TECHNOLOGICAL AND PROFESSIONAL SKILL DEVELOPMENT SECTOR PROJECT (TPSDP)

Batch III, ADB Loan No. 1792-INO

MMOODDUULL PPEERRKKUULLIIAAHH AANN GGEENN EETTIIKKAA DALAM

RANCANGAN SISTEM HORIZONTAL DENGAN PENERAPAN POLA STUDENT-CENTERED PADA MATA KULIAH GENETIKA DAN

MODEL ANALISIS PEMECAHAN SOAL GENETIKA

Tim Genetika Jurusan Biologi Universitas Andalas

2007

ii

KKAATTAA PPEENN GGAANN TTAARR

Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT atas berkat rahmat dan karunia-Nya, maka materi yang memuat Modul Perkuliahan Genetika dapat diselesaikan dengan baik.

Modul ini dibuat untuk membantu mahasiswa dalam perkuliahan pada mata kuliah Genetika. Kegiatan ini dibiayai oleh Proyek TPSDP Batch III Program Studi Biologi Universitas Andalas tahun anggaran 2006 sesuai dengan Surat Perjanjian Pelaksanaan Teaching Grant Proyek TPSDP Batch III Tahun 2006 UNAND, Kontrak No. 88/K/P/TPSDP/K/P/TPSDP-Unand/VII-2006. Dengan selesainya laporan ini, maka penulis mengucapkan terimakasih kepada:

1. Direktur CPMU TPSDP Jakarta yang telah menyetujui usulan kegiatan Research and Studies untuk Hibah Pengajaran (Teaching Grant) Batch III, 2006.

2. Direktur SPMU TPSDP Universitas Andalas yang telah membantu proses pengesahan dan administrasi keuangan Teaching Grand Batch III, 2006.

3. Project Officer dan Person Incharge TPSDP Program Studi Biologi yang telah membantu kelancaran pelaksanaan Teaching Grant III, 2006.

4. Bapak Drs. Hamru dan Ibu Dra. Dewi Imelda Roesma MSi. yang sangat mendukung dalam menyiapkan materi perkuliahan Genetika ini dan kepada semua pihak yang telah membantu proses dan realisasi kegiatan Teaching Grant.

Capaian dari kegiatan ini adalah tersedianya materi bahan perkuliahan Genetika yang dirancang secara sistem horizontal dengan menerapkan pola student-centered dan model analisis pemecahan soal genetika dalam kemasan CD interactive. Selanjutnya penulis berharap semoga buku ini bermanfaat dan dapat dijadikan metode dalam perkuliahan Genetika selanjutnya.

Padang, Maret 2007

Penulis

iii

DDAAFFTTAARR GGAAMMBBAARR

Gambar 1. Sperma Manusia Dalam Asumsi Kreasi Miniatur Sempurna.................................. 3 Gambar 2. Struktur Sel Hewan ....................................................................................................... 4 Gambar 3. Struktur Sel Tumbuhan ................................................................................................ 4 Gambar 4. Struktur Kromatin Yang terdapat dalam Inti Sel...................................................... 5 Gambar 5. Mitosis Pada Sel Hewan ............................................................................................... 6 Gambar 6. Meiosis Pada Sel Hewan............................................................................................... 7 Gambar 7. Struktur Kromosom Yang Memperlihatkan Sister Kromatid dan Sentromer ..... 8 Gambar 8. Struktur Kromosom Manusia...................................................................................... 8 Gambar 9. Struktur Retikulum Endoplasma Halus & Retikulum Endoplasma Kasar........... 9 Gambar 10. Struktur Primer Protein............................................................................................ 10 Gambar 11. Struktur Sekunder Protein ....................................................................................... 10 Gambar 12. Siklus Sel Eukariotik. ................................................................................................ 11 Gambar 13. Morfologi Sel Pada Fase Metafase.......................................................................... 11 Gambar 14. Kromosom Polytene pada Drosophila ..................................................................... 12 Gambar 15. Kromosom Lampbrush pada Drosophila ................................................................ 12 Gambar 16. Siklus Reproduksi Bakteri & Virus ......................................................................... 13 Gambar 17. Siklus Hidup Virus T4 yang menginfeksi E.coli .................................................... 14 Gambar 18. Siklus Hidup Chlamydomonas..................................................................................... 15 Gambar 19. Siklus Hidup Neurospora............................................................................................ 16 Gambar 20. Siklus Hidup Ragi (Saccaromyces cerevisae)................................................................ 17 Gambar 21. Siklus Hidup Paramaecium ......................................................................................... 18 Gambar 22. Siklus Hidup Jagung.................................................................................................. 19 Gambar 23. Siklus Hidup Drosophila ............................................................................................. 20 Gambar 24. Keadaan kromosom pada salah satu fase .............................................................. 21 Gambar 25. Tujuh Perbedaan Yang Dipelajari Mendel Pada Kacang Buncis. ...................... 25 Gambar 26. Tabel Chi-Square ....................................................................................................... 39 Gambar 27. Incomplete Dominance Pada Warna Bunga Antirrhinum majus .......................... 51 Gambar 28. Warna Bulu Pada Kelinci. ........................................................................................ 53

iv

Gambar 29. Antibodi Menyerang Antigen Tipe A Yang Menyebabkan Proses Aglutinasi Pada Sel Darah Merah Yang Membawa Antigen Tipe A. ................................................ 56

Gambar 30. Deteksi Dari Antigen M Dan N Pada Sel Darah Merah Oleh Aglutinasi Menggunakan Anti Serum Spesifik. Dengan Menggunakan Serum Anti-M Dan Anti-N, Tiga Tipe Darah Dapat Diketahui. ................................................................................ 61

Gambar 31. Bentuk-Bentuk Jengger Pada Ayam. (A) Rose, Wyandottes; (B) Pea, Brahmas, (C) Walnut, Tipe Hibrid Dari Persilangan Ayam Rose Dan Ayam Pea; (D) Single, Leghorn.................................................................................................................................... 89

Gambar 32. Modifikasi Rasio F2 Dihibrida. (A) Genotip F2 Pada Complete Dominance 9 : 3 : 3 : 1 Tidak Terjadi Epistasis Diantara Dua Gen. (B) Jika Terjadi Epistasis, Fenotip Tidak Dapat Dibedakan (Diindikasikan Oleh Warna)....................................................100

Gambar 33. Epistasis Pada Determinasi Dari Warna Bunga Buncis. Dengan Tipe Epistasis Ini, Rasio Dihibrid F2 Mengalami Modifikasi Menjadi 9 Ungu : 7 Putih. ...................102

Gambar 34. Pindah Silang Menyediakan Kekuatan Anti Polar. Benang Spindle Yang Peka Terhadap Kekuatan Anti Polared. Chiasmata Adalah Manifistasi Fisik.......................203

Gambar 35. Crossing Over Menghasilkan Kombinasi Alel Non Parental Dalam Kromosom ............................................................................................................................204

Gambar 36. Penelitian Tentang Dua Gen Berpautan, Vg (Sayap Vestigial) Dan B (Tubuh Hitam) Pada Drsophila. .........................................................................................................209

v

DDAAFFTTAARR IISSII

KATA PENGANTAR .....................................................................................................................i DAFTAR ISI .....................................................................................................................................ii DAFTAR GAMBAR ......................................................................................................................iii IDENTIFIKASI MATERIAL GENETIKA

I. Pendahuluan .........................................................................................................................2 II. Pembelahan Sel dan Kromosom ......................................................................................4

III. Siklus Reproduksi ..............................................................................................................13 TRANSMISI & DISTRIBUSI DARI MATERIAL GENETIKA

IV. Prinsip-Prinsip Mendel I : Segregasi ..............................................................................24 V. Prinsip-Prinsip Mendel II : Independent Assortment .................................................33

VI. Probabilitas & Tes Statistika ............................................................................................39 VII. Hubungan Dominansi dan Alel Ganda Pada Organisme Diploid ............................50

VIII. Efek Lingkungan & Ekspresi Gen .................................................................................75 IX. Interaksi Gen & Letalitas .................................................................................................86 X. Determinasi Seks & Terpaut Seks Pada Diploid ........................................................118

XI. Maternal Efek & Sitoplasma Hereditas .......................................................................137 XII. Pewarisan Kuantitatif .....................................................................................................155

XIII. Analisa Karakter Kuantitatif .........................................................................................176 PENGATURAN MATERIAL GENETIKA XIV. Pautan & Rekombinasi ...................................................................................................191 XV. Pemetaan Gen Pada Diploid .........................................................................................203

DAFTAR PUSTAKA ..................................................................................................................227

1

IIDDEENN TTIIFFIIKKAASSII MMAATTEERRIIAALL GGEENN EETTIIKKAA

2

I. PENDAHULUAN

1.1 Sejarah Material Genetika Genetika merupakan ilmu modern, yang diawali oleh George Mendel dalam penemuan-penemuannya. Hal ini ditunjukan bahwa faktor hereditas lah merupakan unsur yang diturunkan antar generasi dalam suatu kesatuan bentuk yang dapat diprediksi. Setiap unit dapat disebut sebagai unit genetik atau gene, ada dua substansi yang sangat esensial yaitu, pertama, sesuatu yang diturunkan diantara generasi berupa bentuk materi fisik yang sama dengan tetuanya. Kedua, bahwa informasi yang dibawa mewakili struktur, fungsi dan atribut biologi lainnya. Diharapkan konsekuensi dari aspek ganda tersebut mempunyai pendekatan historis terhadap fenomena genetik yaitu, kearah identifikasi substansi fisikal dari materi genetik dan penemuan cara dan jalan manifestasi dari karakter biologikal yang diturunkan. Sesungguhnya sampai abad keduapuluh, fenomena ini merupakan hal yang terpisah pemahamannya, dikarenakan sedikitnya pengetahuan tentang transmisi substansi dan karakter.

Hidup yang berkelanjutan Penetuan bentuk material genetik adalah permasalahan awal dari sejarah genetika. Dalam kurun waktu yang panjang telaahan terhadap transmisi material biologi kurang diperdulikan. sampai pertengahan abad kedelapanbelas, karena para ahli biologi saat itu mempunyai keyakinan bahwa organisme primitif berasal secara spontan dari materi yang terurai seperti yang ditemui oleh Leeuwenhoek (1632-1723). Sehingga munculah doktrin generasi spontan yang dibangun oleh Redi (1621-1697) dan Spalanzani (1729-1799).

Akhirnya doktrin generasi spontan digugurkan oleh Pasteur (1822-1895) dan Tyndall (1820-1893) dengan postulat baru yaitu Omne vivum e vivo (setiap benda yang hidup berasal dari sesuatu yang hidup).

Preformation dan epigenesis Konsep perpindahan material hidup merupakan penjelasan terhadap terbentuknya organisme dan akibat bergabungnya bentuk miniatur manusia di dalam sel telur atau sperma (preformationism). Akan tetapi Wolf (1738-17944) menolak konsep tersebut dengan

3

memperhatikan perkembangan jaringan embrionik dari struktur dewasa tumbuhan dan hewan yang berbeda, sehingga konsep preformationism digantikan dengan epigenesis yaitu munculnya jaringan dan organ selama perkembangan organ yang tidak ada pada pembentukan awalnya. Awal pergerakan Hereditas diawali oleh Charles Darwin (1809-1882) sebagai penemu teori evolusi modern meyakini bahwa masing-masing organ tubuh dan komponennya (gemmules) ditransportasikan oleh aliran darah ke organ seks dan dibentuk menjadi gamet. Doktrin panganensis menunjukkan perubahan penurunan sifat terhadap keturunannya, sehingga teorinya dibernama: (the inheritance of acquaried characters).

