Sndrome de Potter

MEDISAN 2005; 9(3)

Hospital General Dr. Juan Bruno Zayas

Sndrome de PotterDra. Tania Margarita Poulot Duradez, Dra. Erlys Mengana Lpez, 4 5 Saydi Silvera Delfn, Dra. Rosa Maria Sierra Fonseca1 2

Dr. Emilio Galano Stivens,

3

Tc.

La doctora Potter, al estudiar 12 000 autopsias en el Hospital Lying-Inn de Chicago, encontr 50 fetos y lactantes sin urteres y riones bilaterales. Cuando public sus primeros 20 casos en 1946, seal que todos mostraban una caracterstica especial y decidi denominarlo como sndrome de Potter; conjunto de hallazgos asociados a insuficiencia renal en el feto y a la ausencia de lquido amnitico. 1 Esta afeccin confiere una apariencia tpica al recin nacido, determinada por la disminucin del mencionado lquido (oligoamnios), lo cual impide la amortiguacin del feto contra las paredes del tero, de modo tal que en esta condicin, la presin uterina ocasiona una apariencia facial tpica (fascie de Potter), que se reconoce por:

Ojos ampliamente separados, con pliegues epicantos; puente nasal amplio, implantacin baja de las orejas y mentn pequeo (figura 1). Debido al limitado espacio intrauterino, extremidades anormales, en posicin anormal o contracturadas. Detencin del desarrollo de los pulmones (hipoplsicos), de forma que no funcionan adecuadamente al nacimiento. 1, 2

En el sndrome de Potter, el defecto primario es la insuficiencia renal prenatal, ya sea por incapacidad de los riones para desarrollarse (agenesia renal bilateral) o por otro tipo de enfermedad que provoca su insuficiencia. En condiciones normales, los riones producen el lquido amnitico (como tambin la orina) y la ausencia de este constituye la causa de la apariencia tpica del sndrome. Pueden ayudar a confirmar el diagnstico los siguientes sntomas, signos y resultados de exmenes complementarios: Sntomas Fascie de Potter ( descrita anteriormente ) Ausencia de gasto urinario Deficiencia respiratoria Signos Pulmones rgidos durante el proceso de reanimacin, que requieren de alta presin para ventilarse. Oligoamnios Anomalas urogenitales Exmenes complementarios Ultrasonografa fetal (para la madre antes del parto): Puede mostrar la falta de lquido amnitico, as como la de riones en el feto o con graves anomalas. Radiografas de abdomen y pulmones ( del recin nacido ) Gasometra arterial. Debido a que esta afeccin es solo vista por neonatlogos, gineclogos y patlogos, nos propusimos dar a conocer este interesante caso.

Sndrome de Potter

Caso clnicoPaciente de 35 aos de edad, con 2 gestaciones, un parto y ningn aborto, a quien se diagnostic un grave oligoamnios mediante ultrasonografa y feto con las caractersticas de un sndrome de Potter. La captacin mdica de la grvida se produjo a las 9 semanas de su embarazo. Los resultados de ambos exmenes ultrasonogrficos fueron: - En el primero: feto nico ceflico, dimetro biparietal de 56 mm, longitud femoral de 42 mm, lquido amnitico normal, placenta anterior, raquis sin alteraciones y riones an no visibles. - En el segundo: feto nico ceflico, dimetro biparietal de 73 mm, longitud femoral de 51 mm, lquido amnitico normal, placenta anterior, raquis sin alteraciones y riones visibles. La atencin prenatal hasta las 38 semanas no revel alteraciones en cuanto al desarrollo de la gestacin, hasta que se indic una ecografa, cuyas imgenes mostraron evidente oligoamnios; ambos riones aumentados de tamao (figura 1), muy ecognicos y con mala delimitacin corticomedular, hipoplasia pulmonar, placenta anterior, dimetro biparietal de 100 mm y circunferencia cefilca de 370 mm. No se observaba estmago ni vejiga. Se analiz el caso con los integrantes del equipo de obstetras y se decidi inducir el parto, lo cual se ejecut sin dificultad alguna hasta extraer un feto muerto con las siguientes caractersticas anatmicas y morfolgicas: Fascie de Potter tipo I (figura 1) Pie varo equino (figura 1) Hipoplasia pulmonar bilateral. Peso pulmonar: 20 g cada uno Riones poliqusticos gigantes (28 x 11 x 7 cm el rin derecho y 27 x12 x 8 cm el izquierdo), quistes de los tubos colectores dstales y rudimentos de los glomrulos (figuras 2 - 4 ) Ausencia de vejiga y urteres ciegos

