Tamizaje Neonatal
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TAMIZAJE NEONATAL
DENNISE RÍOS RINCÓN
PATÓLOGA ANATÓMICA Y
CLÍNICA
TAMIZAJE NEONATAL
• Defectos del tubo neural
• Trisomía 21 (Down)
• Trisomía 18 (Edward)
• Trisomía 13 (Patau)
Defectos del tubo neural:
• “Espina bífida”
OCULTA MENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE
Defectos del tubo neural:
• Encefalocele
– Divertículo tejido malformado SNC, defecto
en cráneo
• Anencefalia
– 1-5/1000
– Área cerebrovasculosa
Trisomías
Trisomía 21 (Down)
• <20 años: 1/1550
• >45 años: 1/25
• IQ: 25-50
• 40% cardiopatías congénitas
• Riesgo 10x-20x de leucemia: ALL, AML
• >40 años: Alzheimer
• Predisposición a infecciones (pulmonar),
autoinmunidad tiroidea
TAMIZAJE
PRENATAL
Tamizaje
• Establecer riesgo (Sensibles):
Confirmatorias:
• Costosas
• Invasivas – Riesgosas
• Específicas
Glosario
• Probabilidad pretest:
– Probabilidad de una condición dada antes de conocer
el resultado de una prueba diagnóstica.
– Representa la probabilidad de que:
• Un paciente específico
• Con una historia específica
• En un escenario clínico específico
• Con un síntoma específico
• TENGA UN DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO
– En ausencia de clínica: INCIDENCIA
• Sensibilidad: Proporción de pacientes con la
condición que tienen una prueba positiva
(Tasa de detección)
• Especificidad: Proporción de personas sin la
condición que tienen una prueba negativa
• Valor predictivo positivo: Proporción de
personas con una prueba positiva que tienen la
condición
• Valor predictivo negativo: Proporción de
personas con la prueba negativa que no tienen
la condición
• A mayor Sensibilidad mayor VPN
• A mayor Sensibilidad menor
especificidad
• A mayor Especificidad mayor VPP
• A mayor Especificidad menor
Sensibilidad
Prueba de tamizaje
Prueba confirmatoria
Prueba óptima
Glosario
• Probabilidad post test:
– Proporción de pacientes con un resultado
particular de un test que tienen la condición
estudiada
– INTERVENCIÓN
TAMIZAJE
PRENATAL
TAMIZAJE PRENATAL
• Segundo trimestre (15-22 sem):
– AFP baja (1984)
– hCG alta (1988)
– uE3 bajo (1988)
• TRIPLE TEST
– Inhibina A alta (1992)
• CUADRUPLE TEST
Segundo trimestre
TAMIZAJE PRENATAL
• Primer trimestre
– Ultrasonografía:
• Edad gestacional
• Diagnóstico de multiplicidad / amnios / corion
• Diagnóstico de malformaciones mayores: acrania,
anencefalia, onfalocele, megavejiga, agenesia
caudal y CV
• NT
NT
• 11-13 semanas
• CRL 45-84 mm
• Personal entrenado
• Flexión neutra
• >75% de la imagen
es feto
NT
• Falla cardiaca
– Anomalías del corazón y grandes vasos
• Congestión venosa
– Constricción del cuerpo fetal
• Composición alterada de la matriz extracelular
– Proteínas codificadas en cromosomas 21, 13 y 18
• Desarrollo anormal de sistema linfático
• Alteración de drenaje linfático por hipokinesia
• Anemia e hipoproteinemia
NT
NT
NT
TAMIZAJE PRENATAL
• Primer trimestre
– Química Sérica:
• βhCG libre: mismo desempeño que intacta en
segundo trimestre
• PAPP-A (14 semanas)
Primer trimestre
Test integrado