Notiuni de Patologie Neonatala

8/16/2019 Notiuni de Patologie Neonatala

1/268

MARIA STAMATIN

NNOOŢŢIIUUNNII DDEE PPAATTOOLLOOGGIIEE NNEEOONNAATTAALLĂĂ

IAŞI – 2009


2/268

Colaborator:Asist. Dr. Lumini ţa PĂDURARU

Editura TEHNOPRESS

Str. Pinului nr. 1A700109 Iaşi

Tel./fax: 0232 260092

E-mail: [email protected]

http://www.tehnopress.ro

Editur ă acreditată CNCSIS

Descrierea CIP a Bibliotecii Naţionale a României

STAMATIN, MARIA Noţiuni de patologie neonatală /

Maria Stamatin. – Iaşi: Tehnopress, 2009

Bibliogr.

ISBN 978-973-702-604-0


3/268

CUPRINS

PPrreeffaa ţ ţăă .................................................................................................................... 1

CCAAPPIITTOOLLUULL II CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA INTRAUTERINĂ ; FAZELEDEZVOLTĂRII (Maria Stamatin) .................................................................... 3

CCAAPPIITTOOLLUULL IIII EMBRIOPATII ŞI FETOPATII (Maria Stamatin) ....................................... 20

CCAAPPIITTOOLLUULL IIIIII ADAPTAREA NOU-NĂSCUTULUI LA VIAŢAEXTRAUTERINĂ (Maria Stamatin) ............................................................... 32

CCAAPPIITTOOLLUULL IIVV NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN – PARTICULARITĂŢIANATOMICE ŞI FIZIOLOGICE (Maria Stamatin).................................... 38

CCAAPPIITTOOLLUULL VV NOU-NĂSCUTUL PREMATUR (Luminiţa Păduraru)............................... 59

CCAAPPIITTOOLLUULL VVII NOU – NĂSCUTUL CU ÎNTÂRZIERE ÎN CREŞTEREAINTRAUTERINĂ (Luminiţa Păduraru)......................................................... 75

CCAAPPIITTOOLLUULL VVIIII TERMOREGLAREA (Maria Stamatin) .......................................................... 85

CCAAPPIITTOOLLUULL VVIIIIII TRAUMATISME OBSTETRICALE (Luminiţa Păduraru) ........................ 89

CCAAPPIITTOOLLUULL IIXX SUFERINŢA FETALĂ (Maria Stamatin)....................................................... 96

CCAAPPIITTOOLLUULL XX AFECŢIUNI PULMONARE NEONATALE (Maria Stamatin) .............. 112

CCAAPPIITTOOLLUULL XXII AFECŢIUNI NEUROLOGICE NEONATALE (Maria Stamatin) ........... 128

CCAAPPIITTOOLLUULL XXIIII AFECŢIUNI CARDIACE NEONATALE (Maria Stamatin) .................... 139

CCAAPPIITTOOLLUULL XXIIIIII AFECŢIUNI ALE TRACTULUI DIGESTIV (Maria Stamatin)............... 150


4/268

CCAAPPIITTOOLLUULL XXIIVV

AFECŢIUNI URO-GENITALE (Maria Stamatin)...................................... 160

CCAAPPIITTOOLLUULL XXVV AFECŢIUNI HEMATOLOGICE NEONATALE (Maria Stamatin)........ 166

CCAAPPIITTOOLLUULL XXVVII TULBURĂRI METABOLICE NEONATALE (Maria Stamatin, Luminiţa Păduraru) ........................................................... 174

CCAAPPIITTOOLLUULL XXVVIIII ICTERELE NEONATALE (Maria Stamatin, Luminiţa Păduraru)........... 187

CCAAPPIITTOOLLUULL XXVVIIIIII INFECŢIILE NEONATALE (Maria Stamatin, Luminiţa Păduraru) ....... 193

CCAAPPIITTOOLLUULL XXIIXX ALIMENTAŢIA NOU-NĂSCUTULUI SĂNĂTOSŞI BOLNAV (Maria Stamatin) ..................................................................... 219

Bibliografie ..................................................................................................................... 253


5/268

1

Prefatã

refatã

Medicina este într-o continuă schimbare. Cunoştinţele noi şi tehnologia se dezvoltă extrem de rapid, for ţând practica profesională să înainteze într-un ritm ameţitor. Specialitateade Neonatologie s-a înfiinţat ca specialitate de sine stă tă toare în România în 1994, mai târziudecât la nivel mondial, după ce multă vreme a fost considerat o „anexă ” a altor specialităţi(obstetrică , pediatrie). În nici o altă specialitate schimbă rile nu sunt atât de evidente ca în cazulneonatologiei. Personalul de îngrijire se confruntă cu o înşiruire ameţitoare de aplicaţiitehnologice şi trebuie să -şi asume o responsabilitate crescută . Ca şi cum toate acestea n-ar fi fostde ajuns, este recunoscut faptul că sursele majore de boală în cazul nou-nă scuţilor şi a mameloracestora sunt în întregime prevenibile: să r ă cia, lipsa accesului la îngrijirea primar ă şi un sistemde să nă tate incapabil să folosească la maximum resursele personalului de elită .

Acest volum a fost scris după o experienţă de peste 20 de ani într-o unitate de TerapieIntensivă Neonatală , după confruntarea cu „să r ă cia” resurselor bibliografice în acest domeniu

din România şi are ca menire familiarizarea studenţilor de la Facultatea de Moaşe cu patologianou-nă scutului, care reprezintă o importantă parte a muncii lor. Mulţumesc tuturor acelora care au f ă cut posibilă apariţia acestui volum: fiicei mele,

Ana-Maria, „motorul” care îmi furnizează combustibilul zilnic, medicilor din Centrul deTerapie Intensivă Neonatală care mi-au acordat timpul necesar, luând asupra lor rezolvarea

problemelor zilnice care apar inevitabil, asistentelor, a că ror experienţă a fost de un real folos pentru redactare, colegilor obstetricieni care mi-au împă rtăşit din observaţiile lor pertinente şi,bineînţeles, nu în ultimul rând, Luminiţei Pă duraru, şef de lucr ă ri în cadrul Disciplinei deNeonatologie, pentru ajutorul acordat în conceperea şi redactarea unor capitole. Mulţumesc de

asemenea Roxanei Iliescu, Andreei Avasiloaiei, preparatoare în cadrul disciplinei, care autehnoredactat cu r ă bdare şi stoicism numeroasele pagini ale acestei că r ţi şi Mihaelei Moscalu,de la catedra de Informatică din cadrul Facultăţii de Bioinginerie, a că rei contribuţie a fostdecisivă pentru ca această carte să -şi dobândească forma finală .

Conf. Dr. Maria STAMATIN


6/268


7/268

3

CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA INTRAUTERINĂFAZELE DEZVOLTĂRII

pitolul I

Dezvoltarea prenatală după fertilizare se desfăşoară în viaţa intrauterină în treifaze: Faza preembrionară – în primele trei săptămâni de viaţă – în care are loc

creşterea, diferenţierea şi implantarea completă a oului Faza embrionară – săptămânile 4-7 de gestaţie – în care organele şi sistemele

au o structura rudimentară Faza fetală – din săptămâna 8 până la termen - în care organele şi sistemele

continuă să crească şi să se dezvolte, pregătindu-se pentru viaţa extrauterină.

FACTORI CARE INFLUENŢEAZĂ DEZVOLTARE INTRAUTERINĂ

Dezvoltarea embrionară şi fetală este influenţată de multipli factori deşi îngeneral există o protecţie antenatală. O serie de factori numiţi teratogeni pot influenţadezvoltarea ţesuturilor şi organelor având ca rezultat malformaţii congenitale.Acţiunea acestor factori nu este pe deplin cunoscută, dar se ştie că perioada cea maisusceptibilă este cea embrionară, de organogeneză. Cea mai critică perioada pentrudezvoltarea malformaţiilor congenitale este între zilele 13 şi 60.

Tabel 1. Perioade de timp criticeOrgan / Ţesut Perioadă de timp

Sistemul nervos central 3-6 săptămâniCord 3-6săptămâniBraţe 4½-7 săptămâniOchi 4½-8 săptămâniPicioare 4-7 săptămâniDinţi 7-8 săptămâniPalat 7-8 săptămâni

Organe genitale externe 7-11 săptămâniUrechi 4-10 săptămâni


8/268

4

Capitolul I Cre ş terea ş i dezvoltarea intrauterina. Fazele dezvoltarii

1. Nutriţia maternă deficientă poate cauza diverse defecte congenitale; deexemplu aportul scăzut de proteine, acid folic, zinc poate inducemalformaţii de sistem nervos central .

2. Medicamente administrate în timpul sarcinii – teratogenitatea

medicamentelor este extrem de complexă fiind influenţată de stareafiziologică a gravidei şi de doza de medicament administrată.Placenta, ca şi organ de transport, reprezintă cheia influenţeimedicamentelor asupra fătului. Multe substanţe care traversează placenta pot afecta fătul, transportul transplacentar fiind dependentde caracterele chimice ale substanţelor. Substanţele cu greutatemoleculară mai mare de 1000 (heparina) nu traversează placenta.Multe dintre medicamentele cu greutate moleculară intre 200 şi 300traversează uşor placenta. În primele 17 zile de gestaţie pot determinamoartea embrionară sau pot impieta diviziunea celulară.

Organogeneza continuă în perioada 18-55 zile, în această perioadă expunerea la agenţi toxici are ca rezultat malformaţii structurale, înspecial ale sistemului nervos şi cardiovascular.

3. Expunerea la substanţe chimice cum ar fi: hidrocarburi, insecticide,metale (Cu, Hg), este asociată cu defecte congenitale.

4. Agenţii infecţioşi – infecţiile intrauterine pot cauza malformaţiicongenitale. Microorganisme ca Toxoplasma gondii, Lysteriamonocytogenes, Streptococul de grup B, Treponema pallidum, virusurilehepatitice, virusul imunodeficienţei umane, virusul rubeolei, virusulcitomegalic, virusul Herpes simplex tip II pot induce malformaţii de

sistem nervos central, malformaţii cardiace, malformaţii oculare şiauditive.

