Dr Guerra

Hematologia

Anali Isabel Cosme Balderrama

372

Cliniquebe@gmail.com

Esferocitosis• Hereditario, autosomico

dominante• Defectos en citoesqueleto• Hemolisis, microesferocitos,

fragilidad osmotica, responde a esplenectomia.

• Existe un defecto en las proteinas de membrana ankirina, banda 3, espectrina β y α y la proteina 4.2

Manifestaciones clinicas

Froma tipica: anemia moderada, ictericia acolurica, esplenomegalia. Como complicaciones litiasis vesicular, anemia megaloblastica por deficiencia de folatos, aplasia pura de serie roja.

Forma moderada: reticulositosis sin hiperbilirrubinemia y sin esplenomegalia, microesferocitos

Forma de portador asintomatico

Diagnostico

Detectar patron de: herencia autosomico dominante, anemia hemolitica cronica moderada, esplenomegalia, microesferocitosis y prueba positiva de fragilidad osmotica

Tratamiento

Esplenectomia en la forma tipica

Aporte suplementario con acido folico (1mg/dia)

Eliptocitosis • Autosomico dominante

• Inestabilidad termica de la espectrina, desintegracion del esqueleto de la membrana despues de ser sometidos a esfuerzos tensionales, defectos en la interunion de la espectrina y alta susceptibilidad a la digestion

• Grupos:– EL-H comun– EL-H esferocitica u ovalocitosis– Estomatica u ovalocitosis– Piropoiquilocitosis hereditaria

Raza negra

Padres primos afectados

16% mas de eliptocitos

Rara

GR “gordos”

Hemolisis

Esplenomegalia infrecuente

Prevalente en Asia

GR con “arremangamiento”

Puentes que atraviesan al GR

Rara

Autosomico recesivo

Micropoiquilocitosis, microesferocitosis y ocasionalmente con volumenes corpusculares muy bajos 50-60m3

Diagnostico• Mas de 15% de eliptocitos• EL-H con hemolisis intensa el dx es sugerido

por presencia de eliptocitos, poiquilocitos y fragmentos celulares

• Prueba de fragilidad osmotica• Prueba de inestabilidad al calor

Tratamiento• Solo las formas moderadsas de EL-H y los

casos de PPH necesitan esplenectomia

Se basa en los datos morfologicos y el patron de transmision autosomico dominante

Acantocitosis• “Celulas en espuela”

• Se asocia con padecimientos hepaticos, abetalipoproteinemia congenita, retinitis pigmentosa atipica, padecimientos neurologicos y fenotipo del grupo sanguineo Mc Leod.

– A asociada con hepatopatía– Abetaliproteinemia

Existe una acumulacion de colesterol en la membrana del GR y remodelacion de estas celulas por el bazo.

Se afecta la funcion y estructura fisica de la membrana.

Ausencia congenita de apolipoproteina β en el plasma por defecto en la secrecion de las celulas hepaticas de esta apoproteina.Hallazgo importante: incremento en la concentracion de esfingomielina

Restriccion dieteticas y suplementaicon con hierro, folatos y vitaminas liposolubles

Sindrome de HARP: discinesia facio-buco-lingual que ocasiona disfagia y disartria, retraso intelectual, retinitis pigmentosa y ceguera nocturna.

Sindrome de corea-acantocitosis: hay disminucion de la supervivencia de los GR.

Se caracteriza por discinesia orofacial orofacial progresiva, hipotonia muscular neurogenica y atrofia muscular con hiporreflexia miotatica

Sx de deficiencia de Rh: presentan expresion nula o disminuida del antigeno Rh, anemia hemolitica, estomatocitos yesferocitos

Xerocitosis hereditaria: es autosomico dominante, hay anemia hemolitica con estomatocitosis y celulas en diana. Los GR estan deshidratados por perdida de potasio intracelular. Puede llegar a observarse seudohipercalemia

EstomatocitosisGr con una hendidura transversal. • Estomatocitosis adquirida

Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, alcoholismo y terapeutica con lagunas drogas.

