Refarat Down Syndrome

8/19/2019 Refarat Down Syndrome

1/31

BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi

pada bayi baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1

dari 800 kelahiran. Berdasarkan penelitian awal yang dilakukan, di merika Serikat

terdapat lebih dari !00,000 orang menderita sindrom Down, dengan jumlah

kelahiran bayi yang mendapat sindroma tersebut men"apai #,!00 bayi dalam

setahun $ %D%, &00'(.

)elainan ditemukan di seluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakanangka kejadian 1,* + 1000 kelahiran dan terdapat 10 diantara penderita retardasi

mental. -enurut Biran, sejauh ini diketahui aktor usia ibu hamil mempengaruhi

tingkat risiko janin mengidap sindrom Down. /sia yang berisiko adalah ibu hamil

pada usia lebih dari #* tahun. )ehamilan pada usia lebih dari !0 tahun, risikonya

meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia #* tahun. Sel telur $ovum( semakin

menua seiring pertambahan usia perempuan

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan

menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. ndividu dengan sindrom Down

biasanya akan mengalami keterbatasan dari segi kogniti, wajah dismorik yang

berbeda apabila dibandingkan dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah

masalah kesehatan yang lain. )eparahan kondisi yang diderita penderita sindrom

Down adalah berbeda antara satu individu dengan individu yang lainnya. 2alau

demikian, dengan adanya teknik skrining yang ada sekarang, usia penderita

sindrom Down dapat men"apai 30 tahun $4ational Down Syndrome So"iety, &00'(.

Sebuah penelitian telah dilakukan pada &! $&1,3& ( anak yang di"urigaisindrom Down dari 111 anak retardasi mental di Sekolah 5uar Biasa $S5B( 4egeri

Semarang periode 6uli &007 6uni &008. Berdasarkan pemeriksaan dari &0 anak

S5B% 4egeri Semarang dengan penampakan klinis Sindrom Down, 1' anak $'*

( mempunyai kelainan kromosom trisomi &1 $kelebihan 1 kromosom &1( dan 1

anak $*( dengan kariotipe $!3,( $9idyaningsih, &008(.

Pada penelitian tahun 1''!, dari #!0 siswa S5B, laki laki dan perempuan,

di Semarang didapatkan !& kasus sindrom Down di Semarang $1&,#(, se"ara

keseluruhan jumlah sindrom Down jenis kelamin laki:laki sama dengan jenis

1


2/31

kelamin perempuan. Selanjutnya pada penelitian siswa S5B:% di )otamadia

Semarang pada tahun &000 menunjukkan rekuensi penderita sindrom Down 1!

$#&;*( dengan distribusi jenis kelamin yang juga sama pada laki laki dan

perempuan. Sindrom Down yang ditemukan pada penelitian ini menunjukkan

angka yang hampir mirip dengan angka yang pernah dilaporkan oleh peneliti lain

pada bangsa )aukasia, tetapi pada penelitian lain jumlah penderita laki:laki lebih

banyak daripada penderita perempuan $Sultana, &00!(.


3/31

penulisan, dan manaat, BB & >injauan Pustaka, berisi+ deinisi, etiologi, genetika,

aktor risiko, skrining, patoisiologi, mortalitas;morbiditas, eek pada isik dan

sistem tubuh, pen"egahan, penatalaksanaan, perawatan medis.

1. !an"aat1.!.1 Sebagai bahan memperluas wawasan mengenai sindrom Down

1.!.& Sebagai bahan tambahan untuk reerensi mengenai sindrom Down

BAB 2

T#N$AUAN PUSTAKA

2.1. De"inisi Sin%r&m D&'n

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena

individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. -ereka

mempunyai tiga kromosom &1 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja.

)elebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan

mengakibatkan perubahan karakteristik isik dan kemampuan intelektual, serta

gangguan dalam ungsi isiologi tubuh $Pathol, &00#(.

>erdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi &1 reguler, translokasi dan mosaik.

>ipe pertama adalah trisomi &1 reguler. )esemua sel dalam tubuh akan mempunyai

tiga kromosom &1. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down

adalah dari tipe ini $5an"et, &00#(.

3


4/31

>ipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom &1 akan

berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang

menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita

sindrom Down. >ipe ini merupakan ! dari total kasus $5an"et, &00#(

>ipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang

mempunyai kelebihan kromosom &1. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan

biasanya kondisi si penderita lebih ringan $5an"et, &00#(.

