Referat Xeroderma Pigmentosum.doc

8/10/2019 Referat Xeroderma Pigmentosum.doc

1/17

Xeroderma Pigmentosum

Rido Maulana, Shabrun Djamiel, Laura Darliani, Wiwit Anhar R., Winda Frans F.

dr. Chadidjah Rifai, Sp.KK

Pendahuluan

eroderma pi!mentosum pertama "ali dides"ripsi"an pada tahun #$%& oleh 'ebra

dan Kaposi. eroderma pi!mentosum ditandai den!an !ambaran "linis "ulit (an! "erin! dan

"ulit (an! men!alami hiperpi!mentasi. ) adalah "elainan "ulit (an! jaran! dan pen(a"it ini

ditransmisi"an seba!ai pen(a"it autosomal. 'al tersebut tersebut di"arena"an radiasi sinar

*+ pada "ulit (an! men!a"ibat"an hipersensitiitas sel. Radiasi ini men!a"ibat"an defe"pada perbai"an D-A#.

eroderma pi!mentosum sendiri adalah suatu pen(a"it autosomal resesif (an!

diwaris"an seara turun/temurun (an! mana pada pen(a"it ini terjadi hipersensitiitas sel

disertai "erusa"an me"anisme perbai"an pada D-A. 0nsiden 1eroderma pi!mentosum

diper"ira"an # dalam # juta oran! di 2ropa dan Ameri"a Seri"at#. ) ditemu"an lebih

ban(a" di daerah 3iimur 3en!ah dimana terjadi perni"ahan antar "erabat de"at. )asien )

ju!a telah dilapor"an di berba!ai belahan dunia dan berba!ai maam ras termasu" "ulit

putih, Asia, "ulit hitam dan Ameri"a#.

Definisi Xeroderma Pigmentosum

eroderma pi!mentosum adalah suatu pen(a"it autosomal resesif (an! diwaris"an

seara turun/temurun (an! mana pada pen(a"it ini terjadi hipersensitiitas sel disertai

"erusa"an me"anisme perbai"an D-A. 'ipersensitiitas dapat berupa radiasi sinar

*ltraiolet 4*+5 dan beberapa bahan "imia (an! dapat merusa" me"anisme perbai"an D-A.)ada beberapa pasien ) ju!a dapat ditemu"an de!enerasi neurolo!is (an! pro!resif #,6.

Insiden dan Epidemiologi Xeroderma Pigmentosum

0nsiden 1eroderma pi!mentosum diberba!ai belahan dunia termasu" jaran!. Fre"uensi

terjadin(a 1eroderma pi!mentosum adalah se"itar # dari # juta oran! di 2ropa dan Ameri"a.

)asien ) ju!a telah dilapor"an di berba!ai belahan dunia dari berba!ai maam ras termasu"

"ulit putih, asia, dan ameri"a#.

1


2/17

)ada tahun 67#8, insiden 1eroderma pi!mentosum ber"isar # "asus per 697.777

populasi. Dan (an! palin! ban(a" adalah !rup )C di Ameri"a Seri"at. Fre"uensi rata/rata

"asus ) di 2ropa dan Ameri"a ber"isar # "asus per 697.777 populasi8. Di :epan!, populasi

) lebih tin!!i # "asus per &7.777 populasi6. ;rup )A adalah betu" (an! palin! serin! di

:epan!6. 0ndiidu den!an pen(a"it 1eroderma pi!mentosum dapat ber"emban! menjadi

neoplasma pada usia muda.

;ambar #.


3/17

matahari sebai"n(a difo"us"an pada hubun!an antara paparan sinar matahari den!an

terjadin(a "elainan serta laman(a paparan sinar matahari. )ada 1eroderma pi!mentosum

biasan(a tida" didapat"an riwa(at pen(a"it "eluar!a sebelumn(a di"arena"an ) merupa"an

pen(a"it autosomal resesif9.