5. Agenţi radioactivi – riscul este direct proporţional cu durata şiintensitatea expunerii la agenţii radioactivi.

MedicamentEfecte asupra fătului/

nou-născutuluiEfect

teratogenContra-indicat

în sarcină

Utilizare cuprecau ţie în

sarcină Anticoagulante

Derivaţi de warfarină (Cumadin)

Scade sensibilitatea factorilorde coagulare II, VII, IX şi X;hemoragie fetală/neonatală,microcefalie, moarte fetală,hipoplazie nazală

* *

AnticonvulsivanteDifenilhidantoină (Dilantin)

Malformaţii cardiacecongenitale; palatoschizis,degete hipoplazice,microcefalie, deficienţă de acidfolic, IUGR, ptoză palpebrală,hernie congenitală, deficienţementale

* *

Parametadione

(Paradione)

Avort, malformaţii cardiacecongenitale, retard mental,anomalii faciale

*


9/268

5





în sarcină


sarcină

Trimetadione(Tridione)

Avort, malformaţii cardiace

congenitale, malformaţiinervoase şi scheletale, anomaliifaciale - cheilopalatoschizis

* *

Antidiabetice oraleCloropropamide(Diabinese)Tolbutamide(Orinase)

Detresă respiratorie neonatală,hipoglicemie neonatală refractară,Malformaţii cardiace multiple,moarte fetală, trombocitopenie

*

*

Antihipertensive(Reserpine)

Bradicardie, detresă respiratorie, congestie nazală,hipotermie, hipotonie, anorexie

*

AntimalariceChloroquinehydrochloride,

Quinacrinehydrochloride,

Quinine

Pyrimethamine

Avort?

Anomalii congenitale?

Avort, anomalii ale ochilor şiurechilor, trombocitopenie,anomalii SNCRisc fetal

*

*

*

*

AntineoplaziceAntimetaboliţi

Antagonişti de acidfolic(aminopterin)(methotrexate)

Busulfan

Avort, defecte oculare, defectescheletale multiple

Leucopenie, IUGR, malformaţiirenale şi ale extremităţilor,agenezie ovariană, hidrocefalie

*

*

*

*

AntiemeticeMeclizine hydro-Chloride(Antivert)

(Bonine),(Bonamine)Benedictine

(nu mai este în uz)DiureticeAmmonium chlorid

Thiazide

Palatoschizis?

Defecte ale membrelor

Trombocitopenie,hiperbilirubinemie,hipopotasemie, hiponatremie,leucopenie, detresă respiratorie, moarteTrombopenie

* *

*

*

AntibioticeAminoglicozide

(Streptomocină)(Gentamicină)(Neomicină)

TetraciclineVibramicină

Afectarea nervilor VIII,anomalii scheletale, renale,ototoxic

Retard de creştere osoasă,onicohipoplazie, dinţi pătaţi,

*

*


10/268

6





în sarcină


sarcină Clortetraciclină

Teramicină Cloramfenicol

Eritromicină

anemie hemolitică, icter,

trombocitopenie,Moarte fetală Sindrom cenuşiuDepresia măduvei osoaseNu se cunosc

*

*Antiamoebice

(Metronidazol)Flagyl

Sulfonamide

Mutagen în primul trimestrude sarcină Anemie hemolitică, icter,trombocitopenie, retard decreştere

* *

Hormoni

Androgeni

Corticosteroizi

EstrogeniDietilstilbesterol

GonadotrofineClomifen

Oxitocin

Iod anorganic(agenţi mucolitici)

Iod radioactiv

Progesteron

Scurtarea congenitală amembrelor, producţie crescută de androgeni,masculinizarea fetelorPatologie imunologică înprimele săptămâni de viaţă neo-natală, IUGR,palatoschizis, insuficienţă adrenală

Anomalii cardiovasculare,adenocarcinom vaginal latinerele femei care au fostexpuse în timpul vieţii fetale,hipertrofie testiculară, chiştiepididimali, cheilopalatoschizis

Trisomia 21avort, defecte de tub neuralAvort, hiperbilirubinemieneonatală Polihidramnios, mărireatiroidei, cretinismDistrucţia ţesutului tiroidianfetalTranspoziţie de mari vase,anomalii ale membrelor

*

*

*

*

*

*

*

*

*

Narcotice

Cea mai mare parte determină hipotermie, apnee, detresă respiratorie, letargie, APGARmic, moarte

*

PsihotropeAntidepresive trici-

clice(Adapin)(Elavil)(Luidomil)(Tofranil)

Anomalii ale membrelor şi aleSNC, sindrom de sevraj,detresă respiratorie, colici,

*


11/268

7





în sarcină


sarcină

Diazepam

Litiu

Fenotiazină

retenţie de urină

Hipotonie, reflex de supt slab,APGAR mic, hipotermie,Cheiloschizis?TrombocitopenieTulburări de ritm cardiac şi defuncţie tiroidiană, icter, cianoză Alte anomalii?Întârzierea apariţiei respiraţii-lor, anomalii oculare, hipotonie

*

*

*

Salicilaţi

Aspirină

Defecte scheletale, scădereacapacităţii de legare aproteinelor, sc

ăderea agreg

ării

plachetare, scăderea factoruluiVII de coagulare

*

SedativeBarbiturice

BromideCloralhidrat

Sulfat de magneziu

Închiderea prematură a canalu-lui arterial (în doze mari),apnee, reflex de supt slab,letargie, creştere ponderală lentă

Doze mari pot provoca moartefetală, erupţii cutanateneonatale, IUGRDetresă respiratorie, hipotonie,apneeConvulsii

*

*

*

Talidomidă Focomielie, defecte oculare,malformaţii congenitale decord, anomalii intestinale

* *

TocoliticeAlcool

Simpatomimetice

Sindromul alcool fetal,hipotonie, depresie, intoxicaţieTahicardie, hipotermie,hipoglicemie, hipocalcemie

*

*

VitamineVitamina A(doze masive)

Vitamina D(doze masive)

Anomalii renale, tulburări decomportament, anomalii con-genitaleRetard mental, anomali renaleStenoză de aortă?Densitate osoasă crescută

*

*


12/268

8


PERIOADA PREEMBRIONARĂ – SĂPTĂMÂNILE 1-3

În această perioadă are loc fertilizarea, creşterea şi implantarea oului, la

sfârşitul celei de-a doua săptămâni formându-se placa embrionară, iar la sfârşitul celeide-a treia săptămâni are loc diferenţierea axială şi formarea mezodermului.

PERIOADA EMBRIONARĂ – SĂPTĂMÂNILE 4-8

Este perioada cea mai importantă pentru dezvoltarea structurilor interne şiexterne.

Săptămâna 4 Săptămâna 5 Săptămâna 6 Săptămâna 7 Săptămâna 8

Depresiuneaneurală Prezenţa somitelorCurbareaembrionuluiRudimente oticeVezicule opticeRădăcinilemembrelorsuperioare3 perechi de arcuri

brahialeInimă proeminentă Începe diferenţiereacelulară şicavităţilorsistemului nervosStadiu de pronefronDiferenţiereastratului bazaltegumentarLungime 5mm.

Embrion curbat înformă de CMembre superioarecu aspect de vâsle4 perechi de arcuribrahialeRădăcinilemembrelorinferioareVezicule oticeRudimente de

cristalinRudiment de nasPavilioaneauriculareÎncepehematopoieza înviscereÎncepe diferenţiereacavităţilor şisepturilor cardiaceStadiu de

metanefronLungime 7mm.

FormareapalmelorSept nazalproeminentFormareaplantelorPigmentarearetiniană Veziculă cerebrală proeminentă

Trunchiul începesă se îndrepteDevin vizibilerădăcinile dinţilorde lapteCondrificareaDiferenţierecelulară hepatică Canalicule biliareLungime 12mm.

Formareadegetelor de lapicioareCoate vizibileFormareapleoapelorMameloanevizibileExtensiaventrală amembrelor

HerniereaintestinuluimijlociuVârful nasuluidistinctElongareatrunchiuluiDiferenţierecelulară pancreatică Lungime

18mm.

RotunjireacraniuluiCapacitate desinteză hepatică Mişcări fetalePiele subţireDegete separateDiviziuneabronhiolelorAmprentepalmare şi

plantareMusculatură netedă PleoapeLeucocitegranulocitare înţesuturiUrechea medieCanale hepaticeStadiu demezonefron

Diferenţierenefrotică definitivă Lungime31mm.

Expunerea în această perioadă la agenţi teratogeni este extrem de periculoasă afectând formarea diverselor aparate şi sisteme.


13/268

9


PERIOADA FETALĂ – SĂPTĂMÂNA 8 – TERMEN

Săptămânile 9-12: lungimea fătului este de 7,5-10 cm, capul reprezentând jumătate din

lungimea fătului; extremităţile sunt sub formă de bonturi; ochii sunt separaţi şi închişi; septul nazal şi palatul sunt fuzionate complet, orificiul anal este prezent; organele genitale sunt diferenţiate (săptămâna 12); eritropoieza scade în ficat şi începe să aibă loc în splină; urina începe să se formeze şi să se excrete în lichidul amniotic; intestinele se reîntorc în abdomen şi încep să prezinte peristaltism; fătul începe să reacţioneze la stimuli, prezentând mişcări de sucţiune

şi închiderea pleoapelor.

Săptămânile 13-16: greutatea fătului este de 200g şi lungimea de 14 cm; pielea este roşie şi transparentă, vasele de sânge sunt vizibile, părul este prezent, în intestin este deja meconiu; ficatul sintetizează acizi graşi; osificarea oaselor continuă;

ovarele sunt diferenţiate.

Săptămânile 17-20: lungimea fătului este de 19 cm iar greutatea este de 460g, înălţimea capului reprezintă un sfert din lungimea corpului, mama percepe mişcările fetale; fătul prezintă lanugo (fine fire de păr care acoperă corpul); tegumentele sunt acoperite cu vernix caseosa (o substanţă grasă care

protejează pielea fetală), începe să se formeze grăsimea brună (substratul termogenezei

neonatale) în partea posterioară a gâtului, sternului şi perirenal la fete uterul este format complet şi începe formarea vaginului la băieţi testiculii î şi încep coborârea în scrot

Săptămânile 21-24 la 24 săptămâni de gestaţie lungimea fătului este de 23 cm şi greutatea

de 820g pielea este roşie şi cutată sunt prezente unghiile alveolele pulmonare încep să producă surfactant


14/268

10


Săptămânile 25-29 la 29 de săptămâni de gestaţie, plămânii sunt capabili să respire aer şi

să asigure schimburile de gaze este format ţesutul gras subcutanat

Săptămânile 30-34 lungimea fătului este de aproximativ 32 cm, iar greutatea este în jur de

2400g este prezent reflexul fotomotor pupilar pielea este roz şi catifelată braţele şi picioarele pot fi rotunjite cea mai mare parte din lanugo a dispărut de pe faţă unghiile ajung la vârfurile degetelor

Săptămânile 35-40 la 35 de săptămâni fătul are un reflex puternic de apucare prezintă orientare spontană către lumină fătul are aspect edemaţiat la termen lungimea fătului este de aproximativ 36cm, iar greutatea în

jur de 3400g pieptul este proeminent testiculii sunt de obicei coborâţi în scrot la băieţi

DEZVOLTAREA EMBRIONULUI ŞI FĂTULUI

Capul şi gâtulCapul şi gâtul se formează în principal din aparatul branhial (format din

arcurile brahiale, pungile brahiale, şanţurile branhiale, şi membranele brahiale). Înaceastă etapă apar majoritatea malformaţiilor capului şi gâtului.

