Neurologie Pediatrica Curs

8/13/2019 Neurologie Pediatrica Curs

1/223

MARCEL PEREANU

NEUROLOGIE

PEDIATRIC

Editura Univer s i t i i LucianBa!a"

#i$iu % &'''

3


2/223

C()ri!*t C &'''Toate drepturile asupr a aces t ei ediii sunt rezerva t eautorului.Repr od uc e r e a int eg ra l sa u par i al a tex tul ui din ace a st car te este pos ib il doar cu acordul scris al aces tuia .

Adresa : Editura Universitii Lucian Blaga din !ibiuBulevard ul "ictoriei #r. $%&'%% !ibiu( Ro)ania

C+nsi ier edit+ria : *ro+. univ. dr. ,orelian ,ernat

Re da c t + r d e car t e : ec . Ra)ona TodericiuTe* n +r e d a c t a r e ,i c+r e c t ur : ,ristina- aria *erea nuC+(erta : ,orelian ,ernat

/escriere a ,0* a Bibliotecii #aional e*ERE1#U( 1R,EL#eurologie pediatric 2 arcel *er eanu. - !ibiu : Editura

UniversitiiLucian Blaga din !ibiu( &%%%

p. c).Bibliogr.0!B# 453- 67$- %8&- '

'


3/223

6$6.8- %73.&

ABRE-IERI

,*9 - crea tin+os+oinaz a,T - to)ogra+ie co)put e riza t /;L - degen e r e sc e n < epatole nticular/* - distro+ie )uscular progresivEE= - electroe nc e+alogra ) E= - electro)iogra ) E#= - electron eurogra ) >? - +und de oc


4/223

!#, - siste ) nervos central!#* - siste ) nervos peri+eric!*E - sciatic popliteu extern!*0 - sciatic popliteu internT,, - trau )a tis ) craniocere br alT=? - transa )in az gluta)ic- oxalace ticT=* - transa )in az gluta)ic- piruvicUL* - und lent pozitiv", - vitez de conducere )otorie",# - vitez de conducere nervoas ",! - vitez de conducere senzitiv

6


5/223

PRE.A/

*ublic ar e a ac es t e i cr i( car e s e b az e az p e no iunil epr eda t e Cn cadrul cursului de #eurologie pediatric la anul "al >acult ii de edicin =e ne ral din !ibiu( s e d ator e a z nec es it ii de prez en t a r e a unor da te noi Cn a ce st do )e ni u(Cn con+or)ita te cu tendin e le i neces i t ile actua le .

Te) atic a i conin ut ul au +ost des tul de di+icil deCntoc )i t deo ar e c e da tel e exist e nt e Cn liter at ur a no as tr despecialita t e sunt dest ul de vec


6/223

at G t )ai )ul t cu cG t li)b aDul a nglosa x o n( Cn zilel e no as t r e(tinde s devin universa l.

,arte a se adr es e az Cn pri)ul rGnd stud en ilor la)edicin( dar i special i t ilor pediatr i i )edicilor de +a)ilie.

ulu )e s c cld ur os /-lui *ro+ /r ,oriola n ,ern atpentru pr eiosul spriDin edi torial i redacional acorda t Cnelaborarea aces tei c r i.

!ibiu(

iarna anului &%%% 1R,EL *ERE1#U

CUPRIN#

$. /EA"?LT1RE1 ?R>?>U#,I0?#1LJ 1 !0!TEULU0

#ER"?! L1 !U=1R K0,?*0L................................. ............ ............ pa g. 8$.$. Re+lexe tranzitorii

ali)entare.....................................................$%$.&. Re+lexe tranzitorii

po sturale . . . .. ..................................................$$&. E1E#UL #EUR?L?=0, L1 !U=1R K0

,?*0L............................$'

8


7/223

&.$ .1na)neza................................................................................

.$'&.&. Exa)enul

clinic.........................................................................$7&.3. 1lte )ani+es tr i

patologice. . . .....................................................&&3. E#,E>1L?*1T00LE 0#>1#T0LE

!E,;EL1RE.................................&63.$. >or)a

spasti c. .........................................................................&83.$.$ . /iplegia spas t ic in+ant il boala

LittleF.......................&83.$.& . ;e)iplegia

in+antil....................................................&43.$.3. ;e)iplegia dubl sau tet rapleg ia

in+antil....................3%3.&. >or)a

atetozic.........................................................................3%3.3. >or)a

ataxic ............................................................................3$

3.'. >or)aaton .... ..........................................................................3&3.7. >or)a

rigid..............................................................................3&3.6. >or)a

tre)blant......................................................................3&'. ;E?R1=00LE 0#TR1,R1#0E#E 1LE *ER0?1/E#E?#1T1LE... ...........................................................................

..............3'

'.$. ;e)oragia in traventr icular-periven tricular .. . . .........................3''.&. ;e)oragia

cerebelar................................................................36'.3. ;e )a to )u l

subdural.................................................................35'.'. ;e)oragia

intraparenc


8/223

7. TU?R0LE,EREBR1LE........................ ............. ............ ............. ......' %

7.$. Tu)orile din +osapo sterioar. . . ... ..............................................''

7.$.$. 1strocito)ulcerebelar................................................''

7.$.& .eduloblasto)ul........................................................'7

7.$.3 .Ependi)o)ul..............................................................'6

7.$.'. =lio)ul de trunc?R1I00LE ,?#=E#0T1LE 1LE !0!TEULU0#ER"?!....................................................................................

................7$6.$. al+or)a iile disra+ice ale axului

cerebros pinal.. . . . . . . . .. . . .. . . . .. . . .. . .7&6.&. !pinabi+ida...............................................................................73

6.3. al+or)a ia 1rnold-,


9/223

5.$. ,ranios inos toze lesi)ple...........................................................75

5.&. ,ranios inos toze leco)plexe......................................................6%

5.&.$ . !indro)ul,rouzon.....................................................6%

5.&.& . !indro)ul1pert.........................................................6%

8. ;0/R?,E>1L01 !U=1RULU0 K0 1,?*0LULU0............... ..... .... .... ...6&

4. 1#?1L00LE,R??!?01LE........................................................53

4.$. 1no)aliile cro)oso)ial eautoso )a le .. . . . . . . . . . .. . . . .. . . .. . . .. . . . .. . . .. . . .. .534.$.$. Triso)ia &$ !indro)ul Langdon-

/oOnF....................534.$.&. Triso)ia $3 !indro)ul

*atauF...................................5'4.$.3. Triso)ia $8 !indro)ul

EdOardsF..............................5'4.$.'. !indro)ul cri du

c


10/223

$%.$. Ence+a li tele acutevirale...........................................................58

$%.&. 1lte ence+ali te . !indro)ulReMe...............................................83

$%.3. *anence+al it a sclerozan tsubacut...........................................87

$$. ,?REE1 1,UTJ!P/E#;1..........................................................88

$& . B?L0LE #EUR?,UT1#1TE>1,?1T?AELEF...........................4$

$&.$.#euro+ibro )a toz a . . . . . ..............................................................

4$$&.& . !cleroza

tuberoas..................................................................47$&.3. 1taxia-

teleangietazia..............................................................45

$&.'. 1ngio)atozaence+alotrige)inal............................................48

$3. E*0LE*!01 L1 ,?*0L K0

1/?LE!,E#T........................................$%%$3.$. ,rizele epileptice alecopilriei...............................................$%$

$3 .$ .$ . !pas)ulin+antil.......................................................$%&

$3.$.&. !indro)ul Lennox-=astaud.....................................$%'

$3.$.3. Epilepsia )ioclonic acopilriei..............................$%7

$3.&. ,rizele epileptice aleadolescenei..........................................$%7$3.& .$ . Epilepsia pet it

)al...................................................$%7$3.&.&. Epilepsia )ioclonic

Duvenil...................................$%6$3.3. !t atu s

epilepticu s.... ...............................................................$%5$3.'. ,onvulsiile

+ebrile..................................................................$$$

$&


11/223

$'. TULBURJR0LE *!0;0,E 1LE!?#ULU0....................................$$3

$'.$. !indroa)ele deriedreic00LE U!,UL1RE *R?=RE!0"E/*F.......................$6%

$4.$. /* lega te de cro)oso)ul..............................................$6%

$4.& . /* autoso)alrecesive.......................................................$66

$3


12/223

$4.3 . /* autoso)aldo)inante...................................................$65

&%. TR1U1T0!ELE ,R1#0?-,EREBR1LE....................................$5&

&%.$. ani+es t ri post t rau)at icei)ediate.......................................$58

&% .& . ani+es t ri secundaretardiveF..............................................$54

&%.3. ,o)plicaii tardive isec0E!ELE,T0"J.................................................................$83

01 DE2-OLTAREAMOR.O.UNC/IONAL

A #I#TEMULUI NER-O# LA

#UGAR3I COPIL

*ent ru a apr eci a ) at ur iz ar e a pro gr e si v a !#, s un tutilizai ca indic at ori et ap el e dezv olt rii ne ur o )o t o rii(li)baDului( activi t ii adapta tive i intelectuale .

La no u- n scu t su nt evid e nte un el e re+le xe pri)i tive .Evolu i a ac es tor a tr eb uie bin e cu no sc u t ( ele +iind la ba zaviitoarelor praxii.

Nou- nscutul la ter me n . /a to ri t lipsei d e )atu rar e ae nc e+alului ac tivit a t e a ne rv o as a no u- n scu tului es t e su bdep en d e n a str uc tu rilor subc or tic al e. !e pot de )o ns tr aun el e re+lex e tr an zit orii( ca re+lex ul oro( re+lex ul dea pu c are +or at ( re+le xe le to nic e cervic al e i labirin ti ce (re+lexele asoci at e suptului. /ei prez en te la na te re (

$'


13/223

re+lexele cutan at e sunt di+icil de obinut . !unt bineevidenia te re+lexele ro tu liene i )iota t ice.

Hn ti)pul p erioa d ei d e ve g< e ( ac tivit at e a )u sc ular anou- nscut ului poat e +i provoca t de sti)uli brutizgo )o t e( )ic ar e a unor seg ) en t e de )e )b ru F. !e poa teobse rva o execu ie lent ( nepreci s a )ic rilor ( si)ilar cu)icri le coreoate tozice.

*os tu ra nou- nscutu lui relev


14/223

La 12 luni copilul Cncepe s- i dezvo lte li)baDul i s)e ar g +r spriDin od at cu a )elior ar e a coor do n r ii i aec


15/223

>ace nu din cap$&- $6 luni

Urc pe scri inut de o )Gn$6- &% luni

erge Cn sus i Cn Dos pe scri ( cu a)bele picioare pe+iecare treapt

&%- &6 luni>olose t e eu( )ie( voi &-&(7 ani!e Doac cu alt copil &-&(7 ani!pune 7 cuvinte inteligibile pentru strini &-

3 aniai )ult usca t Cn ti)pul zilei &-7 aniai )ult uscat Cn t i)pul nopii

&(7-6 ani"orbete Cn general intel igibil pentru strini

&(7-7 ani!are Cntr- un picior 3-'(7 ani

!pune poveti 3-'(7ani/esen e az un o) 3-'(7 ani

0101 Re6 e7e e tran4i t+ri i ai5entare

$. Reflexul de supt este prezent de la nate r e .1tingere a cu blGnd e e a buzelor sau a obrazului Cn

a prop ie r e a gu rii es t e ur)a t de de sc


16/223

,ale a a+ er e nt pe nt ru ac es t e dou re+l ex e es te ner vultrige)en ( cent rul re+lexului e ste situa t Cn t runc


17/223

obicei Cn Durul vGrs tei de ' luni. enine rea re+lexului dupvGrs ta de 7- 6 luni Cndr ea pt diag no st ic ul spr e su+erin cerebral cronic.

