MOVEMENT DISORDER

MOVEMENT DISORDER ILSA HUNAIFISMF/BAGIAN NEUROLOGIFK UNRAM/RSUP NTB

1OUTLINE Anatomi sistem ekstra pyramidal Gangguan gerak Terapi Prognosis 2Sistem extrapiramidal : Basal ganglia

Fungsi : inisiasi dan fasilitasi gerakan volunter 3Basal Ganglia ConnectionJaras aferen Jaras eferen Input dari area broadmann 4,6 Sifat glutaminergik

45SKEMA SIRKIT GB (+) = Kuning (-) = merah

Pengaruh basal ganglia dalam sistem motorik

6Gangguan Gerak Gerak Interaksi sistem pyramidalis dengan ekstrapiramidalis serta serebelum Inisiasi gerak sistem piramidalis proses fasilitasi dan inhibisi sistem ekstrapiramidalis dan dikoordinasi serebelum 7Klasifikasi Gerak Jenis Deskripsi Gerak otomatisGerak yang sudah terbiasa yang dilakukan tanpa sadar Gerak voluntar Gerak yang direncanakan dan diinisiasi sesuai keinginan Gerak involuntar Gerak yang tidak dapat ditahan misal tremor Gerak semivoluntar Gerakan yang dicetuskan oleh rangsang sensori internal untuk menekan rasa tidak menyenangkan misal tics, RLS 8Klasifikasi gangguan gerak 9Hipokinesia Jenis Ciri-ciri Rigiditas Tonus otot meningkat fleksor > kaku ekstensor fenomena lide pipe/cogwheel Bradikinesia/akinesia Gerakan melambat Freezing Aksi motorik yang terhenti sebentar 10Hiperkinesia Jenis Deskripsi Tremor Ritmis, selang-seling otot agonis antagonis Chorea Cepat, bertenaga dan setengah bertujuan Ballism Gerakan choreic beramplitudo besar pada proximal anggota gerakAtetosis Lambat, melintir pada bagian distal anggota gerakDistonia Involuntar, kontraksi otot yang tertahan gerak melintir berulang dan postur abnormalMioklonus Gerak involuntar mendadak, singkat, shock-like kontraksi ototTics Gerak abnormal (motor tics) atau bunyi abnormal (phonic tics) Akathisia Rasa tak tenang didalam (inner restlessness) yang menimbulkan gerak stereotipi yang akan mengurangi rasa tersebut Stereotipi Gerakan terkoordinasi berulang dan identik 11Lokasi kelainan anatomi Lokasi Deskripsi Basal ganglia Substansi nigra bradikinesia, rest tremor Nukleus subthalamikus ballism Nc Caudatus chorea putamen distonia

Non basal ganglia serebelum ataksia, dismetria, intention tremor batang otak palatal myoclonus, occular myoclonus kortek serebri cortical reflek myoclonus limbik dan basal ganglia tics 12Parkinsonism Suatu sindroma yang gejala utamanya tremor istirahat, rigiditas, bradikinesia/akinesia dan instabilitas posturalKlasifikasi Primer /idiopathic parkinson disease Sekunder akibat infeksi, obat, toksin dll13Parkinson Disease (PD)14Pendahuluan Dikenal sejak 2 abad yang laluPenurunan dopamin Gejala motorik dan non motorik NMS (Non Motoric symptoms)Gangguan penciumanGangguan obstipasi Gangguan tidurGangguan kognisi Gangguan tingkah laku 15Epidemiologi Gangguan degeneratif >>> pada usia lanjut dan jarang < 30 tahun Awitan usia 40-70 tahun, puncak dekade 6Parkinson pada usia < 20 tahun juvenile parkinsonismPria > wanita (3 : 2) Di AS 160 per 100 rb , usia > 70 tahun 55 per 100 rb penduduk 16Definisi Bagian dari parkinsonism dimana secara patologi adanya degenerasi basal ganglia terutama substansia nigra pars kompakta (SNC) disertai 17Kriteria diagnosis Kriteria hughes

18Kriteria UKPD society bank Step Kelainan IBradikinesia + salah satu dibawah ini : rigiditas4-6 Hz tremor saat istirahatPostural instability IIKriteria ekslusi PD IIIMinimal 3 kriteria unilateral onset resting tremorProgresif Gejala asimetri kadang menetapBerespon baik dengan levodopaPerjalanan klinis 10 tahun

19Patofisiologi Berkurangnya dopamin pada substansia nigra ke striatum Hilangnya neuron di substansia nigra pars kompakta yang memberikan inervasi dopaminergik ke striatum 2021Patogenesis Penyakit ParkinsonDegen SNc degen jalur nigrostriatum DA.Mekanisme :Disfungsi mitokondria.Oxid. Stress.Excitotox.Inflamasi.

