La Gazette - Sauramps Médical · 2014-08-18 · Octobre - Novembre 2009 - Commission paritaire en...

Octobre - Novembre 2009 - Commission paritaire en cours - N° ISSN en cours

Bureau de la SOFOPPrésident : J.M. Clavert

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Trésorier : P. lasCoMBes Membres du Bureau : B. de Billy, s. Bourelle, a. Kaelin, P. Mary, P. WiCart

Editorial SO.F.O.P.« Tout ce que vous vouliez savoir sur la maladie de Marfan et sur son pédiatre éponyme »(1) , c’est ainsi que je titrerais ce numéro de la Gazette. Il n’y a pro-bablement rien à ajouter à ces textes, tous intéres-sants et instructifs.Pour tenir mon rôle d’éditorialiste, il me faut trouver ailleurs que dans la critique ou la dérision.J’ai donc cherché des personnages illustres touchés par l’arachnodactylie. JC Léonard et C Morin l’avaient fait avant moi et donnent Lincoln, Paganini et Rach-maninov. Je ne puis ajouter qu’Amenophis 4. L’aspect du pharaon monothéiste nous est connu par les sculptures et les bas-reliefs du musée du Caire. Niccolo Paganini est mort en 1840 ; nous n’en avons donc pas de photographies. Heureusement, Ingres a fait de lui un magnifique portrait au crayon. Abraham Lincoln a été statufié assis et il trône ainsi, magnifique, à Washington au Lincoln Memorial. Je n’ai pas trouvé de photographie de lui mais les ta-bleaux le représentant, seul ou dans le cadre de ses activités politiques, sont nombreux.Rachmanninov a été photographié en mille occa-sions puisqu’il a vécu jusqu’en 1943.Ces représentations de nos quatre «Marfan» célè-bres ne permettent aucune certitude diagnostique. Il faut s’appuyer sur certaines particularités physi-ques connues chez chacun d’eux pour oser parler de syndrome de Marfan.Le doute est maximal pour Amenophis, bien sûr. Au point que l’on a parlé pour lui, autant de Marfan que de syndromes de Frölich ou de Barraquer Simons.Lincoln était très grand, 1m93, longiligne avec un visage allongé et de grandes oreilles. Cela ne fait pas un diagnostic.Paganini avait une hyperlaxité importante des doigts, lui permettant une extraordinaire virtuosité. « Il imprimait à ses premières phalanges des doigts de la main gauche qui touchait les cordes un mouvement de flexion(2) extraordinaire qui le portait, sans que sa main ne se dérange, dans le sens latéral à leur flexion naturelle et cela avec facilité, précision et vitesse ».

Rachmanninov avait la même taille que Lincoln. Surtout, il avait un écartement des doigts consi-dérable ; sa main gauche pouvait couvrir plus de treize notes, presque deux octaves. D.A.B Young a publié sur «Rachmaninov and Marfan’s syndrom»(3) un article sans conclusion. Il donne cependant à l’appui du diagnostic la grande taille du musicien, 1m93 comme Lincoln, son nez long et mince dans un long visage, ses oreilles proéminentes et le peu de graisse sous-cutanée ! La myopie et les douleurs dorsales intenses ne peuvent pas être des preuves des complications ophtalmologiques et rachidien-nes de la maladie.Il n’y a donc que des suspicions rétrospectives de syndrome de Marfan pour nos quatre célèbres pa-tients.Pour nous amuser, essayons d’en tirer un peu plus.Deux d’entre eux furent de grands hommes d’état, Aménophis 4 et Abraham Lincoln. Aménophis, contemporain de Moïse et confondu avec lui par des historiens sérieux, a été, comme lui, un mono-théiste militant. Lincoln a sauvé l’unité des USA au terme de la sanglante guerre de sécession. Est-ce de la dolichosténomélie qu’ils tiennent leur «enver-gure» de chefs d’états ? En jouant avec les mots, oui, bien sûr !Les deux autres ont été des compositeurs de génie. Mais ils furent aussi, Paganini comme violoniste, Rachmaninov comme pianiste, des interprètes de virtuosité inouïe. La longueur et la laxité de leurs doigts y était-elle pour beaucoup ? Sans doute, mais « it was artistic genius, not long hands, that made his performance so memorable ». (cf. D.A.B. Young)Rêvons encore aux effets de ces particularités mor-phologiques. Je me rappelle cet ami chirurgien ambidextre, qui dessinait au pavillon d’anatomie, simultanément des deux mains, les os symétriques comme le sphénoïde ; je ne m’étonnais pas de le voir le lendemain, en salle d’opération, réussir si bien la réparation d’une fente labiale bilatérale.En revanche, cet autre orthopédiste pédiatre, seu-lement droitier, n’obtenait jamais une perfection

symétrique dans ses ostéotomies pelviennes bila-térales.Alors, un myope est-il prédestiné à devenir un très bon micro-chirurgien ?Et la cyphose d’un autre l’a-t-elle aidé à se pencher mieux que beaucoup d’entre nous sur les doulou-reux problèmes de ses petits malades ?Qui me donnera des réponses ? Henri Carlioz(1) Voir le N°24 de la Gazette !

(2) La suite de la phrase prouve qu’il s’agit d’inflexion latérale.

(3) British Med Journal. 293, 26-27, déc. 1986

Edito ........................................................................1par Henri Carlioz

Qui était-il ? Bernard Jean Antonin Marfan(1858-1942) ............................................2par Jean-Claude Léonardet Christian Morin

Le syndrome de Marfande l’enfant et de l’adolescentsignes cliniques, suivi et traitement ............6par Bertrand Chevallier et al.

Le syndrome de Marfanphysiopathologie et apportde la biologie moléculaire ............................ 12par Chantal Stheneur et al.

Les déviations rachidiennesdans le syndrome de Marfan....................... 14par Christian Morin et al.

Les «charnières»dans le syndrome de Marfan....................... 16par Vicken Topouchian

Déformations du thoraxdans le syndrome de Marfan....................... 19par Zagorka Pejin et al.

La hanche et le pieddans le syndrome de Marfan....................... 23par Zagorka Pejin et al.

International Society for the Studyof the Lumbar Spine (ISSLS) ........................ 25par Raphaël Vialle

Note complémentaire à l’article«Qu’auriez-vous faitdans cette maladie de Blount ?»par Dimitri Popkov ........................................ 27

la Gazette est dorénavant publié en format A4, afin d’être directement imprimée à partir de votre ordinateur via notre adresse : www.livres-medicaux.com

FondateurJ.C. POULIQUEN † (Paris)

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La Gazette de la SOciété Française d’Orthopédie Pédiatrique

N°28

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Qui était-il ? Bernard Jean Antonin Marfan (1858-1942)

par Jean-Claude Léonard et Christian MorinSa vie«Je considère ma carrière médicale comme «normale», largement favorisée par la chance, en tous cas mille fois moins importante et intéressante que celle de A.Marfan (son père), qui tant par son rôle à Paris que par ses œuvres sur l’histoire de Castelnaudary, constitue une gloire pour notre cité.»

La trame est tissée : la modestie est la marque de notre brillant confrère, et l’admiration pour son père, médecin, politicien, et sa région est exprimée avec force.

Bernard Jean Antonin Marfan (Fig. 1), telle est la véritable identité de cet homme selon l’extrait de l’acte de naissance fourni aimablement par la mairie de Castelnaudary, est né le 23 juin 1858 à 2 heures du matin à Castelnaudary (Aude), fils d’Antoine Prosper Marfan docteur en médecine et d’Adelaïde Thuries sans profession. (Acte de naissance N°142)

Parlons de suite de son père qu’il a admiré : né le 24 Juin 1827 et décédé en 1898, Antoine Marfan était médecin et également maire de Castelnaudary en 1888 puis député de l’Aude de 1894 à 1898. Durant son mandat il déposa une proposition de loi sur les calamités agricoles et les aides à apporter. On voit déjà l’attrait du père-notable aux multiples fonctions sur un fils certainement plus paisible et plus discret. Le portrait du père est toujours présent dans une des salles de la mairie.

Revenons à notre sujet : Bernard J-A Marfan fait ses études secondaires dans sa ville natale, décroche le baccalauréat série lettres et sciences la même année comme cela se faisait couramment. Malgré les réticences de son père, il s’inscrit en 1877 à l’Ecole de Médecine de Toulouse, et en 1879 présente le concours de l’externat à Paris dans le service du Pr. Lasègue. Interne ensuite dans le service du Pr Auger (1882), puis médecin en 1887 avec pour sujet de thèse : « Troubles et lésions gastriques dans la phtisie pulmonaire. »

De cette thèse sera élaborée la loi de Marfan : tout enfant qui a eu une atteinte tuberculeuse extra pulmonaire initiale, ganglionnaire par exemple, sera protégé d’une tuberculose pulmonaire ultérieure. Les bases de l’immunité acquise sont avancées et serviront de tremplin pour la vaccination par le BCG.

Il devient agrégé des hôpitaux en 1892, supplée J.J Grancher, et en 1901 le pionnier de la pédiatrie moderne oriente son activité vers les enfants et tout particulièrement ceux atteints de diphtérie, en devenant aux Enfants Malades chef de service de ce secteur. Il organise la première consultation de nourrissons en prodiguant des conseils de nutrition et d’hygiène chaque semaine.En 1910 il occupe la chaire de thérapeutique ; en 1914 il est élu à l’Académie de Médecine et la même année la nouvelle chaire d’hygiène de la première enfance lui est attribuée : il va lutter maintenant officiellement contre la mortalité infantile effroyable de l’époque en enseignant sans répit par la voix et les écrits des principes de diététique et d’hygiène. En effet en 1880 les chiffres de mortalité infantile en France étaient de 168 pour 1000 naissances. Il transfère sa chaire à l’Hospice des Enfants Trouvés (ou des Enfants Assistés, futur Hopital Saint Vincent de Paul) dés 1920, et fonde avec Pinard l’Ecole de Puériculture. Durant la même période il crée la revue Nourrisson et devient Président du Comité national de l’Enfance, après Strauss. Puis il devient président de l’Oeuvre Grancher fondée en 1903, initialement appelée Association de Préservation de l’Enfance par son créateur Jacques Joseph Grancher (1843-1907).

Comme tout médecin de l’époque où chacun mettait au point un procédé chirurgical ou un instrument médicochirurgical, Marfan met par exemple au point la seringue stérilisable en métal, à piston d’amiante pour huile mentholée (Fig. 2) et la seringue tout en verre pour huile mentholée. Il préconise en même temps la ponction péricardique par voie sous xyphoïdienne et donnera son nom à une technique de ponction lombaire (Fig. 3).

Nous citerons trois de ses plus illustres élèves : Robert Debré qui fut son interne aux Enfants Malades en 1906, Eugène Apert celui du syndrome d’Apert (acrocephalosyndactylie décrite en 1923) et Benjamin Weill-Halle qui généralisera la vaccination par le BCG avec Calmette dés 1921.

Marfan prend sa retraite en 1928 alternant les séjours entre Paris et Castelnaudary.Pour l’histoire nous rapporterons que le premier à évoquer le «syndrome de Marfan» est un hollandais d’Utrecht, H.Jacobus Marie Weve en 1931 car «nul n’est prophète en son pays…». En 1934, Marfan est récompensé par la Société Royale Anglaise de Médecine.

Marfan décède le 11 février 1942 à Paris, est inhumé à Castelnaudary avec les membres de sa famille dont le frère Louis-Albert décédé en 1952. Nous ne savons rien de sa famille, épouse ? enfants ?

Fig. 1 : portrait du Pr Marfan par Henry Bataille en1892(Coll. BIUM)

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par Jean-Claude Léonard et Christian Morin

Son œuvrePour synthétiser ses écrits et ses actions nous les classerons arbitrairement en trois pôles d’intérêt.

1) La pneumologie et principalement la tuberculose, qui créait une hécatombe dans la population française, pauvre surtout mais également riche (se rapporter à la création de l’Hôpital Maritime de Berck par l’Impératrice Eugénie dont le fils était atteint de tuberculose osseuse). Cette catastrophe sanitaire avait tendance à endormir l’esprit médical et à considérer que l’on ne pouvait être que syphilitique, tuberculeux ou rien. Cependant des esprits critiques et curieux sont sortis de ce carcan de pensée unique tels Calvé par exemple et Marfan dont nous conterons la description du syndrome qui l’a rendu célèbre. Il écrira le chapitre « Maladies des bronches, maladies chroniques du poumon, phtisie pulmonaire et maladies du médiastin » dans le livre collectif de Charcot, Bouchard et Brissaud en 1892. En page 798 il écrit et s’insurge : « la cure à l’air libre et au repos ne peut être prescrite qu’aux phtisiques qui ont des loisirs et de la fortune. Pour les phtisiques indigents, elle est impossible à réaliser ; cela est vraiment lamentable et cruel. Ceux qui font profession de s’occuper des besoins de la société devraient bien voir qu’il y a une plaie vive. Il faut, de toute nécessité, créer des hôpitaux spéciaux pour le traitement des phtisiques pauvres…mais jusqu’ici l’administration ne parait pas s’être émue de l’état de choses actuel. On nous dit que l’objection principale adressée à l’institution des sanatoria pour phtisiques indigents est de l’ordre sentimental….on prétend qu’il serait inhumain de faire entrer un malade (riche) dans un établissement sur la porte duquel on lirait : Hôpital pour phtisiques. Rien n’oblige d’abord à décorer un portique de cette inscription. » !!!

