Monografía de Síndrome de Down

7/26/2019 Monografa de Sndrome de Down

1/72

UNIDAD EDUCATIVA PARTICULAR MARA

AUXILIADORAMANTA - MANAB ECUADOR

Calle 124-123 entre Avenida 109 y 110Tel!"n" 23#3-$$3

CDIGO AMIE: 13H02437%%%&'e(a(&"r)/ [email protected]

AO LECTIVO 2015 2016

MONOGRAFA DE GRADO

TTULO

Investigar sobre el Cuidado y desarrollo motriz de los nios con Sndrome de Down,

en el Instituto Anglica Flores de la ciudad de Manta, rovincia de Manab durante

el !rimer semestre del "#$%

Monografa previa a la obtencin del Ttulo de Bachiller en Ciencias de la Repblica del

EcuadorAUTORA

EMILY !"T!"! #!MBR!"$

DIRECTORA

LC%!& !LB! 'ER! BE%$Y!

FECHA

() %E "$*IEMBRE %EL +),-

CURSO

TERCER !.$ %E B!C'ILER!T$ /E"ER!L 0"I1IC!%$ E"CIE"CI! 23B33

AO LECTIVO+),- 4 +),5

INTRODUCCIN
http://www.uemam.org/mailto:[email protected]:[email protected]://www.uemam.org/


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El presente traba6o 7onogr8fico consiste en la i7portancia de tener un profundo

conoci7iento de los cuidados 9 el desarrollo 7otor en ni:os con ndro7e de %o;n< 9a

=ue en la actualidad >sta ano7ala gen>tica afecta a 7uchos ni:os 9 por consiguiente a

la fa7ilia entera debido a las co7plicaciones =ue se derivan de la 7is7a&

eleccion> este te7a 9a =ue las personas tienen un ba6o grado de conoci7iento sobre

esta ano7ala 9 es de su7a i7portancia conocer sobre ella< sobre los cuidados =ue

re=uiere un ni:o con ndro7e de %o;n 9 de la capacidad =ue tienen ellos para

responder en el aspecto de los tipos de desarrollo< en especial el desarrollo 7otor =ue es

el 78s i7portante por=ue otorga las habilidades =ue les per7itir8n a estos ni:os

desarrollarse 9 desenvolverse de una 7anera casi nor7al dentro de la sociedad&

$tro punto a to7ar en cuenta es =ue los ni:os con ndro7e de %o;n necesitan tener

durante todo el tie7po de creci7iento una fa7ilia slida 9 =ue les brinde a7or 9 todos

los cuidados necesarios< las personas =ue est>n a cuidado de ellos deben conocer =ue la

salud de estos ni:os es 7u9 fr8gil 9 =ue poseen un genotipo =ue tiene 7uchas

co7plicaciones por lo cual se re=uiere =ue tengan evaluaciones 7>dicas peridicas&

Este traba6o 7onogr8fico fue reali?ado a trav>s del estudio de te@tos tanto fsicos co7o

virtuales 9 de ciertas direcciones electrnicas< las cuales est8n detalladas en la

bibliografa& e reali?aron entrevistas a personas =ue tenan un elevado conoci7iento

sobre el te7a< ta7bi>n se aplicaron encuestas a los padres 9 7adres de los ni:os =ue

asisten al Instituto Especial !ng>lica 1lores< en la =ue se for7ul un cuestionario con

varias preguntas de seleccin&

El siguiente traba6o 7onogr8fico consta de tres captulosA el pri7ero corresponde a la

parte terica< el segundo es basado en los instru7entos de investigacin< an8lisis deentrevistas< cuadros estadsticos 9 6uicios de valor correspondientes a cada pregunta del

cuestionario 9 el lti7o captulo se centra en la propuesta de investigacin< =ue es la

entrega de trpticos a los padres 9 7adres de los ni:os =ue asisten al Instituto Especial

!ng>lica 1lores&

RESUMEN

4


3/72

El ndro7e de %o;n es una ano7ala gen>tica =ue se da por una triso7a en el

cro7oso7a +, o en cierta parte del 7is7o 9 se produce en el 7o7ento de la

concepcin< al unirse el vulo con el esper7ato?oide&

0na persona con ndro7e de %o;n< tiene en total cro7oso7as< en lugar de los 5

correspondientes& Este cro7oso7a e@tra< es decir el cro7oso7a se alo6a en el par +,

9 este 7aterial gen>tico e@tra hace =ue las personas =ue lo poseen tengan las

caractersticas propias del sndro7e< co7o el fenotipo =ue inclu9e todas las

caractersticas fsicas 9 el genotipo co7o el retraso 7ental 9 las ano7alas con su salud&

Los ni:os portadores de este ndro7e necesitan de a9uda 9 cuidados especiales para

poder tener un buen desarrollo 9 alcan?ar todo su potencial de aprendi?a6e< por ello esnecesario =ue< tengan un control de salud peridico 9 progra7ado< tal co7o se reali?a

con el resto de los ni:os 9 un especial cuidado en las enfer7edades cong>nitas de tipo

cardiacas&

0na de las caractersticas 78s notables en los ni:os con ndro7e de %o;n es el retraso

del desarrollo 7otor =ue se da por hipotona 9 retraso en el desarrollo postural nor7aln nacidos vivos& JCru? 'ern8nde? Manuel< 23Tratado de

Pediatra< p8gina +5K

El fenotipo es 7u9 variable< pero las facies distintivas 9 el retraso 7ental est8n

sie7pre presentes& /eneral7ente< se cree =ue debido a =ue el reconoci7iento de las

caractersticas fsicas del ndro7e de %o;n no es co7plicado< el diagnstico es 78s

si7ple =ue para otras ano7alas cro7os7icas&

El ndro7e de %o;n a lo largo del tie7po ha servido de 7odelo para reconocer 7e6or

otras cro7oso7opatas 9 algunos trastornos de tanta trascendencia co7o el

enve6eci7iento< la enfer7edad del !l?hei7er< la oncog>nesis< la patologa in7unitaria 9

la discapacidad ps=uica&

1.1.1 Et+olo,a

La etiologa en el ca7po de la 7edicina se refiere principal7ente al estudio de las

causas de las enfer7edades&

La etiologa del ndro7e de %o;n es una triso7a de todo el cro7oso7a +, o de una

parte del 7is7o< esto se da por alteracin gen>tica =ue se produce en el 7is7o

7o7ento de la concepcin< al unirse el vulo con el esper7ato?oide& J7ith HoneslulasA +(

provienen de la 7adre 9 +( del padre& En el caso de poseer ndro7e de %o;n esto se

ve afectado 9 uno de los padres puede tener un cro7oso7a de 78s< 9a sea en el vulo o

en el esper7ato?oide& %e esta 7anera uno de los dos aportar8 + en lugar de +(

cro7oso7as 9 nacer8 entonces una persona con ndro7e de %o;n< =ue tendr8 en total

7


6/72

cro7oso7as< en lugar de los 5 correspondientes& Ese cro7oso7a e@tra se alo6ar8 en

el par +,< por eso se conoce con el no7bre TRI$MI! +, J( copias del cro7oso7a +,K&

Este 7aterial gen>tico e@tra< hace =ue las personas =ue lo poseen tengan lascaractersticas propias del sndro7e< pero =ue ta7bi>n 7uestren claras diferencias entre

ellos< deter7inadas por la herencia 9 el a7biente de cada individuo< es decir< su

e@presin va a ser diferente en cada persona& 'asta el 7o7ento no se conocen con

e@actitud las causas =ue provocan el e@ceso cro7os7ico< aun=ue se relaciona

estadstica7ente con una edad 7aterna superior a los (- a:os&

Las personas con ndro7e de %o;n tienen una probabilidad algo superior a la de la

poblacin general de padecer algunas patologas< especial7ente de cora?n< siste7adigestivo 9 siste7a endocrino< debido al e@ceso de protenas sinteti?adas por el

cro7oso7a de 78s&

1.- Cua!"o l+o

El cuadro clnico asocia retraso del desarrollo< retraso 7ental 9 del creci7ienton nacidos vivos< esto ha9 =ue ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la

7adre segn su edad& Los antecedentes fa7iliares igual7ente incre7entan ese riesgo&

1.-.- D+a,/)t+o p"$atal

ara detectar la anor7alidad cro7os7ica durante el periodo prenatal de for7a

ine=uvoca se e7plean t>cnicas de Conteo Cro7os7ico< por lo =ue es necesario

disponer de alguna c>lula fetal&

A#+o$t$)+)&D La t>cnica 78s frecuente7ente utili?ada para la obtencin de 7aterial

gen>tico fetal es la !7niocentesis& Esta t>cnica se e7pe? a generali?ar en la d>cada de

los 5)< 9 consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad a7nitica por va abdo7inal&

