PATOLOGÍA

PEDIÁTRICA UIDE

ESCUELA DE MEDICINA

2015-2016

10 facts on child health

Nearly 10 million children under the age of five die

every year - more than 1000 every hour. Almost all

of these children could survive and thrive with

access to simple, affordable interventions.

The loss of a child is a tragedy - families suffer and

human potential is wasted. WHO is improving child

health by helping countries to deliver integrated,

effective care in a continuum, starting with a healthy

pregnancy for the mother, through birth and care up

to five years of age. Investing in health systems is

key to delivering this essential care.

PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

Tasa de

mortalidad

infantil. Ecuador:

total: 17,93 x

1.000

nacimientos

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hombres: 21,11

mujeres: 14,58

TOTAL: 16 377 038 Hombres 50.1%

Mujeres 49.9%

Urbano 65.1%

Rural 34.9%

Menores de 10 años 20.9% Menores de 1 año 10.0%

De 1 a 4 años 39.8%

De 5 a 9 años 50.2%

Ecuador Datos demográficos 2015

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Mortalidad Infantil 11.1

Mortalidad Neonatal 6.4 Mortalidad Neonatal Precoz 4.6

Mortalidad Neonatal Tardía 1.8

Mortalidad Post-neonatal 4.7

Mortalidad Perinatal 9.1

Mortalidad Materna 80.2/100.000 nv

Ecuador Información epidemiológica 2013

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Ecuador Mortalidad Infantil principales

causas No. CAUSAS No. % TASA*

1 Trastornos relacionados con 535 14.4 2.9 la duración de la gestación y crecimiento fetal 2 Neumonía organismo no 346 9.3 1.9 no especificado 3 Sepsis bacteriana del RN 187 5.0 1.0 4 Dificultad Respiratoria 173 4.7 0.9 5 Síndrome de aspiración neonatal 172 4.6 0.9 * Tasa por 1000 Nacidos vivos

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No. CAUSAS No. % TASA*

1 Otros trastornos respiratorios 7.710 15.9 264.5 originados en el período perinatal 2 Otras afecciones originadas en el 5.819 12.1 201.1 período perinatal 3 Neumonía 5.173 10.7 177.4

4 Dirarrea y gastroenteritis 5.031 10.4 172.6

de presunto origen infeccioso

5 Feto y RN afectados por factores 2.703 5.6 92.7

maternos y complicaciones del embarazo y trabajo del parto y parto

* Tasa por 10000 menores de un año

Ecuador Morbilidad Infantil principales

causas

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Distribución de la Mortalidad de menores de

5 años - Ecuador 2010

46%

37%

17%

< 1 mes

1 -11 meses

1-4 años

Fuente: Estado Mundial de la Infancia 2011 Unicef

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EL TEXTO OFICIAL

TEMAS

ENFERMEDADES PEDIATRICAS

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TABLA Causas de muerte por edad

Antes del año:

Malformaciones congénitas, anomalías cromosómicas

Trastornos relacionados con gestaciones cortas y PBN

SMSL

RN afectado por complicaciones maternas

RN afectado por complicaciones de la placenta, el

cordón umbilical y las membranas

Distrés respiratorio del RN

Accidentes (lesiones no intencionadas)

Sepsis bacteriana del RN

Hipoxia intrauterina y asfixia al nacer

Enfermedades del aparato circulatorio

Resto de causas

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1-4 años

Accidentes y efectos

secundarios

Malformaciones congénitas,

deformaciones,

anomalías cromosómicas

Neoplasias malignas

Homicidio e intervención

legal

Cardiopatía***

Gripe y neumonía

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5-14 años:

Accidentes y efectos secundarios

Neoplasias malignas

Homicidio e intervención legal

Malformaciones congénitas, deformaciones,

anomalías cromosómicas

Suicidio

Cardiopatías

15-24 años

Accidentes y efectos secundarios

Homicidio

Suicidio

Neoplasias malignas

Cardiopatías

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MANEJO INTEGRAL DEL FETO Y

NEONATO CON ANOMALÍAS

ANATÓMICAS Y FISIOLÓGICAS CAUSAS

1/3 son anomalías heredadas

1/3 son anomalías multifactoriales (ej. paladar hendido, pie equino), en las que están involucrados factores hereditarios y el medio ambiente