&. Reflexul de apucare forat gra sp re+lexF est epr ezen t bilateral la na ter e . /ac se aeaz un obiect saud eg e tel e ex a )in a toru lu i pe su pra+ a a volar a )G inii( Cntr epolice i indice( exercitGnd u- se o uoar apsa r e pentru aCntinde tendoane le +lexorilo r dege te lo r( copilul +lec teaz cuputer e deget ele ( Cnc


18/223

eliber ar ea unor )eca nis )e tonige ne cerebr al e( cu) sepoate CntGlni Cn


19/223

5. Reacia de c dere sau a ascensorului . Un copil inutCn ae r( ve rti ca l( sus inut de trunc


20/223

$&. Reflexul tonic al flexorilor piciorului se pune Cnevid e n ati ng G n d cu de g etu l pla nt a copilului. !e prod uc e o+lexie tot al a tut ur or deg et el or piciorului. Re+lexul deap uc ar e al piciorului po at e per si st a Cn )o d nor )a l pG n lavG rs ta de & ani.

&1 E8AMENUL NEUROLOGIC LA#UGAR3I COPIL

!ugar ul i copilul )ic nu pot exe cu ta ordin e i nurs pu n d la Cntr eb ril e ex a)i n at o ru lui. /in ca uz a sr ci ei

se)iologiei obiective trebuie s se acorde o ateniedeoseb it ana)nez e i .

&101 Ana5ne4a

Exa )in ato rul tr eb uie s s e in+or)ez e a su p ra )o du luicu ) a dec ur s sarcin a( de bolile su+ erit e de )a ) Cn ti)p ulperioad ei de ges ta ie toxe)ie gr avidic( toxoplas )oz (rub eol ( lues F as up ra unor ev en t u al e intoxic aii( car en e(

ex pu n e ri la ra di aii ioniz an te s au tr au )a t i s)e . !e va insis tad e ase )e n e a d e ev e ntu a l e inco )p a t ibilit i d e grup s an g uini R


21/223

ex pulzi ei( po sibilit at e a un ei in+ecii rup tu r pre ) a t ur a)e)bra nelor ( lic


22/223

+ac )ic ri pe rGn d Cn toa te seg ) e n t el e cor pul ui. "or +icerc et a t e nu nu )a i as pe ct e le ca nti ta tiv e posi bilit at e a de a+ace )icarea i a)pli tudinea eiF ci i cele de cali ta te vitez ()odul adecva t cu care se execu t F . #u se vor tr age concluziias up ra de+icit ul ui )o to r dec Gt dup ce sun t cor el at e ac es t eele )e n te cu ex a )e n u l +or ei se g )e n ta r e .

>ora seg) en ta r se cercet ea z prin observ ar earidicrii capulu i( ridicr ii Cn ezut ( ridicrii Cn or tos ta t is) iprin opoziia la diverse )anevr e .

!us ine r e a ca pului nu s e po at e +ac e d ec G t Cnc ep G n d dinlun a a 3- a. Hnt Grzi eri )a ri Cn posibilita te a de sus i ne r e acapului se Cnregistrea z Cn ence+alopati i in+anti le.

!ta iunea se per +ec ioneaz Cn )ai )ul te e tape :- la 3 luni( su ga rul a ez a t Cn d ec ub it ve nt r al ( s e po at e

spriD ini pe antebra e (- la 3- ' luni se poa te Cnto arc e singur de pe spa te pe

burt (- la 6 luni ia singur poziia ezGnd (- la 5-8 luni se ridic i se )enin e spriDinit(- la $ an +ace pri)ii pai nespriDinit.!ugar ii ra< it ici ( dist ro+ici( cu C)bolnvir i nu)eroase Cn

anteced en te ( pot prezen ta CntGrzieri reversibile Cndezvol tarea )otorie .!e ad)ite c un copil care nu )erge dup $ an i

Du)ta t e ( Cn absen a unei dis+uncii a apara tului loco)otor(a re o a+ec iune a s is te)ului nervos.

?rtos ta iunea nor)al poate +i tulbura t :- de un de+ici t )otor(- de tulbu r ri ale se ns ibilit ii pro+u nd e con ti en t e(

tulburr i ves t ibulare i cerebelare (

- d e leziuni cer eb r al e d e obicei +ron tal e( cu at axi adescris de BrunsF(- de tulburri psi


23/223

- )ersul +or+ecat- Cn diplegia spastic in+anti l(- )ersul talonat- Cn tabes(- )ersul s tepat- unilatera l para lizie a nervului !*EF

sau bilateralpolineuropatiiF (- )ersul ti tubant - Cn sindro)ul cerebelar (- )ersul de ra- al )iopaticului (- )ersul deraiant sau dansant- din coree .3. Micrile in%oluntare . ,oord on a r e a )ic rilor nu

poate +i studia t decGt Cn )o)e n t ul apariiei )icrilorintenionale . /eseori se poat e observa o tre)ur t ur int en ion a l ( dis)e t ri e sa u


24/223

- susp en d ar e a vertical a copilului i obs erv ar e a)enineri i capului Cn planurile sagital i +rontal (

- a ez a re a Cn p ozii e ve nt r al p e )G n a ex a )in a to ru luipentru a observ a apariia re+lexului Landau(

- p us Cn decu bit ventr al se ur) r e t e co)p or ta re acopilului(

- Cn decubit dorsal( pentr u a se observ a devier ealate ral a capu lu i( r e+lexele tonice ce rvica le ( e+o rtu ril e de aridica extre)ita te a ce+alic (

- se aduc e copilul Cn poziie ez Gn d ( se apr eci az )en ine rea capului Cn planul )ic rii( par ti cipa rea copiluluila prob prin )ic ri activ e ale tru nc


25/223

!iste ) nervos central Ence+alopa tie


26/223

&1 & 1 ; 1 E7a 5 e n u tu$urr i +r s 6incter ien e

*ot +i pus e Cn e vid en pG n la vGr st a de & ani nu )a icG nd es t e vorba d e re te n i e d e urin i )ate rii +ec al e. ,?este indispensa bil .

Rea ci a de ap r a r e la lu)in put er ni c es te pr ez en t de la na tere .

La vGrsta de o lun copilul +ixeaz lu)ina./e la 3 luni sugarul poa te +ixa i u r)ri cu privirea un

obiec t sa u o p er so a n . Re ac i a de clipir e la a )e nin ar e po at e+i provoca t la pes te 3 luni. La 6 luni poa te sc


27/223

,ile opt ice pot +i leza te la unul sau )ai )ul te nivele :- leziunile retiniene pot Cnsoi unele a+eciuni

neurologice ca: tezaur is)oze ( boala TaM- !acunc ia senzi tiv a

nerv ului la sug ar est e explor at prin reac i a la ating er e aobrazului sugar ul Cntoarce capul de acee ai parteF iating er e a zon ei perior al e det er )i n )ic ri de sug er eF .Este i)port an t explor ar e a re+lexului corn ea n abolitbilateral Cn stril e co )ato a s e ( unilater al Cn leziuniprotub er a n i aleF .

>uncia )ot ori e a trige )e n ul ui se explor ea z princerc et a r e a ton us ul ui i tro+icit ii )u c


28/223

"erec)ea a .**-a +ner%ul facial, . *ar alizi a +aci al peri+ eric a+ ecte az +acialul superior i cel in+erior i sedatoreaz unor leziuni care in tereseaz :

- nucle ul +acialului din pun te enc e+ alit ( tu )o ri(polio)ielit( apl azia nervului +acial ( tr au)a tis ) e Cn cu rsulnateriiF (

- poriu ne a intra ) en in g e al a nerv ul ui )e ni ngi tTB,F(

- stG nc a te )p or al ul ui oto )a s toi di t( trau ) a ti s )eobstetr icaleF (

- regiune a te)por al aplicaie de +orceps( altet rau)at is)eF .

*aralizia +acial central produce a+ectar e apr edo )ina n t a +acialului in+erior controlul cor tical al+acialului sup eri or es te du bl uF i se da to re a z leziunilorporiunii in+erioare a circu)voluiunii +rontale ascen d e n t esau leziunii cilor cortico- nucleare . #u apar tulburr i de gus tsau


29/223

"erec)ea a */-a i a /-a +n er%ii glosofaringian i %ag, .0nt eg rit at e a ner vul ui glos o+ ari ngi an po at e +i tes ta t prinating e re a p ere t elui po st e rior al +arin gelui cu un ap s tor d eli)b . Re ac i a nor)al s e tr ad u ce prin con tr a c ia )u c


30/223

"erec)ea a /**-a +ner%ul )ipoglos, . *aralizia unilateraldet er )i n atro+ie i tulbur ri de )otilita te Cn Du) ta t e aa+ec ta t . ? sec


31/223

- sindro)ul cerebe lar a taxie ( dis)et rie ( )ers tituban t (


32/223

pneu )o p


33/223

- gangliozidoz =&- boal #ie)ann- *ic- boal =auc


34/223

91 ENCE.ALOPATIILE IN.ANTILE#EC=ELARE

De6iniie . ,onstau Cntr- o a+ectar e persis ten t a

)i c rii i a pos tu rii prod us e de proc es e pa tol ogic e non-progresive care acione az asupra cr ei erului i)atur..recven . 0ncid en a de ap a ri i e a bolii es te d e $(7-

&(7 din nou- nscu ii vii. Hn anii deceniulu i 6 s-a consta ta t osc d e re a incid en ei ac es tor a+ ec iuni ( +ap t da to r at prob a bilun ei CngriDiri neo na t al e ) ai e+icie nt e . Hn ulti )a perio ad +recven a ence+a lopa t iilor in+an til e sec


35/223

,uprind un grup


36/223

- anoxia sau


37/223

dis)or+is) +etal()al+or)aii

cerebrale#arcotice < eroin( codeinF( Re tard ar e acreteri i +etale i cap

)ica)+eta )in ( cocain ,ocaina poat eproduce a+ eciuni

placent ar e ( )oar te+etal(

a+eciuni ale creierului icraniului

Tutun Retardar e a cre terii.E+ecte

posibil e asupradezvoltrii

cognitive

.+r5e cinice

- spastic lezarea +asciculelor pira)idaleF (

- ate tozic lezarea siste)ului extrapira)idalF (- ataxic leziuni cerebela reF (- aton copil )oale prin leziuni cerebelo-

ex trap ira)ida le icorticaleF(- rigid leziuni pira)ido- extrapira )id aleF (- t re)blan t leziuni extrapira)idaleF

91 01 .+r 5a s (a s t i c

,uprinde ' enti t i:a . diplegia spastic in+anti l boala Lit tleF (b.


38/223

!e da to re a z unor leziuni distr uc tiv e ale ne ur onil orcorticali aria )otorieF cu deg en er e sc e n a secu nd ar a+ibrelor pira)idale bilateral.