Gambar 1. Sperma Manusia Dalam Asumsi Kreasi Miniatur Sempurna

______________________________________________________________________

4

II. PEMBELAHAN SEL DAN KROMOSOM

2.1 Struktur Sel a. Macamnya : prokariotik (bakteri, alga biru, alga hijau)

eukariotik (sel tingkat tinggi, tumbuhan dan lain-lain) b. Perbedaannya :

Prokariotik Eukariotik Tidak ada inti Inti dan membran Kromosom Kromosom (kromatin) DNA murni DNA + Protein

Gambar 2. Struktur Sel Hewan

Gambar 3. Struktur Sel Tumbuhan

5

c. Lokasi material genetik kromosom ? inti plastida ? sitoplasmik

mitokondria

kloroplas

bacteria plasmids

d. Kromatin (Nukleus ? inti)

eukromatin (warna cerah untuk pewarnaan protein)

heterokromatin (warna gelap untuk perwarnaan protein)

Gambar 4. Struktur Kromatin Yang terdapat dalam Inti Sel.

6

2.2 Pembelahan Sel

2.2.1 Pembelahan Mitosis

Gambar 5. Mitosis Pada Sel Hewan

7

2.2.2 Pembelahan Meiosis

Gambar 6. Meiosis Pada Sel Hewan

8

e. Kromosom - morfologi umum (Nukleus ? inti)

Gambar 7. Struktur Kromosom Yang Memperlihatkan Sister Kromatid dan Sentromer

Gambar 8. Struktur Kromosom Manusia

9

Meta centric = sentromer di tengah Acro centric = sentromer dekat ujung Telo centric = sentromer di ujung

f. Reticulum Endoplasma (Sitoplasma) Membran RE + ribosom ? tempat sintesa protein

Gambar 9. Struktur Retikulum Endoplasma Halus & Retikulum Endoplasma Kasar

Proteins

Poly asam amino dikode oleh segmen DNA

Dibuat menggunakan m RNA (dikode oleh DNA) dan tRNA untuk membawa asam amino).

Ikatan Polypeptida

Asam amino diikat oleh ikatan peptida,

20 macam asam amino yang terdapat dalam protein yang dikode oleh DNA).

10

Gambar 10. Struktur Primer Protein

Struktur primer protein AA1 AA2 AA3 AA4 - ...........AAn Dikode oleh urutan DNA

Struktur sekunder

Gambar 11. Struktur Sekunder Protein

Pengaturan tiga dimensi protein dalam sel temasuk fungsinya. Sisi aktif (interaksi asam amino dan bagian rantai seperti yang ditemukan pada tiga dimensi.

11

2.3 Siklus Sel

A. Deskripsi umum

Gambar 12. Siklus Sel Eukariotik. Waktu siklus bervariasi tergantung dari tipe sel eukariotiknya

B. Dua proses : 1) Karyokinesis (pembelahan inti) 2) Sitokinesis (pembelahan sitoplasma)

C. Morfologi

Gambar 13. Morfologi Sel Pada Fase Metafase

12

D. Tingkah laku kromosom

DNA dan sentromer direplikasi

E. Untuk sitokinesis 1 sel (2n) 2 sel

2 n

Beberapa bentuk khusus kromosom : 1. Kromosom Coiling 2. Fragmentasi Kromosom 3. Kromosom Polytene

Gambar 14. Kromosom Polytene pada Drosophila

4. Kromosom Lampbrush

Gambar 15. Kromosom Lampbrush pada Drosophila

Interphase 2n, 2C

Sintesis 2n, 4c

Mitosis atau Meiosis 2n, 2c

13

III. SIKLUS REPRODUKSI

3.1 Virus dan Bakteri

Gambar 16. Siklus Reproduksi Bakteri & Virus

14

Gambar 17. Siklus Hidup Virus T4 yang menginfeksi E.coli

15

3.2 Chlamydomonas, Neurospora, Ragi

Gambar 18. Siklus Hidup Chlamydomonas

16

Gambar 19. Siklus Hidup Neurospora

17

Gambar 20. Siklus Hidup Ragi (Saccaromyces cerevisae)

18

3.3 Paramaecium

Gambar 21. Siklus Hidup Paramaecium

19

3.4 Jagung

Gambar 22. Siklus Hidup Jagung

20

3.5 Drosophila

Gambar 23. Siklus Hidup Drosophila

21

Latihan Soal-soal :

Soal 1-1

Berapakah gamet yang akan dihasilkan oleh tanaman seperti jagung dari sel-sel berikut ? a) Lima microspore mother cells b) Lima megaspore mother cells c) Lima pollen cells d) Lima embryo sacs

Soal 1-2

Seekor hewan jantan mempunyai dua pasang kromosom homolog metasentrik dan telosentrik. Kromosom A dan B berasal dari tetua betinanya, kromosom A dan B berasal dari tetua jantannya. Diminta :

a) Gambarkanlah anaphase mitosis sel hewan ini ! b) Gambarkanlah kemungkinan gabungan kromosom ini pada anaphase I meiosis ! c) Berdasarkan gambar b) gambarkan pula keadaan kromosom itu pada anaphase II ! d) Andai pasangan kromosom ini ada pada hewan betina, apakah ragam inti telurnya

berbeda dari ragam inti sperma ? e) Apakah frekuensinya akan berbeda ? Jelaskan jawaban saudara !

Soal 1-3

Salah satu tingkat pembelahan sel dari hewan pada soal no 1-2 di atas adalah seperti gambar 6 di bawah ini, kemudian tentukan :

Gambar 24. Keadaan kromosom pada salah satu fase

a) Tingkat pembelahan selnya pada mitosis atau meiosis ! b) Teruskan pembelahan sel ini !

Soal 1-4

Endosperm jagung adalah triploid (3n), untuk masing-masing tipe kromosom ada 3 kromosom yang sama (homolog). Jelaskan :

a) Mungkinkah jumlah kromosom per sel endosperm itu berbeda-beda pada sel yang berbeda ?

b) Bila sel triploid itu merupakan suatu microsporosit, mungkinkah terjadi perbedaan jumlah dalam inti gamet ?

22

Soal 1-5

Ditanyakan berapa banyak gamet yang akan dihasilkan mencit dari sel-sel berikut ! a) 5 primary spermatocyte ! b) 5 secondary spermatocyte ! c) 5 primary oocyte ! d) 5 secondary oocyte !

Soal 1-6

Kacang Vicia

fava memiliki kromosom diploid 12 (2n = 12), 6 kromosom dari induk betina dan 6 kromosom dari induk jantan. Seorang mahasiswa menyatakan bahwa hanya seperempat (1/ 4) dari gamet yang dihasilkan melalui meiosis tanaman ini akan memiliki kromosom yang hanya berasal asli induk betina dan atau induk jantan saja. Jelaskan jawaban saudara apakah pernyataan mahasiswa itu benar atau salah ?

Soal 1-7

Sel seekor jantan tertentu terdiri dari sepasang komosom homolog AA dan ditambah satu kromosom tanpa pasangan seperti B. Ditanyakan apa saja kemungkinan kromosom yang ada dalam empat (4) gamet yang dihasilkannya dari pembelahan meiosis yang lengkap ?

Soal 1-8

Temuan-temuan menunjukkan bahwa wanita terlahir bersama primary oocyte yang semuanya sudah dibuat dan oocyte ini pada tingkat profase pembelahan meiosis I. Ditanyakan :

a) Bila wanita itu menghasilkan 400 telur selama hidupnya maka, dari berapa banyak primary oocyte-kah telur-telur itu berkembang ?

b) Dari berapa banyak secondary oocyte ini tumbuh ?

Soal 1-9

Banyak spesies (jenis-jenis) tertentu, pada suatu waktu bereproduksi secara seksual dan secara aseksual di lain waktu. Dari kedua model reproduksi ini maka manakah menurut saudara yang lebih banyak memberikan perbedaan anak (turunan) dengan tetuanya, kenapa ?

Soal 1-10

Dalam sel somatis jenis hewan tertentu terdapat 46 kromosom post mitosis. Ditanyakan berapa banyak kromosom itu dalam :

a) Telur ! b) Polar body I ! c) Sperma ! d) Spermatid ! e) Spermatosit primer ! f) Sel otak ! g) Oocyte sekunder ! h) Spermatogonium !

23

TTRRAANN SSMMIISSII && DDIISSTTRRIIBBUUSSII DDAARRII

MMAATTEERRIIAALL GGEENN EETTIIKKAA

24

IV. PRINSIP-PRINSIP MENDEL I : SEGREGASI

4.1 Monohibrida, Pemisahan Gen (Alel-alel) Gregor Mendel melakukan persilangan pada tanaman garden pea (Pisum sativum) :

Karakter Pola spesifik Hasil F1 Hasil F2 Rasio F2

Bulat/kisut semuanya bulat

5474 bulat 1850 kisut

2. 96 : 1 Biji

Kuning/hijau semuanya kuning

6022 kuning 2001 hijau

3. 01 : 1

Aksial/terminal semua aksial 651 aksial 207 terminal

3. 14 : 1

Penuh/pipih semua penuh 882 penuh 299 pipih

2. 95 : 1

Polong

Kuning/hijau semua hijau 428 hijau 152 kuning

2. 82 : 1

Bunga Violet/putih semua violet 705 violet 224 putih

3. 15 : 1

Batang Tinggi/pendek semua tinggi 787 tinggi 277 pendek

2. 84 : 1

25

Gambar 25. Tujuh Perbedaan Yang Dipelajari Mendel Pada Kacang Buncis.

26

Rangkuman hasil eksperimen Mendel terhadap 8 seri persilangan monohibrid dari tanaman Pisum sativum

Karakter Bentuk dominan pada satu induk

tanaman

Bentuk resesif dari induk lain

Jumlah generasi

kedua yang dominan

Jumlah genersai

kedua yang resesif

Bentuk biji bulat kisut 5. 474 1. 850 Warna biji kuning hijau 6. 022 2. 001 Bentuk polong

bulat pipih 882 299 Warna polog hijau kuning 428 152 Warna bunga violet putih 705 224 Letak bunga aksial terminal 651 207 Panjang batang

panjang pendek 787 277

Rata-rata rasio dari karakter yang diuji 3 : 1

Penjelasan tentang persilangan monohibrid :

27

Penggunaan kuadrat Punnet pada penentuan rasio F2 dari persilangan F1 X F1

Rasio F2 = 3 tinggi : 1 pendek

Pada meiosis : gamet hanya mengandung 1 kromosom per pasangan homolognya. gen ? kromosom

Dengan adanya fertilisasi maka zigot memperoleh satu kromosom dari masing-masing parental (induk). Jadi, ada 2 faktor yang berasal dari 2 gamet.

28

4.2 Back Cross & Test Cross (Satu Karakter) F 2 : tinggi (DD, Dd) Ada tanaman tinggi Genotipnya bagaimana ?

Test cross : plant ; animal ? organisme berfenotip dominan tetapi genotipnya tidak diketahui disilangkan dengan individu homozigot resesif.

Pada persilangan monohibrid melibatkan hanya satu pasang sifat berbeda. Dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-masing memperlihatkan satu sifat yang berbeda.

Percobaan Mendel :

29

Catatan : tanaman pendek tidak tampak pada F1, hanya muncul kembali pada F2. Data genetik selalu diekspresikan dalam rasio 3 : 1. P 1 tanaman tinggi ? mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik. P 1 tanaman pendek ? mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik. Gamet-gamet tanaman tinggi ? menerima 1 unit faktor tanaman tinggi dan gamet-gamet tanaman pendek menerima 1 unit faktor tanaman pendek.

F1 : 1 unit faktor tinggi, 1 unit faktor pendek karena sifat dominansi ? tanaman tinggi

30

Latihan Soal-soal : Soal 2-1

Ditemukan varietas timun yang bunganya pada saat telah matang tidak bisa terbuka. Jadi bunga ini tidak bisa dibuahi kecuali dengan cara buatan. Hasil persilangannya dengan bunga membuka adalah seperti berikut :

Pilih simbol untuk gen yang terlibat dan tentukan genotip dari : a) Tetua tertutup, b) Tetua terbuka dan c) F1

Soal 2-2

Tentukan apakah sifat pada pedigree di bawah ini (yang diarsir adalah individu terpengaruh penyakit bawaan) disebabkan oleh sifat gen resesif ataukah gen dominan ?