Consiguiendo as una 7uestra de l=uido a7nitico< de donde es posible obtener c>lulas

fetales para su estudio& %ebe reali?arse preferente7ente entre las se7anas , a , del

e7bara?o& La !7niocentesis es una t>cnica relativa7ente inocua 9 poco 7olesta pero

co7porta un riesgo del ,D+N de aborto< lesin fetal< o infeccin 7aterna&

0+op)+a !$ $llo)+!a!$) o"+/+a).2 ! 7ediados de los G) se co7en? a usar estat>cnica en la cual se obtiene un frag7ento de 7aterial placentario por va vaginal o a

trav>s del abdo7en< nor7al7ente entre las se7anas G 9 ,, del e7bara?o& Esta t>cnica

se puede reali?ar antes de =ue e@ista la suficiente cantidad de l=uido a7nitico

necesaria para =ue se pueda llevar a cabo la a7niocentesis< 9 el estudio cro7os7ico es

78s r8pido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una 7uestra

suficiente7ente grande& resenta un riesgo para la 7adre 9 el feto si7ilar al de la

a7niocentesis&

Nu$o t$)t !+a,/)t+o.2 Reciente7ente se ha desarrollado un nuevo test =ue consigue

identificar el !%" del feto en la sangre de la 7adre< 9 as< reconocer las variaciones

gen>ticas =ue deter7inan la enfer7edad& Es una operacin co7plicada a 6u?gar por el

ba6o ndice de !%" fetal libre en la circulacin 7aterna< nor7al7ente un (N&

JBasile '>ctor, Retraso mental y gentica. Sndrome de Don.8ginas +,D++ K

9


8/72

En conclusin< el acceso al 7aterial celular e7brionario puede suponer un cierto riesgodula sea nor7al< =ue va siendo ree7pla?ada poco a

poco por c>lulas leuc>7icas< lo =ue conlleva un descenso de glbulos ro6os< pla=uetas 9leucocitos nor7ales&

1.3.- 5atolo,a) a)o+a!a) #6) 4"$u$t$)

Cardio!atas

11


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Entre un ) 9 un -)N de los reci>n nacidos con ndro7e de %o;n presentan una

cardiopata cong>nita< siendo estas la causa principal de 7ortalidad en ni:os con

ndro7e de %o;n&

!lgunas de estas patologas slo precisan vigilancia para co7probar =ue su evolucin es

adecuada< 7ientras =ue otras pueden necesitar trata7iento =uirrgico urgente& Casi

la 7itad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculoDventricular =ue es la

ausencia de cierre 78s o 7enos co7pleta de la pared =ue separa aurculas 9 ventrculos&

0na tercera parte< en torno al ()N segn las fuentes< son defectos de cierre del septo

ventricular =ue es la pared =ue separa los ventrculos entre s< 9 con 7enos frecuencia se

encuentran otras patologas co7o ostiu7 secundu7< ductus arterioso persistente o

tetraloga de 1allot&

En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las

cavidades i?=uierdas del cora?n a las derechas< au7entando la circulacin pul7onar&

La Tetraloga de 1allot< en ca7bio< provoca un cortocircuito inverso< por lo =ue

dis7inu9e el flu6o sanguneo pul7onar 9 aparece cianosis Jcolor a?ulado por la

deficiente o@igenacin de la sangreK< sobre todo en crisis de llanto o esfuer?os& Esta es

una patologa grave =ue precisa ciruga< habitual7ente en el pri7er a:o de vida< parareparar los defectos&

Es frecuente =ue el e@a7en clnico del reci>n nacido no ofre?ca datos de sospecha por

lo =ue pueden =uedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un -)N de los reci>n

nacidos con cardiopata cong>nita& or este 7otivo se reco7ienda la reali?acin de una

ecografa del cora?n a todo reci>n nacido con ndro7e de %o;n& En la etapa de

adolescencia o adulto 6oven pueden aparecer defectos en las v8lvulas cardacas con

7a9or frecuencia< prolapso de la v8lvula 7itral& Los adultos con ndro7e de %o;n

presentan< en ca7bio< 7enor riesgo de arterioDesclerosis 9 unas cifras de tensin arterial

inferiores a las de la poblacin general< por lo =ue se consideran un grupo poblacional

protegido frente a enfer7edad coronaria Jangina de pecho< infarto de 7iocardioK&

Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparicin de ano7alas o 7alfor7aciones digestivas asociadas al

ndro7e de %o;n es 7u9 superior a la esperada en poblacin general en torno al ,)N

12


11/72

de las personas con ndro7e de %o;n presentan alguno de estos trastornos& La lista de

ano7alas 9 la gravedad con la =ue se presentan es 7u9 a7plia 9 variable< pero las =ue

presentan una 7a9or incidencia son la atresia esof8gica< la atresia o estenosis duodenalrea 9 per7itir el tr8nsito adecuado de ali7entos hasta

el est7ago& 0n cuadro si7ilar se presenta en la atresia =ue es una obstruccin total o

estenosis duodenal obstruccin parcial< pero en este caso en la porcin de

intestino situada in7ediata7ente tras el est7ago& uede deberse a una

co7presin 7ec8nica del p8ncreas por una ano7ala en su desarrollo

deno7inada Pp8ncreas anularP& La atresia duodenal aparece hasta en el GN de

los ni:os reci>n nacidos con ndro7e de %o;n& El ano i7perforado es la 7alfor7acin anorrectal 78s frecuente en ni:os con

ndro7e de %o;n< esta incidencia est8 presente en dos o tres de cada cienni:os reci>n nacidos con el ndro7e< 7ientras =ue su aparicin en la poblacin

general se esti7a en torno a uno de cada -&)))& u diagnstico es clnico 9 su

trata7iento =uirrgico&

$tros trastornos relativa7ente frecuentes son el 7egacolon< o dilatacin e@cesiva de la

porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la rela6acin 9 la enfer7edad

celaca Jintolerancia digestiva al glutenK< =ue aparecen ta7bi>n con una frecuencia

superior a la =ue se presenta en reci>n nacidos sin el sndro7e&

&rastornos endocrinos

Las personas con ndro7e de %o;n de cual=uier edad tienen un riesgo superior al

pro7edio de padecer trastornos tiroideos& Casi la 7itad presentan algn tipo de

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patologa de tiroides durante su vida& uele tratarse de hipotiroidis7os leves ad=uiridos

o autoin7unes =ue en 7uchos casos no precisan trata7iento< aun=ue cuando su

gravedad lo re=uiere deben instaurarse lo 78s preco?7ente posible para no ver

co7pro7etido el potencial de desarrollo intelectual&

&rastornos de la visi'n

M8s de la 7itad J5)NK de las personas con ndro7e de %o;n presentan durante su

vida algn trastorno de la visin susceptible de trata7iento o intervencin&

El astig7atis7o< las cataratas cong>nitas o la 7iopa son las patologas 78s frecuentes&

%ada la enor7e i7portancia =ue la esfera visual supone para el aprendi?a6e de estos

ni:os se reco7iendan controles peridicos =ue corri6an de 7anera te7prana cual=uier

d>ficit a este nivel&

&rastornos de la audici'n

La particular disposicin anat7ica de la cara de las personas con ndro7e de %o;n

deter7ina la aparicin frecuente de hipoacusias de trans7isin Jd>ficits auditivos por

una 7ala trans7isin de la onda sonora hasta los receptores cerebralesK& Esto es debido

a la presencia de patologas banales pero 7u9 frecuentes co7o i7pactaciones de

ceru7en< otitis serosas< colesteato7as o estenosis del conducto auditivo< lo =ue ocasiona

la dis7inucin de la agude?a auditiva hasta en el G)N de estos individuos&

&rastornos odontoestomatol'gicos

Las personas con ndro7e de %o;n tienen una 7enor incidencia de caries< pero

suelen presentar con frecuencia trastornos 7orfolgicos por 7alposiciones dentariasn nacido hasta el a:o de edadnito< pero despu>s habr8 =ue controlar

anual7ente< de por vida< para descartar hipotiroidis7o autoin7une ad=uirido&

V+,+la+a o!otol/,+a.2'a9 =ue 7antener controles anuales con el dentista con el finde prevenir for7acin de caries< periodontitis 9 corregir 7alfor7aciones dentales&

V+,+la+a au!+t+a 8 +)ual.2%urante el perodo neonatal J9 cada dos 7esesK considera

la reali?acin de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral 9 fondo de o6o&

Luego considera audio7etras 9 e@87enes visuales anuales&

16


15/72

V+,+la+a a)t$oa"+ula".2 En el perodo neonatal ha9 =ue reali?ar ecografa de

caderas 9 a los a:os< radiografa de colu7na cervical< para descartar inestabilidad

atlantoa@oidea&

V+,+la+a auto+#u$.2er7ite identificar enfer7edad celaca 9 diabetes tipo ,< si el

e@a7en clnico lo sugiere&

5u:$"ta! 8 )$;ual+!a!.2 e busca sine=uias vulvares< fi7osis< pubertad retrasadatico futuro&