2) Les maladies infectieuses, en particulier la diphtérie (1905), Les affections des voies digestives dans la première enfance (1923), Les affections des voies respiratoires et les états de dénutrition de la première enfance… A côté il publie des

écrits sur le Rachitisme (1912, 1928) et les effets bénéfiques des ultra violets, Les vomissements périodiques avec acétonémie en 1921, appelé par la suite Maladie de Marfan. Sans oublier le Traité des maladies de l’enfant en 5 volumes, en coopération avec JJ Grancher et J Comby en 1897.

3) L’alimentation et particulièrement l’allaitement des petits enfants : Marfan publie son premier Traité de l’allaitement et de l’alimentation des enfants du premier âge en 1899, puis en 1938 un article Conseils aux mères pour allaiter, nourrir et élever leurs enfants. En 1930 dans le Traité de l’allaitement maternel il prône des évidences de nos jours mais qui, à l’époque, modifiaient les habitudes : « L’enfant pourra être mis au sein 12 heures après l’accouchement ». On retrouve d’autres citations sur ce sujet : « la quantité de lait prise à chaque tétée est variable », ceci étant toujours d’actualité pour ne pas décourager les mamans. On retrouve également des diktats utilisés encore dans les années 1970-80 : « Lorsqu’on a acquis la certitude que le cri est dû aux caprices ou à la gourmandise, il faut laisser l’enfant crier. », « toutes les émotions dépressives, surtout lorsqu’elles sont brusques peuvent diminuer ou tarir la sécrétion lactée, au moins de façon temporaire. La frayeur, la colère, le chagrin peuvent supprimer la sécrétion lactée ou même la modifier ou la rendre délétère. »

Poursuivant son combat pour les apports lactés propres, il conduit à Berlin la délégation française au congrès des Gouttes de lait en 1911. Rappelons que le premier centre La Goutte de Lait a été créé à Fécamp en Normandie en 1894 par le Dr Léon Dufour.

Même reportées dans le contexte de la fin du 19ème siècle, certaines affirmations font sourire : nous avons retrouvé dans le mémoire d’Agnès Fine intitulé Le nourrisson à la croisée des savoirs certaines directives ou vérités aujourd’hui désuètes.Marfan a pris parfois des positions maximalistes : une mère enceinte ne doit pas allaiter son nourrisson plus de 6 mois

Fig. 2 : instruments imaginés par le Dr Marfan : abaisse-langue pour nourrissons (A), seringue tout en verre (B) et seringue stérilisable en mé-tal, à piston d’amiante (C) pour huile mentholée (in Catalogue des ins-truments de chirurgie Michel Bruneau 1913- Coll. BIUM)

Fig. 3 : technique de la ponction lombaire avec en B la méthode de Mar-fan, en A celle de Quincke et en C celle de l’auteur du livre ( in Chirurgie opératoire du système nerveux. Tome second : chirurgie de la moelle et des nerfs d’ Antony Chipault- Coll. BIUM)

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pour ne pas troubler la grossesse en cours, « la menstruation diminue la sécrétion de lait ou en altère la composition », « le lait fourni par les bêtes en période de rut ou atteintes de nymphomanie est toxique ». A cette époque certains avaient émis l’idée que le sang des menstruations pouvait contaminer le lait maternel par un effet rétroactif….Marfan n’a toutefois pas pris cette direction étrange…mais il écrit toutefois à propos des nourrices réglées : « Il est possible que le lait de la période menstruelle renferme des substances de l’ordre des toxines dont la chimie ne peut déceler la présence ».Pour en finir avec cette lecture quelque peu sarcastique des écrits de Marfan nous nous arrêterons avec force sur l’a priori transmis depuis des siècles à propos des humains aux cheveux roux. Les romains les tuaient à la naissance, et à l’époque de Marfan les femmes rousses étaient encore assimilées à des êtres de sang…et il écrit « les femmes rousses ne doivent être acceptées (comme nourrices) que lorsqu’on a constaté que leur transpiration n’exhale pas une odeur forte. » !!!!Tout ceci peut prêter à sourire, mais rétrospectivement n’avons-nous pas eu à transmettre auprès des mères et de nos élèves des pseudo vérités qui se sont révélées obsolètes par la suite !

Mais Bernard J-A Marfan est indissociable de la maladie qui est toujours d’actualité et toujours qualifiée d’orpheline, même si quelques divergences dans la description princeps apparaîtront.

L’Histoire de GabrielleLe 28 février 1896, le Pr. agrégé Marfan présente à la Société Médicale des Hôpitaux de Paris le cas de « Gabrielle P… (Fig. 4 et 5) âgée de cinq ans et demi. » [1]

La présentation s’intitule : « Un cas de déformation congénitale des quatre membres, plus prononcée aux extrémités, caractérisée par l’allongement des os avec un certain degré d’amincissement. » La description est purement clinique, mais avec force détails et mensurations de chaque segment de membre et de phalanges.A la lecture de l’article on est un peu surpris de lire : « la déformation des extrémités des membres a été remarquée à la naissance par la sage femme » puis « par la mère dès les premiers jours de la vie. » Ceci aura un intérêt par la suite.

Marfan confirme son impression clinique par les dessins des membres (Fig. 6) en notant : « les déformations sont symétriques, plus prononcées aux extrémités qu’à la racine des membres ». Il complète : « l’aspect général (des mains) est celui de pattes d’araignée. »


par Jean-Claude Léonard et Christian Morin

Fig. 4 : publication du cas de la petite Gabrielle dans la Semaine Médi-cale des Hopitaux le28 février 1986 (Coll. BIUM)

Fig. 5 : Gabrielle P…(Coll. BIUM)

Fig. 6 : Dessin des mains et des pieds de Gabrielle P…(Coll. BIUM)

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par Jean-Claude Léonard et Christian MorinPlus loin on lit qu’il existe une « rétraction fibreuse des tendons » en particulier visible dans la région poplitée. Le rachis de Gabrielle est rectiligne et le crâne est légèrement « dolichocéphale ». Mais notre confrère est surpris par « l’état d’émaciation » de l’enfant qu’il appelle « atrophie », par opposition aux séquelles paralytiques : en effet elle n’a pas d’atteinte neurologique ou viscérale.Marfan conclue avec modestie : « En résumé cette fillette est atteinte d’une déformation congénitale des quatre membres, plus prononcée aux extrémités, caractérisée surtout par l’allongement des os, avec un certain degré d’amincissement. On pourrait peut-être donner à cette malformation le nom de dolichosténomélie…J’ai tenu surtout à vous présenter un cas qui m’a semblé exceptionnel. » Gabrielle dans un état pseudo grabataire est présentée en photographie dans l’article (Fig. 5).Marfan signifiait par ce mot d’origine grecque que Gabrielle avait des membres-longs-étroits.

L’histoire de Gabrielle ne s’arrête pas là : en 1902 devant la même Société Médicale, H.Mery et L.Babonneix [2] présentent Gabrielle avec des signes cliniques évolutifs : existence d’une « gouttière médiane et verticale » au niveau thoracique et une « cyphoscoliose dorso-lombaire d’apparition récente ». En reprenant les mesures précises de Marfan ils constatent « une tuméfaction épiphysaire du cubitus et de l’humérus gauches ». L’utilisation récente de la radiographie leur fait croire à une nouvelle forme d’atteinte osseuse qu’ils appellent « hyperchondroplasie ». L’hérédosyphilis est pointée et l’enfant reçoit « des frictions mercurielles et d’iodure de potassium… ».En fait Gabrielle présente un abcès froid du bras gauche et elle se retrouve à Berck-sur-Mer. Ces deux médecins ne resteront pas dans la mémoire médicale.Gabrielle est décédée de la tuberculose, Marfan le signale en 1938. Il n’est pas évoqué de troubles cardiovasculaires ou oculaires.

Nous avons relevé quelques détails à la lumière des connaissances actuelles concernant la maladie de Marfan et la description princeps : le caractère congénital des rétractions en particulier. Beals en 1971 [3] et Hecht en 1972 ont d’ailleurs imaginé avec 76 ans de recul que Gabrielle présentait les signes du syndrome Arachnodactylie et Contracture Congénitale connu maintenant comme syndrome de Beals ou CCA syndrom (Congenital Contractural Arachnodactyly) secondaire à des mutations du gène pour la fibrilline 2 sur le chromosome 5.

Marfan pouvait dormir en paix, seule la biologie avait dissocié les différentes fibrillines et différencié les deux types d’anomalie clinique ouvrant le chapitre des maladies du collagène et du tissu élastique.

La retraiteAmoureux de sa région natale et de ses habitants, il écrit en 1933 Figures Lauragaises paru chez Librairie Académique Perrin avec des biographies détaillées de Saint Pierre Nolasque, de Martin Dauch, Sophie de Soubiran, du Général Laperrine. Il cultive son jardin et aime Venise…

ConclusionBernard Jean Antonin Marfan a eu une vie complète marquée par une ascension professionnelle méritée, fruit d’un combat permanent contre les maladies de l’enfant, souvent aggravées par la malnutrition. Il peut sans contestations être reconnu comme le premier grand pédiatre de notre pays, le père de la puériculture, flambeau que son élève Robert Debré portera au plus haut degré.

Régulièrement se tient à Castelnaudary le rendez vous annuel de l’association des malades atteints de la maladie hétérogène de Marfan, où interviennent les meilleurs spécialistes.

L’hommage au maître y est régulier, en attendant une thérapeutique spécifique et pas seulement symptomatique. Maladie classée orpheline, elle touche toutes les classes sociales, même si dans la littérature médicale on ne parle que d’Abraham Lincoln, et des musiciens aux longs doigts comme Nicolo Paganini ou Sergei Rachmaninov.

Pour rendre hommage à notre maître es pédiatrie, modeste et humaniste, nous lui dédierons ces quelques mots de Michel de Montaigne: « C’est une absolue perfection, et comme divine, de sçavoyr jouyr loiallement de son estre. Nous cherchons d’autres conditions, pour n’entendre l’usage des nostres, et sortons hors de nous, pour ne savoir quel y est fait. Si, avons-nous beau monter sur des eschasses, car sur des eschasses encores faut-il marcher de nos jambes. Et au plus eslevé throne du monde, si ne sommes assis que sus nostre cul. Les plus belles vies sont, à mon gré, celles qui se rangent au modèle commun et humain, avec ordre, mais sans miracle et sans extravagance. » Les Essais, III-8

Références 1. MARFAN AB. Un cas de déformation congénitale des quatre membres. Bull Mem Soc Med Hop Paris 1896 ; 13 : 220-72. MERY H, BABONNEIx L. Un cas de déformation congénitale des quatre membres. Hyperchondroplasie. Bull Mem Soc Med Hop Paris 1902 ; 19 : 671-63. BEALS RK, HECHT F. Congenital contractural arachnodactyly. J Bone Joint Surg 1971 ; 53A : 987-93

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Le Syndrome de Marfan (SM) est la plus fréquente des af-fections héréditaires du tissu conjonctif après l’ostéogénèse imparfaite. L’atteinte musculo-squelettique est au premier plan de l’expression clinique du syndrome. Elle constitue un ensemble de symptômes physiques formant un des critères majeurs du diagnostic avec l’atteinte cardiaque et oculaire. Le diagnostic précoce du SM dès l’âge pédiatrique permet de mettre en place une série de mesures préventives qui ont permis d’allonger significativement l’espérance de vie de ces patients et de prévenir la survenue de handicaps et de déficits. Le repérage précoce des enfants et des adolescents passe par une bonne connaissance des divers symptômes devant faire évoquer la possibilité d’un SM [1] .

Les signes cliniques L’atteinte musculo-squelettique sera abordée ultérieu-rement.L’anomalie phénotypique la plus évocatrice est l’excès de croissance squelettique des membres. Une réduction du tissu musculaire et adipeux accentue l’aspect de membres longs et graciles (dolichosténomélie).

La taille des enfants et adolescents atteints du SM est élevée et se situe en moyenne à + 2 DS sur les courbes de référence. Les adultes atteignent une taille moyenne de 187 cm (hommes) et 176 cm ( femmes). Peu de patients dépassent 2m (hommes) ou 185 cm(femmes) [2]

La dolichosténomélie est une caractéristique clinique fonda-mentale du SM : différentes méthodes de calcul sont possi-bles : la plus simple est le calcul du rapport de l’envergure des membres supérieurs sur la taille. Normalement proche de 1 dans la population générale, il atteint 1,03 chez plus de 80% des sujets atteints du SM et devient un critère majeur lorsque le rapport atteint ou dépasse 1,05.. Le rapport segment infé-rieur/segment supérieur, classiquement proposé, est plus dé-licat à apprécier.