Etiopatogenesis Xeroderma Pigmentosum

Rasa seperti terba"ar 4sunburn5 matahari merupa"an respon normal pato!enesis

1eroderma pi!mentosum. ;ambaran "linis seperti eritema, edema adalah rea"si (an!

dia"ibat"an oleh asodilatasi dan inflamasi. Respon ini "emun!"inan dipiu oleh paparan

sinar *+ (an! a"an menetus"an "erusa"an D-A. )asien den!an ) a"an menderita

perasaan seperti terba"ar sinar matahari (an! san!at berat. 'al ini a"an men!a"ibat"an

fotoprodu" *+R D-A (an! persisten>.

Dasar terjadin(a 1eroderma pi!mentosum ialah pada defe" perbai"an D-A

"hususn(a pada perbai"an e"sisi nu"leotida 4nucleotide excision repair?-2R5&, hal ini

di"arena"an adan(a "erusa"an (an! dia"ibat"an oleh radiasi sinar *+. 3erdapat dua tipe

-2R pada tubuh "ita (aitu @global genom4;;/-2R5 dan transcription coupled43C/-2R5.

)ada penelitian ter"ini "lonin! -2R seara initro dapat men!!anti"an -2R (an!

men!alami "erusa"an#. -2R sendiri adalah proses (an! bertujuan untu" men!!anti D-A

(an! rusa" den!an menempat"an D-A (an! baru men!!una"an strand seba!ai pen(an!!a

dan melibat"an 87 jenis !en berbeda&.

Seban(a" tujuh !en perbai"an pada ) telah diidentifi"asi,(aitu !en )A. ;en ini

memain"an peran pada ;;/-2R dan 3C/-2R. 3elah dilapor"an bahwa !en )A

mempun(ai afinitas terhadap D-A (an! men!alami "erusa"an, )A ju!a dapat mendete"si

terjadin(a "erusa"an pada D-A. Keti"a "erusa"an D-A didete"si oleh !en )A, lalu a"an

terbentu" "omple"s. Komple"s inilah (an! a"an memperbai"i D-A. )rodu" !en lain (an!

dibutuh"an pada pembentu"an "omple"s adalah ) dan )D,(an! mana "edua !en

tersebut adalah ba!ian dari B subunit "omple"s protein 43F00'5. Setelah D-A (an! rusa"

dihilan!"an, !en ); dan )F men!"ode endonu"leus untu" men!a"tif"an D-A baru

melalui polimerasi sel9.

Selain defe" pada -2R, teori lain men!ata"an 1eroderma pi!mentosum disebab"an

"elainan pada perbai"an saat postrepli"asi. 'al ini dia"ibat"an oleh mutasi (an! munul saat

polimerase sel. Selain itu, paparan sinar *+ ju!a mempun(ai efe" imunosupresif pada tubuh

3


4/17

(an! a"an menetus"an 1eroderma pi!mentosum. Walaupun !ejala tipi"al dari defisiensi

imun seperti infe"si multipel tida" selalu di obserasi pada pasien ), terdapat beberapa

"elainan imunolo!is (an! dapat dilihat pada "ulit pasien ). Studi "linis pada "ulit pasien

den!an ) men!indi"asi"an adan(a deplesi sel lan!erhans (an! di etus"an oleh radiasi

sinar *+. 'al ini a"an men!a"ibat"an "elainan sistem imunitas (an! berdampa" pada

pen!uran!an rasio sel/3helper dan sel/3 suppresor, "elainan produ"si interferon pada

limfosit, dan pen!uran!an a"tiitasi sel natural killer4-K5#,9.

Menurut Frechet, pasien den!an 1eroderma pi!mentosum ju!a menunju""an

penin!"atan matri1 metalloproteinase # pada dermal fibroblas9. Selain itu, metalloproteinase

# ju!a dapat munul pada "ulit (an! tua dan "arsino!enesis. Disampin! itu, salah satu

pen(ebab terserin! pen(a"it 1eroderma pi!mentosum 4)5 adalah pen(a"it !eneti"

autosomal resesif (an! mana terjadi mutasi pada enim nucleotide excision repair 4-2R5.