AFigura 1. Oilgoamnios y riones aumentados de tamao

ABFigura 2. Fascie de Potter y pie varo equino

Sndrome de Potter

A2 1

1

CFigura 3. Hipoplasia pulmonar

DFigura 4. Quistes de los tubos colectores distales

ComentariosEn este sndrome, la pelvis renal, los clices, las papilas y el tejido conjuntivo son normales, lo cual indica que la funcin renal intrauterina precoz es adecuada y que la morbosidad no acta al comienzo de la gestacin. La anomala primaria se produce en los tbulos colectores, que se alteran en algn momento durante la segunda mitad de la gravidez y originan una dilatacin sacular o cilndrica de estos. Tambin puede haber elongaciones de los conductos biliares y fibrosis periportal. 3, 4 La enfermedad como tal se presenta en 1 de cada 14 000 nacidos vivos, pero en nuestro hospital fue el primer caso encontrado desde 1996 hasta el 2004 en 30 957 nios que nacieron durante esos aos, para 0,003 % del total. Segn la edad del paciente y el momento de su presentacin clnica, la afeccin ha sido clasificada en 4 grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil. 3 -.6 Constituye un proceso autosmico recesivo. 1, 2 Existen otras variedades del sndrome de Potter, entre ellas: El tipo II o multiquistosis renal: Enfermedad parenquimatosa renal frecuente en el recin nacido y la segunda causa de masa abdominal neonatal. Es espordica y su recurrencia familiar resulta rara (3-5 %). 7 El tipo III o poliquistosis juvenil o del adulto El tipo IV: Rin displsico, consecutivo a obstruccin del rgano.

Al excluir los variados tipos de la enfermedad, para el diagnstico diferencial debe tomarse en cuenta la hidronefrosis provocada por una obstruccin orgnica, 8 , 9 que habitualmente se reflejara a travs de: - Parnquima renal visible

Sndrome de Potter

- Quistes no esfricos y radiados desde la pelvis renal - Urteres dilatados (cuando la obstruccin se encuentra en la unin vesicouretral o por debajo de ella) - Visualizacin de quistes comunicantes con la pelvis renal El sndrome de Potter es una enfermedad mortal, pues la agenesia renal bilateral y los pulmones hipoplsicos son incompatibles con la vida.

Referencias bibliogrficas1. Sndrome de Potter. En: Enciclopedia mdica [biblioteca virtual en lnea] < http://www.n/m.nih.gov.medlineplus/spanish/ency/article/001268.htm.12/10/2001> [consulta: 19 abril 2004]. 2. Schofield D, Cotran RS. Enfermedades durante la lactancia y la niez. Malformaciones congnitas. En: Patologa estructural y funcional. 6 ed. Barcelona; Interamericana de Espaa, 1999:491-2. 3. Sanders RC, Hartman DS. The sonographic distinction between neonatal multicistic kidney and hidronefrosis Radiology1984;151:621-5. 4. Martnez TP, Montalvo JJ, Barr EM, Pierna C, Estudio ecogrfico prenatal del sndrome de Potter. Ultrasonido 1986; 2:55-60. 5. Warkanny J. Congenital cystic disease of the kidney. Chicago: Year Book Medical, 1981: 1044-5. 6. Keiner B, Filly RA, Callen PW. Multicistic dysplastic kidney: observation of contralateral disease in the fetal population. Radiology 1990;161:27-32. 7. Dungan JS, Fernndez MT, Abbit PL. Multicistic dysplastic kidney: natural history of prenatally detected cases. Prenatal Diagn 1990;10(3):175-82. 8. Rizzo N., Gabrielli S, Pilu G. Prenatal diagnosis and obstetrical management of multicistic dysplastic kidney disease. Prenatal Diag 1990;7:109-12. 9. Stuck KJ, Koff SA, Silver TN. Ultrasonic features of multicistic dysplastic kidney: Espander diagnostic criteria. Radiology 1992;163:217-20. Dra. Tania Margarita Poulot Duradez. Hospital General Dr. Juan Bruno Zayas, Avenida Cebreco s/n, Reparto Pastorita, Santiago de Cuba1 2 3 4 5

Especialista de I Grado en Obstetricia y Ginecologa Especialista de I Grado en Pediatra Especialista de II Grado en Anatoma Patolgica Tcnica en Informtica Especialista de I Grado em Anatoma Patolgica

CMO CITAR ESTE ARTCULO Poulot Duradez TM, Mengana Lpez E, Galano Stivens E, Silvera Delfn S, Sierra Fonseca RM. Sndrome de Potter [artculo en lnea]. MEDISAN 2005;9 (3). [consulta: fecha de acceso].