Soal 2-3

Bulu silky pada burung ditentukan oleh sifat resesif terhadap normal (misal simbol normal adalah S). Dari hasil persilangan antar individu-individu heterozigot didapatkan 72 ekor burung berbulu normal dan 24 ekor burung berbulu silky, selanjutnya :

a) Tentukan genotip dan fenotip burung yang terlibat persilangan ! b) Jika saudara diberi burung berbulu normal, bagaimana cara saudara untuk

mengetahui burung itu homozigot normal ataukah heterozigot ? Jelaskan !

Phenotip anak Tetua Bunga Terbuka Bunga Tertutup

Tertutup x Terbuka semua tidak ada F1 x F1 (silang di atas) 145 59 Tertutup x F1 81 77

31

Soal 2-4

Sifat brachydactyly menjadikan jari tangan manusia tumbuh pendek. Dari penelitian dan pengumpulan data hasil perkawinan normal dengan brachydactyly menunjukkan bahwa kira-kira separuh dari jumlah anak-anak yang didata menderita brachydactyly. Ditanya : berapa bagian dari anak-anak yang akan menderita brachydactyly dari hasil perkawinan antara penderita brachydactyly ?

Soal 2-5

Pedigree berikut menunjukkan bahwa yang diarsir adalah individu yang tidak bisa mengecap senyawa khusus. (a) Misalkan pedigree ini terdapat pada suatu famili (suku) di suatu negara Eropa dan sifat ini terjadi di negara itu dengan frekuensi 60%, berdasarkan hal ini jelaskan apakah sifat ini lebih ditentukan oleh alel dominan ? (b) Misalkan sifat ini dengan pedigree yang sama ditemukan pada famili negara Asia. Sifat yang diarsir terjadi di Asia dengan frekuensi kurang dari 0,1% dengan situasi ini jelaskan apakah sifat itu lebih ditentukan oleh alel dominan ?

Soal 2-6

Seekor ayam jantan berbalung (ranggah) rose disilangkan dengan dua ekor betina berbalung rose. Betina I menghasilkan empat belas anak yang kesemuanya rose. Betina II menghasilkan sembilan anak dimana tujuh ekor rose dan dua ekor single. Ditanyakan apa fenotip ketiga induk telur ayam ini ?

Soal 2-7

Albino pada manusia diwariskan sebagai sifat yang resesif. Untuk keluarga-keluarga dibawah ini tentukan genotip tetua dan anak-anaknya. Bila ada dua pilihan genotip tulislah kedua-duanya.

a) Pasangan tetua normal punya lima orang anak, empat normal dan seorang albino b) Laki-laki normal isterinya albino mempunyai 6 (enam) orang anak yang kesemuanya

normal c) Laki-laki normal istrinya albino mempunyai enam orang anak 3 normal dan 3 albino d) Buatkanlah pedigree keluarga b dan c, misal disilangkan anak laki-laki normal

keluarga b dengan anak perempuan albino keluarga c dan mereka mempunyai 8 anak.

32

Soal 2-8

Kulit marmut bisa kesat atau licin. Marmut kulit kesat tertentu bila disilang dengan kulit licin, semua anaknya berkulit kesat. Marmut kulit kesat yang lain bila disilang dengan kulit licin menghasilkan anak-anak yang separuh berkulit kesat dan separuh lagi berkulit licin. Kulit licin kalau disilang sesama kulit licin akan menghasilkan anak-anak yang berkulit licin. Jelaskan hasil-hasil ini dengan menulis semua genotip hewan-hewan yang terlibat silang ini.

Soal 2-9

Kambing (biri-biri) putih ditentukan oleh gen dominan W dan hitam oleh gen resesif w. Betina putih disilangkan dengan jantan putih menghasilkan seekor anak hitam.

a) Bila pasangan ini beranak lagi mungkinkah anaknya itu berwarna putih ? b) Bila bisa berapa peluangnya untuk anak putih itu ? c) Daftarkan genotip dari semua hewan yang terlibat.

Soal 2-10

Seorang laki-laki berpigmen normal yang ayahnya albino mengawini wanita albino yang kedua orang tuanya berpigmen normal. Pasangan ini mempunyai tiga orang anak, dua berpigmen normal dan satu albino. Buatlah genotip-genotip semua orang dalam keluarga ini ?

33

V. PRINSIP-PRINSIP MENDEL II : INDEPENDENT ASSORTMENT

5.1 Segregasi dan Distorsi Misal : Lokus T pada tikus Alel multiple

Alel-alel dominan

Alel-alel resesif

Kebanyakan alel resesif adalah lethal

tw1 : mutan resesif I yang ditangkap di alam td : mutan resesif I yang ditemukan di laboratorium +/+ : normal tail T/+ : short tail T/tw1 : tailles / aneury

P : T/tw1 X T/tw1

T/T : mati T/tw1 : no tail, balanced lethal tw1/tw1 : mati (inutero)

Jantan Betina T/tw1 X +/+ hasil yang diharapkan : t/t, tw1/ T Yang diamati : 0.1 0.01 T/+, 0.9 0.99 tw1/+ Waktu diamati viabilitas dari utero ? no death

Di bawah pengamatan mikroskop maka, hanya sedikit atau tidak ada perbedaan dalam sperma.

34

Persilangan resiprokal : Jantan Betina +/+ X T/tw1

Hasil pengamatan +/T dan hasil yang diharapkan sama +/T. Yang diharapkan rasio 1 : 1 tetapi yang diperoleh rasio 1 : 9. Jadi, proses meiosis normal, hanya saja sperma tidak sama efektifitasnya dalam memfertilisasi telur.

35

5.2 Analisa Tetrad

Pada jamur tertentu seperti Neurospora, hasil meiosis merupakan suatu ordo linier

Posisi ascospora ditentukan oleh proses meiosis

Menghasilkan ordo tetrad

1. Segregasi pembelahan pertama Artinya dua alel yang berbeda A dan a berpisah atau bersegregasi satu sama lain selama meiosis I

Ordo ascospora dalam ascus ditentukan oleh proses meiosis.

2. Segregasi pembelahan kedua

36

Latihan Soal-soal : Soal 3-1

Bila dua pasang gen A, a dan B, b dapat berpasangan secara bebas. Gen A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b. Tentukan peluang yang didapat untuk :

a) Gamet aB dari individu AaBb b) Zigot aaBB dari silang antara AaBb X AaBb c) Fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb d) Fenotip AB dari silang antara Aa X AaBb e) Fenotip AB (aaB) dari silang antara AaBb X aaBb

Soal 3-2

Pada ayam warna bulu hitam ditentukan oleh gen dominan (E) dan merah oleh resesif (e). Kepala berjambul oleh gen dominan C dan tak berjambul oleh gen resesif c. Ayam jantan merah berjambul disilang dengan betina hitam tak berjambul. Silang ini menghasilkan banyak anak, separuh anaknya hitam berjambul dan separuh lagi merah berjambul. Soal 3-3

Suatu tanaman bunga-bungaan, bunga putih ditentukan oleh gen dominan W dan bunga cream oleh resesifnya w. Bunga bentuk datar ditentukan oleh gen dominan S dan bunga bentuk corong oleh resesifnya s. Suatu tanaman bunga putih bentuk corong disilang dengan tanaman penghasil bunga cream berbentuk datar. Anak-anaknya terdiri dari tanaman penghasil bunga: 1/4 putih bentuk datar, 1/4 cream bentuk datar, 1/4 putih bentuk corong dan 1/4 cream bentuk corong. Ditanyakan genotip dari tetuanya ?

Soal 3-4

Pada jagung sepasang gen menentukan bentuk daun dan sepasang gen lain menentukan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan berdaun kasar pollen bersegi dan menghasilkan anak tanaman seperti :

Kelompok Jumlah anakan

Fenotip I 186 daun kasar, pollen bundar II 174 daun kasar, pollen bergerigi III 57 daun rata, pollen bundar IV 63 daun rata, pollen bergerigi

Pilihkan simbol huruf untuk kedua pasang sifat ini dengan tepat lalu tentukan : a) Genotip kedua tetua b) Berdasarkan hipotesa saudara tentukan jumlah yang diharapkan untuk masing-

masing fenotip c) Analisalah dengan menggunakan metoda Chi- X2

37

Soal 3-5

Pada tahun 1902 Bateson melaporkan hasil persilangan antara ayam betina leghorn bulu putih ranggah tunggal dengan ayam jantan Indian game bulu hitam ranggah pea. F1-nya adalah putih ranggah pea. Silang antara F1 x F1 sesamanya menghasilkan 111 putih pea, 37 putih single, 34 hitam pea dan 8 hitam single.

a) Berapa jumlah masing-masing fenotip yang diharapkan sesuai dengan hasil persilangan ini ?

b) Kalau sauadara sudah mengenal cara Uji- X2, lakukanlah perhitungan X2 untuk menguji hipotesa yang dibuat.

c) Berapa proporsi anak (F2) yang sama fenotip dan genotipnya dengan white leghorn ? d) Berapa pula yang sama dengan stok Indian game ? e) Berapa proporsi hitam single ?

Soal 3-6

Pada manusia aniridia (sejenis kebutaan) disebabkan oleh gen dominan. Migrain (sakit kepala sebelah) hasil kerja gen dominan lain.

a) Seorang wanita tidak buta tapi kedua orang tuanya adalah aniridia datang meminta saran, dia sendiri menderita migrain, ayahnya juga. Si wanita ingin tahu berapa peluang dari anak-anaknya akan menderita aniridia atau migrain, jelaskan jawaban saudara kepada si wanita tersebut ?

b) Seorang laki-laki aniridia ibunya tidak buta mengawini wanita penderita migrain tapi bapaknya tidak. Ditanyakan peluang anak-anak mereka akan menderita aniridia serta migrain ?

Soal 3-7

Warna bunga Pharbitis mil ditentukan oleh dua pasang gen berbeda dan terpisah bebas. Bunga tanaman bergenotip A-bb dan aaB- Warnanya ungu. Keberadaan kedua gen dominan (A-B-) homozigot atau heterozigot menghasilkan bunga berwarna biru sedangkan homozigot resesifnya adalah aabb berwarna merah tua. Tentukan genotip tetua dari silang:

a) Biru X merah anak-anaknya biru, ungu, merah b) Ungu X ungu anak-anaknya biru, ungu, merah c) Biru X biru anak-anaknya biru dan ungu

Soal 3-8

Dua pasang gen A, a dan B, b bisa bergabung bebas yang masing-masingnya A dominan terhadap a, dan B dominan terhadap b. Ditanya berapa probabilitas (peluang) untuk mendapatkan :

a) Peluang gamet AB dari individu AaBb b) Peluang gamet AB dari individu AABb c) Peluang zigot AABB dari silang antara AaBb X AaBb d) Peluang zigot AABB dari silang antara aabb X AABB e) Peluang fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb f) Peluang fenotip AB dari silang antara aabb X AABB g) Peluang fenotip aB dari silang antara AaBb X AaBB

38

Soal 3-9

Silang antara strain ragi pink (p) dengan matiing tipe m+ dengan strain abu-abu (p+) mating tipe m- menghasilkan tetrad seperti berikut :

Berdasarkan hasil ini, apakah gen p dan m ini berada pada kromosom berbeda (terpisah) ?

Soal 3-10

Disilang strain neurospora mating tipe A membawa gen pertumbuhan fluffy (f) dengan strain mating type a membawa gen pertumbuhan normal (f+). Dari 872 ascospora berapa banyak yang anda harapkan jadi NPD

apabila gen-gen ini bergabung bebas satu sama lain dan tanpa terjadi pindah silang diantara masing-masing gen ini dengan sentromer.

