la Asfixia perinatal, Policitemia e Ictericia, ltimas que en la mayora de casos requirieron Exsanguinotransfusin. Otras patologas presentes fueron: Premadurez con hipo-trofia, Sndrome de Aspiracin Meconial, Hipoglicemia, Ano imperforado. La lista completa de las mismas es la siguiente:

Tabla N 8. Sndrome de Down y ESTADO AL NACER

Estado al nacer Casos % Normal 326 61.2 Asfixia Perinatal 60 29.0 Policitemia 33 15.9 Ictericia 26 12.6 Premadurez e hipotrofia 20 9.7 Sndrome Aspiracin Meconial 13 6.3 Hipoglicemia 6 2.9 Ano imperforado 6 2.9 Obstruccin intestinal diversa 6 2.9 Otros 8 3.8

Con relacin al peso de nacimiento de nios Down, el rango estuvo entre 2 libras y 7 onzas para el menor (1,100 gramos), y 9 libras con 15 onzas para el ma-yor (4,500 gramos) El Promedio estuvo en 5 libras con 6 onzas (2,470 gramos) que difiere algo, del promedio de peso de los nios que nacen sin el Sndrome, ya que en estos ltimos, dicho Promedio se ha establecido en 6 libras con 3 onzas (2,840 gramos).

Esto confirma que los patrones de crecimiento en el Sndrome de Down, no son tpicos ni iguales de la poblacin normal pues existe un retraso importante tan-to en el peso como en la estatura, desde la etapa fetal.


CUADRO CLNICO El cuadro clnico es inespecfico y con expresividad muy variable. El efecto fenotpico es mitigado por algunas lneas celulares normales como se observa en los casos de Mosaicismo. De cualquier manera, casi siempre los pacientes son tranquilos, dciles, obedientes y rara vez lloran. Presentan retraso en el desarrollo fsico y mental pero quiz lo ms caracterstico del Sndrome de Down es el retraso mental que est presente en el 100 % de los pacientes. Fue notado incluso desde antes que Langdon Down hiciera su famosa clasificacin racial de los discapacita-dos mentales. El retraso es de grado variable ya que pueden encontrarse pacientes con I.Q. tan bajo como de 20 puntos, incapaces de caminar, de ponerse en pie o incluso de sentarse, hasta aquellos que poseen I.Q. de 80 y hasta 85 puntos, muy fronterizos con los individuos normales. El promedio que se ha establecido en el I.Q. de pacientes Down en otras series y otros pases, vara de 50 a 55 puntos. En nuestra experiencia, evaluando a ms de la mitad de los pacientes de la serie que estamos presentando, tambin hemos tenido hallazgos similares a los que se mencionan en la literatura, con pro-medio de 53 puntos en el Cociente de Desarrollo y con rangos que van de 25 hasta 84 puntos. Otro rasgo bastante caracterstico de estos pacientes, es la hipotona mus-cular generalizada que presentan, acompaada de flacidez de segmentos, de hiper-flexibilidad de las articulaciones con lo que se explica la tendencia a mantener la boca abierta, por descenso de la mandbula, adems de la Macroglosia, as como su marcha torpe. En nuestra serie, el 92.7 % de los pacientes, present la Hipotona muscular clnica, mientras el resto mantuvo una tonicidad muscular normal. Hallazgos Craneofaciales: Casi todos presentan un atraso en la osificacin de los huesos del crneo. Por esta razn existe un cierre tardo de las fontanelas. Hay hipoplasia o aplasia de los senos frontales. En general se detecta una microcefalia moderada y tambin caracterstico del Sndrome cuando se le encuentra, es el aplanamiento del occipu-cio, lo que condiciona la braquicefalia que lo acompaa. Tambin se puede apre-ciar el aplanamiento general de la cara. En nuestros casos, se detect occipucio plano en el 62.7 % de los pacientes, occipucio prominente slo en el 2.8 % y el resto tena un crneo de configuracin normal (34.5 %) Los huesos del crneo son delgados y existe una tendencia a formarse un remolino del cabello en la parte central de la regin parietal. La nariz es pequea y el puente nasal es aplanado, en el 75 %. Las narinas tienen una orientacin ante-vertida. Oculares En los ojos se encuentra mucha riqueza de signos fsicos, algunos de los cuales pueden configurar el diagnstico. La presencia de hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y afuera es un rasgo que sirvi a Langdon Down para su clasi-


ficacin tnica del retraso mental, llamndolos Mongoles. Esta orientacin de las hendiduras palpebrales hacia arriba y afuera no es exclusiva del Sndrome de Down. Nosotros la encontramos en el 74.5 % de nuestros casos, y de direccin horizontal en el resto. --1 El Epicanto es un pliegue cutneo vertical que se encuentra en el ngulo interno de los prpados. Es muy caracterstico en el Sndrome de Down y en nues-tra serie estuvo presente en el 77.5 %. Aunque existen otros trastornos genticos que tambin lo presentan, constituye otro rasgo que puede ayudar al diagnstico. El Hipertelorismo, o separacin de los ngulos internos de los prpados a una dis-tancia mayor que lo normal, se present en el 39.8 %. --2

Otros hallazgos encontrados en menor proporcin son: Nistagmo horizontal,

Estrabismo, la mayora convergente, Catarata uni o bilateral, Dacrioestenosis. No encontramos manchas de Brushfield quiz por el color oscuro del iris en los ojos de los guatemaltecos, en donde es poco probable que se formen dichas estructuras. Los datos clnicos relacionados con los ojos, encontrados en nuestros pacientes, se dan a continuacin en la siguiente Tabla.

Tabla N 9. Sndrome de Down y datos oculares

Rasgo Ocular Casos % Hendiduras oblicuas 397 74.5 Epicanto 224 42.0 Hipertelorismo 115 21.6 Nistagmo 20 3.7 Estrabismo 19 3.5 Catarata 5 0.9

Boca En la boca se pueden encontrar otros datos importantes. As la forma ojival (paladar alto) del techo de la cavidad bucal es una de las variaciones ms frecuen-tes. La Macroglosia es una alteracin que determina la protrusin de la lengua hacia fuera, ya sea por la hipotona muscular, que permite el descenso de la mandbula, o bien por lo estrecho y pequeo de la cavidad bucal en donde no cabe la lengua. Puede ser tambin por un crecimiento real de la lengua, caso en el cual tiene lugar el trmino de Macroglosia. Le siguen la Micrognatia y la Retrognatia. Hubo 5 casos de Paladar Hendido y un caso de Labio Leporino. La Tabla siguiente seala los resultados de nuestra serie.


