Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212
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Syndrome hémorragique d’origine hématologique
Pr Alessi, Pr Chambost, Pr Morange, Dr Suchon
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Objectifs pédagogiques
• Diagnostiquer un syndrome hémorragique d’origine hématologique
• Interpréter les examens courants d’hémostase
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Qu’est-ce que l’hémostase ?
•Ensemble des mécanismes permettant d’arrêter le saignement au niveau d’une brèche vasculaire
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Qu’est-ce que l’hémostase ?
Phase 0 = brèche vasculaire
Phase 1 = hémostase primaire
thrombus plaquettaire
Phase 2 = coagulation
thrombus fibrino-plaquettaire
Phase 3 = fibrinolyse
dissolution du caillot
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Acteurs de l’hémostase primaire
Propriétés
antithrombotiques
. .
. . . .
Liaison
endothélium
lésé
Vaisseau Plaquette Facteur
Willebrand Fibrinogène
Adhésion
Plaquettes
collagène
Interaction
Plaquettes
Plaquettes
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Déroulement de l’hémostase primaire
• Temps vasculaire : vasoconstriction
• Temps plaquettaire
Plaquettes Facteur Willebrand
Cellule endothéliale Fibrinogène
Collagène sous-endothélial
Adhésion au collagène
GpIb + facteur Willebrand
Activation et agrégation
GpIIbIIIa + fibrinogène
Flux sanguin
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Coagulation
Consolidation du thrombus
plaquettaire par un réseau de
fibrine ( )
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FIBRINOGÈNE FIBRINE
PK KHPM
XIIa
XIa
IXa VIIIa
IIa Va
Xa
EP
CR
TM
PC
FIBRINOGÈNE FIBRINE
VIIa
Facteur
Tissulaire
PCa
PROTÉINE S
TFPI
ANTITHROMBINE
XII
XI
VIII
X X
II
VII IX
V
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Facteurs Demi-vie (h) Fonction I (fibrinogène) 100-150 Coagulation
II (prothrombine) 50-120 Zymogène d’1 SP
V 12-36 Cofacteur
VII 4-6 Zymogène d’1 SP
VIII 10-16 Cofacteur
IX 24 Zymogène d’1 SP
X 36-48 Zymogène d’1 SP
XI 40-80 Zymogène d’1 SP
XII 50-70 Zymogène d’1 SP
XIII 150-300 Zymogène d’1 TG
Prékallikréine 35 Zymogène d’1 SP
KHPM 150 Cofacteur
Antithrombine 50-70 Serpine
Protéine C 6-8 Zymogène d’1 SP
Protéine S ND Cofacteur
TFPI ND Inhibiteur de type Kunitz
Acteurs de la coagulation
Facteurs vitamine K
Dépendants
Synthèse hépatique
NB : FVIII synthèse
Hépatique et extra-hépatique
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• Vitamine liposoluble • Origine alimentaire
• Absorption foie via système porte
• Carences • Défaut d’apport (nouveau-né, dénutrition)
• Défaut de synthèse endogène (antibiotiques, troubles transit)
• Défaut d’absorption (ictère par rétention)
• Médicamenteuse AVK
Vitamine K
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Vitamine K
Quinone
Vitamine K
Oxydée
Vitamine K
réduite active
CARBOXYLASE
γ carboxylation
Précurseur
Facteur fonctionnel
« activable »
Vitamine K : métabolisme hépatique
AA Glu
COOH
AA AA AA Gla
COOH
AA AA
COOH
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+
Zymogène
Gla _
_
Ca
++
Fixation des facteurs sous forme inactive
(= zymogène)aux PL membranaires
électronégatifs par un pont calcique
Regroupement sur les PL des enzymes,
des coenzymes et des substrats
Accélération des cinétiques enzymatiques
Fonction des domaines Gla (acide glutamique γ carboxylé)
+
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Coagulation = processus localisé
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Fibrinolyse
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Face à un syndrome hémorragique 2 questions
•Constitutionnel ou acquis ?
•Cutanéomuqueux ou profond ?