L’atteinte neuro-méningée. L’ectasie durale fait partie des signes majeurs du SM quelle que soit la classification uti-lisée (Berlin ou Gand). L’ectasie durale peut être repérée par une simple radiographie du rachis lombo-sacré de profil : elle est responsable d’une érosion du mur vertébral postérieur . Celle ci se traduit typiquement par une image radiologique de scalopping vertébral postérieur : aspect concave du bord postérieur des corps vertébraux . Seuls, l’IRM ou le scanner permettent de confirmer ou d’infirmer la dilatation du cul de sac dural. Une étude récente effectuée chez l’adolescent et l’adulte au moyen d’une IRM systématique montre que l’ec-tasie durale est observée chez 92% des SM. Dans notre série de patients pédiatriques, nous n’avons jamais pu mettre en évidence d’ectasie sur des signes radiologiques avant 6 ou 7 ans. La traduction neurologique clinique d’une ectasie durale est généralement absente. Elle est cependant souvent asso-ciée à des douleurs dorsales, des céphalées ou des douleurs des membres inférieurs [4] Rarement l’ectasie est importante

au point de réaliser un méningocèle qui peut être responsable d’une compression des structures de voisinage.

Les signes cutanés et tégumentairesLa survenue de vergetures chez les sujets porteurs du SM est fréquente, à partir de la dixième année. Les localisations privi-légiées sont les hanches, les fesses, la face interne des cuisses et les seins chez les jeunes filles. La constatation de vergetures linéaires, horizontales, médianes en regard du rachis dorsal ou dorsolombaire est l’élément caractéristique mais ce type de vergetures est également retrouvé chez des sujets de grande taille constitutionnelle. Une cicatrisation imparfaite (gaufrée), des ecchymoses faciles, une érythrocyanose des mains et des pieds sont rapportées mais ne semblent pas spécifiques. La survenue plus fréquente d’hernies (inguinales, ombilicales, diaphragmatiques, ou sur cicatrice opératoire) est retrouvée chez 20 % des enfants et adolescents atteints.

Les signes pulmonairesUn pneumothorax récidivant peut révéler le SM : la préexis-tence de bulles apicales radiologiquement décelables n’est pas constante. La scoliose et les déformations thoraciques, en carène ou en entonnoir peuvent entraîner rarement un syn-drome restrictif invalidant.

Les signes oculaires L’atteinte oculaire est une atteinte majeure du SM. Elle peut démarrer tôt dans la vie, dès les premières années. L’ectopie du cristallin, manifestation majeure, est l’un des signes qui peuvent révéler le SM. Le suivi des anomalies, la prévention des complications oculaires doivent éviter les graves séquelles ophtalmologiques du SM que sont la cécité par décollement de la rétine ou bascule du cristallin. La prise en charge de l’at-teinte oculaire permet à l’enfant des apprentissages satisfai-sants.

Physiopathologie La fibrilline rentre surtout dans la composition des fibres zo-nulaires (quasi exclusivement constituées de la fibrilline-1, co-dée par le gène FBN-1) et de leurs attaches sur l’équateur du cristallin. En dehors de cette localisation principale, la fibrilline est également présente dans d’autres structures de l’œil.

Anomalies de la courbure cornéenneLa kératométrie moyenne d’une cornée standard est de 7,7 mm ou 43 dioptries (43D). La cornée des patients atteints de syndrome de Marfan est souvent plate avec des valeurs in-férieures à 40D (ce qui correspond aux rayons de courbure élevés. D’autres associations, quoi que plus rares, entre les anomalies de la courbure cornéenne et le syndrome de Mar-fan, ont été rapportées comme le kératocône (amincissement progressif, non inflammatoire du stroma cornéen, entraînant un astigmatisme majeur et évolutif ) ou la mégalocornée (dia-mètre cornéen supérieur ou égale à 13mm ou supérieure à 12 mm avant l’âge de 1an) [5]

Le syndrome de Marfan de l’enfantet de l’adolescent

signes cliniques, suivi et traitementpar Bertrand Chevallier*, Magda de Saint Jean,

Chantal Stheneur et Guillaume Jondeau

*Service de Pédiatrie et Centre de référence national du Syndrome de Marfan CHU Bichat, APHP

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Particularité de l’épaisseur de la cornéeLes sujets atteints de syndrome de Marfan ont souvent une cornée fine avec les valeurs de la pachymétrie (mesure de l’épaisseur de la cornée) basses, inférieures à 500µm. La seule conséquence clinique pourrait être une non éligibilité de ces patients pour une éventuelle chirurgie réfractive cornéenne.

Troubles de la réfraction* MyopieDans le syndrome de Marfan, la myopie est fréquente, avec, de plus, une incidence importante des myopies fortes (supérieu-res à -6,5D). Elles sont dues soit à une longueur du globe ocu-laire trop important, induit par une croissance exagérée (myo-pie axile) soit à un indice de réfraction trop fort des milieux intraoculaires (myopie d’indice). La myopie d’indice résulte le plus souvent d’un déplacement postérieur du cristallin au cours d’une ectopie cristallinienne, voire d’une modification de la courbure du cristallin (sphérophakie ou microsphéro-phakie) [6]

* Complications des myopies fortes axiles- Anomalies choroïdiennes et rétiniennes :Les lésions de dégénérescence myopique sont dues à un pro-cessus d’amincissement choroïdien et peuvent aller jusqu’à la disparition complète de la choroïde. Ces lésions peuvent être associées à des ruptures (craquelures) de la membrane de Bruch pouvant, elles-mêmes se compliquer d’hémorragies et de développement de néovaisseaux. - Lésions du pôle postérieur :Les atteintes maculaires (centre de fixation de la rétine) grè-vent le pronostic visuel. Aux stades avancés, la région macu-laire est touchée par une atrophie choriorétinienne complète.- Lésions périphériques : Leur fréquence est de 8 à 10 % dans les yeux forts myopes et certaines entre elles sont susceptibles de provoquer un dé-collement de rétine (déchirures, palissades). Leur détection se fait au cours de l’examen du fond d’œil, et leur traitement consiste à une photocoagulation au laser Argon. La myopie forte est associée à un risque accru de décollement de rétine, qui, chez des patients atteints de syndrome de Marfan devient souvent bilatéral (entre 60 et 70 % de décollements de rétine traités) [7]- Glaucome chronique à angle ouvert :La myopie forte induit une fréquence plus importante du glaucome chronique à angle ouvert.

CataracteLa myopie forte se complique plus souvent de la cataracte, donc le traitement chirurgical est plus difficile chez des sujets atteints de la maladie de Marfan du fait de la fragilité zonulaire potentiellement compliquant le geste chirurgical.

Anomalies orbitairesL’enophtalmie (globes oculaires enfoncés) et l’orientation anti-mongoloïde des fentes palpébrales sont des signes classiques bénins rentrant dans le cadre de la dysmorphie faciale du syn-drome de Marfan.

Troubles oculo-moteursL’association du strabisme et de la forte myopie est classique, non spécifique des fibrillinopathies et se rencontre également chez des patients atteints du syndrome de Marfan.

Anomalies de l’uvée- Anomalies iriennes :Il s’agit essentiellement de l’atrophie du dilatateur irien ce qui induit un myosis et des difficultés à obtenir une mydriase lors de l’examen du fond d’œil. - Anomalies choroïdiennes : Certaines des anomalies choroïdiennes sont acquises comme l’atrophie dans les myopies fortes tandis que d’autres sont congénitales, à savoir le colobome choroïdien, la persistance de l’artère hyaloïde, allongement des procès ciliaires et l’élar-gissement de la base du vitré.

Anomalies du cristallinLes atteintes cristalliniennes peuvent être présentes à la nais-sance (congénitales) ou ne se révéler que plus tard, toujours avec un risque d’entraîner de graves conséquences [8]- Sphérophakie et microsphérophakie :Le cristallin est de petite taille et de forme sphérique, avec, pour conséquence, une myopie de courbure cristallinienne (myopie d’indice).- Ectopie cristallinienne :La prévalence de l’ectopie cristallinienne atteint 70 % dans le syndrome de Marfan et elle constitue le signe ophtalmo-logique majeur. Néanmoins, l’ectopie cristallinienne familiale se rencontre également chez des patients qui ne remplissent pas de critères systémiques de la maladie de Marfan. Après la dilatation pupillaire, l’examen montre le cristallin déplacé le plus souvent vers le haut (ectopie supérieure) à la différence de l’ectopie inférieure au cours de l’homocystinurie. L’ectopie du cristallin peut être également associée à la microsphéro-phakie. La position anormale du cristallin entraîne un astigma-tisme majeur, souvent évolutif et difficilement compensé par une correction optique. - Colobome cristallinien :Se présente comme une encoche de la partie inférieure de l’équateur du cristallin.

Les signes cardio-vasculaires L’atteinte cardiaque observée au cours du syndrome de Mar-fan associe essentiellement une dilatation de l’aorte initiale qui risque de se compliquer de dissection, de rupture, et de régurgitation aortique rarement massive, et d’autre part une atteinte valvulaire mitrale par prolapsus qui peut également se compliquer de régurgitation, le plus souvent modérée. Suivant l’âge auquel est rencontré le syndrome, les signes qui dominent la scène diffèrent. Les formes néonatales sont en fait très rares si bien que le problème de beaucoup le plus fréquent est celui de l’enfant ou l’adolescent qui est double : 1) poser le diagnostic devant des signes incomplets, car les signes cardio-vasculaires apparaissent au cours de la vie et té-moignent d’une « fatigue » des tissus, et 2) initier le traitement




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préventif de la dilatation aortique, basé sur les béta-bloquants et la surveillance échocardiographique du diamètre aortique ; la chirurgie est rarement nécessaire à cet âge. Dans la série du John Hopkins, les patients de moins de 18 ans en représen-taient que 11% des patients Marfan opérés (26 sur 245) [9]

L’atteinte aortique

- TopographieLa dilatation est donc initialement limitée à la partie initiale de l’aorte au niveau des sinus de Valsalva (en « bulbe d’oignon »), d’où l’importance de mesurer le diamètre aortique de façon standardisée, perpendiculaire au grand axe du vaisseau, habi-tuellement sur une coupe échocardiographique parasternale grand axe du ventricule gauche (Fig. 1).

- Histoire naturelle de la dilatation aortiqueLa dilatation apparaît progressivement au cours de la vie, et chez la plupart des patients atteints de forme classique, le diamètre aortique n’est que peu supérieur aux limites supé-rieures des valeurs normales ; par ailleurs, les valeurs normales sont difficiles à établir chez les enfants. Les valeurs normales publiées par Roman restent la référence [10]. Dans notre po-pulation, une dilatation de l’aorte initiale est présente chez 95% des enfants, mais la spécificité de ce signe est faible (79 %) illustrant également la difficulté d’affirmer la valeur pathologi-que d’une dilatation modérée.

- Risques de l’atteinte aortique

* Insuffisance aortiqueL’insuffisance aortique résulte du déplacement des valvules aortiques semi-lunaires par la déformation de la racine de l’aorte sur laquelle s’appuient les attaches des valvules. L’insuf-fisance aortique croit donc généralement avec la dilatation.

* Dissection de l’aorteLa dissection de l’aorte descendante est une complication plus rare du syndrome de Marfan (30 de 415 Marfan dans notre sé-rie, soit 7,2 %, et toujours chez des adultes). Dans ¾ des cas elle correspond à l’extension d’une dissection de l’aorte ascen-dante, laquelle a justifié un traitement chirurgical en urgence. Cette complication est surtout observée chez les adultes jeu-nes, à 33 ans en moyenne dans notre série, et nous n’avons ob-servé qu’un cas de dissection aortique chez l’enfant. L’attitude thérapeutique va donc être préventive, avec la limitation des sports et le traitement béta-bloquant. La surveillance échocar-diographique régulière doit permettre de dépister une dila-tation d’une aorte jusque là stable : l’examen doit alors être répété, le diamètre doit être confirmé au besoin par une autre technique d’imagerie et il faut considérer l’intervention avant que la dissection ne survienne [11]

L’atteinte mitraleL’atteinte mitrale est fréquente, mais se limite généralement à un prolapsus mitral avec fuite minime ou modérée. L’évoluti-vité de cette pathologie est généralement modérée. Le rema-niement de la valve est souvent moins marqué que lors d’une maladie de Barlow habituelle, même s’il arrive qu’un aspect franchement myxoide soit retrouvé. Son traitement repose surtout sur la prévention de l’endocardite d’Osler.