Sistemul cardiovascularEste primul sistem care funcţionează în embrion. La sfârşitul primei săptămâni

de viaţă, sângele începe să circule şi asigură transportul substanţelor nutritive cătreţesuturi, precum şi preluarea deşeurilor metabolice.

SângeleCelulele nucleate încep să se formeze la sfârşitul celei de-a treia săptămâni de

gestaţie, iar în săptămâna 6 este completă eritropoieza în ficat (majoritară în săptămâna10) şi eritrocitele sunt încărcate cu hemoglobină. Eritropoieza mai are loc şi în splina însăptămânile 12-28, şi în măduva osoasă începând cu săptămâna 20. Hemoglobinafetală are câte două lanţuri alfa şi beta, ceea ce îi conferă o mai mare eficienţă întransportul oxigenului.


15/268

11


Vasele de sângeFormare vaselor de sânge începe în mezoderm şi în chorion în zilele 13-15.

Primul vas bine definit este aorta, care apare ca o extensie a tubului cardiac. însăptămâna 4 fiecare arteră este conectată la iliaca comună.

Embrionul de 3 săptămâni are trei perechi de vene: venele viteline, caretransportă sânge către inimă, venele ombilicale care transportă sânge oxigenat cătreembrion şi venele cardinale care preiau sângele de la embrion.

InimaÎn primele două săptămâni de viaţă, inima are aspectul unui tub (tubul

endocardial), prin care sângele circulă în flux unic. Acest tub endocardial este ancoratla nivelul extremităţilor cefalică şi caudală ale embrionului, iar pe măsură ce creşte,inima începe să capete aspectul general al unei inimi de adult. Împărţirea în patrucamere are loc în săptămânile 4-7.

Sistemul limfaticÎncepe să se formeze în săptămâna 5, iar în săptămâna 7 în timus pot fi găsite

limfocite.

APARATUL GENITO-URINAR

Aparatul urinar

În a treia săptămână, mezodermul formează cordonul nefrogenic în timp ce lanivelul regiunii cervicale se formează unităţile excretorii. Glomerulii se formează dinramuri ale aortei dorsale.

În această perioadă se dezvoltă trei sisteme renale parţial suprapuse:pronefrosul, mezonefrosul si metanefrosul.

Pronefrosul constă în 7-10 tuburi rudimentare şi un tub colector, şi dispare până la sfârşitul celei de-a patra săptămâni de viaţă.

În timpul degenerării pronefrosului începe să se dezvolte mezonefrosul cuapariţia tubilor mezonefrici care se conectează la ductul mezonefric. În săptămâna 7 deo parte şi de alta a liniei mediane se formează metanefrosul. Până în săptămâna 8

majoritatea sistemului mezonefric involuează.Pe măsură ce mezonefrosul dispare, metanefrosul (rinichiul permanent) începesă se formeze. În săptămâna 10 se formează pelvisul şi calicele. Urina este prezentă şiglomerulii funcţionali din săptămâna 12. În săptămâna 14, 20% din nefroni suntmaturi, iar până în săptămâna 20, 350.000 nefroni sunt prezenţi în rinichi. Nefrogenezaeste completă la 35 săptămâni de gestaţie dar glomerulii şi ansa Henle sunt scurte. Latermen, fătul produce aproximativ 500 ml urină pe zi.

În săptămânile 4-7 partea terminală a cloacei se divide în sinusul urogenital şicanalul anorectal. Sinusul urogenital dă naştere vezicii urinare, părţii inferioare avaginului şi unei porţiuni din uretra la fete. La băieţi aceasta formează vezica urinară şi

uretra.


16/268

12


Aparatul genitalSexul embrionului este genetic determinat de la fertilizare. În săptămâna 7

gonadele capătă caracteristici feminine sau masculine, dar nu pot fi diferenţiate. În

săptămâna 12 organele genitale externe sunt distincte şi pot fi diferenţiate.

SISTEMUL MUSCULAR

Derivă din mezoderm cu excepţia musculaturii irisului care se dezvoltă dinectodermul cupei optice.

Musculatura scheletală Primul semn de dezvoltare a acesteia este formarea mioblaştilor. Aproape

toate fibrele musculaturii scheletale sunt dezvoltate până la naştere.

Musculatura neted ă Devoltarea timpurie a mioblaştilor se face prin diferenţierea celulelor

mezenchimale. Pe măsură ce se aranjează, mioblaştii tind să se alungească în direcţia încare se va exersa contractilitatea. Miofibrilele apar în săptămânile 6-7.

Musculatura corduluiSe formează din mezenchimul care înconjură tubul endocardiac. Fibrele

musculare apar prin diferenţiere şi cresc ca şi celule unice.

SISTEMUL OSTEO-ARTICULAR

Derivă din mezoderm prin intermediul unor celule numite mezenchimale, carese diferenţiază formând fibroblaste, condroblaste sau osteoblaste.

CondrogenezaPrimele semne ale formării cartilagiilor apar în săptămâna 5 când prin

diferenţierea unor celule mezenchimale rotunjite (condroblaste) se formează ţesutul

precartilaginos. Ţesutul intercelular conţine fibre de colagen. Se formează trei tipuri decartilagii: hialin, fibros şi elastic.

OsteogenezaFormarea osoasă implică două procese: osificarea membranoasă şi osificarea

endocondrală. Osificarea membranoasă presupune formarea osteoblastelor, aranjareaacestora în rânduri, şi secreţia de colagen. Preosul astfel constituit devine o matricecare se calcifică sub acţiunea fosfatazei. Câteva osteoblaste rămân captive în os şi daunaştere la osteocite.

Osificarea endocondrală începe în săptămâna 7. Oasele lungi ale extremităţilor

sunt prezente sub formă cartilaj hialin acoperit cu periost. Vasele invadează centrul


17/268

13


osului formând lacune. Osteoblastele încep procesul de calcificare a osului, progresândde la centru spre periferie.

Scheletul axial

Acesta include coloana vertebrală, coastele, sternul şi craniul şi începe să seformeze în săptămâna 4. Celulele sclerotomale ale somitelor migrează în trei ariiprincipale formând în jurul notocordului discurile intervertebrale, în jurul tubuluineural pentru a da naştere la arcurile vertebrale şi în peretele toracelui unde setransformă în coaste.

Craniul constă în neurocraniu şi viscerocraniu şi se dezvoltă din mezenchimulcare înconjură creierul.

Scheletul apendicularConstă în centura scapulară şi centura pelviană împreună cu oasele

membrelor. Se dezvoltă prin osificarea schiţei cartilaginoase a oaselor din interiorulviitoarelor membre. Primul centru de osificare apare în clavicule în săptămâna 6,urmate de centrele de osificare rotuliene.

MembreleRădăcinile membrelor apar ca o ascensionare a peretelui trunchiului în

săptămâna 4, cele ale membrelor superioare precedându-le cu câteva zile pe cele alemembrelor inferioare. Ţesuturile membrelor provin din mezoderm şi ectoderm

La început membrele sunt îndreptate caudal. În săptămâna 7 se extind ventralpentru ca în săptămâna 8 să roteze în jurul axei proprii în direcţii şi sub unghiuri

diferite.

APARATUL RESPIRATOR

Dezvoltarea aparatului respiratorDezvoltarea aparatului respirator are loc în ambele perioade de embrion şi de

fetus şi se împarte în cinci faze. Anterior fazei glandulare, aparatele respirator şidigestiv coexistă sub forma unui tub unic.

I. Faza embrionară (până în săptămâna 5): dezvoltarea căilor aerieneproximale.

Mugurele pulmonar se formează din intestinul primitiv între ziua 23 şi ziua 26după fecundaţie. Anomaliile dezvoltării pulmonare în această faza pot genera atreziesau stenoză traheală sau/şi fistulă esotraheală

II. Faza pseudoglandulară(săptămânile 5-16): dezvoltarea căilor aeriene joase.În această fază se formează 20 de generaţii de canale aeriene. Primele 8

generaţii (bronhiile) acumulează la sfârşitul acestei faze pereţi cartilaginoşi. Generaţiile9-20, cunoscute ca bronhiole non-respiratorii, nu posedă cartilagii. În ultima parte aacestei faze, dezvoltarea structurilor preacinare este aproape completă. În tot acestinterval de timp, căile aeriene sunt înconjurate de vase limfatice şi capilare bronhiolare.

III. Faza canaliculară (săptămânile 17-24): formarea acinilor.

Arborizaţia căilor respiratorii evoluează cu formarea bronhiolelor respiratoriice reprezintă sediul primordial al schimburilor gazoase (acinii-generaţiile 21-23).


18/268

14


Cantitatea relativă de ţesut conjunctiv diminuă. Dezvoltarea capilarelor precede parţialdezvoltarea acinilor astfel că spre sfârşitul fazei canaliculare capilarele au început să seapropie de acini.

Funcţia pulmonară la copiii născuţi în jurul a 24 săptămâni de gestaţie depinde

major de dezvoltare şi funcţionare a cuplului acin-capilar.IV. Faza saculară (săptămânile 24-37): dezvoltarea acinilor.Saculaţia primară este urmată de diviziunea ulterioară în subsaci şi alveole în

timp ce interstiţiul continuă şi el să se dezvolte. Invazia capilară se intensifică şiconduce la o creştere exponenţială a suprafeţei barierei capilaro-alveolare.

Invazia completă a acinilor de către capilarelor din jur constituie bazeleanatomice ale raportului ventilaţie/perfuzie mecanism inclus în fiziopatologia boliimembranelor hialine precum şi a altor afecţiuni ale parenchimului pulmonar al nou-născutului.

V. Faza alveolară(săptămâna 37-8 ani): dezvoltarea şi proliferarea continuă a

alveolelor.Subsaculii devin alveole ca rezultat al diminuării grosimii peretelui acinar, al

dezvoltării interstiţiului şi al invaginării capilarelor dobândesc contur policiclic.

