Síndrome de Turner“Genética Humana”

Cleonice Unser

Gabriela Carlesso

Marciane Cordazzo

Patrícia Prates

Síndrome de Turner

Aneuploidia

MonossomiaTrissomia

Síndrome de Turner45, X

Aberrações Numéricas

Síndrome de Turner

Descrita em 1938 por Henry H. Turner;

Endocrinologista

Síndrome de Turner

Deleção total ou parcial de um cromossomo X durante meiose (paterna

ou materna);

Não foram identificados fatores hereditários;

Característica no sexo feminino;

Síndrome de Turner

Características

Síndrome de Turner

Diagnóstico

Logo no nascimento pelas características fenotípicas;

Durante adolescência;

Análise do cariótipo;

Síndrome de Turner

Doenças relacionadas

Patologias da tireóide;

Doenças cardíacas;

Diabete Mellitus;

Hipertensão;

Osteoporose (deficiência de estrogênio)

Doença Intestinal inflamatória;

Doenças renais (rim em formato de ferradura)

Problemas psicossociais

Interação social;

Imaturidade;

Problemas de atenção;

Dificuldades de aprendizagem;

Baixa autoestima.

Tratamento

Não há cura;

Hormônios de crescimento

Reposição de estrogênio

Técnicas modernas para fertilização

Cirurgias plásticas

Incidência

Responsável por 18% dos abortos espontâneos;

Única monossomia viável na espécie humana;

Incidência de 1 a cada 1500 – 2500;