2.2. Eti&l&gi

Sindroma Down disebabkan oleh trisomi &1, autosomal trisomi yang paling

sering pada bayi baru lahir. >iga tipe abnormalitas sitogenik pada enotipe Sindroma

Down adalah+ trisomi &1 $!7, ?&1(, di mana terdapat sebuah salinan tambahan pada

kromosom &1, diperkirakan '!. >ranslokasi @obertsonian pada kromosom &1,

sekitar #:!. >ranslokasi @obertsonian adalah penyusunan seluruh lengan pada

kromosom akosentrik $kromosom manusia 1#:1*, &1, dan &&( dan juga bisa berupa

sebuah translokasi antara kromosom &1 $atau ujung &1A saja( dan sebuah kromosom

nonakrosentrik. >risomi &1 mosaikisme $!7, ?&1;!3(, terjadi pada &:# kasus. Pada

bentuk ini, terdapat dua kelompok sel+ sebuah sel normal dengan !3 kromosom dan

kelompok lain dengan trisomi &1.

Salinan tambahan pada kromosom &1 biasanya disebabkan oleh nondisjun"tion,

sebuah kesalahan selama meosis. 4ondisjun"tion adalah kegagalan kromosom

homolog untuk pemisahan selama meosis atau meosis . leh karena itu, satu anak

sel menurunkan tiga kromosom pada kromosom yang terkena dan menjadi trisomi,

sedangkan anak sel lainnya menurunkan satu kromosom yang menyebabkan

monosomi.

)esalahan dalam meosis yang menyebabkan nondisjun"tion sebagian besar

diturunkan dari ibuC hanya sekitar * terjadi selama spermatogenesis. )esalahan pada

meosis meningkat seiring dengan pertambahan usia ibu. )esalahan yang diturunkan

dari ibu paling sering terjadi pada meosis $73:80( dan terjadi pada 37:7# pada

kasus trisomi &1. )esalahan yang diturunkan dari ibu lainnya terjadi pada meosis

dan mungkin diakibatkan oleh kegagalan pemisahan pasangan kromatid. -ereka

terjadi pada 18:&0 kasus trisomi &1. 4ondisjun"tion yang diturunkan dari ayah

biasanya terjadi pada meosis .

4


5/31

-ekanisme nondisjun"tion masih belum jelas. ranslokasi trisomi &1, yaitu ketidakseimbangan translokasi @obertsonian,

seluruh lengan panjang pada sebuah kromosom ditranslokasikan ke lengan panjang

pada sebuah kromosom akosentrik melalui penggabungan sentral. Pada Sindroma

Down, bentuk yang paling umum adalah translokasi yang mengenai kromosom 1! dan

&1. ndividu yang memiliki !3 kromosom, tetapi kromosom 1! mengandung lengan

panjang kromosom 1! dan &1.


6/31

=ambar &.1 )elebihan )romosom &1 Pada Penderita Sindrom Down

=ambar &.& >erjadinya >risomi &1 Pada Penderita Sindrom Down

2.3 (enetika

-enurut


7/31

Dalam trisomi &1, kehadiran gen ekstra menyebabkan overexpression pada gen

yang terlibat sehingga meningkatkan produk:produk tertentu. Pada sebagian besar gen,

eek overexpression tersebut memiliki eek yang sedikit karena tubuh memiliki

mekanisme regulasi. >etapi gen yang terlibat pada Sindroma Down tampaknya

merupakan penge"ualian.

Dari penelitian bertahun:tahun, satu teori yang terkenal meyebutkan bahwa

hanya sedikit bagian dari kromosom &1 yang sebenarnya dibutuhkan untuk membuat

eek pada Sindroma Down, yang disebut sebagai critical region. )romosom &1

memegang &00:&*0 gen, tetapi diperkirakan hanya beberapa persen saja yang

mengakibatkan "iri:"iri pada Sindroma Down $5eshin, &00#(.

danya Down Syndrome Critical Region $DS%@(, sebuah segmen ke"il pada

kromosom &1 yang mengandung gen:gen yang bertanggung jawab pada "iri:"iri utama

Sindroma Down, telah mendominasi penelitan Sindroma Down pada tiga dekade

terakhir. =en:gen yang terdapat pada daerah *,!-b ini dikelompokkan menjadi

DS%@1 dan DS%@ & $Sommer dan


8/31

• %ystathione Beta Synthase $%BS( :: overeFpression menyebabkan gangguan

metabolisme dan perbaikan D4

• DH@) :: overeFpression menyebabkan retardasi mental.

• %@H1 :: overeFpression menyebabkan katarak.

• =@> :: overeFpression menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan D4• E4@ gen yang mengekspresiakn intereron, overeFpression mempengaruhi

sistem imun dan organ sistem lainnya $5ewis, &008(

2. )akt&r *isik&

@isiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan

bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas

#* tahun. 2alaubagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas

terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down.