Jumlah Tetrad Jenis Tetrad 18 p+m+, p+m+, pm-, pm-

8 p+m+, pm+, p+m-, pm-

20 p+m-, p+m-, pm+, pm+

39

VI. PROBABILITAS & TES STATISTIKA

6.1 Analisa Chi-Square Dalam eksperimen, hasil yang diamati tidak sama dengan yang diharapkan dari suatu hipotesa, untuk itu maka digunakan metode chi-square untuk menentukan apakah sebuah hipotesa diterima atau ditolak. Chi-square adalah suatu pengukuran penyimpangan dari hasil pengamatan yang dibandingkan dengan angka-angka yang diharapkan secara hipotesis. Jika dalam suatu ekperimen terdapat 2 kelompok fenotip, maka yang satu dianggap sebagai nonvariabel (bebas).

Gambar 26. Tabel Chi-Square

40

Misalnya : dari sebuah persilangan,

Ditanyakan : 1. Berapa probabilitas untuk memperoleh 417 licin dan 139 kerut dari total 556 biji?

Dengan binomial :

(a+b) 556 : a = prob. untuk licin = b = prob. untuk kerut =

556 ! . a 417 b139

417! 139! Penyelesaian dengan metode ini sukar !!!!

Dengan X2 ---- dengan rasio 3 : 1, X2 harus = 0 2. Berapa probabilitas untuk memperoleh 456 licin dan 100 kerut dari total 556 biji ?

Dengan X2 : HO :

(0-E)2

Fenotip

0 E (0-E) E Licin 456 417 39 3.65 Kerut 100 139 -39 10.94

X2 = 14.59 Interpretasi ???

Bagaimana membedakan antara 2 kemungkinan (3 : 1 atau 9 : 7) ?? Misalkan : Disilangkan lalat buah mata putih dengan lalat buah bermata merah

41

Apakah mata putih dikontrol oleh 1 atau 2 pasang gen ?

Contoh 1 : Misalkan HO : mata putih disebabkan oleh mutagen tunggal

Uji Chi-square :

(0-E)2

Fenotip

0 E (0-E) E Merah 100 120 -20 3.33 Putih 60 40 20 10

X2 = 13.33

Tabel X2 = 3.84 pada P (0.05) Secara kebetulan : X2 = 13.33 sangat kecil dari 5% ?

X2 hit > X2 tab sehingga HO : ditolak. Jadi, alternatif HO adalah mata putih disebabkan oleh 2 gen mutan pada lokus yang berbeda

42

Contoh 2 : Pada persilangan WWRR (merah) dengan wwrr (putih) maka,

HO : persilangan melibatkan 2 gen mutan pada lokus yang berbeda dengan rasio persilangan 9 : 7.

(0-E)2

Fenotip

0 E (0-E) E Merah 100 90 10 1.111 Putih 60 70 -10 1.428

X2 = 2.539

Artinya secara kebetulan kita dapat berharap untuk memperoleh X2 = 2.539 antara P = 0.10 atau 10% (X2 = 2.710 dan P = 0.20 atau 20% (X2 = 1.64). X2 hit < X2 tab ?

HO : diterima. Jika sampel dikumpulkan lebih banyak lagi ?

1600 progeni dengan proporsi yang sama.

Contoh 3 : Persilangan 2 galur murni jagung (yellow and purple). Ditanyakan bagaimana penurunan warna berbeda tersebut. Apakah kedua warna tersebut : a) dikontrol 2 pasang gen atau lebih ? b) apakah ada keterlibatan linkage ?, c) ada kaitan dominan-resesif ?

Jawaban : Untuk memecahkan masalah ini maka,

43

Lakukan persilangan resiprokal P1 (yellow) dengan P2 (purple)

Tentukan fenotip F1 (misal = semua purple)

F1 X F1

F2 ? misal pada F2 purple dan yellow

Hitung progeni dari masing-masing tipe Misal : 10 yellow; 10 purple

Bagaimanakah pola penurunan pada persilangan tersebut ? Baca data F1 ? purple dominan

F2 ? ada segregasi gen

kalau 1 (satu) pasang gen, maka :

Uji Chi-square :

(0-E)2

Fenotip 0 E (0-E) E Purple 10 15 -5 1.67 Yellow 10 5 5 5.00 Total 20 20 0 6.67

44

Dengan demikian, nilai chi-square = 6.67 dan jika dilihat pada tabel, kejadian ini kecil dari 1%. tetapi karena sampel yang diamati terlalu kecil, deviasi dapat saja terjadi secara kebetulan. Dengan alasan tersebut dibutuhkan sampel yang lebih besar. Umumnya dikumpulkan 200 progeni dan rasio masih tetap 100 P : 100 Y.

Berapa X2 jika yang diharapkan 150 P : 150 Y ??

(0-E)2

Fenotip 0 E (0-E) E Purple 100 150 -50 16.67 Yellow 100 50 50 50.00 Total 200 200 0 66.67

Nilai X2 nya masih terlalu besar, maka pengamatan dengan rasio 3 : 1 menjadi diragukan, dengan demikian HO dapat ditolak.

Contoh Soal : Dua peneliti pada daerah berbeda mempelajari mutan tertentu (mata merah X putih) lalu keduanya bertukar data. Bagaimanakah cara menentukan apakah kedua data itu homogen ?? artinya : sumber data independent dari hasil persilangan

Jawaban : Gunakan uji kontingensi X2 untuk independensi. Dengan syarat bahwa, tiap peneliti mengumpulkan sejumlah progeni yang berbeda dan rasio yang diharapkan belum diketahui.

Kategori Observasi

Sumber Merah Putih Total Peneliti Indonesia 462 (a) 154 (b) 616

Peneliti USA 270 (c) 90 (d) 360 Total 732 244 976

X2 = [ (ad-bc) N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d)

dimana : N = jumlah pengamatan a,b,c,d = jumlah masing-masing pengamatan

45

n 1 = dari 1 macam karakter (merah, putih, dll) n 2 = sumber (Indo, USA dll) Kontingensi 2x2 karena ada 2 karakter yang berbeda

df = (n1-1) (n2-2) = 1

Jika X2 < X2 tabel ? diterima (HO : tidak tergantung kondisi) Jika X2 > X2 tabel ? ditolak (HO : tergantung kondisi)

46

6.2 Uji Homogenitas Chi-Square Misalkan dilakukan persilangan di laboratorium. Untuk persilangan yang sama ? terdapat 4 botol lalat yang masing-masingnya menghasilkan jumlah jantan dan betina berbeda. HO : jumlah jantan = jumlah betina dan data dapat disatukan

No. Botol Jantan Betina db X2 1 164 166 1 0.012 2 64 54 1 0.847 3 419 409 1 0.121 4 114 119 1 0.107

Total 761 748 4 1.087

Summed data :

O E (O-E) (O-E)2/E Jantan 761 754.5 6.5 0.06 Betina 748 754.5 -6.5 0.06 Total 1509 1509 0.12

Jadi, masing-masing botol berbeda dengan yang lain

Homogenitas - X2 :

db X2 Prob. Total X2 4 1.087 90-70

Summed data X2 1 (-) 0.12 90-70 Homogenity 3 1.207

Total X2 individual (< x2 tab) menyatakan bahwa data yang dikumpulkan mendukung HO (dalam hal ini jumlah jantan dan betina).

X2 summed data (= total X2) menyatakan bahwa hasil masing-masing botol berbeda satu dengan yang lain.

X2 homogenitas (< X2 tab) menyatakan bahwa data dapat dikumpul untuk dianalisa.

47

Latihan Soal-soal :

Soal 4-1

Infertile amaurotic idiocy (Tay-Sachs Desease) merupakan cacat mental yang serius. Terjadi pada individu pembawa homozigot resesif gen a (aa).

a) Bila sepasang tetua normal mempunyai anak perempuan dengan simptom penyakit ini dan seorang anak laki-laki normal, ditanya berapa peluang anak laki-lakinya ini carrier (pembawa) gen resesif ini ?

b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya cacat penyakit ini, berapa peluang anak pertama dari pasangan ini akan cacat ?

c) Bila anak pertama yang baru lahir dari perkawinan b) adalah cacat, berapa peluang anak kedua yang akan lahir juga cacat ?

d) Bila dua anak pertama yang lahir dari pasangan b) ini ternyata cacat berapa kemungkinannnya anak ketiga akan normal ?

Soal 4-2

Pasangan gen-gen Aa, Bb dan Cc masing-masing berpengaruh pada karakter (sifat) yang berbeda dan tergabung secara bebas. Bila efek simbol huruf besar dominan terhadap simbol huruf kecil, berapa peluang yang diperoleh dari :

a) Peluang satu gamet ABC dari individu AaBbCc b) Peluang satu gamet ABC dari individu AABBCc c) Peluang satu zigot AABBCC dari silang AaBbCc X AaBbCc d) Peluang satu zigot AABBcc dari silang aaBBcc X AabbCC e) Peluang fenotip ABC dari silang AaBbCC X AaBbcc f) Peluang fenotip ABC dari silang aabbCC X AABBcc g) Peluang fenotip aBC dari silang AaBbCC X AaBBcc h) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X AaBbCc i) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X aabbCc j) Peluang fenotip abc dari silang aaBbCc X AABbcc

Soal 4-3

Suatu tanaman bergenotip AABBCCDD disilangkan dengan tanaman bergenotip aabbccdd dan menghasilkan tanaman F1. Kemudian F1 ini diselfing (pembuahan sendiri). Katakanlah keempat pasang gen ini masing-masing mempengaruhi sifat berbeda yang memakai huruf besar dominan terhadap alelnya yang menggunakan simbol huruf kecil (A>a, B>b, C>c dan D>d) masing-masing gen ini bisa tergabung secara bebas. Ditanyakan :

a) Berapa proporsi tanaman F2 akan berfenotip resesif untuk keempat sifat tersebut ? b) Proporsi berfenotip dominan untuk keempat sifat tersebut ? c) Manakah yang lebih besar proporsi tanaman F2 ini yang berfenotip dominan untuk

kesemua sifat dibanding yang berfenotip resesif untuk satu atau lebih sifat-sifat resesifnya ?

d) Berapa proporsi tanaman F2 yang genotipnya sama dengan F1 ? e) Andai tetua aslinya AabbCCdd X aaBBccDD, apakah jawaban-jawaban untuk

pertanyaan di atas a), b), c) dan d) akan berbeda ?

48

Soal 4-4

Dilakukan pengumpulan sampel burung hantu lalu dikelompokkan berdasarkan jenis kelamin dan warna bulunya, hasilnya seperti : jantan merah = 35, betina merah = 70, jantan abu-abu = 50 dan betina abu-abu = 45. Gunakan metode X2 lalu jawablah pertanyaan berikut :

a) Apakah penyimpangan sex-ratio dari 50 : 50 terlihat nyata ? b) Apakah rasio warna dari seluruh sampel menyimpang secara signifikan dari 50 : 50 ? c) Apakah warna ini bebas dari sex pada populasi ini ?

Soal 4-5

Di bawah ini merupakan hasil percobaan backcross stok heterozigot Drosophila melanogaster untuk sifat warna badan hitam dan warna mata sepia (b/ +, se/ +) dengan stok homozigot (b/b, se/se) hasilnya adalah :

Fenotip Percobaan

Normal

Hitam

Sepia Hitam Sepia 1 42 38 38 36 2 28 30 25 25 3 102 94 100 93 4 75 80 84 72

Ujilah apakah data ini homogenous dan bisa disatukan ?