Menurut pendapat ter"ini, meneran!"an bahwa "erusa"an D-A pada tubuh manusia a"an

diperbai"i oleh -2R. Walaupun sampai "ini belum ada teori (an! jelas men!enai hubun!an

paparan sinar *+ den!an -2R.

Adapun $ maam tipe 1eroderma pi!mentosum8@

a.eroderma pi!mentosum 3ipe A.0.)A, bentu" "lasi".

b. eroderma pi!mentosum 3ipe 00, )

. eroderma )i!mentosum 3ipe C 000, )C

d. eroderma )i!mentosum 3ipe D,0+, )D

e. eroderma )i!mentosum 3ipe 2,+, )2

f. eroderma )i!mentosum 3ipe F,+0, )F

!. eroderma )i!mentosum 3ipe ;,+00, );

h. eroderma )i!mentosum jenis (an! dominan.

4


5/17

;ambar 6.Kelainan -2R pada pasien den!an 1eroderma pi!mentosum&

;ambar 8. Me"anisme perbai"an D-A setelah paparan

sinar *+&

5


6/17


7/17

Manifestasi tersebut timbul pada daerah hidun!, i!oma, dan "enin! lalu selanjutn(a a"an

munul pada daerah leher. ;ejala lain (an! dapat timbul pada awal pen(a"it ) adalah

fotofobia sehin!!a "arena "ulit "uran! paparan sinar matahari, "ulit pasien ) a"an "erin!,

"asar dan atrofi. Ma"ula hipopi!mentasi serin! munul pada manifestasi pertama "ali, dan

telan!ie"tasia biasan(a munul pada fase lanjut&,9.

Kuran! lebih 97 = pasien den!an ) mempun(ai riwa(at paparan sinar *+ (an!

men!a"ibat"an "ulit seperti terba"ar oleh sinar matahari. Dilapor"an pada beberapa pasien

terdapat lesi berupa binti"/binti" 4freckle5 ma"ula hiperpi!mentasi terutama pada daerah (an!

men!alami paparan den!an sinar matahari. Rata/rata usia pada onset pen(a"it ) ber"isar di

antara # dan 6 tahun. )ada beberapa pasien den!an paparan sinar matahari (an! berat a"an

men!a"ibat"an "elainan pi!men di daerah a"sila. )aparan (an! terus/menerus a"an

men!a"ibat"an "ulit menjadi "erin! dan seperti "ertas per"amen 4parchment like)#.

;ambar 9. Ma"ula pi!mentasi pada pun!!un! ana" "eil den!an 1eroderma pi!mentosum

7


8/17

;ambar >. eroderma pi!mentosum rin!an sampai den!an berat#.

Diagnosis Xeroderma Pigmentosum

Dia!nosis 1eroderma pi!mentosum dite!a""an berdasar"an anamnesis, pemeri"saan

fisis dan pemeri"saan penunjan!. )en(a"it 1eroderma pi!mentosum biasan(a berlan!sun!

dalam 8 fase. Fase pertama munul setelah berusia > bulan. Fase pertama ini

di"ara"teristi""an den!an eritema difus, s"uama dan binti"/binti" area (an! hiperpi!mentasi.

iasan(a area ini sebelumn(a ter"ena paparan sinar matahari. A"ibat pro!resifitas pen(a"it

) "elainan a"an munul pada tun!"ai bawah, leher, dan badan pada "asus (an! san!at

berat. Manifestasi "linis pada ) biasan(a a"an permanen walaupun sampai pada musim

din!in den!an paparan sinar matahari (an! minim9,>.