Surveillance et traitement

La surveillance annuelle du squelette s’impose pen-dant toute la phase de croissance staturale car l’ensemble des manifestations sont évolutives tout au long du déve-loppement de l’enfant et de l’adolescent. Cette surveillance comprend une mesure régulière de la taille, une évaluation de la maturation osseuse, du développement pubertaire, de la statique rachidienne, des déformations thoraciques et des pieds.

La surveillance de la taille par des mesures annuelles dont les points sont indiqués sur une courbe de référence permet d’apprécier la vitesse de croissance et le gain statural annuel. Une évaluation de la maturation osseuse par la mesure de l’âge osseux permet entre 7 et 8 ans chez la fille et entre 9 et 10 ans chez le garçon une estimation de la taille prédictive. Différentes méthodes de taille prédictives (TP) peuvent être utilisées mais les résultats préliminaires d’une étude menée au sein de notre consultation multidisciplinaire montre que les tables de Bayley-Pinneau sont les plus précises. Les indi-cations de traitement hormonal visant à réduire la taille finale




Fig. 1 : technique de mesure du diamètre aortique sur une coupe parasternale échocardiographique (les mêmes précautions doivent être respectées avec d’autres techniques d’imagerie). La mesure est perpendiculaire au grand axe du vaisseau, incluant la paroi antérieure et non la paroi postérieure, et le diamètre maximal est souvent observé au niveau des sinus de Valsalva alors que le diamè-tre au dessus est normal. (Ao aorte, VG: ventricule gauche, OG: oreillette gauche)

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Chantal Stheneur et Guillaume Jondeausont rares dans le SM mais peuvent dans certains cas se poser notamment chez des filles dont la TP dépasse 185 cm : l’induc-tion d’une puberté avancée (vers 9 ans) ou l’accélération d’une puberté démarrée par un traitement oestro-progestatif sont deux stratégies envisageables après avoir vérifié par un bilan métabolique et de la coagulation l’absence de contre-indica-tions à ce type de traitement hormonal. Quelques observa-tions de traitement par un analogue de la somatostatine [12] lors de la puberté ont permis une réduction de 4 a 8 cm selon les auteurs : quelques effets indésirables digestifs ( nausées, douleurs abdominales, lithiase vésiculaire) sont rapportés.

Les traitements des déformations rachidiennes sont abordés dans un chapitre spécifique cette Gazette.

Le suivi et les traitements oculaires

La myopie en tant que telle, peut être à l’origine de complica-tions lorsqu’elle est qualifiée de forte (au-delà de -6 à -8 Diop-tries) : fragilité rétinienne périphérique, provoquant des déhis-cences (trous, déchirures, etc…) et pouvant se compliquer de décollements de rétine. Un suivi régulier permet de repérer les premiers signes, évitant les complications pouvant entraîner une perte de la vue.

Le traitement chirurgical de l’ectopie Le principe est de retirer le cristallin. L’importance du déplace-ment, le retentissement sur la vision sont autant d’indications formelles. La correction de la vue après ablation du cristallin est variable pour chaque patient, en fonction de son âge, de ses besoins, et des caractéristiques de ses yeux : plusieurs op-tions sont possibles : a) corriger la puissance du globe par des lunettes à verres progressifs. Le problème est que les verres risquent d’être très épais, peu esthétiques, et que la vision ris-que d’être très basse sans la correction portée. b) port de len-tilles de contact pour la vision de loin, et en ajoutant une paire de lunettes pour la vision de près. c) implant en avant de l’iris : généralement dans le même temps opératoire. d) implant derrière l’iris : c’est la solution la plus satisfaisante lorsqu’elle est mise en place, car la plus stable à long terme, et la plus protectrice vis-à-vis de la cornée [13].

Les traitements cardio-vasculairesLe traitement de la dissection de l’aorte doit être préventif. Il repose sur l’éducation du patient, les béta-bloquants, la sur-veillance échocardiographique régulière et la chirurgie de remplacement de l’aorte préventive.

Le traitement médicalRepose sur une limitation des sports, le traitement béta-blo-quant et éventuellement la prévention de l’endocardite.

- Réduction des activités sportivesLe patient doit éviter les efforts au cours desquels la pression artérielle systolique et donc la contrainte appliquée sur la ra-cine de l’aorte s’élève brutalement et de façon importante ;

il existe une classification des sports par l’American College of Cardiology qui peut être utilisée pour guider les patients (Tableau 1)

Tableau 1 :

Les sports et le Marfan

Les 2 grands types de sport• Les exercices dynamiques (isocinétiques) s’accompagnent d’une mo-dification de la longueur des muscles et d’un mouvement des articula-tions, mais la force intramusculaire générée est peu importante. La mar-che, la natation en sont des exemples. Au cours de ces efforts, il faut que l’oxygène libéré au niveau du muscle squelettique qui participe à l’exer-cice soit maximal. Les vaisseaux périphériques se dilatent, si bien que la pression artérielle s ‘élève peu malgré l’augmentation du débit cardiaque. La pression appliquée sur la paroi aortique n’est donc que peu élevée.

• A l’opposé, les efforts statiques (isométriques) supposent une grande force avec peu de mouvement. L’haltérophilie en est l’archétype. Au cours de ces efforts très intenses de courte durée, la compression musculaire empêche la dilatation des vaisseaux qui sont dans le muscle. La pression artérielle augmente beaucoup, d’autant plus que la masse musculaire im-pliquée dans l’effort est importante, et que l’effort est intense. La pression appliquée sur la paroi aortique est donc très élevée, ce qui favorise la di-latation et la dissection aortiques.Au cours de la maladie de Marfan les sports risquent : • De favoriser la dilatation aortique et sa dissection si on ne respecte pas les règles ci dessous, et ce d’autant plus qu’on ne prend pas de béta-bloquants (qui vont limiter l’augmentation de fréquence cardiaque et de pression artérielle au cours de l’effort).• De favoriser une luxation du cristallin, par les chocs et les accéléra-tions et décélérations brutales.• De compliquer les problèmes orthopédiques (même les personnes qui ne présentent pas d’hyperlaxité… ont des problèmes orthopédiques du fait des sports).Il est donc la règle de recommander :• De faire des sports sans esprit de compétition.• Limiter les arrêts brutaux, les chocs avec les autres joueurs.• Se limiter à 50% de la capacité maximale.• Éviter les sports isométriques. Porter plusieurs fois de petites charges est préférable à porter une fois une grosse charge.• Éviter de tester ses limites.

Voici une liste des sports et leur degré de contre-indication dans votre cas.Autorisés sans restriction :Golf – Billard – Bowling – Cricket –Tir à la carabine – Tir à l’arc- Yoga – Taï chi.Autorisés en dilettante :Ping-pong – Marche – Footing – Bicyclette – Natation – Plongée – Equita-tion – Voile – Baseball – Volleyball – Danse.Autorisés avec les enfants :Football – Tennis en double – Jeux de volants.Interdits : Lever de poids – Musculation – Bobsleigh – Luge – lancer de marteau – Sports Martiaux – Escalade – Ski nautique – Planche à voile – Escrime – Saut en hauteur – Rodéo – Rugby – Sprint – Ski de descente – Squash – Tennis – Basket – Hockey – Boxe – Combat – Décathlon – Canoé - Kayak – Course automobile – Course de moto – Badmington – Gymnastique – Step – Reeboock – Athlétisme – Aviron.

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Chantal Stheneur et Guillaume Jondeau- Les β-bloquants diminuent la vitesse d’éjection aortique et ainsi la vitesse de distension de l’aorte, et probablement sur-tout la fréquence (Fig. 2). Leur bénéfice a été confirmé par une étude randomisée contre placebo en simple aveugle, réalisée par l’équipe de l’hôpital John Hopkins, chez 70 patients de plus de 12 ans (14). Chez les enfants, aucune étude n’a défini-tivement établi un bénéfice équivalent, mais Il semble logique de protéger l’aorte avant qu’une dilatation (qui témoigne déjà d’un remaniement important de l’aorte) ne soit survenu, dès que la fragilité de l’aorte est établie. Le bénéfice des béta-blo-quant est établi y compris pour les patients dont le diamètre aortique est initialement normal. La molécule généralement utilisée est l’atenolol, à la dose de 100mg chez l’adulte. Le traitement β-bloquant doit être poursuivi après chirurgie de remplacement de l’aorte ascendante, car l’ensemble de l’aorte est modifiée par la maladie et une dissection de l’aorte des-cendante reste possible.

Il a été montré récemment que certaines caractéristiques de la maladie ressortent d’une signalisation hyperactive dans la voie moléculaire du facteur de croissance transformant bêta ou TGFß. En se servant d’un modèle du syndrome de Marfan chez des souris, Habashi note qu’une augmentation de la si-gnalisation TGFß accompagne la formation d’anévrysmes de l’aorte. Dans cette étude, l’hypotenseur losartan, qui peut blo-quer la signalisation TGFß, a rétabli la structure normale de la paroi aortique même après la manifestation d’anévrysmes chez les souris. Plusieurs études cliniques et échographiques

prospectives et multicentriques en cours visent à démontrer l’efficacité de cette molécule sur le Marfan humain [15]

Traitement chirurgical - L’intervention sur l’aorte* Le traitement chirurgical repose sur le remplacement de l’aorte ascendante. Dans la série chirurgicale de Gillinov [16]. La dila-tation aortique était la principale cause de chirurgie chez les enfants (81 %), et le diamètre aortique préopératoire allait de 5 à 10 cm. L’intervention de Bentall consiste à remplacer l’aorte ascendante et la valve aortique par un tube de dacron dans le-quel a été cousue une valve prothétique généralement méca-nique. Les coronaires sont réimplantées ensuite dans le tube en Dacron aortique de préférence directement. On peut ten-ter de conserver la valve aortique native lors du replacement de l’aorte ascendante en dehors du contexte d’urgences (in-tervention de Yacoub ou de Tyrone David). Ces interventions comprennent une résection complète de l’aorte ascendante, et ne laissent aucune collerette aortique au dessus des valves.

* La surveillance après l’interventionAprès remplacement de l’aorte ascendante, les patients justi-fient toujours d’une surveillance régulière : comme il est sou-ligné plus haut, c’est l’ensemble de l’aorte qui est fragile chez les patients présentant un syndrome de Marfan. En consé-quence :1) Le traitement β-bloquant doit être poursuivi après l’inter-vention. Ce traitement est encore plus impératif lorsqu’une dissection de l’aorte a touché l’aorte descendante qui n’a très généralement pas été remplacée, au moins d’emblée.2) L’aorte doit être surveillée par un examen permettant de la visualiser dans son intégralité, tels que le scanner spiralé ou la RMN, à réaliser dans des centres habitués à la mesure des paramètres aortiques. On peut proposer une surveillance tous les 2 ans en l’absence de dissection ou de dilatation impor-tante, surveillance à renforcer en cas de complication.3) Le traitement anticoagulant doit être poursuivi en cas de prothèse mécanique aortique en obtenant un INR entre 2 et 3.4) La prévention de l’endocardite doit être réalisée comme pour tout patient valvulaire.

- L’intervention sur la valve mitraleL’intervention sur la valve mitrale n’est nécessaire que chez une minorité des patients présentant un syndrome de Mar-fan et un prolapsus valvulaire. Il est presque toujours possible de faire une plastie valvulaire. Chez les enfants, les formes né-cessitant la chirurgie sont très rares (10 enfants dans la plus grande série mondiale) Quelque soit la chirurgie réalisée, il est important de suivre régulièrement les enfants, un grand nom-bre nécessiteront une réintervention.

Prise en charge psychologique [17]Le SM induit un grand nombre de problèmes psychologiques dont il faut tenir compte lors de la consultation. Une histoire familiale douloureuse (père ou mère décédé), la multiplicité

Fig. 2 : bénéfice du traitement béta-bloquant sur la dilatation aortique. En ordon-née, le rapport entre le diamètre mesuré et le diamètre théorique est illustré, en abscisse, la durée de suivi en mois. Quelque soit le diamètre initial, son augmenta-tion au cours du temps est ralentie par le traitement béta-bloquant (les 2 patients isolés par une flèche ne prenaient pas leur traitement).

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des interventions chirurgicales proposées ou prévues (œil, coeur, squelette), l’acceptation difficile de ses particularités physiques (grande taille, lunettes épaisses, voussure thora-cique), l’interdiction de toute activité sportive, la fatigabilité importante concourent à faire de l’enfant porteur d’un SM un enfant différent, dans son aspect, son comportement, ses activités. Le retentissement psychologique est certain et jus-tifie un soutien régulier. Les explications fournies sur la ma-ladie, sa prise en charge, la fixation de repères permettent à l’enfant et l’adolescent de comprendre et de participer à la prise en charge thérapeutique. Un soutien psychomoteur permettant de corriger les anomalies de la psychomotricité fine doit être mis en place avant l’entrée en CP. Une orien-tation professionnelle doit être discutée avec l’enfant et sa famille afin d’éviter les professions « trop physiques ».