V+,+la+a !$ la +t$"a+/ 4a#+l+a"< )o+al 8 $)ola".2 'a9 =ue estar atentos al

proceso de integracin del ni:o en su grupo fa7iliar< social 9 escolar& En esta vigilancia

se evala la relacin e@istente a lo largo de la infancia 9 adolescencia< observando el

grado de participacin del ni:o en su co7unidad cercana& i se perciben dificultades se

debe solicitar apo9o especiali?ado&

A)+)t$+a )o+al.2Brinda apo9o 9 orientacin a9udando a los padres a opti7i?ar los

recursos =ue ofrece la co7unidad< los servicios de saludad 9 el gobierno&

5"o,"a#a) !$ $)t+#ula+/ #ot"+= 8 )$)o"+al.2 Representa la accin coordinada 9

7ultiprofesional a lo largo de la vida del ni:o =ue inicial7ente se i7parten co7o

progra7as de esti7ulacin te7prana durante los pri7eros 5 a:os&

1.7.1D$)a""ollo Moto"

0na de las caractersticas 78s notables en los ni:os con ndro7e de %o;n es el retraso

del desarrollo 7otorA >ste ha sido te7a de nu7erosos estudios 9 todos coinciden en =ue

los factores 78s significantes son los siguientes

Q 'ipotona 9 retraso en el desarrollo postural nor7al< posible7ente causado por un

retraso de la 7aduracin del cerebelo& Las respuestas posturales lentas ante la p>rdida

de e=uilibrio restan eficacia para 7antener la estabilidad& La hipotona ocurre en casi

todos los ni:os en 7a9or o 7enor grado< con tendencia a desaparecer con la edad&

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16/72

Q Retraso en la 7aduracin del cerebro< caracteri?ado por una persistencia de refle6os

pri7itivos&

Q La@itud de liga7entos< =ue a:adido a la falta de tono 7uscular JhipotonaK producehiper7ovilidad en las articulaciones&

Q $tros factores =ue influ9en en este retraso son la pre7aturidad< la hospitali?acin< el

estado general de salud< la cardiopata< las dificultades de visin< si las hubiera&

Q Los ni:os 7a9ores con ndro7e de %o;n tienen dificultades de control visoD7otor e7pie?a a sostener su cabe?a< sentarse sin apo9o< gatears de sus propias e@periencias 9 otros necesitan

a9uda&

1.>. T"ata#+$to

Co7prende 7edidas de fisioterapia 9 psicoterapia&

La 7e6ora en los trata7ientos de las enfer7edades asociadas al ndro7e de %o;n ha

au7entado la esperan?a de vida de estas personas pero no e@iste hasta la fecha ningn

trata7iento far7acolgico efica? para el ndro7e de %o;n< aun=ue los estudios

puestos en 7archa con la secuenciacin del geno7a hu7ano per7iten augurar una

posible va de actuacin Jen?i78tica o gen>ticaK< en un futuro todava algo le6ano&

Los nicos trata7ientos =ue han de7ostrado una influencia significativa en el desarrollo

de los ni:os con % son los rogramas de Atenci'n &em!rana< orientados a la

esti7ulacin preco? del siste7a nervioso central durante los seis pri7eros a:os de vida&

La edad 7ental =ue pueden alcan?ar est8 todava por descubrir< 9 depende directa7ente

del a7biente educativo 9 social en el =ue se desarrollan&

1.>.1 Eolu+/ 8 p"o/)t+o

Eolu+/

La Triso7a +, ha sido hasta ahora la principal causa de discapacidad ps=uica en los

pases desarrollados< aun=ue ha9 diferencias segn los pacientes 9 segn el trastorno

citogen>tico< as co7o el trata7iento reali?ado&

El patrn de creci7iento es peculiar< con una talla final ba6a& La 7edia segn los autores

es de ,-+ c7 en el varn 9 de ,- en la 7u6er< pero con tendencia a 7e6orar< tanto por

un trata7iento o por el efecto de la aceleracin secular del creci7iento&

asada la pubertad sobre todo< el trastorno nutricional 78s frecuente es la obesidad o

sobrepeso< en el =ue influ9e la 7enor actividad fsica< errores de ali7entacin< posible

disfuncin endocrina 9 un factor gen>tico&

En la vertiente neurops=uica es posible alcan?ar un grado suficiente de autono7a

personal en el )N de los casos& e conoce la posibilidad de una involucin ps=uica

19


18/72

tarda a partir de los (- a:os< con un cuadro parecido al del !l?hei7er con signos de

enve6eci7iento preco?& !si7is7o son frecuentes 9 graves los procesos respiratorios de

repeticin =ue pueden favorecer la hipoacusia 9 las apneas de sue:o&

5"o/)t+o

La esperan?a de vida para las personas con sndro7e de %o;n ha au7entado

considerable7ente& En ,F+F< el pro7edio de vida de una persona con sndro7e de

%o;n era de nueve a:os& 'o9 en da< es co7n =ue una persona con sndro7e de %o;n

viva hasta los -) a:os 9 78s&

En la adolescencia las personas con sndro7e de %o;n e@peri7entan ca7bios

hor7onales& or lo tanto< los adolescentes con sndro7e de %o;n deben ser educados

acerca de sus i7pulsos se@uales&

Los cientficos tienen evidencia 7>dica =ue los ho7bres con sndro7e de %o;n suelen

tener un 7enor recuento de esper7ato?oides 9 rara7ente son capaces de tener hi6os& in

e7bargo< las 7u6eres con sndro7e de %o;n tienen perodos 7enstruales regulares 9

son capaces de =uedar e7bara?adas 9 llevar un e7bara?o a t>r7ino&

El enve6eci7iento pre7aturo es una caracterstica de los adultos con ndro7e de

%o;n& !de78s< la de7encia o p>rdida de 7e7oria 9 deterioro del 6uicio si7ilar a los

pacientes con la enfer7edad de !l?hei7er pueden aparecer en adultos con sndro7e de

%o;n& Esta afeccin a 7enudo ocurre cuando la persona tiene 7enos de cuarenta a:os&

!htt"#$$.mychildithoutlimits.org$understand$don%syndrome$don%syndrome%

"rognosis$adults%ith%don%syndrome$&lang'es(

Los fa7iliares 9 cuidadores de una persona con sndro7e de %o;n deben estar

dispuestos a participar si el individuo co7ien?a a perder las habilidades necesarias para

vivir de for7a independiente& En el seno de la fa7ilia se proporcionan las pri7eras

oportunidades de aprendi?a6e 9 creci7iento gracias al cari:o< a7or< sensacin de

seguridad 9 atencin =ue se dan en >l& or eso la fa7ilia de la persona con sndro7e de

%o;n tiene una influencia funda7ental< esencial 9 decisiva en su desarrollo&

20
http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=eshttp://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=eshttp://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=eshttp://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/adults-with-down-syndrome/?lang=es


19/72

Captulo II

-. I)t"u#$to I$)t+,at+o

-.1 D$4+++/

Efectuar una investigacin re=uiere de una seleccin adecuada del te7a ob6eto del

estudio< de un buen plantea7iento de la proble78tica a solucionar 9 de la definicin del

7>todo cientfico =ue se utili?ar8 para llevar a cabo dicha investigacin& !unado a esto

se re=uiere de t>cnicas 9 herra7ientas =ue au@ilien al investigador a la reali?acin de su

estudio& Las t>cnicas son de hecho< recursos o procedi7ientos de los =ue se vale el

investigador para acercarse a los aconteci7ientos 9 acceder a su conoci7iento 9 seapo9an en t>cnicas para ad=uirir 9 guardar la infor7acin investigada =ue son

instru7entos estricta7ente indispensables para ad=uirir conoci7iento del ob6eto de

investigacin durante el proceso& !htt"#$$manuelgalan.blogs"ot.com$*++$+-$la

inestigacion.html(

Las t>cnicas 78s co7unes =ue se utili?an en la investigacin cualitativa son la

observacin< la encuesta 9 la entrevista 9 en la cuantitativa son la recopilacin

docu7ental< la recopilacin de datos a trav>s de cuestionarios =ue asu7en el no7bre deencuestas o entrevistas 9 el an8lisis estadstico de los datos&

ara la reali?acin de 7i traba6o 7onogr8fico hice uso de dos de estas t>cnicas de

investigacin< la encuesta 9 la entrevista =ue ser8 definidas 78s adelante&

-.1.1 Eu$)ta

e deno7ina encuesta a una t>cnica de recogida de datos para la investigacin social&