Dezvoltarea vascular ă Plămânul este conectat la două circulaţii. Arterele bronşice nasc din circulaţia

sistemică şi deservesc arborele căilor aeriene de conducere, pleura viscerală, ţesutulconjuctiv şi arterele pulmonare, pe când structurile vasculare intrapulmonare participă la schimburile gazoase pulmonare.

Înainte de 16 săptămâni de gestaţie, arterele pulmonare preacinare cresc doar

în lungime şi diametru, în timp ce arterele intraacinare proliferează. Dezvoltareastructurilor musculare la nivelul arterelor fetale pulmonare este un fenomen confuz,dar important pentru înţelegerea apariţiei hipertensiunii pulmonare persistente.

În partea a doua a gestaţiei numărul arterelor creşte de 10 ori, dar fluxulsanguin creşte doar de 2-3 ori şi ajunge să fie doar de 7% din debitul cardiac total alnou născutului la termen. Creşterea conţinutului de muşchi neted vascular şivasoconstricţia hipoxică acţionează în direcţia limitării fluxului sanguin pulmonarpână în apropierea naşterii.

Gradul dezvoltării vasculare şi alveolare la nivelul plămânului influenţează procesul morbid în majoritatea afecţiunilor respiratori la nou-născut.

SISTEMUL NERVOS

La embrion sistemul nervos apare în săptămâna 3, când o prelungire aectodermului, placa neurală, devine vizibilă. În următoarele zile marginile plăciineurale se ridică, în timp ce linia centrală se adânceşte. Faldurile neurale se unesc pelinia mediană şi formează astfel tubul neural.

În ziua 25 sistemul nervos central este o structură tubulară închisă cu porţiunecaudală cilindrică (viitoare coloană vertebrală) şi o zonă cefalică bombată (viitorul

encefal). Creierul se dezvoltă rapid prin proliferarea, migrarea şi diferenţierea


19/268


20/268

16


urogenital şi rectul. Intestinul primitiv va evolua în: porţiune proximală, medie şidistală, ficat şi pancreas.

Por ţiunea proximală

Se împarte în faringe, tractul respirator inferior, esofag, stomac şi duodenulsuperior.

Partea cranială a porţiunii proximale include membrana ducală care la sfârşitulsăptămânii 3 se rupe formând gura primitivă. În săptămânile 4-5 apar pungilefaringeale împreună cu crestele faringeale.

Embrionul uman are cinci perechi de pungi faringeale din care se dezvoltă trompa lui Eustachio, cavitatea timpanică , amigdalele palatine, glanda paratiroidă , timusul şi

glanda tiroidă .Podeaua (baza) faringelui formează limba în săptămâna 4, mucoasa linguală

fiind de origine din primul arc faringeale. Încă din ziua 17 se poate observa o schiţă a

glandei tiroide care continuă să se dezvolte până în săptămâna 7, fiind funcţională dinsăptămâna 12.

Din crestele faringiale, în număr de patru, numai prima continuă să se dezvolteformând canalul auditiv extern şi pavilionul auricular.

Din săptămâna 4 de gestaţie crestele faringeale sunt separate de eminenţenumite arcurile faringeale. Pe măsură ce se dezvoltă fiecare arc capătă un scheletcartilaginos, o componentă musculară precum şi câte o arteră şi un nerv proprii.Cartilajul primului arc formează maxilarul şi mandibula după care involuează şidispare; cartilajul celui de-al doilea arc formează o parte din osul temporal şi osulhioid; cartilajul celui de-al treilea arc completează osul hioid; arcurile patru, cinci şi

şase fuzionează şi formează cartilajele tiroid şi cricoid ale laringelui.Parte cranială a porţiunii proximale evoluează în esofag, stomac, duodenul

superior, ficat, vezica biliară şi pancreas.Por ţiunea medie

Formează intestinul subţire, cecul, apendicele, colonul ascendent şi parteaproximală a colonului transvers. Dezvoltarea porţiunii medii este caracterizează deelongaţia rapidă cu formarea ansei primordiale a intestinului subţire a cărei partelaterală se ataşează de peretele abdominal. Partea restantă continuă să se alungească temporar în afara cavităţii abdominale (din lipsă de spaţiu) şi ca urmare este înglobată

în cordonul ombilical din săptămâna şase până în săptămâna zece când revine în

cavitatea abdominală.Por ţiunea distală

Dă naştere treimii distale a colonului transvers, colonului descendent,sigmoidului, rectului, epiteliului vezicii urinare şi celei mai mari părţi din uretră.

SISTEMUL TEGUMENTAR

Sistemul tegumentar include pielea, dinţii, unghiile, părul, glandeletegumentare şi glandele mamare.


21/268

17


PieleaEpiderma ia naştere din ectoderm. În primele patru săptămâni ectodermul

superficial este un simplu epiteliu cuboidal; din săptămâna şase se formează peridermul – un strat fin de celule aplatizate, care se îngroaşă în săptămânile 7-8.

Epiteliul capătă structura sa definitivă şi celule încep să acumuleze cheratină însăptămâna 16. Dermul se formează din mezoderm iar din săptămâna 12 se dezvoltă celulele pigmentare numite melanofore. Iniţial limita dintre epiderm şi derm esteplană, ulterior în săptămânile 12 – 16 devine neregulată odată cu îngroşarea epiteliului.Din săptămâna 24 încep să apară crestele palmo-plantare.

Dinţ iiDezvoltarea dinţilor începe din săptămâna 6 prin migrarea celulelor

ectodermale spre suprafaţă pentru a forma smalţul care se fixează deasupra unui micgrup de celule mezodermale care se întind pe toată suprafaţa maxilarelor primitive. În

săptămâna 10 sunt prezente rudimentele tuturor celor 20 de dinţi, calcificarea începe însăptămâna 16, iar dinţii permanenţi apar după 18 săptămâni.

UnghiileÎncă din săptămâna 12 se modelează vârfurile degetelor sugerând formarea

patului unghial, unghiile dezvoltându-se dintr-o îngroşare a epiteliului cunoscut capatul unghial primordial.

PărulMici îngroşări ale epidermului marchează locurile unde vor creşte firele de păr

începând din săptămânile 12-16, întâi putând fi observate în zona sprâncenelor,pleoapelor, buzelor, bărbiei şi scalpului.

Glandele pielii Glandele sebacee apar sub formă de muguri celulari din lateralele firelor de

păr. Mugurii epiteliali din care se vor dezvolta glandele sudoripare apar la nivelulpalmelor şi plantelor din săptămâna 16.

Glandele mamareLinia mamară este primul indicator de dezvoltare a glandelor mamare. În

perioada fetală târzie, epidermul de origine a glandelor mamare se deprimă

Circulaţ ia fetală Primul sistem care funcţionează în perioada embrionară este cel

cardiovascular. Placenta funcţionează ca furnizor al oxigenului şi nutrienţilor precumşi ca epurator al bioxidului de carbon şi celorlalţi produşi de metabolism. Pentru a fiasigurată funcţia placentară fătul trebuie să posede un sistem circulator care să permită sângelui să circule spre şi dinspre placentă.

Există o serie de structuri angrenate în circulaţia fetală care î şi pierd funcţiadupă naştere (placenta, vasele ombilicale, foramen ovale, canalul arterial, canalul

venos), dar care sunt cruciale pentru buna funcţionare a circulaţiei fetale.


22/268

18


Circulaţia fetală este o circulaţie originală cu particularităţi anatomice şifiziologice unice. Particularităţile anatomice sunt legate de:

circulaţia ombilicală care asigură hemostaza placentară; comunicaţiile intervasculare (canalul venos Arantius, canalul arterial); comunicările intracardiace (foramen ovale).

Hemodinamica fetală determină caracteristicile circulaţiei fetale. La adultcirculaţiile pulmonară şi sistemică sunt grupate în serie, pe când la nou-născut există două circuite paralele, drept şi stâng care comunică între ele prin trei şunturifiziologice:

1. canalul venos Arantius,2. ductul arterial,3. foramen ovale.

Alte caracteristici ale circulaţiei fetale sunt: a)debitul pulmonar scăzut,b)rezistenţa pulmonară crescută şi c) rezistenţa scăzută a sistemului feto-placentar.

Fig.1. Circulaţia fetală

Din sângele oxigenat dinspre placentă care circulă prin vena ombilicală, 55-65% traversează ficatul şi apoi prin canalul Arantius şi vena cavă inferioară ajunge înatriul drept unde datorită diferenţelor de presiune favorabile este direcţionatpreferenţial în atriul stâng. De aici ajunge în circulaţia sistemică, apoi prin artereleombilicale înapoi la placentă încărcat cu bioxid de carbon şi alţi produşi de metabolismpreluaţi prin mica circulaţie de la nivel celular.

Tot din atriul drept , restul de sânge arterial amestecat cu sângele venos

provenit din vena cavă superioară trece în ventriculul drept şi de aici ajunge aproape


23/268

19


în totalitate prin canalul arterial în aortă, doar o mică parte trecând prin arterapulmonară în plămâni, cu rol trofic. Presiunea sistemică este practic egală în marilevase. Datorită acestei circulaţii paralele, fiecare organ poate primi sânge din ambiiventriculi.

Sângele din ductul venos şi vena hepatică stângă tinde să treacă preferenţialprin foramen ovale în AS, furnizând sânge cu conţinut crescut în oxigen în AS şi VSpentru irigarea creierului şi a miocardului. Drenajul venos din vena hepatică dreaptă şiVCI abdominală tinde să curgă preferenţial în AD şi VD, fiind apoi în cea mai mareparte dirijat spre placentă prin ductul arterial. Din debitul VD doar o mică parte(12,5%) ajunge în circulaţia pulmonară.

Consecin ţele circula ţiei fetale:1. Sângele cel mai oxigenat (SaO2 = 65%), este dirijat spre VS şi de

aici spre cord şi creier, deci fătul trăieşte într-o relativă hipoxie;2. Sângele desaturat (SaO2 = 55%) se întoarce prin cele două artere

ombilicale la placentă;3. Două treimi din debitul cardiac al fătului este asigurat de VD şi

numai o parte de VS;4. Circulaţia pulmonară asigură doar creşterea plămânului;5. Rezistenţele sistemice sunt scăzute, iar rezistenţa pulmonară este

crescută;6. Închiderea prematură a canaluluil arterial în utero (prin

administrarea de indometacin la gravidă) poate duce la anasarcă feto-placentară prin insuficienţa cardiacă cu insuficienţă tricuspidiană.