# e5 n e e cini ce pot +i evid e n ia t e i)e dia t po stn a t al :cianoz ( ext re)i t i rigide( ipt slab ( di+icul t i la sup t. LavG rs t a de &-3 luni s e con st a t c su ga rul nu po at e in e ca pul (nu poare execu ta r suci ri Cn decubi t. Tonusu l e ste crescu t( Cnsp eci al la )e )b re l e in+erio are . R?T su nt vii( clon oide ( cuse)n ul Babinsi pr ez e nt bilat e ra l. Hnv a s )ea rg tG rziu (du p vGr st a de $ a n.

ersul e ste ca rac te ri s ti c( pe vG r+ur i )ers digitigradF

cu )e )b r el e in+erioa re rigide( coa ps el e rot at e Cnu nt ru (genunc


39/223

clon us ( ab olir ea re+l ex elor cut a n at e a bd o )in ale i a pa ri i aunor re+lexe patologice: Babinsi ( ?ppen


40/223

)ai i)porat nt e +iind reprezen ta te de ali)en t a ie ipr evenire a aspiraiei.

Pr+ !n + s t i c u este +oa rte reze rva t( cei )a i )ul i din tresugari nu supravie u iesc dup per ioada neona ta l .

91&1 .+r 5a at e t + 4 i c

,uprinde ence+a lopat i ile in+anti le da tora te unor leziunila nivelul siste)ul ui extrapira)id al:

- a te toza dubl s ta tus )ar)ora tus F (- a tetoza unilateral (- coreea(

- spas)ul de torsiune .

91 &1 0 1 Ate t+ 4 a du $ >s ta t u s 5 ar 5 +r a t u s ?

!e dat or ea z de obicei unor su+erin e +etale de tipanoxic sau icteru lu i nuclear inco)pat ib ili ta te R


41/223

)ica re a pa siv ( e )o ii sa u +rig i dispa r co )ple t Cn ti)p ulso)nului.

1par tulbur ri de vorbire( car e devin e disar tric (sacadat ( nazonat ( lent ( uneori greu in te ligibil.

#u apar crize epileptice./ezvolt ar e a psi


42/223

partea sugarului. /up vGrsta de &- 3 luni nu reue t e sridice capul. R?T sunt prez en te . Exa )e nul neur ologice+ect ua t Cn Durul vGrst ei de 4- $% luni pun e Cn eviden tulbu r ri d e coordo n a re ( asoci at u ne or i cu un +ru st sin dro )extrapira)idal .

,u to at


43/223

- exa)e nului psi


44/223

:1 =EMORAGIILE INTRACRANIENEALE

PERIOADEI NEONATALE

;e)orag iile intracran iene ale perioade i neona ta le sun tde obic ei o cons eci n a tr au ) a ti s ) ul ui obs te tr ic al i2s auanoxie i din t i)pul traval iului . Trebuie )en ionat c incidena< e)o rag iilor po st tr a u )a t i c e a sc z ut Cn ulti)a pe rioa d caun rezu lta t al p rogrese lo r ap ru te Cn p rac tica obste t rical . Hnacelai ti)p a crescut +recven a


45/223

:101 =e5+ra !i a intrav en tricuar%(er iventr icu ar

Ta$+u cinic . !i)p to )e le a+ ec iun ii pot +i p re ze n teCnc de la na t e r e sa u la o p erio ad de ti)p varia bil du pacea st a. *erioad a liber poat e dura de la cGtev a ore lacGt ev a zile sau c


46/223

- punc ia lombar relev un L,R san gui nol en t iinco ag ul a bil Cn +az el e ac ut e( xa nt oc ro ) sa u clar cG nd nuexis t o co )u ni ca r e a


47/223

Ev+uia poat e +i rapid letal cGnd


48/223

si)p to ) el e


49/223

poate +i sugera t Cn aces t e cazuri prin iritabilita te ( stupoare (bo)b ar e a +ontanelei i tulburri respira torii.

Hn cazurile cronice pri)el e si)pt o) e pot s apar dup un inter val liber de cGt ev a luni i se )a ni+ es t prinirit ab ilit a te( agi ta ie ( oprire Cn dezvol tarea pondera l ( crizeco nv ul sive ( vr s tu ri ( re do a re d e ce a+ i +ebr pr elun gi t (neexplicat .

;e )a to )u l su pra t e n to ri al al con ve xi t ii nu prod uc eun tablou clinic dra)at ic de la Cnceput . Hn cazurile tipice pots ap ar crize +ocale i2sa u


50/223

Ta$+u cinic se asociaz cu cel al


51/223

Ta$+u c inic . Uneori po t lipsi si)pto)ele i se)nelecarac t e ri s ti ce . Hn alt e caz uri pot s ap ar crize de tip +oc al(de obicei Cn ziua a doua de via . 1cest e crize( uneoriCnlocui te prin a tacur i de apnee ( au o evolu ie +avorabi l .

Dia! n + s t i cu ( ara c in i c s e pu ne prin pu nc i a lo)ba rcare relev L,R rozat sau


52/223

rad "rognostic &umori &umori

malignitate intracerebrale

extracerebrale=rad 0( >avorabil( =angliocitoa )e (

#eurinoa ) e (benign necesit papiloa)e de plex(

)eningioa)e(doar astrocitoa ) e

adenoa)eablaie cereb elar e(

pitui tare (

cranio+aringioa)e(epend i)oa)eavorabil( Ependi)o a ) e (1denoa)e

benign necesit astrocitoa ) epitui tare

trata ) e n t izo)or+e( poli)or+esupli)e nt a r pinealoa ) e

anizo)or+e=rad 000( Rezerva t ( =angliocitoa )e eningio)se)i- )align necesit poli)or+e(

poli)itotic(trata )e nt ependi)o a) e(

neurino)supli)e nt a r astrocito ) poli)or+(

poli)itotic

oligodendroglio)poli)or+(

=rad 000( !lab( dar =lioblastoa ) e (!arcoa)e

)align C)bunt i t ) eduloblas to a ) e ()aligne

cu trata ) e n t sarcoa ) e)eningiene

)odern

7'


53/223

Ta$+ u cini c . !i)pto) el e i se)n ele de tu)or cer eb r al se da to re a z


54/223

e. mrirea de %olum a craniu lu i la un copil Cn pri)ii &ani de via poat e cons titui pri)ul se )n de tu)or . !eCnso e t e ad es e a de bo )b ar e a +ont an el ei ant erio ar e . *oat esugera iniial o


55/223

$. !ug ari i copii )ici. Hn dec ur sul e+ect u rii ,Tcra ni an sa u R# po at e +i nec es a r sed ar e a sa u an es t e zi a.1nest ezi a pun e probl e) e deo se bi te ( Cn spe ci al Cn curs ulexa)in rii cu R#.

S #ivelul 0- ultrasonogra fia cranian c on sti tui e o )e to d preci s

dar nesp eci+ic pentru diagnos tic ar ea di)en siunilorventricul ilor sau prezena unei )ase int racraniene (

- radiogra fia cranian simpl poat e evidenia ode


56/223

- %entriculografia ar treb ui s +ie e+ect ua t doar lacopiii la car e ,T c ra ni an nu es te acc esi bil i( Cn ac es t ecazuri ( a r trebui s precead arte r iogra+ia .

1tGt art erio gr a+i a cGt i vent riculo gr a+i a nu pot sexclud exis ten a unei )ase tu)orale .

S #ivelul 000- RMN e ste sensibil Cn 4% din cazuri i spec i+ic Cn

a proxi)a tiv 6% . Hn evide n i e r e a )en in g e o a )e lo r es te )aipuin speci+ic decGt ,T cranian .

- 0"5& single- p


57/223

a+ecta t . La aces t ea se adaug un nistag )u s uni- saubilateral( crize cerebelar e cereb ellar +itsF( rigidi tat e prindece rebra re ( )idriaz sau )ioz ( r espi ra ie neregu la t .

E7a5inri (arac inice- radiografia cranian simpl r el ev s e)n e ne sp e ci+ic e

de ;0,( rareori calci+icri tu)oral e.- 55 poat e releva activitat e lent Cn regiun ea

occipital.- & cranian i RMN eviden i az de obicei )as a

tu)or al care deplas e az i co)pri ) ventriculul 0".1d)inis tr ar e a de sub st a n de con tr a st cr e t e de nsi ta t e a ideli)i teaz )ai bine tu)ora sub +or)a unui nodu l CnconDura t

de cGtev a c


58/223

1taxia est e de obicei tronc ul ar i2sau la nivelul)e)bre lor in+erioa re ( cu tendin a de cdere pe spa te .

!i)pto )el e de ;0, se dezvolt rapid( Cn cGtev asp t)G ni ( a st +e l c ede)ul pap ilar poa te uneor i lipsi.

*ot +i prezente se)ne bipira)idale .1+ectar ea )ultipl a nervilor cranie ni( durerile

cordo n ale pos t erio are s au c


59/223

E7a5inri (arac inice% 55 prezint un tr aseu nespeci+ic(- radiografia cranian simpl rele v se )n e de ;0, i

calci+icri Cn 7% din cazuriF(- & cranian ( dup ad)inistr ar ea de subst an de

co nt ra s t ( rel ev )a sa tu )o ral ca re s e ex tind e +rec ve n t spr ecisterne i canalul cervical superior .

Trata5entu const Cn rezec ie c


60/223

Tu)o rile ) ari pot av ea as pe ct c


61/223

poriune a pr ec


62/223

La vGrs t )ai )ar e det er )i n pub er ta t e precoc e i)acroso)ie . 1par se)ne de ;0, co)pres iune pe vent ricu lu l000F( a )a u ro z a+ ect a r e c


63/223

- radiografia cranian simpl relev )odi+icri de ;0,sau calci+icri intratu )o ra le(

- & cranian i RMN eviden iaz +or)a i localizareaprocesului tu)oral.

Trata5entu cons t Cn excizia c


64/223


65/223

- ano )aliile gonos o) al e ale sexului )as culin: deexe)plu sindro)ul 9line+elter PF( expri)at +enotipic princon+or)a ie ginoid ( tes t icule


66/223

Star e a disraf ic es t e re pre zint a t prin )al+or)a i il econge nit al e ale !#, i est e dator at unor tulbur ri deCnc


67/223

enc e+ aloc el( b- )enin goc el( c-)e ning oe nc e+ al oc el( d-ence+alovent r iculocel ( e- )eningoen ce+ aloven tr iculocel.

/i)en siu ne a ac es to r )al+or)a ii vari az d e la a ce e a aun ei alu ne pG n la )ri)e a un ui ca p d e +t.

/ia gn os t ic ul clinic tr eb uie con+ir)a t prin ex a )in riparaclinice: radi ogra+ia si)pl evideniaz sediul i )ri)e ade+ect ului ososF ,T i R#.

