91576427 Mutaciones Causas y Mecanismos y Reparacion Del Dna Final

8/18/2019 91576427 Mutaciones Causas y Mecanismos y Reparacion Del Dna Final

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“MUTACIÓN Y

REPARACIÓN DELDNA”Genética Molecular

Grupo: !"#Licenciatura en $io%u&'ica Dia(no)tica• García Hernández Janeth• Rodríguez Reynaud Arly Saraí• Ruiz Sánchez Víctor Hugo

UNI*ER+IDAD NACI,NALAUTÓN,MA DE M-.IC,

/ACULTAD DE E+TUDI,++UPERI,RE+ CUAUTITLAN


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u acn•

Alteración permanente del materialgenético. (e Vrie!" #$%#&.• Alteración permanente en la

!ecuencia del 'A de un organi!moue !e tran!mite por herencia a !u!progenie.


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CLA+I/ICACIÓN DE LA+

MUTACI,NE+

()uue" *%%+&


4/73

• Mutacione)en la l&nea

(er'inal

• Mutaci0n en

célula))o'1tica)

TIP, DEC-LULA+

2UE+U/RENLA

MUTACIÓN


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TIP, DE C-LULA+ 2UE+U/REN LA MUTACIÓN

• Se origina en la! di,i!ione! mitótica!o meiótica de la gametogéne!i!" apartir de célula! progenitora!diploide! de la! gónada!.

• )a tran!mi!ión depende de ue en la-ecundación participe un gametoportador de la mutación.

• )a importancia de e!ta! mutacione!depende directamente de cuál !ea la-unción a-ectada.

• !ta! mutacione! !on ha/itualmenteacontecimiento! e!porádico! en lapo/lación humana

Mutacione) enla l&nea

(er'inal


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TIP, DE C-LULA+ 2UE+U/REN LA MUTACIÓN

• Sólo !e tra!miten a la!célula! hi0a! en la mito!i!.

•

)o! cam/io! no !onhereda/le!.• Son mutacione!

mayoritaria!.•

Se puede con!iderar unmo!aico• 1o!aici!mo !omático2

tri!omía *#.

Mutaci0n encélula)

)o'1tica)


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Mutacion

e) 'e

3i

Mutacione) a pe%ue4ae)cala o puntuale)

Gran3e) 'utacione)

EN /UNCIÓN DE +U MAGNITUD5L,NGITUD , GRAD, DE LA LE+IÓN


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Gran3e) 'utacione)

• 3curren por duplicacione!"pérdida! o reagrupamiento!ue alteran una región de

millone! de pare! de /a!e!.• 4am/ién !e llaman mutacione!cromo!ómica! o ,olumino!a!.


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Mutacione)'e3iana)

•n e!ta mutación

a-ectan a ,ario! pare!de /a!e!.


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Mutacione) a pe%ue4a e)cala opuntuale)

• 5mplican normalmente a un !olo nucleótido.

• 1odi6cación en la !ecuencia del 'A. !tructura y7unción proteica.

• )a e!ta/ilidad del cam/io hace ue la mutación !eperpet8e en la progenie celular.

• i-erencia! entre indi,iduo! dentro de unapo/lación.

• Altera !u men!a0e.• n-ermedade! monogénica!.• 1utacione! en el genoma mitocondrial


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M,DI/ICACIÓN EN LA+ECUENCIA DEL DNA

+u)tituci0n94ran!icione! y 4ran!,er!ione!

Deleci0n

In)erci0n


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+u)tituci0n

:am/io de una!ola /a!e onucleótido.

4ran!ición y 4ran!,er!ión


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()uue" *%%+&


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Deleci0n:on!i!te en la pérdida deuno o má! nucleótido! de

una !ecuencia.

:om8n en el 'A nocodi6cante

1utacione! peue;a!


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In)erci0nAparición de uno o ,ario!nucleótido! adicionale! en

una !ecuencia.

:om8n en el 'A nocodi6cante

=repetición detrinucleótido!> o

=e?pan!ión de triplete!>


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+u)tituci0n5 Deleci0n e

In)erci0n6

()uue" *%%+&


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E/ECT, +,$RE LA +ECUENCIADE LA PR,TE7NA +INTETI8ADA

• -ecto !o/re la !ecuencia de la proteínaue !e !intetiza y !u -unción• 1utacione! !ilencio!a! y mutacione! no

!ilencio!a!