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Conduite à tenir devant un syndrome hémorragique
• Interrogatoire • Antécédents hémorragiques personnels et familiaux
• Date de début
• Type de saignement
• Spontané vs provoqué
• Traitement médicamenteux
• Examen clinique • Saignement cutané, muqueux, profond, articulaire
• Retentissement : anémie
• Pathologie sous-jacente
• Examens biologiques
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Examen clinique
Hémostase primaire
Coagulation
Fibrinolyse
Saignement immédiat
Hémorragies cutanéomuqueuses
Saignement retardé
Saignement profond
Saignement différé
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Orientation diagnostique
Saignement
Hémostase Iaire Coagulation
Constitutionnel Acquis Constitutionnel Acquis
Maladie de Willebrand
Pathologies plaquettaires
Glanzmann,
Bernard Soulier
Médicaments
Hémopathies
Willebrand acquis
Hémophilie A
Hémophilie B
Déficit en FXI
Insuffisance hépatique
CIVD
Hypovitaminose K
Hémophilie acquise
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Examens biologiques
•Tests de dépistage : tests globaux
•Tests diagnostiques : tests spécifiques
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Examens biologiques
Tests globaux
Tests spécifiques
Hémostase
primaire Coagulation
Numération plaquettaire
Temps de saignement
PFA-100
TCA
TQ
Agrégation plaquettaire
Activité Willebrand
Dosage facteurs
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Ca2+*
Phospholipides
Anioniques
+
Activateur
spécifique
Test global coagulation
Plasma pauvre en plaquettes
+
1
2
3
Incubation à 37°C
Détection fibrine
+
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Exploration de la coagulation
•Tests globaux • Temps de céphaline + activateur (TCA)
• VN : ratio < 1,2 pour témoin 30-40 secondes
• Temps de Quick (TQ) • VN : ratio < 1,2 pour témoin 12-13 secondes • = Taux de prothrombine (TP) exprimé en % • = International Normalized Ratio (INR) suivi AVK
•Tests spécifiques • Dosage facteurs de la coagulation
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Céphaline + Kaolin + Ca++
XII - XI
VIII - IX
VII
X - V
Fgène Fibrine
Thromboplastines + Ca++
II IIa
TQTCA
COAGULATION IN VITRO
Temps de coagulation à 37°C d’un plasma citraté, déplaquetté, en présence de céphaline (PL), de Ca2+, et d’un activateur des facteurs de la phase contact, silice, kaolin…
Temps de coagulation à 37°C d’un plasma citraté, déplaquetté, en présence de Ca2+ et de thromboplastine tissulaire (FT)
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XII XIIa
XI XIa
IX IXa
VIIIa
X Xa X
Prothrombine Thrombine
Fibrinogène Fibrine
Va
V
Réseau de
fibrine
XIIIa
VIIa VII
Facteurs contacts
Facteur tissulaire TCA
TQ
TP + TCA
Voie
intrinsèque Voie
extrinsèque
Facteur tissulaire
Voie
commune
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XII XIIa
XI XIa
IX IXa
VIIIa
Facteurs contacts
Pas de saignement
Exceptionnel, risque
hémorragique variable
Hémophilie A ou B, risque
hémorragique lié au taux
ACC : TCA non corrigé par plasma témoin
• ACC de type lupique
• Fréquent chez enfant
• Non symptomatique, transitoire
• Hémophilie acquise : FVIII effondré
• Exceptionnel chez enfant
• Etiologie ++
TCA
Voie
intrinsèque
Allongement isolé TCA (>1,2)
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Allongement isolé TQ (>1,2) = TP < 70%
VIIa VII
TQ
Voie
extrinsèque
Facteur tissulaire
Déficit en
facteur VII
![Page 28: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/28.jpg)
Allongement TCA + TQ
X Xa X
Prothrombine Thrombine
Fibrinogène Fibrine
Va
V
XIIIa
TP + TCA
Voie
commune
Réseau de
fibrine
• Insuffisance
hépatique (FVIII N)
• CIVD
• Hypovitaminose K
• Déficit isolé en
facteur
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Orientation diagnostique
Saignement
Hémostase Iaire Coagulation
