Bazele materiale ale ereditatiiGene si cromozomi

Ereditatea - proprietatea generala a organismelor de a pastra si transmite caracterele si insusirile de la parinti la descendenti

Gena – unitate informationala care determina un anumit character ereditar

Locus - pozitia ocupata de gena in creomozom

Gene allele – una si aceiasi gena aparuta sub mai multe forme discrete, care determina manifestari deferentiate ale aceluiasi character. Ele ocupa acelasi locus in creomozomii omologi.

Cromatina – material din care in timpul diviziunii se diferentiaza cromozomii

Clasificarea genelor: 1. Dupa origine- normale- mutante2. Dupa functie- structurale - operatoare- reglatoare

Clasificarea cromozomilor:1. Dupa pozitia centromerului- matacentrici- acrocentrici- submetacentrici- telocentrici2. Dupa particularitatile morfofiziologice- autozomi- heterozomi

Gene si cromozomi

Fiecare persoana are un set de „planuri“ chimice, care determina modul in care arata si ii functioneaza corpul. Acestea sunt continute intr-un compus chimic complex, denumit acid dezoxiribonucleic (ADN), o molecula lunga, spiralata, prezenta in fiecare celula a corpului. ADN-ul poarta codurile informatiilor genetice si este alcatuit din subunitati legate, denumite nucleotide. Fiecare nucleotida contine o molecula de fosfat, una de zahar (dezoxiriboza) si una dintre cele patru molecule denumite baze (adenina, guanina, citozina sau timina). Seria acestor patru molecule determina codul genetic.

Anumite segmente de ADN care contin instructiunile pentru producerea proteinelor specifice organismului se numesc gene. Deocamdata, oamenii de stiinta cred ca ADN-ul uman contine circa 30000 gene. Unele dintre ele sunt responsabile de formarea proteinelor structurale care determina in final trasaturile fizice, ca ochii caprui sau parul ondulat. Altele ofera instructiuni pentru ca organismul sa produca substante chimice importante, numite enzime. Alteori, in functie de codurile unei anumite gene, chiar o mica eroare in structura ADN-ului

poate insemna probleme grave pentru intregul organism. Uneori, o eroare intr-o singura gena poate duce la scurtarea vietii sau la deficiente fizice.

Genele sunt situate in anumite segmente de-a lungul ADN-ului uman, impachetate bine in structuri numite cromozomi. Orice celula umana contine 46 de cromozomi, aranjate sub forma a 23 de perechi, cu cate un membru al perechii mostenit de la fiecare dintre parinti in momentul conceptiei. Dupa conceptie, acesti 46 de cromozomi continua sa se multiplice, pentru a include aceleasi informatii genetice in fiecare noua celula din copilul care se dezvolta. Cromozomii umani sunt destul de mari pentru a putea fi vazuti la un microscop de mare putere, iar cele 23 de perechi pot fi identificate datorita diferentelor de marime, forma si modului in care reactioneaza la colorantii specifici (indicatorii) de laborator.

Fenomenul prin care in meioza cromozomii materni si paterni se imperecheaza in functie de omologia lor si apoi se separa pe baza de hazard, a fost denumit de cunoscutul genetician american Muller “dansul cromozomilor”.El a comparat cromozomii cu fetele si baietii dintr-o sala de dans, care pot forma numeroase cupluri, deoarece partenerii se pot schimba mereu intre ei. Cu cat numarul cromozomilor si, respectiv, al genelor pe cromozomi este mai mare, cu atat va fi mai mare numarul combinatiilor posibile ale gametilor. In cazul unei specii cu sase cromozomi somatici si un singur factor ereditar pe fiecare cromozom, probabilitatea ca un gamet sa fie diferit de altul este egala cu (1/2)3=1/8, iar ca un individ sa fie diferit de altul este (1/2)6=1/64.

Majoritatea speciilor de la plantele si animalele mai evoluate au, insa, un numar mai mare de cromozomi, iar numarul genelor pe fiecare cromozom poate ajunge chiar la cateva mii. Daca vom considera, de pilda, ca la om, care are 46 de cromozomi somatici, pe fiecare cromozom se afla o singura gena, probabilitatea ca o celula sexuala (ovula sau spermatozoid) sa fi diferita de alta este de (1/2)23, adica 1/8388608, iar ca un individ sa fie diferit ereditar de altul este de (1/2)46. Aceasta cifra depaseste de multe mii de ori populatia globului. Trebuie precizat, ca la om pe fiecare cromozom se afla mai multe gene si ca intre cromozomii-pereche se pot

produce schimburi de segmente de cromatide, ceea ce mareste inca si mai mult numarul de combinatii posibile intre gameti. Din aceasta cauza, desi pe pamant traiesc peste trei miliarde de oameni, nu exista doi indivizi identici, chiar daca sunt frati (cu exceptia gemenilor monozigoti).

Fiinţa umană posedă o pereche de cromozomi sexuali: femeile au doi cromozomi X (numiţi astfel din cauza formei lor aproximative) iar bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y, versiune erodată a lui X şi care nu conţine mai mult de o sută de gene (cromozomul X conţine 1.100 de gene). Fiecare cromozom este constituit dintr-o moleculă unică şi lungă de ADN care conţine informaţia genetică.