Soal 4-6

Pada suatu tanaman gen A dominan terhadap alelnya a dan gen B dominan terhadap b. Ditanyakan :

a) Berapa peluangnya bila tanaman hetrozigot untuk kedua pasang gen tersebut di-selfing (pembuahan sendiri) dan menghasilkan 12 anak yang kesemuanya berfenotip AB ?

b) Bila 12 anak yang dihasilkan satu pasangan heterozigot ini semua berfenotip AB, apa penjelasan yang dapat saudara berikan ?

Soal 4-7

Telah didata sejumlah keluarga dengan dua anak, pasangan tetuanya normal dan salah seorang anaknya itu albino. Ditanyakan :

a) Berapa proporsi keluarga ini yang saudara harapkan akan mendapatkan anaknya yang lain juga albino ?

b) Berapa anda harapkan total frekuensi anak albino dalam keluarga ini ?

Soal 4-8

Kemampuan pengecap phenylthiocarbomida (PTC) merupakan sifat turunan pada manusia. Di suatu kelas perguruan semua siswanya diuji pengecapannya terhadap PTC, hasilnya dikelompokkan berdasarkan fenotip pengecapan dan jenis kelamin, hasilnya adalah sebagai berikut : laki-laki pengecap 60, laki-laki tak pengecap 40, wanita pengecap 40, wanita tak pengecap 10. Ditanya : apakah frekuensi pengecap berbeda antara jenis kelamin berbeda ?

49

Soal 4-9

Dalam suatu kelas kuliah umum diikuti oleh 150 mahasiswa. Dalam kelas ini dilakukan uji pengecapan PTC (phenylthiocarbomida) ditemukan pengecap laki-laki 60 orang, pengecap wanita 40 orang, yang lainnya adalah tak pengecap 40 laki-laki dan 10 wanita. Dari kelas ini secara acak diambil 6 (enam) orang mahasiswa laki-laki. Ditanyakan : berapa peluang 6 orang laki-laki ini, bila :

a) Satu pengecap dan 5 tak pengecap ! b) 3 pengecap dan 3 orang tak pengecap ! c) 4 pengecap 2 (dua) tidak ! d) semua tak pengecap !

Soal 4-10

Albino adalah individu homozigot resesif aa. a) Bila dua orang tua yang normal mempunyai seorang anak perempuan albino dan

seorang anak laki-laki, ditanya berapa peluangnya bahwa anak laki-laki itu pembawa gen resesif itu ?

b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya albino, berapa peluang anak pertama pasangan ini akan albino ?

c) Bila anak pertama dari pasangan pada (b) ternyata albino berapa peluang anak yang akan lahir juga albino ?

d) Bila dua anak yang telah lahir dari pasangan pada (b) albino, berapa peluang anak ketiga terlahir normal ?

50

VII. HUBUNGAN DOMINANSI DAN ALEL GANDA PADA ORGANISME DIPLOID

7.1 Dominan Penuh, Dominan Tidak Penuh Over Dominan & Co-Dominan

1. Complete Dominance

Jadi, gen dominan mempunyai efek fungsional dan fisiologis.

2. Incomplete Dominance

Jadi, ketidakberadaan gen dominan (1 alel) menyebabkan munculnya fenotip yang berbeda. Biasanya simbol yang digunakan dengan penomoran yang berbeda.

51

Gambar 27. Incomplete Dominance Pada Warna Bunga Antirrhinum majus

52

3. Over Dominance

Fenotip heterozigot yang terukur secara kuantitatif tidak selalu terletak antara kedua homozigot.

Terkadang, untuk beberapa sifat, heterozigotnya melebihi fenotip kedua parental homozigotnya (bisa ke kiri atau ke kanan).

Biasanya menyangkut karakter-karakter terukur misal : ukuran, produktifitas, viabilitas dll.

4. Co-dominance Ekspresi gen meliputi kuantitatif dan kualitatif. Jika pada kondisi heterozigot, masing-masing alel pada sepasang gen mengekspresikan diri maka, terjadi codominance. Misal : pada golongan darah.

53

7.2 Alel Ganda Kata alel berarti sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, masing-masing terletak pada lokus yang sama dalam pasangan kromosom homolog. Misal : pada Ercis ?

Tinggi Pendek Merah Putih Variasi-variasi diketahui karena adanya mutasi. Tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Misal : gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3 (masing-masing berfenotip yang berbeda). Sehingga mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, anggota alelnya bukan 2 tapi 4 (A, a1, a2, a3). Alel yang anggotanya lebih dari 2 disebut alel ganda.

Pada Drosophila ? alel ganda dengan 14 anggota yang mempengaruhi warna mata. Penggunaan simbol bagi anggota alel mengikuti peraturan-peraturan yang berlaku bagi pasangan alel. biasa. Yang paling dominan ? huruf besar. Anggota-anggota lain ? huruf kecil dengan superscript (a1......an) atau subscript (a1................an). Urutannya disesuaikan dengan urutan dominansi satu sifat terhadap yang lain. Contoh : warna bulu pada kelinci.

Gambar 28. Warna Bulu Pada Kelinci. Perbedaan Fenotip Disebabkan Oleh Empat Alel Gen C Yang Berbeda.

54

Alel ganda yang mempengaruhi warna bulu. Gen C yang dominan ? bulu berwarna polos,

alel resesif c ? albino. Gen ke-3 (cH) : menyebabkan kelinci berbulu putih kecuali ujung-ujung keempat kaki, telinga, hidnung dan ekor berwarna hitam ? himalayan dominan terhadap albino, tetapi resesif terhadap warna polos. Alel ke-4 (cch ) : menyebabkan bulu kehilangan pigmen kuning sehingga ? abu-abu perak (chincilla) resesif terhadap bulu normal polos, tetapi dominan terhadap himalaya dan albino. Sehingga urutan dominansi dari keempat gen penyebab waarna bulu tersebut yaitu :

C = berwarna polos

cH = himalaya

cch = chincila c = albino

Berapapun jumlah anggota alel ganda, tetapi hanya dua yang terdapat dalam sel somatik dan hanya satu di dalam gamet. Jumlah anggota alel banyak : kemungkinan genotip masing-masing fenotip tinggi Misal :

Genotip dan fenotip lain yang mungkin : C c ch ? polos

C c ? polos

c ch c ? chinchilla

55

Contoh lain : Warna bulu pada mencit A Y : yellow (solid) A : agouti (yellow ship) a t : black and tan (black back dan tan belly) a : black (non-agaouti) a c : ektreme non-agouti

a a c ? black

a c a c ? extreme black

56

7.3 Alel Ganda (Sistem Golongan Darah Manusia)

Sistem Golongan ABO

Dr. Karl Landsteiner : ada 4 tipe ? atas ada atau tidaknya antigen antibodi ? aglutinasi. Dua anti bodi alamah dalam serum (anti A = a dan anti B = ). Antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin).

Dua antigen : antigen A dan antigen B

Fenotip Antigen Antibodi genotip A A Anti B IAIA atau IA Io B B anti A IBIB atau IB Io

AB A dan B - IAIB O - anti A dan anti B

Io

Gambar 29. Antibodi Menyerang Antigen Tipe A Yang Menyebabkan Proses Aglutinasi Pada Sel Darah Merah Yang Membawa Antigen Tipe A.

57

Sehingga ada 3 anggota alel ganda (IAIB Io) yang mungkin membentuk 4 fenotip yang berbeda (A, B, AB, dan 0). Simbol yang digunakan ? I atau L (Landsteiner). I = isoaglutinin ? protein yang terdapat pada permukaan RBC. Orang yang mampu membentuk antigen B punya alel I B. Orang yang mampu membentuk antigen A punya alel I A. Orang yang mampu membentuk antigen A dan B punya alel IA dan IB. Orang yang tidak mampu membentuk antigen (tidak punya, yang ada alel positif).

Pada permukaan RBC terikat rantai karbohidrat, rantai basanya tampak seperti berikut :Enzym transferase I Ai dan IBi : Exhibit hubungan dominan dan resesif (no enzim) IAIB : Exhibit codominant

RBC donor (antigen)

R e s i p i e n ( A n t i b o d i ) Reaksi Serum dari golongan

Fenotip

Genotip Anti B (A)

Anti A (B)

No. Anti (AB)

Anti A + B (O)

A IAIA (AA)

IAIO(AO) - + - + B IBIB (BB)

IBIO (BO) + - - + AB IAIB (AB) + + - + O IOIO (OO) - - - -

58

Ditemukan lagi : A2, A3, Ax, Am. Sehingga ada 4 subalel IA yaitu : IA2, IA3, IAx, IAm

Sehingga kemungkinan genotipnya :

IA2IA2 IA2IB A2B IA2IA3 gol. A2 IA3IB gol : A3B IA2IAx IAxIB AxB IA2IAm IAmIB AmB

IA2IA0

IA3IA3 IBIB gol. B IA3IAx gol. A3 IBIO IA3IAm

IA3Io

IAxIAx

IAxIAm gol. Ax IAxIo IOIO : gol. O

IAmIAm gol. Am IAmIAo

Sistem Golongan Rh

Faktor Rh pertama ditemukan pada kera Macaca rhesus yang disebabkan oleh 2 alel yaitu R dan r. Darah kera ---------- Kelinci ----- Kelinci membentuk antibodi untuk menngumpalkan semua darah kera, jadi pada permukaan RBC kera ada antigen Rh. Antiserum (serum darah) kelinci yang mengandung anti Rh ? ke manusia :

Menggumpal, reaksi + ada antigen Rh.

Tidak menggumpal, reaksi -, tidak punya antigen Rh.

59

Dalam tubuh manusia normal : tidak ada anti Rh tetapi dapat distimulir dengan adanya antigen Rh.

Misal :

Transfusi si A yang Rh + ke si B yang Rh -, maka B akan membentuk badan anti Rh.

Pada waktu transfusi berikutnya : terjadi reaksi antigen dan antibodi ? berakibat kematian.

Kurang lebih 85 % dari manusia memiliki golongan darah Rh +. Kemampuan untuk membuat antigen Rh disebabkan oleh gen dominan Rh ? alel resesifnya tidak mampu menghasilkan antigen ini.

Golongan darah Antigen dalam eritrosit

Genotipe

Rh-pos (Rh+) ada Rh Rh atau Rh rh atau RR atau rr Rh-neg (Rh -) tidak ada rh rh atau rr

Penurunan antigen ini melibatkan beberapa gen yang kompleks. Ketidakcocokan antara Rh ibu dan anak yang dikandungnya berakibat pada kematian bayi.

Rh Incompectibility

?Rh -neg X ? Rh-pos rhrh (rr) Rh - (R -)

Rh rh (Rr) Rh pos

60

Anak pertama biasanya selamat. Jika pada kehamilan berikutnya, janin Rh- pos lagi maka : jumlah badan anti dalam serum ibu menjadi cukup banyak untuk merusak sel-sel darah janin sehingga bayi yang lahir akan mengalami anemia hebat (erithroblastosis fetalis) dimana bayi mengalami hemolisa darah, tubuh berwarna kuning karena pembuluh darah dalam hati tersumbat oleh sel-sel darah yang rusak sehingga empedu diserap oleh darah.

Sistem Golongan MN

Landsteiner dan Levine : Antigen M dan antigen N ? seseorang dapat memiliki salah satu atau keduanya.

Darah seseorang

Kelinci : maka serum darah kelinci membentuk anti bodi (anti M atau anti N)

Anti serum kelinci

Manusia :

Jika ditambah antiserum yang mengandung anti M terjadi aglutinasi sedang dengan anti N tidak, maka golongan darahnya M.

Jika ditambah anti M dan anti N kelinci terjadi aglutinasi, maka golongan darahnya MN.

61

Jika ditambah anti serum yang mengandung anti N terjadi aglutinasi sedangkan dengan anti M tidak, maka golongan darahnya N.