/iagnosticul di+erenial se +ace Cn principal cu:- ce+al


68/223

- radiograf ia simpl a coloane i rel ev de spi c t ur avertebral ( adese a C)preun cu lrgirea anor)al acanalului spinal(

- mielografia cu sub st a n de con tr a st po at e vizu aliz aasp ec t e d e co )p re siu n e )ed ula r (

-&i RMN.Trata5entu es te Cn pri )ul rGn d con se rv a ti v: regi )

igien odi et e ti c( )e di ca ) e n t o s 1ntid ep ri nF ( +iziot er a pi e(gi)n as tic )e dic al . 0nterv en i a neur oc


69/223

- s indr o) de ;0,: ce+ al ee decl an a t de )o bilizar e aca pul ui i ex ac er b a t de activit il e car e cre sc pr esi un e aintr acr ani an tus e( str n ut ( de+ ec a ieF ( vrs t uri( ed e)papilar(

- sindro) pira)idal cu


70/223

@1 CRANIO#INO#TO2ELE 3ICRANIO#TENO2ELE

De6iniie . ,raniosinos tozele sunt a+eciuni

car act eriz at e prin Cnc


71/223

- tulbur ri lo r )etabo l ice ca re inter +e reaz cu cre te reaosoas


72/223

- sinos to za unilat er al a sut urii coron ar e >ig. 3Fproduce plagiocefalie ( cu craniul de+or)at Cntr-o parte (

- sino stoz a su tu rii )eto pice pro du c e trigonocefalie ( cu+runtea de +or) triungig '. Repr ez en t ar e sc< e) a ti c ved er e de sus( din+a i pro+ilF a sino stoz ei pr e)a tu re a suturii )eto pice Cntrigonoce+alie.

5'


73/223

Se m n e l e ofta l m o l o g i c e car e a pa r Cn c ra nios in os to zesun t repr ez e nt a t e prin exo+ tal )i e(


74/223

d. "5 nu are indicaie (e. & cranian r elev )odi+icr il e carac ter i st ice ale

craniului.Dia! n + s t i cu di6 eren ia se +ace cu:- dis)or+iile cran io +aciale ( ca re se Cnsoesc rareor i de

Cnc


75/223

Tulburrile oculo+aciale se )ani+es t prin


76/223

1 =IDROCE.ALIA #UGARULUI 3IA

COPILULUI

De6iniie . ;idroce +alia reprezin t o )ri re de volu) acraniului datorat creteri i cantit i i de L,R i acu)ulri i salesub presiun e. 1ceas ta are drept cons ecin o dilat ar e acavit ilor lic


77/223

in tracerebra le ( crete i volu)ul craniu lu i( Cn ti)p ce volu)ulglobal al parenc


78/223

- )eningitele produc aderen e care C)piedec circulai a L,R(

- epend i)i ta ( Cn care


79/223

>ig.6. !c


80/223

- ori+iciile lui age ndi e i Lusc


81/223

;ipertensiune venoas ,o)presia sinusurilor(+ora)en bazal

anor)al( obstacole venoaseextracraniene

1no)alii ale vilozitilor 1bsena sau blocare avilozitilor

ara


82/223

&. Mani festril e neuropsi)ice cons ta u Cn par aliziioculare sub +or) de s trabis)e i( Cn cazuri grave ( )odi+icriale +undului de oc


83/223

de dec o) p e n s a r e . "alorile +oar te )a ri al e albu )i no r a< ie isun t sug es ti ve pen tr u diag no sti cul de papilo ) secr et a nt .*leiocitoza constituie un argu )e nt pentru originea)eningi tic a


84/223

e+ec tua t . *oate +i +cut eva lua rea


85/223

d. Hn cazul )idroc efali ei tratat prin ins talarea d es)unt ,T evid en i az poziion ar e a cat et e r ul ui. !ist e) ulvent ric ul ar revin e la di)e nsi uni cvasi- n or )al e. *ot +iur) ri t e ev en tu al e le co )p li ca ii ale i)plan t rii s< un t- ului


86/223

ante rioa r Cn t ensiune. "en triculii nu sun t )r i i i a spec tu ldispa re co)ple t pGn la $ an( )ax i) $8 luni(

- sindromul Russell sindr o) de pitic intr au t er in Fcarac ter iza t prin +a a ascui t ( triungontan ela nu estesub ten si un e. !e a) elior ea z dup ad )i nis tr ar e a de ,a ivita)ina /&(

- condrodistrofia are Cnc de la na t er e aspec tul depitic dispropor iona t ( cu extre )it ile scurte ( rdcinanasului Cn+undat i capul de aspect


87/223

de oc


88/223

,olecie per icerebra l pos t- s


89/223

- cranios t enoz sagitalsca+oce+alieF

- #indr+ 5u Lan! d+ n%D+Fn?

4$


90/223

edia de ap arii e a bolii e st e de $ la 67 % de na t e ri .>recv en a bolii cre te odat cu vGrs ta )a )e i( ast+ el c la+e)eile pes te '7 de ani ace as ta se )r e t e la $ din 7' dena te ri . ? inciden crescut a bolii se cons ta t i la na te ril e)a)elor +oar te tinere .

Eti++!ie . Boala este produs prin duplicaia)ater ialului gene t ic localizat pe braul lung al cro)oso)ului&$ &$&&. $F .

M+r6+(at+ +! ic se des criu )icroc e+ alie i atro+iecer eb el ar )a rc at . Est e i)port a nt cons ta t ar e a ap ariieipr e)a t ur e de plci senil e( si)ilare cu cel e observ at e Cn boala1lz


91/223

+e )ei Cns r ci na t e Cn vGr st de pe st e 37 d e ani i la ) a ) el etinere care au deDa un copil a +ec ta t .

Trata5ent . #u s e cuno a t e un tra ta ) e n t sp eci+ic. !eare Cn vedere trata)e ntu l in+ec iilo r( al de+ici telor de auz irez olva re a c sin dr+ 5u Pa ta u?

.recven . Hnt re $ la '.%%% i $ la $%.%%% de na ter i ."Grst a )a te rn cresc ut cre te riscul de ap ariie al

bolii. =reuta t e a )edie la nater e este de &.6%% g.Ta$+u cin ic . ,opiii a+ec ta i sun t grav reta rda i. ,el

)ai +recvent apar buza de iepure( gura de lup i)icro+t al )i a. *icioar el e sunt conv ex e cu bolt a plant ar a dG n ci t . La b i e i ap a r +recv e nt criptor


92/223

Retard a re a )intal e st e s ev e r ./iagno stic ul se pun e pe ex a) e n ul clinic i an aliza

cariot ipulu i care relev triso)ia cro)oso)ului $8.

1 01 : 1 #indr +5 u cri% du% c* at " >#in dr +5 u ;(?

1pare cu o +recven de $ la 7%.%%%- $%%.%%% denateri .

Tran s+ or ) a r e a +eno tipic ce a )ai car ac t er is ti c es tere pre ze n ta t prin ip tul ac ut ( as e ) n to r cu )ieu n a tul un eipisici( +eno)e n datora t unei


93/223

- piele


94/223

,ei )ai )uli au proble )e uoar e sau )od er at e deintegrar e social .

1& 1: 1 #indr+5u 8O >sindr+5u Turner?

La +et el e cu ac es t sindro ) tulbur ril e psietele cu sindro ) constituie %($ din toat e+e )e il e n sc u te vii. *rezin t un risc )a i )are d e a+ ec t ar e ali)b aDului( tulbu r ri d e Cnv a r e( 0@ la li)it a in+erio ar anor)alulu i( ti)idi ta te i i)atur ita te . !unt Cnal te i au )icr islab coordonat e.

1& 1< 1 #indr+5u Prader% ii

!indro )u l e st e pro du s d e ab sen a 1/#-ului pa te rn alpe locusul cro)oso )ului $7$$. !i)pto )ele suntrepr ez en ta t e de


95/223

0'1 ENCE.ALITELE

0 '1 0 1 Enc e6 a i t e e ac ut e vira e

De6iniie . Ence+alitele acute virale sunt bolicar ac t e ri za t e prin in+la )a i a ac ut ne sup u ra t a e nc e+alului (produse de ageni etiologici virali( )ani+es t a t e clinic printr- osi)p to ) a t o lo gi e ne ur ol ogic cu sindr o) de localiza re ceapare Cn context in+ec ios.

P a t+ ! en ie . Evoluia procesului patologic include:- cre terea i )ul tiplicarea virusuri lor la nivelul por ii

de intrare (- revrsarea Cn sGnge i realizarea vire)ie i(- inva da r e a !#,. *tr un d er e a virus ul ui Cn celul el e

cere bra l e( du p ce Cn p re al a bil au tr av er sa t b ari er a


96/223

on%ulsiile cons tit ui e un se )n car ac te ri stic. *ot +igenera liza te sau +ocale( adesea cu ca rac te r subint ran t .

&ulburrile de contien variaz de la obn ubil ar e iso )n ol en la co) . !e des criu +recv en t stri de agit ai epsi


97/223

pr elungit s pt ) G ni sau luniF( vindec ar e a +cGndu- se deobicei cu sec


98/223

!e)n e clinice: debu t brusc( preced at de o +azprodro)al( )ani+es t a t prin ce+alee i a)e eli inter)iten t e (+ebr )od er at . Hn perioad a de star e si)pto )u l cel )aiCntGlni t e ste cel de con+uzie )inta l : delir acut ( tulbur ri decon tien cu ca rac te r eu+oric( )oria tic( sindro) 9orsaov .!-au const at at de ase )e n ea si)pto )e de su+erin dinpartea trunc


99/223

- +or)e inaparent e( subclinice./iagnosticul pozitiv se +ace prin:- da te le epide)iologice apar i ia Cn sezonul pri)var-

varF(- datel e clinice(- datele serologice: titru crescut de anticorpi

neutralizani( +ixatori de co)ple )e n t i


100/223

pest e 7%F. La suga rii de pest e 6 luni i la copii est eprodus cel )ai +recven t de tipul 0 labi alF.

.recvena este de $ caz la &%%.%%%- '%%.%%% delocuitori2an i reprezint aproxi)ativ $% din in+eciile viraleale !#,.

P a t+ ! en ie . ,ele )ai +recv en t e cazuri se dat or e az reac tivri i unui virus la tent . !e descrie i o in+ec ie pri)ar a!#,( Cn special la sugari i copiii t ineri . "irusul poate persis taCn ganglionul trige)ina l i poate produce in+ec ii cu tana te i)uc o ase re cu ren te prin int er)e d iul de nd ri t elor . La niv elul!#, se poa te r spGnd i prin inter)ediu l ra)urilor )en ingea lesa u de la nivel ul )u co a s ei naz al e prin int er ) e di ul la) ei

ciuruite a osului e t)oid.M+r6+(at+ +! ie . Ence+alita se caract erize az prin

caract erul necrotic al leziunilor( care sunt ades eaaza prodr o) al dur ea z ad es e a cGt ev a zile( cu a+ect ar e a

progresiv a contien ei i +ebr ridicat . Hn +aza de staretablo ul clinic cuprin de se )n el e gen er al e de enc e+ alit :let ar gi e( stu po a r e( co ) i crize co )i i al e. Ulti) el e sun t+oar te +recven te i sun t de obicei +ocale ( r e+lec tGnd asi)e t rialeziunilor. Uneori poat e s apar un stat us epilepticu sunilat er al. 1des e a ap ar e o


101/223

+recv en t ap ar e as pe ct ul de


102/223

Trata5ent . * reveni rea bolii se +ace cu vaccin celulardiploid u )a n . >oa rt e e+icie nt es t e co )b in a i a dint re s eruli)un ant irabic i vacc inul celular diploid u)an . 0)uniza reapasiv cu ser antirabic


103/223

Ev+uia es te sev er . ortalit at e a a scz ut de la 7%-6% Cn anii 5%( la )ai puin de 3% Cn anii 8%.

