DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Embrión en 3 ambientes potencialmente

modificables:1. Macroambiente: universo para madre y feto2. Microambiente: útero gestante3. Matroambiente: características maternas

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Interacciones sutiles entre herencia y

ambiente• Efectos genéticos y epigenéticos

durante desarrollo embrionario• RETO: clínico, investigación y prevención

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Número variable de genes menores

• Acción y número difícil determinar• Predisposición genética (poligénica)

• Factores ambientales desconocidos

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• No sigue patrón básico mendeliano• Espectro casi continuo en variabilidad

clínica para la mayoría

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Riesgo de repetición o recurrencia:

tablas específicas• Número de enfermos en familia• Parentesco con caso estudiado• Sexo predominante en enfermedad• SEVERIDAD

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Labio fisurado: unilateral 4/100,

bilateral 6/100• Mejora de ambiente peri concepcional

para disminuir riesgo (ácido fólico)

Enfermedad Incidencia %

Riesgo padres normales, 2°hijo

Riesgo padres

afectados, 1°hijo

Riesgo padres afectados,

2°hijo

Anencefalia 0.20 5 - -

Espina bífida 0.30 5 4 -

Fisura palatina aislada 0.04 2 7 15

Fisura labio + palatina 0.10 4 4 10

Pie zambo 0.10 3 3 10

Cardiopatía congénita 0.50 1-4 1-4 10

Diabetes tipo 1 0.20 6 1-2 2

Epilepsia idiopática 0.50 5 5 10

Sordera infantil grave 0.10 10 8 -

Retraso mental idiopático 0.30-0.50 3-5 10 -

Estenosis pilórica 0.30 2varón/10mujer 4/17 13/38

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Diagnóstico anatómico y

etiopatogénico• Interrogatorio completo e

intencionado (familia, exposición a agentes teratógenos, salud)

• Exploración física completa

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Búsqueda de malformaciones menores• IMPORTANTE: por riesgo de recurrencia y

patrón de transmisión• Síndrome de Van Der Woude (50% AD) vs. Labio Fisurado (8% multifactorial)

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL•Malformaciones menores en familiares• Órbitas poco profundas y verticalizadas

manifestadas por estrabismo (Rx): Síndrome de Crouzon• Craneosinostosis (estudio cefalométrico)

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• No encuadrar de forma rutinaria al paciente• Ennumerar una a una las alteraciones•Determinar posible causa o factor genético o

ambiental • Entender mecanísmo de producción

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Pronóstico: vida y función de órganos

afectados• Importante: respecto a la familia con riesgo

de recurrencia• Sentimiento de frustración, culpa y rechazo

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Fármacos o manejo dietético

• Manipulación metabólica

• Modificación ambiental

• Productos génicos

• Cirugía reconstructiva

• Rehabilitación • TERAPIA GENICA Y CIRUGIA INTRAUTERINA

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL• Reconstrucción y reparación• Evitar secuelas• Participación activa e integración social

(paciente y familia)• Recordar: CI conservado

DEFECTOS CONGÉNITOS DE ETIOLOGÍA

MULTIFACTORIAL

• P R E V E N C I O N

• Previo a concepción• Primer trimestre gestación • EDUCACION REPRODUCTIVA