The Polymorphisms in the Vitamin DReceptor Gene and Disease Severity in SickleCell DiseaseE. Leila Jerome Clay1*, Alison Motsinger-Reif2, Janelle Hoskins3, Lindsay Veit4,Ali Calikoglu5, Rupa Redding-Lallinger61Departments of Pediatrics and Internal Medicine/Division of Hematology and Oncology, Georgia RegentsUniversity, Augusta, GA, USA2Department of Statistics, Bioinformatics Research Center, North Carolina State University, Raleigh, NC, USA3Gentris Corporation, Morrisville, NC, USA4Orthopedic Surgery Resident, University of Toledo Medical Center, Toledo, OH, USA5Department of Pediatrics/Division of Endocrinology, University of North Carolina School of Medicine, ChapelHill, NC, USA6Departments of Pediatrics and Internal Medicine/Division of Hematology and Oncology, University of NorthCarolina School of Medicine, Chapel Hill, NC, USAEmail: *leila.clay@gru.eduReceived 31 December 2014; accepted 20 February 2015; published 27 February 2015Copyright 2015 by authors and Scientific Research Publishing Inc.This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY).AbstrakVitamin D sangat penting dalam berbagai aspek kesehatan dan efeknya diemediasi lewat vitamin d reseptor. Kami ingin menguji hipotesis bahwa haplotype tertentu dari gen VDR berhubungan dengan penanda keparahan penyakit, inflamasi dan kesehatan tulang pada penyakit sel sabit (SCD). Tes genotipe dilakukan pada spesimen DNA dari 1.141 peserta studi di NIH. Kami menggunakan data klinis dan laboratorium untuk membuat kerusakan endotelial terpisah, skor keparahan vaso-oklusif dan variabel fenotip. Tujuh puluh sembilan Singgle Nukleotida Polimorfisme (SNP) pada gen VDR dan tiga genes- terkait CYP27B1, protein yang mengikat VDR, reseptor retinoid X, telah dievaluasi. Validasi kohort dianalisis untuk SNP yang signifikan dalam kelompok penemuan. Fenotipe Data diperoleh dari informasi demografis dan klinis dari peserta, dan digunakan untuk membuat skor keparahan, skor vaso-oklusif, keparahan disfungsi endotel, dan keseluruhan skor keparahan. Potensi interaksi gen-gen dianalisis untuk prediksi penyakit keparahan dalam setiap skor keparahan. Dua SNP diasosiasikan dengan skor keparahan keseluruhan, 3 SNP dengan endotel skor keparahan disfungsi dan 4 SNP dengan keparahan vaso-oklusif skor. Setelah pengujian permutasi untuk mengoreksi beberapa perbandingan, hanya satu dari asosiasi yang tetap signifikan. SNP rs 7965281 ditemukan untuk dihubungkan dengan gangguan fungsi endotel skor keparahan dan tetap signifikan setelah mengoreksi untuk beberapa perbandingan menggunakan permutasi pengujian. Dalam kohort validasi, SNP yang lagi diuji untuk hubungan dengan masing-masing beratnya skor. Tidak ada hubungan dengan endotel atau skor keparahan keseluruhan tetapi tren ke arah hubungan dengan skor vaso-oklusif keparahan (p = 0,02). Tak satu pun dari yang diketahui polimorfisme fungsional pada gen VDR ditemukan memiliki hubungan dengan keparahan penyakit sel sabit. Selanjutnya menganalisis bekerja untuk interaksi gen-gen yang sama dengan menggunakan signifikan SNPs masih harus dilakukan dalam hubungan dengan penanda inflamasi dan ukuran kesehatan tulang. Dari hasil penelitian ini dapat memberikan wawasan tentang kontribusi VDR polimorfisme penyakit sel sabit keparahan.Kata kunciVitamin D (VD), Penyakit Sickle Cell (SCD)

Tutorial membuat line number1. Buka lembar kerja microsoft office anda.1. Klikpage layoutpada menubar1. Pada grouppage setup, pilihline numbers.1. Selanjutnya kan muncul popup menu yang ditawarkan untuk membuat line number, kemudian pilihcontinuousuntuk memunculkan nomor baris.1. Jika sudah selesai, anda akn melihat nomor urut baris yang terletak pada sisi bagian kiri page layout anda.

Pilihan menu pada line number :

1. Noneberfungsi untuk tidak menampilkan atau menghilangkan nomor baris pada lembar kerja.1. Continuousberfungsi untuk memberikan atau menampilkan nomor baris pada lembar kerja.1. Restart Each Pagedigunakan untuk menampilkan nomor baris diulang kembali ke nomor 1 pada awal setiap halaman1. Restart Each Sectiondigunakan untuk menampilkan nomor baris diulang kembali ke nomor 1 pada awal setiap section1. Suppress for current paragraphberfungsi untuk tidak menampilkan nomor baris pada paragraf tertentu yang dipilih1. Line Numbering Optionsberfungsi untuk mengatur format nomor bari