Pr+!n+st icu d epind e d e ev olui a clinic i niv elulprobelor biologice( Cn special al a)onie )iei. Un nivel crescutal a)onie)ie i e ste a socia t cu un prognos t ic slab .

Trata5ent . Este Cn p ri)ul rGnd si)pto)at ic i cons tCn cor ec ta r e a


104/223

Este o boal in+la)a to rie( progr esiv a !#,( cuevoluie lent ( care a+ect ea z copiii i adulii tineri.1nato )ic( se carac teriz ea z prin leziuni cu pronu n atcarac ter sclerozant ( localiza te exclus iv la nivelul creierulu i(unde inter es ea z atGt subs ta n a cenuie cGt( )ai ales(subst an a alb. !e expri) clinic printr- un sindro)enc e+ alitic( do )i na t de de ) en i disin ezii( cu evolu i esubacut i ireversibi l spre exi tus .

Eti++!ie . Boala se atrib ui e virus ului ruDeolic. HnspriDinul aces te i e tiologii sunt invocate probe serologice ti truridica t de an tic or pi an tir uD eol oi Cn ser i L,RF i pro be

)or+ologice incluzii int ranuclea re a se)n to a re cu virusulruDeolic.

E(ide5i+ +! ie . 1+eciu ne a ap ar e spor adi c( a+ec tG n dstr ict vGrsta copilriei i a adolescen tului 7-$8 aniF.

P a t + ! e n e 4 . "irusul ruDeo lic ar persi s ta Cn organis)du p +az a ac ut a ruD eol ei co )u n e i ar ac ion a asup ra !#,atG t prin e+ect direct cGt i prin )eca ni s) i)un( +aptde )o ns tr a t i de reuit a izolrii virus ului Cn creier ulbolnavilor de *E!!.

? alt ipot ez asu pr a etiologi ei *E!! )e nio ne a zasocierea virusului ruDeolic cu un virus de tip papova( virionulruDeolic avGnd rolul de +actor sincizant .

Anat+ 5i e (at++ !ic . 1+eciune a este opanenc e+alit cu i)plicare a pr edo )ina n t a substa n ei albesubcorticale.

- Cn subs tan a cenuie procesul lezeaz scoaracere bra l ( nucl eii ce nu ii su bc or ti ca li( nu cl eii pro prii aitrunc


105/223

*erioada de stare cuprinde un sindro) ence+a li ti c i unsindro) +ebril. >ebra se poa te ins ta la la Cncepu tu l bolii( Cnscel )ai adesea se descriu sub+ebr ili t i. ;iper ter)ia cu va loriridica te 34- '%o,F apare Cn etapa ter)inal .

Hn evoluia bolii se descriu ' stadii:- stadiul 0( de dis+uncie cerebr al ( Cn care apar

iritabi li ta te ( tulburri a+ect ive ( apa tie ( indi+eren ( tendin a laizolare ( letargie ( regres ie a li)baDului ( pierde rea procese lo rac


106/223

- apar pe o activitat e de +ond pro+unddezorganizat (

- sunt bilater al e( si)etrice( sincrone ( cu ore)arca bil periodicitate (

- ap ar ca i c o)ple xe p arox is ti ce len te ( +or)a tedin dou sau )ai )ult e und e tet a di+azice( tri+azic e saupoli+azice( preced a t e de o und lent ascui t (

- co )p le x ele su nt su pra vo lt a t e a )p li tu din e a d e3%%- 7%% )icro"F(

- sincrone cu )iocloniile '-$& co)plexe2)inF(- variaz )ult de la o zi la a l ta .

- !R es te clar. La e xa ) e n ul bioc


107/223

001 COREEA ACUT #DEN=AM

De6iniie . ,ons tit ui e o a+ ec i un e ac ut in+ec i oa s asis te )u lu i n ervo s ce nt r al prod u s de obic ei d e re u)a t is)u lacut ( ca re apa re cel )ai +recven t Cn copilr ie sau adolescen i ale crui )ani +es t r i neurolog ice cele )ai i)por tan te sun t)icrile involunta re .

#in+ni5e : c


108/223

a proxi)a tiv 7% din caz uri core e a po at e s a pa r )ai t Gr ziuCn cursul sarcinii c)orea gra%idaru m F.

De$ut . Hn trecut apr ea cel )ai +recven t Cn DurulvG rs t ei de $% a ni. Hn ulti)a pe rioa d s e con st a t a pa ri i a )aitar di v a ac es t ei a+ ec i uni( Cntr e $% i &% de ani. Est e )ai+rec ve n t la s ex ul +e )inin prop or i a +a d e s ex ul )asc ulineste de 3 la $F.

# e5 n e ci ni c e . /ebutul este de obice i insidios ( copilulpr ezen tG n d )icri nesigure( neCnde ) G n a t ic e i scap+recven t obiec tele din )Gn . Uneori apa r )ic ri involun ta redescrise ca o nelinite la nivelul extre)it i lor ( neas tG) p r ii)pos ib ilit a tea de a r)Gne lini ti t. Uneori debu tul poa te +i

) ai bru sc i e st e )e n io n at ca o s tar e de +ric( de te nsi un epsi


109/223

Hn coree a !Mden< a) nu se consta t a+ectri alesensibilitii sau tulburri s+incteriene .

/in punc t de ved er e psi


110/223

M+r6+(at+ +! ie . !e obs er v )o di+icri Cn nucle ulca ud a t ( su bs t a n a ne a gr ( nucl eu l su bta la )ic ( ca i l a niv elcortic al. 1ces te a sun t de sc ris e ca proc es e in+la )a t or ii cuin+iltr at e periv as cu la r e de li)+ocit e i celule plas ) at ic ear ter it F . Hn evolu ia bolii se cons ta t o p ie rde re progresivde celule ganglionare Cn specia l la nivelul nuclei lor baza li ( Cncor te xu l cer e bra l i cer e be lo s . La a proxi)a tiv Du ) ta t e dincazuri serul conin e anticor pi 0g= car e reac io ne a z cuantico rpii citopl as ) a t ici ne ur on ali din nucl eii ca ud a t isubtala)ic.

Pr+!n+st ic . /ecesul este rar( apar e Cn sub & dincazuri i se dato reaz de obicei a+ec iunii ca rdiace. ,ei )ai

)uli pac ien i se recupereaz Cn &-3 luni ( rareori Cn 6 luni sauc


111/223

0&1 BOLILE NEUROCUTANATE

>.ACOMATO2ELE?

!unt boli cu carac te r displazic( evolut iv ( tr ans)ise cel)ai ad es e a er edi ta r( car e a+ec te a z at Gt teg u) e n t el e cGt isist e )u l ner vo s ce nt ra l( +apt dat or a t pro ba bil originii lorec toder)ale co)une .

1ceste a+eciuni cuprind:- neuro+ibro)at oza (- scleroza tuberoas (- sindro)ul a taxie teleangiec taz ie (- sindro)ul !turge- Neber(- boala von ;ippel- Lindau.1+ect ar e a d e ba z Cn n e uro+ib ro )a to z o con sti tui e o

ano)alie Cn dezvo lta rea celulelor din creas ta neural ( +apt cear e ca rezult at o te ndi n ano r) al de cre t e r e exc es iv aesutur ilor a+ecta te cu apar i ia de tu)ori )ul tiple .

0 &1 0 1 Ne ur + 6i $r + 5 a t + 4 a

!e cunosc dou +or)e dist inc te:- neuro+ibro)a toz a de tip $ #> $( boala von

Recling & sau nero+ibro)atoza

de tip centralF .

1. Neur+6i$r+ 5 a t + 4 a de ti( 0 > $+aa v+nRec in ! * a u sen ?

Este o displazie neuroecto d er )al eredita r caract eriza t prin pet e pig)e nt ar e cutan at e i tu)oribenigne la nivelul esu tului cu tan a t sau perineural.,onstituie aproxi)ativ 87 din toate cazurile deneuro+ibro )a to z . Trans )it er ea bolii este autos o) aldo )in an t ( cu o p en e t r a n d e 4 8 .

$$ 3


112/223

=en a res po ns a bil est e localiza t pe bra ul lung alcro)oso)ului $5 $5$$.&F .

Ta$ e 0 &1 Crit erii d e dia ! n+ s t i c n N. d e ti(0

- ase sau )ai )ulte pete ca+ea cu lapte cudia )e tr ul )ai )ar e de 7 )) la boln avi prep ub e rt a li i depeste $7 )) dup puber t a t e (

- dou sau )ai )ult e neur o+ibr oa ) e intr ac ut a n at esau subcutana te F (

pig)ent r i axilare

- un nevro) plexi+or)- dou sau )ai )ul te $ po at e +i pus cG nd sun t pr ez en t e

dou sau )ai )ul te din aces te crit erii.

Ta$+u cinicani+es t rile clinice sunt repr ez en t a t e ano )aliile

cu ta n a t e d e pig )en ta r e F ( tu )o ri n eu ro +ibro a )e ( ne vro )ulplexi+or) i glio )ul opticF( ano)alii cranien e(


113/223

#euro+ibroa )ele localizate Cn canalul ra


114/223

1+ect ar e a aripii )ari a s+enoid ului ar e dre pt cons eci n apari ia unei exo+tal)ii pulsatile .

- anomal ii ale %er tebre lor sunt +recve nt e i au carezultat apari ia de ci+oze i2sau scolioze.

'. 8idrocefalia es te de obic ei rez ult at ul un ei st en oz eapeduc ta le . Evolueaz lent i es te deco)pens a t t ardiv. 1lteca uz e su nt re pre ze n ta t e d e )al+o r)a ia 1rnold- ,


115/223


116/223

M+r6+(at+ +! ic ( leziunile caract eris tice suntrepreze n t a t e de tuberozit ile corticale( noduliisubepen di)al i i tu)orile cu celule gigante .

Ta$+u cinic . !e descriu se) ne pato gn o) o ni ce ise)ne suges tive ale bolii.

Ta$e 0: 1 #e5 n e (at+ ! n + 5 + n i c e n scer+ 4atu $ er+ a s

0 emn e pa to g no mo n ic e

- tuberoziti corticale- noduli gliali sube pe ndi )a li- +acoa)e retiniene- ad e no a )e seb a c e e- +ibroa)e periung


117/223

descriu i alte tulbur ri psi


118/223

- s+atul gene t ic e ste ex tre) de i)por tan t .- )edica )e nt e anticonvulsiva nt e la cei cu crize

co)iiale(- tra ta)e nt s ter iodian la bolnavii cu spas)e in+anti le (- trata ) e n t neuroc


119/223

Dia! n + s t i cu ( ara c in i c cons t Cn:- demonstrarea anomalie i cromosom iale (- evidenier e a unei disgamaglobulinemii cu nivel e

ab se n t e sa u sc z ut e de *g$ (- & i RMN pot evide ni a o atro+ie cer eb el oa s

nonspeci+ic.Trata5ent . ,onst Cn:- prevenire a in+eciilor prin ad)inis trar ea de

ga)aglobuline(- t ra tare a cu antibiotice a in+eciilor aprute (- tra ta)e nt neurologic cu propranolol sau tiaprid(- t ra ta) en t +izioterapic i de cultur +izic )edical .