Tabla N 10. Sndrome de Down y datos bucales

Rasgo bucal Casos % Paladar Ojival 370 69.4 Macroglosia 232 43.5 Micrognatia 125 23.4 Retrognatia 58 10.9 Paladar Hendido 5 0.9 Labio Leporino 1 0.2

--3 Orejas La oreja es otro sitio en donde hay riqueza de datos, algunos de los cuales son caractersticos del Sndrome de Down y por lo tanto ayudan al diagnstico clni-co. La oreja es pequea en ms del 76 % de los casos y se presenta con un ple-gamiento del hlix en la parte superior, lo cual sirve para el diagnstico clnico ya que puede estar en el 60 % o ms de los casos. La presencia de un Antihlix pro-minente se encuentra en el 8 % de los pacientes. Otras anormalidades o variacio-nes menos significativas son: orejas prominentes, lobulillos pequeos, ausentes o adheridos, pequeos senos o apndices pre-auriculares, cercanos a la raz del Hlix. Los hallazgos en las orejas de nuestros casos se muestran a continuacin:

Tabla N 11. Sndrome de Down y hallazgos en orejas.

Hallazgo Casos % Normal 80 15.0 Anormal 453 85.0 Orejas pequeas 345 76.1 Hlix orlado parte superior 272 60.0 Antihlix prominente 36 8.0

Cuello: Los hallazgos del cuello son inconstantes y ms bien, poco comunes. La generalidad de los pacientes muestran como una regla, la brevedad del mismo, pe-ro adems del cuello corto, puede encontrarse tambin la presencia de piel redun-dante y hasta un verdadero pterigium colli, que es un pliegue cutneo extendido desde la apfisis mastoides de un lado, hasta el acromion en el hombro correspon-diente.

Radiolgicamente ya se mencion, la presencia de una sub-lujacin entre el Atlas y el Axis, las dos primeras vrtebras de la columna cervical. Se trata de una apfisis Odontoides del Axis, muy corta, que al unirse con el Atlas, presenta una inestabilidad articular que en movimientos bruscos o amplios de la cabeza y colum-na cervical, puede lujarse y daar la mdula espinal a ese nivel, incluso seccionarla, dejando consecutivamente a un paciente cuadripljico ponindolo en riesgo de mo-


rir. Ya fueron mencionados tambin los desrdenes tiroideos, particularmente Ati-reosis, Bocio o Hipertiroidismo. Adems, recordemos que en ms de una poca, la etiologa del Sndrome de Down, estuvo vinculada a estos trastornos tiroideos en la madre o en el propio feto.

Trax El trax tambin es sitio de pocos cambios o hallazgos compatibles con el Sndrome de Down. Exceptuando la presencia radiolgica de 2 ncleos de osifica-cin en el mango del Esternn, en el trax no se encuentran otros datos caracters-ticos, aunque puede ocasionalmente detectarse un trax carinado, excavado, estre-cho o en campana, con porcentajes que no rebasan el 5 %. La presencia de slo 11 pares de costillas tambin es un hallazgo ocasional. Las Cardiopatas se encuentran en mayor proporcin en el Sndrome de Down que en pacientes sin el sndrome. Diferentes series dan a las Cardiopatas, una incidencia que va desde el 30 al 60 % de los casos, sealndose el defecto del canal atrioventricular comn, como el ms frecuente, seguido de defectos del tabi-que ventricular, Persistencia del conducto Arterioso, comunicacin interauricular, arteria Subclavia aberrante, en ese orden decreciente. En nuestra serie se detect un soplo cardaco importante derivado de car-diopata congnita, en 162 pacientes que hacen el 30.4 % de todos, cifra porcentual que ya habamos encontrado en el estudio efectuado por nosotros en 1983. Aun-que sin datos exactos, se sabe que la causa ms frecuente es la Comunicacin In-terventricular, seguida de la Persistencia del Conducto Arterioso, Comunicacin In-terauricular y otras. El corazn estuvo normal, en 371 pacientes, o sea, el 69.6 % de todos los pacientes con Sndrome de Down. Abdomen Del abdomen, las alteraciones ms frecuentes y sin constituir datos tpicos del Sndrome de Down, se mencionan en casi todas las series, la Hernia Umbilical, Diastasis de los Rectos, Visceromegalias (ms de un rgano), hepatomegalia, es-plenomegalia. Se encontraron algunos pacientes con cicatriz operatoria por proce-dimientos para corregir problemas neonatales como obstruccin intestinal y otros. La siguiente Tabla nos muestra estos datos.

Tabla N 12. Sndrome de Down y Abdomen

Hallazgo abdominal Casos % Hernia umbilical 274 51.40 Diastasis de los Rectos 102 19.14 Visceromegia ( * ) 43 8.06 Hepatomegalia 39 7.32 Esplenomegalia 16 3.00 Cicatriz operatoria 10 1.87

( * ) Incluye dos o ms rganos aumentados de tamao


Genitales En cuanto a Genitales Externos, se apreciaron normales en ms del 87 % de los casos (ambos sexos), siendo las anormalidades, aparentes slo en el sexo masculino. Las principales alteraciones se detallan en la siguiente Tabla:

Tabla N 13. Sndrome de Down y Genitales Externos (Varones - 278 - 100 %)

Anomala Casos % Criptorquidia 27 9.7 Genitales pequeos 20 7.2 Prepucio redundante 7 2.5 Fimosis 6 2.1 Hidrocele 6 2.1 Hernia escrotal 2 0.7