Constitutionnel Acquis Constitutionnel Acquis
Maladie de Willebrand
Bernard-Soulier
Glanzmann
Médicaments
Hémopathies
Willebrand acquis
Hémophilie A
Hémophilie B
Déficit en FXI
Insuffisance hépatique
CIVD
Hypovitaminose K
Hémophilie acquise
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Anomalies constitutionnelles de l’hémostase
• Hémostase primaire • Maladie de Willebrand
• Thrombopathies
• Coagulation • Hémophilie A/B
• Déficits en facteurs rares
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Anomalies constitutionnelles de l’hémostase
• Hémostase primaire • Maladie de Willebrand
• Thrombopathies
• Coagulation • Hémophilie A/B
• Déficits en facteurs rares
![Page 32: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/32.jpg)
Monomère de VWF
facteur VIII
Rôles du facteur Willebrand (VWF)
Hémostase primaire Coagulation
Taux facteur VIII ≈ Taux VWF Antigène
Dosage facteur VIII Dosage VWF
Membrane plaquettaire
GpIb
VWF
Collagène
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Rôles du facteur Willebrand (VWF)
![Page 34: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/34.jpg)
•Atteinte hémostase primaire Syndrome hémorragique cutanéo-muqueux
•Atteinte coagulation Syndrome hémorragique profond
Manifestations cliniques
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Symptômes
Epistaxis Gingivorragies
Extraction dentaire Ménométrorragies
Score objectif
Score de HIGHAM
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Transmission autosomique dominante
Transmission verticale
2 sexes atteints
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Diagnostic biologique
• Tests de dépistage
• Tests spécifiques
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2 Tests de dépistage de l’hémostase primaire
Temps de saignement Temps d’occlusion plaquettaire
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Temps de céphaline + activateur
XII XIIa
XI XIa
IX IXa
VIIIa TCA
Voie
intrinsèque
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Tests diagnostiques
Activité cofacteur de la ristocétine (WACT)
WACT < 40% = maladie de Willebrand
VWF
à doser
+
Plaquettes
+ ristocétine Agrégation
Dosage antigénique du
facteur Willebrand (WAG)
Dosage Facteur VIII
Inflammation, hormones,
groupe sanguin
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Type 1 Type 2 Type 3
Fréquence 75% 20-45% <5%
Clinique
Dépistage
Diagnostic WACT=WAG<40% FVIII<40%
WACT<40% WACT/WAG<0,7 FVIII N ou < 40%
WACT=WAG=0% FVIII ↘↘↘
Classification
↗ TCA ↗ ↗ TCA ↗ TCA ↗ ↗
↗
↗
N ou
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Anomalies constitutionnelles de l’hémostase
• Hémostase primaire • Maladie de Willebrand
• Thrombopathies
• Coagulation • Hémophilie A/B
• Déficits en facteurs rares
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Thrombopathies
• Anomalie fonctionnelle des plaquettes
• TP + TCA + numération plaquettaires normaux
• Centre spécialisé : CRPP
aIIbb3
IV
a2b1
a5b1
CD9 VI
IX V
Iba/b
Glanzmann
Maladie de Jean Bernard Soulier
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Anomalies constitutionnelles de l’hémostase
• Hémostase primaire • Maladie de Willebrand
• Thrombopathies
• Coagulation • Hémophilie A/B
• Déficits en facteurs rares
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Qu’est-ce que l’hémophilie ?
• Maladie hémorragique constitutionnelle
• Déficit en facteur VIII (HEMOPHILIE A) ou IX (HEMOPHILIE B)
PLASMA NORMAL PLASMA HEMOPHILE
FVIII ou IX FVIII ou IX
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Orientation diagnostique
• Syndrome hémorragique profond
• Transmission liée à l’X
• Fréquence
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Syndrome hémorragique profond
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Syndrome hémorragique profond
DELAI ?