9/31

untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. >es

diagnostik "enderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumitC tes skrining

"epat dan mudah dilakukan.4amun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk

salah+ ada Ialse:positiJ $test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar:benar

tidak( dan Ialse:negatiJ $pasien memiliki k ondisi tapi tes menyatakan dia ; dia

tidak(.

2.+.1 !aternal Serum S,reening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker+ alpha:etoprotein $EP(,

un"onjugated estriol $uG#(, dan human "horioni" gonadotropin $h%=( membuat tes

standar, yang dikenal bersama sebagai Itripel tes.J>es ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama:sama dengan usia ibu $dibahas di bawah(,

dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas

tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 1* sampai minggu ke:18

Baru:baru ini, tanda lain yang disebut Papp: ternyata bisa berguna bahkan lebih

awal.

• lpha:etoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sa" dan di hati janin,

dan sejumlah EP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, EP menurun

dalam darah ibu, mungkin karena yolk sa" dan janin lebih ke"il dari biasanya.

• Gstriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang

dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down

kehamilan.

• ingkat inhibin

meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.

• PPP: , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester

pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin $usia

kehamilan(. nalisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia

9


10/31

kehamilan mengetahui dengan tepat. %ara terbaik untuk menentukan bahwa adalah

dengan /S=.

2.+.2 Ultras&un% S,reening -US( S,reening

)egunaan utama /S= $juga disebut sonograi( adalah untuk mengkonirmasi

usia kehamilan janin $dengan "ara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu

siklus haid terakhir(. -anaat lain dari /S= juga dapat mengambil masalah:masalah

alam medis serius, seperti penyumbatan usus ke"il atau "a"at jantung. -engetahui ada

"a"at ini sedini mungkin akan bermanaat bagi perawatan anak setelah lahir.

Pengukuran 4u"hal old juga sangat direkomendasikan.

da beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan /S= bahwa

beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna

dengan sindrom Down. >emuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa

dokter kandungan per"aya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin

mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. e"hogeni" pada usus,

e"hogeni" intra"ardia" okus, dan dilitation ginjal $pyel"tasis(. -arker ini sebagai

tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap

penanda dapat juga ditemukan dalam persentase ke"il janin normal. Penanda yang

lebih spesiik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janinC janin

dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih ke"il /S= dari janin tanpa

kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung

dan dianggap benar:benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan /S= dan

variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. /ntuk benar diagnosis, kromosom

janin harus diperiksa.

2.+.3 Amni&sentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil "airan ketuban, "airan yang ada di

rahim. ni dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum

dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan /S= untuk

memandu jarum. Sekitar satu "airan diambil untuk pengujian. %airan ini mengandung

sel:sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar & minggu

untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

10


11/31

mnio"entesis biasanya dilakukan antara 1! dan 18 minggu kehamilanC

beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke:1#. Gek samping

kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, ineksi dan bo"ornya "airan ketuban setelah

itu. da sedikit peningkatan risiko keguguran+ tingkat normal saat ini keguguran

kehamilan adalah & sampai #, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan

1;& sampai 1. mniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke:1! kehamilan

karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

@ekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom

Down dari 1 dalam &*0 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. da

kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau

perkiraan resiko pada saat kelahiran. $@isiko pada saat skrining lebih tinggi karena

banyak janin dengan Down syndrome membatalkan se"ara spontan sekitar waktu

penyaringan atau sesudahnya.

2.+. /h&ri&ni, 0illus Samling -/0S /h&ri&ni, 0illus Samling -/0S

Dalam prosedur ini, bukan "airan ketuban yang diambil, jumlah ke"il jaringan

diambil dari plasenta muda $juga disebut lapisan "horioni"(. Sel:sel ini berisi

kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan

"ara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah

tabung ke dalam rahim melalui vagina.

%9S biasanya dilakukan antara 10 dan 1& minggu pertama kehamilan. Gek

samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis $di atas(. @isiko keguguran

setelah %9S sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan

risiko keguguran normal # sampai *. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter

lebih berpengalaman melakukan %9S, semakin sedikit tingkat keguguran.

2. Pat&"isi&l&gi

)romosom &1 yang lebih akan memberi eek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum enotip.


12/31

5okus &1A&&.# pada proksimal lebihan kromosom &1 memberikan tampilan isik

yang tipikal seperti retardasi mental, struktur asial yang khas, anomali pada

ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital.