Manos En las manos tambin se encuentran muchos datos que ayudan al diagns-tico clnico del Sndrome de Down. Los huesos metacarpianos y de las falanges, son relativamente cortos por lo que los dedos se observan regordetes y la mano ancha y cuadrada. En la palma de la mano se encuentra un solo pliegue, uni o bila-teral, el llamado Pliegue palmar nico, en el 63.9 % de nuestros casos, aunque las cantidades en las diferentes series, varan desde el 40 % hasta el 70 %. El Pliegue de Sydney uni o bilateral es una prolongacin a todo lo ancho de la pal-ma, del pliegue transverso distal, estando tambin presente el pliegue transverso proximal, el cual se desvanece en la regin hipotenar. En nuestra serie se manifest en el 5.6 % de todos los pacientes con alteraciones en las manos. --4 La Braquifalangia o Braquimesofalangia, uni o bilateral, se refiere a falanges cortas, especialmente la falange media, alteraciones que se presentan con mucha mayor frecuencia en el 5 dedo, como lo demostr nuestra serie con 77.1 %. En la mayora de los casos, la Braquimesofalangia del 5 dedo, condiciona la Clinodacti-lia, 51.4 % que es la desviacin lateral de una falange o segmento de un dedo, par-ticularmente en el 5 dedo, con la falange distal desviada hacia el lado radial, lo que en nuestros casos del Sndrome de Down se present en el 52.9 %. Cuando la Bra-quifalangia reduce la segunda falange del dedo, condiciona la presencia de un solo pliegue interfalngico del 5 dedo y su tamao es ms breve que en personas nor-males. Este ltimo dato del pliegue nico en el 5 dedo, fue observado en el 27.8 % de los casos.

Se encontraron dos pacientes con Polidactilia post-axial. La siguiente Tabla resume las alteraciones encontradas en la mano de nuestros pacientes.


Tabla N 14. Sndrome de Down y alteraciones de mano

Hallazgo Casos % Mano normal 15 2.8 Pliegue Palmar nico 331 63.9 Pliegue de Sydney 30 5.8 Braquimesofalangia 5 dedo 393 79.3 Clinodactilia del 5 dedo 262 52.9 Un pliegue flexin del 5 dedo 144 27.8

Todava ms sutilmente y requirindose de los Dermatoglifos o huellas de las manos y dedos, se encuentran otros hallazgos, como la presencia de 10 asas cubitales en las huellas dactilares, en el 90 % de casos. Tambin el desplazamiento distal del Trirradio axial ( t ) en la palma de la mano, hacia posiciones t t, en el 84 % de pacientes, determinando un ngulo de los trirradios a-t-d, mayor de 56. En las huellas de las manos, tambin se evidencia el Pliegue palmar nico, la clinodac-tilia, la Braquifalangia y el pliegue interdigital nico del 5 Dedo, etc. Pelvis La pelvis presenta ensanchamiento de las alas de los huesos iliacos hacia fuera, semejando las orejas del ratn de Hollywood (Mickey de Disney). El ngulo acetabular es estrecho, los isquiones se observan alargados y aunque la cavidad cotiloidea es poco profunda, la presencia de Lujacin Congnita de la Cadera es rara. Pies En los pies pueden encontrarse algunos datos que ayudan al diagnstico, aunque no son exclusivos del Sndrome de Down. Quiz lo ms frecuente es en-contrar una separacin amplia entre el primero y segundo dedos, as como un surco plantar que se inicia en la parte media de la planta del pie y se dirige hacia el espa-cio interdigital entre el primero y segundo dedos y que es ms evidente en los pri-meros meses de vida del paciente. En nuestra serie se encontraron 94 casos con normalidad en los pies, 17.6 %, mientras que del resto, 334 pacientes, o sea, el 76.1 % mostr la separacin amplia entre el primero y el segundo dedos y 326 o sea el 74.3 % present el surco plantar hacia el espacio entre el 1 y 2 dedos. Tambin en menor proporcin se encontr Dedo Gordo en martillo, 4.1 %, Pie equino varo, Sindactilias, cabalga-miento de los dedos. Los resultados se encuentran en la siguiente Tabla.


Tabla N 15. Sndrome de Down y hallazgos del pie

Dato Casos % Pie normal 94 17.6 Pie con alteraciones 439 82.4 Separacin dedos 1 y 2 334 76.1 Surco Plantar 324 74.3 Dedo en martillo 18 4.1 Pie equino-varo 7 1.6 Sindactilias 7 1.6 Dedos cabalgados 4 0.8

Del pie tambin se pueden obtener dermatoglifos en donde lo ms frecuen-te es la presencia de una cresta drmica de campo abierto en la zona hallucal de la planta del pie (la zona interna que corresponde al dedo gordo), que en algunas se-ries llega al 50 % de casos. En nuestra serie no se investigaron los dermatoglifos. EVOLUCIN

A

lgunos de los hallazgos que se observan en las primeras etapas tien-den a mejorar, como la hipotona muscular. Su adaptacin social y su comportamiento en grupo se hace cada vez mejor que el esperado

para su edad mental. En general son nios buenos, contentos, amistosos, colabo-radores, obedientes, disfrutan de la msica y al igual que los nios normales, con un adecuado programa educativo y de estimulacin, pueden llegar a tocar un ins-trumento. Tambin, tal como se observa en nios sin el sndrome, hasta el 10 % de nios Down, pueden ser traviesos y llegar a tener problemas emocionales y de comportamiento graves, que necesitan tratamientos especializados. Los programas de Estimulacin Temprana han mejorado la velocidad del desarrollo en los primeros cinco aos de los nios con Sndrome de Down. La ma-durez sea es aceptable y se considera que la talla final se alcanza entre los 15 y 18 aos. Su voz sigue siendo ronca desde la edad pre-escolar. Alcanzada la ado-lescencia, las mujeres inician su menstruacin y logran ser frtiles. En cambio los varones son infrtiles, sin manifestaciones de la lbido y tienen bajos niveles de tes-tosterona en sangre. Aparentemente se observa un deterioro del Cociente de Desarrollo con el paso de los aos. Sin embargo, se tiene la certeza de que con la Estimulacin Temprana, con adecuados planes educativos, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir, a hacer operaciones aritmticas bsicas y algunos lograr pasar al nivel Secundario. La mayora de los psiclogos y educadores opinan que es muy conveniente tener a estos nios, de cierto modo aventajados, en escuelas de edu-cacin tradicional, con nios normales, que no tienen el sndrome, en donde esta-rn ms estimulados y con patrones de imitacin ms elaborados, que en una es-cuela de educacin especial.