ConclusionsL’atteinte squelettique du SM est souvent au premier plan chez l’enfant et représente la principal signe d’appel en de-hors des histoires familiales évocatrices. La qualité de vie des enfants et adolescents porteurs du SM passe par une prise en charge adaptée dès le plus jeune âge, la correction des troubles fonctionnels et anatomiques. Le pronostic reste à l’atteinte cardio-vasculaire et à ses complications. La mise en place d’un traitement préventif cardio-vasculaire et d’un suivi régulier devrait progressivement permettre une espé-rance de vie la plus proche possible de la population géné-rale [18]. L’accompagnement de l’enfant, médical, psycho-logique et social est essentielle pour son développement, l’acceptation de sa maladie et son choix éclairé d’une orien-tation professionnelle adaptée à sa situation.

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Le syndrome de Marfanphysiopathologie et apport de la biologie moléculaire

par Chantal Stheneur, Bernadette Oberkampf, Bertrand Chevallier,Guillaume Jondeau et Catherine Boileau*

Le syndrome de Marfan (SM) est une maladie rare (1/5000-1/10000 naissances) autosomique dominante, témoin dans la grande majorité des cas d’une mutation du gène de la fi-brilline de type 1 [1]. Il est généralement admis que sa péné-trance est complète mais son expressivité variable [2]. C’est-à-dire que tout sujet présentant une mutation est malade mais que les signes cliniques et la gravité sont variables.

La fibrilline de type 1Le gène FBN1 est localisé sur le chromosome 15, en 15q21. Sa taille est très grande : 235kilobases. Le gène est frag-menté en 65 exons codants et 3 exons non codants. Il code pour un seul ARNm de 10 kb qui lui-même code pour une protéine de 2871 acides aminés. Au plan structural, la pro-téine fibrilline-1 est constituée de 47 domaines présentant des homologies avec un facteur de croissance : l’Epidermal Growth Factor et de 8 modules ayant une homologie avec la protéine de liaison du Transforming Growth Factor β (Fig. 1).

Aucune fonction n’est encore connue pour ces modules mais il est possible qu’en cas d’absence de la protéine fibrilline-1, le TGFβ se retrouve sous forme libre dans la matrice extracel-lulaire et soit donc plus actif. [3]. En effet, une activation de la voie de signalisation du TGFβ a été mise en évidence dans le modèle animal de souris Marfan. Cette activation a été re-trouvée dans le tissu valvulaire mitral et dans le poumon (4). En cas de traitement de ces animaux par des anticorps anti TGFβ, il existe une reconstruction des tissus lésés. Aussi, le TGFβ joue-t-il probablement un rôle important dans la phy-siopathologie du syndrome de Marfan, mais des études plus poussées ne nous ont pas permis de mieux comprendre son mécanisme exact.En plus de son rôle de « capteur du TGFβ, la fibrilline de type 1 a un rôle de maintien de la matrice extracellulaire. Plu-sieurs protéines de fibrilline-1 s’associent pour former des macroaggrégats complexes: les microfibrilles, qui sont im-portantes pour l’intégrité et l’homéostasie des tissus élasti-ques et non élastiques.

Les mutations de la fibrillinePlus de 560 mutations ont été identifiées dans le gène FBN1. Elles sont réparties sur l’ensemble du gène, sans présence de localisation plus fréquente sauf pour les formes néonatales dont les mutations sont surtout localisées entre les exons 24 à 32. Les mutations sont essentiellement privées, c’est-

à-dire que chaque famille présente sa propre mutation. La recherche d’une mutation au sein du gène est donc longue et difficile car il faut le séquencer en entier. De plus beau-coup de mutations sont des mutations faux sens : un acide aminé est remplacé par un autre. Or, il est très difficile de déterminer sur une séquence protéique si ce changement d’acide aminé aura une conséquence fonctionnelle sur la protéine ou si cela est juste une variante de la normale. Aussi le conseil génétique est-il particulièrement compliqué dans cette maladie.

Relation génotype-phénotypeIl n’existe pas actuellement de véritable corrélation génoty-pe-phénotype malgré l’étude de plus de 1000 proposants avec mutation identifiée, réunis dans une base de données internationale [5]. La région située entre l’exon 24 et l’exon 32 est globalement associée à des formes plus sévères de la maladie. Mais, dans cette même région, il existe des mutations associées à des formes adultes classiques, voire à une ectopie du cristallin isolée. De plus, une même mutation peut être associée à des phénotypes très différents allant d’une atteinte oculaire ou squelettique isolée à une forme complète du syndrome, c’est ce que l’on appelle l’expressivité variable. Il existe donc un groupe de pathologies regroupées sous le terme de fi-brillinopathies de type 1 composées de patients ayant une mutation dans le gène FBN1 mais ne présentant que peu de signes du syndrome de Marfan. Pour ces patients, le risque de complications cardiaques n’est pas clair. Actuellement nous les traitons et les surveillons comme des patients at-teints de syndrome de Marfan.

Les autres gènesDepuis des années, une famille française, avec de nombreux membres, a été étudiée par notre groupe. Dans cette famille, un nombre important de parents présentait un SM, avec la particularité clinique d’avoir peu ou pas d’atteinte oculaire. Le gène de la fibrilline de type 1 a d’abord été exclu, puis la liaison entre la transmission de la maladie dans cette fa-mille et la transmission du gêne, codant pour le récepteur 2 du TGF-β (TGFBR2) a pu être établie [6]. Depuis, d’autres fa-milles ont été rapportées dans le monde, pour lesquelles le gène responsable de la maladie est également le gène TGF-BR2 [7] et plus récemment le gène TGFBR1. La découverte de l’implication de ces deux gènes dans la physiopathologie de certains syndromes de Marfan renforce l’idée de l’impli-cation du TGFβ dans la symptomatologie du SM.

Intérêt de la biologie moléculaireUne des principales caractéristique du SM est l’extrême va-riabilité de ses manifestations cliniques, tant en terme de fréquence qu’en terme de gravité, à la fois en inter et intra familial (Fig. 2). La forme la plus grave du SM est appelée Marfan néonatal et en l’absence de chirurgie cardiaque, en

module «EFG-like» module «cb EFG-like» module «TFG β-bp»

module «hybride»

module «LTBP-like»

région riche en proline

module «Fibuline-like»

exons

NH2COOH

3 6 9 11 16 21 24 32 37 41 50 57 63

Fig. 1 : schéma de la fibrilline de type 1 et de ses différents modules

*Service de pédiatrie, Hôpital A. Paré et centre de référence national du syndrome de Marfan CHU Bichat, APHP.

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Le syndrome de Marfanphysiopathologie et apport de la biologie moléculaire

par Chantal Stheneur, Bernadette Oberkampf, Bertrand Chevallier,Guillaume Jondeau et Catherine Boileau*

traîne la mort par insuffisance cardiaque dans les deux premiè-res années. A l’autre extrémité, l’atteinte peut être si minime qu’elle passe inaperçue sans un screening approfondi. Dans ce contexte, la recherche d’une mutation dans le gène FBN1 est importante mais, la grande taille du gène, la présence de mutations privées et la possibilité de mutations dans d’autres gènes font de la recherche d’une mutation dans FBN1 une re-cherche longue, difficile et coûteuse. Aussi les indications doi-vent être précisées. Les laboratoires ont l’habitude de proposer une recherche de mutation dans les trois cas suivants : 1-chez les patients remplissant les critères de Gand afin de permettre un diagnostic facile dans la famille, 2-chez les enfants suspects de SM mais qui ne remplissent pas (ou pas encore) les critères diagnostiques, 3-dans le cadre du diagnostic prénatal pour les couples à risque.Afin d’affiner ces recommandations, nous avons étudié 586 probands ayant bénéficié d’une étude de biologie molécu-laire. Nous avons montré que 72,5% des probands répondant aux critères de Gand (SM confirmé) avaient une recherche positive de mutation dans le gène FBN1 contre 58% des pa-tients présentant plusieurs systèmes atteints mais un seul de façon majeure, et seulement 14,3% des patients suspects de SM mais sans aucune atteinte majeure. Le meilleur indice de prédiction de trouver une mutation est la présence de signes cliniques dans au moins trois systèmes dont l’un atteint de fa-çon majeure, ou la présence d’une ectopie du cristallin. Nous recommandons donc en plus des indications habituelles, de rechercher une mutation lorsque le patient présente au moins deux systèmes atteints dont l’un de façon majeure surtout s’il s’agit d’une atteinte oculaire.

Au total : Le diagnostic du syndrome de Marfan repose en pre-mière approche sur des constatations cliniques, échographi-ques et radiologiques. La recherche de mutation dans le gène FBN1 n’est pas actuellement un test diagnostique de première intention. L’exploration de ce grand gène très polymorphe est longue et coûteuse et justifie d’en restreindre l’exploration à

des indications précises. Il nous semble intéressant de recher-cher la mutation lorsque le diagnostic est incertain mais que plusieurs systèmes sont atteints, ou pour aider au dépistage familial. Se pose alors le problème du diagnostic prénatal ou du dépistage précoce de formes asymptomatiques chez le très jeune enfant pour lequel aucune prise en charge en dehors de la surveillance n’est encore recommandée.

Références1. BOILEAU C, JONDEAU G, MIzUGUCHI T, MATSUMOTO N. Molecular genetics of Marfan syndrome. Curr Opin Cardiol 2005;20(3):194-200.2. PYERITz RE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med 2000;51:481-510.3. COLLOD-BEROUD G, BOILEAU C. Marfan syndrome in the third Millennium. Eur J Hum Genet 2002;10(11):673-81.4. NG CM, CHENG A, MYERS LA, MARTINEz-MURILLO F, JIE C, BEDJA D, ET AL. TGF-beta-dependent pathogenesis of mitral valve prolapse in a mouse model of Marfan syndrome. J Clin Invest 2004;114(11):1586-92.5. FAIVRE L, COLLOD-BEROUD G, LOEYS BL, CHILD A, BINQUET C, GAUTIER E, ET AL. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am J Hum Genet 2007;81(3):454-66.6. MIzUGUCHI T, COLLOD-BEROUD G, AKIYAMA T, ABIFADEL M, HARADA N, MORISAKI T, ET AL. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet 2004;36(8):855-60.7. STHENEUR C, COLLOD-BEROUD G, FAIVRE L, GOUYA L, SULTAN G, LE PARC JM, ET AL. Identification of 23 TGFBR2 and 6 TGFBR1 gene mutations and genotype-phenotype investigations in 457 patients with Marfan syndrome type I and II, Loeys-Dietz syndrome and related disorders. Hum Mutat 2008;29(11):E284-95.

Fig. 2 : arbre généalogique montrant la variabilité d’expression de la maladie de Marfan au sein d’une même famille.

CAHIERS DU CERCLENICOLAS ANDRY N°3L. Obert, J.M. Crolet, C. Meyer,B. de Billy

Isbn : 978 284023 645 0134 pagesnovembre 2009

« De même que les yeux des oiseaux nocturnes sont éblouis par le soleil, le regard de notre pen-

sée se détourne de ce qui porte en soi le plus de lumière ».Comme le remarquait Aristote, il est toujours malaisé d’affronter la complexité, particulièrement dans un univers familier qui nous porte presque instinctive-ment à nous satisfaire de ce que nous croyons voir… et savoir. Le plus difficile est alors de regarder ce qui est comme s’il s’agissait pour nous d’une découver-te afin de reprendre conscience de ses implications et de s’ouvrir à ses mystères, à ses questionnements inédits, jusqu’à faire parfois vaciller les idées reçues.Soucieux de refléter l’importance de cette pluralité d’approches en matière chirurgicale, le Cercle Nicolas Andry entend offrir aux praticiens l’opportunité de participer à une vaste réflexion collaborative dans des domaines variés et originaux, dans une perspective d’ouverture de la discipline chirurgicale aux multiples savoirs scientifiques qui l’environnent. En effet, face à l’évolution par-fois frénétique de techniques toujours plus performantes, un tel compagnon-nage humaniste semble aujourd’hui nécessaire pour envisager la chirurgie au coeur de réflexions croisées, à la fois consciente du passé et tendue vers l’avenir, marquant ainsi notre vie professionnelle en nous apportant un enrichissement tant individuel que collectif. (Jean-Louis Husson)

20 €

NouveautéSauramps Médical

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IntroductionConsidérées comme critère diagnostique majeur, les dévia-tions rachidiennes surtout les scolioses sont très fréquentes au moins un patient sur deux. Elles peuvent dans quelques cas mettre en jeu le pronostic vital.

Histoire naturelleSi on les compare aux scolioses idiopathiques, le potentiel évolutif paraît plus sévère expliquant ainsi leur découver-te très précoce. Ainsi dans certains cas l’évolutivité de ces scolioses est elle tout à fait comparable aux pires courbures infantiles malignes. Par contre, le type d’évolution spontané-ment favorable comme dans certaines scolioses idiopathi-ques du petit enfant, est plutôt l’exception dans le syndrome de Marfan.