22Proses Kematian SN

23Pada PP hiperaktifitas jalur indirect &/ hipoaktifitas jalur direct.

Klinis Trias Tremor , rigiditas dan akinesia, postural instability (TRAP)

24

25Stadium PP

26Diagnosis banding

27

2829PENGOBATAN PPFarmakologik Non FarmakologikDA-ergik 1. PerawatanKolinergik 2. PembedahanGlutamatergik 3. Deep-Brain-StimulPelindung neuron 4. TransplantasiLain-lain

3031PENGOBATAN PPFarmakologikDA-ergik : * l-dopaKolinergik * l-dopa + DDCIGlutamatergik * l-dopa + DDCI + COMTIPelindung neuron* MAOILain-lain* Agonis DA32AGONIS DAAgonistD1D25-HT1/2Derivat ergot :BromocriptineCabergolineLisuridePergolideDerivat non-ergot :PramipexoleRopiniroleTalipexole

-0++

000++++++++++

++++++++00++

00033Antagonis KolinergikArtane (Trihexyl phenidyl)Congentin (Benztropin)Akineton (Biperidin)Disipal (Orphenadrin) Tremor memori34Antagonis Glu-ergik AmantadineRemacemideMemantineL 235959Jalur NST = GPi indirect .35Pelindung NeuronNeurotrophic factorAnti-excitotoxin : antagonis NMDA.Anti-Oksidan : selegiline.Bionergic Suppl : CoQ10.Immunosupressant : cyclo Sporine A.Bahan lain : estrogen, nicotin, kopi.36Pengobatan Non FarmakologikPerawatan :PendidikanRehabilitasiDiet2. Pembedahan :Pollidotomi GPi.Thalamotomi STN.

37Pengobatan Non Farmakologik3. Deep Brain Stimulation :Rangs. > 130 Hz pulsa 60 90 s.Implant pd GPi atau STN.

4. Transplantasi :Graft pd. striatum/Put.Graft : medula adrenal, ventral mesensefalon, fibroblast, astrocyte, sertoli testis, dll.

38PARKINSONISMEKelainan neurologis dengan gejala seperti PP Etio bisa idiopatik, simptomatik, degeneratif, atau herediter.

39KLASIFIKASI PARKINSONISMEPrimary (idiopathic) Parkinsonism Parkinson diseaseJuvenile parkinsonismsMultisystem degenrations (Parkinsonsm-Plus)Progressive supranuclear palsy (PSP), steele-Richardson-Olszewski disease (SRO).Multiple system atrophy (MSA)Striatronigral degeneration (SND or MSA-P).Olivopontocerebellar atrophy (OPCA or MSA-C).Shy-Drager syndrome (SDS).Lytico-Bodih or parkinsonism-dementia-ALS somplex of Guam (PDACG).Cortical-basal ganglionic degeneration (CBGD).Progressive pallidal atrophy.Parkinsonism-dementia complexPallidopyramidal disease.40Heredodegenerative ParkinsonismHereditary juvenile dystonia-parkinsonsmAutosomal dominant Lewy body disease.Huntington diseaseWilson diseaseHereditary ceruloplasmin deficiencyHallervorden-spatz diseaseOlivapontacerebellar and spinocerebellar degenerations.Machado-Josph disease.Familial amyyoytophy-dementia-parkinsonism.Disinhibition-dementia-parkinsonism-amyotrophy-complexGerstmann-Strausler-Scheinker disease41Heredodegenerative ParkinsonismFamilial progressive subcortical gliosisLubog (-linked dystonia-perkinsonism)Familial basal ganglia calcificationMitochondrial cytopathies with striatal necrosis.Ceroid lipofuscinosis.Familial parkinsonism with peripheral neuropathy.Parkinsonian-pyramidal syndromeNeuroacanthacytosis.Hereditary hemochromomatosis.42Secondary (aquired, Symptomatic) Parkinsonism Infectious : postencephalitic, AIDS, SSPE, creuzfeldt-Jakob disease, prion diseases.Drugs : dopamine receptor-blocking drugs (antipsychotic, antiemetic drugs), reserpine, tetrabenazine, alpha-methyl-dopa, lithium, flunarizine, cinnarizine.Toxins : 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine CO, Mn, Hg, CS, cyanide, methanol, ethanol.Vascular : multi-infarct, Binswanger diseaseTrauma : pugilistic encephalopathy.Other : parathyroid abnormalities, hypothyroidism, hepatocerebral degeneration, brain tumor, paraneoplastic, normal pressure hydrocephalus, noncommunicating hydrocephalus, syringomesencephalia, hemiatrophy-hemiparkinsonism, peripherally induced tremor and parkinsonism, and psychogenic.43PARKINS0NISME SEKUNDER / SIMPTOMATIKDef : Sindroma Parkinson yg etiologinya jelas, meski disebabkan oleh berbagai mekanisme namun final common-pathway nya kelainan dopamin ( DA ) di GB.Hanya dibahas sebagian sebagai contoh. 44PP ssd INFEKSI Pasca infeksi virus Von Economo ( th. 1917 sd 1928 : pandemic encephalitis lethargica : 40 % mati, 5 th pasca infeksi 50% PP, bila sd 10 th : 80%. Gejala penyerta: oculogyric crises, hiperkinesia dan palilalia.Terapi l-dopa hasilnya baik. Dx. histopatologi: inflamasi di midbrain dan paraventrikel. Tidak terbukti ada infeksi virus, namun diduga Vi influenza A.Virus lainnya: Japanese encephalitis: lesi di Substansia Nigra, dan West Nile encephalitis dgn lesi sama dan gejala PP jelas.