Las causas de mortalidad varan, dependiendo de la edad que se conside-re. En el recin nacido se pueden tomar en cuenta los problemas de sepsis y tras-tornos post-operatorios, despus de operaciones por imperforacin anal, diafrag-mas duodenales, pncreas anular, fstulas traqueo-esofgicas, etc. Los defectos cardacos congnitos son responsables directamente o a travs de complicaciones, de la mitad de fallecimientos en la niez. Ms adelante, la tasa de mortalidad se iguala con la de nios que no tienen el sndrome, a pesar de que en ellos, algunos problemas que sin ser mortales, son ms frecuentes que lo observado en otros nios, como la Rinitis Crnica, Otitis Me-dia, supurada o no, la Dacrioestenosis, Conjuntivitis y problemas dentarios. Final-mente, despus de los 40 aos, un porcentaje que se incrementa progresivamente, es afectado de Enfermedad de Alzheimer. DIAGNOSTICO

E

xiste el Diagnstico Clnico y el Diagnstico Cromosmico, me-diante el Cariotipo. Pocas veces se plantean dudas para el diagnsti-co clnico del Sndrome de Down el cual est basado en la presencia

de los rasgos ms caracterizados de todos los que se han revisado en prrafos an-teriores, como el retraso mental, el desarrollo anmalo del crneo, la facies caracte-rstica, el aplanamiento del occipucio, la inclinacin de las hendiduras palpebrales, el pliegue epicntico en el ngulo interno de los prpados, la pequeez de las ore-jas con el plegamiento del hlix en la parte superior del mismo. Ayudan tambin al diagnstico clnico, la hipotona muscular, la lasitud arti-cular con hiperextensibilidad de las mismas, la hernia umbilical, la diastasis de los msculos Rectos Abdominales, el surco palmar nico de la mano, clinodactilia con braquifalangia del 5 dedo, y el aumento del espacio entre el primero y segundo de-dos del pie. Aunque no son exclusivas del Sndrome, la presencia de una cardiopa-ta congnita, debe tambin inclinar al clnico hacia el diagnstico de Sndrome de Down, si adems, estn otros factores como la edad materna avanzada y la pre-sencia de antecedentes. El profesor Jerome Lejeune y su grupo en Francia, fueron capaces de efec-tuar el diagnstico del Sndrome de Down, nicamente con los hallazgos de los Dermatoglifos de ambas manos, siguiendo los criterios que a continuacin se des-tacan: Presencia del Pliegue palmar nico, uni o bilateral. Trirradio axial en posicin de t Presencia de figuras en la regin hipotenar ndice de Transversalidad elevado, mayor de 31. Frecuencia aumentada de los remolinos interdigitales Exceso de asas cubitales en detrimento de las otras figuras en el pulpejo de

los dedos. Clinodactilia y un solo pliegue de flexin nico en el 5 dedo de las manos.


Encontrando cinco de estos criterios, se pueden determinar como suficien-tes para hacer el diagnstico del Sndrome de Down, aun sin examinar al paciente ni tenerlo frente al clnico.

En cuanto al Diagnstico Cromosmico, se pueden considerar los procedi-

mientos para realizar lo que se conoce como Diagnstico Prenatal, el cual se lle-va a cabo en embarazadas a riesgo de tener un feto afectado del Sndrome de Down. Este riesgo incluye a madres con Antecedentes familiares de enfermedad cromosmica, madres que superan 35 aos de edad o que son portadoras de una translocacin balanceada, o que han tenido ya un nio con el Sndrome de Down.

Diagnstico Prenatal Es posible mediante la Amniocentesis, detectar a un feto portador del Sn-drome de Down. Es un procedimiento que se realiza entre la 14. Y 16. semanas de desarrollo embrionario y consiste en extraer un poco de lquido amnitico dentro del tero materno, donde se encuentra el feto en desarrollo. En este lquido se loca-lizan clulas que se han desprendido del beb, las cuales al recuperarlas, se culti-van y se examinan para descubrir alteraciones cromosmicas, incluyendo la que seala el Sndrome de Down. El procedimiento debe realizarse con una buena razn. No est disponible para todas las embarazadas. Adems, no est exento de riesgos ya que puede da-ar a un feto normal y hasta provocar un aborto espontneo. Por tales razones, el procedimiento se limita a mujeres mayores de 35 aos o que presentan algn ries-go de tener bebs trismicos como las que saben que son portadoras de trans-locaciones. Con una muestra e sangre de la madre, se obtiene evidencia que seala la necesidad de una Amniocentesis. En la sangre se pueden obtener niveles bajos de Alfa-feto-protena (AFP), lo cual indica que el producto del embarazo es un nio con Sndrome de Down. Por otro lado, los bajos niveles de AFP, se encuentran tambin en madres que tienen hijos normales. Pero ante la presencia de una trans-locacin materna, una edad de 35 aos o ms, y bajos niveles de AFP, se indica entonces la Amniocentesis para asegurar el diagnstico de Sndrome de Down. Una tcnica novedosa conocida como Muestreo de las vellosidades co-rinicas, fue desarrollada por investigadores chinos en 1975, para la determinacin del sexo en el feto. En 1983 fue utilizada para la realizacin de cariotipos y con ella, investigadores italianos hicieron por primera vez, el diagnstico de Sndrome de Down. Es una tcnica ms segura y ms eficaz para el diagnstico prenatal y con-siste en tomar una biopsia con jeringa a travs de un catter que se gua por medio del ultrasonido, hasta el tero en donde est implantada la placenta. El procedi-miento es ms seguro y puede obtenerse un diagnstico confiable desde la 8 se-mana de gestacin. En los pases donde est autorizado, los padres pueden optar por un aborto teraputico en el caso de que estas pruebas, amniocentesis o muestreo de vellosi-dades corinicas, resultaran positivas para Sndrome de Down. Por otro lado, cono-


