LOS CSUR DE ERRORES CONGÉNITOS DE METABOLISMO DE ADULTOS. APLICABILIDAD CLÍNICA Y ACCESO DE LOS...

MESA DEBATE 2LOS CSUR DE ERRORES CONGÉNITOS DE METABOLISMODE ADULTOS. APLICABILIDAD CLÍNICA Y ACCESO DE LOS PACIENTES

Punto de vista del internista con consulta no-CSUR de enfermedades minoritariasDr. Vicente Giner GalvañUnidad de Enfermedades MinoritariasServicio de Medicina InternaHospital Mare de Déu dels Lliris.Alcoy, Alicante.

Introducción

Introducción

Vs.

Introducción

Sí

Introducción

SíPuesta Puesta en en comúncomún

Introducción

Introducción

¿Cómo organizar

nos mejor entre

todos?

Introducción

¿Qué esperamos de un CSUR?

www.pxe-españa.es/.../15-cderdecalogo-sobre-centros-referencia-er.htm



Así expresaba esta situación de

inequidad el Estudio ENSERio:

“...se detecta la ausencia de un sistema

fiable de recursos de referencia

adecuados, se detectan problemas de descoordinación entre diferentes servicios (sanitarios, sociales, educativos, etc.), así como de mecanismos de control de la información que eviten la repetición continua de pruebas, explicaciones, tratamientos y otras actuaciones”.

Realidad asistencial

A menudo el recorrido de los enfermos es el resultado de las lógicas

individuales en vez de una ruta de derivación

verdaderamente organizada.



la Ley 16/2003 de 28 de Mayo, Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional

de Salud, reconoce que todos los usuarios del sistema tienen derecho a acceder a

las prestaciones sanitarias en condiciones de igualdad efectiva y con

independencia del lugar de territorio nacional en que se encuentren,

garantizando a todos los usuarios el acceso a los servicios considerados de

referencia.



11 de ~3

00 de 0

1010 de ~12

88 de ~10

““Fenómeno Castellón”Fenómeno Castellón”Desplazamiento de casos a grandes

hospitales de Valencia(ídem Registro Nacional)

Alicante Valencia Castellón

Realidad asistencial en transformaciónCSUR Hosp. La Fe, Dr. Isidro Vitoria


11 de ~3

00 de 0

1010 de ~12

88 de ~10

““Fenómeno Castellón”Fenómeno Castellón”Desplazamiento de casos a grandes

hospitales de Valencia(ídem Registro Nacional)

Alicante Valencia Castellón

Propuestas de mejora

VGG, 2016

Daño orgánico Daño orgánico sistémicosistémico.- Individual.- Individual

Daño PsicofamiliarDaño Psicofamiliar.- Individual.- Individual.- Familiar.- Familiar

Acceso a Acceso a Ttos. Ttos.

y y medios medios

Dx Dx específicoespecífico

ss

Acceso Acceso a a

recursos recursos psicosoc.psicosoc.EERREERR

PediatrPediatríaía

M. M. Int.Int.

T T SocialSocial

EnfermEnferm

FarmcFarmcAsocAsoc

EnfermEnfermFarmcFarmc

APAP

EnfermEnfermFarmcFarmc

APAP


PROCESO DE TRANSICIÓN DE LA ASISTENCIA PEDIÁTRICA A LA ADULTA EN PACIENTES CON ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO. DOCUMENTO DE CONSENSO

Med Clin (Barc) 2016; En prensa.

La Sociedad Americana de Medicina del Adolescente define la transición como el movimiento intencional y planificado de adolescentes y adultos jóvenes con condiciones físicas y médicas crónicas, desde los servicios de salud centrados en el niño a los orientados al adulto.Blum RW, et al. Transition from child-centered to adult health-care systems for adolescents with chronic conditions. A position paper of the Society for Adolescent Medicine. J Adolesc Health. 1993 Nov;14 (7): 570–6.

Servicio de Medicina Interna

Registro Nacional FEETEG

51Realidad asistencial

Servicio de Medicina Interna

Registro Nacional FEETEG

511ª reunión GT Gaucher

2015

Dr Peset. Valencia. 8La Fe. Valencia. 4Lluis Alcanyis. Játiva. Valencia. 4Clinico. Valencia. 1Francesc de Borja. Gandía, Valencia. 1

Virgen de los Lirios. Alcoy. Alicante. 3General Universitario. Elche. Alicante. 2General Universitario. Alicante. 2Marina Baixa. Villajoyosa. Alicante. 1General de Elda. Alicante. 1Vega Baja.Orihuela. Alicante. 1

18

10

28



Identificar cuál es el mapa real de centros y profesionales con

experiencia,conocimiento e interés en ER (lo que facilitará a las 17 Comunidades Autónomas, el camino para proponer sus CSUR al Comité de Designación en el Consejo Interritorial).

