Neurologia PediatricaDipartimento di Pediatria Policlinico

Umberto I, Roma

Un caso clinico

di difficile diagnosi

Anamnesi familiare: ndd

Anamnesi fisiologica e patologica:Nato da TC alla 36 EG per oligoidramnios, Apgar: 8, 10

P: 3.500 Kg, L: 51 cm, CC 36 cm

Distress Respiratorio: O2 terapia presso TIN per 8 gg

EO: ipotonia marcata, suzione ipovalida

EEG: Attività di fondo a 6-7 c/sec, asimmetrica per voltaggio e frequenza minore inemifero sn

Ecoencefalo: nella norma

Screening alla nascita: negativi

Episodio critico della durata di 30-40 sec in

apiressia:

Ipertono dei 4 arti

Strabismo convergente

Deviazione del capo e della rima buccale a sn con

protrusione della lingua

Opistotono

EO: ipotonia diffusa

EEG: Assenza di anomalie epilettiformi

Esami ematochimici: nella norma

Dimesso dopo Osservazione Clinica con

CONTROLLO NEUROLOGICO ad 1 mese

Episodio critico della durata di 20 minuti

risoltosi dopo Midazolam intranasale e

tavor ev:

Perdita di coscienza

Ipertono generalizzato

Retrovulsione dei globi oculari

EEG

Elementi aguzzi in

emisfero sinistro

RMN

Alterata intensità di

segnale in sede

cerebellare destra

• Peggioramento delle crisi (circa 1 ogni 20 gg)

Fenobarbital

(15 mg/3v die)

• Senza Beneficio

Terapia chirurgica

Asportazione della lesione

Esame bioptico: Gliosi

• Crisi subentranti (cluster 24-48h)

Sospende Fenobarbital

Inizia Ac. Valproico (150 mg/die)

• Senza beneficio

Ac. Valproico 250 mg/die

• Senza beneficio

Topiramato 25 mg/die in

associazione

Topiramato 15 mg

x2/die (3mg/Kg/die)

Deviazione della testa e

degli occhi a sn (meno

freq a dx), con ipertono e

ipomobilità dell’emilato

omolaterale SENZA

perdita di coscienza

Controllo del capo: 5° mese

Posizione seduta: 10° mese

Stazione eretta con appoggio: 15° mese

A 18 mesi:

Non pronuncia parole, solo vocalizi

EO: Ipotonia generalizzata

Lassità ligamentosa

Passaggi posturali possibili ma con pattern anomali

Discinesie sporadiche alle estremità distali e buccali

Esami metabolici (ac. organici urinari, acilcarnitine, aaplamatici, CK, lattato, acido urico, ammonio, statoredox T0 e T60): nella norma

Esame elettromiografico: nella norma

Analisi molecolare SCN1A, MECP2 e GLUT1: in corso

Esame del liquor chimico fisico e virologico: negativo

Esame dei neurotrasmettitori liquorali: negativo

Crisi con frequenza settimanale: deviazione della testa e del capo a sn

(meno freq a dx), ipomobilità del braccio sn e postura distonica braccio

destro

Peggioramento dell’ipotonia

Perdita di alcune competenze acquisite (pronunciare parole, capacità di

mantenere la posizione seduta e la postura eretta), ridotta l’interazione con

oggetti e persone

Incremento delle discinesie buccali e comparsa di posture distoniche

NO CORRELAZIONE

VIDEO-EEG

Episodi ricorrenti di emiplegia e disturbi parossistici associati a ritardo persistente dello sviluppo e ritardo mentale

L'incidenza è di circa 1/111.111 neonati

Esordio prima dei 18 mesi di vita

Le anomalie parossistiche del movimento dei bulbi oculari (nistagmo episodico o deviazione) sono comuni e insorgono precocemente (≈3° mese)

Episodi di emiplegia: durata variabile da alcuni minuti ad alcuni giorni,

insorgenza monolaterale o bilaterale

Meno freq, tetraplegia, generalizzazione dell'attacco

emiplegico o insorgenza bilaterale sin dall'inizio

Altri sintomi parossistici si verificano in forma isolata o durante gli attacchi emiplegici e comprendono episodi tonici, attacchi focali o monolaterali di distonia (spesso nei primi sei mesi di vita), dispnea e attacchi indipendenti

Terapia di profilassi

Interruzione dell’attacco parossistico

FLUNARIZINA: 5-10 mg/die

Effetti collaterali: aumento di peso, sedazione

Evitare fattori scatenantiAntagonisti non competitivi dei rNMDA per glut: amantidina, memantina

Neurolettici: aloperidolo

Ca antagonisti: nimopidina

Clonazepam

Associazione Flunarizina (5mg/die) e Topiramato (1-4 mg/Kg/die)

Associazione di Flunarizina, acetazolamide, e ac. acetilsalicilico

Efficacia supportata da segnalazioni singole o limitate

Diazepam 5-10 mg

Niaprazina

Clorario Idrato

I anno di vita

Perdita di coscienza ipertono

generalizzato deviazione del capo

e degli occhi

> 1 aa

Deviazione della testa e degli occhi

con ipertono e ipomobilità dell’arto

sup omolaterale

> 20 mesi

Episodi ricorrenti di deviazione degli

occhi ed emiparesi, con distonie

Graduale sospensione del Topiramato

Iniziata Terapia con Flunarizina 5mg/die e Clobazam 5mg/die

Dopo 3 mesi

Netto miglioramento del quadro clinico generale

Riduzione degli episodi critici per numero ed intensità

Riacquisizione delle competenze perdute

CONFERMATA la DIAGNOSI di EA

Sospeso Clobazam

Grazie