Terbentuknya antigen M dan N dalam eritrosit ditentukan oleh alel L M dan LN

(kodominan) Fenotip

(gol. darah) Genotip Alel dalam

kromosom (gamet) Antigen

M L M LM (MM) L M M N L N LN (NN) L N N

MN L M LN (MN) L M dan LN M dan N Pada sistem ABO : serum darah ada yang mengandung antibodi dan ada yang tidak Pada sistem RH : serum darah tidak mengandung antibodi Pada sistem MN : serum darah tidak mengandung anti M ataupun anti N

Gambar 30. Deteksi Dari Antigen M Dan N Pada Sel Darah Merah Oleh Aglutinasi Menggunakan Anti Serum Spesifik. Dengan Menggunakan Serum Anti-M Dan Anti-N, Tiga Tipe Darah Dapat

Diketahui.

Race Sanger (Sydney dan Inggris) : diketahui adanya antigen dapat dikenal dalam sekresi cair seperti mata, hidung, lendir mulut (ludah yang telah kering). Orang-orang ini disebut sekretor dan dapat membentuk antigen yang larut dalam air x nonsekretor. 78%

62

adalah sekretor. Antigen S dan s dengan alel S dan s berdekatan dengan lokus alel L M dan LN dimana S dominan terhadap s.

Contoh kasus : Seorang laki-laki (O, M, Rh -) mengaku anak dari pasangan Mr. X (O, N, Rh-) dan Mrs. X (B, MN, Rh -). Uji : Berdasarkan ABO :

Berdasarkan sistem MN :

Berdasarkan faktor Rh :

63

Sehingga : Berdasarkan uji ABO dan Rh : mungkin. tetapi berdasarkan uji MN : tidak mungkin.

Sistem Golongan Darah MNSs

Sistem MN Lansteiner Sistem MNSs Race - Sanger Genotip LM dan LN genotip : LMS , LMs ,LNS ,LNs

Fenotip Genotip Fenotip Genotip M LM LM MS LMS LMs / LMS LMs

Ms LMs LMs N LN LN NS LNS LNs / LNS ,LNs

Ns LNs LNs MN LM LN MNS LMS LNS / LMS LNs / LMs LNs

MNs LMs LNs

Contoh :

Ada 2 kemungkinan : a.

64

b.

Contoh-contoh soal : I A = I B dominan terhadap i I A dan I B codominan (AB)

a.

b.

65

c. Suami istri golongan A2, ternyata anaknya Am. Bagaimanakah genotip keduanya ?

Kemungkinan anak lainnya : I A2 I A2

I A2 I Am golongan A2 I Am I A2

Jadi, gol A2 : Am = 3 : 1

66

7.4 RH & ABO Inkompatibel Pada reaksi aglutinasi, RBC digumpalkan oleh antibodi serum. Dapat terjadi dalam transfusi darah dan dalam sirkulasi embrio mamalia yang memiliki antigen yang berbeda dengan induk.

Sirkulasi maternal

RBC anak akan mengalami hemolisis Rh blood group merupakan salah satu sistem yang dapat menyebabkan inkompetibilitas ibu-anak. Antigen kelompok darah lain dapat juga tetapi kasus anemia hemolytik kecil/ rendah. Contohnya, Rh incompetibility meliputi +

10% dari seluruh kehamilan dan kenyataannya hanya 2-5% saja yang terinfeksi oleh anemia hemolitik (???). Hal tersebut terjadi karena :

a. Difusi melalui plasenta ke sirkulasi induk tidak terlalu sering, kalaupun terjadi jumlah antigen anak yang masuk kecil sehingga produksi antibodi induk tidak terlalu besar.

b. Akibat dari ABO incompetibilitas sendiri. Misal : RBC embrio A atau B yang bercampur ke Ibu O melalui membran plasenta akan cepat dirusak oleh anti A atau anti B ibu sebelum anti Rh ibu dapat dirusak. ABO incompetibel dapat menghalangi berkembangnya anti Rh serum.

Jika antara ibu-anak terdapat compatible ABO group maka kasus anemia hemolitik tinggi.

Jika antara ibu-anak incompatible ABO group maka RBC fetal yang terlarut akan dihancurkan oleh antibodi ABO ibu, sehingga hemolitik rendah.

Tubuh ibu

Embrio

67

RBC anak akan dirusak oleh anti A ibu sehingga antigen Rh yang ada dalam RBC anak tidak mungkin lagi memicu anti Rh ibu. Sehingga hal ini menyebabkan kematian, keguguran berkali-kali atau keguguran janin awal sekali.

Ada 2 model perkawinan : 1. Perkawinan Incompatible

yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus.

2. Perkawinan Compatible yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu tidak bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus.

68

Tabel Compatibilitas :

Compatibelity ?

?

A A, O AB A, B, AB, O B B, O

Compatible

O O A B, AB B A, AB Incompatible O A, B, AB

69

7.5 Gen-gen Histoinkompatibel & Pembentukan Antibodi

Interaksi antara 2 vertebrata yang berbeda meliputi Incompatibelity Blood Group dan transplantasi kulit atau organ lain. Kecuali pada kembar identik dan pada persilangan inbreed yang derajat kesamaan genetiknya tinggi. Lainnya : biasanya transplantasi ditolak oleh host. Produksi sel-sel antibodi pada vertebrata terdapat pada sum-sum tulang yang kemudian diproses oleh organ limpatik (thymus) dan bursa

Skema Pembentukan antibodi :

bone marrow

T-lympocyte

bursa processing

thymus processing

antigen

B-lympocyte

Lymphoblasts

sel-sel plasma

antigen

cooperation

antibodi yang akan menghancurkan/

menginaktifkan material yang masuk (cell surface antibody)

Antibody serum (antibodi dalam sirkulasi darah)

70

Proses pembentukan antibodi : Individu secara biologis mampu mendeterminasi antigen-antigen yang dapat menimbulkan produksi antibodi respon imune jika ditransplantasikan ke organisme lain. Organ-organ yang terlibat dalam produksi antigen cell surface adalah gen-gen histocompatibelity/ lokus. Kerja antigen hasil alel-alel : kodominan. Individu yang menolak jaringan donor tidak punya alel tersebut. Misalnya 3 pasang gen A, B, C pada mencit. Mencit A : genotip histocompatibelitasnya A1A1 B1B1 C2C2 dapat toleran terhadap transplan mencit lain yang genotipnya sama tetapi akan menolak transplantasi dari mencit inbreed B dengan genotip A2A2 B2B2 C1C1. Hibrid dari mencit A dan B (A1A2 B1B2 C1C2) dll akan menerima transplantasi dari salah satu parentalnya. Masing-masing individu F2 serumnya akan menolak jaringan F1 tetapi individu F1 tidak akan menolak F2.

Pada mencit terdapat 50 gen yang terlibat dalam penentuan histocompatibelitas berupa alel multiple dan sistem H2 (Major Histocompatibelity Complex). Pada manusia : HLA system (Human Lymphocyte Antigents) melibatkan AABO blood grouping dan sistem lain-lain. Empat gen yang terpisah berhubungan secara bersamaan pada kromosom yang sama (no. 6). Masing-masing gen ?

8 40 alel multiple. Masing-masing alel spesifik untuk antigen tertentu. Sehingga terdapat 75. 0000 kemungkinan kombinasi dari alel-alel HLA pada no. 6 dimana tiap kombinasi tertentu ?

haplotipe (haploid genotype). Jika jumlah haplotype = N ? Genotype diploid berbeda = N (N + I) : 2.

Variabilitas populasi/ polymorfisme tinggi ? kesulitan keberhasilan transplantasi jaringan / organ (ada hubungan maupun tidak). Immunosupressive merupakan obat-obat untuk menekan pertumbuhan dan pembentukan sel-sel antibodi (termasuk antibodi pelawan sel-sel penyebab infeksi).

71

HLA-A

HLA-B

Masing-masing parental membawa 2 haplotype I-1 : A 1 B 7 dan A9 B 12 --------- ada 4 haplotype yang berbeda yang akan diturunkan. Umumnya si ibu menghasilkan antibodi untuk melawan antigen HLA asing dari anaknya/ memberi efek klinik terhadap fetus. HLA test adalah suatu test untuk membantu membuat keputusan dalam hubungan genetis dan memberi informasi pada hal-hal secara antropologi (misal pada populasi oriental hampir tidak ada HLA-A).

1

2

1 7

9 12

2 8

35

3

9 12

2 8

4

9 12

35

1

2

1 7

2 8

1 7

35

5

1 7

3 5

72

Latihan Soal-soal : Soal 5-1

Pada ternak sapi, alel gen penghasil warna kulit merah (R) adalah dominan tak sempurna terhadap alel penghasil warna kulit putih (r), heterozigot menghasilkan warna abu-abu merah (Rr). Efek alel tidak bertanduk adalah dominan sempurna. HH dan Hh tak bertanduk dan hh bertanduk. Kedua pasang gen bisa bergabung bebas. Ditanyakan :

a) Apa fenotip F1 dari silang RRHH x rrhh ? b) Apa saja fenotip dan proporsi pada F2 hasil silang F1 x F1 ? c) Apa fenotip dan proporsi dari hasil silang antara individu-individu F1 dengan stok

putih bertanduk ?

Soal 5-2

Pada jagung ada gen-gen yang mengontrol permukaan daun dan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan tanaman berdaun kasar pollen lonjong. Dari silang ini dihasilkan tanaman seperti : 186 daun kasar, pollen bundar, 174 daun kasar pollen lonjong, 57 daun licin, pollen bundar, 63 daun licin, pollen lonjong. Gunakan simbol untuk masing-masing gen lalu tentukan :

a) Genotip kedua induknya ? b) Genotip dan rasio fenotip anak dan, c) Tentukan Ho saudara untuk hasil silang dan uji dengan uji-X2 !

Soal 5-3

Hasil penelitian pewarisan sifat perbedaan tipe earwax (cerumen) diantara indian Amerika diketahui bahwa individu-individu bisa bertipe carwax dry atau sticky. Datanya seperti berikut :

Anak-anaknya Tetua Jumlah Kawin

Sticky Dry Sticky X Sticky 10 32 6 Sticky X Dry] 8 20 9

Dry X Dry 12 0 42

Berdasarkan data ini jelaskan apakah pewarisan sifat carwax dry disebabkan oleh sifat gen dominan, resesif ataukah parsial dominan ?

Soal 5-4

Pedigree di bawah ini berkenaan tentang golongan darah MN. Berdasarkan pengamatan ditemukan tipe darah diberi simbol V (diarsir/digambar). Ditanyakan :

a) Apa model penurunan sifat V ini ? b) Jelaskan apakah V ini bisa atau tidak dikarenakan satu alel gen MN seperti Mv ?

73

Soal 5-5

Ditemukan satu strain jagung dengan pericarp (jaringan pembungkus biji) warna merah yang disilang dengan strain lain dengan warna pericarp berbeda, menghasilkan F1 dengan pericarp merah. Pada satu set silang antara F1 X F1 menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 putih. Pada silang strain merah yang sama dengan strain variegatid (merah bergaris garis putih) silang antara F1 X F1 nya menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 variegate. Berdasarkan hasil-hasil ini, jelaskan apakah anda percaya bahwa putih dan variegate merupakan anggota masing-masing pasangan gen yang terpisah ataukah anggota dari suatu alel ganda pada satu pasang gen ?

