Robert J. Shprintzen, Ph.D.

Professor of OtolaryngologyProfessor of Pediatrics

Velo-Cardio-Facial Syndrome International Center

S.U.N.Y. Upstate Medical UniversitySyracuse, NY, USA

email: shprintr@upstate.edu

Alimentazione, Aumento di Peso,

Ritardo di Crescita

VCFSA una delle due copie del cromosoma 22 mancano 40 geni

22q11.2 Genoma

Alla maggior parte delle persone con VCFS mancano 40 geni dal cromosoma 22. Alcuni di questi geni possono contribuire al tasso di accrescimento normale

DG

CR

6P

RO

DH

2D

GC

R5

CA

LS2

IDD

TSK

-PTS

K-1

DG

S-I

GS

CL

CTP

CTL

DH

IRA

NLV

CF

VC

F-A

UFD

1LC

DC

45L

TMV

CF

PN

UTL

GP

1BΒ

TBX

-1W

DR

14TR

XR

2C

OM

TA

RV

CF

T10

DG

CR

8H

TF9C

RA

NB

P1

KIA

A12

92V

CF-

BV

CF-

CN

OG

OR

PR

OD

H2-

pD

GC

R6-

L

US

P18

-pZN

F74

SR

EC

IIV

CF-

DP

CQ

AP

SE

RP

IND

1S

NA

P29

CR

KL

VC

F-E

LZTR

VC

F-F

VC

F-G

P2R

XL1

SLC

7A4R RRR

R LCRs (4)Pseudogeni (8)Geni (40)

La maggior parte dei bambini con VCFS sono piccoli se confrontati con le tabelle standard

È corretto utilizzare le tabelle standard sia per i bambini con SVCF che per quelli che non hanno SVCF?

La ricerca indica che le persone con VCFS hanno massa muscolare ridotta. Ci sono meno fibre muscolari e le cellule sono più piccole.

Il tessuto del muscolo è pesante e compone un'alta percentuale del peso corporeo.

Il peso confrontato all’ altezza è differente in VCFS che nella popolazione normale

Bambino di VCFS concitardo di crescita (norme di CDC)

subcutaneous fat

subcutaneous fat

concitardo di crescita

Ci sono curve specifiche di crescita per altre sindromi, quali la sindrome di Williams e la sindrome di Down,.

Down syndrome

Williams syndrome

Velocità del Peso e di Altezza per VCFS

MetodoDati retrospettivi di 1.212 pazienti con VCFSTutti i pazienti hanno avuti misurazioni

multiple del peso e dell’ altezzaLa presenza di anomalie del cuore è stata

consideratala presenza di difficoltà d'alimentazione,

sondini ecc, sono stati valutati come variabili

VCFS, maschi, 0 - 36 mesi

VCFS, maschi, 2-20 ani

VCFS, femmine, 0 – 36 mesi

VCFS, femmine, 2-20 ani

+/- malformazioni del cuore

altezza

peso

+/- malformazioni del cuore

ConfrontiLa presenza di anomalie cardiache non è un fattore

che influenza la crescita a lungo termine tranne che nella prima infanzia e in casi gravi di stenosi-atresia polmonare

I maschi hanno raggiunto l'altezza parentale media; le femmine per poco non hanno raggiunto l'altezza parentale media

Nell'infanzia, il peso risulta basso se confrontato all’ altezza (tra il 10 e il 25 percentile)

Durante la pubertà il peso era pro’altezzaLa velocità di crescita differisce per VCFS

ConfrontiLa crescita della circonferenza del cranio è

indipendente da altezza e pesoI problemi di alimentazione iniziali non hanno

provocato il peso e la bassa statura nell'età adultaLa presenza di alimentazione alternativa nell’infanzia

non ha aiutato ad incrementare la velocità di crescitaIn altre parole, gli effetti della delezione sono il fattore

che principalmente influenzato la crescita

La maggior parte delle persone con arrangiamenti cromosomici che coinvolgono più geni ha schemi di crescita anormali e la grande maggioranza di loro ha una velocità di crescita che non assomiglia alla popolazione generale. Non è appropriato paragonare persone con riarrangementi genetici o cromosomici alle tabelle di crescita basate sulla popolazione generale a fini terapeutici.

In conclusione trattare I bambini con SVCF in modo da uniformarli alla popolazione generale, non è appropriato.