La palabra proviene del franc>s en/u0te< =ue significa 23investigacin33&

Co7o tal< una encuestaest8 constituida por una serie de preguntas =ue est8n dirigidas a

una porcin representativa de una poblacin< 9 tiene co7o finalidad averiguar estados

de opinin< actitudes o co7porta7ientos de las personas ante asuntos especficos&

21
http://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la%20investigacion.htmlhttp://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la%20investigacion.htmlhttp://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la%20investigacion.htmlhttp://manuelgalan.blogspot.com/2009/05/la%20investigacion.html


20/72

La encuesta es preparada por un investigador =ue deter7ina cu8les son los 7>todos 78s

pertinentes para otorgarle rigurosidad 9 confiabilidad< de 7odo =ue los datos obtenidos

sean representativos de la poblacin estudiada& ! partir de las encuestas se pueden

obtener 7ediciones cuantitativas de cualidades tanto ob6etivas co7o sub6etivas de la

poblacinA los resultados< por su parte< se e@traen siguiendo procedi7ientos

7ate78ticos de 7edicin estadstica&

-.1.- T+po) !$ $u$)ta)

1as encuestas "ueden ser clasificadas de distintas maneras#

egn sus ob6etivos e@isten dos clases de encuestas

+ncuestas descri!tivas( Estas encuestas buscan refle6ar o docu7entar las actitudes o

condiciones presentes& Esto significa intentar descubrir en =u> situacin se encuentra

una deter7inada poblacin en 7o7ento en =ue se reali?a la encuesta&

+ncuestas analticas(Estas encuestas en ca7bio buscan< ade78s de describir< e@plicar

los por =u> de una deter7inada situacin& Este tipo de encuestas las hiptesis =ue las

respaldan suelen contrastarse por 7edio de la e@ani7acin de por lo 7enos dos

variables< de las =ue se observan interrelaciones 9 luego se for7ulan inferencias

e@plicativas&

egn las preguntas

De res!uesta abierta( En estas encuestas se le pide al interrogado =ue responda con sus

propias palabras a la pregunta for7ulada& Esto le otorga 7a9or libertad al entrevistado 9

al 7is7o tie7po posibilitan ad=uirir respuestas 78s profundas as co7o ta7bi>n

preguntar sobre el por=u> 9 c7o de las respuestas reali?adas& or otro lado< per7ite

ad=uirir respuestas =ue no haban sido tenidas en cuenta a la hora de hacer los

for7ularios 9 pueden crear as relaciones nuevas con otras variables 9 respuestas&

De res!uesta cerrada( En estas< los encuestados deben elegir para responder una de las

opciones =ue se presentan en un listado =ue for7ularon los investigadores& Esta 7anera

22


21/72

de encuestar da co7o resultado respuestas 78s f8ciles de cuantificar 9 de car8cter

unifor7e& El proble7a =ue pueden presentar estas encuestas es =ue no se tenga en el

listado una opcin =ue coincida con la respuesta =ue se =uiera dar< por esto lo ideal es

sie7pre agregar la opcin otrosS&

egn la for7a en =ue se reali?a la entrevista

or correo(En estas se re=uiere =ue una deter7inada 7uestra llene un cuestionario& La

encuesta es enviada por correo 6unto con sobres de respuesta< con sus correspondientes

sellos< para =ue sean devueltos a los investigadores&

or tel-ono( Estas se reali?an va telefnica 9 las hacen un e=uipo de personas

entrenadas =ue ser8n las encargadas de verbali?ar las preguntas 9 apuntar las respuestas&

Lo =ue debe lograrse es =ue el encuestador no influ9a de ninguna 7anera en las

respuestas de los encuestados< por esto su entrena7iento

ersonal(Estas entrevistas se reali?an cara a cara< pueden hacerse tanto en el lugar de

traba6o u hogar del entrevistado< a personas =ue ca7inan por la calle o bien< =ue los

entrevistados sean invitados a una sede para reali?arla&

Las encuestas personales pueden ser estructuradas< es decir =ue las preguntas 9a fueron

fi6adas previa7ente as co7o ta7bi>n el orden en =ue se reali?ar8n las 7is7as& En las

encuestas inestructuradas< en ca7bio< el encuestador tiene 7a9or libertad para intervenir

en la conversacin 9a =ue las preguntas son 78s generales 9 e@iste la posibilidad de

repreguntar&

-.1.3 Fo"#ato !$ la) $u$)ta)

+ncuesta sobre el Sndrome de Down

Se.o/ 2 ! ( 3 ! (

+dad/

0cu!aci'n/

$( 12u es !ara usted el sndrome de Down3

23


22/72

%efor7acin J K Enfer7edad J K Trastorno /en>tico J K

"( 1Conoce c'mo se origina ste Sndrome3

J K "o J K

)( 12u ti!o de instituto considera usted ideal !ara brindarle atenci'n a unnio4a con SD3

$rdinario J K Especial J K

5( 1Conoce usted 6u es +stimulaci'n &em!rana y !ara 6u sirve3

J K "oJ K

%( 1Conoce usted los cuidados y la atenci'n 6ue re6uiere un nio con Sndromede Down3

J K "o J K "o en su totalidad J K

7( 1Cree usted 6ue los nios 6ue !adecen ste sndrome !ueden llegar a teneruna vida normal y realizar actividades como traba8ar3

J K "o J K "o en todos los casos J K

9( 1Cree 6ue los nios con SD son correctamente ace!tados !or la sociedad3

J K "o J K

1.1.7 5"o$)a#+$to !$ "$)ulta!o)

A:;


23/72

12u es !ara usted el sndrome de Down3

Cuadro @$

SE?O D$4o"#a+/ @ E4$"#$!a! @ T"a).G$(t+o @

Masculino )

@

13


24/72

1Conoce c'mo se origina ste Sndrome3

Cuadro @"

SE?O S B :o B

Masculino , 3


25/72

G5


26/72

especiales co7o los adecuados& %el G5


27/72

1Conoce usted los cuidados y la atenci'n 6ue re6uiere un nio con

Sndrome de Down3

Cuadro @%

SE?O S @ No @ No $ )u

total+!a!

@

Masculino , 3


28/72

cuidados 9 la atencin =ue re=uiere un ni:o con ndro7e de %o;n< el ((


29/72

vida nor7al pero no en todos lo casos& %el G5


30/72

con % son correcta7ente aceptados 7ientras =ue el 55


31/72

3. Conclusiones/ una ve? obtenida la infor7acin necesaria< se procede a concluir

la entrevista< sie7pre con una actitud a7able 9 de agradeci7iento al

entrevistado&

-.1.B Fo"#ato !$ la $t"$+)ta

Doctora ediatra Fabiola *eyes

,& or =u> es causado el ndro7e de %o;nU

+& Vu> 7anifestaciones fenotpicas 9 genotpicas representa el ni:o con ndro7e

de %o;nU

(& E@iste alguna edad pro7edio de desarrolloU

& C7o es el proceso de aprendi?a6e de los ni:os con ndro7e de %o;nU

-& Vu> cuidados deben to7arse en un reci>n nacido con ndro7e de %o;nU

Doto" G+$/lo,o Gut$" V$la)u$=

,& Vu> es el ndro7e de %o;nU

33


32/72

+& Cu8les son las caractersticas fenotpicas de un reci>n nacido con ndro7e de

%o;nU

(& C7o se diagnostica el ndro7e de %o;nU

-.1. 5"o$)a#+$to !$ la +4o"#a+/

1. Dato) I4o"#at+o)

:ombres de los entrevistados//ineclogo /unter *el8s=ue? 9 ediatra 1abiola Re9es

:ombre de la instituci'n/ Clnica /avilanes

+ntrevistadora/ E7il9 antana

&ema de la entrevista/ Sndrome de Don

-. D$)a""ollo !$ la $t"$+)ta

Doto"a 5$!+at"a Fa:+ola R$8$)

1. &5o" u( $) au)a!o $l S!"o#$ !$ Do%*

El sndro7e de %o;n es causado por la presencia de 7aterial gen>tico e@tra del

cro7oso7a +,A uno de cada )) reci>n nacidos sin distingos de ra?a o de status

socioecon7ico o cultural< se diagnostica co7o portador de este sndro7e&

ara una 7e6or e@plicacin< un vulo fertili?ado nor7al7ente tiene +( pares de

cro7oso7as& in e7bargo< la 7a9ora de las personas con ndro7e de %o;n tienen

una copia adicional Jo terceraK del cro7oso7a +,& Teniendo esta copia e@tra del

cro7oso7a +, ca7bia el cuerpo 9 el desarrollo nor7al del cerebro& En la 7a9ora de

los casos de sndro7e de %o;n es causado por un error aleatorio en la divisin celular

=ue ocurre durante la for7acin del vulo de la 7adre o del esper7ato?oide del padre&

