לנער 16 מלאו

ד"ר יוסי רימר

Chance has put in our way a most singular and whimsical problem, and its solution is its own reward

יואב 8המטופל במרפאתך מזה 16יואב הוא נער בן

שנים: בהיסטוריה

- עד גיל שנה מספר אירועי קוצר נשימה שטופלו בהשאפה וחלפו

דלקות אוזניים חוזרות ונוזלים.3 - עד גיל נזקק במספר אירועים לטיפול אנטיביוטי,

לא נזקק לצינוריות.

המשך - יואב

– 30התפתחות תקינה, אחוזוני משקל וגובה ידוע עלG6PD מאז לידתו עקב צהבת בעל חגורה שחורה בקראטהמשפחה – אסטמה קלה לאם

הנוכחי האירוע

יואב מספר על שיעול טורדני והרגשת חולשההשיעול מתרחש בכל שעות היוםחום נמדד פעמיים ונמצא כתקיןיש חבר קרוב המשתעל מזה כשבוע – ללא חוםאין תופעות נלוות בבדיקתו הגופנית – קרפיטציות עדינות לסרוגין

בריאה ימין תחתונה ואודם קל בלע

לטיפול או לבירור מקום יש ? האם

שכיחים מזהמיםבדלקות

בקהילה בילדים ריאה

שכיחים-מזהמים בדלקות לאבקהילה בילדים ריאה

בגיל שכיחים 5-15מזהמים

There is nothing more stimulating than a case where everything

goes

against you.

המשך – הנוכחי האירוע

יומיים לאחר מכן יואב חוזר עקב עלית חום מעלות40שהתרחשה בלילה עד ל-

בבדיקתו אין שינוי

אבחנה מבדלת

סטרפ. פנוימוניה מיקופלסמה / כלמידיה" דלקת וירלית "שהסתבכה? "אחר"

עכשיו בטיפול תמשיך ? איך

לבירור מקום יש כרגע ? האם

חזה ? לצילום מקום יש האם

המשך - נוכחי אירוע

ימים.3הוחלט על מתן אזניל למשך שעות חלה ירידה בחום.24לאחר .גם השיעול הראה מגמת שיפור ימים לאחר תחילת הטיפול7בביקורת שנערכה

לא נשמעו קרפיטציות. .יואב משוחרר ללא הוראות נוספות לביתו

I am glad of all details, whether they seem to you to be relevant

or not

... מכן לאחר יומיים 40יואב מגיע למרפאה ומדווח שוב על חום של

מעלות ,כאבים בחזה ימין ותחושת קוצר נשימה.

בבדיקתו קרפיטציות על פני החצי התחתון של ללא רושם של 36ריאה ימין. קצב נשימה של

מצוקה. ניקוש והדהוד – תקינים.

מקום באותו נשנית ריאות –דלקתהמבדלת ? האבחנה מהי

סיבות שמתוך דרכי האויר :שכיחות:

- גוף זר

לא שכיחות: - שחפת

- גידול - המנגיומה - פפילומה - גרנולומה

מקום באותו נשנית ריאות –דלקתהמבדלת ? האבחנה מהי

סיבות שמחוץ לדרכי האויר : שכיחות :

בלוטות לימפה לוחצות

לא שכיחות :טבעות וסקולריותסרקואידוזיסגידולים

מקום באותו נשנית ריאות –דלקתהמבדלת ? האבחנה מהי

סיבות מבניות :RT middle lobe synd ציסטה ברונכוגנית פולמונרי סקווסטרציהברונכיאל סטנוזיסCongenital cystic adenomatoid

malformation ברונכואקטזיות

מתקדמים ? איך

בירור : או( צילום חזהCT) ? בדיקות עזר)תפקודי נשימה )בשאלה של אסטמהמנטו

טיפולאנטיביוטיקה

הראשוני : הבירור תוצאות : צילום חזה

– אחוז 10 עם 28.000ס. דם .באנדים ללא חריגות אחרות

החלטה על טיפול ...

...3לאחר טיפול ימי

.מצבו של יואב ללא שינוי משמעותי

הכאבים בחזה חלפו אך עדיין יש חום

מעלות.39 שנע סביב

בהאזנה כרגע קרפטיציות בריאה שמאל עליונה

מה עכשיו ?

Well, Watson, we seem to have fallen upon evil

days

במיון...

יואב נשלח למיון להעמקת הבירור :בצילום חזה תסנינים הן בריאה ימין תחתונה והן

בריאה שמאל עליונה ובלינגולה. אחוז93סטורציה באוויר חדר .ס. דם – לויקוציטוזיס ובאנדמיהCRP – 350.

מה הבירור שהיית שולח במיון ?

אבחנה מבדלת – דלקת ריאות חוזרת דיפוזית

ציסטיק פבירוזיס)אסטמה - )כולל ברונכופולמונרי אספרגילוזיס שחפת חוסר חיסוני - הפרעה ביצור נוגדנים, בעיה בפעילות אחד התאים

)למשל בעיה בתפקוד נויטרופילים(, בעיית משלים, תסמונות גנטיות בעלות הפרעה חיסונית, ובעיות שניוניות נרכשות על רקע מחלות

, סכרת,אנמיה חרמשית וכדומה, חשיפה לתרופות HIVכמו אימונוסופרסיביות.

