Le Connettiviti Sistemiche

Marcello Govoni

Sezione di Reumatologia

Dipartimento Medicina Clinica e Sperimentale

Università di Ferrara

Connettiviti sistemiche

“ombrello” nosologico che racchiude malattie diverse con aspetti clinici, anatomo-patologici ed etio-patogenetici comuni

Collagenopatie / collagenosi / mesenchimopatie sono termini obsoleti

Malattie autoimmuni sistemiche in cui il sistema immunocompetente esplica – con un’azione auto-aggressiva verso l’organismo

Sono caratterizzate da :

• impegno pluridistrettuale (organi target)

• risposta autoimmune non-organo specifica

(AUTOANTICORPI)

Malattie reumatiche: epidemiologia (Italia: dati ISTAT)

• Artrosi 70% 3.900.000• Reum. extra-articolari 13% 700.000• Reum. infiamm.cronici 12% 600.000• Artriti microcristalline 2% 100.000• Connettiviti 0.5% 30.000• Altre malattie 2.5% 130.000

• Totale > 5.000.000

Connettiviti: classificazione S.I.R. 1998

• Lupus eritematoso• Sindromi sclerodermiche• Vasculiti sistemiche

• Sindrome di Sjögren • Sindromi da sovrapposizione (overlap)• Connettiviti indifferenziate• Miositi• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi• Polimialgia reumatica• Eritema nodoso• Panniculiti• Policondriti

Ampia Ampia eterogeneità eterogeneità

clinica clinica

Tipologia di presentazione• malattia d’organo• malattia sistemica

Gravità• forme sub-cliniche• forme severe

Aspetti comuniAspetti comuniOVERLAPPINGOVERLAPPING

“Costellazione” di segni e sintomi che possono associarsi :

– contemporaneamente all’esordio

– in successione cronologica

Manifestazioni cliniche e bioumorali nelle connettiviti sistemiche

eritema a farfalla fenomeno di Raynaud febbre

lupus subcuto artrite non erosiva astenia

lupus discoide “puffy hand” artralgie, mialgie

sclerosi cutanea miosite mialgie

papule di Gottron sierosite s. sicca

rash eliotropo ipomotilità esofagea fotosensibilità

fibrosi polmonare ulcere orali

leuco-linfopenia piastrinopenia anemia

anti-dsDNA ANA aumento della VES

anti-Sm anti-nRNP ipergammaglobulinemia

anti-Scl-70 anti-ssDNA IC circolanti

anti-centromero anti-Ro/SSA

anti-La/SSB fattore reumatoide

anti-Jo-1 ac antifosfolipidi

SPECIFICHE ASPECIFICHE

LES

Dermatomiosite

Quadri di apertura delle connettiviti sistemiche

• Artromialgie

• Febbricola

• Astenia

• Fenomeno di Raynaud• ANA positivi

• Puffy hand

Prevalenza del F. di Raynaud nelle connettiviti

• Sclerosi sistemica > 95 %

• Connettivite mista > 90 %

• LES 40 %

• S. Sjögren 30 %

• Dermato-polimiosite 20 - 30 %

• Artrite reumatoide 10 %

• Popolazione generale (F) 5 - 10 %

Capillaroscopia

All’inizio, i sintomi ed i segni possono essere insufficienti o troppo aspecifici per inquadrare il problema in una CTD definita

Connettivite indifferenziataConnettivite indifferenziata

Connettivite non classificabile

Fase precoce di una Connettivite definita

Connective tissue diseases :The tip of the iceberg

ANA +

CTD

UCTD

CTD classification criteria

Criteri classificativi delle connettiviti sistemiche

– LES Tan et al. Arthritis Rheum 1982

– Sclerodermia Masi et al. Arthritis Rheum 1980

– Polimiosite Bohan & Peter, NEJM 1975

– Sjogren Vitali et al. Arthritis Rheum 1993

– PAPS Wilson et al. Arthritis Rheum

1999