ciendo el diagnstico prenatal, muchos padres, pero especialmente las madres, aprenden a amar al beb como un ser humano y como hijo, que crece y se desarro-lla en el vientre materno y que despus puede ser fuente de muchas satisfacciones y recompensas considerables, sin importarles entonces, los riesgos y problemas que afrontarn. Si no se tiene la oportunidad de realizar un diagnstico Prenatal, y el pa-ciente es detectado despus del nacimiento o a cualquier otra edad, lo ideal sera realizar el cariotipo, sobre todo cuando los hallazgos fenotpicos se encuentran ate-nuados o desvanecidos, por la presencia de algunas lneas celulares normales. Con el Cariotipo se puede definir el tipo de alteracin cromosmica de que se trate y lle-gar al diagnstico correcto, recordando que existen 3 clases de alteraciones: La Trisoma Regular, con 47 cromosomas, uno de los cuales, el tercero del nmero 21, se encuentra libre en todas las clulas del organismo, o sea que todas son trismi-cas, de cualquier parte de donde se tomen. La Trisoma en Mosaico, en donde algunas clulas se encuentran con dota-cin normal de cromosomas y que por lo general, no alcanzan el 10 % de todas las clulas que se examinan. A estas lneas celulares normales se les atribuye la ate-nuacin de los rasgos fenotpicos de los pacientes, incluyendo un retraso mental atenuado, aunque no de modo absoluto. Por ltimo, se detecta el Sndrome por Translocacin, que como se ha men-cionado, se trata del material cromatnico extra, adherido al brazo largo de otros cromosomas, generalmente al N 14, o al N 15, menos frecuente en el N 21 o el N 22. TRATAMIENTO

E

n la actualidad no existe tratamiento para el Sndrome de Down por-que al momento es poco probable que exista un procedimiento para eliminar el material cromatnico que se encuentra en exceso o que

invierta o contrarreste los efectos de los genes que se localizan ligados al cromo-soma 21 extra, lo cual tambin es difcil de pronosticar la poca en que podra su-ceder ya que la tecnologa necesaria es altamente compleja y pasara mucho tiem-po antes de llegar al paciente. Los padres en el afn de hacer todo lo que se les ofrezca, se exponen al canto de sirena con cada teraputica, sin poderles negar a sus hijos la posibilidad de mejorarlos. Los pacientes con Sndrome de Down a pesar de tener una causa comn y fenotipo similar, tienen diferencias entre s, en cuanto a problemas indivi-duales, mdicos, psicolgicos, sociales, etc, por lo que los tratamientos son diferen-tes para cada paciente con el sndrome. Debe integrarse un equipo multidisciplinario formado por el mdico pediatra, el neonatlogo, el cirujano pediatra, el psiclogo y especialistas diversos para el tratamiento de problemas en diferentes disciplinas (Cardilogo, Gastroenterlogo, Hematlogo, Endocrinlogo, Fisioterapista, etc.) El advenimiento de un nio Down


al hogar, trastorna completamente a todos los miembros de la familia as como las actividades rutinarias de la misma. Existen actitudes de negacin, de rechazo, de culpabilidad, de depresin o rabia, de incriminacin mutua entre los padres. Es esta la razn para principiar un tratamiento psicolgico dirigido a la familia completa y as evitar el rechazo y propiciar la aceptacin del nio cargado con todas sus limitacio-nes. Es necesario ensearle al grupo familiar, que el nio no debe recibir ms trato especial que sus cuidados mdicos y verlo como un nio normal, que debe ser amado, protegido y entre todos, ayudarlo a desarrollar su propia personalidad y sus potencialidades, evitando al mximo que se constituya en una carga mayor para la familia o que sea el motivo de otros conflictos mayores dentro de la misma. Hay que evitar la sobreproteccin y el rechazo. El equipo mdico debe in-formar a los padres, en forma gradual, comprensible y de acuerdo al nivel cultural, sobre todos los aspectos del Sndrome de Down, para superar la crisis y favorecer un mejor pronstico y un mejor porvenir para el nio afectado. No debe limitarse el tiempo para estos momentos de informacin y apoyo a la familia. El tratamiento de las complicaciones asociadas debe llevarse a cabo con el o los especialistas involucrados en las respectivas especialidades patolgicas. De-ben abordarse algunas de ellas, incluso como verdaderas urgencias, dada la nece-sidad de ofrecer oportunidades de vida a los pacientes. Una estenosis o atresia duodenal, la imperforacin anal, las fstulas traqueo-esofgicas, las hernias dia-fragmticas y otras condiciones, requieren de intervencin quirrgica en las prime-ras horas de vida, lo cual debe hacerse con el mismo inters y afn, como el trata-miento que se ofrece a los nios sanos y que no padecen del sndrome. Los defectos asociados al Sndrome de Down requieren un tratamiento es-pecfico, aunque no todos lo necesiten. Por ejemplo, alrededor del 30 % de pacien-tes tienen cardiopata, pero no todos requerirn ciruga. El 60 % tienen visin defec-tuosa que necesitar una evaluacin oftalmolgica, existiendo casi 40% con visin normal. Una operacin reducir el tamao de la lengua para los que tienen macro-glosia, pero no sera necesaria para los de lengua normal. La Policitemia debe tratarse en los primeros das de vida con exsanguino-transfusiones parciales. La Hiperbilirrubinemia debe ser objeto de exsanguinotrans-fusiones totales y fototerapia, as como otras medidas teraputicas que incluyen el uso de albmina o fenobarbital, dependiendo del enfoque etiolgico que se haga del problema de la bilirrubina.

Por lo general, en la mayora de las ocasiones, los problemas cardiovascu-lares y las cardiopatas congnitas no amenazan en forma inmediata la vida del ni-o, por lo que permiten la realizacin de estudios adicionales especializados, antes de decidir un tratamiento quirrgico definitivo. Estos estudios son de gabinete como las tomografas, resonancia magntica, cateterismo con o sin angiografas, ultraso-nidos simples o bidimensionales con Doppler, a color. Ya en nios pre-escolares y escolares, debe efectuarse una evaluacin so-bre la funcin tiroidea y hacer la deteccin temprana de la Diabetes Juvenil para proceder a los tratamientos respectivos. En estas etapas se pueden afrontar tam-


bin los tratamientos respectivos por problemas oculares como el Estrabismo, las opacidades corneanas, la Dacrioestenosis, la Catarata y otros que requieren trata-miento quirrgico. En cuanto al manejo general por parte del pediatra, a los nios con Sndro-me de Down, debe hacrseles sus controles peridicos como se hace con los nios sanos. Se les incluir dentro de los programas regulares de vacunacin para que estn siempre protegidos contra enfermedades que pueden ser evitadas. Debe ins-truirse a la madre sobre los cuidados generales como el bao, la alimentacin a las edades adecuadas, los cambios de ropa, la lactancia materna, los suplementos die-tticos y vitamnicos tal como se hace con los nios normales.