0 &1 : 1 #in dr + 5u #t ur ! e % e $ er>An !i + 5 a t + 4 a % en c e6 a + tr i ! e 5 i n a ?

!e car act e riz ea z prin asoci er ea de nevi vascul aricut an a i ai +eei i oc


120/223

cere bra l e. Hn caz uril e Cn car e conv ul siil e su nt re+r ac t ar e laterapia )edica ) en to as ( poate +i indicat rezeciac


121/223

#eruo+ibro)a toz a 1utoso )al *ete ca+ ea cu lapte#eoplazii

boala von do)inan t tu)ori )ultiple )ultiple ale!#,Recling


122/223

091 EPILEP#IA LA COPIL 3IADOLE#CENT

,rizele epilep tice constit ui e eve ni )e nt e clinicedat or a t e un ei activit i sincro niz at e i ano r) al e ale un uinu ) r oar ec a re de ne ur oni cer eb r ali. 1ctivita te a an or ) al produce dezorg anizare a paroxistic a uneia sau )ai )ultor+unc ii cer e bra l e +ap t )an i+ es t a t prin ap a ri i a d e +en o)e n epozi tive )otorii ( senzitive( psi


123/223

r )G n e +r ex pr e si e clinic crize sub clinic eF ( pot ap ar eunilater al sau bilater al crize +ocale sau( resp ec tiv(generalizateF .

,rizele epileptice pot apar e spont an ( +r cauzdov ed it epil ep si a idiop at ic ( d en u )i t i criptog e n e t i c Fsa u pot +i d at or a t e unor ca uz e cuno sc ut e +ebr ( in+ec ii(


124/223

- ence+alopa tie


125/223

- spas) e(- tr as e e EE= sp eci+ic e( car ac t e ri za t e prin


126/223

Trata5ent,ele )ai )ulte )edica )e nt e antico)iiale sunt

ine+iciente . !-a obinut un oarec ar e succes dupad )i ni st ra r e a de diaz ep a ) sa u valpro at de sodiu Cn doze depGn la $%% )g29g corp2 zi.

ai e+icient este ad)inistrar e a de 1,T; icorticosteroizi.

1u )ai +ost ad)inistr a t e( cu succes variabil(succi ni )i del e( clon az e p a ) ul R0"?TR0LF i( )ai al es (vigabatrina.

0910 1 & 1 #indr+5u LENNO8%GA#TAUT

1pare la copii Cn vGrst de $-5 ani .Cinic s e ca rac te rizeaz prin tr -un poli)or+i s) de crize

tonico- clonice de tip grand- )al( crize tonice ( )ioclon ice (a tonice ( absene ( crize par ia le sau psi


127/223

0 91 0 1 9 1 E(i e( s i a 5i +c + n i c a c+ (i ri e i

,onst Cn c rize )ioclon ice adevra te crize eviden ia teclinic de cont ra c ii )u sc ul ar e +oar te scur te F aco )p a n ia t eEE= de gru p r i vGr+-u nd ra pide s au d e co )ple xe poliv Gr+-und.

!e dis ting dou +or)e: epilepsia )ioclonic benign iepilepsia )ioclonic sever.

5pilepsia mioclonic benign se car ac t er iz e az prindebu tul Cn pri)ii doi ani de via a unor crize )ioclonice ( lacopii dezvolta i nor)al din punct de vedere

n eu ro co )p o r t a )e n ta l . Evolu i a es t e be nign i r sp un su l latr at a ) e n t es te bu n.

5pilepsia mioclonic se%er se car ac te riz ea z prindebut de obice i Cnt re lunile ' i $% de via ( prin crize clonicea de se a unila te r al e i pr elun gi t e( pr ecipi ta t e a de se a d e +ebr.Hn cel de- al doilea an apar i al te tipuri de crize( Cnsoi te de oret ar da r e )int al progr esiv . Exist o +otos en si bilit at ecre sc ut la sti )ul ar e a lu)in oa s int er )i te n t Cn &7 dincazuri.

091& 1 Cri4e e e(ie ( t i c e aea d + e s c e n e i

0 9 1& 10 1 E(ie( s ia ( e ti t 5a

,unoscu t i sub denu )ir ea de abs en epileptic tipic se car ac te riz e az printr- o pier de r e de cun o ti n descur t dur at cGt ev a secu n de pG n la $ )in ut F. !e C)p ar t e

Cn: - ab s en a epil e p t i c a copilri ei picnolepsieF ./e bu tul e st e d e obic ei Cntr e 3 i 8 a ni i a pa re )ai +rec ve n tla +eti e . 1bsen e le apa r de cG teva ori pe zi. Uneori nu apa reo pierd ere de cun o tin ( iar copii su nt co nside ra i dis tr a isau nea t en i( iar scrisul se poat e opri pentru o scurtperioad de ti)p. 1lteori bolnavii se i)o bilizeaz brusc sause asociaz un clipi t cu +recvena de 3 cicli2sec. La al ii oc


128/223

clonii +acial e. !e pot aso ci a tulb ur r i veg et a ti ve : palo ar e (oprirea respi ra ie i i ex tre) de ra r tulburr i urina re . ,rizelepot +i provoca t e de ig.3F.

>ig.5. Epileps ie pet it )al : descrcr i de vGr+- und 3 c 2sgeneralizate

Ev+uia . 1bsen e le pot persi s ta( Cn $%- $7 din cazurii la vGrs ta adult . 1proxi) ativ o trei )e pot dezvolt a la

vGrsta adult crize tonico- clonice generalizate .Trata5entu cu valproa t de sodiu i succini)ide estede obicei e+icient.

- ab s en a epil ep t i c (uv en il lep toleps ieF . 1pare CnDurul vGrs tei de 4- $% ani 1bsenele sunt )ai rare ca+recv en i ap ar de obicei grup at e Cn orele car e ur) ea z trezirii din so)n. Rspun d de obicei la trat a) e n tu l cuvalproat de sodiu( Cns aces t a trebuie )eninu t pe operioad )ai lung( probabil inde+ini t.

$3 %


129/223

0 91 & 1 & 1 E(i e( s i a 5i +c + n i c Kuv e ni

/eb ut ul ac es t ei a+ec i uni es te Cntr e $& i $8 ani darpoate s apar i la persoan e )ai Cn vGrst . 1+eciune a )aies t e cu no sc u t su b de nu )ir il e d e p eti t )al )ioclo nic s aude pe ti t ) al i)p ul siv. ,rizele )ioclo nic e a+ ect e a z deobic ei u )e rii i ) e) b r el e sup er io ar e ( rar eo ri i )e ) br e lein+ erioa re. !t ar e a d e con t ie n es t e de obic ei p s tr a t ( Cns)i c ril e involu nt a r e det er )i n ad es e a boln avii s sca peobiectele pe care le in Cn )Gn Cn ti)pul crizelor./esc rc ril e a pa r d e obic ei di)ine a a i 4% din tr e bolna vipr ezint crize tonico- clonice asociate .

1spectul &&) Cn ti)pul crizelor e ste tipic i cons t ico ns t Cntr- o gru pa re d e vGr+uri de +recv e n i a )p li tu din ecre sc ut ( ur )a t de un a sa u )ai )ult e un de len te . 1st+el deco)plexe polivGr+- und pot s apar i intercritic./eclan a re a criz elo r po at e +i pro vo ca t prin d ep riva re a deso)n sau s ti)ulare +o tic .

Trata5ent . 1proxi)a t iv 8% dint re boln avi rsp un dbine la tr ata ) e n t ul cu valproat de sodiu( )edica )e n t caretrebu ie ad)in is t ra t o perioad )ai lung de ti)p .

09 19 1 #t at u s e (i e ( ti c u s

Este o co)plica ie )aDor a epilepsie i i const Cn crizesubin trante ( Cn tre care bolnavul nu Ci recapt cunot ina .

P a t+ ! en ia sa i)plic +act ori )ultipli ca


130/223

/e obicei )or talit at e a prin sta tu s epile ptic us es tesczut ( dac se aplic la ti)p trat a) en tul adecv at .!pit alizar e a es te oblig at or ie . Hn a )b ul a to r tr at a ) e n t u l deurgen se bazeaz pe ad)inistrar ea intraveno as sauintra rec ta l de benzod iazep ine . Bolnavul e ste pus Cn decubi tlate ral cu ps t rarea liber a cilo r aer iene . Un loc i)por tan tCn tr at a )e n t ( al tur i d e oprir e a co nv ul siilor( Cl con st it ui epr evenire a co)plicaiilor respira torii i circul atorii.

Trata5entu i)edia t const Cn:- evaluare a +unciilor vitale(- stabilir ea unui acces int ravenos i reco lta rea de probe

de sGng e glice)ie( electrolii( ure )i e( det er )i na re a

nivelului ser ic de )edica)e nt e ant iconvulsivanteF (- a d)i ni st ra r e a i.v. de diaz ep a ) %(& 7- %(7 )g2 g( nu

)ai reped e de & )g2)in.F. /ac acea s t cale nu esteposibil se ad)inis tre az intrarec t al( Cn doz de %(7- %(57)g2g.

Hn cazul Cn care crizele persist:- se repe t doza de diaze pa ) sau se ad )inistr ea z

+enition i.v. Cn doz de &% )g2g.( nu )ai rep ed e de &7)g2)in.( pentru a se obine un nivel seric de &%- &7

)icrog2)l.

Ta$e 01 Princi(a e e 5edica 5 e n t ea n t i c+ n v u s iv a n te

Medicam e n tul *ndicaie o' 'ilnic

7rec%en

,arba )az epin ,rize pariale( crize $%- &% )g2g&-32zi

convulsivegeneralizate

>enitoin ,rize convulsive 8-$% )g2g sub 3 ani&2zi

generalizate ( crizepariale '- 5 )g2g pes te 3

ani>enobarbital ,rize convulsive 3-7 )g2g sub 7 ani

&2zi

$3 &


131/223

generalizat e ( &-3 )g2g pes te 7ani

crize pariale*ri)idon ,rize convulsive $%- &% )g2g&2zi

generalizate (crize pariale

"alproat de #a ,rize generaliza te $7- '% )g2g&-32zi

1cid valproic pri)are ( a t a c uri)ioclonice( crizepariale

Et


132/223

&ipul de cri' Reco man d area medica m e n t e lor #n

ordinea preferinei

,rize pariale si)ple pri) alegere carba )a z e pin (+enitoin( la)otrigin(sau co)plexe( crize +enobarbi tal( vigaba tringeneralizate tonico- a &- a alegere acid valproic(ace tazola)idclonice1bsene tipice( crize pri) alegere acid valproic(etosuxi)id)ioclonice( crize a &- a aleger e clonaze pa )( la)otrigin(

ace tazola)id (atonice( )ioclonii +enobarbital( pri)idonDuvenile!pas)e in+antile( pri) alegere la)otrigin( 1,T;(corticosteroizi(sindro ) Lennox- a &- a alegere valproat de #a(clonazepa )( ni trazapa)=astau d a 3-a alegere i)unoglobuline i.v.

