Mutaciones Cromosmicas Fotos

7/25/2019 Mutaciones Cromosmicas Fotos

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NDICE

Definicin. Tipos de mutaciones cromosmicas:

-Euploidas.

-Aneuploidas

Bibliografa.

Definicin

Aneuploidas ms

importantes.


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DefnicinDefnicin

Las mutaciones cromosmicas sonmodificaciones en el nmero total de

cromosomas la duplicacin o supresin degenes o de segmentos de un cromosoma !la reordenacin del material gen"tico dentroo entre cromosomas.


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#$TA%&'(E)%*'#')+#&%A)

,ariacin en el n de

uegos cromosmicos/Euploidas0

,ariacin en el n decromosomas

1aploida 2oliploida Aneuploida


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Euploidas: Poliploidas:#utacin 3ue

consiste en el aumento del nmeronormal de 4uegos de cromosomas5.2ueden ser autopoliploides /todoslos uegos proceden de la mismaespecie0 o alopoliploides /procedendel cruce de dos especiesdiferentes0.

Haploidas:#utaciones 3ue

pro6oca una disminucin en elnmero de uegos de cromosomas. $n indi6iduo 7aploide tiene la mitad

de los cromosomas 3ue losnormales de su especie.


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Aneuploidas:)on las mutaciones 3ue afectan slo a un nmero de eemplares de uncromosoma o ms pero sin llegar a afectar al uego completo.$n indi6iduo aneuploide puede tener cromosomas de ms o de menos.

ANEUPLOIDAS

Nulisoma: falta de un par de cromosomas7omlogos /8n-8 cromosomas0.

Monosoma:/8n-9 cromosomas0.

Disoma:/8n cromosomas0.

Trisoma: /8n9 cromosomas0.

Tetrasoma:/8n8 cromosomas0.

Pentasoma:/8n; cromosomas0.


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ANEUPLOIDASMS IMPO!AN!ES

Trisoma 89 o )ndrome de Do>> o )ndrome del doble >

Trisoma se?ual >>@ o )ndrome de linefelter

Trisoma se?ual >@@ o )ndrome del doble @

Trisoma 9; o )ndrome de 2atau


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MONOSOMAS"


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Monoso#a $ oMonoso#a $ o

nd%o#e de !u%ne%nd%o#e de !u%ne% Es una enfermedad

gen"tica caracteriada

por la presencia de unsolo cromosoma >.Cenotpicamente sonmueres. A las mueres

con sndrome de Turnerles falta parte o todo uncromosoma >.


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!ISOMAS"


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!%iso#a &' o!%iso#a &' o

Snd%o#e de Ed(a%dsSnd%o#e de Ed(a%ds Tambi"n tienen cromosomas.Es una aneuploida 7umana 3ue secaracteria por la presencia de uncromosoma adicional completo en

el par 9=. Caractersticas:

-Deficiencia del crecimiento.

-Forma anormal del crneo !caractersticas faciales.

-#anos apretadas. -2ies inferiores del ee de balancn.

-Anormalidades cardiacas !renales.


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!%iso#a )& o!%iso#a )& o

Snd%o#e de Do(nSnd%o#e de Do(n Tienen cromosomas.

Es un trastorno gen"ticocausado por la presenciade una copia e?tra delcromosoma 89caracteriado por lapresencia de retraso

mental ! unos rasgosfsicos peculiares 3ue ledan un aspectoreconocible.


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Snd%o#e de Pa*au oSnd%o#e de Pa*au o

!%iso#a &+!%iso#a &+ Es una enfermedad

gen"tica 3ue padeceun cromosoma 9; de ms.)e trata de la trisoma menosfrecuente descubiertaen 9GHI por 2atau. )e sueleasociar con unproblema meitico materno !el riesgo aumenta con la

edad de la muer. Losafectados mueren pocotiempo despu"s de nacer lama!ora a los ; meses comomuc7o llegan al aJo.


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!%iso#a se,ual $$$ o!%iso#a se,ual $$$ o

Snd%o#e del do-le $Snd%o#e del do-le $ Es una trisoma se?ual del par 8;K son autosomas msun cromosoma se?ual >>>. Afecta solo a mueres. Caractersticas: -(o presenta alteraciones conductuales ni somticas

importantes -)on normales clnicamente -2ueden tener algo de esterilidad ! de retraso mental


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!%iso#a se,ual $.. o!%iso#a se,ual $.. oSnd%o#e del do-le .Snd%o#e del do-le .

Es una trisoma se?ual del cromosoma 8;K 7a! autosomas ms uncromosoma se?ual >@@. Los afectados son 6arones.

Caractersticas: -(o se obser6an alteraciones fsicas ni mentales en el estado infantil. -%omportamientos 6iolentos ! criminales en adultos.

-Estatura alta. -Tienen inteligencia subnormal.


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!%iso#a se,ual $$. o%iso#a se,ual $$. o

nd%o#e de /line0el*e%nd%o#e de /line0el*e% Es una trisoma se?ual delcromosoma 8;K son autosomas ms un cromosomase?ual >>@. La padecen solo

7ombres. Caractersticas:

-Alteraciones en el desarrollo delos caracteres se?uales.

-Desarrollo de mamas. -Alta estatura ! 6ello escaso. -&nfertilidad. -En la infancia sufren trastornos

comportamentales.


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