Se debe insistir entre los miembros de la familia y particularmente los pa-

dres, que no debe esconderse al nio Down, ya que esa conducta no favorece en nada su desarrollo ni sus oportunidades. En cada control mdico, sobre todo en el primer ao, debe hacerse la medi-cin de su talla, circunferencia craneana y peso. Debe describirse el desarrollo psi-comotor que ha alcanzado hasta entonces y se efectuarn maniobras para la de-teccin de problemas como la Displasia de caderas, Criptorquidia, Fimosis, prepucio redundante y otros. En caso de encontrarse patologa, los controles deben hacerse con ms frecuencia y se determinar el tratamiento con medicamentos que a criterio del pediatra sean los ms efectivos e inocuos. Los problemas ms fre-cuentes suelen ser infecciones y enfermedades respiratorias altas. El uso de Gam-ma Globulina no est indicado en estos pacientes. Deben limitarse los medicamen-tos antagonistas del cido flico porque actan como antimetabolitos, detienen el proceso de maduracin globular y acentan el grado de retraso mental (Teora de los monocarbonos). La ciruga plstica reconstructiva puede mejorar, no tanto el aspecto, cuanto la funcin en muchos nios Down, aplicada a la nariz, al mentn, a un labio leporino o paladar hendido, a defectos auriculares. Pero toda esta ciruga no es para que los nios Down tengan los cambios fsicos de los que depende una aceptacin por par-te de la sociedad en que viven. Si no hay aceptacin frente a los nios con Sndro-me de Down, no es al nio al que se debe cambiar sino a la sociedad. Los trastornos metablicos de protenas, grasas y carbohidratos, as como deficiencias de vitaminas y minerales, se manifiestan como variaciones en las glo-bulinas sricas, en la tolerancia a la glucosa, en los niveles del colesterol, del calcio y electrolitos. Pueden existir problemas de mala absorcin intestinal, del metabolis-mo de vitaminas A y B, todo lo cual retarda el crecimiento. Se ha sealado una per-turbacin de la Piridoxina en los procesos bioqumicos, con deficiencia de la misma por menores reservas y por mayor excrecin del producto final en el proceso bio-qumico. Sin embargo, varios estudios administrando megadosis vitamnicas duran-te 6 meses y an ms, no han demostrado que sirvan para mejorar el Cociente de Desarrollo de los nios Down, incluyendo un ensayo teraputico elaborado por no-sotros en 1983, con 24 nios, con megadosis vitamnicas y de cido flico, en los cuales no hubo cambio significativo del Cociente de Desarrollo.


Otros tratamientos que se han ensayado, basados en medicamentos, se han dirigido al incremento del Cociente de Desarrollo, pero hasta ahora han consti-tuido un desafo porque an no se logra tener la droga mgica. Se han usado hor-monas tiroideas, pero stas deben usarse slo cuando existe hipotiroidismo asocia-do, ya que en pacientes con Sndrome de Down, pero sin hipotiroidismo, son perjudiciales. La terapia glandular y celular fue descartada desde 1900 con Suther-land, como ya se mencion anteriormente, por no encontrarse ningn efecto benefi-cioso en el Sndrome de Down. Los intentos teraputicos con otros grupos de nios en aos posteriores, tambin demostraron su inutilidad por lo que en la actualidad estn abandonados. Lo mismo sucede con el Triptofano (Hidroxi -) que tampoco tiene efecto al-guno sobre la capacidad intelectual. Se ha fracasado tambin con Dimetil sulfxido (D.M.S.O.) asociado a aminocidos, a vitaminas, minerales, enzimas y otras dro-gas. En 1993, efectuamos otro ensayo teraputico con Neurotransmisores, logrn-dose resultados que aunque no son halagadores, mostraron una respuesta un tanto beneficiosa en el Cociente de Desarrollo, con incrementos variables de hasta 8 pun-tos y mejorando las pruebas en las diferentes esferas del desarrollo, hasta el 58 % de las mismas, siendo las de mejor respuesta, la esfera Motora y la Adaptativa So-cial.

Quiz los mejores resultados en el tratamiento del Sndrome de Down, es-pecficamente del problema mental, se han logrado a travs de los programas de Estimulacin Temprana y de educacin especial, en aplicaciones sistemticas desde los dos meses de edad, para que se puedan desarrollar al mximo, las capa-cidades y potencialidades que se tienen. Con ellos se tiene la oportunidad de mejo-rar la conducta, el desarrollo, la motilidad y el lenguaje del nio, pero sobre todo, tal actividad permite que los padres perciban cierto beneficio y se sientan motivados para hacer algo por sus hijos prestando ms atencin por lograr una vida de me-jor calidad y de mejores perspectivas para el futuro. El ritmo del progreso para adquirir conocimientos, habilidades y destrezas, es lento cuando la estimulacin que se produce en el ambiente no existe o est disminuida. Los dos primeros aos son cruciales, con un desarrollo acelerado del sistema nervioso central, y es aqu donde el nio debe recibir una estimulacin ade-cuada, en el seno de su familia, bajo un programa adecuado, lo cual mejora la velo-cidad del desarrollo hasta los primeros cinco aos. Recordemos tambin que en cuanto a estos programas de Estimulacin Temprana, los nios con Sndrome de Down responden mucho mejor que los nios con otras causas de retraso mental, estn ms cerca de lo normal en su Cociente de Desarrollo y son los ms educables entre otros nios con retardo mental, por otras causas diferentes al Sndrome de Down. Deben utilizarse las diversas tcni-cas que existen, con la participacin de los padres y el resto de la familia, para ob-tener los mejores resultados, sobre todo si son aceptados desde el nacimiento. Pos-teriormente sern los Centros educativos normales (no de educacin especial), los que complementen el desarrollo de estos nios, con la estimulacin que reciben de otros nios normales y con el ejemplo sobre conductas sociales que deber aplicar


posteriormente. El ingreso a talleres de oficios les permitirn despus su integracin a la sociedad. Siempre estaremos atentos a la oportunidad que nos pueda brindar cual-quier medicamento o sustancia qumica o biolgica, con la cual se logre mejorar el Cociente de Desarrollo de los nios Down, en donde se encuentra su principal des-ventaja.

