ONCOGENETIQUE ET CONSULTATION PRE-CONCEPTIONNELLE€¦ · NEM 2: Cancer médullaire...
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ONCOGENETIQUE ET CONSULTATION
PRE-CONCEPTIONNELLE
Dr Nora ALLOY Consultations de gynécologie
Hôpital Jeanne de Flandre
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ANAMNESE :
LA FEMME
L'HOMME
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SYNDROME DE LYNCH (Sd HNPCC)
CLINIQUE : K côlon- int grêle - ovaires - endomètre-voies urinaires Critères d'Amsterdam : 3 sujets atteints unis 2 à 2 par un lien de parenté au 1er degré sur 2 générations Mutation MSH2, MLH1, MSH6, pas de mutation identifiée ds 1/3 des cas, AD
COLOSCOPIE / 2 ans dès 20 ans ECHO VAG / 2 ans + BE dès 30 ans
Chir prophylactique si dysplasie endomètre
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POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE
SC : Adénomes colo-rectaux dans 2ème décennie
1% des cancers CR, p:1/11000 à 37000
Transmission : AD, gène APC
Risque de cancer colo-rectal : 100 %
DPN et DPI possibles
Chir prophylactique dès 20 ans
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NEOPLASIES ENDOCRINIENNES MULTIPLES
NEM 1 : Parathyroïdes- pancréas endoc-antéhypophyse; sujet atteint de l'une des tumeurs et au moins 1 apparenté au 1er degré; AD, mutation MEN1
NEM 2 : Cancer médullaire thyroïde-phéo-parathyroïdes, sujet atteint de l'une des tumeurs et au moins 1 apparenté au 1er degré;
AD, gène RET, cas sporadiques
CHIRURGIE PROPHYLACTIQUE possible pour les CMT
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CANCERS FAMILIAUX SEINS/OVAIRES
10 % sont familiaux
MUTATION BRCA 1 ET 2 : 75 % des cancers avec prédisposition familiale
Si mutation BRCA 1 :
Risque de cancer de l'ovaire : dès 40 ans
A 70 ans : risque de cancer sein : 45 à 80 %
risque de cancer de l'ovaire : 20 à 55 %
SD DE LYNCH : 3 % des cancers gynécologiques familiaux
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ENQUETE FAMILIALE : RISQUE DE CANCER
↓
INFORMER SUR LA POSSIBILITE D'ENQUETE
GENETIQUE
PARLER D'ONCOGENETIQUE EN PRE-CONCEPTIONNEL :
LE BON MOMENT ? OUI...
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POURQUOI ABORDER L'ONCOGENETIQUE?
POUR LA MERE : « planifier » les futures grossesses : annexectomie bilatérale recommandée si BRCA ½ ou Lynch après 40 ans
POUR L'ENFANT A NAITRE :
DIAGNOSTICS PRE-NATALS ET
PRE-IMPLANTATOIRES EXISTENT...
...pour certaines pathologies
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DIAGNOSTIC PRE-NATAL
DPN : Code de Santé Public : « ensemble des pratiques ayant pour but de détecter in-utero des affections d'une particulière gravité »
HT21, échographie, biopsie de
trophoblaste, amniocentèse... :
population générale
+ population ciblée (PAF, NEM, NF...)
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DIAGNOSTIC PRE-NATAL Implications
Geste curatif : jumeaux transfuseurs-transfusés
IMG :
si le couple le demande
Attestation de la gravité et de l'incurabilité de la maladie par un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
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DIAGNOSTIC PRE-IMPLANTATOIRE
DPI = Diagnostic biologique à partir de cellules prélevées sur un embryon obtenu
par FIV.
Possible si anomalie génique ou chromosomique a été identifiée
POP CIBLEE++
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DIAGNOSTIC PRE-IMPLANTATOIRE
Implications
SELECTION D'EMBRYONS : éthique ++
Rôle majeur des CPDPN : pas de liste des maladies pour lesquelles une IMG ou un DPI seraient autorisés
Chaque histoire familiale est singulière
Possibles pour : neurofibromatoses, polypose adénomateuse familiale, NEM...
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CAS PARTICULIERS DES CANCERS GYNECOLOGIQUES
BRCA1 ET 2
2008 : naissance en Grande-Bretagne d'une petite fille « vaccinée contre le cancer du sein » après DPI sur BRCA 1
Avis du comité Ethique et Cancer (2009) : mutations BRCA n'autorisent pas le plus souvent de DPN ni de DPI sauf situations familiales exceptionnelles (formes précoces).
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CONCLUSION
EXPLIQUER L'INTERET DE LA CS D'ONCOGENETIQUE : MODALITE DE SURVEILLANCE DES ORGANES CIBLES POUR LA PATIENTE
INTERET POUR LA DESCENDANCE : DPI, DPN, SURVEILLANCE POST-NATALE
ATCD FAMILIAUX COTE PATERNEL++
ROLE++ DES CPDCPN : GARANTS DE L'ETHIQUE