16/02/60

1

พนธศาสตร (Genetics)

พนธศาสตร

คอ การศกษาเกยวกบโครงสรางและการท าหนาทของหนวยพนธกรรม และการถายทอดลกษณะของสงมชวตจากรนหนงไปยงรนตอๆ ไป

ลกษณะทางพนธกรรม

• ลกษณะทถายทอดจากรนหนงไปยงรนตอๆ ไป

• โดยผานทางเซลลสบพนธของพอและแม เมอเซลลสบพนธของพอ (อสจ) ผสมกบเซลลสบพนธของแม (ไข) ลกษณะตางๆ จากพอแมจะถกถายทอดไปสรนลกตอไป

ลกษณะทางพนธกรรม

สงมชวตชนดเดยวกนจะมลกษณะคลายคลงกนและมความแตกตางกนนอยกวาสงมชวตตางชนดกน การมลกษณะพนธกรรมแตกตางกนเรยกวา ความแปรผนทางพนธกรรม (genetic variation)

ความแปรผนทางพนธกรรม

1. ความแปรผนตอเนอง (Continuous variation) 2. ความแปรผนไมตอเนอง (Discontinuous variation)

1. ความแปรผนตอเนอง

- ไมสามารถแยกความแตกตางไดเดนชดและจะปรากฏเปนล าดบตอเนองกน

- มความเกยวของทางดานปรมาณ - กราฟแสดงความถของลกษณะเปนรปโคงปกต - เชน ความสง น าหนก สตปญญา

16/02/60

2

2. ความแปรผนไมตอเนอง

- เปนลกษณะทางพนธกรรมทสามารถแยกความ

แตกตางไดอยางชดเจน

- แสดงความถของลกษณะทแตกตางเปนกลมๆ อยางชดเจน

- เชน หมเลอด ลกยม ตงห การหอลน

กฎของเมนเดล

Gregor Mendel

บดาแหงพนธศาสตร

กฎของเมนเดล

• ขอท 1 กฏแหงการแยก (Law of segregation) “ สงทควบคมลกษณะทางพนธกรรมของสงมชวตจะแยกตวจากกนเปนอสระไปสเซลลสบพนธแตละเซลล”

• ขอท 2 กฎแหงการรวมกลมอยางอสระ (Law of independent assortment)

“ ในเซลลสบพนธจะมการรวมกลมของหนวยควบคมลกษณะทางพนธกรรมอยางอสระ ”

16/02/60

3

กฎของเมนเดล การทดลองผสมพนธถ วลนเตา (Pisum sativum) • เปนพชชวงอายสน ท าใหปรากฏผลการทดลองไดในระยะเวลาไมนาน

• ปลกงาย เจรญเตบโตเรว • มหลายลกษณะและแตละลกษณะแตกตางกนอยางชดเจน

• เปนดอกสมบรณเพศ สามารถควบคมการผสมพนธได

16/02/60

4

ลกษณะท

ทดลอง

รนพอ - แม

ลกษณะของ

รน F 1

ลกษณะของ

รน F 2

อตราสวนของ

ลกษณะทงสอง

ในรน F2

ความสงล าตน สง เตย สง สง เตย 2.84 : 1

รปรางของฝก อวบ แฟบ อวบ อวบ แฟบ 2.95 : 1

รปรางเมลด กลม ขรขระ กลม กลม ขรขระ 2.96 : 1

สของเมลด เหลอง เขยว เหลอง เหลอง เขยว 3.01 : 1

ต าแหนงดอก ดอกทกง ดอกทยอด ดอกทกง ดอกทกง ดอกทยอด 3.14 : 1

สของดอก มวงเขม ขาว มวงเขม มวงเขม ขาว 3.15 : 1

สของฝก เขยว เหลอง เขยว เขยว เหลอง 2.82 : 1

กฎของเมนเดล

ลกษณะเดน (Dominant trait)

ลกษณะทมโอกาสปรากฏในรนตอๆไปไดเสมอ

ลกษณะดอย (Recessive trait)

ลกษณะทมโอกาสปรากฏในรนตอไปไดนอยกวา

กฎของเมนเดล

Monohybrid cross

การผสมพนธเพอศกษาทละหนงลกษณะ

Dihybrid cross

การผสมพนธโดยพจารณาลกษณะทแตกตางกน 2 ลกษณะไปพรอมกน

RY Ry rY ry

RY RRYY RRYy RrYY RrYy

Ry RRYy RRyy RrYy Rryy

rY RrYY RrYy rrYY rrYy

ry RrYy Rryy rrYy rryy

Phenotype Genotype อตราสวน

genotype

อตราสวน

phenotype

เมลดกลม-เหลอง

RRYY 1 / 16

9 / 16 RRYy 2 / 16

RrYY 2 / 16

RrYy 4 / 16

เมลดกลม - เขยว RRyy 1/ 16 3 / 16

Rryy 2 / 16

เมลดขรขระ - เหลอง rrYY 1 / 16 3 / 16

rrYy 2 / 16

เมลดขรขระ - เขยว rryy 1 / 16 1 / 16

นยามศพท

ยน (gene) สงทควบคมลกษณะทางพนธกรรม ยนเดน (dominant gene) ยนทควบคมลกษณะเดน ยนดอย (recessive gene) ยนทควบคมลกษณะดอย