Quiz la futura teraputica para estos nios se dirija hacia la sustraccin del material cromatnico extra que se encuentra en todas sus clulas. O por lo menos lograr la anulacin de sus efectos gnicos en la franja q221, mediante algn proce-dimiento que en la actualidad pudiera estar ya bajo investigacin, lo cual parecera un tratamiento etiolgico racional, que es lo ms significativo de la Medicina actual. PRONSTICO

Y

a se ha mencionado anteriormente que el pronstico de estos pacien-tes ha mejorado considerablemente, aunque siempre se encuentran bajo el riesgo de la cardiopata congnita, las malformaciones digesti-

vas, la sensibilidad a infecciones y la susceptibilidad a la leucemia aguda. Los pro-gresos extraordinarios logrados en Medicina, el mejor cuidado de la salud, los pro-gramas de vacunacin, etc., han hecho que la mayora de pacientes Down, sin car-diopata importante, logren sobrevivir hasta la edad adulta. El proceso de envejecimiento acelerado a partir de los 40 aos probablemente es responsable de la muerte entre al 4 y 5 dcadas de la vida. El pronstico de sobre-vivencia en general es bueno, aunque disminuido con relacin a la poblacin general. Se asegura que para el hombre guatemalteco, el promedio de vida es de 59 aos y para la mujer, de 63 aos. No se sabe exacta-mente cul es el promedio para pacientes guatemaltecos con Sndrome de Down, pero en otros pases oscila entre los 45 y 50 aos. Una serie de riesgos que se pre-sentan desde el nacimiento, como ya se ha dejado establecido, van limitando el lo-gro de alcanzar el promedio sealado, disminuyendo las posibilidades de acercarse a dicha cifras.

Los defectos del tubo digestivo, detectados al momento del nacimiento, co-mo ano imperforado, las atresias esofgicas, la hernia diafragmtica, duplicacin intestinal, diafragmas duodenales, etc., son problemas que obligan a la realizacin de procedimientos quirrgicos. Con ellos se aumentan los riesgos de muerte en este grupo de edad y disminuyen las posibilidades de alcanzar los promedios de vida que se sealan en otros pases.

Las cardiopatas congnitas, ciangenas y no ciangenas, en la etapa del

lactante, son otras limitantes para la sobrevida de estos nios, sobre todo si se ins-tala una hipertensin en el circuito pulmonar que aumenta los riesgos de insuficien-cia cardaca, y otros problemas. A partir de la etapa pre-escolar, la aparicin de


hipotiroidismo, lujacin entre Atlas y Axis, la leucemia y diabetes juvenil, plantean otros tantos riesgos adicionales.

Por ltimo, entre 25 y 30 aos de edad, pueden aparecer procesos degene-

rativos como la Enfermedad de Alzheimer, Demencia Senil, Enfermedad de Parkin-son y calcificaciones en los ganglios basales, que definitivamente acarrean una se-rie de complicaciones de alto riesgo. Todos estos eventos son los que disminuyen la sobrevida de los pacientes con Sndrome de Down. De cualquier manera, se es-pera que del 25 al 30 % de los pacientes fallezcan en el curso del primer ao de la vida. A los 5 aos, habr fallecido aproximadamente el 50 % de ellos y se calcula que slo el 8 % sobrevive despus de los 40 aos y el 2.5 % es el que llega a los 50 aos.

ASESORAMIENTO GENTICO

P

ara una familia, es traumatizante la llegada de un nio con Sndrome de Down, pero especialmente para los padres jvenes, que esperan tener ms descendencia, se plantea una situacin de angustia, ya

que inevitablemente surge la idea de que podra repetirse el evento, con un nuevo embarazo. Para el asesoramiento y clculo de posibilidades o riesgo de recidivas del Sndrome de Down, es necesario contar con el resultado del cariotipo tanto del paciente afectado del sndrome, como de ambos padres.

Si el nio tiene una Trisoma Regular, es decir con 47 cromosomas y con tres del nmero 21, y los padres son normales, con cariotipos normales, es de es-perar que la presentacin de un nuevo hijo con Sndrome de Down en la pareja, se encuentre con el mismo riesgo que la poblacin general y bajo consideracin de la edad materna, de tal modo que la presentacin del caso se considera como un ac-cidente aislado y que formar parte del 94 % de los casos de Trisoma Regular. Cuando se encuentra una Translocacin en el cariotipo del paciente, es ne-cesario y casi obligado realizar el cariotipo a cada uno de los padres, para poder elaborar el consejo gentico adecuado ya que la recurrencia est supeditada al tipo de translocacin de que se trate. En general, las translocaciones son responsables del 4.5 % de casos de Trisoma 21 y dentro de este porcentaje, las ms frecuentes son las llamadas ( Dq 21 q ) que representan el 54.2 % de las translocaciones. Esto significa que el cromosoma extra del nmero 21, se va a fijar al brazo largo de algn cromosoma del Grupo D, o sea, el cromosoma 14 o el 15, caso en el cual di-cho cromosoma se observar ms largo por la adicin del nmero 21 extra. Otro tipo de Translocacin es ( 21q Gq ) con 41 %, significando con ella que el cromosoma extra del nmero 21 se va a adherir al brazo largo de algn cro-mosoma del grupo G, o sea el otro cromosoma 21 o el 22. Otros grupos de translo-caciones ms raros, representan el 4.8 %. Algo importante es que un poco ms de la mitad de las translocaciones, se presentan de novo y tambin se consideran como accidentales. Pero cuando en el cariotipo se presenta una translocacin equi-librada en uno de los padres (sin caractersticas fenotpicas), el riesgo de recurren-cia del Sndrome de Down es de 16 % si la madre es portadora, y de 5 % si fuera el padre el portador de la translocacin balanceada.