1/3 son de origen desconocido

“Niño en arlequín” ¿fisiológico o secundario a proceso séptico? HEG. Por MA

Hinojosa 2007

HISTORIA CLÍNICA Familiar

Los antecedentes familiares orientan a

trastornos autosómicos dominantes y ligados

al cromosoma X (ej. acondroplasia,

osteogénesis imperfecta, displasia

ectodérmica).

Indagar consanguinidad especialmente en

trastornos autosómicos recesivos (ej.

Albinismo, hemofilia).

SIEMPRE: Hacer árbol genealógico familiar de

tres generaciones y conseguir fotografías

familiares.

MANEJO INTEGRAL DEL FETO Y NEONATO CON

ANOMALÍAS ANATÓMICAS Y FISIOLÓGICAS

HISTORIA CLÍNICA Familiar

Los antecedentes familiares orientan a trastornos autosómicos dominantes y ligados al cromosoma X (ej. acondroplasia, osteogénesis imperfecta, displasia ectodérmica).

Indagar consanguinidad especialmente en trastornos autosómicos recesivos (ej. Albinismo, hemofilia). Hacer árbol genealógico familiar siempre y conseguir fotografías familiares.

MANEJO INTEGRAL DEL FETO Y NEONATO CON

ANOMALÍAS ANATÓMICAS Y FISIOLÓGICAS

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

CAUSAS Desconocidas 70%

Genéticas 20%

Ambientales Aumenta causa-efecto

Cromosómicas

Por medicamentos Thalidomida, antineoplásicos, hormonales, anestésicos,

Anticonvulsivantes (Acido valproico, carbamazepina, fenitoína, etc.), inhibidores de la ECA, anticoagulantes, psicotrópicos, alcohol.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

CAUSAS Algunos son proteínofílicos, proteínas plasmáticas en

embarazo se reducen, existiendo más fármaco libre.

Tabaquismo RCIU

Alcohol y drogas Sd. Alcohol-fetal, Sd.

Abstinencia, Sangrado

Infecciones TORCHIS

Patología Materna: HAC, Hipo/Hiper tiroidismo.

Diabetes materna,PKU

Intrauterinas. Deformaciones(DCC,pie

varo,escoliosis)Bandas amnióticas/ amputaciones

ALTITUD Y MALFORMACIONES

(ECLAMC 2003)

FACTORES DE RIESGO PARA

MALFORMACIONES RIESGO DEBIDO A: OR RIESGO DEBIDO A: OR

Fiebre

materna/infección

9.0* Drogas – Misoprostol 2.4*

Peso Bajo al Nacer

(<2.500g)

5.5 Presentación no

cefálica

2.3

Prematuridad 4.9 Primigesta 2.2

RCIU 4.2 Agentes físicos 2.2*

Consanguinidad 2.5 Sangrado vaginal 2.0*

* DURANTE 1º TRIMESTRE

MALFORMACIONES MULTIPLES: PENTALOGIA DE CANTRELL

PROBLEMAS GENÉTICOS Y

CROMOSÓMICOS - ECUADOR GRUPOS

SÍNDRÓMICOS

No. % ENFERMEDAD

TIPO

Genodermatosis 45 1,39 Ictiosis

Osteocondrodisplasias 128 3,97 Acondroplasia

Craneosinostosis 423 13,12 Sd. Apert

Microcefalias 386 11,98 Microcefalia Vera

Enfermedades

Neuromusculares

215 6,67 Distrofia Muscular

Síndromes

neuroectodérmicos

685 21,26 Neurofibromatosis

Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010

PROBLEMAS GENÉTICOS Y

CROMOSÓMICOS - ECUADOR GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO

Síndromes baja talla armónica 451 13,99 Sd de Laron en Ecuador y

Sd. Cornelia de Lange

Enfermedades con Genitales

ambíguos

126 3,91 _

Errores Innatos del metabolismo 231 7,16 Mucopolisacaridosis

Enfermedades Neurogenéticas. 65 2,01 _

Síndrome Frágil X 13 0,40

Otras 454 14,09 _

Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010

Tasa de

mortalidad

infantil:

total: 17,93 x

1.000

nacimientos

PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

hombres: 21,11

mujeres: 14,58

Participación de la Mortalidad Neonatal en la

Mortalidad Infantil. Ecuador 2010

< 7 d. 40% 7-28 d

15%

POST-NEONATAL

45%

Fuente: Estado Mundial de la Infancia 2011 Unicef

PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

PATOLOGÍA EN

PEDIATRÍA

PATOLOGÍA EN

PEDIATRÍA

TEMAS 1.Anomalías congénitas: Malformaciones,

disrupciones. Deformaciones, Secuencias

2. Infecciones perinatales (Storch)

3. Prematuridad y retraso del crecimiento fetal

4. Sindrome de dificultad respiratoria del RN

5. E C N

6. S M S L

7. Hidropesía fetal

8. Tumores y lesiones seudotumorales en la lactancia y en la primera infancia

9. Tumores malignos

10. Neuroblastoma

11. Retinoblastoma

12. Tumor de Wilms

ENFERMEDAD DE LA

MEMBRANA HIALINA

SDR I

DEFICIENCIA EN LA PRODUCCIÓN DE

SURFACTANTE POR INMADUREZ DEL

EPITELIO ALVEOLAR EN ≤35 SemEG

MEMBRANA HIALINA

MEMBRANA HIALINA

MEMBRANA HIALINA

MEMBRANA HIALINA

MEMBRANA HIALINA

Rx: Estadios de la MH

1.Velamiento pulmonar se visibilizan estructuras

2.Broncogramas aéreos

3.Velamiento de la silueta cardíaca

4.Pulmón blanco por velamiento total y denso

Síndrome de

Muerte Súbita

del Lactante

Lafont, J. R. (2013). Síndrome de Muerte Súbita del Lactante. N.p.: UNICEF. Retrieved

from http://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-2013/cmh133n.pdf

Definición Muerte súbita de un niño menor de 1 año que no

tiene explicación tras realizar una minuciosa

investigación, incluida una autopsia, historia clínica e investigación del lugar de la muerte.

La hipótesis más aceptada es un retraso del

control en el despertar frente a estímulos nocivos y

del control cardiorrespiratorio

El término coloquial es “Muerte en la cuna”

Factores de Riesgo Núcleo Arqueado Función en la respuesta al

despertar frente a estímulos nocivos durante el

sueño (Hipercapnia, Hipoxia, Estrés Térmico),

además regula la Respiración, FC y To Corporal.

Genéticos : Polimorfismos en genes relacionados

con Señalización serotoninérgica mediante

neuronas que influyen en el Impulso Respiratorio,

Control Cardiovascular, Termorregulación,

Regulación Circadiana y sueño

Deficiencias o exceso de 5-HT (con inhibición

secundaria de los receptores de serotonina).

Inervación Autónoma conAlteración de la

respuesta vagal ante apnea obstructiva

FIGURA 367-1

Kliegman, R. M. (2012). Nelson Textbook of Pediatrics (20th ed.). Elsevier.

Factores de Riesgo Genéticos y

ambientales Anomalía en gen factor C4 = inmunodeficiencia.

Carencia del gen de la IL-10

Polimorfismos de VEGF, IL-6 y TNF-α

Infección

Tabaquismo

Drogas y alcohol

Posición de cúbito prono

Superficie blanda

Hipertermia

Los polimorfismos genéticos pueden estar ocultos, pero

son activados en condiciones de estrés como hipoxia,

acidosis y activación adrenérgica.

Kliegman, R. M. (2012). Nelson Textbook of Pediatrics (20th ed.). Elsevier.