CIRCULAŢIA FETALĂ ÎNAINTE ŞI DUPĂ NAŞTERE

Structuri fetale Înainte de naştere După naştere

PlacentaOrgan de schimb Expulzată în perioada a

treia a naşterii

Vena ombilicală

Transportă sânge oxigenat şi

nutrienţi către făt Ligamentum terres

Arterele

ombilicale

Transportă sânge neoxigenat şi

produşi de metabolism de la fătLigamentul hipogastric

Foramen ovale Şuntează ventriculul drept Se închide

Canalul arterial Şuntează plămânul fetal Ligamentul arterial

Canalul venos Şuntează ficatul fetal Ligamentul venos


24/268

20

EMBRIOPATII ŞI FETOPATII

pitolul

II

Genomul fătului este determinant pentru dezvoltarea sa şi reprezintă unansamblu de gene de la mamă şi tată.

Anomaliile genice stau la baza maladiilor ereditare.Sunt reprezentate de:1. maladii cromosomice – de exemplu anomalii numerice cromosomice

(Trisomie 21) sau anomalii structurale ale cromosomilor – de exempluanomalii structurale ale cromosomului X.

2. maladii metabolice cum ar fi fenilcetonuria sau hipotiroidismul.Toate aceste tulburări pot să apară fie în perioada embrionară – embriopatii,fie în perioada fetală – fetopatii, din cauza unor factori teratogeni.

Perioada embrionară se caracterizează prin individualizarea embrionului înprimele 4 săptămâni de gestaţie când se formează principalele organe. În această perioadă o agresiune a oului va duce la apariţia malformaţiilor grave, având carezultat moartea embrionului.

Perioada fetală: începe din luna a 3-a de sarcină, când are loc procesul decreştere, diferenţiere şi multiplicare celulară. O agresiune severă în această perioadă poate duce la fetopatii cu anomalii de creştere (hipotrofie), cu leziuni multiple la

nivelul organelor şi ţesuturilor. Embriopatii1. de origine infecţioasă:

rubeola: cecitate, surditate, malformaţii cardiace; toxoplasmoza congenitală: la 8-20 săptămâni de gestaţie – calcificări

cerebrale, hidrocefalie sau microcefalie, etc. virus varicelos, herpetic, parotidian, COXSACKIE.

2. de origine medicamentoasă sau toxică chimioterapie anticanceroasă tranchilizante

medicamente antiepileptice radiaţii ionice.


25/268

21

Capitolul II Embriopatii ş i fetopatii

Fetopatii: malnutriţia intrauterină se manifestă prin retard în dezvoltarea

psihomotorie, afectând creşterea neuronală şi conexiunile sinaptice

care pot diminua până la 40%. tutunul şi alcoolul sunt factori de risc pentru prematuritate şi

întârziere în creşterea intrauterină cu risc de suferinţă cerebrală majoră în perioada perinatală.

alcoolul este la originea sindromului de alcoolism fetal caracterizatprin: retard sever de creştere intrauterină, microcefalie cu anomaliifaciale caracteristice, deficienţe mentale medii sau severe asociate cutulburări neurologice variate de tip hipotonie.

Incidenţa în Franţa este de 1‰ din nou-născuţii vii şi reprezintă o cauză importantă de deficienţă mentală.

Toxicitatea alcoolului este dată de factori individuali şi de asemenea de ritmulşi doza de alcool consumată.

INFECŢII FETO-MATERNE

Toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirusul, virusirile herpetice, virusul HIVpot infecta fătul în perioada de organogeneză având ca rezultat apariţia malformaţiilorcongenitale.

Apariţia acestor malformaţii depinde de: mijloacele proprii de apărare ale

fătului şi nou-născutului şi de mecanismele de infecţie.a. Mecanismele de apă rare proprii ale f ă tului.

Membranele fetale şi placenta formează o barieră anatomică eficace, dublată de o barieră funcţională a lichidului amniotic, care posedă activitate bacteriostatică datorită prezenţei lizozimului, transferinei şi imunoglobulinelor. În acest context fătulşi nou-născutul pot să lupte împotriva infecţiilor, dar fătul şi nou-născutul nu secretă imunoglobulină A, ceea ce explică frecvenţa infecţiilor respiratorii şi digestive.

De asemenea mijloacele de apărare celulară şi umorală sunt mature aproapede termen, nou-născutul prematur şi cel întârziat în creşterea intrauterină fiind extremde vulnerabili la aceste infecţii.

b. Mecanismele de infecţie.Germenii habituali penetrează pe cale hematogenă, transplacentar fie direct la

făt, fie după constituirea unui focar infecţios la nivelul vilozităţilor coriale aleplacentei.

Infecţia la nou-născut se poate produce şi direct, prin lichidul amniotic, avândca punct de plecare căile genitale materne. Propagarea infecţiei la făt se face prin venaombilicală (bacteriemie sau viremie)

În funcţie de momentul infecţiei se pot produce: moartea fătului în uter, avortspontan, malformaţii congenitale, infecţii fetale localizate sau generalizate. Acestea se

pot manifesta la naştere sau după un interval liber.


26/268

22


Infecţia cu virusul rubeolic se poate produce între momentul concepţiei şimomentul naşterii, putând da o simptomatologie variată. În prima lună de sarcină această infecţie are rol teratogen important pentru făt, virusul infectează placenta şiţesuturile embrionare. Infectarea în perioada 10-16 săptămâni de gestaţie va avea ca

rezultat un sindrom malformativ asociat sau nu cu un tablou de infecţie generalizată.Malformaţiile caracteristice se încadrează în triada clasică a rubeolei congenitale(OCU):

Ochi: cataractă Cord: malformaţii congenitale de cord: PCA, DSV. Ureche: surditate

Infecţia cu citomegalovirus se transmite pe cale hematogenă, placentară, cu saufără leziuni ale placentei, sau pe cale ascendentă transmembranar. Citomegalovirusulare afinitate particulară pentru creier putând determina:

-microcefalie,

-calcificări periventriculare -meningoencefalită, dar şi afinitate pentru pulmon, ficat şi rinichi.

Infecţia cu virus herpetic Virusul herpetic de tip 2 este responsabil în principal de infecţia genitală

maternă. Transmiterea virusului în timpul sarcinii se face în principal pe calehematogenă sau ascendentă, sau poate provoca avort, moarte intrauterină şimalformaţii congenitale.

Infecţia cu Toxoplasma gondii se produce transplacentar şi gravitatea infecţieifetale depinde de momentul infecţiei în timpul sarcinii. Dacă infecţia se produce în

primul trimestru de sarcină atingerea fetală este mai gravă, iar în cursul trimestrului IIIatingerea fetală este frecvent benignă. Toxoplasmoza poate induce o serie demalformaţii, în special SNC (hidocefalie, microcefalie) şi oculare, Toxoplasma avândtropism pentru sistemul nervos şi ochi.

ANOMALII GENETICE

A. aberaţiile cromosomiale sunt relativ frecvente putând ajunge la 1% din nou-născuţi,responsabile în proporţie de 50% de avorturile spontane, de retardul mintal (15%). Sedisting:

anomalii de număr care sunt purtate de autosomi cum ar fi trisomia21, trisomia 18, trisomia 13, sau pe gonosomi cum ar fi Sdr. Klinefelter(47 XXY), Sdr. Turner (45X)

-anomalii de structură – deleţii cromosomice (sindromul CriduChat),translaţii.

Trisomia 21Incidenţă = 1/650 de naşteri; factorul principal implicat este vârsta înaintată a

mamei (peste 35 ani), deşi s-a observat apariţia sindromului Down şi la vârste maternemai mici.

Manifestă ri clinice Hipotonie importantă


27/268

23


Anomalii morfologice – fante palpebrale oblice mongoloide, picheteurila nivelul irisului, nas mic, profil plat, pliu palmar transvers unic.

Malformaţii viscerale asociate Malformaţii cardiace (40%) Retard mental cu QI între 25-50%.

Diagnosticul se poate suspiciona prenatal ţinând cont de factorii de risc (vârstă maternă sau nou-născut cu malformaţii în antecedente). Se vor examina:

triplu test echografie fetală în săptămâna 12-a de gestaţie ce poate evidenţia

edem nucal cariotip fetal prin amniocenteză.

Mucoviscidoza Mucoviscidoza sau fibroza chistică de pancreas, este o maladie autosomal

recesivă şi este o exocrinopatie generalizată care atinge glandele seroase sudoripare şi

mucoase rezultând secreţii vâscoase bronşice, intestinale, pancreatice, biliare. Incidenţă: 1/3250 naşteri în populaţia caucaziană în Franţa, cu o prevalenţă de

240 de cazuri pe an. FiziopatologieMucoviscidoza este caracterizată prin alterarea fluxului hidroelectrolitic

transepitelial responsabil de secreţie vâscoasă cu stază şi suprainfecţie, putând duce ladistrucţii parenchimatoase. Această alterare se datorează anomaliilor de canal de Cldatorită mutaţiilor genetice.

Aspecte cliniceAtingerea multiviscerală cu prezenţa:

a. atingerii intestinale din perioada fetală, cu acumulare de secreţii vâscoase lanivelul vilozităţilor intestinale generează malabsorbţie şi stază stercorală.. Lanaştere nou-născutul poate prezenta ileus meconial responsabil de ocluzieintestinală înaltă şi întârziere pentru eliminarea meconiului.

b. Atingere hepato-biliară – obstrucţia canalelor biliare cu fibroză hepatică focală exprimată prin icter retenţional prelungit, litiază veziculară şi apariţie unei cirozemacronodulare tardive

c. Atingerea respiratorie se manifestă în primul an de viaţă la 90% din cazuri.Sugarul şi copilul mare vor prezenta infecţii respiratorii repetate, cei mai implicaţigermeni fiind stafilococul auriu, Haemofilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa.

Tabloul clinic este al unei BPOC secretantă.d. Atingerea pancreatică. În formele homozigote există constant o insuficienţă

pancreatică externă cu epuizarea lipazelor, fosfolipazelor, amilazelor şizimogenului. Tabloul clinic asociază diaree cronică cu maldigestie, cu accese depancreatită acută, cu intoleranţă la glucoză şi diabet zaharat tardiv.

e. Alte atingeri viscerale:- atingerea cardiacă (cardiomiopatie), ORL (polipoză nazală), atingere genitală (sterilitate masculină prin agenezie de canal deferent).Diagnostic pozitiv:

Cariotip

Dozarea tripsinei imunoreactive în prima lună de viaţă. După prima lună: biologie moleculară, testul la NaCl


28/268

24


Paraclinic: radiografie toracică, tomografie toracică, bronhoscopie şifibroscopie.