45PP AKIBAT OBATPenyebab parkinsonisme paling utama & sulit dibedakan dr PP primer.Pengguna neuroleptika singkat ( 3 bulan ) atau lama ( saat dosis naik )Prevalensi pemakai neuroleptika menderita PP: 10-60 %, dipengaruhi : Usia (lanjut), sex (wanita), ada predisposisi genetik (tremor)2/3 kasus sembuh ssd stop obat 7 minggu, tp dpt persisten sd 18 bulan.

46TOKSINOk. toksin MPTP yg merusak striatum, patofisiol PP kian jelas.CO ( karbon monooksida ), manganese ( Mn ), Hg, cyanida dll merupakan etil. PP sekunder.

47VASCULAR PARKINSONISM :Terutama ok infark multipel yg sering kurang responsif dgn gol. DALeuco encephalopathy ok iskemia hipoksik lebih responsif thd gol DA.

TRAUMA KEPALA :Jarang ok trauma tunggal, kecuali trauma berat ssd masuk veg.steteTerutama ok trauma kepala berulang ( punch-drunk ) atau pugilistic demensia pd petinju.48NORMAL PRESSURE HYDROCEPHALUS (NPH)Ok tidak selalu TIK normal, mk dsbt. Hidrosefalus kronikGejala : Gg. jalan ( magnetic gait ), bradykinesia, postural instability, inkontinensia dan demensia. Shunting salah satu pilihan terapi.

49TREMORA. Definisi :Gerak, ritmik, invol dan oscilasi dr bag. tubuh dengan freq & amplitudo yang relatif tetap, terjadi dalam waktu lama.50B. Patofisiologi Oscilator SentralIntrinsik membran thalamus & nucl olivary inferior menentukan terjadinya tremorMembran keluarkan oscilasi spontan.Freq neuron thalamo cortical 3 6 Hz.Freq neuron olivo cerebellar 8 10 Hz.PET : glucose pd inferior olivary, aliran darah otak ke cerebellum me .51Disfungsi Feed Forward LoopPd. Cerebellum.Normal : gerak Ballistic kontraksi agonist antagonist agonist, dikontrol cerebellum.Ggn. Cerebellum : keterlambatan onset kontraksi antagonist agonist ke berikutnya, koreksi melampaui target (hypermetria).52Mekanisme Perifer Negative feed back loop.Resonansi dr muscle spindle dan mempengaruhi aktifitas otot terjadi tremor.Tremor fisiologis pd pengaruh feed back loop freq tremor ditentukan : panjangnya reflex arc freq reflex fisiologis distal > proximal.