()uue" *%%+&


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Mutacione) )ilencio)a)

• 4am/ién llamada! !inónima!"neutrale!" a!intomática! o con !entido.

• Son muy numero!a!.• Se caracterizan porue no !e altera la

!ecuencia de !u producto proteico.•


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Mutacione) no )ilencio)a)

•

Alteración en la !ecuencia denucleótido! a-ecta a la !ecuenciaproteica.

• -ecto /ene6cio!o o e-ectoper0udicial.


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Mutacione) no )ilencio)a)

• 1utacione! ue alteran el !entido• Su!titución con!er,adora.• Su!titución no con!er,adora.

• 1utacione! ue cam/ian el marco delectura

• 1utacione! ue no cam/ian el marco

• 1utacione! con terminación prematurade la proteína

• 1utacione! con terminación retra!ada


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Mutacione) %ue alteran el)enti3o

• 1utacione! no !inónima!" de !entidoeui,ocado" -al!o o alterado.

• )a mayoría de la! mutacione! en

regione! codi6cante! !on de e!te tipoen un @B

•


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Mutacione) %ue alteran el)enti3o

• l aminoácido e!!u!tituido por otro conuna cadena lateral

uímicamente !imilar.

+u)tituci0n

con)er9a3ora

• l aminoácido e! !u!tituidopor otro no !imilar.

• Son no con!er,adora! ca!itoda! la! !u!titucione! en la#C o *C po!ición de un codón.

+u)tituci0

n nocon)er9a3ora


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Mutacione) %ue ca'ian

el 'arco 3e lectura• :on!i!te en ue la in!erción o deleción de

nucleótido!.•

:am/ia la -orma como !e leen lo! triplete!"por lo ue produce una alteraciónimportante en la !ecuencia de la proteína.

• n-ermedad de 4ayDSach!" el gen a-ectado

e! el ue codi-ica la !u/unidad E de laenzima li!o!ómica he?o!aminida!a A.


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Mutacione) %ue ca'ian

el 'arco 3e lectura

()uue" *%%+&


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Mutacione) %ue no ca'ianel 'arco

• )a in!erción o deleción de /p en el'A o m8ltiplo! de tre!" no cam/ia elmarco de lectura.

• Alelo! a!ociado! con lamuco,i!cido!i! o 6/ro!i! uí!tica.


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Mutacione) %ue no ca'ian el'arco

()uue" *%%+&


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Mutacione) con ter'inaci0npre'atura 3e la prote&na

• )a !u!titución" la in!erción o la deleción de uno o,ario! nucleótido! tiene como e-ecto la apariciónde un codón de terminación o de paro (FAA" FAG3 FGA&.

• 4am/ién llamada! mutacione! !in !entido• Son poco -recuente!" cerca del B• l acortamiento de la proteína a-ecta !u

e!tructura tridimen!ional" !u e!ta/ilidad y !u-unción.

• 'euro6/romato!i! tipo # ('7#& o en-ermedad deReclinghau!en (cromo!oma #@&.


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Mutacione) con ter'inaci0npre'atura 3e la prote&na

)uue" *%%+&


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Mutacione) con

ter'inaci0n retra)a3a•


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:AFSAS I 1:A'5S13S KS5:3S )AS 1F4A:53'S

l 'A e!tá !ometido a da;o!" le!ione!y modi6cacione!. L!ta! pueden !erendógena!" inducida! o e?ógena!.

:ierto! -actore! inMuyen en lapro/a/ilidad de mutación de un gen2

#.D 4ama;o génico.

*.D 4ipo de !ecuencia de /a!e!..D '8mero y e?ten!ión de introne! de

cada gen.


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1F4A:53'S 'NG'ASSon mutacione! ue !e generan por

!ituacione! o agente! propio! delam/iente intracelular. L!to! !on lamayor -uente de la! mutacione!.

5ncorporación de nucleótido!erróneo! en la replicación. 4automería de la! /a!e!

nitrogenada!.1utágeno! endógeno!.