Soal 5-6

Pada marmut satu gen untuk warna mempunyai sejumlah alel berbeda homozigot diantara alel gen ini menghasilkan fenotip seperti berikut : CC = hitam, cdcd = cream ckck = sefia, caca = albino. Alel ini dominan sempurna searah C>ck > cd> ca. Ditanya genotip tetua yang menghasilkan anak seperti :

Fenotip Anak-anaknya Fenotip Induk hitam sephia cream albino

Genotip Induk

hitam X hitam 22 0 0 7 Cck X Cca

hitam X albino 10 9 0 0 Cck X caca

cream X cream 0 0 34 11 cdca X Cdca

sephia X cream 0 24 11 12 Ckca X cdca

hitam X albino 13 0 12 0 Ccd X cdcd

hitam X cream 19 20 0 0 Cck X cdcd

hitam X sephia 18 20 0 0 Cck X ckck

hitam X sephia 14 8 6 0 Ccd X ckcd

sephia X sephia 0 26 9 0 CkCd X ckcd

cream X albino 0 0 15 17 CdCa X CaCa

Soal 5-7

Rambut wooly disebabkan oleh gen dominan yang jarang ada pada populasi Eropa. Seorang wanita berambut wooly bergolongan darah O menikahi seorang laki-laki rambut lurus bergolongan darah AB. Ditanyakan :

a) Berapa peluangnya keluarga ini akan mempunyai anak berambut wooly golongan darah B ?

b) Berapa peluangnya mereka mempunyai anak berambut normal bergolongan darah B ?

c) Bila lahir tiga anak berambut normal golongan darah A pada keluarga ini, berapa peluang anak berikutnya akan berambut wooly golongan B ?

74

Soal 5-8

Apa saja fenotip dan rasio fenotip yang bisa diharapkan dari anak turunan persilangan antara :

a) IAiRr X IBIBRr b) iiRr X IArr c) iiRr X IBiRr d) IAIB Rr X IAIB Rr

Soal 5-9

Dalam kasus penolakan orang tua, fenotip golongan darah seorang ibu AMNRh- dan anaknya berfenotip BNRh +.

a) Buatlah daftar fenotip golongan darah yang dimiliki ayahnya ? dan kemungkinan ayah kandungnya ?

b) Fenotip golongan darah ibu O Rh- MN anaknya bergolongan darah O Rh+ MN. Coretlah dari kemungkinan laki-laki sebagai ayahnya diantaranya AB Rh+M; A Rh+MN; B Rh- MN; O Rh- N.

Soal 5-10

Di bawah ini ada lima ibu (A-E) dengan fenotip masing-masing diikuti fenotip dari anak-anaknya. Untuk masing-masing anak ini pilihkan satu orang dari lima laki-laki yang genotipnya ditampilkan dengan dasar setiap satu laki-laki hanya kawin dengan salah satu dar ibu-ibu itu !

Ibu Fenotip Ibu Fenotip Anak Genotip Laki-

laki A A M Rh+ O M Rh+ IAi MN rr B B N Rh- O N Rh- IBi MN RR C O M Rh- A MN Rh+ ii NN rr D A N Rh+ AB MN Rh+ ii MM rr E AB MN Rh- AB M Rh- IAIA MN RR

75

VIII. EFEK LINGKUNGAN & EKSPRESI GEN

Paling tidak terdapat 2 aspek lingkungan yang berperan yaitu lingkungan fisik dan lingkungan gen-gen lainnya.

Lingkungan Fisik : Berupa : temperatur, cahaya dan senyawa-senyawa kimia. Faktor-faktor tersebut dapat menimbulkan perubahan fenotip dari normalnya seperti efek teratological (teratology wonder/ study of monster). Teratogen merupakan bahan-bahan yang dapat menimbulkan perubahan. Misalnya : Vitamin A diperlukan untuk perkembangan. Kelebihan vitamin A pada perkembangan embrio awal akan mengakibatkan perkembangan abnormal

Abnormalitasnya meliputi Cleft palate, Clept lip, Clug foot Cacat bawaan, Deafness, Congenital of the eyes (saat lahir).

Gen-gen lainnya :

G (genotype)

E(environment)

P (Phenotype)

G normal genotype

E (pe + Vit. A)

P abnormal Phenotype

G (genotype)

E(lingk. genotip)

P (Phenotype)

76

Misal : T/+ (short tail ) dominan terhadap +/+ (mencit normal)

Dua strain murni :

C3H (Colered, line 3, Herman)

C57BL 16 (color, black ? no. 57 subline ke-6)

Setelah 5 generasi, efek atau fenotip dari mutan adalah : + / + dan T/ + ?

hanya ada sedikit perbedaan dalam hal panjang ekor. Jika disilangkan mencit yang berekor agak pendek tersebut :

T/+ x T/+

TT (die), T+, ++ (live)

T/+ x C3 H

Normal

C3H x C3H

C3H x C3H

C3H x C3H

strain murni

Mutan

T/+ x C3 H

T/+ x C3 H

77

Jika dibackcross T/ + dengan C57BL/ 6 maka efeknya akan berlawanan. Setelah 3-4 generasi, mencit T/ + akan mempunyai : ekor yang sangat pendek, cacat pada paha, steril dan memiliki gen yang sama seperti mutan lethal dominan yang murni. Jadi jika diamati perbedaan ekspresi dari mutan gen T tergantung pada lingkungan genetiknya.

Perbedaan penampakan fenotip disebut dengan ekspresivitas dari gen. Perubahan ekspresivitas dapat terjadi karena perubahan lingkungan fisik dan perubahan lingkungan genetik. Jika ekspresi dari gen diubah sehingga tidak terekspresi. Misal : m/m = normal +/+ = normal Gennya disebut penetransnya kurang Misalnya : penyakit pada manusia ? diabetes

Diabetes x Diabetes

Biasanya melahirkan anak-anak yang diabetes

Tetapi meskipun anak-anaknya mempunyai gen mutan, fenotipnya dapat saja normal.

T/+ x T/+

+/+ (normal), T/+(agak pendek), ++ (die)

G (genotype)

E (gen-gen pada C3N atau C57

BL/6)

P (Phenotype):

Normal

Ekor pendek

Tak

% penetrance : S Indv. berfenotip abnormal x 100% S Indv. bergenotip normal

78

Pada Drosophila, Lobe eye dominan, hanya 75% lalat L/ + yang memperlihatkan abnormalitas pada mata (mata kecil), sehingga penetrancenya hanya 75%. E

G ------------------------- P (misal : eyeless) Kondisi ini dapat muncul melalui 2 cara yaitu:

Gen mutan ey-1/ey-1 pada tikus rumah adalah eyeless dibanding ey-1/-

Trypan blue (pewarna vital) Jika diberikan pada betina bunting hari ke-9 dan diberi dalam dosis besar (2 ml dalam larutan 1%) akan menyebabkan embrio-embrionya eyeless.

Fenotip anak-anaknya adalah sama : ey-1/ey-1: eyeless Phenocopy Ey-1/Ey-1 + trypan blue ? eyeless

Abnormalitas karena trypan blue adalah phenocopy dari ey-1/ey-1.

Umumnya, jika lingkungan fisik berubah, dapat menyebabkan fenotip abnormalnya identik dengan fenotip yang disebabkan oleh gen mutan. Abnormalitas yang disebabkan oleh perubahan lingkungan disebut phenocopy. Trypan blue ? eyeless Jika konsentrasi trypan blue diturunkan ?

hingga didapatkan konsentrasi yang tidak akan menginduksi eyeless pada mencit normal.

79

Ey-1/Ey-1 x Ey-1/Ey-1

induk diberi trypan blue

Seluruh embrio akan Ey-1/Ey-1

Ey-1/Ey-1 X ey-1/ey-1

embryo Ey-1/ey-1 trypan blue pada level B semua eyeless

Genotip : Ey-1/Ey-1 trypan blue level B Normal eyes

Ey-1/ey-1 trypan blue level B eyeless Tergantung genotip ? lingkungan dapat/tidak menyebabkan abnormalitas fenotip.

Level A (agak tinggi)

Seluruhnya eyeless

Level B (agak rendah)

Seluruhnya normal

80

8.1 Kajian Kembar (Kembar, Konkordan & Diskordan)

Kembar fraternal (kembar dizygous)

Kembar identik (kembar monozygous)

Berasal dari dua fertilisasi yang berbeda

Dari single fertilisasi Dua zigot yang berbeda Satu zigot Penampilan berbeda Menghasilkan 2 individu yang identik

dan genotipnya identik

Pengamatan pada anak kembar fraternal dan identik pada kondisi lingkungan yang berbeda dapat membantu pemahaman pentingnya G dan E .

G E P

Dalam kasus kembar : Concordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu yang sama. Discordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu tidak sama satu sama lain.

Sifat-sifat Identik Fraternal Warna rambut 99% concordant 23% concordant Warna mata 96.6% concordant 28% concordant Clug foot 32% concordant 3% concordant Diabetes melitus 65% concordant 18% concordant Cleft lip 42% concordant 5% concordant Mammary cancer 6% concordant 3% concordant

Jika hereditas yang lebih utama maka, concordansi pada kembar identik tinggi dan concordansi pada kembar fraternal rendah. Sedangkan jika lingkungan yang lebih utama maka :

In utero concordansi pada IT tinggi dan FT tinggi

External concordansi pada IT dan FT sama-sama rendah

81

Studi lainnya, pengamatan pada kembar yang diasuh secara terpisah : Perbedaan Rata-Rata Antara Kembar Identik dan Kembar Fraternal

Sifat-sifat Identik diasuh bersama diasuh terpisah

Fraternal Sdr2

Tinggi (cm) 1.7 1.8 4.4 4.5 Berat (Lb) 4.1 9.9 10.0 10.4 Lebar kepala (mm) 2.8 2.9 4.2 panjang kepala (mm) 2.9 2.2 6.2 Intelligence (Binet IQ score)

5.9 8.2 9.9 9.8

Semakin besar perbedaannya, semakin penting faktor-faktor lingkungan. Jadi, dalam penentuan fenotip manusia ada beberapa faktor lingkungan yang utama :

Ukuran famili/keluarga

Efek kultur

Lingkungan awal maternal

Efek makanan Dengan merubah lingkungan maka genotip dapat konstan dan fenotip dapat berubah. Untuk genotip tertentu maka fenotipnya akan mempunyai range yang terbatas. Range fenotip/genotip tertentu disebut norm of reaction.

Kembar Identik Fraternal

Total

Concordant 82 44 126 Discordant 16 22 38

Respon

Total 96 66 164

X2 = [ (ad-bc) N)] 2 N

(a+b) (a+c) (c+d) (b+d)

= [(1084-704)-1/2(164)]2 164

126 x 98 x 38 x 66

= 5.49 ------- db = 1 Ho : ditolak, artinya berbeda nyata

82

Untuk menganalisa apakah kembar identik berbeda nyata dengan kembar fraternal dalam hal konkordansi dan diskordansinya maka digunakan uji X2 untuk independensi. HO : konkordansi dan diskordansi kembar identik dan kembar fraternal tidak berbeda nyata Konkordansi kembar identik (82/ 98 = 84%). Berbeda nyata dengan konkordansi fraternal (44/ 66 = 67%). Nilai 84 > 67 menunjukkan bahwa sifat tersebut benar-benar merupakan komponen genetik.

83

Latihan Soal-soal :

Soal 6-1

Pada manusia (jari kaki) comptodactyly disebabkan gen dominan dengan penetran 75%. Ditanya : a) Berapa proporsi anak-anaknya akan menampilkan sifat ini bila heterozigot untuk gen ini

menikahi individu normal ? b) Bila heterozigot ini menikahi heterozigot lain ? c) Jawaban juga pertanyaan a) dan b) di atas bila penetrannya hanya 25% ?

Soal 6-2

Huntingtons chorea merupakan penyakit kemunduran kualitas saraf yang disebabkan oleh gen dominan yang jarang dan biasanya tidak tampak efeknya sampai setelah usia reproduktif. Ditanyakan :

a) Bila seorang laki-laki dengan dua orang anak diketahui kemudian bahwa ayahnya (kakek anak-anak) menderita penyakit ini, berapa peluang anaknya yang pertama membawa gen ini ?

b) Apabila anak pertamanya itu menampilkan simpton penyakit ini, berapa peluang anaknya yang kedua membawa gen ini ?

c) Bila tidak ada diantara anak-anak itu yang menampilkan simpton apapun, berapa peluangnya bahwa salah satu dari kedua anak-anaknya itu pembawa gen dominan ini ?