ACQUISITION DE LA MARCHE
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Transmission liée à l’X
Seuls les garçons sont malades Enfants de conductrices
probabilité = 1/2
Fils d’hémophiles
sains
Filles d’hémophiles
conductrices obligatoires
X Y X X
Absence d’ATCD = 50%
Mutation de novo = 30%
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Fréquence
• Hémophilie A
• Garçons = 1/5000 naissances
• Hémophilie B
• Garçons = 1/25000 naissances
• Maladie hémorragique constitutionnelle par atteinte de la coagulation la plus fréquente
x5
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Diagnostic biologique
• Test de dépistage
• Test(s) diagnostique(s)
• Etude génétique
• Dépistage des conductrices
TCA
X
8
![Page 52: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/52.jpg)
Test de dépistage
XII XIIa
XI XIa
IX IXa
VIIIa TCA
Voie
intrinsèque
Allongement isolé
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Diagnostic : laboratoire spécialisé
• Facteur VIII activité HÉMOPHILIE A
• Facteur IX activité HÉMOPHILIE B
Taux Gravité Type saignement Nombre saignements/an
<1% Sévère Spontané 24-48
1-5% Modérée Traumatisme minime 4-6
6-40% Mineure Traumatisme important Peu fréquents
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Diagnostic différentiel hémophilie A : la maladie de Willebrand
Facteur Willebrand (VWF)
facteur VIII
↘ Facteur Willebrand : ↘Facteur VIII
Hémophilie A = FVIII < 40% + VWF normal
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Diagnostic génétique : inversion intron 22
Facteur VIII
Facteur VIII Facteur VIII
Centromère
Centromère
Centromère Télomère
Télomère
Télomère
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Dépistage des conductrices d’hémophilie
•Biologie moléculaire
X X X X
X X X X
X X
X X
X X
X X X X
X X Inactivation aléatoire d’1 X
= Phénomène de lyonisation
X X X X
X X X X
X X
X X
X X
X X X X
X X
X
![Page 57: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/57.jpg)
Prise en charge
• Maladie chronique
• Prise en charge en centre spécialisé : équipe multidisciplinaire
• Education thérapeutique
• Délivrance d’une carte
• Pronostic fonctionnel lié à l’atteinte articulaire
• Complication = isoanticorps
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Anomalies constitutionnelles de l’hémostase
• Hémostase primaire • Maladie de Willebrand
• Thrombopathies
• Coagulation • Hémophilie A/B
• Déficits rares en facteurs
![Page 59: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/59.jpg)
Déficits rares en facteurs
• Fibrinogène
• Facteur II
• Facteur V
• Facteur X
• Facteur XI
• Facteur XIII • TP & TCA normaux !
Prévalence ≈ 1/1000000
![Page 60: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/60.jpg)
Anomalies acquises de la coagulation
• Insuffisance hépatocellulaire
• Hypovitaminose K
• Coagulation intravasculaire disséminée
• Inhibiteurs anti-VIII : hémophilie acquise
![Page 61: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/61.jpg)
Insuffisance hépatocellulaire
• Diminution de tous les facteurs (ou presque)
• FVIII normal ou augmenté
• Gravité évaluée par dosage FV
• Bilan biochimique
• Bilan étiologique
![Page 62: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/62.jpg)
Hypovitaminose K
• Enquête étiologique • Nouveau-né : physiologique
• Supplémentation
• Adulte • AVK
• Carence d’apport
• Obstruction, malabsorption
• Flore intestinale
• Fib, FV, FVIII, FXI normaux
![Page 63: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/63.jpg)
Coagulation intravasculaire disséminée
• Activation diffuse de la coagulation
• Surexpression facteur tissulaire génération incontrôlée de thrombine consommation des facteurs de coagulation
• Etiologies multiples • Infections sévères
• Complications de la grossesse
• Cancers
• Traumatismes
• Morsure de serpent
![Page 64: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/64.jpg)
Coagulation intravasculaire disséminée
• Aspects cliniques • Manifestations hémorragiques
• Manifestations thrombotiques
• Aspects biologiques • Pas de signe pathognomonique
• Perturbation globale du bilan, degré variable
• Thrombopénie, hypofibrinogénémie, diminution FV
• Cinétique !
• Marqueurs fibrinolyse : PDF, D-dimères, complexes solubles
• Aspects thérapeutiques • Traitement étiologique !
![Page 65: Syndrome hémorragique d’origine hématologique Item 212](https://reader036.fdocuments.in/reader036/viewer/2022062403/62ab1e87231e7302f516183d/html5/thumbnails/65.jpg)
Hémophilie acquise
• Terrain : sujets âgés, femmes jeunes en post-partum
• Recherche étiologique • Pathologie auto-immune, cancer, hémopathie…
• Clinique • Saignements inexpliqués : hématomes, ecchymoses
• Biologie • TCA allongé, non corrigé par le test du mélange • FVIII effondré
• Traitement • Hémorragie : CCP, novoseven • Anticorps : immunosuppresseurs