;ambar %. Wajah dari balita den!an 1eroderma pi!mentosum, pada fase awal, terdapat binti"/binti" dan

s"uama9

8
http://refimgshow%281%29/


9/17

Fase "edua pen(a"it 1eroderma pi!mentosum di"ara"teristi""an oleh poi"iloderma.

)oi"iloderma terdiri dari atrofi "ulit, telan!ie"tasis dan hiperpi!mentasi dan hipopi!mentasi.

Walaupun telan!ie"tasis ju!a munul pada daerah (an! ter"ena paparan, telan!ie"tasis ju!a

munul pada "ulit (an! tida" ter"ena paparan seperti mu"osa bu"al.

Fase "eti!a dari pen(a"it ini adalah munuln(a "e!anasan, termasu" sel "arsinoma

s"uamosa, melanoma mali!na, "arsinoma sel basal dan fibrosar"oma. Ke!anasan ini dapat

munul pada awal usia &/9 tahun dan lebih ban(a" ter"ena pada daerah (an! ban(a" ter"ena

sinar matahari9,>.

;ambar $. )un!!un! dari remaja den!an 1eroderma pi!mentosum, terdapat hiperpi!mentasi dan atrofi9

Tes Laboratorium

3ida" ada pemeri"saan laboratorium (an! "onsisten pada pasien den!an 1eroderma

pi!mentosum. Dia!nosis 1eroderma pi!mentosum dapat dite!a""an den!an pemeri"saan

"husus laboratorium (an! mena"up "ultur sel untu" melihat hipersensitiitas seluler

4celluler hypersensitivity5#,6. )ada pemeri"saan hipersensitiitas seluler, fibroblas dari

1eroderma pi!mentosum di papar"an den!an berba!ai dosis dari radias sinar *+. Lalu

"erusa"an "romosom di ealuasi setida"n(a seban(a" #77/677 sel. Lalu sel (an! berasal dari

pasien dibandin!"an den!an sel (an! berasal dari oran! tuan(a, hal ini untu" melihat apa"ah

ada heteroi!ot untu" 1eroderma pi!mentosum. Sel dari indiidu (an! sehat di!una"an untu""ontrol. Selanjutn(a untu" men!eliminasi subje" 1eroderma pi!mentosum, dila"u"an

ealuasi "romosom (an! men!alami "erusa"an. Dia!nosis prenatal dapat dila"u"an den!an

men!u"ur paparan sinar *+ (an! a"an menetus"an sintesis D-A pada "ultur sel airan

amnion. Dia!nosis ) dite!a""an den!an ditemu""an sel trofoblas (an! didapat"an pada

awal "ehamilan. 3es Lain (an! dapat bermanfaat adalah pemeri"saan ele"troensefalo!rafi9.

9


10/17

Pemeriksaan Histologi

)emeri"saan histolo!i ditemu"an pada fase pertama 1eroderma pi!mentosum (aitu

terdapat hiper"eratosis dan terjadi penin!"atan pi!men melanin. eberapa rete ridgesdapat

memannjan! dimana rete ridgelain dapat terjadi atrofi. 'al ini di"arena"an proses inflamasi

(an! "ronis (an! men!infiltrasi ba!ian atas dermis#,6. ;ambaran lainn(a ju!a a"an ditemu"an

apoptosis dari sel "eratinosit>.

)ada fase "edua,terdapat hiper"eratosis dan hiperpi!mentasi. 3erdapat ju!a

telan!ie"tasia. 'al ini ber"aitan den!an po"iloderma.;ambaran histolo!is pada fase "eti!a

tida" "has di"arena"an terdapat ariasi tumor (an! merupa"an "ompli"asi 1eroderma

pi!mentosum9.

;ambar B. ;ambaran histolo!is a"tini" "eratosis pada indiidu den!an 1eroderma pi!mentosum. 3erdapat ju!apara"eratosis9

Penatalaksanaan Xeroderma Pigmentosum

Manajemen pasien den!an ) didasari oleh dia!nosis awal, perlindun!an seumur

hidup dari paparan radiasi *+, dan dete"si dini dan pen!obatan terhadap neoplasma.