Soal 6-3

Scar adalah pengaruh mutan yang muncul pada bagian terlokalisir tubuh kumbang tepung (Tribolium). Kajian efek suhu pada kemunculan fenotip mutan ini pada silang antara homozigot gen scar, hasilnya sebagai berikut :

Fenotip

Scar Non Scar 33 472 145

Suhu (o C) 35 405 70

Ditanya : Apakah ada efek suhu pada penetran sifat scar ?

Soal 6-4

Damselfly (Ischnura daniula) mempunyai dua macam tipe pigmen thorax H (Heteromorphic) dan A (Andromorphic). Betina dari jenis ini dapat tampil H atau A tergantung genotipnya. Jantan hanya tampil dengan warna pola A apapun genotipnya. Disilangkan seekor jantan bergenotip tertentu pola A dengan tiga (3) ekor betina berfenotip H (2 ekor) dan A (1 ekor), didapat sejumlah anak betina yang fenotipnya sebagai berikut :

84

Jumlah dan fenotip anak betina Silang Fenotip Induk H A

I H 30 11 II H 38 - III A 22 17

Jelaskan hipotesa saudara yang menerangkan jumlah pasangan gen yang terlibat dalam silang ini dan buktikan genotip satu induk jantan dan tiga induk betina ? Soal 6-5

Kemunculan pola bulu tertentu yang terbatas pada ayam jantan yaitu adanya jantan bulu jantan (showy) atau jantan berbulu betina (dull) tergantung pada genotipnya. Sebaliknya yang betina hanya berbulu betina (dull) apapun genotipnya. Bila F untuk gen dominan dan f resesifnya untuk sifat ini. Lengkapilah genotip masing-masing induk pasangan berikut !

a) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan showy, dull ? Betina semua dull

b) Tetua jantan dull x betina dull anak : Jantan semua showy ? Betina semua dull

c) Tetua jantan dull x betina dull anak : Jantan showy, 1/2 dull ? Betina semua dull

d) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan showy : 1/2 dull ? Betina semua dull

e) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan showy semua ? Betina semua dull

Soal 6-6

Kambing galur Suffalk tak bertanduk, tapi kambing galur Dorset semua bertanduk. Bila betina suffalk disilang dengan jantan Dorset, maka F1 betina semua tak bertanduk tapi F1 jantan semua bertanduk. Kadang-kadang terjadi betina dorset bertanduk disilang dengan jantan suffalk. Bila F1 betina dari masing-masing silang ini disilang dengan jantan saudaranya maka, dihasilkan F2 dengan fenotip seperti berikut : F2 betina 3/ 4 tidak bertanduk, 1/ 4 bertanduk: jantan bertanduk, tak bertanduk. Berdasarkan hasil ini sifat genetik yang bagaimanakah (seperti dominan atau resesif) yang bisa diubah oleh sex, apa penjelasan sederhana yang bisa anda sampaikan untuk hasil ini ?

Soal 6-7

Telah dicatat lama waktu terpakai bagi dosis obat antipyrine berkurang jadi separuh dari tingkat awal di dalam darah 9 pasang kembar identik dan 9 pasang kembar fraternal. Bila kita interpretasikan datanya dengan tampilan respon serupa dan respon tak serupa pada masing-masing pasangan kembar (respon sama = perbedaan half-life 1 jam atau kurang), (respon tak serupa = perbedaan half life lebih dari satu jam). Hasilnya dicatat seperti berikut ini :

Kembar Identik Kembar Fraternal Respon Sama

Respon Tak Sama

Respon Sama

Respon Tak Sama 9 0 1 8

85

Jelaskan proporsi relatif sifat turunan dan lingkungan yang anda kira mengontrol tingkat obat dalam darah tersebut !

Soal 6-8

Derajat konkordan sifat A = 48% diantara kembar monozigot dan hanya 10% pada kembar dizigot. Tetapi pada sifat B konkordan pada monozigot = 88% dan konkordan pada kembar dizigot = 10%. Ditanyakan :

a) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat A ? b) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat B ? c) Apa pendapat saudara tentang perbedaan konkordan kembar monozigot diantara

kedua sifat ini (sifat A & B) ?

Soal 6-9

Telah dianalisis sejumlah pasangan kembar identik dan kembar fraternal untuk berbagai kebiasaan seseorang. Berapakah diantara pasangan kembar ini ditemukan yang melepas asap rokok tembakau ke hidung dan yang tidak suka melepas asap melalui hidung. Datanya sebagai berikut :

Kembar Kebiasaan melepas asap identik fraternal melalui hidung 27 17 tak ke hidung 3 7

Juga untuk konsumsi kopi diantara pasangan kembar didapat data sebagai berikut : Kembar

Kebiasaan melepas asap identik fraternal suka banyak kopi 24 9 tak suka banyak kopi 10 34

Berdasarkan data ini, bandingkan besarnya pengaruh genetik dan pengaruh lingkungan pada kedua kebiasaan tersebut ?

Soal 6-10

Faktor-faktor yang menentukan pada tiga sifat manusia, sifat A, B dan C adalah sebagai berikut. Sifat A hanya dipengaruhi oleh faktor genetik. Sifat B hanya dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan sifat C nyatanya dipengaruhi oleh faktor genetik dan faktor lingkungan secara bersama dan seimbang. Untuk masing-masing dari ketiga sifat ini berikan nilai konkordan yang menurut anda cocok untuk kembar identik dipelihara bersama, kembar identik dpelihara terpisah, kembar fraternal dipelihara bersama dan kembar fraternal dipelihara terpisah. Tentukan nilai konkordan yang diperkirakan cocok untuk :

a) Kembar identik dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ? b) Kembar fraternal dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ?

86

IX. INTERAKSI GEN & LETALITAS

Dalam hukum Mendel II bahwa jika terdapat 2 pasang gen yang masing-masingnya memiliki 2 alel (misalkan : A, a dan B, b) yang disegregasikan secara bebas pada organisme diploid maka konsekuensi genetiknya dapat diperkirakan :

AaBb x AaBb (masing-masing 4 macam gamet)

Akan memberi turunan yang membawa 9 genotip dengan rasio : 1. 1/16 AABB 5. 1/16 Aabb 7. 1/16 aaBB 9. 1/16 aabb

2. 2/16 AaBB 6. 2/16 Aabb 8. 2/16 aaBb 1/16 aabb 3. 2/16 AABb 3/16 A-bb 3/16 aaB- 4. 4/16 AaBb

9/16 A-B-

Dengan rasio fenotip 9 : 3 : 3: 1. Dengan syarat : pemisahan masing-masing gen terjadi secara bebas dan keberadaan tiap-tiap genotip tidak diganggu. Rasio fenotip tidak selamanya mencerminkan rasio genotip karena genotip yang berbeda dapat saja memberikan fenotip yang sama yaitu 9. Genotip akan memberikan 4 fenotip dengan rasio 9 : 3 : 3 : 1

Tidak seluruh pewarisan sifat mengikuti hukum ini karena : Ada suatu sifat yang dikontrol oleh 2 pasang gen atau lebih yang saling mengadakan interaksi (epistasis : penutupan ekspresi oleh pasangan gen yang lain). Peneliti (Batson dan Punnet) menyatakan bahwa gen-gen tidak hanya menghasilkan efek-efek individual tertentu tetapi juga dapat saling berinteraksi untuk memberikan fenotip baru. Misalnya alel A dan alel B pada saat yang sama (interaksi) dapat saja memperlihatkan fenotip yang baru (C). Tidak ada gen yang secara individual membentuk struktur organ yang spesifik. Fenotip yang diamati ? proses perkembangan yang kompleks yang terjadi karena adanya jaringan kerja yang kompleks dan reaksi interaksi yang dipengaruhi oleh gen-gen.

87

Secara umum : AaBb x AaBb : 1 2 3 4

5 6 7 8

9 10 11

12

13

14 15

16

I. Untuk kasus dimana tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang berbeda, dapat memunculkan rasio fenotip yang berbeda-beda, meskipun rasio genotipnya tetap (9 genotip).

1. Dominansi sempurna pada 2 pasang gen : Misal pada kacang kapri : Pasangan gen A (warna biji) kuning dominansi terhadap hijau. Pasangan gen B (bentuk biji) bulat dominansi terhadap kisut F2 : 9/16 kuning bulat 1 2 3 4 5 7 9 1 0 1 3 3/16 kuning kerut 6 8 14 3/16 kuning bulat 11 12 15 1/16 hijau kerut 16

2. Dominansi sempurna pada satu pasang gen, sedangkan pada pasang yang lain bersifat dominansi sebagian (partial) atau codominan. Misal pada sapi : Pasangan gen A : polled (hornless) dominansi terhadap horned Pasangan gen B : rambut merah dominansi terhadap putih Heterozygotnya roan F2 : 6/16 polled roan (2, 4, 5, 7, 10, 13) 3/16 polled red (1, 3, 9) 3/16 polled white (6, 8, 14) 2/16 horned roan (12, 15) 1/16 horned red (11) 1/16 horned white (16)

9 : 3 : 3 : 1

88

3. Partial atau codominan untuk (pada) kedua pasang gen Misal pada golongan darah manusia Pasangan gen A : (ABO) : A dan B codominan Pasangan gen B : (MN) : M dan N codominan F2 : 1/16 AAMM (1) 2/16 AAMN (2, 5) 1/16 AANN (6) 1/16 AB MM (3, 9) 4/16 AB MN (4, 7, 10, 13) 2/16 AB NN (8, 14) 1/16 BB MM (11) 2/16 BB MN (12, 15) 1/16 BB NN (16)

II. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama Kedua pasang gen dominan sempurna, fenotip baru akan dihasilkan dari interaksi diantara kedua dominan dan kedua gen resesif homozigot. Misal : Bentuk jengger pada ayam

89

Gambar 31. Bentuk-Bentuk Jengger Pada Ayam. (A) Rose, Wyandottes; (B) Pea, Brahmas, (C) Walnut, Tipe Hibrid Dari Persilangan Ayam Rose Dan Ayam Pea; (D) Single, Leghorn

Pasangan gen A : rose comb dominan terhadap non rose Pasangan gen B : pea comb dominan terhadap non pea Interaksi : dominan rose dan pea produce walnut Homozygot resesif rose dan pea produce single F2 : 9/16 walnut (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13) 3/16 rose (6, 8, 14) 3/16 pea (11, 12, 15) 1/16 single (16)

atau :

A--bb : rose Aa B-- : pea

90

A--B-- : walnut aabb : single

P : Rose X Pea

AAbb aaBB

F1 : AaBb X AaBb Walnut Walnut

F2 :

Rasio genotip : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 3 AABb 4 AaBb

Rasio fenotip 9 walnut : 3 rose : 3 pea : 1 single

Perbedaan dengan penyilangan dihibrid Mendel bahwa F1 tidak menyerupai parentalnya dan sifat-sifat baru muncul pada F2.

III. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama Terdapat pada interaksi epistastis. Epistasis adalah penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya. Gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang menutupinya gen dominan disebut epistasis dominan. Misal : gen A menutupi ekspresi gen B dan b atau gen A epistatik terhadap B dan b. Bila yang menutupinya gen resesif disebut epistasis resesif. Sebagai contoh : gen aa menutupi ekspresi gen B dan b. Atau aa epistatik terhadap B dan b. Jadi rasio fenotip F2 pada penyilangan dihibrid akan menyimpang dari rasio 9 : 3 : 3: 1 Mendel. Rasio F2 yang akan diperoleh tergantung pada macam interaksi yang terjadi diantara kedua pasang gen tadi.

91

1. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi salah satu gen jika homozygot resesif akan bersifat epistasis terhadap yang lain. A ----------- a, B ---------- b, aa epistatis terhadap B dan b Misal pada warna bulu tikus. A - B - : hitam aaB - : agouti - - bb : albino epistatis A dan a