53

54Etiologi TremorPenyakit NeurodegeneratifParkinson diseaseAtypical/secondary parkinsonismHuntingtons disease.Penyakit InflamasiInfeksi central nervus system.Multiple sclerosisCerebro Vascular DiseaseTumor OtakTrauma Otak55Penyebab Endokrin/metabolicHyperthyroidismHypoglycemia PolyneuropathyHereditary motor and sensory neuropathy (HMSN).Chronic Inflamatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP).Obat-obatan :Neuroleptic, sympathicomimetics.Tricyclic antidepressants.

56Penyalah gunaan zatKeracunanWithdrawal.Lain-lain Kelelahan Psikogenik.Idiopathic :Essential tremor (termasuk tremor orthostatic dan pekerjaan spesifik.Dystonic tremor.Essential palatal tremor57C. DiagnostikAx : onset, perjalanan penyakit, bag tubuh yg kena riwayat sakit dahulu, riwayat kelg, efek alkohol/obat-2an terhadap tremor.Pemeriksaan :Neurologi : uni/multi arah tremor.Freq :< 4 Hz : low4 7 Hz : medium> 7 Hz : high.Tanda extrapyramidal :Regiditas.Cofwheel.Dystonia.58Pemeriksaan :Tanda cerebellar.Gx. Neuropathic.Gx. Gangguan thyroid.Berdiri jalan (palp otot pd px orthostatic tremor).

59

60D. KlinisTremor Fisiologi :Oscilasi dg amplitudo kecil.terjadi seluruh tubuh, dalam keadaan abn (stress atau lelah).Termasuk action tremor dg freq 8 12 Hz pd tangan.Tremor :Stim. Reseptor adrenergic perifer, oleh adrenalin endogen (ketakutan).Obat agonis (salbutamol).Tremor : blocker (propanolol).

61Tremor Essential (TE) :Terserang pada dewasa.Bentuk klasik TE :Bilat postural tremor pd tangan & lengan bawah.Sering diturunkan : autosomal dominant.Onset kasus familial 65 th.TE : asimetrik : kepala.Freq TE : 4 12 Hz.60 70% Px. Baik dg alkohol diagnostik.

62TerapiPropanolol 80 32 mg/hr.Primidone 25 1000 mg/hr. Kontra Indikasi Propanolol : COPD, gagal jantung, AV block, DM. Px. COPD dg TE : Tx : Propanolol & Metoprolol dosis rendah.GABA-ergik : gabapentin 900 3600 mg/hr.Alprazolam : 0,75 2,75 mg/hr.Topiramat : 200 400 mg/hr.Clozapine : 12,5 50 mg/hr.

63Botulinum Toxin (Btx) : Efektif untuk TE, tetapi otot tangan menjadi lemah.Tremor kepala, tremor suara.Surgical :Gagal dg Tx. Medical.Deep brain stimulation thalamus.

64Primary Orthostatic Tremor (POT) :Termasuk TE.Adalah tremor tungkai & badan saat berdiri, sensasi subyek bukan pada tremor tetapi pada ketidak stabilnya saat berdiri.POT pd : berjalan, duduk, membungkuk. Kasus berat : jalan tidak stabil.Freq POT : 14 18 Hz.Sinkronisasi tinggi lengan & tungkai.POT : otot yg terkena dpt diraba,dg stetoscop : gemuruh.65Diagnostik : EMG.Terapi :Paling efektif : clonazepam.Primidon, phenobarbital, valproic acid, gabapentin.Levodopabbrp Px. DopaagonismembaikPropanolol, alkohol tidak efektif.Px. Disarankan dg tripod dan hindari berdiri lama.

66Task and Position Specific Tremor (TPT) :Pada penulis, pemain musik.Tremor fokal, asimetrik.Freq writing tremor 5 6 Hz.TPT termasuk varian dystonia; diklasifikasikan subklas TE.Etiologi & pathofisiologi TPT tidak diketahui.Terapi : propanolol, primidone, anticholinergic, Btx.67Dystonic Tremor (DT) :Tremor fokal, iregular, freq < 7 Hz.Hilang dg istirahat.Tremor jerky bersama dg kontraksi otot, sampai beberapa detik.DT.terbanyak : spasmodic torticollis.Amplitudo DT tergantung posis extremitas.True dystonic tremor :Dystonia dan tremor pd extremitas beda.Disebut : dystonia associated tremor.Termasuk tremor essential atau tremor fisiologis yg .68Etiologi dan pathofisiologi dystonic tremor dan dystonia associated tremor tidak diketahui.Terapi :Menghilangkan dystonia dg inj. Btx.Btx gagal :Anticholinegic.Benzodiazepin.Alternatif : propanolol, primidone, levodopa. Neuroleptic, carbamazepin, tetrabenzine.Neuro surgical : selective dorsal rhizo tomy dan deep brain stimulation pd globus pallidus.