Dia!nosis didasar"an pada "ara"teristi" !ambaran "linis dan di"onfirmasi den!an tes

laboratorium dari hipersensitiitas selular untu" *+ dan "e!a!alan perbai"an D-A.%

Pencegahan

)asien harus diedu"asi untu" melindun!i semua permu"aan tubuh dari radiasi *+

den!an mema"ai pa"aian pelindun! dan "aamata (an! men(erap *+ dan !a(a rambut

panjan!. Mere"a harus men!adopsi !a(a hidup untu" meminimal"an paparan *+ dan

men!!una"an tabir sur(a den!an Sun Protective Factor 4S)F5 tin!!i 4minimal S)F 875

sehari/hari. )asien harus serin! diperi"sa oleh an!!ota "eluar!a (an! telah diperintah"an.

Satu set foto berwarna dari seluruh permu"aan "ulit den!an fo"us pada lesi serin! san!at

10


11/17

ber!una untu" pasien dan do"ter dalam mendete"si lesi baru. Seoran! do"ter harus

memeri"sa pasien "ira/"ira setiap 8/> bulan ter!antun! pada "eparahan pen(a"it "ulit. Lesi

premali!nant seperti "eratosis atini dapat diobati den!an airan nitro!en, atau den!an 9/

fluorourail topi"al atau imiuimod.#,&

;ambar #7. )rote"si pasien ana" ) dari Sinar Matahari. A. )rote"si semua ba!ian tubuh den!an pa"aian. .Kaa pelindun! (an! lebih transparan pada pasien )

Sel/sel dari pasien den!an ) ju!a hipersensitif terhadap muta!en lin!"un!an seperti

benoEap(rene (an! ditemu"an di dalam asap ro"o", din(ata"an bahwa pasien den!an )

harus dilindun!i dari a!en ini. Dire"omendasi"an bahwa pasien ) menahan diri dari

mero"o" dan oran! tua harus melindun!i ana"/ana" den!an ) dari paparan asap ro"o".#

Seban(a" 97 = dari semua pasien ) (an! telah didia!nosis bertahan hin!!a de"ade "eti!a.

Seban(a" &7 = pasien ) a"an bertahan selama 67 tahun. )ene!ahan sederhana seperti

pene!ahan sinar matahari dapat memperpanjan! hidup pasien )$.

Mes"ipun tida" ada obat (an! tersedia untu" ), masalah "ulit dapat diperbai"i den!an

perlindun!an (an! tepat. -amun, beberapa efe" dari paparan sinar matahari sebelum

dia!nosis mun!"in munul di tahun beri"utn(a mes"ipun perlindun!an matahari (an!

memadai telah di beri"an setelah dia!nosis. Semua perubahan "ulit (an! disebab"an oleh

sinar *+, den!an perlindun!an len!"ap dari paparan *+ dapat mene!ah perubahan "ulit

sepenuhn(a.

11


12/17

Lan!"ah/lan!"ah perlindun!an tersebut meliputi@#,8

#. Semua jendela di rumah, mobil dan se"olah harus ditutup den!an film *+/resistant,

(an! tersedia seara "omersial. Lampu Rumah Sa"it, lampu halo!en, lampu lo!am

halida dan beberapa lampu neon perlu dihindari atau ditutupi.6. ila di luar rumah pada sian! hari, "ulit (an! ter"ena harus ditutup den!an tabir sur(a

dan lip balm. Celana panjan!, baju len!an panjan! dan sarun! tan!an harus dipa"ai

bersama/sama den!an mas"er wajah *+/resistant.8. Dianjur"an untu" serin! mela"u"an pemeri"saan mata di do"ter spesialis mata.&. Kerasn(a sun/protetion enderun! men!a"ibat"an "e"uran!an itamin D, sehin!!a