Bilanţ digestiv: studiul enzimelor pancreaticeBilanţ nutriţional: dozare de vitamine, Zn, Se, Fe, Ca, P, transferină şi

electroforeza proteinelor.Diagnostic prenatal: va duce la întreruperea cursului sarcinii. Se adresează

persoanelor cu risc (cupluri cu fraţi, surori, unchi, verişori cu mucoviscidoză).Se determină din lichidul amniotic din săptămâna 17-19 de gestaţie fosfataza

alcalină intestinală, gamaglutamiltranspeptidaza şi leucinoaminopeptidaza care suntextrem de scăzute în mucoviscidoză.

Biologie moleculară: efectuată prin prelevarea de fibroblast.Screening neonatal pentru depistarea sistematică a mucoviscidozei.

ATREZIA DE ESOFAG

Atrezia de esofag se caracterizează printr-un deficit de diviziune între esofag şitrahee. Esofagul superior se termină într-un fund de sac continuat cu esofagul inferiordistal situat în partea superioară a toracelui. Esofagul inferior poate fi conectat latrahee realizând fistula eso-traheală.

Incidenţă: 1/3000-4000 naşteri.Diagnosticul prenatal poate fi suspectat prin prezenţa hidramniosului şi o

slabă vizualizare a abdomenului la echografie.Postnatal nou-născutul prezintă secreţii aerate orofaringiene în cantitate mare.

Depistarea se face prin verificarea sistematică a permeabilităţii esofagiene, prin

trecerea unei sonde prin cavitatea bucală, în faringe, esofag, stomac şi introducereaaerului cu 1 seringă în stomac cu ascultarea zgomotelor hidroaerice cu stetoscopul.Confirmarea diagnosticului se face prin radiografie toraco-abdominală.

Conduita în sala de naşteri:1. poziţionarea nou-născutului semişezând pentru a evita refluxul

gastric cu conţinut acid în bronhii.2. aspiraţia continuă a fundului de sac superior printr-o sondă

multiperforată de calibru 8-9-10, aspiraţia făcându-se cu blândeţe,cu o presiune mai mică de 30 cm apă.

IMPERFORAŢIA ANALĂ

Imperforaţia anală este rezultatul unei anomalii de organizare a perineului înperioada embrionară. Poate fi izolată sau asociată cu fistulă recto-urinară sau recto-vaginală sau fistulă rectoperineală.

Depistarea la naştere se face încă din sala de naşteri prin îndepărtarea feselornou-născutului pentru vizualizarea anusului şi verificarea permeabilităţii prinintroducerea unei sonde anale. Fistula recto-urinară sau recto-vaginală poate firelevată mai tardiv prin apariţia complicaţiilor cum ar fi infecţia urinară.


29/268

25


DEFECTE ALE PERETELUI ABDOMINAL

OMFALOCELUL

Este un defect al peretelui abdominal şi al inelului ombilical prin care herniază ansele intestinale. Mărimea defectului este între 2-15 cm, acoperit cu un sacmembranar intact sau rupt, centrat de cordonul ombilical. Calitatea intestinului estenormală.

Incidenţa: 2,5% de naşteri. Este asociat în proporţie de 50% cu alte malformaţii.

Fig.2. Omfalocel Fig.3. Gastroschisis

GASTROSCHISISUL

Este un defect al peretelui abdominal la dreapta inelului ombilical, cuconţinutul intestinal herniat prin defect. Mărimea defectului este de 2-5 cm, cu absenţasacului membranos, cu anse intestinale edemaţiate.

Incidenţă – 1/6000 de naşteri. Nu este asociat cu alte malformaţii.Atitudine în sala de naştere

1. manevre de resuscitare în funcţie de starea nou-născutului

2. acoperirea defectului cu câmpuri sterile îmbibate în ser fiziologic călduţ 3. aspirarea orogastrică continuă 4. discuţie şi suport pentru părinţi5. transport într-o clinică de chirurgie infantilă după echilibrarea nou-născutului

şi după asigurarea unei linii de acces intravenos (cu aviz telefonic prealabil).

HERNIA DIAFRAGMATICĂ

Definiţ ie: HD constă în hernierea conţinutului abdominal printr-un defect

diafragmatic, cel mai frecvent herniere în stânga hemitoracelui, mai rar pe dreapta.Incidenţă: 1/3500 de nou-născuţi.


30/268

26


Hernierea conţinutului abdominal în primele 10 săptămâni de gestaţie seasociază cu compresiuni şi hipoplazie pulmonară, însoţită şi de hipoplazia şi disfuncţiaventriculului stâng.

Embriologie

Diafragmul este o formaţiune musculo-membranoasă care separă cavitateaabdominală de cea toracică. Defectul constă în formarea incompletă a membranelorpleuroperitoneale, defectul de fuziune fiind în 97% din cazuri unilateral, determinat de

închiderea prematură a membranei pleuro-pulmonare drepte. Diagnostic prenatal – ecografie fetală la 15 săptămâni de gestaţie unde se pot

vizualiza viscerele abdominale herniate. Postnatal – nou-născutul prezintă de obicei asfixie perinatală formă severă şi

dezvoltă ulterior sindrom de detresă respiratorie cu cianoză generalizată cu sindromde luptă respiratorie important.

-abdomen escavat -torace în formă de butoi -reducerea murmurului vezicular pe partea afectată -deplasarea cordului spre dreapta -ascultarea zgomotelor hidroaerice în torace.

Atitudinea în sala de naştere1. intubarea oro-traheală imediată, ventilaţia cu presiune pozitivă cu balon şi

mască accentuând şi mai mult detresa respiratorie prin pătrunderea aerului înstomacul herniat şi compresiune asupra plămânului.

2. plasarea unei sonde oro-gastrice

3. ridicarea extremităţii cefalice cu poziţionarea nou-născutului pe parteadreaptă.

4. ventilaţie mecanică cu frecvenţă înaltă.5. transportul la chirurgie infantilă după echilibrare respiratorie şi

hemodinamică.

CHEILOPALATOSCHISIS

Este o malformaţie facială rezultată din absenţa sau insuficienţa de sudură şidiferenţiere a mugurilor care formează masivul facial şi realizează fanta labio-narinară.

Despicătura labio-palatină poate fi asociată cu maladii multiple ereditare şi induse demultiplii factori genetici. Leziunea poate fi completă sau incompletă, putându-sereduce la o simplă bifiditate a luetei. De asemenea poate fi uni sau bilaterală, realizândaşa numita „gură de lup”.

ClinicLa naştere se vizualizează despicătura labială şi se poate obiectiva şi

despicătura palatină prin examinarea cavităţii bucale.Nou-născuţii pot prezenta: dificultăţi de alimentare prin tulburări de supt şi deglutiţie tulburări respiratorii datorate aspiraţiei alimentaţiei în pulmon, cu

suprainfecţie, probleme estetice.


31/268

27


TratamentFanta labială izolată generează rar tulburări alimentare. Nou-născutul care

prezintă dificultăţi de supt poate primi lapte cu un biberon cu tetină lungă sau poate fialimentat la căniţă.

Corecţia chirurgicală se practică între 2-6 luni postnatal.Fanta palatină incompletă antrenează rar tulburări de alimentaţie, în timp ce

pentru fanta palatină completă este necesară confecţionarea unei plăcuţe careobstruează anomalia pentru a evita tulburările de deglutiţie. Intervenţia chirurgicală seva face la 6-12 luni.

SINDROMUL PIERRE ROBIN

Acest sindrom asociază următoarele anomalii: Microretrognatism,

Despicătură palatină în 70% din cazuri completă şi 10% incompletă, Glosoptoză care obstruează glota.

Nou-născutul prezintă clinic: Detresă respiratorie, Tulburări de deglutiţie.

Poate fi asociată în 20% din cazuri cu o malformaţie de cord.Examenul genetic va confirma diagnosticul.

Tratament Poziţie declivă

Alimentaţie prin gavaj în prima săptămână de viaţă, ulterior labiberon.

SPINA BIFIDA

Include malformaţia măduvei spinării şi a meningelui în a patra săptămână deviaţă embrionară precum şi o breşă a scheletului vertebral.

Incidenţă: 0,6 -4%o cu mari variaţii geografice. Etiologia este necunoscută,factorii genetici fiind cei mai probabili (risc de recidivă). Survine cel mai des demanieră izolată, dar şi în cadrul complexelor malformative. Aproximativ 80-90% dintre

cazuri sunt situate sub vertebra toracica 12. În 80-90 % din cazuri există o hidrocefaliela naştere. Diagnosticul prenatal este posibil prin ecografie, creşterea alfa-fetoproteineişi a colinesterazei în lichidul amniotic.Tratament:

În sala de naşteri: controlul parametrilor vitali protecţie locală cu câmpuri sterile, calde şi uscate

În secţia de pediatrie se evaluează importanţa deformăriiextremităţilor, importanţa paraliziei periferice, prezenţa hidrocefaliei(prin măsurarea perimetrului cranian şi ecografie transfontanelară) şi

prezenţa malformaţiilor asociate (prin ecografie cardiacă şiabdominală).


32/268

28


conduita chirurgicală: - se practică închiderea chirurgicală abreşei. Hidrocefalia se poate dezvolta ocazional după

închiderea breşei. Se indică practicarea unui controlultrasonografic periodic şi un tratament prin montarea unei

valve (cel mai adesea ventriculo-peritoneală) în primasăptămână de viaţă. Infecţiile sunt frecvente, caz în careprognosticul este nefavorabil. De asemenea, trebuie realizată supravegherea urinară (ecografie, examen de urină,cistouretrografie micţională).

se indică tratament ortopedic al malformaţiilor membrelorinferioare după perioada neonatală.

Este posibilă, în unele cazuri, luarea deciziei de a nu se interveni activ, mai alesdacă există probleme severe asociate, malformaţii sau hemoragie cerebrală,hidrocefalie extremă, breşă toracică cu hemoragie extinsă, malformaţii cardiace.

Tratamentul operator este indicat chiar în caz de prognostic nefavorabil, mai alespentru a facilita îngrijirea acestor copii.

Prognosticul depinde de importanţa paraliziei, a hidrocefaliei şi a problemelorulterioare determinate de malformaţiile căilor uro-genitale.

HIDROCEFALIA CONGENITALĂ

Reprezintă dilataţia ventriculilor cerebrali cu sau fără creşterea perimetruluicranian.

Cauze:

stenoza apeductului Sylvius Mielomeningocel (sindrom Arnold-Chiari) Malformaţia Dandy-Walker Infecţii cu Toxoplasma gondii, citomegalovirus. Procese expansive de tipul tumorilor Anomalii cardiovasculare, chisturi Hemoragie prenatală.