Conocer cuáles son los recursos necesarios de personal e

infraestructura, con cargo al Fondo de Cohesión, con los que se deberán dotar a las unidades actuales para que alcancen su acreditación futura.


Realidad asistencial Enf. de Gaucher ORPHA355

Hermano*Hermano*N370S / L444PN370S / L444P

Caso índice*N370S / L444PN370S / L444P

Hijo Sano*N370SN370S

Hijo Sano**N370SN370S

Hija Sana**L444PL444P

Madre ***Cirrosis hepática VHC+

L444PPadre SanoN370S (?)∆

∆ Negativa a hacerse estudio.

*27% actividad βGcB .

Heterocigota para la duplicación del gen de la

Quitotriosidasa

*** Mutaciones analizadas gen βGcB : N370S, L444P. ** Mutaciones analizadas gen βGcB: N370S, L444P, D409H, del55pb, N188S, E326K, D409H, G377S.*Mutaciones analizadas gen βGcB: N370S, L444P, D409H, del55pb.

VGG 2016

Propuesta de mejora

Es imprescindiblle crear un MAPA DE RECURSOS

Propuesta de mejora

Es imprescindiblle crear un MAPA DE RECURSOS… , publicitar su existencia y facilitar accesibilidad.


Avellaneda A. Aten Primaria. 2006; 38 (6):345-8.

Necesidades y demandas de atención primaria hacia las enfermedades raras.

Más que formativas, las necesidades de los encuestados son específicamente informativas y se detecta de forma unánime una demanda de información.

Internet se establece como el recurso más utilizado para la búsqueda activa de información por parte de los profesionales, si bien las asociaciones de afectados constituyen un núcleo de información no despreciable, en especial para los trabajadores sociales.


En esta misma línea en relación con los criterios de acceso, no deberá ser necesario tener un diagnóstico fijo para poder ser derivado, ya que a veces es preciso ser atendido por un especialista para que sepa qué tipo de pruebas se deben hacer para tener un diagnóstico veraz.


Porque la actual organización en patologías hace que el primer criterio de accesibilidad sea el contar con un diagnóstico….

VGG 2016


Porque la actual organización en patologías hace que el primer criterio de accesibilidad sea el contar con un diagnóstico…. Pero, ¿Qué hacemos con los pacientes sin un claro diagnóstico?.

Unidades de Diagnóstico

de Alta Complejidad

VGG 2016




El trabajo en red y la coordinación deben ser imprescindibles para garantizar que:

Allí donde fuera posible viajara la información y se eviten los desplazamientos de los afectados.

Se establezca claramente el mapa de derivación y coordinación entre el centro de referencia, el hospital

de zona y el centro de salud que le corresponda a cada paciente.

CoordinaciónCoordinación

LiderazgoLiderazgo

No presencialNo presencial

ExperienciaExperiencia

Est

rate

gias

Est

rate

gias

Met

odol

ogía

Met

odol

ogía



Heterogeneidad fenotípicaHeterogeneidad fenotípica

DesconocimientoDesconocimiento

Limitantes organizativosLimitantes organizativos

FormaciónFormación

SensibilizaciónSensibilización

ReorganizaciónReorganización

Las EM están pasando por delante de nuestras narices… y muchas se curan!

No se diagnostica lo que no se conoce

Necesidad de una Red de Centros de referencia.Registros Oficiales de pacientes.Protocolización de la asistencia.

CSUR como líder del cambio

No presencialNo presencialMetodología

Metodología


Metodología


Estructura piramidal Menor CALIDAD DE VIDA POR DESPLAZAMIENTOS

Estructura en red Mayor CALIDAD DE VIDA

AL EVITAR DESPLAZAMIENTOS

TSETSERevRev

TSETSE

RevRev

Estructura en red Atención coordinada del día a día del paciente


Metodología



Metodología

Experiencia de Farmacia Experiencia de Farmacia Comunitaria en EERComunitaria en EER

Encuesta impulsada por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y su Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Mehuer).

Con una muestra de 500 cuestionarios válidos, revela que estos pacientes acuden con frecuencia a la farmacia (un 80% la visita al menos una vez al mes y un 11% una vez a la semana o más).

En ella, no buscan sólo medicamentos, sino también productos sanitarios, servicios de orientación, asesoramiento e información, según se desprende de la encuesta.

http://www.farmaceuticosdesevilla.es/?utm_source=diariofarma&utm_medium=web&utm_campaign=smartlink


Metodología

Experiencia de Farmacia Experiencia de Farmacia Comunitaria en EERComunitaria en EER

Aparte de los medicamentos de fabricación industrial (82%), los productos más demandados por los pacientes con EERR en la oficina de farmacia son los de dermofarmacia (20%), nutrición y alimentación (18%), fórmulas magistrales (16%) y material de cura (15%).

En cuanto a la demanda de servicios de asesoramiento e información, no vinculados a la dispensación del producto, alcanza el 30% de los pacientes.

Estructura en red Atención coordinada del día a día del paciente


Metodología


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