• Estomatocitosis hereditariaSobrehidratacion de las celulas por incremento del sodio

intracelular y bajas concentraciones de K+.Es autosomico dominante, la anemia es moderada o intensa, el

volumen corpuscular medio esta elevado y la concentracion media de Hb corpuscular disminuida. La fragilidad osmotica esta aumentada y la deformabilidad celular reducida.

                                                                                                   

Estas células representan la fase anterior a los eritrocitos maduros habiendo ya perdido el núcleo y siendo su tamaño mucho menor (8 a 11 ) El citoplasma tiñe de rosa con tonalidades azuladas. Contienen residuos de aparato de Golgi, mitocondrias y restos de ADNSe observan en las anemias hemolíticas, en la enfermedad hemolítica del recién nacido y, en general, cuando hay una producción aumentada de eritrocitos

•Globina

•Protoporfirina IX

•Cuatro átomos de hierro en estado ferrosos / 4 moleculas de Hem

•Una molecula de 2,3 DFG

Hay 7 tipos de cadenas polipeptidicas: α,β,γG,γA δ,ε y ζ

Hemoglobias normalmente presentesHB Cadenas Periodo en que se encuentra

A α2/β2 La mayor Hb en la vida adulta

A2 α2/ δ2 Hb menor en la vida adulta

F α2/ γG2 Hb menor en la vida adulta; o mayor en la vida fetal

Grower 1 ζ2/ ε2 Embrionario

Grower 2 α2/ ε2 Embrionario

Portland 1 ζ2/γ2 Embrionario

Portland 2 ζ2/ β2 Embrionario

Hemoglobinopatias

• Resultan de las sustitucion de aminoacidos, deleción, alargamiento o fusiones de cadenas.

• En Mexico hay alta prevalencia de portadores de hemoglobina S y talasemia β

• Existen 4 tipos de hemoglobinopatias:

a) Hemoglobinas agregantes

b) Hemoglobinas inestables

c) Metahemoglobinas

d) Hemoglobinas con alteraciones de la afinidad al O2

Drepanocitosis• Padecimiento hereditario,

autosómico dominante.

• Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como portadores o que tienen el rasgo drepanocitico. Los homocigotos (SS) sufren anemia drepanocitica.

• La Hb S otorga resistencia al paludismo.

PaO2Polimerizacion de la Hb

Formacion de cristales

La rigidezEstancamiento de la sangre

Celulas falciformes

• Hemoglobina (S) o forma heterocigota (portadores asintomaticos o rasgo drepanocitico.

• Hemoglobian (S) homocigota (SS) o anemia drepanocitica

•EF negativa

•Hematuria

•Infarto de bazo

•Trombosis cerebrales

•Dx = patron electroforetico AS + prueba de solubilidad +

•Hepatoesplenomegalia

•Autoesplenomegalia

•En su mayoria de raza negra, altos, delgados, artiuclaciones hiperextensibles y con craneo en torre.

•Ictericia conjuntival

•Ulceras maleolares o cicatrices de ulceras antiguas

•Crisis oclusivas

•Infecciones

Combinacion de la Hb (S) con otras anormalidades de la Hb

• Los dobles heterocigotos en los que uno de los padres aporta el gen S y el otro alguna otra variante anormal de la Hb

• Tipos:

a) Hb S-C anemia menos acentuada que SS pero con crisis vasculares mas graves y muertes subitas por embolias grasas

b) Hemoglobinopatia S-Talasemiaβ

- Hemoglobinopatias S-talasemia β++

- Hemoglobinopatias S-talasemias β0

- Hemoglobinopatias S-talasemias β+

Talasemias

Produccion insuficiente de una o mas cadenas de globina.

• Talasemia α

• Talasemia β

•Cuadro hematologico normal•Microcitosis•Hipocromia•Hb Bart•Eritrocitos en diana y poiquilocitosis

También llamadas por su aspecto células mordidas, son hematíes en los que la hemoglobina ha sido desnaturalizada y precipitada, con lo que las células muestran diferentes defectos. Estas células suelen ser eliminadas por el bazo.

Se presentan en:

- anemia inducida por fármacos- deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa - talasemia - hemoglobinopatías inestables

Bibliografia

• Fundamentos de Hematologia, Guillermo Ruiz Arguelles, editorial medica Panamericana. Pags 107-154