Diagnostic: măsurarea perimetrului cranian, evaluarea suturilor craniene şi a fontanelei

anterioare în caz de suspiciune de hipertensiune intracraniană;

ecografie craniană cu măsurarea ventriculilor fund de ochi puncţie lombară serologia anti-toxoplasmă, CMV supravegherea perimetrului cranian, ecografii transfontanelare repetate.Tratament: terapia maladiei cauzale în caz de evoluţie nefavorabilă, se recomandă tratament neurochirurgical

precoce oprire tratamentului intensiv doar în cazuri extreme.

Prognostic: Depinde de afecţiunea cauzală şi de mărimea ventriculului înainte deimplantarea şuntului. În general, prognosticul este favorabil, în mod special în cazul


33/268


34/268


35/268

31


convulsii.Tabloul clinic se degradează rapid putând duce chiar la deces în afaratratamentului.

Conduita întreruperea alimentaţiei orale reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică combaterea hipoglicemiei

Maladii ereditareLeucinoza – sau boala urinei cu miros de sirop de arţar, este cea mai frecventă

maladie metabolică şi reprezintă un deficit în activitatea alfa-ceto-decarboxilazei, cuacumularea tisulară anormală de acizi aminaţi.

Este o boală cu transmitere autosomal recesivă. Se manifestă după câteva zilede la naştere prin hipotonie, convulsii, tulburări respiratorii, decesul putând surveni în

câteva săptămâni prin encefalopatie severă. Urina are un miros specific de arţar.

Tratament regim sărac în aminoacizi aminaţi (leucina, izoleucina, valina).

GalactozemieEste caracterizată prin absenţa de galactoză-1-fosfat-uridil-transferaza care

intervine în transformarea galactozei în glucoză. Se transmite autosomal recesiv.Clinic apar tulburări digestive instalate de la naştere, icter, hepatomegalie,

tulburări hemoragice.

Tratamentul include regim fără galactoza (derivat de lapte). Absenţatratamentului duce la ciroză hepatică, cataractă şi retard psihomotor.

FenilcetonuriaSe datorează absenţei fenilalanin-hidroxilazei, boala fiind cu transmitere

autosomal recesivă. Manifest ările clinice cuprind: spasm în flexie, convulsii, retard psihomotor.Diagnosticul se face prin screening la naştere, test material efectuat în ziua a-6-

a de viaţă.Tratament: regim igieno-dietetic fără fenilalanină.


36/268


37/268

33

Capitolul III Adaptarea nou-nascutului la viata extrauterina

vascular capilar. Prima respiraţie este iniţiată de câţiva factori: asfixia datorată hipoxieişi acidozei stimulează chemoreceptorii gastrici şi carotidieni, creşterea presiuniisanguine stimulează baroreceptorii aortici şi sistemul nervos simpatic.

Circulaţ ia Când cordonul ombilical este tăiat, circulaţia fetală se sfârşeşte. Expansiunea

pulmonilor rezultă din scăderea rezistenţelor pulmonare vasculare şi creşterearezistenţelor sistemice. Ulterior creşte returul venos pulmonar cu scăderea returuluivenos sistemic. Presiunea din atriul stâng creşte, în timp ce presiunea din atriul dreptscade şi foramen ovale se închide. Creşterea presiunii sistemice şi scăderea presiuniiarteriale pulmonare face ca fluxul sanguin prin ductul arterial să devină unidirecţional,de la stânga la dreapta. În timpul acestei perioade, fluxul sanguin prin ductul venos şificat se schimbă. În uter, întoarcerea fluxului sanguin de la placentă prin cordonulombilical (intens oxigenat) intră în vena cava inferioară din vena ombilicală, fie

perfuzând întâi ficatul, fie trecând direct prin ductul venos. După secţionareacordonului ombilical fluxul sanguin prin ductul venos încetează şi acesta se închide.Închiderea ductului venos şi pierderea circulaţiei ombilicale se transformă în perfuziaficatului. Sângele oxigenat de la placentă este acum înlocuit cu sânge neoxigenat venosde la sistemul portal. Patul portal capilar al ficatului se măreşte şi perfuzia ficatuluicreşte prin dilatarea vasculară hepatică cu sânge venos.

Fig. 4. Circulaţia de tip adult

Stresul termicStresul iniţial determinat de naştere într-o încăpere rece poate ajuta la iniţierea

respiraţiei, dar copilul va răspunde cu creşterea ratei metabolice şi vasoconstricţie

pentru a menţine o temperatură corporală normală.


38/268

34


Această vasoconstricţie se evidenţiază prin apariţia acrocianozei.Nou-născutul tinde să-şi conserve temperatura corporală prin vasoconstricţie

cutanată, acrocianoză şi creşterea ratei de producere a căldurii.Temperatura rectală e corelată cu temperatura corporală centrală, iar

temperatura axilară cu temperatura pielii. Căldura este transferată din centrul corpuluila piele. O temperatură rectală normală poate înşela pentru că ea este adesea normală

în faţa unui stres termic, devenind anormală numai după ce activitatea metabolică nupoate menţine mult timp o temperatură centrală normală. Când este determinată adecvat, temperatura axilară este metoda preferată de monitorizare a abilităţii corpuluide a menţine un mecanism termic compensator adecvat.

Pentru a combate stresul termic, care creşte la rândul sau consumul de oxigenşi accentuează hipoxia, în sala de naştere temperatura trebuie să fie 28ºC, să existe osursă de încălzire (radiant termic), iar copilul trebuie şters şi uscat în câteva secunde,cu îndepărtarea scutecelor ude. Se plasează copilul sub o sursă termică sau piele la

piele cu mama sa.

Scorul Apgar1952-medicul anestezist Virginia Apgar a conceput un scor care evaluează

adaptarea nou-născutului la viaţa extrauterină, răspunsul nou-născutului la travaliu şiexpulzie.

Se analizează cinci elemente: culoarea tegumentelor (A) -puls (P) -grimase (G)- reflexul de iritabilitate la introducerea sondei

-activitate musculară (A)- tonusul -respiraţii (R).

1) Respiraţii: - 0- apnee- 1- respiraţie slabă şi neregulată - 2- respiraţii regulate, plâns puternic, începe să respire la 30 secunde.

Apneea reprezintă absenţa iniţierii respiraţiei din cauza asfixiei în uter sau, mai rar, încazul analgeziei mamei.

apneea primară poate să apară la naştere → perioade de respiraţie rapidă → apnee→ administrarea oxigenului poate schimba situaţia sau apneea continuă.

apneea secundară apare dacă asfixia continuă. Frecvenţa cardiacă şi tensiunea

arterială scad, simpla stimulare nu va fi eficientă şi apneea continuă necesitândmanevre de reanimare. Nu se poate deosebi apneea primară de cea secundară.În ambele situaţii, copilul nu respiră şi trebuie să se intervină cât mai rapid.

Factori de risc pentru asfixia la naştere:- vârsta mamei sub 35 ani- diabet matern- hipertensiune arterială - hemoragii în trimestrul II-III- infecţii- membrane rupte


39/268

35


- medicamente în timpul sarcinii: rezerpina, sulfatul de magneziu,droguri, blocanţi adrenergici

- anemia de sarcină - sensibilizare Rh- hidramnios sau oligohidramnios- gestaţie prelungită

Factori de risc intrapartum:- prezentaţie anormală - naştere prematură - naşteri multiple- travaliu prelungit- prolaps de valvă mitrală - sedarea mamei- cezariană - BCF anormale- lichid amniotic meconial- naştere precipitată - anestezie generală - tetanie uterină - dezlipire de placentă - placenta praevia

2) Pulsul- FC: 0- absent 1- 100 bpm. Se evaluează palpând cordonul ombilical la originea sa.

3) Culoarea tegumentelor: 0- cianotice sau palide 1- acrocianoză - durează minute-ore, fără semnificaţie patologică 2- roz.

Cianoza după oxigen apare în:- malformaţii congenitale de cord- afectare pulmonară - afectare digestivă - hernie diafragmatică - policitemie

- hipovolemie (şoc)- hipertensiune pulmonară persistentă

Tonusul muscular: 0- aton, flasc 1- flexie uşoară a extremităţilor 2- poziţie flectată şi mişcări active.

Nou-născutul flasc: hipoxie prematuritate mare

Grimase:

0- absente


40/268

36


1- o mică grimasă 2- răspuns bun la stimulare.

Se evaluează scorul Apgar la 1 minut:- 7-10 - 90% din nou-născuţi → uscare, încălzire, aspiraţie- 4-6 - 10-11% din nou-născuţi→ stimulare, oxigenare şi posibilă

ventilaţie- 0-3 - 1-2% din nou-născuţi - depresie semnificativă→ nu trebuie să

aşteptăm, nu va fi amânată resuscitarea.Scor Apgar la 5 minute: scorul scăzut se corelează slab cu evoluţia ulterioară.Scorul scăzut la 10-15 minute nu poate fi folosit ca indicator unic pentru

evoluţia ulterioară şi riscul mortalităţii neonatale.Dacă scorul este mai mic de 7 la 5 minute, se reevaluează din 5 în 5 minute

până la 20 minute şi se ia în considerare scorul la 10-15 minute.Prognostic nefavorabil:

Apgar sub 7 la 10-15 minute pH sub 7 alte semne de leziuni organice.

a) leziuni neurologice: uşoare: hipotonie musculară, 1-2 convulsii în 24 ore, după care tonusul revine

la normal→ prognostic bun moderate: letargie, hipotonie, convulsii severe: letargie, hipotonie, convulsii subintrante, mişcări de sucţiune, apnee,

hipertonie a extremităţilor superioareb) leziuni cardio-vasculare: hipoperfuzie, hipotensiune

c) leziuni pulmonare: detresă respiratorie secundară unui deficit de surfactant sau dincauza persistenţei circulaţiei fetaled) leziuni renale: tubulo-nefroza (de la diureză scăzută la poliurie)e) leziuni gastro-intestinale: tulburări ale alimentaţie, enterocolită ulceronecrotică.

Sechelele asfixiei perinataleAsfixia la naştere afectează toate organele şi sistemele majore, contribuind la

creşterea morbidităţii şi mortalităţii neonatale. FiziopatologieCând intervine asfixia intrauterină, apar o perfuzie şi o oxigenare celulară

inadecvate. Ţesuturile hipoxice încep metabolismul anaerob, prin creşterea ratei deglucoză utilizată de aproximativ 20 ori faţă de rata normală aerobă şi o acumulare deacizi metabolici. Copiii nevoiţi să folosească metabolismul anaerob suferă frecvent dehipoglicemie, acidoza respiratorie şi metabolică. Se produce o redistribuţie a sângeluide la organele mai puţin vitale (rinichi, intestin), pentru a furniza mai multă glucoză şioxigen la organele vitale (inimă, ficat). Acestea sunt, împreună cu hipoglicemia,hipoxia şi acidoza cu efecte importante asupra nou-născutului.