13/31

Selain itu, penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang tinggi

karena mempunyai respons sistem imun yang lemah. )ondisi seperti tonsil yang

membesar dan adenoids, lingual tonsils, choanal stenosis, atau glossoptosis dapat

menimbulkan obstruksi pada saluran naas atas. bstruksi saluran naas dapat

menyebabkan Serous %titis edia, !lveolar $ypoventilation, !rterial $ypoxemia&

Cerebral $ypoxia, dan


14/31

3. >ulang tengkorak+ bra"hy"ephaly, mi"ro"ephaly, kening melandai, oksiput datar,

ontanela besar dengan penutupan yang lambat, patent metopic suture, tidak

adanya sinus rontalis dan senoidalis, dan hipolplasia sinus maksilaris.

7. -ata+ isura palpebra yang "ondong ke depan, lipatan epikantus bialteral,

brushfield spots $iris yang berbintik(, gangguan rerakter $*0(, strabismus

$!!(, nistagmus $&0(, blepharitis $#1(, konjungtivitis, kongenital katarak

$#(, pseudopapiledema, kekeruhan lensa yang didapat $#0:30(, dan

keratokonus pada orang dewasa.

8.


15/31

13. Skeletal+ tangan pendek dan lebar, klinodaktil pada jari ke lima dengan lipatan

leksi tunggal $&0(, sendi jari hiperekstensi, meningkatnya jarak antara dua jari

kaki pertama dan dislokasi panggul yang didapat.

17. Sistem endokrin+ tiroiditis -D( adalah abnormalitas hematologi yang sering mengenai bayi Sindroma

Down yang baru lahir. >-D dikarakteristikkan dengan prolierasi mieoblas yang berlebihan di darah dan sumsum tulang. Diperkirakan 10 bayi dengan

Sindroma Down mengalami >-D.

1'. munodeisiensi+ pasien Sindroma Down memiliki risiko 1& kali untuk terkena

penyakit ineksi, terutama pneumonia, karena kerusakan imunitas seluler.

&0. )ulit+ Ferosis, lesi hiperkeratotik terlokalisasi, serpiginosa elastosis, alopesia

areata, vitiligo, dan ineksi kulit berulang $>arek, &00*(.

2.6.1 Temuan )isik

Eisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek.

-ereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. >ulang rangka tubuh

penderita sindrom Down mempunyai "iri "iri yang khas. >angan mereka pendek

dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari kelima yang

mempunyai satu lipatan $&0(, sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu

kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang pinggul $3( $Brunner,

&007(.Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis,

lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis garis transversal pada telapak tangan,

hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo,

ollikulitis, abses dan ineksi pada kulit yang rekuren $m 6., &00'(.

15


16/31

=ambar &.# =aris >ransversal Pada >elapak >angan Sindrom Down

@etardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. ntelegent Auatio $L(

mereka sering berada antara &0 8* dengan rata:rata *0. onus kulit yang jelek, rambut yang "epat beruban dan sering gugur,

hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungandengan

hipothroidism yang disebabkan aktor usia yang meningkat, kejang, neoplasma,

penyakit vaskular degenerati, ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun,

dementia dan lheimer dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom Down.

Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orang orang lanjut usia $m 6.,

&00'(.

Penderita sindrom Down sering menderita )rachycephaly& microcephaly, dahi

yang rata, o""ipital yang agak lurus, ontanela yang besar dengan perlekatan tulang

tengkorak yang lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus rontal dan sphenoid

serta hipoplasia pada sinus maksilaris $6ohn . &000(.

-ata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas $upslanting (

karena issura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal , titik

16


17/31

titik Brushield, kesalahan reraksi sehingga *0, strabismus $!!(, nistagmus

$&0(, blepharitis $##(, con*unctivitis, ruptur kanal nasola"rimal, katarak

kongenital, pseudopapil edema, spasma nutans dan kerato"onus $S"hlote, &003(.

Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang

hidung dan jembatan hidung yang rata $S"hlote, &003(.

pabila mulut dibuka, lidah mereka "enderung menonjol, lidah yang ke"il dan

mempunyai lekuk yang dalam, pernaasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah

yang merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan

sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan

sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal yang jelas $Selikowit, -ark.,

1''7(.

Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang ke"il dan heliks yang berlipat.

titis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. )ira kira

3080 anak penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 1* &0 dB pada

satu telinga $2illiam 2.


18/31

=ambar &.* >anda dan =ejala Pada nak Dengan Sindrom Down

2.6.2 Hemat&l&gi

nak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat 5eukemia,

termasuklah 5eukemia 5imoblastik kut dan 5eukemia -yeloid. Diperkirakan 10

18


19/31

bayi yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon preleukemi", yang

berasal dari progenitor myeloid pada hati yang mempunyai karekter mutasi pada

=>1, yang terlokalisir pada kromosom . -utasi pada aktor transkripsi ini

dirujuk sebagai Transient#eu"emia& Transient yeloproliferative Disease $>-D(,

atau Transient !bnormal yelopoiesis $>-( $5ankowsky, &00*(.