69Tremor Parkinson :Parkinson disease (PD) berhubungan dengan resting tremor (RT) .30% px. PD : dg akinetic rigid murni, tremor (-).Freq 4 5 Hz, bag distal extremitas atas, asimetri.RT / (-) saat mulai bergerak.RT bisa pd bibir, lidah, dagu, kepala (jarang).

70Cerebellar Tremor2 bentuk CT : Postural tremor & kinetic tremor.Cerebellar postural tremor :Freq 2 4 Hz.Terutama kepala & badan titubasi.Asal : sistem spino cerebellar.Cerebellar kinetic tremor = intention tremorTerjadi saat gerakan involunter extremitas.Freq 3 5 Hz dan me saat mencapai target (gerakan jerky dan saat mau capai target kombinasi dg oscilasi).71CT terjadi :Lesi luas : cerebellum dan/atauDismetri Cerebular conection.Multiple sclerosisHeriditary degenerative disorderWilson diseaseTrauma cerebri.Terapi :Clonazepam, carbamazepin, bermanfaat.Ondansetron (Serotonin antagonis) me CT.Thalamic deep brain stimulationObat-2/Tx. Tidak mempengaruhi ataxia, hanya Tx. Tremor.

72Holmes Tremor (HT)Tremor kasar, irregular, freq < 5 Hz, freq bila berpose atau bergerak.Otot prox lebih sering dr distal.Simptomatik tremor :Sering disebabkan lesi vascular atau traumatik pd mesencephalon.Sedikit karena tremor, absesm demyelinating.Jarak terjadi lesi sp onset > 2 th.HT mungkin sembuh spontan.

73Terapi :HT sulit Tx.Utama : dopaminergic agent, efek tidak dramatis.Alternatif : benzodiazepin, anticholinergic propanolol, clozapin.Gagal : neuro surgical.

74Palatal Tremor Freq 1 3 Hz, gerakan ritmik dipalatum dan larynx, mungkin diikuti gerakan mulut, wajah, mata, lidah.2 macam PT :Simptomatik PT.Essential PT.75Simptomatik PT :Berhubungan dg fibrilasi gliosis dan hipertropi dr inferior olive akibat dari karusakan brainstem atau cerebellum.Gerakan ritmik soft palate terutama levator velipalatiniolam mungkin berhubungan dg gerakan ritmik otot bulbar atau extremitas.Essential PT :Khas ear click ok ritmik kontraksi m.tensor velipalatim, ear clik bisa didengar pemeriksa.Tidak pd otot lain.Terapi : Dicoba : medical sp surgicalBtx : dalam pertimbangan.

76Drug Induce Tremor Terapi : stop obat/toxin.

77Neuropathic Tretmor (NT)Terjadi pd : polineuropati terutama HMSN, (Hereditary Motor ans Sensory Neuropathy), CIDP (Chronic Demyelinating Poly Neuropathy berhubungan dg tgM paraproteinemia).NT jarang : GBS fase penyembuhan, poluneuropati DM, uremia, posphyria pd porphyria tremor paroxysmal.Freq NT : 4 12 Hz.

78Korelasi freq NT dg kecepatan hantar saraf NT berasal dr perifer.NT dpt terjadi tanpa ggn. Sensorik dan motorik.Terapi :Propanolol : efektif untuk tremor pd CIDP, HMSN, GBS.ClonazepamIgM paraproteinemia berhubungan dg NT, terapi penyakitnya.

79Psychogenic Tremor (PT)Freq 4 5 Hz.Onset mendadak, riwayat somatisasi (+) sebelumnya.Perubahan freq, amplitudo dan presentasi PT tidak konsisten. Manisfestasi bisa seperti tremor fisiologi yg.Terapi :Psychoterapi : karena PT meruakan bagian dr ggn. Somatoform (konversi, somatisasi, factitous disorder, malingering).

80CHOREADefinisi Gerakan yg tdk dikehendaki dan tidak dapat ditekan.Gerakan cepat, dalam waktu singkat, pd seluruh otot volunter tubuh dg berbagai intensitas dan kekuatan.b. Etiologi Obat-obatanNon obat-obatan.