CONCLUSIONES

L

o que se ha expuesto anteriormente, es lo que en forma general se puede decir del Sndrome de Down y las caractersticas que presen-tan la mayora de los afectados. Sin embargo, estamos conscientes

que los padres de estos nios, indagan, buscan, investigan todo lo relacionado con la Trisoma 21 o Sndrome de Down y es probable que con todo ese conocimiento reunido, se puedan agregar otras lneas tan extensas como las que van hasta el momento. Siempre habr algo nuevo, algn logro alcanzado, algn nuevo descu-brimiento, una nueva experiencia realizada por los padres, nuevas modalidades te-raputicas. Y todo eso necesita ser divulgado y publicado para conocimiento de pa-dres, mdicos, pediatras, psiclogos y pblico en general. Los grupos de padres de nios con Sndrome de Down, diseminados en muchas de las principales ciudades del mundo, son de gran apoyo entre ellos mis-mos, con frecuencia se transmiten experiencias para que se puedan superar pro-blemas de sus hijos, que ya fueron solventados con anterioridad por otros padres. Son tiles para la transmisin y divulgacin de toda la informacin que cada padre lee o encuentra como conocimiento nuevo, sobre el Sndrome de Down. Las reu-niones de estos grupos, con frecuencia son aprovechadas para ilustrar, a travs de conferencias y charlas especializadas, sobre los defectos y problemas ms impor-tantes que generalmente acompaan al Sndrome de Down. Del Cuadro Clnico en el Sndrome de Down, se pueden obtener las si-guientes conclusiones:

1. La Incidencia para la parte central del territorio de Guatemala, es de 1 pa-ciente afectado por cada 1,400 nacidos vivos, lo cual es definitivamente di-ferente a lo que sucede en otros pases.

2. La edad materna tambin tiene una distribucin dismil a lo que sucede en otras latitudes ya que la mayora de casos de nios Down, (35.64 %) tenan madres oscilando entre 26 y 35 aos. Los otros grupos se distribuyeron as: de 25 aos o menos: 30.39 %, y mayores de 35 aos: 33.97 %.

3. Con relacin al sexo de los nios Down, en la mayora de series publicadas, se establece un predominio del sexo masculino en cerca del 60 %. Nuestra serie present una incidencia similar a la de los nios normales: 52 % mas-culinos y 48 % femeninos.

4. Dentro de la edad paterna, el 73 % estn entre 26 y 50 aos. El 23 % son de 25 aos o menores.

5. La edad del embarazo se establece igual que para los nios normales. 6. En cuanto al peso, los nios Down tienen al nacer, un peso promedio de

2,470 gramos (5 libras 6 onzas), mientras que los nios normales tienen un peso promedio de 2,840 gramos (6 libras 3 onzas).

7. Las orejas no se encontraron con implante bajo. Ms bien, los rasgos ms frecuentes, fueron: la oreja pequea en el 76 % de los casos y el Hlix or-lado en la parte superior, en el 60 %.

8. Las Cardiopatas que acompaan al Sndrome de Down se mencionan en diferentes series entre 35 y 60 % de los casos. Nuestra serie mostr sola-mente el 30.4 %, siendo la mayora: C.I.V. seguida de P.C.A, C.I.A y otras.


9. El Pliegue palmar nico de la mano se mostr en el 64 % de nuestros pa-cientes, y la Clinodactilia del 5 dedo en casi 53 %, lo cual es similar a otras series publicadas.

10. En los pies, un rasgo predominante es la separacin entre el primero y se-gundo dedos, que se present en el 76.1 % de nuestros casos.

Con relacin al tratamiento, quiz lo ms recomendable sea dirigir cualquier medida teraputica hacia la mejora del Cociente de Desarrollo, porque all es don-de se encuentra la principal desventaja de los nios. Ante una exigente sociedad, tener los ojos rasgados al estilo oriental, o tener un pequeo plegamiento del helix en la parte superior de las orejas, o tener una clinodactilia del 5 dedo, no constituye ninguna limitante. Pero tener cifras bajas en su Cociente de Desarrollo, se acepta muy poco y con muchas dificultades, y tampoco exclusivamente para el Sndrome de Down, sino para todo discapacitado con una cifra baja en su Cociente de Desa-rrollo. Pero los programas de Estimulacin Temprana, son los que han logrado me-jores resultados promoviendo el desarrollo y la adquisicin de nuevas habilidades en nios Down. Consideramos adems, que de acuerdo a nuestra experiencia y nuestros resultados, el uso de Neurotransmisores es de utilidad para el tratamiento del re-traso mental en el Sndrome de Down y que podramos estar en el camino correcto, cuando su uso se inicia en etapas tempranas o se prolonga un tiempo suficiente-mente largo, no menor de un ao, ya que en promedio, el Cociente de Desarrollo puede aumentar hasta 8 a 10 puntos. Las investigaciones pueden realizarse en ese camino, mientras se logra tener algn procedimiento con el cual se elimine el exce-so de cromatina en cada una de las clulas del cuerpo, o por lo menos se puedan anular los efectos de genes que se encuentran en el cromosoma extra y que consti-tuye el rasgo principal de la Trisoma 21.

Estamos conscientes tambin, de la necesidad de nuevos estudios e inves-tigaciones para poder ayudar a los nios con Sndrome de Down. Por esta razn, estaremos pendientes de la aparicin de nuevos medicamentos que por uno y otro mecanismo, permitan un funcionamiento ms eficaz de las clulas del Sistema Ner-vioso Central, o de sustancias qumicas o procedimientos genticos, que eliminen el cromosoma extra que se encuentra en el nmero 21, como el responsable de la entidad que nos aglutina. El camino est abierto pero debe seguirse una senda para ayudar a todos estos nios, por lo que se invita a todos los que, con espritu de in-vestigadores, deseen despejar las interrogantes que se han planteado hasta el momento, en el tratamiento del Sndrome de Down.

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Sindrome de Down - Informe-2

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