suplemen itamin D harus diresep"an.9. )asien harus men!hindari asap ro"o" dan lin!"un!an "arsino!en lainn(a.>. masalah psi"ososial perlu ditan!ani@ isolasi sosial dari teman seba(a di se"olah dan di

rumahG prospe" "arir terhalan!i dan lan!"ah/lan!"ah fotoprote"si (an! san!at teliti

dapat men(ebab"an penola"an di mas(ara"at.8

Komplikasi

Kompli"asi (an! dapat terjadi pada 1eroderma pi!mentosum adalah "e!anasan,

tumor mali!na dapat ber"emban! pada tahun "eti!a dan "eempat. Karsinoma sel basal adalah

bentu" (an! palin! umum. Disampin! itu, "arsinoma sel s"uamosa ju!a serin! terlihat

seba!ai "ompli"asi )>. 3erdapat pula "arsinoma sel s"uamosa (an! terdapat pada lidah.

)en(a"it ini jaran! men(ebab"an "ematian sebelum usia #7 tahun namun terdapat

penin!"atan 6 "ali saat usia lebih dari 67 tahun>. )er"emban!an ) menjadi "an"er

ber!atun! pada derajat "eparahan dari paparan sinar matahari, ji"a sudah terlalu berat a"an

disertai den!anDe Sanctis-Cacchione Syndrome%. )ro!nosis lain men!ata"an bahwa pasien

den!an ) bisa a"an ber"emban! menjadi "an"er pa(udara, osteosar"oma dan paru/paru

leen!"apB.

Kompli"asi lain (an! dapat munul pada 1eroderma pi!mentosum adalah Sistemi"

Lupus 2ritematosus 4SL25, rata/rata usia pasien ) (an! ber"ompli"asi menjadi SL2 adalah

#$ tahun dan (an! palin! ban(a" adalah jenis "elamin perempuan di"arena"an terjadi

penin!"atan antibodi antinu"lear&.

Mata Kelainan mata 4o"uli5 merupa"an hal (an! pentin! pada "ompli"asi ). a!ian

posterior retina terlindun!i dari sinar *+ di"arena"an terdapat "elopa" mata, "ornea dan

"onjun!tia. Sehin!!a !ambaran "linis (an! terlihat terbatas pada daerah anterior mata.Fotofobia serin! ditemu"an dan diasosiasi"an den!an inje"si "onjun!tia. )ada tes

12


13/17

Schirmers, terdapat penurunan jumlah produ"si air mata di"arena"an mata menjadi "erin!.

)aparan *+ (an! berlan!sun! lebih lama a"an men!a"ibat"an "eratitis berat sampai

terjadin(a opasifi"asi dan as"ularisasi. Kelopa" mata a"an men!alami penin!"atan pi!men

dan terjadi "eronto"an pada bulu mata. Atrofi "ulit "elopa" mata a"an men!a"ibat"an

e"tropion, entropion dan pada beberapa "asus sampai men!a"ibat"an "ehilan!an bulu mata

(an! total. Manifestasi pada mata ini lebih berat ditemu"an pada oran! "ulit hitam #,&.

Mata harus dilindun!i den!an mema"ai "aamata !"-absorbing den!an pelindun!

disampin!n(a. 3etes mata metilselulosa dapat di!una"an untu" menja!a "elembaban "ornea.

Selain itu dapat ju!a diberi"ansoft lenspada mata. 3ransplantasi "ornea telah memulih"an

pen!lihatan pada pasien den!an opait( "ornea dari "eratitis berat. -eoplasma dari "elopa"

mata, "onjun!tia, dan "ornea biasan(a tetap diberi"an terapi pembedahan. Dapat dila"u"an

pemeri"saan swab untu" memperoleh hasil spesimen sitolo!i dari permu"aan mata untu"

menentu"an apa"ah neoplasma awal dapat di dete"si.#7,&

Kanker @ )asien den!an ) den!an usia H 67 tahun mempun(ai fa"tor risi"o #7.777 1

untu" ber"emban! pen(a"itn(a menjadi basal sel "arsinoma, s"uama sel "arsinoma, dan