Tumores y

Lesiones

seudotumorales

en la lactancia y

en la primera

infancia

Lesiones pseudo tumorales

Son lesiones que morfológicamente

son parecidos a los tumores pero

histológicamente no los son. Dos

subclases de lesiones

pseudotumorales.

Heterotopia o coristoma.

Presencia de células o tejidos

microscópicamente normales en

localizaciones anormales

Hamartoma. Es el crecimiento

focal excesivo de células y tejidos

propios del órgano en el que se

originan. Puede predisponer a la

formación de neoplasias

malignas

Tumores Benignos

Se pueden producir casi cualquier

tumor benigno

en el grupo dentro de la edad

pediátrica.

Dentro de los más frecuentes se

encuentran:

Hemangiomas (los más

frecuentes)

Linfangiomas

Teratomas ≥ 40% sacrococcigeos

12% malignosnos 12%

Tumores Malignos

Se diferencian de las de los adultos.

Tienden a desaparecer espontáneamente o

diferenciar a elementos maduros.

Mejor supervivencia y mejor curación.

Aspecto histológico primitivo (embrionario) en lugar

de anaplasico.

Neuroblastoma Tumores de ganglios simpáticos y médula suprarrenal.

2a neoplasia sólida más frecuente en la infancia

después de los tumores cerebrales. Mutaciones de las

líneas germinales del gen de la cinasa del linfoma

anaplásico (ALK). ≤ de 18 meses es más favorable.

Estadificación del tumor.- 4 categorías de

complejidad y diseminación, dos subcategorías en el

E 2 y una especial en el E4. Células de Schwann y

diferenciación gangliocítico indicativo de un patrón

favorable. Amplificación del oncogén NMYC: Mayor

el número de copias, peor será el pronóstico.

Tumor de Wilms O nefroblastoma En niños de 2 a 5 años afecta 1:

10.000. alteración del Gen WT1 del

desarrollo de gónadas y riñones .

Puede haber esta anomalía:

Sindrome de WAGR: Deleción del

11p13: Tumor de Wilms (W), aniridia

(A), malformaciones genitourinarias

(G) y retraso mental. 1: 100.000

nacimientos.

Sindrome de Denys-drash:

hermafroditismo ♂, tumor de Wilms y

glomerulopatía con IR terminal.

Mutación en el gen supresor TW1

localizado en el 11p13.

Retinoblastoma Es un cáncer de

retina. 1:153 nv.

Afecta a ambos

sexos.

Por inactivación

de ambos alelos

del gen RB1.

Puede ser

hereditario.

Deleción de la

banda 13 q14.

Sobrevida en

latinoamérica es

baja 20%.

Bibliografía Gleason, C. A. (2012). Avery's diseases of the newborn (9th ed.). Elsevier

Graham, J. M. (2007). Smith's Recognizable Patterns of Human Deformation (3rd ed.). Elsevier

Kliegman, R. M. (2016). Nelson Textbook of Pediatrics (20th ed.). Elsevier.

Lafont, J. R. (2013). Síndrome de Muerte Súbita del Lactante. N.p.: UNICEF. Retrieved from http://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-2013/cmh133n.pdf

Vinay, K. (2013). Robbins Patologia Humana (9th ed.). Elsevier. Kumar, A., Abbas, A., Aster, J. (2013). Robbins Patología Humana. Elsevier,

Novena Edición. Yang, X. (10/05/2013). Massive Lower Gastrointestinal Bleeding. JOP. Vol 14(3). Matassi,Raul.,Loose,Dirk.,Yaigh,Massimo.(2015). Hemangiomas and vascular

malformation: an atlas of diagnosis and treatment. Springer,segunda edicion Shepro,David.(2005). Microvascular research:biology and patology.

Elsevier,Vol 1. Shields , Carol.,Ramasubramanian,Aparna.(2012).Retinoblastoma.JP

medical.primera edicion Hussain, A. (2012). Therapeutic Pathology, Elsevier. Kliegman, R., & Marcdante, K. (2015). Essentials of Pediatrics. Elsevier, septima

edición