:ontinuar


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5':3R


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4AF431RPA )AS ASS'54R3G'AAS

5magen * (a& y (/&" (


35/73

rror Replicado

Tipo)al9a;e

Mutante

5magen (


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1F4KG'3S 'NG'3S

Regre!ar

5magen O2 (http2QQ.ucm.e!Qin-oQgeneticaQgrupodQ1utacionQmutacion.htmn- ermedade! humana!&

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htmhttp://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htmhttp://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htmhttp://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm


37/73

1F4A:53'S S


38/73

SA15'A:5N'

5magen + ()uue" *%%+&2 e!aminación o?idati,a continuar


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5magen @ ()uue" *%%+&2 de!aminación o?idati,a (continuación&regre!ar


40/73

S


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1F4A:53'S UNG'AS

Se producen por agente!6!icouímico!" a0eno! a la célula.Agente! uímico! aluilante!.

e!aminación uímicaHidro?ilación.Agente! intercalante!.


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5magen T (


43/73

AG'4S 5'4R:A)A'4S'aran0a de acridina


44/73

1F4A:53'S


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MUTACI,NE+

DIRIGIDA+)a mutación dirigida" e! un proce!opor el cual !e muta un gen concreto

de -orma ue !e altera !u -unción"re!ulta una herramienta muyimportante para entender cómo

-uncionan lo! gene!.


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REPARACI,N DEL DNA.

(1uller" #$O&2 corrección de da;o!e!tructurale! y -uncionale! de 'A.

(


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Antece3ente)

• l campeón reparador del 'A e! la/acteria Deinococcus radiodurans.

Ai!lada en#


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+I+TEMA+ EN8IM@TIC,+

()uue" *%%+&

Ó


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ELIMINACIÓN DE AGENTE+MUT@GEN,+

()uue" *%%+&

RE*ER+IÓN DIRECTA DE


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RE*ER+IÓN DIRECTA DELA LE+IÓN

• ! la -orma má! inmediata dereparar una mutación" la

regeneración de la /a!e da;adare,irtiendo la tra!-ormación uímicaue ha !u-rido. !te mecani!mo no

e! -acti/le en la mayoría de lo!ca!o!" a e?cepción de lo! e0emplo!

!iguiente!2

Ó


52/73

aREPARACIÓN DE/,T,D7MER,+

()uue" *%%+&

Ó


53/73

RE*ER+IÓN DE $A+E+M,DI/ICADA+ C,N GRUP,+ AL2UIL,

()uue" *%%+&


54/73

()uue" *%%+&

Ó


55/73

E+CI+IÓN

()uue" *%%+&

E+CINUCLEA+A BUMANA


56/73

E+CINUCLEA+A BUMANA

()uue" *%%+&


57/73

()uue" *%%+&

MECANI+M, GENERAL DE REPARACIÓN P,RÓ Ó


58/73

E+CI+IÓN DE NUCLEÓTID,+

()uue" *%%+&


59/73

()uue" *%%+&

MECANI+M,+ E+PEC7/IC,+ DE


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MECANI+M,+ E+PEC7/IC,+ DEREPARACIÓN P,R E+CI+IÓN DE $A+E+

()uue" *%%+&

MECANI+M,+ EN EUCARI,TA+


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MECANI+M,+ EN EUCARI,TA+

()uue" *%%+&

REPARACIÓN DE


62/73

REPARACIÓN DEAPAREAMIENT,+ INC,RRECT,+

()uue" *%%+&


63/73

(:ooper" Hau!man"

*%##&.


64/73

(:ooper" Hau!man"*%##&.


65/73

(:ooper" Hau!man"*%## .


66/73

(:ooper" Hau!man"*%## .


67/73

(:ooper" Hau!man"*%##&.


68/73

(


69/73

(


70/73

(


71/73


72/73

RA:5AS


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RE/ERENCIA+•Lu%ue5 H6 ""=6”Biología Molecular e Ingeniería

Genética”. E3itorial El)i9ier6 Ma3ri36 Te'a =6 Pp6:6 J!6•Pierce5 $6 ""=6 “Genética: un enfoque conceptual”.+e(un3a e3ici0n6 E3itorial Mé3ica Pana'ericana6 $ueno)Aire)5 Ma3ri36 Pp6: JKJ

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