2.6.3 Pen7akit $antung K&ngenital

Penyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom Down

dengan prevelensi !0:*0. 2alaubagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada

penderita yang dirawat di @S $3&( dan penyebab kematian yang paling sering

adalah aneuploidy dalam dua tahun pertama kehidupan. ntara penyakit jantung

kongenital yang ditemukan !trioventricular Septal Defects $9D( atau dikenal juga

sebagai +ndocardial Cushion Defect $!#(, ,entricular Septal Defect $#&(,

Secundum !trial Septal Defect $SD( $10(, Tetralogy of -allot $3(, dan (solated

atent Ductus !rteriosus $!(. 5esi yang paling sering ditemukan adalah atent

Ductus !rteriosus $13( dan ulmonic Stenosis $'(. )ira : kira 70 dari

endocardial cushion defects adalah terkait dengan sindrom Down. Dari keseluruhan

penderita yang dirawat, kira kira #0 mempunyai beberapa deek sekaligus pada

jantung mereka $Bali 6P, &00#(.

Atrioventricular septal defects -A0D

!trioventricular septal defects $9D( adalah kondisi dimana terjadinya kelainan

anatomis akibat perkembangan endocardial cushions yang tidak sempurna sewaktu

tahap embrio. )elainan yang sering di hubungkan dengan 9D adalah patent ductus

arteriosus, coarctation of the aorta, atrial septal defects, absent atrial septum, dan

anomalous pulmonary venous return. )elainan pada katup mitral juga sering terjadi.

Penderita 9D selalunya berada dalam kondisi asimtomatik pada dekade pertama

kehidupan, dan masalah akan mula timbul pada dekade kedua dan ketiga kehidupan.

Pasien akan mula mengalami pengurangan pulmonary venous return, yang akhirnya

akan menjadi left'to'right shunt pada atrium dan ventrikel. khirnya nanti akan

terjadi gagal jantung kongesti yang ditandai dengan antara lain takipnu dan

penurunan berat badan $2illiam &00&(.

9D juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan pada salah satu,

atau kedua dua katup atrioventikuler. Pada penderita dengan penyakit ini, jaringan

jantung pada bagian superior dan inerior tidak menutup dengan sempurna.

19


20/31

kibatnya, terjadi komunikasi intratrial melalui septum atrial. )ondisi ini kita kenal

sebagai deek ostium primum. kan terjadi letak katup atrioventikuler yang

abnormal, yaitu lebih rendah dari letak katup aorta. Perusi jaringan endokardial yang

tidak sempurna juga mangakibatkan lemahnya struktur pada leaflet katup mitral.

Pada penderita sering terjadi predominant left'to'right shunting . pabila penderita

mengalami kelainan yang parsial, shunting ini sering terjadi melalui ostium primum

pada septum. )alau penderita mendapat deek yang komplit, maka dapat terjadi

deek pada septum ventrikel dan juga insuisiensi valvular. )emudian akan terjadi

volume overloading pada ventrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan

gagal jantung pada awal usia. Sekiranya terjadi overload pulmonari, dapat terjadi

penyakit vaskuler pulmonari yang diikuti dengan gagal jantung kongesti $)allen

B.,1''3(.

Ventricular Septal defect -0SD

,entricular Septal Defect kondisi ini adalah spesiik merujuk kepada kondisi

dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. )ondisi ini boleh terjadi

sebagai anomali primer, dengan atau tanpa deek kardiak yang lain. )ondisi ini dapat

terjadi akibat kelainan seperti Tetralogy of -allot $>E(, complete atrioventricular

$9( canal defects transposition of great arteries&dan corrected transpositions

$Ereeman SB, 1''8(

Secundum Atrial Septal Defect -ASD

Pada penderita se"undum atrial septal dee"t, didapatkan lubang atau jalur yang

menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri, atau sebaliknya,

melalui septum interatrial. pabila tejadinya deek pada septum ini, darah arterial

dan darah venous akan ber"ampur, yang bisa atau tidak menimbulkan sebarang

gejala klinis. Per"ampuran darah ini juga disebut sebagai N shunt O. Se"ara medis,

right'to'left'shunt adalah lebih berbahaya $Ereeman SB, 1''8(.