Ta$ e & '1 Princi( a e e e6 ec t e se cu n da r e ,i t+7ic ea e5 ed ic a 5 e n t e + r ant ie ( i e ( t i c e

Medicam e n tul 5fecte secundare 5fecte to xice

>enobarbital 0omnolen 1ne)ieaplastic

$gresiun e !indr. !tevens-Qoenitoin $taxie /isineziioro+aciale

1norexie 1ne)ie=rea 0indro m de

tip lupus

$3 '


133/223

$cnee *seudoli)+o)Nistag m u s !indr. !tevens-

Qo


134/223

Etosuxi)id $nor exie 0indro m detip lupus

rea 1ne)ieaplastic

.rsturi *si


135/223

>ebr a car e prod uc e a+ec i un e a es te de obic ei ridica t)ai )are de 38 (7o,F.

.ac t+ ri i ! e n e t i c i au o i)port an deos ebit i Cnistoric ul +a )ilial al copilului a+ ec ta t exis t o incid en +a )ili al ridic at Cntr e $5- 3$ din rud el e d e gr ad ul un uF.odul de trans )it er e est e poligenic( dei nu se poat eexclude o eredi ta te autoso)al do)inan t .

Ta$+u c in ic . area )aDor ita te a convulsiilo r +ebrilesu nt re pre ze n ta t e de criz e d e scur t dura t bilat e ra le clonic esau tonico- clonice. ,rizele unilater al e apar doar laa proxi)a tiv 7 dint re boln avi . ,rizel e cu dura t )ai lung de $7 )in ut e( cel e unila te r al e sa u cele ur )a t e de par alizi a

Todd sunt denu )ite con%ulsii febrile complicate i suntur )a t e de un risc Cnalt de pGn la $%F de a +i ur )a t e dee pil ep si e. ,onv ul siil e +ebril e ca re dure az )ai )ul t de 3%)inu te sun t consid er a te o +or) de st at us epile ptic us i(netra t at e( pot deter )in a sec


136/223

copii sub $ an. #u se reco ) a n d instit uir ea unui tr at a ) e n tpro+ilactic continuu. ,a )edica ) e n t se reco)a n d +en ob a rbi t alul 3%- '% )g 2 g corp2ziF p Gn la ati ng e re a un eico nc e nt r a i i s eric e d e a proxi)a tiv $7 )g 2L. "alproa tul d esodiu nu se reco )a n d din cauz a riscului de insu+icie n


137/223

,ele ) ai )ult e tulb ur r i ale so )n ul ui la copil sun ttranzit orii i benig ne . /in ac ea s t cauz nu nec esit untra ta)e nt speci+ic.

Pa v +ru n +c tu rn . 1par e de obic ei Cntr e vGr st a de $8luni i 7 a ni i s e a so ci az cu o tr ezi re p ar i al din so )n ullent i adGnc s tadiile 000 i 0"F. /e obice i se )ani+es t duppri)a or de so)n. ,opilul Cncepe s ipe i se ridic Cn ezutcu o privire Cnsp i)Gnta t . /ei apa ren t tr ezi t( copilul nu Cirecunoa te prin ii i nu poa te +i consola t. Un episod dureazcGt ev a )inut e( dup care copilul ado ar ) e din nou i nupstre az Cn )e)orie episodul. 1st+el de +eno)e n e detrezire noctur n pot s ap ar Cn +iecar e noap te pentr u o

perioad de ti)p( dup care dispar. *av orul nocturn poatepersis ta pGn la 8 ani la 7% dintre copii i pGn laadolescen la o t rei)e . !e consider c $ -7 din tre bolnavipot pr ezen ta )ai tGrziu epilepsie gr and )al. ,a i tr ata ) e n tse poa te ad)in is t ra pro+ilac tic( sea ra la culcare ( +enobarb i taldup alii diazepa) sau der iva i ai aces tuiaF .

C+,5aru ar e un ta blou clinic si)il ar ( Cns a pa re Cnti)pul so)nului RE.

# + 5 n a 5 $ u i s 5 u apar e )ai +recv en t Cn copilria

tardiv i la adolesc en t. Este cons ecin a unei treziriinco )p le t e car e per )i te e+ec tu a r e a unor activit i cva si-volun ta r e( +r o st ar e de con ti en clar i +r )e ) or iaeveni)ente lor .

Episoad el e sunt de obicei scurt e i activit ilee+ ec tu a t e d e copil su nt si)ple( cu ) ar +i )e rsul la bai e . a.Hn geneza lor pot Duca un rol +actori i ereditari.

Mi, c ri e in v+ u n t a r e apar +recvent Cn ti)pulso )n ul ui i sun t repr ez e n t at e de obic ei prin )ioclo nii la

ador)ire )ioclonus nocturnalF .Bru7is5u const Cn )icri involuntar e ale)andibulei Cn ti)pul so)nului ( cu scrGnirea dinilor .

.en +5 e n e e *i(n a ! + ! ic e sunt episoa de scurt e de


138/223

!i)pto )a t ol ogi a est e ase ) n to a r e cu cea observ at Cncrizel e co )ii al e ale lobului +ront al i rs pu n d pro )p t lacarba)azepin .

#indr+ 5 u de a( ne e n s + 5n cons t Cn apar ii a unore pi so a d e de lips a re sp ir a i ei a no r)al de pr elun gi t e i2s aud e +recv e nte . Hn )o d nor)al ( Cn cur sul so )n ului RE( po texista respiraii cu caract er ner eg ula t Cn care dura t aperioad elor de apne e poate +i de pGn la $% secund e .

!e descr iu 3 tipuri de apnee Cn so)n:- apne e a obstructiv care const Cn neputin a

)enineri i unui +lux de aer ( Cn ciuda e+ortului respirator (- apne ea central Cn care apne ea respiratorie se

datoreaz lipsei activit i i centr ilor respiratori bulbari(- ap n e e a )ixt( car e co )b in a )b e le )ec a ni s)e .a. 0indromul de apnee #n somn de tip obst ruc ti% con st

Cn a pa ri i a a cel pu in 3% d e e pi so a d e de a pn e e pr elun gi t ( cudur at a )ai ) ar e de $% sec un d e( Cntr- o p erio ad de so )n de5 ore.

,a se )n e as oci at e se ) ai des criu so )n ol en diur n (s+orit zgo)ot os( inso)nie( enurezis ( )odi+icri deco )p o rt a )e n t i di)inu a re a pe r+or)a n e lor col ar e . *en tru

diagnos tic sun t necesa re Cnreg is t rr il e poligra+ ice ale EE=(ele ct ro c ard io gra )a ( pn e u )o g ra ) a i de te r)in a re a co ntinu a nivelului de ?& Cn sGnge.

Trata ) e n t ul const Cn a)igdalec to )ie sauadenoidecto)ie ( c


139/223

0:1 01 #indr +a 5 e de *i( er s + 5 n i e

Narc+ e(s ia con st Cn epis oa d e irezisti bile de so )ncar e ap ar Cn ti)pul zilei( cel )ai ade sa Cn curs ul unorac tivi t i )onotone . /in punct de vedere neuro+ iziologic e stecarac t e ri za t prin du ra t e scu rt e d e so )n diurn )ai pu in d e$% )in ut eF car e ap ar Cn ) edi e de 3- 7 o ri p e zi. , auz a po at e+i idiop at ic s au s ec un d a r tr au )a t i s)e cra nio- cere bra le (leziuni


140/223

=i( er s + 5 n i a rec ur e n t produs de trau )a tis )ecranio- cerebra le ( tu)ori de ventricul 000( ence+al ite ( accidentevascula re cerebrale . a .

#ind r+ 5u Hein e% Levin . 1pare cel )ai ades ea laadolesce ni de sex )asculin i const Cn episoad e de


141/223

0;1 BOLILE METABOLICE ALECOPILRIEI

De6iniie . ,ons ti tui e un gru p de a+ ec i un i extr e ) devas t i de


142/223

0;1 0 1 Tu$urrie de st+c ar e> t e 4 a u r i s 5 + 4 e e ?

area )aDorit at e a aces tor a sunt boli lizozo )al ed e+init e prin ac u )u lare a d e pro du i de stoc are Cn int eriorullizozo)i lo r. 1cet ia cons ti tuie organi te subcelula re a c ro r+uncie es te der egl at de un de+e ct gen eti c al unei enzi )elizozo)ale i)plica t Cn degradar ea unei subs tane spec i+ice .

Trans )i te re a ace st or tez au ris )o ze Cn prez en t suntcunoscu te aproxi)at iv 3%F se +ace autoso)al recesiv.

Tabloul clinic est e variabil Cn +uncie de enzi) a

a+ec t at . ani+ es t ar e a +en otipic es t e vari abil c


143/223

3 izoenzi )e 1( B i ?F. ,a ur) ar e la nivelul tutur orneuronilor ( inclus iv la nivelul siste)ului nervos vegeta t iv ( seacu)uleaz cant it i )ari de gangliozid = &.

- $+ a a Ta)% #a c* s repr ezint cea )ai +recv en tga ngliozid oz = &. 1par e cel ) ai +recv en t la pop ul ai aevre iasc 1s


144/223

0 ;1 0 1 & 1 #6in ! + i (i d + 4 e e

,onstituie a+eciuni lizozo)ale produs e prinde gr a d ar e a i)p er+ ec t sau ab se n t a s+ingolipid el or ( car econs tit ui e o co )p o ne n t es en i al a )e ) br a n e i neu ro nilordin !#,.

A1 B+aa Gauc*er

,onstituie cea )ai +recven t tulburar e a)eta b ol is)ului s+ing olipid elor Cn pr ac ti ca )ed ic al i es t eprodus prin de+iciena de beta glucocerebro'ida' . !e

descriu 3 t ipuri ale acestei boli:- tipul 1 e st e +or )a ce a ) ai +recv en t ( dar se obs er v

rareori la copii(- tipul 2 boala =auc


145/223

P a t+ ! en ie . Enzi)a de+icitar este sfingo mielina'a (localiza t Cn lizozo)( care des+ace s+ingo)iel ina Cn cera)id i+os+oc olin . 1bsen a s au sc d e re a )arc a t a ac tivit ii s al ebloc


146/223

P a t+ ! en ie . ,onst ituie o a +ec iune ra r ( cu tran smit e relegat de sex ( prod us prin de+icien a alfa galacto'ida'e ice ra )id tri< ex ozida z aF . Rez ul t ac u)u la re a un or ca nt it i)ar i de tri


147/223

rsp un s cut an at plant ar Cn ext en si e. Este carac teris tic abolirea R?T( +eno)en dato ra t a+ec t ri i nervoase peri+er ice .ai tGr ziu ap a r re ta rd are )intal ( str ab is) ( a tro+i e op tic .,rizele co)iiale sunt excep ionale . /iagnost icul di+eren ialse +ace cu poliradiculonevrita i cu neurop a tiilee redodegenera t ive .

- forma u%enil cu o inciden de $ la $7%. %%% delocuitoriF ap are Cntr e ' i $ % a ni i s e )a ni+ es t la Cnc ep u tprin sc der e a capacit ilor intelec tu ale i tulburri deco)por ta)ent .