Particularité des courburesSi l’histoire naturelle diffère de celle des scolioses idiopathi-ques, les caractéristiques des courbure sont parfois origi-nales avec certaines atypies à la fois dans la répartition des types de scoliose et dans la position des vertèbres limites et apicales [1].On note surtout la fréquence des perturbations du profil bien plus marquées que ce que l’on voit dans les courbures idiopathiques, avec lordose thoracique et cyphose thoraco lombaire ou lombaire pouvant être détectées très précoce-ment (Fig. 1).

Le traitement orthopédiqueTrès efficace dans les scolioses idiopathiques surtout quand il est débuté précocement, il est loin d’avoir la même répu-tation quand il s’adresse aux scolioses de la maladie de Mar-fan. Moins de 20% de succès pour Sponseller [2] qui a publié la plus large série de patients traités orthopédiquement. Il

n’empêche que ce traitement doit être mis en route chez les jeunes enfants avec des moyens puissants plâtre puis corset plein temps même si un devenir chirurgical paraît certain, en prenant soin au maximum de la cage thoracique et de son contenu.

Le traitement chirurgical Il est indiqué comme c’est classique dans beaucoup de sco-lioses pour des angles de Cobb qui dépassent 40 à 50° en fin de croissance, surtout quand s’y associent un déséquilibre frontal ou des troubles de la statique de profil. Nous avons revu pour une table ronde au congrès de 2008 des socié-tés médico-chirurgicales [3] les dossiers des patients opérés pour cette pathologie à l’Institut Calot de Berck, aux enfants malades et à Garches, ce qui sur une période de 50 années représente 30 patients. L’angulation moyenne était de 74° avec 6 courbures qui mesuraient plus de 100°.

L’arthrodèse postérieure à été l’opération standard, avec une amélioration des suites opératoires et des résultats à court et long terme au fur et à mesure que s’amélioraient les tech-niques opératoires, du simple greffon tibial au Harrington puis au CD plus stable qui permettra une meilleure prise en compte des déformations sagittales et une meilleure cor-rection de face tout évitant les manœuvres dangereuses de distraction.De cette série, certes disparate et étagée dans le temps, peu-vent être transmis quelques messages :

. tout d’abord la préparation par traction peut améliorer la fonction respiratoire sans accentuer l’ostéoporose rachi-dienne si elle ne cloue pas le patient au lit et si elle n’est pas trop étendue dans le temps. . la correction fusion postérieure doit être étendue à la totalité des courbures scoliotiques, l’économie de niveau pouvant s’avérer catastrophique.

Les déviations rachidiennesdans le syndrome de Marfan

par Christian Morin, Javier Bisogno, Daniel Chopin, Jean Paul Padovani,Vicken Topouchian et Christophe Glorion

Fig. 1 : aspect pseudo idiopathique de cette scoliose “Marfan” mais avec un pro-fil inversé (lordose thoracique, cyphose lombaire haute), assez caractéristique de cette étiologie

Fig. 2 : contrôle post opératoire de la correction fusion postérieure du cas de la Fig. 1; méconnaissance de la cyphose lombaire haute qui aurait dû être inclue dans l’instrumentation

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. il ne faut pas méconnaître les fréquentes perturbations du plan sagittal et ne pas s’arrêter au sommet d’une zone cyphotique en thoraco lombaire ou lombaire car une dété-rioration sous l’arthrodèse serait alors à craindre (Fig. 2).. une arthrodèse antérieure doit être envisagée quand il existe une cyphose anormalement importante, mais éga-lement en cas de dysplasie vertébrale, qu’il s’agisse de dys-plasie antérieure à l’origine de contrainte en cyphose, ou de dysplasie postérieure qui rend difficile l’instrumentation postérieure (Fig. 3). . dans des scolioses malignes débutant très précocement et s’aggravant rapidement, persévérer dans le traitement orthopédique peut avoir de grave répercussion sur la fonc-tion respiratoire. C’est dans ces cas que peut se discuter raisonnablement une indication d’instrumentation posté-rieure sans arthrodèse avec remise en tension régulière des implants jusqu’à ce que l’âge de l’arthrodèse définitive soit atteint.. sur ces rachis déformés et fragiles il n’y a aucune honte en postopératoire de protéger ces patients par un corset or-thopédique, bien sûr pour les instrumentations sans arthro-dèse et ce jusqu’à l’intervention finale mais également après une correction fusion postérieure, et ce pour quelques mois, quand les constatations opératoires n’ont pas été très favo-rables.

Complications du traitement Les complications mécaniques sont classiques. Sur nos tren-te patients opérés il faut déplorer 5 complications mécani-ques, pseudarthrose, évolution sous jacente en cyphose. Les complications infectieuses voient leur gravité augmen-tée par la possible survenue d’une greffe oslérienne. Le risque de brèche durale est classique aussi bien au cours de la chirurgie antérieure que postérieure en cas de dystro-phie osseuse.

Pneumothorax et pince mésentérique sont des complica-tions parfois rapportées, Il faut s’attendre à un saignement un peu plus conséquent que dans les idiopathiques.Les complications neurologiques ou vasculaires (dissection aiguë de l’aorte) rapportées dans la littérature sont suppo-sées en relation avec des manœuvres exagérées de distrac-tion, manoeuvres définitivement à proscrire.

ConclusionLa scoliose n’est qu’un élément certes grave mais qu’un élément frappant un patient fragile. C’est dire l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire dont nos anesthésis-tes ne sont pas le moindre maillon

Références1. GLARD Y. Analyse tridimensionnelle de l’équilibre du rachis dans la mala-die de Marfan [Thèse]. Marseille, 2006:48.2. MORIN C, BISOGNO J, CHOPIN D, PADOVANI JP, TOPOUCHIAN V, GLO-RION C. Les déviations rachidiennes dans le syndrome de Marfan. Archives de Pédiatrie 2008;15-5:568-703. SPONSELLER PD, BHIMANI M, SOLACOFF D ET AL. Results of brace treat-ment of scoliosis in Marfan syndrome. Spine 2000; 25-18:2350-4.

Les déviations rachidiennesdans le syndrome de Marfan

par Christian Morin, Javier Bisogno, Daniel Chopin, Jean Paul Padovani,Vicken Topouchian et Christophe Glorion

Fig. 3 : dysplasie des corps vertébraux avec aspect en diabolo de certains corps vertébraux lombaire

LA SCOLIOSE IDIOPATHIQUE : UNE APPROCHEMULTIDISCIPLINAIRER.Y. Carlier,C. Garreau de Loubresse,C. Marty, F. Roffi, C. Vallée

Isbn : 978 284023 636 8115 pages

septembre 2009

La scoliose idiopathique représente un problème de santé publique majeur. L’histoire naturelle des scolioses, souvent mal connue de la majorité des cliniciens, nécessite une prise en charge spécialisée. ‘objet de cet ouvrage multidisciplinaire est de présenter les divers aspects du diagnostic et de la prise en charge des scolioses idiopa-thiques de l’enfant et de l’adulte.

30 €


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Les « charnières »dans le syndrome de Marfan

par Vicken TopouchianIntroductionL’atteinte rachidienne dans la maladie de Marfan est secon-daire à une atteinte du tissu conjonctif du système musculos-quelettique [1]. La déformation rachidienne, en particulier la déformation scoliotique constitue l’atteinte la plus fréquente de l’appareil locomoteur dans cette pathologie. Les déforma-tions dans le plan sagittal sont aussi retrouvées. La lordose thoracique en est la plus fréquente. On retrouve aussi une cyphose lombaire ou thoracolombaire. Les atteintes du rachis cervical sont fréquentes mais ne sont souvent pas associées à une symptomatologie clinique [2].

Charnière cervico-occipitale et syndrome de MarfanLes études faites de façon systématique et en particulier le tra-vail de Hobbs et Sponseller [3] sur le rachis cervical de patients atteints d’un syndrome de Marfan, montrent la présence de trois types d’atteintes. On peut retrouver une cyphose cervi-cale dans 16% des patients atteints d’une maladie de Marfan, une mobilité exagérée de l’articulation atlanto-axiale dans 54% des cas, cette situation étant nettement plus fréquente aux alentours de l’adolescence. Cette mobilité exagérée se ré-duit progressivement à l’âge adulte [4]. Enfin une impression basilaire est retrouvée chez 36% des patients (Fig. 1).

Il s’agit le plus souvent d’une malformation de Arnold Chiari de type 1. Cette anomalie radiologique est rarement associée à des troubles neurologiques. Néanmoins il est recommandé chez les patients atteints du syndrome de Marfan, d’éviter les sports de combat et les sports à haut risque de traumatisme pour le rachis cervical.La surveillance orthopédique est très importante, des com-plications potentielles bien spécifiques sont prévisibles et des soins adaptés seront nécessaires. Il est préférable de ne pas attendre la survenue de ces complications et en tout cas, de les traiter à temps. Il nous paraît utile d’établir une surveillance orthopédique régulière dont la fréquence est variable et fonc-tion de l’âge du patient, du contexte familial et médical.La recherche d’une complication neurologique liée à une instabilité crânio-rachidienne doit être systématique, en par-ticulier avant toute anesthésie générale : par l’interrogatoire (cervicalgies, torticolis), par l’examen neurologique (essentiel-lement sur des signes pyramidaux témoignant d’une souffran-ce médullaire). L’imagerie doit systématiquement comporter

des clichés dynamiques du rachis cervical de profil centrés sur la charnière crânio-rachidienne à la recherche d’une instabilité C1-C2 et à la base du crâne entre les masses latérales de l’atlas et l’occipital [5,6].Les techniques d’imagerie actuelles peuvent être réalisées, en particulier le scanner avec des reconstructions 3D qui per-mettent de montrer des malformations, une instabilité, des anomalies de rotation. L’IRM permet aussi d’évaluer un risque neurologique potentiel mais elle nécessite une anesthésie chez les jeunes patients agités ou trop craintifs.Si l’instabilité est isolée, réductible entre les deux premières vertèbres cervicales, on peut se contenter d’une arthrodèse C1-C2. Mais souvent, les anomalies sont plus complexes avec des instabilités associées à une laxité anormale à la base du crâne, parfois avec une brièveté de l’arc postérieur de l’atlas et une sténose du trou occipital qui nécessitent des interventions pour libérer le névraxe (craniectomie occipitale, laminectomie de C1) et pour stabiliser le rachis par des arthrodèses (Fig. 2).

Cette arthrodèse peut être complétée par une ostéosynthèse crânio-rachidienne avec une immobilisation post opératoire par halo céphalique pendant toute la durée de la consolida-tion (3 – 4 mois). Ce type de maintien est efficace, assez confor-table, bien toléré, avec moins de problèmes cutanés qu’une immobilisation classique plâtrée (Fig. 3). Les fusions osseuses ainsi obtenues sont plus satisfaisantes. Notre série comporte 44 patients suivis en orthopédie dans le cadre du syndrome de Marfan. Nous avons observé deux cas d’impression basi-laire et un cas d’instabilité C1-C2. Ces patients ont été opérés d’une libération postérieure avec arthrodèse vertébrale pos-térieure sans ostéosynthèse interne mais avec immobilisation par halo cast.

Charnière lombo-sacrée et syndrome de MarfanLe spondylolisthésis désigne par l’usage le déplacement de tout ou partie d’une vertèbre et du rachis sus-jacent en avant de la vertèbre sous-jacente (Fig. 4). Le spondylolisthésis est une affection assez fréquente s’observant chez environ 5 % des sujets normaux. Les spondylolyses s’accompagnent d’un glissement vertébral dans plus de la moitié des cas. Elles sont plus fréquentes chez les sportifs, surtout exposés à des sports en hyperlordose.Dans le syndrome de Marfan l’association d’une cyphose thoraco-lombaire à une hyperlordose lombaire participe à

Fig. 1 : IRM de la charnière cervico-occipitale montrant une impression basilaire.

Fig. 2 : IRM postopératoire montrant une bonne libération postérieure et une arthrodèse cervico-occipitale.

Fig. 3 : radiographie postopératoire avec immobilisation par halo cast.


par Vicken Topouchian

Fig. 4 : Radiographie de profil chez un patient de 17 ans présentant un spondylolis-thésis (L5-S1) à grand déplacement dans le cadre d’un syndrome de Marfan.