81Obat-2 Penyebab Chorea :Neuroleptic.Obat Parkinson : levodopa, dopamin agonist, amantadine, anti corticholinergic.Anti convulsant : phenytoin, carbamazepin, gabapentin.Obat kontrasepsi :Stimulant : amphetamine, methyl phenidate, aminophillin.Steroid.Opiate.Obat lain : tricyclic, antidepressant, lithium digoxin, metoclopramide, methyldopa, isoniazide.

82Etiologi Chorea non Obat :Infeksi : bakterial, viral, mycoplasma, sarcoidosis.Metabolik : Hypo/hypernatremi, renal insuficiency.Hypo/hyper glycemia, defisiensi vitamin.Hamil.Intoxikasi : alkohol, carbon monoxideCerebrovascular disorder.Trauma cerebri.83

84Chorea Sydenham (CS)Bentuk chorea yg sering terjadi pd remaja.Khas : chorea, emosi yg labil dan hypotonia.CS terjadi bbrp bulan setelah infeksi streptococcus beta haemotytic group A.Terapi prophylaxis antibiotika 2 3 minggu.Chorea berat : valproat atau carbamazepin.Chorea sangat berat : dopamin reseptor blocking agent (Tiapride, pimozide, haloperidl) atau corticosteroid.

85HUNTINGTON DISEASEDefinisi Gerakan choreatik.Penyakit pd otak.Gejala gangguan motorik, psikiatrik dan cognitive.

86b. Etiologi HD autosomal dominant inherited disease.Patologi :General atropi dan berkurangnya berat otak sp 30%.Khas atropi nucleus caudatus dan putamen, globus pallidus dilatasi vertricle lateralis.Jaringan neuronal didapatkan intracytoplasmic dan nuclear inclusion bodies.87c. KlinikOnset usia 40 th, rata-2 usia 30 50 th, px. Termuda 2 th dan tertua 45 th.5% HD gejala timbul pd usia < 20 th. Disebut : Juvenile HD, dimana 75% ayah Px. Menderita HD (diturunkan melalui laki-2).25% HD onset usia > 50 th.Lama sakit 17 20 th, maksimal 45 th, 25% px. hidup 25 th lebih.Penyebab kematian :Utama : pneumoni akibat aspirasi/tersedak.Bunuh diri.Jatuh.

88Gejala spesifik : gangguan motorik, gerakan choreatic yg tdk dikehendaki, emosi yg meningkat dan situasi yg membuat stress.Sebagian pasien kehilangan berat badan, karena banyak energi untuk gangguan gerak, kesulitan makan dan menelan. Untuk kondisi tetap stabil makan 4000 calori/hari.Gejala pertama :Problem pengetahuan di sekolah atau problem perilaku.Meningkatnya ketegangan otot.Gejala pyramidal dan epilepsi.89Gejala & tanda motorik :Pola motorik HD kombinasi hyper/dan hypo kinesia.Gerakan HD pd otot volunter, tidak pada otot polos.Gerakan utama terjadi pd otot wajah atau badan, lengan, tungkai.Keadaan biasa, ada gerakan lambat dan dystonia, dg tubuh pd posis tertentu, kadang-2 gerakan myoclonic, ini membuat px. Cemas.

90HD berat :Gerakan mengganggu aktifitas harian. Gangguan berjalan.Gangguan koordinasiGerakan kaku, lambat.Articulasi bicara sulit.Menelan lebih sering tersedak atau bersendawa bila menelan udara.Automatisasi motorik Awal gerak melambat (akinesia).Fase lanjut HD : beberapa penderita torticolis.

91Setiap kambuh gejala motorik memberat.Gejala dan tanda psikiatrik :Depresi, cemas, paranoid, compulsi, schizophrenia, adiksi, gangguan kepribadian akan me di semua fase HD.Bisa terjadi : hipochondria dan phobia.Depresi sering menimbulkan bunuh diri.Sering penderita tampak agresif, mudah tersinggung, mendadak berkurang dan lemas.92Dementia :Gejala awal kelambatan berpikir.Gejala cognitive fungsi executive yaitu kemampuan membuat rencana, mengorganisasi, mengambil keputusan.Gejala lanjut penurunan/hilangnya ketrampilan, kontrol emosi dan perilaku sosial, hilang inisiatif.Jarang aphasia murni atau apraxia murnia.Penderita impulsif.