melanoma. Rata/rata usia pasien ) (an! termasu" pada !olon!an nonmelanoma ialah $

tahun. )enurunan ) selama 97 tahun tera"hir ji"a dibandin!"an den!an populasi umum

adalah sebuah indi"asi untu" dila"u"ann(a perbai"an D-A 4D#$ repair5, hal ini betujuan

untu" melindun!i "an"er "ulit pada indiidu (an! tida" terinfe"si#7.

Keban(a"an pasien den!an ) tida" sensitif abnormal terhadap terapi sinar/, dan

pasien ) telah merespon seara normal dosis penuh terapi radiasi/ untu" pen!obatan

neoplasma (an! tida" dapat dioperasi seperti astro(toma tulan! bela"an!, lobus frontal

astro(toma, atau "arsinoma sel s"uamosa berulan!. Keti"a terapi /ra( diindi"asi"an, dosis

"eil awal disaran"an untu" men!uji hipersensitiitas "linis.#,&

Dalam studi ter"ontrol, isotretinoin oral telah menunju""an efe"tifitas seba!ai

pene!ahan neoplasma baru pada pasien den!an beberapa "an"er "ulit. Karena bersifat

to"sisitas 4hati, hiperlipidemia, terato!eni", "alsifi"asi li!amen dan tendon5, isotretinoin oral

harus disedia"an untu" pasien den!an ) (an! seara a"tif men!emban!"an jumlah

penderita "an"er "ulit (an! baru. Kami menemu"an bahwa efe"tifitas dosis berariasi pada

setiap pasien dan beberapa pasien dapat merespon dosis isotretinoin oral palin! sedi"it 7,9

m! ? "! ? hari.#,&

13


14/17

!istem "eurologis Kelainan neurolo!is telah dilapor"an seban(a" 87 = pasien,


15/17

;ambar #6. A. )erubahan pi!men "ulit, "erin! dan heilitis, . #& tahun ana" "eil den!an ma"ula pi!mentasi

den!an bentu" (an! tida" teratur, C.Kornea "eruh dan bulu mata (an! hilan!, D. Ma"ula pi!mentasi den!an

berba!ai u"uran

;ambar #8. Kompli"asi 1eroderma pi!mentosum. 3erdapat lesi berat pada seluruh wajah dan terdapat

"arsinoma sel s"uamosa pada ba!ian pipi>.

Prognosis

Mes"ipun pen(a"it (an! diturun"an ini jaran! terjadi, dapat dihitun! bahwa pembawa !en4carier5 pen(a"it ini terdiri dari beberapa persen dari populasi umum #,8.


16/17

biasan(a bebas dari !ejala "linis. -amun, studi epidemiolo!i memili"i pendapat bahwa

pasien 1eroderma pi!mentosum mun!"in memili"i penin!"atan risi"o neoplasia "e

depann(a. Khususn(a pada pembawa heteroi!ot ata"sia telan!ie"tasia (an! mewa"ili #

sampai 6 persen dari populasi umum, mun!"in memili"i penin!"atan risi"o "ematian a"ibat

"an"er. Adan(a pendapat serupa bahwa oran! (an! memili"i !en heteroi!ot untu" )

memili"i penin!"atan risi"o "an"er "ulit. Menurut Laporan di London pada tahun 67#8 rata/

rata "ematian pasien den!an ) adalah pada usia 86 tahun (an! disebab"an oleh dua

pen(ebab utama (aitu "an"er "ulit seban(a" 8& = dan neurode!enerasi seban(a" 8# =##.

an(a" indiidu terjadi penin!"atan risi"o dari paparan a!en lin!"un!an#. Seba!ai

!en aat (an! diidentifi"asi, te"ni" biolo!i mole"uler (an! memun!"in"an identifi"asi

"arier. Dalam ara (an! sama, polimorfisme pada perbai"an D-A dapat di"ait"an den!an

penin!"atan risi"o "an"er. Den!an demi"ian, ada impli"asi untu" pen!endalian "an"er,

pen!obatan preentif dan "esehatan "erja untu" "e depann(a#6,#8.