Tetralogy of Fallot -T8)

Tetralogy of -allot merupakan jenis penyakit jantung kongenital pada anak yang

sering ditemukan. Pada kondisi ini, terjadi "ampuran darahyang kaya oksigen dengan

darah yang kurang oksigen. >erdapat empat abnormalitas yang sering terkait dengan

Tetralogy of fallot . Pertama adalah hipertroi ventrikel kanan. >erjadinya penge"ilan

atau tahanan pada katup pulmonari atau otot katup, yang menyebabkan katup terbuka

20


21/31

kearah luar dari ventrikel kanan. ni akan menimbulkan restriksi pada aliran darah

akan memaksa ventrikel untuk bekerja lebih kuat yang akhirnya akan menimbulkan

hipertroi pada ventrikel. )edua adalah ventricular septal defect . Pada kondisi ini,

adanya lubang pada dinding yang memisahkan dua ventrikel, akan menyebabkan

darah yang kaya oksigen dan darah yang kurang oksigen ber"ampur. kibatnya akan

berkurang jumlah oksigen yang dihantar ke seluruh tubuh dan menimbulkan gejala

klinis berupa sianosis. )etiga adalah posisi aorta yang abnormal. )eempat adalah

pulmonary valve stenosis. 6ika stenosis yang terjadi ringan, sianosis yang minimal

terjadi karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. >etapi jika stenosisnya sedang

atau berat, darah yang sampai ke paru adalah lebih sedikit maka sianosis akan

menjadi lebih berat $mit ), &008(.

Isolated Patent Ductus Arteriosus -PDA

Pada kondisi atent ductus arteriosus $PD( du"tus arteriosus si anak gagal

menutup dengan sempurna setelah si anak lahir. kibatnya terjadi bising jantung.

Simptom yang terjadi antara lain adalah naas yang pendek dan aritmia jantung.

pabila dibiarkan dapat terjadi gagal jantung kongesti. Semakin besar PD, semaki

buruk status kesehatan penderita $mik ), &008(.

2.6. #mmun&%e"isiensi

Penderita sindrom Down mempunyai risiko 1& kali lebih tinggi dibandingkan

orang normal untuk mendapat ineksi karena mereka mempunyai respons sistem

imun yang rendah. %ontohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia $2illiam

2. G istula,

ec"el diverti"ulum, anus imperorata dan juga omphalocele. Selain itu, hasil

penelitian di Gropa dan merika didapatkan prevalensi mendapat Celiac disease

pada pasien sindrom Down adalah sekitar *:1*. Penyakit ini terjadi karena deek

genetik, yaitu spesiik pada human leu"ocyte antigen $


22/31

2.6. Sistem En%&krin

>iroiditis risomi &1 mosaik biasanya hanya menampilkan gejala gejala sindrom Down

yang sangat minimal. )ondisi ini sering menjadi kriteria diagnosis awal bagi

penyakit lheimer. Eenotip individu yang mendapat trisomi &1 mosaik

manggambarkan persentase sel sel trisomik yang terdapat dalam jaringan yang

berbeda di dalam tubuh $ndriolo, &00*(.

2.9 Pen,egahan

Pen"egahan yang dapat dilakukan untuk menghindari anak dengan Sindrom

Down+

1. )onseling =enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang di"urigai akan

sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

&. Dengan Biologi -olekuler, misalnya dengan I gene targeting I atau yang dikenal

juga sebagai I homologous re"ombination I sebuah gen dapat dinonaktikan.

#. Pen"egahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amnio"entesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan:bulan awal kehamilan.

22


23/31

>erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau

mereka yang hamil di atas usia !0 tahun harus dengan hati:hati memantau

perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan

sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa di"egah, karena DS

merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. 6umlsh

kromosm &1 yang harusnya "uma & menjadi #. Penyebabnya masih tidak diketahui

pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin

tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,

diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan "ara pengambilan %9S

$mengambil sedikit bagian janin pada plasenta( pada kehamilan 10:1& minggu( atau

amniosentesis $pengambilan air ketuban( pada kehamilan 1!:13 minggu.

2.1: Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling eekti untuk

mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga

dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun

kemampuan isiknya mengingat tonus otot:otot yang lemah. Dengan demikian

penderita harus mendapatkan dukungan maupun inormasi yang "ukup serta

kemudahan dalam menggunakan sarana atau asilitas yang sesuai berkaitan dengan

kemunduran perkembangan baik isik maupun mentalnya.

2alaupun se"ara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih

banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan

yang lebih berke"ukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para

penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas

hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan

pengajaran, serta penanganan yang eekti.

2.1:.1 Stimulasi Dini

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bi"ara, olah tubuh, karena

otot:ototnya "enderung lemah. -emberikan rangsangan:rangsangan dengan

permainan:permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya

tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan

intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk

memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan

23


24/31

untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BB;B),

mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. /ntuk

anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal:

hal yang rutin. 6adi, mereka lebih disiplin dari anak:anak biasa sehingga bila sudah

diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk

melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang:

kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. ni juga karena intelektual anak

yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

2.1:.2 Pem5e%ahan

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya deek

pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih "epat meninggal dunia akibat

adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan

penderita semakin rentan terkena ineksi, sehingga penderita ini memerlukan

monitoring serta pemberian terapi pen"egah ineksi yang adekuat.

