Sindrome Orofacial Digital
-
Upload
pia-francisca-ugarte-alviz -
Category
Documents
-
view
35 -
download
0
description
Transcript of Sindrome Orofacial Digital
-
Pa Francisca Ugarte Alviz
Interna rea Educacin
Escuela Especial Sargento Candelaria
Universidad Autnoma de Chile
Facultad de Ciencias de la Salud
Carrera de Fonoaudiologa
- Datos generalesDiagnstico Fenotipo fsicoFenotipo conductualDiscapacidades asociadasIntervencin fonoaudiolgicaPronstico
- Etiologa:
Manifestacin espontnea en el 75% de los casos.
Porcentaje restante herencia ligada al cromosoma X tipo autosmico dominante Xp22.3-p22.2.
Incidencia : 1- 50.000 Rn vivos.Se manifiesta en mujeres y es letal en el sexo masculino
- Realizado por el mdico.Dermatlogo puede incidir en el diagnstico temprano .Exmenes Nombre Detecta: Deteccion temprana Cariopo Ultrasonografa Alteraciones cromosmicas examen inicial ** Rx Hipoplasia maxilar Sindactilia Allteraciones seas.
-
Alopecia difusa,
Hipertelorismo / raiz nasal ancha
Alas nasales anchas y fosas nasales angostas
Escotadura labial medial ( labio inferior invertido)
Microretrognatia
-
Anomalas orales:
-
Anomalas orales
- Ojos : Hipertelorismo.Nariz : Alas nasales anchas, narinas
pequeas , puente nasal aplanado, filtrum corto. .Mejillas :
hipoplasia y aplanamiento maxilar superior.
Alteraciones faciales (69,1%)
-
Alteraciones Digitales:
Polidactilia Sindactilia ClinodactiliaBraquidactilia -
50 a 75 % de pacientes cursa con Discapacidad Intelectual
- 13 tipos de sndorme orofacial digital.Tipo 1 ms frecuente (llamada tambien sindrome Papillon-Leage-Psaume,
-
Dependientes del grado de DI que presente el estudiante, si es mayormente severo debiesen intervenirse precursores del lenguaje.
-
Facilitadores / Barreras
- C. Ciudad, F. Alfageme, P. Zamberk y R. Surez; Paciente con
malformaciones en cara, boca y dedos: sndrome orofaciodigital tipo
I o sndrome de Papillon-Lage Psaum (online ) Actas Dermosifiliogr.
2009;100:719-40 pags 732 a 733. Disponible:
http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13141581&pident_usuario=0&pcontactid&pident_revista=103&ty=60&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=103v100n08a13141581pdf001.pdf
BOLDRINI, Mara Pa; GIOVO, Mara Elsa y BOGADO, Claudia.Sndrome orofaciodigital tipo I: expresin fenotpica variable.Arch. argent. pediatr.(online) 2014, vol.112, n.6 [citado 2015-03-31], pp. e242-e246 . Disponible en: . ISSN 0325-0075. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e242. - Alazard , Kerai, Alazard Carlos y cols. Sndrome orofaciodigital 1 archivos argentinos peditricos vol.96 / 1998 pags 137-139. Guerrero-Fernndez J et al. Sndrome orofacial-digital tipo 1. [Monografa en Internet]. Guerrero-Fdez J: Web PEDitrica [en lnea] [actualizado en julio 1999; consultado el dd/mm/aaaa]. Disponible en: http://www.webpediatrica.com