34


33/72

%ebido a este error< cuando la fecundacin ocurre< el e7brin tiene un tercer

cro7oso7a +, adicional< o triso7a +,W&

"o se cree =ue el sndro7e de %o;n sea un resultado de la conducta de los padres o el7edio a7biente&

-. &'u( #a+4$)ta+o$) 4$otp+a) 8 ,$otp+a) "$p"$)$ta $l +o o

S!"o#$ !$ Do%*

El reci>n nacido< presenta co7o 7anifestaciones principales una hipotonia relativa Jpor

la hipertona transitoria del reci>n nacidoK< cara plana con fisuras palpebrales orientadas

hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde aplanado< cuello corto 9 frecuente7ente lnea

si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin& Cerca del )N de ni:os con

ndro7e de %o;n< presentan alguna 7alfor7acin asociada< la 7itad cardiovascular o

digestiva&

3. &E;+)t$ al,ua $!a! p"o#$!+o !$ !$)a""ollo*

"o puede pronosticarse la edad e@acta en la =ue alcan?ar8n estos puntos de su

desarrollo& in e7bargo< los progra7as de intervencin te7prana =ue se inician en la

infancia pueden a9udar a estos ni:os a superar antes las diferentes etapas de su

desarrollo&

or lo general< los ni:os con sndro7e de %o;n pueden hacer la 7a9ora de las cosas

=ue hace cual=uier ni:o< co7o ca7inar< hablar< vestirse e ir solo al ba:o& in e7bargonitas< patologa frecuente en los ni:os sndro7e de %o;n< ade78s de

reali?ar el e@a7en de hipotiroidis7o< =ue se debe e6ecutar en las pri7eras G horas de

vida< para detectar si ha9 d>ficit de la hor7ona tiroidea&

$tro factor i7portante son los cuidados =ue debe tener una 7a78 con un ni:o reci>n

nacido con ndro7e de %o;n< lo principal es observar la ali7entacin< por=ue son

ni:os 78s flo6os para co7er< es 78s difcil =ue se acoplen bien al pecho 7aterno< por lo

tanto la a9uda 9 el apo9o en ese perodo es 7u9 i7portanteS< se:ala la especialista&

Doto" G+$/lo,o Gut$" V$l6)u$=

1. &'u( $) $l S!"o#$ !$ Do%*

El ndro7e de %o;n< ta7bi>n lla7ado triso7a +,< es la causa 78s frecuente de

retraso 7ental identificable de origen gen>tico& e trata de una ano7ala cro7os7ica

=ue tiene una incidencia de , de cada )) nacidos< 9 =ue au7enta con la edad 7aterna&

Es la cro7oso7opata 78s frecuente 9 7e6or conocida&

El ndro7e de %o;n es una ano7ala donde un 7aterial gen>tico sobrante provoca

retrasos en la for7a en =ue se desarrolla un ni:o< tanto 7ental co7o fsica7ente&

! pesar de =ue no se sabe con seguridad por =u> ocurre el ndro7e de %o;n 9 no ha9

ninguna for7a de prevenir el error cro7os7ico =ue lo provoca< se afir7a =ue las

7u6eres 7a9ores de (- a:os tienen un riesgo significativa7ente superior de tener un

ni:o =ue presente esta ano7ala& or e6e7plo< con () a:os< una 7u6er tiene

apro@i7ada7ente , probabilidad entre ,&))) de concebir un hi6o con sndro7e de

%o;n& Esta probabilidad crece a , entre )) a los (- a:os 9 a , entre ,)) a los )&

36


35/72

-. &Cu6l$) )o la) a"at$")t+a) 4$otp+a) !$ u "$+( a+!o o

S!"o#$ !$ Do%*

Las caractersticas fenotpicas del ndro7e de %o;n pueden no ser 7u9 evidentes enel perodo neonatal in7ediato& En este 7o7ento la gran hipotona 9 el llanto

caracterstico< agudo 9 entrecortado< pueden ser la clave para el diagnstico&

!l poco tie7po se define el fenotipo caracterstico< aun=ue cada uno tendr8 sus propias

peculiaridades& El diagnstico definitivo vendr8 dado por el estudio de los cro7oso7as&

!l nacer< los ni:os con sndro7e de %o;n suelen tener una estatura pro7edio< pero

tienden a crecer a un rit7o 78s lento 9 acaban siendo 78s ba6os =ue los de78s ni:os de

su edad& En los lactantes< su escaso tono 7uscular puede contribuir a =ue tenganproble7as de succin 9 ali7entacin< as co7o estre:i7iento 9 otros trastornos

digestivos& Lo ni:os pueden presentar retrasos en la ad=uisicin del habla 9 de las

habilidades b8sicas para cuidar de s 7is7os&

3. &C/#o )$ !+a,o)t+a $l S!"o#$ !$ Do%*

El ndro7e de %o;n puede diagnosticarse prenatal7ente reali?ando un estudio

citogen>tico de vellosidades corinicas o de l=uido a7nitico& El riesgo depende de laedad 7aterna< pero ta7bi>n del cariotipo de los progenitores&

ara averiguar si un beb> tiene sndro7e de %o;n antes del naci7iento< ha9 pruebas

co7o la amniocentesis y la muestra de ellosidades cori4nicas =ue pueden e@a7inar el

te6ido 9 el l=uido en la 7atri?< a fin de detectar el cro7oso7a adicional& in e7bargotico en el beb>& %espu>s del naci7iento< si el beb> tiene alguno de los

signos fsicos o defectos de naci7iento del sndro7e de %o;n< su 7>dico puede

anali?ar la sangre del beb> para detectar el cro7oso7a adicional&

3. Colu)+o$)

37
http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.htmlhttp://es.familydoctor.org/familydoctor/es/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.html


36/72

El ndro7e de %o;n o ta7bi>n lla7ado Triso7a +, es una ano7ala

cro7os7ica =ue afecta a , de cada )) nacidos< sin distincin de color< ra?a o

g>nero& Los ni:os con ndro7e de %o;n nacen con caractersticas distintas co7o cara

plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde

aplanado< cuello corto< nari? pe=ue:a con el puente ancho 9 frecuente7ente

lnea si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin&

%el )N al -)N de los ni:os poseedores de ndro7e de %o;n tienen

proble7as cardiacos< digestivos< auditivos u oculares&

Los ni:os con ndro7e de %o;n pueden llegar a tener una vida nor7al< sin

e7bargo< su proceso de aprendi?a6e 9 adaptacin es 78s lento =ue el de un ni:o

sin el ndro7e&El ndro7e de %o;n puede ser diagnosticado prenatal7ente pero este

diagnstica i7plica riesgos para la 7adre 9 el feto&

7. R$o#$!a+o$)

Los progra7as de intervencin 9 esti7ulacin te7prana =ue se inician en la

infancia pueden a9udar a los ni:os con ndro7e de %o;n a avan?ar en lasdiferentes etapas de su desarrollo&

Es reco7endable evaluar al nacido para conocer si e@iste alguna 7alfor7acin

asociada< entre ellas las cardiopatas cong>nitas< patologa frecuente en los ni:os

sndro7e de %o;n< ade78s de reali?ar el e@a7en de hipotiroidis7o para evitar

severos proble7as en el futuro&

Las 7adres de los ni:os con ndro7e de %o;n deben estar atentas a ellos< a su

co7porta7iento 9 por sobretodo a la ali7entacin del ni:o&

El ndro7e de %o;n puede diagnosticarse prenatal7ente por 7edio de unestudio citogen>tico de vellosidades corinicas o del l=uido a7nitico&

-.1. I4o"#$ F+al

1. Dato) I4o"#at+o)

No#:"$ !$ la +$)t+,a!o"a E7il9 antana #a7brano

No#:"$ !$ la !+"$to"a !$ la #oo,"a4a Lic& !lba 'eras

38


37/72

I)t+tu+/ E!uat+a 0nidad Educativa articular Mara !u@iliadoraS

-. At++!a!$) R$al+=a!a)

1or7ular el 7odelo de gua de preguntas 9 encuestas& resentar el 7odelo de las encuestas 9 preguntas a la directora de la 7onografa

para su debida correccin 9 aprobacin& Elaboracin de la solicitud para reali?ar las entrevistas 9 las encuestas& !plicacin de las encuestas en el instituto de educacin especial 23!ng>lica

1lores33 Reali?ar las preguntas para las entrevistas& Entrevistar a los doctores seleccionados&