16/02/60

5

นยามศพท

จโนไทป (genotype) รปแบบหรอชนดของยน ฟโนไทป (phenotype) ลกษณะทเกดจากการแสดงออกของยน ซงสามารถมองเหนหรอตรวจสอบได

นยามศพท

โฮโมไซกส (homozygous) รปแบบทเหมอนกนของยน เชน TT, tt เฮเทอโรไซกส (heterozygous) รปแบบทตางกนของยน ซงเรยกวาลกษณะพนธทาง เชน Tt

สารพนธกรรม

DNA

• ประกอบดวยหนวยยอยของนวคลโอไทด

• นวคลโอไทด (nucleotide)

- น าตาล deoxyribose

- หมฟอสเฟต

- ไนโตรจนสเบส (nitrogenous base)

Nitrogenous base

ไนโตรจนสเบส ม 2 ประเภท คอ

1. พวรน (purine) :

อะดนน (adenine, A), กวานน (guanine, G)

2. ไพรมดน (pyrimidine) :

ไทมน (thymine, T), ไซโทซน (cytosine, C), และ ยราซล (uracil, U)

16/02/60

6

Nitrogenous base DNA Structure

Human Genome

จโนม (genome)

คอ สารพนธกรรมทงหมดของสงมชวต

จโนมมนษย (human genome)

1. จโนมในนวเคลยส (Nuclear DNA)

2. จโนมในไมโตคอนเดรย (Mitochondrial DNA)

Human Genome

1. จโนมในนวเคลยส (Nuclear DNA)

- อยบนโครโมโซม (chromosome)

- มทงหมด 23 ค (46 แทง) แบงเปน 22 AUTOSOMES SEX CHROMOSOMES : XX, XY - เพศหญง 44 + XX - เพศชาย 44 + XY

Human Genome

1. ดเอนเอในนวเคลยส (Nuclear DNA)

- มประมาณ 3,000 ลานคเบส

- ม 20,000 - 25,000 ยน

16/02/60

7

Human Genome

2. ดเอนเอในไมโตคอนเดรย (Mitochondrial DNA)

- เปน DNA ทไดรบถายทอดมาจากแมเทานน

- ประกอบดวย 16,569 คเบส

มลตเปลอลลล (Multiple alleles)

• กลมของอลลลทมมากกวา 2 อลลลขนไปอยทต าแหนงเดยวกนบนโครโมโซม

• เชน หมเลอด ABO มยนควบคมอย 3 อลลล คอ IA, IB, i

16/02/60

8

การเปลยนแปลงโครงสรางของโครโมโซม

• Deletion

• Duplication

• Inversion

• Translocation

Deletion

• หรอ deficiency

• การขาดหายไปของชนสวนโครโมโซม

• เชน cri-du-chat syndrome เกดจากการขาดหายไปของชนสวนของโครโมโซมคท 5

Duplication

• การเพมขนของชนสวนโครโมโซมมากกวาปกต

• มบทบาทส าคญในกระบวนการววฒนาการ

Inversion

• การเปลยนแปลงทเกดจากการเปลยนทศของชนสวนโครโมโซม

• ต าแหนงของยนในโครโมโซมเปลยนแปลงไป

16/02/60

9

Inversion

Translocation • การเปลยนแปลงทเกดจากการยายสลบทระหวางสวนของโครโมโซมตางคกน

โรคทเกดจากความผดปกตทางพนธกรรม

• Cri-du-chat syndrome

• Fragile X syndrome

• Patau syndrome

• Edward syndrome

• Down syndrome

• Turner syndrome

โรคทเกดจากความผดปกตทางพนธกรรม

• Klinefelter syndrome

• XYY syndrome

• Thalassemia

Cri-du-chat syndrome

• หรอ Cat cry syndrome

• เกดจากชนสวนของโครโมโซมคท 5 ขาดหายไป

• มความผดปกตของ vocal cord จงมเสยงรองแหลมเลกคลายเสยงแมวรอง

• รางกายเจรญเตบโตชา ศรษะเลกกวาปกต ใบหอยต ากวาปกต ปญญาออน

16/02/60

10

Fragile X syndrome

• เกดจากปลายแทงของโครโมโซม X ดเหมอนหกและตดกบแทงโครโมโซมเพยงเลกนอย

• เกดในเพศชายมากกวาเพศหญง

• เพศชายทเปน จะมศรษะขนาดใหญ หนายาว หและอณฑะใหญกวาปกต ปญญาออนอยางรนแรง

Patau syndrome

• มโครโมโซมคท 13 เกน 1 แทง

• พบประมาณ 1/5,000

• สวนใหญจะตายภายใน 3 เดอนหลงคลอด

• มน าหนกตวนอยกวาปกต สมองพการ ปญญาออน หหนวก ปากแหวง เพดานโหว หวใจ ไต และอวยวะสบพนธผดปกต