Cerinţ e de reanimareNou-născutul asfixiat necesită resuscitare cât mai rapidă. Când se petrece un

eveniment hipoxic, fetusul răspunde cu o scădere a frecvenţei cardiace şi o serie de

gaspuri spontane, gaspul va continua în uter 4-5 minute, devenind insuficient, slab şi


41/268

37


sfârşind prin încetare. După ultimul gasp, orice minut de întârziere în resuscitare areca rezultat 4 minute întârziere în instalarea respiraţiei spontane.

Afectarea organelor majore Aparatul respirator este frecvent afectat de asfixie. Hipoxia rezultată din

scăderea fluxului sanguin pulmonar poate afecta celulele alveolare care producsurfactant, ceea ce creşte riscul şi severitatea detresei respiratorii şi poate determinanecesar de oxigen suplimentar şi chiar suport ventilator. Aspiraţia de meconiuconduce la atelectazie, pneumotorax, pneumonie chimică sau bacteriană. Se constată persistenţa circulaţiei fetale din cauza întârzierii în închiderea normală a şunturilorfetale şi persistenţa şuntului dreapta- stânga.

Sistemul cardio-vascular Ca rezultat al hipoxiei şi acidozei metabolice, este afectată musculatura

cardiacă, iar forţa de contracţie a miocardului scade→ insuficienţa cardiacă congestivă sau şoc cardiogen. Din cauza hipotensiunii, hipoxia şi acidoza continuă, cu afectarea

vaselor sistemului circulator, determinând sângerare şi inactivarea factorilor decoagulare→ hemoragie generală cu consumul factorilor de coagulare = CID. Din cauzadistribuirii sângelui la organele vitale, celulele sistemului gastro-intestinal devinhipoxice şi lezate→ risc pentru enterocolita ulceronecrotică.

Aparatul renal Scăderea fluxului sanguin renal din cauza necrozei tubulare acute se manifestă

clinic cu diureza scăzută si semne clinice de hiperkaliemie→ poliurie.Afectarea sistemului nervos se explică prin 2 mecanisme: hipoxia şi ischemia.Hipoxia determină necroza corticală, iar copiii cu acest tip de afectare dezvoltă

adesea retard mental, convulsii, spasticitate şi ataxie.

Efectele ischemiei depind de vârsta gestaţională la care apare defectul. La nou-născutul la termen apar deficienţe motorii şi retard intelectual. La prematur determină diplegie spastică, paralizii ale membrelor şi hidrocefalie, care se datorează hemoragiei

în matricea germinativă subependimară.Afectarea neurologică poate fi uşoară, moderată sau severă (vezi cap. Asfixia

perinatală).


42/268

38

NOU‐NĂSCUTUL LA TERMEN –PARTICULARITĂȚI ANATOMICE ŞI FIZIOLOGICE

pitolul IV

G=2500-4200g, cu o medie de 3200g.T=48-55 cm, cu o medie de 50 cm.PC=36-38 cm.

În funcţie de indicele ponderal, nou-născuţii se clasifică în: AGA LGA

SGA.În funcţie de curbele de creştere intrauterină: sub percentilul 10 – SGA peste percentilul 90 – LGA între 10 si 90 – AGA.

I. PARTICULARITĂŢI ANATOMICETegumentele nou-născutului: Pielea nou-născutului este subţire, de culoare

roşu intens, cu cianoza la nivelul extremităţilor.Dermul şi epidermul sunt slab dezvoltate, se pot observa vasele sanguine prin

grosimea tegumentelor.Tegumentele sunt acoperite de vernix caseosa, o substanţă grăsoasă cu rol

protector în viaţă intrauterină. Imediat după naştere, această substanţă se şterge cu uncâmp steril şi uscat. Se îndepărtează câmpul umed pentru a evita pierderile de căldură prin evaporare. La 2 ore după naştere, după stabilizarea temperaturii, se practică baianou-născutului (uneori chiar în sala de naşteri) cu apă caldă şi, dacă este posibil,sterilă, pentru a îndepărta complet resturile de vernix care pot conţine secreţii cu sângeşi virusul imunodeficienţei umane dobândite (HIV) sau virusul hepatitic.

Lanugo - pe suprafaţa tegumentelor, la nivelul umerilor şi toracelui posterior,nou-născutul prezintă fine fire de păr.

La nivelul tegumentelor se pot întâlni pata mongoloidă, nevi pigmentari,angioame plane, hemangioame care vor fi notate în foaia de observaţie a nou-


43/268

39

Capitolul IV Nou-nascutul la termen – Particularitati anatomice ş i fiziologice

născutului. Tegumentele nou-născutului pot prezenta modificări de culoare sau o seriede pete şi peteşii:

acrocianoza – cianoza extremităţilor cianoza periorală paloare cianoza generalizată- semn de boală. tegumente marmorate- apar la frig şi sunt considerate normale. Dacă nou-

născutul are temperatură normală, marmorarea este indicator de hipoxie şiinfecţie.

coloraţia arlechin poate apărea frecvent în primele zile datorită imaturităţiisistemului circulator.

milium reprezintă puncte albe pe nas şi bărbie datorate acumulăriisebumului în glandele sebacee.

lanugo eritem toxic nevii telangiectatici reprezintă dilatarea vaselor de sânge la nivelul nasului

şi pleoapelor şi dispar în primul an de viaţă. nevii vasculari sunt hemangioame capilare formate prin dilatarea

capilarelor din ţesutul dermic şi subepidermic, creând o deformare locală asemănătoare cu o pată, pot creşte până la 8 luni, apoi regresează lent până la 9 ani.

hemangioamele capilare plane au localizare în epiderm, au suprafaţanetedă. Au culoare roşu închis sau mov, nu dispar la vitropresiune şi nicicând copilul creşte. Când sunt prezente la nivelul feţei se asociază cu

sindromul Sturge-Weber (calcificări intracraniene, glaucom, hipotoniemusculară).

pete mongoloide - mai frecvente la nou-născuţii cu hiperpigmentareconstituţională, cu localizare la nivelul regiunii dorsale inferioare. Trebuiediferenţiate de zone de echimoze post prezentaţie pelviană.

peteşiile - mici zone de hemoragie cauzate de traumatism local în cursulnaşterii. Nu dispar la presiune. Dacă aceste arii sunt extinse se poatesuspiciona trombocitopenie sau/şi stare septică.

pete café au lait - pete de culoare maronie, diseminate pe suprafaţa pielii,considerate ca semne de naştere. Mai mult de şase sunt patologice.

icter - culoarea galbenă a tegumentelor mai devreme de 24 ore de viaţă este considerată patologică.

Semnele cutanate din naştere nu sunt legate de activităţile sau traumatismele mamei.

Aspectul capului: Capul reprezintă ¼ din lungimea corpului, este simetric saupoate prezenta modelări intrauterine ca şi în prezentaţie pelviană, sau parietal poate fialungit – caput succedaneum.

La naştere se palpează fontanela anterioară, cu dimensiuni de 3/2cm, esteromboidă şi se închide la 1-1,2 ani. Fontanela posterioară este triunghiulară şi are 1cm.Se închide în jurul vârstei de 6 luni sau poate fi închisă la naştere.


44/268

40

Capitolul IV Nou-nascutul la termen – Particularitati anatomice ş i fiziologice

Fontanela anterioară bombată, în tensiune este indicator de hipertensiuneintracraniană. Fontanela anterioară deprimată este indicator de deshidratare.

Suturile craniene sunt liniare, deschise de aproximativ 1cm. Suturile încalecatesemnifică o naştere laborioasă. Suturile largi şi fontanela larg deschisă sunt sugestive

pentru hipotiroidism, osteogenesis imperfecta (o anomalie în dezvoltarea osoasă),diastaza cleido-craniană, o maladie ereditară cu defecte de osificare ale oaselorcraniene şi absenţa claviculei.

Perimetrul cranian are diametrul egal cu 33-38 cm, cu o medie de 36 cm, estenecesar a fi măsurat la naştere. Un perimetru cranian mare poate semnificahidrocefalie (lichid cefalo-rahidian în cantitate mare), macrocefalie. Perimetrul cranianmic întâlnit în microcefalia asociată cu retard mental, corelată cu anomaliicromosomiale sau infecţii fetale cu citomegalovirus şi Toxoplasma gondii.

Se poate observa asimetrie facială când capul este în poziţie latero-flectată sau în prezenţa unei pareze de facial de tip central sau periferic.

La naştere, părul este prezent, este fin şi subţire. Creşterea anormală a păruluieste asociată cu boli genetice sau endocrine. La naştere, părul capului este acoperit devernix caseosa, sânge sau meconiu.

Ochii sunt simetrici, cu pupile egale şi cu reflex pupilar la lumină prezent.Absenţa reflexului la lumină impune examinarea pentru cataracta, la fel şi opacitateacorneei. Cataracta este în general bilaterală şi poate fi asociată cu infecţia cucitomegalovirus sau virus rubeolic în viaţa intrauterină.

Prezenţa hemoragiilor conjunctivale sau sclerale se datoresc travaliului laboriosşi dispar în câteva zile sau săptămâni.

Iritaţiile conjunctivale sau edemele după profilaxia cu nitrat de Ag pentruconjunctivita cu Neisseria gonorrhoae sunt frecvente şi dispar în câteva zile. Pentru apreveni această situaţie, nitratul de Ag va fi păstrat în sticle de culoare închisă şischimbat zilnic, sau va fi înlocuit cu unguent cu eritromicină 0,5%.

“Ochii de papuşă” sau “ochi în apus de soare” sunt caracteristice iritabilităţiicerebrale, imaturităţii neuro-musculare, pot fi tranzitorii sau reprezintă o afectarecerebrală.

Modificări oculare, cum ar fi hipertelorismul, corneea albastră suntsemnificative pentru o serie de anomalii cromosomiale (sindrom Apert, trisomie 21,sindrom Cri-du-chat)

UrechileSe vor analiza mărimea, forma, consistenţa, implantarea şi capacitatea auditivă.

Urechea are consistenţă fermă, cu cartilagiu bine format. Urechile sunt situate sub olinie imaginară trecută prin colţurile externe ale ochilor. Situarea joasă a urechilorpoate fi asociată cu malformaţii renal

Notiuni de Patologie Neonatala

Documents

Transcript of Notiuni de Patologie Neonatala