3. At++!a!$) o "$al+=a!a)

"o e@isten actividades sin cu7plir< todas se reali?aron obteniendo resultados

satisfactorios&

7. Colu)+o$) ,$$"al$)


cro7os7ica cu9o origen es la e@istencia de un cro7oso7a adicional en el par

+, 9 afecta a , de cada )) nacidos< sin distincin de color< ra?a o g>nero&

ara =ue un ni:o con ndro7e de %o;n pueda integrarse es necesario =ue

reciba esti7ulacin te7prana desde las etapas iniciales 9 =ue sigan con una

esti7ulacin adecuada durante su creci7iento&

Los ni:os con ndro7e de %o;n nacen con caractersticas distintas co7o cara



lnea si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin de las 7is7as&

Cierto porcenta6e de ni:os poseedores de ndro7e de %o;n tienen

7alfor7aciones< proble7as digestivos< cardiacos< oculares o auditivos&

! pesar de =ue esta ano7ala gen>tica puede ser identificada por la gran

hipotona 9 el llanto caracterstico< agudo 9 entrecortado< al poco tie7po se

define el fenotipo caracterstico 9 el diagnstico definitivo vendr8 dado por un

estudio especial de los cro7oso7as&

39


38/72

Los ni:os con ndro7e de %o;n an no son correcta7ente aceptados por la

sociedad 9 en consecuencia< se desconoce 7ucho sobre esta ano7ala gen>tica

por lo =ue se la tiende a confundir con enfer7edad o 7alfor7acin&

>. R$o#$!a+o$) ,$$"al$)


infancia pueden a9udar a los ni:os con ndro7e de %o;n a avan?ar en las

distintas etapas de su desarrollo&



con ndro7e de %o;n< ade78s de reali?ar e@87enes generales para evitar

severos proble7as en el futuro& El ndro7e de %o;n puede ser diagnosticado prenatal7ente por 7edio de un

estudio citogen>tico de vellosidades corinicas o del l=uido a7nitico&

e deberan reali?ar ca7pa:as de concienti?acin de c7o tratar a los ni:os con

ndro7e de %o;n< utili?ando todos los 7edios de co7unicacin posibles&

Es necesario 7odificar los planes 9 progra7as de estudio para =ue se integren

los ni:os con ndro7e de %o;n a la educacin nor7al&

40


39/72

Captulo III

3. 5"opu$)ta)

3.1.1 Foll$to)

0n folleto es un docu7ento o i7presin gr8fica =ue se caracteri?a por tener pocas ho6as

9 por trans7itir infor7acin de 7anera clara 9 precisa< ade78s de =ue suelen utili?ar

7uchas i78genes& %e esta 7anera< los folletos son un 7edio de co7unicacin =ue

deben de cu7plir con un dise:o =ue atraiga la atencin del lector& or sus caractersticas

o funciones< los folletos son 7u9 utili?ados en ca7pa:as publicitarias< ventas de todotipo< agencias de via6es< escuelas< e incluso e7presas o prestadores de servicios& En todo

caso< un folleto nunca debe ser grande o contener 7ucha infor7acin< 9a =ue de lo

contrario su funcin se pierde& !htt"#$$./uees.m5$/ue%es%un%tri"tico(

"or7al7ente< un folleto no es utili?ado para divulgar infor7acin de7asiado

abundante ni de un nivel 7u9 acad>7ico Jsalvo casos especficosK si no =ue tienen por

ob6etivo principal el captar la atencin de las personas 9 difundir algunos conceptos

ele7entales de los te7as especficos =ue tratan&

3.1.- O:$t+o

El ob6etivo funda7ental es capturar la atencin 9 el inter>s de a=uellos =ue los leen& or

lo =ue el dise:o 9 la configuracin correcta desde el punto de vista gr8fico< del color e

incluso el for7ato es sin duda un factor a tener en cuenta&

3.1.3 T+po) !$ 4oll$to)

La 7a9ora de las veces< los folletos se clasifican por su e@tensin o por la cantidad de

ho6as o p8ginas =ue contienen& Esto deter7ina en gran 7edida c7o se presenta la

infor7acin 9 el espacio =ue se tiene para la 7is7a&

D!tico/este tipo de folleto se estructura segn una divisin doble de una ho6a de

cual=uier ta7a:o< la cual se dobla por la 7itad& or lo tanto< se trata de un pe=ue:o

cuadernillo donde se presenta la infor7acin =ue se =uiere dar& on 7u9 utili?ados en el

41


40/72

7undo e7presarial o de negocios para dar infor7acin sobre alguna actividad en

especfico&

&r!tico/co7o su no7bre lo indica< este tipo de folletos tienen tres secciones =ue secrean a partir de la divisin de una ho6a de cual=uier ta7a:o en tres blo=ues del 7is7o

ta7a:o& !l igual =ue el caso anterior< los blo=ues se definen por los dobleces&

/eneral7ente< los trpticos tienen una for7a 7u9 particular de presentar la infor7acintica poseen un

cro7oso7a e@tra =ue se alo6a en el par +, 9 este da un fenotipo parecido =ue

sirve para su respectivo reconoci7iento en la 7a9ora de los casos 9 en genotipo

con 7uchas co7plicaciones =ue deben tener su respectivo segui7iento 7>dico&

Los instru7entos de investigacin son de 7ucha a9uda en la investigacin 9a=ue por 7edio de estos se logra recopilar infor7acin acerca del te7a

investigado& En la aplicacin tanto de las entrevistas co7o de las encuestas se

obtuvieron resultados satisfactorios< conociendo =ue en cierto grado las personas

desconocen sobre el ndro7e de %o;n&

Los trpticos o los folletos son una de las 7e6ores vas de hacer conocer a las

de78s personas sobre algn te7a en especfico 9a =ue estos recopilan la

44


43/72

infor7acin 78s i7portante de 7anera din87ica 9 breve< ade78s de dar a

conocer la infor7acin de 7anera r8pida 9 lla7ativa&

RECOMENDACIONES

El ndro7e de %o;n sie7pre ha estado presente en la sociedad pero a pesar de

esto las personas no tienen el debido conoci7iento de esta alteracin gen>tica ni

de los cuidados =ue se deben to7ar con los ni:os portadores de la 7is7a< por

esto sugiero a7pliar los 7edios de infor7acin para conocer 78s acerca de el

ndro7e de %o;n< de los cuidados =ue re=uiere 9 los riesgos =ue contrae 9 ala7pliar los 7edios de infor7acin ta7bi>n conseguir =ue los ni:os< 6venes 9

adultos portadores de >sta ano7ala sean aceptados co7o personas nor7ales

dentro de la sociedad& eleccionar de la 7e6or 7anera los instru7entos investigativos a usar< 9a =ue

estos son puntos clave para lograr un buen plan investigativo 9 traba6o

7onogr8fico< ade78s de a9udarnos a conocer 78s sobre el te7a =ue esta7os

investigando&

45


44/72

Con la a9uda de los trpticos o folletos se logra capacitar a las personas de una

7anera directa 9 r8pida< por eso 7e parece reco7endable hacer uso de los

7is7os para llegar a las personas de una 7anera 78s sencilla por=ue co7o 9a se

ha 7encionado anterior7ente la sociedad actual necesita conocer 78s acerca de

alteraciones gen>ticas co7o el ndro7e de %o;n&

0I0LIOGRAFA

,& !*ERY& /ordon< N$oatolo,a< 4+)+opatolo,a 8 #a$o !$l "$+( a+!otica< por esta ra?n 7e parece un te7a 7u9 interesante e i7portante< ade78s

de =ue va de acuerdo con la carrera universitaria =ue deseo seguir&

or la atencin =ue se le d> a la presente le reitero 7is sinceros agradeci7ientos&

!tenta7entelica 1lores de la ciudad de Mantatica lla7ada ndro7e de

%o;nA El Estado se ha encargado de asegurar el bienestar de estas personas co7o se

cita en el !rticulo -( de la Constitucin ecuatoriana&

51


50/72

A"t. >3.2El Estado garanti?ar8 la prevencin de las discapacidades 9 la atencin 9

rehabilitacin integral de las personas con discapacidad< en especial en casos de

indigencia& Con6unta7ente con la sociedad 9 la fa7ilia< asu7ir8 la responsabilidad de

su integracin social 9 e=uiparacin de oportunidades& El Estado establecer8 7edidas

=ue garanticen a las personas con discapacidad< la utili?acin de bienes 9 serviciosditos< e@enciones 9 reba6as tributarias< deconfor7idad con la le9& e reconoce el derecho de las personas con discapacidad< a la

co7unicacin por 7edio de for7as alternativas< co7o la lengua de se:as ecuatoriana

para sordos< oralis7o< el siste7a Braille 9 otras&

Los seres hu7anos est8n insertos en un 7undo en el cual evidencian diferentes

realidades 9 por ende cada ve? se hace 78s difcil co7prender una a una las situaciones

=ue acontecen en las diferentes partes del 7undo< co7o por e6e7plo el cuidado 9 los

tratos especiales =ue re=uiere un ni:o con ndro7e de %o;n< observa7os =ue cada ve?