,אספירציה - עקב מצבים נוירולוגים ,מחלות עצב-שריר הפרעות ושתיות: רפלוקס, פיסטולה טרכיאו-איזופגיטלית.

Primary ciliary dyskinesia מומי לב מולדים שונים,אחרים – וסקוליטיסים שונים )כגון וגנר(,המוסידרוזיס ראתי

אנטי-טריפסין 1 פרוטאינוזיס ראתי, חוסר באלפא-

בירור .... ( – "בדיקות דם "רחבותACE 1 ואנטי טריפסין)? תבחיןPPDסרולוגיה לכלמידיה ומיקופלסמהPCRללגיונלה סרולוגיה ל HIV – ) ? בירור חיסוני - )איזההזמנה לתבחין זיעהייעוץ פולמונולוגי – בשאלה של הדמיה מתקדמת

בוחר ? היית טיפול איזה

רוצפין ואזניל

המשך הבירור... בדיקתPPDתקינה - תבחין זיעה - שליליבירור סרולוגי - שליליPCRלליגיונלה - שלילי ACEתקין - הבירור החיסוני שנשלח )נוגדנים ומשלים( – תקין

מצבו של יואב ללא שיפור. ויש התקדמות בממצאים ההאזנתיים ורושם לנוזל בריאה ימין תחתונה.

מומחה הריאות מבקש....

My dear Watson, there we come into those

realms of conjecture where the most logical mind may be at fault .

CT....ריאות

מדגים תהליך דלקתי באיזורים שהודגמו בצילום ראתיים נודולים CTהחזה אבל בנוסף מדגים ה-מרובים בכל שטח הריאות.

. אין הגדלת בלוטות לימפה ראתיות

מה האבחנה המבדלת עכשיו ?

נודולים ראתיים – אבחנה מבדלת :זיהומים

שחפת זיהומים עם מיקובקטריה אטיפיתזיהום פטרייתיתסחיפים ספטיים

מחלות ממאירות : לימפומה וגידולים נוספים

אחרים : AV malformationsסרקואידוזיסCGD -chronic granulomatous disease

ייעוצים.... – המטולוג

סבירות נמוכה ללימפומה כרגע אין סיבה לרחבת הבירור בכיוון זה .

– ייעוץ אימונולוגי כיוון שרמות המשלים , רמות נוגדנים כלליות

תקינים יש להתקדם הלאה בשאלה של HIVו-הפרעה בתפקוד נויטרופילים.

– ייעוץ פולמונולוגי יש לבצע....ברונכוסקופיה

There is so much red tape

in these matters

מיקרוביולוגית ממעבדה הודעה

צמיחה של חיידקים גראם שליליים בעלי תבנית גדילה שיכולה להתאים לפסוידומונס !

שלילי – כזוב זיעה תבחין

סיבות שכיחות : כמות זיעה קטנה מדידרמטיטיסשימוש בסטרואידיםהתייבשותגיל נבדק צעיר מאודתת תזונה

שלילי – כזוב זיעה תבחיןסיבות אנדוקריניות :

תת פעילות של בלוטת האדרנל תת פעילות של בלוטת התריספאן-היפו-פיטואיטריזםתת פעילות משפחתית של בלוטת הפארא-תירואידדיאבטס אינסיפידוס שאינה מגיבה לואזופרסין או נפרוגנית

סיבות מטבוליות וגנטיות:מחלות אגירת גליקוגןמוקופוליסכרידוזיס 1פוקוזידוזיס מסוגאקטודרמל דיספלזיה כולסטזיס משפחתי

שלילי – כזוב זיעה תבחין

אחרות

תת תזונה וחסר חלבוני

אטופיק דרמטיטיס

סופית : תרבית

Burkholderia cepacia

Burkholderia היכן ניתן למצוא

cepacia?

CF חוסרים חיסוניים – בעיקרCGDבקטרמיות בפגיםילדים עם ממאירות ראתיתהמוגלובינופתיות? זיהום נוזוקומיאלי

התרופתי הטיפול את משנה היית ?האם

TMX מוסף לטיפול הקודם עקב היעילות הסינרגיסטית

Come, friend Watson, the curtain rings up for the last

act

לקינוח...

האבחנה המבדלת כרגע היא :

- CFCGD - חסר חיסוני – במקום הראשון

- מחלה ממארת

מה האבחנה שלך ?

CGDכמה מילים על – 250.000: 1שכיחות האנזים הפגוםNADPH OXYDASE תת-יחידות 7מכיל -מהן4פגמים נמצאו עד היום ב 2/3 מהמקרים ביחידה GP91 על כרומוזום – X.רגישות מיוחדת לחיידקים בעלי האנזים קאטאלאז – אבחנהNBT),)בעבר Dihydrorhodamine flow cytometry

טיפול – גאמא אינטרפרון

תודה