Sampai saat ini belum ada pen!obatan ) (an! bersifat "uratif. Menurut penelitian

(an! dila"u"an oleh Aurelie pada tahun 67#8, terdapat penatala"sanaan terbaru berbasis !en

untu" pasien den!an 1eroderma pi!mentosum. )ada penelitiann(a, "ore"si D-A (an! rusa"

men!!una"an alat Me!anu"lease dan 3AL2- pada "ultur sel. *ntu" "e depann(a "ore"si

!en tersebut dinilai merupa"an ara (an! efisien dan reliabel pada pasien den!an )$,

.

D#FT#$ P%!T#K#

16


17/17

E# Run!er 3homas, Di;ioanna, Kraemer K'.(ereditary Disorders of enome 'nstability

and D#$ repair.0n Wolff K, ;oldsmith LA et al,. Fitpatri"Is Dermatolo!( in

;eneral Mediine. $ th ed. -ew Jor"@ M. ;raw 'illG 67#6.#>9B/#>>9

E6 Andrews. eroderma )i!mentosum. 0n @Disease of *he Skin Clinical Dermatology##

ed. Department of Dermatolo!( @ *SA.67##.9>%

E8Maredd subhash, Redd(, abu et al.eroderma )i!mentosum @%an Deprived of (is &ight

to +ight. Aepted B 7

E9Lehman AR, M;ibbon D, Stefanini. ,eroderma Pigmentosum. righton. Aepted #

-oember 67##G#/>[email protected]?ontent?>?#?%7

E> Sethi, mieranm Lehmann alan, Fassihi, hia.,eroderma Pigmentosum $

%ultidisciplinary $pproach.Aepted > -oember 67#8G9&/

>[email protected].!o

E% Ro1bur!hs. ,eroderma Pigmentosum.'n Common Skin Disease#% 2d. *niersit( of

Miami @ *SA.6778. 6#$/6#B

E$ -ai", Sudhir, Sheno(, Asho", -anjundappa, A et al. Cutaneous %alignanices in

,eroderma Pigmentosum /arlier %anagement 'mproves Survival. Aept 67

Desember 67#8G#>6/#>%[email protected].!o

EB Min!, iao, Chuan Lon!, Luan Jin! et al. $ssociation of xeroderma pigmentosum

complementation group $sp0012 (is polymorphism 3ith breast cancer risk $

cumulative meta-analysis. Aepted # A!ustus 67#&G##%%/##$#.http?? @

www.pubmed.!o

E#7Alain, Sarasin. Chapter #> @ )ro!ress and )rospet of eroderma )i!mentosum

3herap(.0n @$danced in /xperimental %edicine and iology. %olecular %echanism

,eroderma Pigmentosum vol 456.677$.Shool of siene and tehnolo!( @ :apan

*niersit( of Mediine, Shi(an, 'ubei &&6777, ).R. China

E## Feller,L, Wood -', Mostwaled M' et al.,eroderma pigmentosum a case report and

revie3 of the literature. Aepted #$ Mei 67#7G$%/B#[email protected].!o

E#6 Dupu( A, +alton :, Ledu S et al .*argeted ene *herapy of ,eroderma Pigmentosum

Cells !sing %eganuclease and *$+/# +ol $. Aepted #8 -oember 67#8G#/

[email protected]!

E#8Diwan A', :ames WD. eroderma )i!mentosum. *pdated 6% A!ustus 67#8 .http?? @

333.medscape.com7xeroderma pigmentosum

17

Referat Xeroderma Pigmentosum.doc

Documents

Transcript of Referat Xeroderma Pigmentosum.doc