93DiagnostikDasar diagnosis :Riwayat sakit penderita.Riwayat sakit keluarga.Konfirmasi dg CAG repeat (untuk mencari bagian glutamat pd Huntington protein). Jumlah CAG repeat meningkat lebih tinggi pd onset muda.MRI, CT.Pemeriksaan cognitive berkala.

94DYSTONIADefinisi Abnormal kontrol motorik.Khas mempertahankan posisi tubuh abnormal atau gerakan memutar.Berulang.95b. Etiologi Primary (idiopathic) dystonia.Secondary :Inherited dystonia plus.Degenerasi disease.Penyebab tidak diketahui : parkinson disease dan parkinsonismPenyebab exogen atau lingkungan.Dystonia fenomena pd movement disorder.96c. KlinisDystonia dipicu gerakan volunter.Dystonia memburuk ok : kelelahan, stres emosi.Dystonia berat & lama kontraktur sendiUsia onset prognosis :Onset anak-2/remaja general/multi focal dystonia.Terutama dystonia yg awal dr kaki.Cervical dystonia :Paling sering.Otot-2 leher berkontraksi :Torsicolis : posis kepala torsi horizontal.Tilting : latero collisFlexi : antero collis.Retro collis : kepala extensi.75% Px mengeluh nyeri leher.97Blepharo spasmeJarang dibandingkan cervical dystonia.Adalah kontraksi orbicularis oculiKasus ringan : kedipan mata , lebih berat mata terpejam. Penyebab :Gangguan visusErosi corneaSpasmodic dysphonia :Dystonia pita suaraAbnormal adduksi suara tercekik. Lebih sering dr abduksi pita suara suara nafas dan bisikan.98Oromandibular :Dromandibular DystoniaAktifitas abn pd wajah bag. Bawah, lidah, rahang otot pharyngeal gangguan bicara & menelan.Brachial dystonia :Primary focal dystonia.Penulis writer cramp.15% tangan dominan (kanan) ke kontra lateral bibrachial dystonia.Dystonia otot cranial Pd Meige syndromeKombinasi dg otot leher : cranio-cervical dystonia.99d. Terapi Sekunder dystonia ok peny. Lain tx. Peny. Dasar.Acut dystonia, Tx. :Dopamin receptor blocking agent.Stop obat penyebab.100Dopa responsive dystonia Tx. Levodopa + carbidopa dosis rendah.Primary dystonia Tx. (-).Trihexyphenidil :Banyak digunakanEfek samping : mata kabur, mulut kering, retensi urine, sedasi, bingung.Baclofen.BenzodiazepinMuscle relaxan.Topiramat, leviteracetam.101HEMIFACIAL SPASMEDefinisi Unilateral gerakan clonic jerk dan tonic spasme dari seluruh otot wajah, bisa berkembang menjadi dua sisi, spasme tidak sinkron.

102b. Etiologi 95% primer, ok. Vascular.5% sekunder :Bell PalsyCerebello pontine angle tumor.Lesi brain stem :Multiple SclerosisTonic spasmeFacial myokimia.103c. PatofisiologiHipotesis berasal dari saraf :Kompresi n.VII di brain stem tertekan demyelinisasi discharge abn spasme.Hipotesis Nucleus FacialisLesi nucleus facialis discharge abn kedipan mata me.104d. Gambaran KlinisSpasme tiba-2, irregular, tidak terprediksi.Spasme dirangsang gerakan otot wajah.Spasme mulai sekitar mata mulut platysma.Akibat spasme :Alis terangkat.Otot wajah lemah dg para doxal synkinesis.Sebag px. Juga menderita : regional neuropathi Perubahan pendengaran.Fungsi trigeminal .Wanita : pria = 3 : 2.105DiagnosisMRI : cari kompresi vascular, cari tumor.

Terapi Carbamazepin, gabapentin, baclofen, anti cholinergic, haloperidol, clonazepam.Botulimun toxin inj. Daerah periorbital. Perbaikan 100%. Diulang tiap 3 6 bulan, injeksi ini efektif sampai 10 th.Operasi : decompresi can. Facialis.Thermoregulasi n. facialis.Intracranial microvascular decompresi n. facialis 90% hemifacialis spasme hilang + 15% kerusakan n. facialis & hilangnya pendengaran.106TERIMA KASIHSELAMAT BELAJAR