se presentan 78s necesidades educativas especiales 9 la7entable7ente ha9 veces en las

=ue no se sabe c7o responder ante este tipo de discapacidad&

Estos ni:os< tienen caractersticas =ue los convierten en seres nicos e irrepetibles

dentro de nuestra sociedad& !s 7is7o poseen una singularidad< independiente7ente de

la etapa de vida< nivel de desarrollo 9 necesidad en la =ue se encuentreA son entes nicos

con necesidades< intereses 9 fortale?as =ue se deben conocer< respetar< valorar 9considerar en toda situacin de aprendi?a6e& Igual7ente se debe refle@ionar =ue la

singularidad i7plica =ue cada ni:o aprende con estilos 9 rit7os de aprendi?a6es propios&

Es i7prescindible =ue no se discri7ine a a=uellos ni:os con ndro7e de %o;n< sino

todo lo contrario incluirlos< sobre todo< en el hogar 9 en el centro de estudios especiales

9a =ue< ellos re=uieren de todos estos factores para tener un creci7iento 9 un desarrollo

favorable&

52


51/72

O:$t+o)

O:$t+o G$$"al Conocer c7o se origina el ndro7e de %o;n< las debidas

precauciones =ue se deben to7ar con los ni:os =ue son portadores de esta ano7ala< eldesarrollo 7otri? de los 7is7os 9 ade78s< anali?ar el grado de inter>s 9 conoci7iento

de este Trastorno /en>tico a trav>s de entrevistas a doctores especialistas 9 encuestas a

los padres 9 a las personas encargadas de su cuidado para poder reali?ar folletos 7u9

bien detallados 9 capacitar por 7edio de estos a los padres de fa7ilia&

O:$t+o) $)p$4+o)

Elaborar las guas de preguntas 9 encuestas& !plicar 9 procesar la infor7acin de las guas 9 encuestas& Elaborar 9 entregar folletos con infor7acin relevante a los padres de fa7ilia&

D++)+/ !$ aptulo)

CA5TULO I

,& ndro7e de %o;n

,&, Vu> es el ndro7e de %o;nU,&,&, Etiologa,&,&+ Cuadro clnico,&+ %iagnstico,&+&, %iagnstico renatal,&+&+ %iagnstico %iferencial,&+&( 1enotipo,&( !lteraciones funcionales,&(&, atologas asociadas 78s frecuentes,&(&+ Retraso Mental,& Cuidados

,&&, %esarrollo 7otor,&- Trata7iento,&-&, Evolucin 9 pronstico

CA5TULO II

+& Instru7ento Investigativo

+&, %efinicin+&,&, Encuestas

53


52/72

+&,&+ Tipos de encuestas+&,&( 1or7ato de encuestas+&,& rocesa7iento de encuestas+&,&- Entrevistas

+&,&5 1or7ato de la entrevista+&,& rocesa7iento de la infor7acin+&,&G Infor7e final

CA5TULO III

(& ropuestas

(&, 1olletos

(&,&, $b6etivo

(&,&+ Tipos de folletos

(&,&( 1olleto Infor7ativo

54


53/72

cronograma

55


54/72

+ncuesta sobre el Sndrome de Down

Se.o/ 2 ! ( 3 ! (

+dad/

0cu!aci'n/

$( 12u es !ara usted el sndrome de Down3

%efor7acin J K Enfer7edad J K Trastorno /en>tico J K

"( 1Conoce c'mo se origina ste Sndrome3

J K "o J K

)( 12u ti!o de instituto considera usted ideal !ara brindarle atenci'n a unnio4a con SD3

$rdinario J K Especial J K

5( 1Conoce usted 6u es +stimulaci'n &em!rana y !ara 6u sirve3

J K "oJ K

%( 1Conoce usted los cuidados y la atenci'n 6ue re6uiere un nio con Sndrome

de Down3 J K "o J K "o en su totalidad J K

7( 1Cree usted 6ue los nios 6ue !adecen ste sndrome !ueden llegar a teneruna vida normal y realizar actividades como traba8ar3

J K "o J K "o en todos los casos J K

9( 1Cree 6ue los nios con SD son correctamente ace!tados !or la sociedad3

J K "o J K

56


55/72

A:;


56/72

Anlisis/%e los () casos en estudio el ,(tico 9

del G5


57/72

G5


58/72

instituto ordinario es el adecuado 9 el G(


59/72

1Conoce usted los cuidados y la atenci'n 6ue re6uiere un nio con

Sndrome de Down3

Cuadro @%

SE?O S @ No @ No $ )u

total+!a!

@

Masculino , 3


60/72

7is7as desconoce sobre el te7a 9 el (


61/72

+5


62/72

A6l+)+) !$ la) $t"$+)ta)

Dato) I4o"#at+o)

:ombres de los entrevistados//ineclogo /unter *el8s=ue? 9 ediatra 1abiola Re9es

:ombre de la instituci'n/ Clnica /avilanes

+ntrevistadora/ E7il9 antana

&ema de la entrevista/ 6l Sndrome de Don

Doto"a 5$!+at"a Fa:+ola R$8$).

1. &5o" u( $) au)a!o $l S!"o#$ !$ Do%*

El sndro7e de %o;n es causado por la presencia de 7aterial gen>tico e@tra del

cro7oso7a +,A uno de cada )) reci>n nacidos sin distingos de ra?a o de statussocioecon7ico o cultural< se diagnostica co7o portador de este sndro7e&

ara una 7e6or e@plicacin< un vulo fertili?ado nor7al7ente tiene +( pares de

cro7oso7as& in e7bargo< la 7a9ora de las personas con ndro7e de %o;n tienen

una copia adicional Jo terceraK del cro7oso7a +,& Teniendo esta copia e@tra del

cro7oso7a +, ca7bia el cuerpo 9 el desarrollo nor7al del cerebro& En la 7a9ora de

los casos de sndro7e de %o;n es causado por un error aleatorio en la divisin celular

=ue ocurre durante la for7acin del vulo de la 7adre o del esper7ato?oide del padre&

%ebido a este error< cuando la fecundacin ocurre< el e7brin tiene un tercer

cro7oso7a +, adicional< o triso7a +,W&

"o se cree =ue el sndro7e de %o;n sea un resultado de la conducta de los padres o el

7edio a7biente&

64


63/72

-. &'u( #a+4$)ta+o$) 4$otp+a) 8 ,$otp+a) "$p"$)$ta $l +o o

S!"o#$ !$ Do%*

El reci>n nacido< presenta co7o 7anifestaciones principales una hipotonia relativa Jpor

la hipertona transitoria del reci>n nacidoK< cara plana con fisuras palpebrales orientadas

hacia arriba< ore6as pe=ue:as con borde aplanado< cuello corto 9 frecuente7ente lnea

si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin& Cerca del )N de ni:os con

ndro7e de %o;n< presentan alguna 7alfor7acin asociada< la 7itad cardiovascular o

digestiva&

3. &E;+)t$ al,ua $!a! p"o#$!+o !$ !$)a""ollo*

"o puede pronosticarse la edad e@acta en la =ue alcan?ar8n estos puntos de su

desarrollo& in e7bargo< los progra7as de intervencin te7prana =ue se inician en la

infancia pueden a9udar a estos ni:os a superar antes las diferentes etapas de su

desarrollo&

or lo general< los ni:os con sndro7e de %o;n pueden hacer la 7a9ora de las cosas

=ue hace cual=uier ni:o< co7o ca7inar< hablar< vestirse e ir solo al ba:o& in e7bargonitas< patologa frecuente en los ni:os sndro7e de %o;n< ade78s de

reali?ar el e@a7en de hipotiroidis7o< =ue se debe e6ecutar en las pri7eras G horas de

vida< para detectar si ha9 d>ficit de la hor7ona tiroidea&

$tro factor i7portante son los cuidados =ue debe tener una 7a78 con un ni:o reci>n

nacido con ndro7e de %o;n< lo principal es observar la ali7entacin< por=ue son

ni:os 78s flo6os para co7er< es 78s difcil =ue se acoplen bien al pecho 7aterno< por lo

tanto la a9uda 9 el apo9o en ese perodo es 7u9 i7portanteS< se:ala la especialista&

Doto" G+$/lo,o Gut$" V$l6)u$=.