2.1:.3 )isi&terai

1. Penanganan isioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk

men"apai manaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap

perkembangan yang berkelanjutan. >ujuan dari isioterapi disini adalah

membantu anak men"apai perkembangan terpenting se"ara maksimal bagi sang

anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya.

Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara isioterapis dengan

pengasuhnya supaya tujuan terapi ter"apai.

&. Eisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk

menggerakkan tubuhnya dengan "ara;gerakan yang tepat $appropriate ways(.

-isalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat

menyebabkan pasien berjalan dengan "ara yang salah yang dapat mengganggu

posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.

#. >anpa isioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan

gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga

selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

24


25/31

!. >ujuan isioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan isik yang

tepat. /ntuk itu diperlukan seorang isioterapis yang ahli dan berpengetahuan

dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low

mus"le tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot:tulangnya.

*. Eisioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu

isioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang

dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan

karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah

selepas diberikannya terapi. /ntuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau

pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa:

apa yg harus dilakukan dirumah.

1( Terai ;i,ara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami

keterlambatan bi"ara dan pemahaman kosakata.

&( Terai 8kuasi. >erapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal

kemandirian, kogniti;pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya.

)emandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang

lain atau bahkan terlalu a"uh sehingga beraktiitas tanpa ada komunikasi dan

tidak memperdulikan orang lain. >erapi ini membantu anak mengembangkan

kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

#( Terai *eme%ial. >erapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan

kemampuan akademis dan yang dijadikan a"uan terapi ini adalah bahan:bahan

pelajaran dari sekolah biasa

!( Terai Sens&ri #ntegrasi. Sensori ntegrasi adalah ketidakmampuan mengolah

rangsangan ; sensori yang diterima. >erapi ini diberikan bagi anak DS yang

mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh,

motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan

aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

*( Terai Tingkah Laku $Behaviour >heraphy( mengajarkan anak DS yang

sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang

tidak sesuai dengan norma:norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

3( Terai alternati". Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya

penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternati. hanya saja

terapi jenis ini masih belum pasti manaatnya se"ara akurat karena belum

banyak penelitian yang membuktikan manaatnya, meski tiap pihak mengklaim

25


26/31

dapat menyembuhkan DS. rang tua harus bijaksana memilih terapi alternati

ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang

karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus

melekat pada sang anak. Hang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit

jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal.

>erapi alternati tersebut di antaranya adalah +

$1( >erapi kupuntur

>erapi ini dilakukan dengan "ara menusuk titik persaraan pada bagian

tubuh tertentu dengan jarum. >itik syara yang ditusuk disesuaikan

dengan kondisi sang anak.

$&( >erapi -usik

nak dikenalkan nada, bunyi:bunyian, dll. nak:anak sangat senang

dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka

dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan

mengakibatkan ungsi tubuhnya yang lain juga membaik

$#( >erapi 5umba:5umba

>erapi ini biasanya dipakai bagi anak utis tapi hasil yang sangat

mengembirakan bagi mereka bisa di"oba untuk anak sindrom Down. Sel:

sel sara otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika

mendengar suara lumba:lumba.

$!( >erapi %raniosa"ral

>erapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syara

pusat. Dengan terapi ini anak sindrom Down diperbaiki metabolisme

tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. Dan tentu masih

banyak lagi terapi:terapi alternati lainnya, ada yang berupa vitamin,

supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

2.11 Pera'atan !e%is

2alaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental

pada penderita sindrom Down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini.

2alau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita

sindrom Down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat

memperpanjang usianya.

26


27/31

Beberapa pemeriksaan se"ara reguler dapat dilakukan untuk memantau

perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom Down, baik anak ataupun

dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi,

pemeriksaan optalmologi se"ara berkala sebagai pen"egah keratokonus, opasitas

kornea atau katarak. /ntuk kelainan kulit seperti ollikulitis, xerosis, dermatitis atopi,

dermatitis seboroi" , ineksi jamur, vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera.

-asalah kegemukan pada penderita sindrom Down dapat diatasai dengan

pengurangan komsumsi kalori dan meningkatkan aktivitas isik $Breslow, &00&(.