Edward syndrome

• มโครโมโซมคท 18 เกน 1 แทง

• พบประมาณ 1/10,000

• สวนใหญจะตายภายใน 4 เดอนหลงคลอด

• มน าหนกตวนอยกวาปกต ปญญาออน หวใจพการ

Down syndrome

• มโครโมโซมคท 21 เกน 1 แทง

• พบประมาณ 1/700

• มรปรางเตย สตปญญาบกพรอง ตาหางผดปกต ใบหผดรป สมองและกลามเนอเจรญชากวาปกต

Down syndrome

16/02/60

11

Turner syndrome

• มโครโมโซม X หายไป 1 แทง

• พบประมาณ 1/2,500

• ลกษณะภายนอกเปนผหญง มรปรางเตย ตนคอมลกษณะเปนแผนปก (webbed-neck) ไมมประจ าเดอน เปนหมน

Klinefelter syndrome

• มโครโมโซม X เกนมา (XXY)

• พบประมาณ 1/500

• ผปวยเปนเพศชาย มรปรางสง หนาอกโต เปนหมน และอาจมอาการปญญาออนดวย

Klinefelter syndrome XYY syndrome

• เปนผชายทมโครโมโซม Y เกนมา 1 แทง

• พบประมาณ 1/500

• มรางกายและสมองปกต สงมากกวาปกต บางคนมพฤตกรรมรนแรง กาวราว ตอตานสงคม

Thalassemia

• โรคธาลสซเมย

• อลฟา-ธาลสซเมย: ยนในโครโมโซมคท 16

• เบตา-ธาลสซเมย : ยนในโครโมโซมคท 11

• ผปวยจะมอาการซด ตาเหลอง ตบมามโต กระดกบางเปราะงาย รางกายเจรญเตบโตชากวาปกต

โรคทางพนธกรรมทเกยวเนองกบเพศ

• ตาบอดส (color blindness)

• โรคฮโมฟเลย (hemophilia)

• ภาวะพรองเอนไซม G-6-PD

16/02/60

12

ตาบอดส (color blindness)

• ลกษณะทถกควบคมดวยยนดอยบนโครโมโซม X (X-linked recessive)

• อลลลทเกยวของคอ C และ c

โรคฮโมฟเลย (hemophilia)

• คอโรคเลอดไหลไมหยดเนองจากการขาดโปรตนจ าเปนส าหรบการแขงตวของเลอด

• มอาการเลอดไหลออกงายหรอหยดไดยาก ถงแมมบาดแผลเพยงเลกนอยกตาม

• โรคนควบคมดวยยนดอยบนโครโมโซม X (X-linked recessive)

• มอลลลทเกยวของคอ H และ h

ภาวะพรองเอนไซม G-6-PD

• Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

• มอาการแพยา และอาหารบางชนดอยางรนแรง

• โรคนควบคมดวยยนดอยบนโครโมโซม X (X-linked recessive)

• มอลลลทเกยวของคอ G และ g

พนธประวต (Pedigree)

• คอ การเขยนแผนภาพแสดงประวตการถายทอดลกษณะหรอโรคทางพนธกรรม

• ใชตรวจสอบแบบแผนการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมเพอหาขอสรปของลกษณะทางพนธกรรมนน ๆ

Carrier female

Affected male

Normal male

พนธวศวกรรม (Genetic engineering)

คอ กระบวนการตดตอยนหรอดเอนเอของสงมชวตชนดหนงไปใสใหกบสงมชวตอกชนดหนงเพอใหแสดงลกษณะทางพนธกรรมทตองการออกมา

16/02/60

13

Cloning

• cloning คอการท าใหเกดสงมชวตตวใหมหรอตนใหมขนมาโดยไมตองอาศยกระบวนการสบพนธแบบปกต

• โดยใชการตดตอยนหรอดเอนเอของสงมชวตทตองการ แลวน าเขาสเซลลของผใหอาศย (host cell) เพอใชเปนตวเพมปรมาณของยนหรอดเอนเอนนๆ

GMOs

• สงมชวตดดแปลงพนธกรรม

• GMOs = Genetically Modified Organisms

• หมายถง สงมชวตทไดรบการดดแปลงหรอการตดตอยนดวยกระบวนการพนธวศวกรรมเพอใหไดสงมชวตทมลกษณะตามความตองการ

ประโยชนของพนธวศวกรรม

• ดานอตสาหกรรม พนธวศวกรรมมบทบาทส าคญในการพฒนาผลตภณฑอตสาหกรรม เชน การผลตกรดอะมโน เอนไซม วตามน

• ดานเกษตรกรรม ท าใหผลตตนพชทมความสามารถในการตานทานตอโรคและแมลง ทนทานตอสภาพแวดลอม พชมผลผลตสงและมคณคาทางโภชนาการสง

ประโยชนของพนธวศวกรรม

• ดานการแพทย เชน การผลตยาปฏชวนะ การวนจฉยโรคพนธกรรม การผลตฮอรโมน โปรตน และวคซนตางๆ เพอประโยชนในการรกษาและปองกน การใชแกไขภาวะผดปกตและการรกษาโรคตาง ๆ ทางพนธกรรม

The End