1. &'u( $) $l S!"o#$ !$ Do%*

El ndro7e de %o;n< ta7bi>n lla7ado triso7a +,< es la causa 7as frecuente de

retraso 7ental identificable de origen gen>tico& e trata de una ano7ala cro7os7ica=ue tiene una incidencia de , de cada )) nacidos< 9 =ue au7enta con la edad 7aterna&

Es la cro7oso7opata 7as frecuente 9 7e6or conocida&

Elndro7e de %o;n es una ano7ala donde un 7aterial gen>tico sobrante provoca

retrasos en la for7a en =ue se desarrolla un ni:o< tanto 7ental co7o fsica7ente&

! pesar de =ue no se sabe con seguridad por =u> ocurre el ndro7e de %o;n 9 no ha9

ninguna for7a de prevenir el error cro7os7ico =ue lo provoca< se afir7a =ue las

7u6eres 7a9ores de (- a:os tienen un riesgo significativa7ente superior de tener un

ni:o =ue presente esta ano7ala& or e6e7plo< con () a:os< una 7u6er tiene

apro@i7ada7ente , probabilidad entre ,&))) de concebir un hi6o con sndro7e de

%o;n& Esta probabilidad crece a , entre )) a los (- a:os 9 a , entre ,)) a los )&

-. &Cu6l$) )o la) a"at$")t+a) 4$ot+p+a) !$ u "$+( a+!o o

S!"o#$ !$ Do%*

66


65/72

Las caractersticas fenotpicas del ndro7e de %o;n pueden no ser 7u9 evidentes en

el perodo neonatal in7ediato& En este 7o7ento la gran hipotona 9 el llanto

caracterstico< agudo 9 entrecortado< pueden ser la clave para el diagnstico&

!l poco tie7po se define el fenotipo caracterstico< aun=ue cada uno tendr8 sus propias

peculiaridades& El diagnstico definitivo vendr8 dado por el estudio de los cro7oso7as&

!l nacer< los ni:os con sndro7e de %o;n suelen tener una estatura pro7edio< pero

tienden a crecer a un rit7o 78s lento 9 acaban siendo 78s ba6os =ue los de78s ni:os de

su edad& En los lactantes< su escaso tono 7uscular puede contribuir a =ue tengan

proble7as de succin 9 ali7entacin< as co7o estre:i7iento 9 otros trastornos

digestivos& Lo ni:os pueden presentar retrasos en la ad=uisicin del habla 9 de las

habilidades b8sicas para cuidar de s 7is7os&

3. &C/#o )$ !+a,o)t+a $l S!"o#$ !$ Do%*

El ndro7e de %o;n puede diagnosticarse prenatal7ente reali?ando un estudio

citogen>tico de vellosidades corinicas o de l=uido a7nitico& El riesgo depende de la

edad 7aterna< pero ta7bi>n del cariotipo de los progenitores&

ara averiguar si un beb> tiene sndro7e de %o;n antes del naci7iento< ha9 pruebasco7o la a7niocentesis 9 la 7uestra de vellosidades corinicas=ue pueden e@a7inar el

te6ido 9 el l=uido en la 7atri?< a fin de detectar el cro7oso7a adicional& in e7bargotico en el beb>& %espu>s del naci7iento< si el beb> tiene alguno de los

signos fsicos o defectos de naci7iento del sndro7e de %o;n< su 7>dico puede

anali?ar la sangre del beb> para detectar el cro7oso7a adicional&

Colu)+o$)


cro7os7ica =ue afecta a , de cada )) nacidos< sin distincin de color< ra?a o

g>nero&

Los ni:os con ndro7e de %o;n nacen con car8ctersticas distintas co7o cara


67
http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.htmlhttp://es.familydoctor.org/familydoctor/es/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.html


66/72


lnea si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin&

%el )N al -)N de los ni:os poseedores de ndro7e de %o;n tienen

proble7as cardiacos< digestivos< auditivos u oculares&

Los ni:os con ndro7e de %o;n pueden llegar a tener una vida nor7al< sin

e7bargo< su proceso de aprendi?a6e 9 adaptacin es 78s lento =ue el de un ni:o

sin el ndro7e&El ndro7e de %o;n puede ser diagnosticado prenatal7ente pero este

diagnstica i7plica riesgos para la 7adre 9 el feto&

R$o#$!a+o$)


infancia pueden a9udar a los ni:os con ndro7e de %o;n a avan?ar en las

diferentes etapas de su desarrollo&



sndro7e de %o;n< ade78s de reali?ar el e@a7en de hipotiroidis7o para evitar


Las 7adres de los ni:os con ndro7e de %o;n deben estar atentas a ellos< a suco7porta7iento 9 por sobretodo a la ali7entacin del ni:o&

El ndro7e de %o;n puede diagnosticarse prenatal7ente por 7edio de un


68


67/72

Fo"#ato !$ la) $t"$+)ta)

Doto"a 5$!+at"a Fa:+ola R$8$)

,& or =u> es causado el ndro7e de %o;nU

+& Vu> 7anifestaciones fenotpicas 9 genotpicas representa el ni:o con ndro7e

de %o;nU

(& E@iste alguna edad pro7edio de desarrolloU

& C7o es el proceso de aprendi?a6e de los ni:os con ndro7e de %o;nU

-& Vu> cuidados deben to7arse en un reci>n nacido con ndro7e de %o;nU

Doto" G+$/lo,o Gut$" V$la)u$=

,& Vu> es el ndro7e de %o;nU

+& Cu8les son las caractersticas fenotpicas de un reci>n nacido con ndro7e de

%o;nU

(& C7o se diagnostica el ndro7e de %o;nU

I4o"#$ F+al

69


68/72

1. Dato) I4o"#at+o)

No#:"$ !$ la +$)t+,a!o"a E7il9 antana #a7brano

No#:"$ !$ la !+"$to"a !$ la #oo,"a4a Lic& !lba 'eras

I)t+tu+/ E!uat+a 0nidad Educativa articular Mara !u@iliadoraS

-. At++!a!$) R$al+=a!a)

1or7ular el 7odelo de gua de preguntas 9 encuestas& resentar el 7odelo de las encuestas 9 preguntas a la directora de la 7onografa

para su debida correccin 9 aprobacin& Elaboracin de la solicitud para reali?ar las entrevistas 9 las encuestas& !plicacin de las encuestas en el instituto de educacin especial 23!ng>lica

1lores33 de la ciudad de Manta& Reali?ar las preguntas para las entrevistas& Entrevistar a los doctores seleccionados&

3. At++!a!$) o "$al+=a!a)

"o e@isten actividades sin cu7plir< todas se reali?aron obteniendo resultados

satisfactorios&

7. Colu)+o$) ,$$"al$)


cro7os7ica cu9o origen es la e@istencia de un cro7oso7a adicional en el par

+, 9 afecta a , de cada )) nacidos< sin distincin de color< ra?a o g>nero& ara =ue un ni:o con ndro7e de %o;n pueda integrarse es necesario =ue

reciba esti7ulacin te7prana desde las etapas iniciales 9 =ue sigan con una

esti7ulacin adecuada durante su creci7iento&

Los ni:os con ndro7e de %o;n nacen con caractersticas distintas co7o cara



lnea si7iana 9 clinodactilia en las 7anos 9 separacin de las 7is7as&

70


69/72

Cierto porcenta6e de ni:os poseedores de ndro7e de %o;n tienen

7alfor7aciones< proble7as digestivos< cardiacos< oculares o auditivos&

! pesar de =ue esta ano7ala gen>tica puede ser identificada por la gran

hipotona 9 el llanto caracterstico< agudo 9 entrecortado< al poco tie7po se

define el fenotipo caracterstico 9 el diagnstico definitivo vendr8 dado por un

estudio especial de los cro7oso7as&

Los ni:os con ndro7e de %o;n an no son correcta7ente acpetados por la

sociedad 9 en consecuencia< se desconoce 7ucho sobre esta ano7ala gen>tica

por lo =ue se la tiende a confundir con enfer7edad o 7alfor7acin&

B. R$o#$!a+o$) ,$$"al$)

Los progra7as de intervencin 9 esti7ulacin te7prana =ue se inician en lainfancia pueden a9udar a los ni:os con ndro7e de %o;n a avan?ar en las

distintas etapas de su desarrollo&



con ndro7e de %o;n< ade78s de reali?ar e@87enes generales para evitar


El ndro7e de %o;n puede ser diagnosticado prenatal7ente por 7edio de un


e deberan reali?ar ca7pa:as de concienti?acin de c7o tratar a los ni:os con

ndro7e de %o;n< utili?ando todos los 7edios de co7unicacin posibles&

Es necesario 7odificar los planes 9 progra7as de estudio para =ue se integren

los ni:os con ndro7e de %o;n a la educacin nor7al&

3. Foto,"a4a)

71


70/72

Entrevista al %octor /ineclogo /unter *el8s=ue?

%e7ostracin de un tipo de diagnstico prenatal

72


71/72

!ctividades reali?adas dentro del23Instituto Especial !ng>lica 1lores33

73


72/72

7. Mapa) o C"ou+)

7nstituto de 6ducaci4n 6s"ecial Anglica 2lores8

Ciudadela1a Pradera& arro=uia1os 6sterosdel cantn Manta&

Monografía de Síndrome de Down

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