Fig. 6 : Scanner postopératoire montrant la fusion intercorporéale L5-S1.


par Vicken Topouchianl’apparition d’une lyse isthmique au niveau de la charnière lombosacrée en particulier au niveau de l’isthme de L5. Ceci a comme conséquence l’apparition d’un spondylolisthésis L5-S1 par lyse isthmique due à l’effet de « casse noisette » au niveau de l’isthme de L5. Ce mécanisme est favorisé par l’hy-perlaxité exagérée dans la maladie de Marfan. L’association d’un spondylolisthésis au syndrome de Marfan est estimée à 18% dans la littérature. Il peut également être associé à une anomalie transitionnelle ou une scoliose [7,8]. On retrouve sur le bilan radiologique un aspect trapézoïdal de L5 avec un as-pect biconcave des plateaux et un arrondissement en dôme du plateau supérieur sacré (Fig. 5). Le traitement est avant tout médical surtout dans les faibles déplacements, le traitement chirurgical n’étant envisagé qu’en cas d’échec d’un traitement médical suivi correctement et suffisamment longtemps [9].Dans notre série trois cas de spondylolisthésis à grand dépla-cement ont été retrouvés. Ils ont été opérés par une arthro-dèse circonférentielle non instrumentée. Une arthrodèse pos-térolatérale (L4-S1) avec une greffe iliaque est complétée par une arthrodèse antérieure (L5-S1) avec une greffe tibiale. Les patients ont été immobilisés en post opératoire par un corset pendant quatre mois (Fig. 6).

ConclusionLes anomalies des charnières cervico-occipitale et lombosa-crée sont rares dans le Syndrome de Marfan et sont souvent asymptomatiques. Le risque étant la survenue d’une compli-cation neurologique, la prévention reste le meilleur traitement par le dépistage précoce d’une instabilité ou la détection du moindre signe neurologique pouvant conduire à un traite-ment chirurgical.

Références1. DIETz HC, CUTTING GR, PYERITz RE, ET AL. Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature. 1991 Jul 25,352(6333),337-9. 2. SPONSELLER PD, HOBBS W, RILEY LH 3RD, PYERITz RE. The thoracolumbar spine in Marfan syndrome. J Bone Joint Surg Am. 1995 Jun,77(6),867-76. 3. HOBBS WR, SPONSELLER PD, WEISS AP, ET AL. The cervical spine in Marfan syndrome. Spine. 1997 May 1,22(9),983-9. 4. PLACE HM, ENzENAUER RJ. Cervical spine subluxation in Marfan syndrome. A case report. J Bone Joint Surg Am. 2006 Nov,88(11),2479-82.5. LEVANDER B, MELLSTRöM A, GREPE A. Atlantoaxial instability in Marfan’s syndrome. Diagnosis and treatment. A case report. Neuroradiology. 1981 Feb,21(1),43-6.6. HERzKA A, SPONSELLER PD, PYERITz RE. Atlantoaxial rotatory subluxation in patients with Marfan syndrome. A report of three cases. Spine. 2000 Feb 15,25(4),524-6.7. TALLROTH K, MALMIVAARA A, LAITINEN ML, ET AL. Lumbar spine in Mar-fan syndrome. Skeletal Radiol. 1995 Jul,24(5),337-40.8. GARREAU DE LOUBRESSE C, MULLINS MM, ET AL. Spinal and pelvic para-meters in Marfan’s syndrome and their relevance to surgical planning. J Bone Joint Surg Br. 2006 Apr,88(4),515-9.9. NALLAMSHETTY L, AHN NU, AHN UM, ET AL. Plain radiography of the lum-bosacral spine in Marfan syndrome. Spine J. 2002 Sep-Oct,2(5),327-333.

Fig. 5 : Scanner préopératoire avec reconstruction 2 D

Séquelles et reprisesen traumatologie

de l’enfant

34ème SÉMINAIRE D’ENSEIGNEMENT DE LA SOFOP

18 - 19 Mars 2010à la Saline Royale d’Arc en Senans

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La déformation du thorax fait partie des signes squeletti-ques du syndrome de Marfan. Elle est de deux grands types : le thorax en entonnoir ou pectus excavatum, le thorax en ca-rène ou pectus carinatum. Ces déformations posent plus le problème de leur retentissement esthétique que de leur re-tentissement fonctionnel bien que la restriction respiratoire soit possible dans les pectus excavatum sévères. Le traite-ment a changé dans les dix dernières années pour le pectus excavatum avec l’apparition d’une technique « mini invasive » qui permet de proposer une chirurgie moins lourde avec des résultats esthétiques très bons et durables et une mor-bidité moindre.

Le thorax en entonnoir1- PrésentationLe thorax en entonnoir est une déformation qui entraîne une dépression de la partie basse et antérieure du thorax, au dessus de l’appendice xyphoïde. Il peut avoir deux for-mes principales [1] : plat, intéressant une grande partie du plastron, ou infundibulaire au creux bien localisé (Fig. 1).

La déformation est rarement symétrique et pose, dans beaucoup de cas, de sérieux problèmes esthétiques. Cet aspect disgracieux, outre les autres dysmorphies observées dans le syndrome de Marfan, a un retentissement psychologique parfois important surtout à l’approche de l’adolescence.

Déformations du thoraxdans le syndrome de Marfan

par Z. Péjin, V. Topouchian,Th. Odent, S. Pannier,J.P. Padovani, Y. Révillon, Ch. Glorion

Fig. 1 : Fillette de 7 ans, syndrome de Marfan, thorax en entonnoir(Coll. Ch. Glorion)

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2- RetentissementIl est surtout esthétique, cependant, un syndrome respi-ratoire restrictif modéré est possible. On peut le quantifier avec des épreuves fonctionnelles respiratoires. Une étude récente multicentrique nord-américaine [2] a montré que la fonction respiratoire des patients ayant un thorax en en-tonnoir était altérée avec une capacité vitale en moyenne de 90% par rapport à la théorique et un volume expiratoire réduit à 89% de la théorique.En fait, les grands enfoncements affectent surtout la psy-chologie des jeunes patients qui sont souvent introvertis et gênés par leur aspect.

3- ImagerieLa radiographie du thorax est nécessaire pour rechercher des anomalies intra-thoraciques. Pour étudier la morpholo-gie du thorax, c’est la radiographie de profil avec une chaî-nette au fond de la déformation qui met le mieux en évi-dence l’importance de la déformation. (Fig. 2a)

Le scanner montre bien l’aspect de la trame pulmonaire, la forme de la déformation dans le plan horizontal et les rap-ports de la plèvre et du péricarde avec la partie postérieure du sternum. Cette exploration a surtout un intérêt en vue de la correction chirurgicale de la déformation. (Fig. 2b)

4- Correction chirurgicale du thorax en entonnoir a- HistoriqueC’est Ravitch [3] qui a fait la première publication d’une cor-rection chirurgicale du thorax en entonnoir. L’intervention de retournement, non pédiculé, du plastron, a été décrite en 1954 par J. et R. Judet [4]. Elle a été abandonnée à cause des complications infectieuses fréquentes. La technique consistait à isoler le plastron en sous-périosté et sous-pé-richondral ; après chondrectomies étagées et ostéotomie transversale de la partie supérieure du sternum, le plastron était complètement isolé, retourné, remodelé et fixé.

La sternochondroplastie a été décrite par Brunner en 1954 [5], utilisée et rapportée en France par Bedouelle [6]. Elle consiste à libérer le plastron par sternotomie transversale

supérieure et verticale médiane. Le sternum déconnecté des arcs costaux par chondrectomie aux points d’inflexion, est mobilisé, relevé, modelé à la demande et fixé par ostéo-synthèse interne à l’aide de broches transfixiant côtes et sternum. Une plastie diaphragmatique est associée, la cou-pole se trouve ainsi allongée, le cul-de-sac costo-diaphrag-matique antérieur creusé entre le diaphragme et la ligne blanche.Toutes ces techniques avaient en commun d’être une chirur-gie lourde avec une morbidité importante malgré des résul-tats esthétiques assez bons à long terme [7].Elles ont été complètement remplacées par la correction par technique mini invasive décrite par Nuss.

b- La technique de NussLa technique développée par Nuss [8] a évolué en 1998 avec l’utilisation de la thoracoscopie en routine. Elle repose sur un principe de réduction et d’étayage de la déformation s’appuyant sur l’arc antérieur des côtes au niveau du point le plus profond de la déformation. Elle demande 2 incisions horizontales de 25 mm sur la ligne axillaire moyenne. Il faut introduire un « sabre » qui va faire la dissection rétro sternale dans l’espace cellulo-graisseux pré péricardique après être passé à droite en intra pleural sous contrôle de la vue par la thoracoscopie et ressortir du côté gauche, également en in-tra pleural mais de façon aveugle, en un point symétrique du premier. La réduction est ainsi presque complètement faite et elle sera achevée et stabilisée par une barre pré cintrée qui reprend le même chemin par un simple va et vient en s’aidant d’un lac qui permet de repasser au même endroit. La barre qui a été modelée en forme de U est retournée de 180°. Elle est stabilisée latéralement par un stabilisateur mé-tallique ou encore par des fils de sutures passés autour des côtes afin de prévenir une mobilisation secondaire de l’im-plant. Pour les déformations importantes chez des grands patients, deux barres peuvent être utilisées. La barre est laissée en place 3 ans afin de permettre au squelette de se modeler (Fig. 3 et 4).



Fig. 2a : Radiographie du thorax de profil avec une chaînette dessinant le fond du thorax en entonnoir (Coll. Ch. Glorion).Fig. 2b : Scanner en coupe horizontale montrant le contact du péricarde avec la partie postérieure du sternum (Coll. Ch. Glorion).

Fig. 3 : Fillette de la Fig. 1, résultat 2 ans après correction d’un thorax en enton-noir par la technique de Nuss (Coll. Ch. Glorion).

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Le point essentiel est la gestion de la douleur en postopéra-toire. Dans notre expérience (45 cas) un bon contrôle de la douleur a été obtenu par toutes les méthodes : péridurale thoracique, rachianesthésie, PCA.Un pneumothorax de faible importance est fréquent malgré l’exsufflation et se résorbe tout seul. Un hématome sur la voie d’abord a été observé une fois, une mobilisation secondaire de la barre a été observée une fois et doit être prévenue par une bonne fixation aux côtes et par l’interdiction stricte d’ ac-tivités physiques pendant 3 mois.

c- La chirurgie thoracique associéeElle est possible pour des interventions sur le parenchyme pulmonaire [9]. Dans le syndrome de Marfan une chirurgie de l’aorte ascendante associée à une correction du thorax en en-tonnoir par la technique de Nuss est possible. Elle a été décrite chez un homme de 23 ans avec un résultat satisfaisant [10].

Le thorax en carène1- PrésentationIl s’agit d’une protrusion antérieure de la cage thoracique, très souvent asymétrique, due à l’allongement des cartilages chondro-costaux. Cet allongement est du à l’anomalie du col-lagène.

2- RetentissementIl est uniquement esthétique car il n’y a pas de restriction pul-monaire (Fig. 5).

3- TraitementSi le patient est assez jeune, il est toujours possible de mo-deler la déformation avec un corset à pelote. Ce corset est contraignant, mais il a la ca-pacité d’améliorer la forme du thorax s’il est porté régulière-ment, au mieux à temps com-plet (Fig. 6). Si la déformation est très importante et qu’elle n’est pas acceptée par le pa-tient, on peut faire une cor-rection chirurgicale. C’est une intervention importante qui consiste en un raccourcisse-ment des cartilages chondro-costaux associé à une ostéoto-mie sternale. Il faut également un modelage postopératoire par corset (Fig. 7).

Références1. CARTOSKI MJ, NUSS D, GORETSKY MJ ET AL. Classification of the dysmor-phology of pectus excavatum. J Pediatr Surg. 2006 Sep,41(9),1573-81. 2. KELLY RE JR, SHAMBERGER RC, MELLINS RB ET AL. Prospective multicen-ter study of surgical correction of pectus excavatum: design, perioperative complications, pain, and baseline pulmonary function. J Am Coll Surg. 2007 Aug,205(2),205-16. 3. RAVITCH M. The operative treatment of pectus excavatum. Ann Surg 1949,129,429-444.4. JUDET J ET JUDET R. Thorax en entonnoir. Un procédé opératoire. Rev Chir Orthop 1954, 40, 248-257.5. BRUNNER A. zur operative behandlung der Trichterbrust. Chirurgie, 1954, 25, 303-310.6. BEDOUELLE J. Thorax en entonnoir. Ann Orthop Ouest 1975, 7, 15-24.7. JAWISH R, RIGAULT P, PADOVANI JP ET AL. Résultats à long terme du thorax en entonnoir opéré chez l’enfant. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot.1992, 78(1), 38-44. 8. NUSS D. Recent experiences with minimally invasive pectus excavatum re-pair “Nuss procedure”.Jpn J Thorac Cardiovasc Surg. 2005 Jul, 53(7), 338-44.9. METzELDER ML, URE BM, LEONHARDT J ET AL. Impact of concomitant thoracic interventions on feasibility of Nuss procedure. J Pediatr Surg. 2007 Nov,42(11),1853-9.10. JAVANGULA KC, BATCHELOR TJ, JABER O ET AL. Combined severe pectus excavatum correction and aortic root replacement in Marfan’s syndrome. Ann Thorac Surg. 2006 May,81(5),1913-5



Fig. 6 : Essayage d’un corset à pelote pour modeler un thorax en carène (Coll. Ch. Glorion)

Fig. 7 : Garçon, 14 ans, syndrome de Marfan, thorax en carène très inesthétique et asymétrique. Aspect après correction chirurgicale (Coll. Ch. Glorion)

Fig. 4 : Radiographie du thorax de face et de profil après correction du thorax en entonnoir par la technique de Nuss (Coll. Ch. Glorion).