E7a5inri (arac inice- exa)en ul !R relev )iperproteinora)ie (

- .Mi .0sunt )ul t di)inuate (- & cranian i RMN ar at )o di+icri la nivel ul

substan e i albe per iventr iculare leucoara iozaF (- de )o ns tr ar e a abs en ei sau scd erii se) n+ica tiv e

arilsul fa ta'e i $ Cn unul sau )ai )ulte esut uri: celuletubulare renale ( leucocite ( +ibrablat i Cn cultur(

- eviden ie rea sul fatidelor #n urin (- biopsia ner%oas periferic poate releva

)etac ro)az ia .

Trata5ent . #u s e cun oa t e un tr at a )e n t e ti olo gic. !-au +cut Cncerc ri de transp lan t a )duve i osoase ./iagnost icul antena ta l este pos ib il Cn celule izolate din

lic


148/223

ar ticul ar e( det er ior ar e +izic i psi


149/223

- infanti l boala !an tavuor i- ;al tia- ;agbergF. =enapatologic este localiz at pe br aul scurt al cro)oso ) ului $.La Cnce pu t sug arii se co )p or a t nor ) al( du p car e ap ar e od et e rior a r e )in ta l i a t axi e. Hn c el d e- al doil ea an ap are o)icroc e+ ali e progr esi v . Ulterior se descriu deg en e r ar eretinian( )acula r i a t ro +ie op tic care conduc Cn+inal la oa tro+ ie cerebra l )arca t .

- inf an t il t ar d i v . /ebut ul est e Cntre & i ' ani.!e)nul clinic cel )ai caracte r i st ic e ste epileps ia ( ur)at dede )e n i a ta xi e. La EE= s e relev ( pe un tras eu de baz lent ( apar i ia de vGr+uri )ul ti +ocale i o sensibili tate crescutla sti)ular e a +otic . *E" i pot e n i al el e ev oc a t e so )a to-

senzitive sunt alungite .- (u v e n i l bo al a !piel)aM e r- "ogt-!Dogre nF . =e na

patologic este localiz at pe cro)oso )ul $6. 1re debutul la'- 5 ani( prin tulb ur ri de ve de re de tipul


150/223

Trata5ent . !-a reco)a n d a t ( cu rezultat econt ro ve rs a t e ( ad )i ni st ra r e a de )e di ca ) e n t e antio xid an t evita)inele , i EF i de seleniu.

0;1 & 1 Tu$urrie 5et a $ + i s 5 u uiinter5ediar

0 ;1 & 1 0 1 .e ni c e t + n u r i a

Boala cons ti tuie o acumulare crescu t de fenilalanindatorit lipsei enzi)elor care asigur Cn )od nor )al)etabol iza rea sa.

.recven : inciden a e ste Cnt re $ la '.%%% 0rlandaF i$ la $%%.%% % locuitori QaponiaF.

P a t+ ! en ie . ani+es trile clinice se datore az acu )ul rilor de +enilala nin i e+ect elo r sec un da r e aleaces tora a supra biocenilalan ina Cn exces produceo s c d ere a sint ez ei de n eu ro tr a n s)i to ri . /ac +en o)e n u lpersis t apare o )ielinizare anor)al ( reducer e Cn gr euta t e a

ce rebral i scderea Cn con inu tul de )ielin . !-a dovedi t cdi)inu ar e a conin ut ul ui de +enilala nin prin redu ce r eaapor tul ui prod uc e )o di+icri biocenilceton uria produc e retard ar e)int al ( ano )a lii neur olo gic e i si)p to ) e extr an e ur al e.Ret ar da r e a )int al se as oci az +recv en t cu )icroc e+ alia.,o)port a) en tul psi


151/223

H)bun t ir ea evoluiei bolii se consta t prinevidenier ea unei cre t eri a excreiei de dopa )i n iserotonin i o cre te re se)ni+ica tiv a concen t ra iei L,R Cnacid


152/223

*revenire a acciden telor tro)b oe ) bolice se +ace prina d)ini st r ar e a de su bs t a n e an ti a gre g a n te .

0;1 9 1 Tu$urri ae 5eta $ + i s 5 u ui5eta e +r

!e cuno sc dou dou boli prod us e prin teza uriz ar e a) et al el or :


153/223

Et i+ ( a t+ ! en ie . ,auz a a+ ec iun ii es te co ns ti tu it d e oa+ect ar e det er )i na t gene tic a structurii i a +uncieicer ul opl as )i n ei ( prot ei na car e tr an sp o rt cupr ul. /at orit +apt ul ui c ac es t )e ta l nu ) ai po at e +i leg at cor es p un z to rde c tre ce rulop las)in ( el se depune )ai CntGi Cn lizozo)ii


154/223

1cet ia dete r)in Cn +inal apa ri i a unor produi t er)ina li deglicozil ar e cu rol i)p or t an t Cn pro du c ere a at ero g e n e z e i i aco)plicaiilor diabetice.

1tGt Cn /;L cGt i Cn boala enes inM


155/223

>e )e il e i b rb a ii su nt cu prini cu ac e ea i +rec ve n (de i unii auto ri cons ide r c a+ec iunea apa re )ai +recven t lasexul )asculin.

Ta$+u cinic . /up *rzu nte s e d e ose b e sc 3 +or)e de/;L:

- form a asim p t o m a t i c cuprinde +or)elen e)a n i+ e s ta t e clinic( car e su nt dia gn o s ti ca t e Cnt G)p l to r la)e )b r ii +a )ili ei un ui boln av cu /;L. /e obic ei la ac e tibolnavi se poate pune Cn eviden inelul 9aiser- >leisc


156/223

u)ent


157/223

&este le de func ionare )epa tic sun t anormale . 1zotulseric po at e +i cres cu t iar si)p to ) a t ol o gi a se po at e ag ra vaodat cu cre terea apor tulu i prote ic Cn diet .

- bio ps ia he pa t i c evideniaz de ase) en ea ocre t e r e a con inu tului d e cu pru )ai )ul t de &7 % )g cu pruper gr a) de subs tan uscatF . 1cesta poate +i evideniat ( deexe )pl u( cu aDutor ul fo to m e triei spectrale prin absorbieatomic Cn & )g de esut


158/223

trata )e nt ului duce la regresia parial a )aDorit iisi)pto)elor neuropsi< ice .

Hn caz uril e gr av e evolui a es te let al . /urat a bolii laace ti bolnavi e ste Cnt re 7-6 luni i 3 -' ani. ,auza decesu lu ila cazurile acut e est e repr ez en t at de necroza Cn )as a+icatu lu i Cn ti)p ce la cazurile cu evolu ie cronic aces ta es tedatora t deco)pen s r i i cirozei


159/223

Hn cazuri )oder at sever e i avans at e a)eliorar eaclinic po at e s n u Cnc ea p c


160/223

!ul+ atul d e zinc es t e un alt )ed ic a )e n t utiliza t p en truCnt Gr zi er e a rez orb ie i cu prului( Cn doz )ed ie d e 3 ori &% %)g2zi..

Trata)ent u l cu sul+ur de po tas iu sau cu sul+at de zinctreb ui e Cncerc at atunci cGnd nu se poat e ad )inistr a /-penicila)ina sau eti lente t r a )in a .

D=L ,i sarcina . Boala Nilso n nu co ns ti tu ie p er s e oindica i e pen tr u provoc ar e a de avor t. 1d)inist ra re a /-penicila)inei Cn ti)pul sarcinii nu constituie un risc crescutpentru +e tus sau pentru )a) . Este de dori t ca doza Cnti)p ul sarcinii s +ie scz ut la &%%- 7%% )g2zi iar cu 6spt ) G ni Cnaint e de ter )e n c


161/223

re ti ni an po at e +i a trib ui t retin op a ti ei dia be ti ce . !e )n e len eu rologice inii al e su nt re pre ze n ta t e prin bl e+ arosp a s) sa udisinezii orale( care progr es e az Cn distonie( ataxie (br adii nezie i rigidi tat e .

E7a5inri (arac inice- RMN r el ev o s c d ere a s e)n a lu lui po nd e ra t Cn T& la

nivelul s tri a tu lu i( t ala)usu lu i( nucleului cauda t i subs tan e inegre(

- e xa me n e le d e laborator rel ev o cr e t er e a +eritin eiserice ( cuprul seric e ste sczu t iar ce ru loplas)ina seric e stenedetec tabi l .

Trata5ent . Hn ac er ul opl as ) in e ) i e Cnc nu exis t o

exper ien clinic su+icien t privind utilizarea de subs tan ec< el ato a re. 1r pu te a +i util pe nicil a)in a( av Gn d Cn ve de re+aptu l c s-a dovedit e+iciena aces te ia Cn c


162/223

0


163/223

a taxii spas tice +a)iliale(a+ectare

izolat cordoa n elorposterioare

sindro)ul Bie)ond Fduv a spin rii i nervii s enzitivi peri+erici 1taxie>riedreicibrele )uscula re ca rd iace sun t degenera t e i Cnlocui teprintr- o +ibroz di+uz.

De$utu a+eci unii es te de obicei Cntre 7 i $7 ani.Boala es te )ai +recvent la sexul )asculin.

Ta$+u cinic 1 $taxia mersului con st it ui e d e obic eipri)ul si)pto ). !e datore az a+ ectrii conco)it en t e acerebelu lui i a sens ibilit i i pro+unde . ersul devine nes igur (

cltin at ( cu baza larg de sus i ne re i )e )b r el e dep r t at ede corp . Tulbur ril e se acc en t u e a z la Cnc


164/223

"orbire a est e dizartric ( lent ( )on ot on ( uneorisca nd at ( cu car ac te r exploziv. Este asoci at +recv en t cugri)ase.

#istag )us ul este pr ezent Cn 57 din cazuri( )aievident Cn privirea lateral .

/egen er ar e a tract us urilor corticos pin al e produc esp as ti ci ta t e ( )ai ex pri)a t la )e )b re l e in+e rio are ( a bolir eare+l ex elor cu ta n a t e a bd o )in ale i r sp un s cut a n at pl an t ar Cnextensie .

R?T sunt aboli te la nivelul )e)brelor in+er ioare . R?Trotulien e pot +i p s tr at e ( cried rei c< p es cav us F cu bolt a pl an t ar sco bi t i d e ge t e

Cn ciocan. Hn pes t e 8% din cazuri se poat e pune Cneviden o ci+oscolioz.?cazion al pot s ap ar atro+ie optic( pig) en ta r e

retini an i surdit at e . 1lte si)p to ) e ocul ar e rar e cuprin dptoz( ano )alii ale re+lexelor pupil are i o+tal)oplegie.

1tro+ia )uscula r cons ti tuie o co)pl ica ie neobinu i ta bolii i( cGnd apare( este ase ) n to ar e cu atro+ia)uscular peronier .

1no )a liile con g en it al e asoci at e su nt con st it ui t e din

spina bi+ida oculta i coasta cervical .Bolnavii cu at axi e >riedr ei c< nu pr ezi nt de obiceitulbur ri psi


165/223

*ot +i CntGlni te i +or)e abort ive la ca re sun t prezen te (c


166/223

- .N( at Gt )ot orii cGt i senzitiv e( sun t de obiceidi)inuate(

- radiografia simpl de coloan %ertebral eviden iaz)odi+icrile de static vertebral (

- electrocardiograma i ec)ocardiograma relevtulburri cardiace(

- & i RMN pu n Cn e

Neurologie Pediatrica Curs

Documents

Transcript of Neurologie Pediatrica Curs