Skrining terhadap penyakit Celiac juga harus dilakukan, yang ditandai dengan

kondisi seperti konstipasi, diare, bloating , tumbuh kembang yang lambat dan

penurunan berat badan. Selain itu, kesulitan untuk menelan makanan harus juga

diperhatikan, dipikirkan kemungkinan terjadi sumbatan pada jalan naas. Perhatian

khusus harus diberikan terhadap proses operasi dikarenakan tidak stabilnya

atlantoaFial dan masalah yang mungkin terjadi pada sistem respirasi. Selain itu,

jangan lupa untuk melakukan skrining untuk kemungkinan tejadinya penyakit

olmie, &003(.

)elainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan

stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bi"ara

diteruskan, dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan

ke"erdasan otak $-errittKs, &00&(.

Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan

dievaluasi gangguan prilaku, seperti obia, ketidakmampuan mengatasi masalah,

prilaku streotipik, autisme, masalah makanan dan lainlain. >atalaksana terhadap

kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom Down harus dilakukan $4ational

Down Syndrome So"iety, &007(.

Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek sosial dan pergaulan,

yaitu dengan memberi perhatian terhadap ase peralihan dari masa anak ke dewasa.

Penting untuk memberi pendidikan dasar juga harus diberikan perhatian seperti

dimana anak itu akan bersekolah dan sebagainya.


28/31

BAB 3

PENUTUP

#.1 )esimpulan

Sindrom Down adalah suatu kelainan genetik yang disebabkan karena

terjadinya trisomi kromosom &1 yang angka kejadiannya adalah 1+ 800 kelahiran.


29/31

Diperkirakan sekitar 7* kehamilan dengan trisomi &1 tidak akan bertahan.

Sekitar 8* bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan *0 dapat hidup

sehingga berusia lebih dari *0 tahun. -orbiditas dan mortalitas penderita sindrom

Down tergantung pada berat ringannya gejala yang ditemukan, begitu pula dengan

penatalaksanaan terapi pada penderita sindrom Down tergantung pada jenis

kelainan yang ditemukan serta berat ringannya.

#.& Saran

#.&.1 Saran >eoritis

-akalah ini berisi tinjauan pustaka mengenai sindrom Down yang perlu

dilengkapi dengan "ontoh kasus nyata serta asuhan yang diberikan kepada penderita

sindrom Down sehingga dapat melengkapi sebagai wawasan dalam memberikan

asuhan pada penderita sindrom Down sesuai dengan kebutuhan mereka.

#.&.& Saran Praktis

-akalah ini memberikan wawasan mengenai sindrom Down, sehingga bagi

pemba"a perlu memahami aktor resiko serta pen"egahan yang dapat dilakukan

pada sindrom Down sehingga dapat men"egah kelahiran anak dengan sindrom

Down tersebut untuk menghasilkan generasi penerus bangsa yang berkualitas

dalam segi sumber daya manusia $SD-(.

DA)TA* PUSTAKA

sokan S, -uthu -S, Sivakumar 4. Dental "aries prevalen"e and treatment needs o Down

syndrome "hildren in %hennai, ndia. ndian 6 Dent @es &008C 1'$#(+ &&!:'.

Desai SS. Down syndrome+ a review o the literature. ral Surg, ral -ed, ral @adiol, ral

Pathol and Gndodonti"s 1''7C 8!$#(+ &7':8*.

Southern sso"iation o nstitutional Dentists. Down Syndrome+ a review or dental

proessionals. n Sel:Study %ourse -odule #, 1''!+ 1:'.

Palupi 6. Down syndrome dan terapi gen. Mhttp+;;www.k.unair.a".id; $#0 -aret &01&(.

>arigan @. )aries gigi. Gd 1. 6akarta+


30/31

-"Donald @G, very D@, Dean 6. Dentistry or the "hild and adoles"ent. ' thed. %hina+

-osby Glsevier, &011+ 183, !71:!.

li . Status kesehatan gigi dan mulut anak sindroma down dan non sindroma down kajian

pada anak yang berkunjung di klinik khusus tumbuh kembang @umah Sakit nak dan

Bersalin esis. 6akarta+ /niversitas ndonesia.

Mhttp+;;lontar.ui.a".id;opa";themes;libri&;detail.jspQidR78*&*lokasiRlokal $bstrak(.

2ijaya S. Prevalensi karies gigi dan relasi gigi anterior pada anak sindroma Down di kota

-akassar. http+;;repository.unhas.a".id;handle;1!*378';1883. /4


31/31

l:)hadra >. Prevalen"e o dental "aries and oral hygiene status among DownOs Syndrome

patients in @iyadh:Saudi rabia. Pakistan ral Dent 6 &011C #1$1(+ 11#:*.

Putri %E.

Refarat Down Syndrome

Documents

Transcript of Refarat Down Syndrome