Fig. 5 : Garçon, 14 ans, syndrome de Marfan, thorax en carène inesthétique et asymétrique (Coll. Ch. Glorion)

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ANOMALIES OSSEUSESCONSTITUTIONNELLESG. Genin

Isbn : 978 284023 534 7684 pages2700 imagesoctobre 2008

198 €

L’ouvrage des anomalies osseuses constitutionnelles tire son originalité d’une approche pluridisciplinaire, permet-tant de rapprocher dans un seul livre les compétences de différents spécialistes : pédiatres, obstétriciens, généti-ciens, radiologues et orthopédistes pédiatriques.Il s’agit d’un travail de synthèse en accord avec le fonctionnement actuel des centres d’expertise périnatale.Il s’agit du seul ouvrage dans la littérature française et anglosaxone qui permette d’aller au-delà des seules données de la radiologie conventionnelle, en développant l’importante contribution des autres méthodes d’imagerie, incluant l’échographie 3D ou 4D, l’IRM anténatale, le scanner anté- et post-natal. Ces méthodes tendent à bouleverser le dépistage et la prise en charge médico-chirurgicale des anomalies osseuses constitution-nelles. L’iconographie est enrichie par la qualité des experts, plus particulièrement pour l’imagerie anténatale qui ne cesse de se développer et qui fait désormais partie intégrante du conseil génétique.Comme dans tous les domaines de la pathologie médicale, la génétique a bouleversé la prise en charge des anoma-lies osseuses constitutionnelles, et ce livre permet d’en décrire les données les plus récentes et leurs conséquences pratiques sur le conseil familial. Nous avons volontairement rappelé les définitions du « langage génétique » dans la deuxième partie de l’ouvrage intitulée « glossaire » pour permettre une meilleure communication entre les diffé-rents spécialistes concernés par cette pathologie.Pour éviter l’écueil d’un catalogue interminable sur les anomalies osseuses constitutionnelles, l’auteur propose de compartimenter le livre pour acquérir plusieurs niveaux de compétences. La première partie de l’ouvrage est volon-tairement limitée à la description détaillée des plus fréquentes anomalies osseuses constitutionnelles pour permet-tre au lecteur d’avoir rapidement une connaissance appronfondie des maladies les plus courantes.La deuxième partie de l’ouvrage offre des gammes étiologiques et un glossaire pour aider les experts à reconnaître les nombreuses étiologies plus rares d’anomalies osseuses constitutionnelles et leurs nombreux diagnostics diffé-rentiels.Etant donné l’introduction de la notion de « handicap potentiel », il a été développé les données d’une approche thérapeutique pédiatrique globale, essentiellement orthopédique, psychologique et kinésithérapique. Il s’agit là en-core d’une spécificité de cet ouvrage de décrire à la fois les données cliniques et les bases thérapeutiques.Enfin pour conclure l’ouvrage, l’auteur a bénéficié de l’immense culture de l’américain Philippe Jeanty. En plus de nous avoir offert l’iconographie de son site internet d’échographie anténatale, il a fait une étonnante synthèse du regard des artistes au fil de l’histoire sur le terme du « nanisme ». Cela démontre la constance du caractère normatif de notre société et nous encourage à donner un regard plus humaniste sur cette « pathologie », au-delà de tout préjugé, avec l’acceptation inconditionnelle de la notion de différence comme préliminaire d’un enrichissement mutuel.

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La hanche et le pied dans le syndrome de Marfanpar Zagorka Pejin, Stéphanie Pannier, Vicken Topouchian

et Christophe Glorion Introduction Le syndrome de Marfan peut associer un certain nombre de manifestations orthopédiques : une scoliose, une hyperlaxité articulaire, des déformations de la cage thoracique, une pro-trusion acétabulaire, des pieds plats symptomatiques, une instabilité de la rotule ou un spondylolisthésis. Leur origine d’après Wenger [3] est probablement liée au même désordre du tissu conjonctif. La connaissance des manifestations cliniques associées au syndrome de Marfan permet un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée.

La hanche La protrusion acétabulaire est la principale anomalie de la hanche observée dans le syndrome de Marfan. Il s’agit d’un déplacement médial, vers le petit bassin, du cotyle et de la tête fémorale. Cette déformation peut faire partie d’autres tableaux cliniques et c’est seulement depuis 1978 qu’elle est associée au syndrome de Marfan. Hohle [1] rapporte les deux premiers cas de protrusion acétabulaire chez des patients por-teurs de syndrome de Marfan. En 1980, Steel [2] présente une série de 46 cas de protrusion acétabulaire chez des patients atteints d’un syndrome de Marfan et conclut qu’il s’agit d’une anomalie fréquente et sévère.

FréquenceLa protrusion acétabulaire est retrouvée, selon les séries, dans 23 à 100% des cas [2,4-7]. Une étude récente internationale et multicentrique sur cinq continents retrouve 23% de protru-sion chez 298 patients [7].

DiagnosticL’examen clinique de la hanche, en cas de protrusion acétabu-laire, peut retrouver une diminution progressive de la mobi-lité, surtout de la flexion et de l’abduction. Dans les formes sé-vères, certains patients peuvent développer une hyperlordose lombaire pour compenser la bascule du bassin.

La radiographie de bassin est demandée systématiquement chez les malades porteurs d’un syndrome de Marfan (4-6). Les critères radiologiques de la protrusion acétabulaire sont (Fig.1) :. L’angle VCE > 40°, . Le déplacement médial de l’acétabulum par rapport à la

ligne ilio-ischiatique de Kohler supérieur à 3 mm chez l’hom-me, à 1 mm chez le garçon, à 6 mm chez la femme et à 3 mm chez la fille,. Le croisement de la ligne ilio-pectinée par la ligne acéta-bulaire. Le croisement du « U » radiologique. Pour Steel [4] le critère radiologique le plus spécifique de la protrusion acétabulaire est le croisement de l’acétabulum par la ligne ilio-pectinée. Dans les cas sévères, la protrusion s’ar-rête lorsque le grand trochanter entre en contact avec le bord latéral du bassin.

Do et al [5] ont étudié l’influence de la densité osseuse dans la genèse de la protrusion acétabulaire et retrouvent une dimi-nution de celle-ci chez les patients atteint d’un syndrome de Marfan par rapport à la population générale. Il n’existe cepen-dant pas de relation significative entre la baisse de la densité osseuse et le risque de protrusion acétabulaire. Selon eux, la diminution de la densité osseuse ne contribue pas au déve-loppement de la protrusion acétabulaire. Il s’agirait plutôt d’une extensibilité anormale du cartilage en Y qui favoriserait cette protrusion. Il n’y a pas non plus de corrélation entre la présence radiologi-que de la protrusion acétabulaire et les symptômes cliniques (douleurs, raideur et la limitation de la mobilité).

Traitement Steel [2,4] a proposé de réaliser une épiphysiodèse du cartila-ge en Y vers l’âge de 8-10 ans chez les patients atteints d’un syndrome de Marfan et ce uniquement en cas d’aggravation documentée : progression de l’angle VCE, déformation du « U » radiologique, diminution des amplitudes articulaires. Selon le même auteur, une fois que la ligne de Kohler est croisée par la ligne acétabulaire, il est trop tard pour réaliser cette inter-vention.

Pour Sponseller [6], qui a revu 173 patients avec syndrome de Marfan, entre 3 et 64 ans, la protrusion acétabulaire s’aggrave lors des vingt premières années de la vie puis se stabilise. La protrusion ne s’accompagne que très rarement de problèmes fonctionnels et il n’est noté qu’une discrète diminution des amplitudes articulaires. Il conclut que pour la majorité des

Fig.1 : Différents aspects du « U » radiologique dans la protrusion acéta-bulaire : A ouvert, B fermé, C croisé, D inversé avec le dessin de la ligne ilio-ischiatique de Kohler

Fig.2 : Patiente de 25 ans ayant un syndrome de Marfan et une protrusion acéta-bulaire bilatérale avec une arthrose importante; aspect avant arthroplastie

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La hanche et le pied dans le syndrome de Marfanpar Zagorka Pejin, Stéphanie Pannier, Vicken Topouchian

et Christophe Glorion patients, il n’y a pas d’indication à réaliser d’épiphysiodèse du cartilage en Y.

Nous avons revu les dossiers de 72 patients atteints d’un syn-drome de Marfan, dont 51 documentent radiologiquement les hanches. Plus de la moitié des patients présente une pro-trusion acétabulaire sur la radiographie du bassin. Une seule patiente a été opérée d’une arthroplastie totale de hanche bilatérale à l’âge de 25 ans (Fig. 2). On a également observé plusieurs antéversions exagérées dans notre série. Seule une ostéotomie de dérotation bilatérale a été réalisée.

ConclusionLa protrusion acétabulaire bien que fréquente dans le syndro-me de Marfan, ne s’accompagne que très rarement de problè-mes fonctionnels. Le traitement chirurgical par épiphysiodèse du cartilage en Y doit être réservé aux cas sévères avec évolu-tivité bien documentée.

Les pieds Il existe peu d’études concernant les problèmes des pieds dans le syndrome de Marfan. Le pied de Marfan est généralement décrit comme un pied plat valgus secondaire à l’importante hyperlaxité ligamentaire [7, 8, 9].Une étude comparative [9] des appuis monopodaux chez 63 patients atteints d’un syndrome de Marfan et chez 21 patients sains, a montré dans 74,8% des cas une arche plantaire conser-vée malgré l’hyperlaxité ligamentaire. Cette hyperlaxité a été objectivée chez 60 % des patients atteints sans corrélation si-gnificative avec les pieds plats ou les hallux valgus. Les problèmes fonctionnels des pieds sont rares dans la popu-lation de Marfan, aussi les indications de traitement sont peu fréquentes.Nous avons observé dans notre série plusieurs patients avec des pieds plats, mais seulement deux d’entre eux présentaient une déformation sévère (Fig.3) ayant nécessité une correction chirurgicale par l’intervention du « cavalier ». Un patient a été

opéré pour un hallux valgus important. Dans notre série, de façon un peu paradoxale, trois patients atteints de syndrome de Marfan ont développé un pied creux. Un a été opéré par tarsectomie. Il a progressivement dévelop-pé un hallux valgus sévère qui a été traité chirurgicalement.Les pieds ont régulièrement un aspect caractéristique avec une grande taille, mais posent finalement peu de problème fonctionnel et ne demandent que très rarement un traitement chirurgical. En revanche, il faut savoir adapter le chaussage et avoir recours aux semelles voire aux coques moulées afin de le rendre confortable.

Références1. HOHLE B. Familial occurrence of protrusion acetabuli. Beitr Orthop Traumatol.1978,25,261-5. German.2. STEEL HH. Protrusio acetabuli, its occurrence as a constant in Marfan’s syn-drome and a surgicalapproach to the problem by closure of the triradiate epiphysis. Orthop Trans. 1980,4,3533. WENGER ET AL. Protrusio acetabuli in Marfan’s syndrome. Clin Orthop Relat Res. 1980,147,134-8.4. STEEL HH. Protrusio acetabuli : its occurrence in the completely expres-sed Marfan syndrome and its musculoskeletal component and a procedure to arrest the course of protrusion in the growing pelvis. J pediatr Orthop. 1996,16,704-18.5. DO T, GIAMPIETRO PF, BURKE SW, ET AL. The incidence of protrusion ace-tabuli in Marfan’s syndrome and its relationship to bone mineral density. J Pe-diatr Orthop. 2000,20,718-21.6. SPONSELLER PD, JONES KB, AHN NU, ET AL. Protrusio acetabuli in Marfan syndrome: age-related prevalence and associated hip function. J Bone Joint Surg Am 2006, 88,486-957. FAIVRE L, COLLOD-BEROUD G, LOEYS BL, ET AL. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome of related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am. J. Hum. Genet. 2007,81,454-668. JOSEPH KN, KANE HA, MILNER RS, ET AL. Orthopedic aspects of the Marfan phenotype. Clin Orthop 1992,277,251-619. LINDSEY JM, MICHELSON JD, MACWILLIAMS BA, ET AL. The foot in Marfan syndrome: clinical findings and weight-distribution patterns. J Pediatr Orthop 1998,18(6),755-9

Fig.3 : Pieds plats sévères chez une jeune fille de 9 ans. Aspect pré-opératoire (a) et post-opératoire (b)

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International Societyfor the Study of the Lumbar Spine (ISSLS)

Compte-rendu de la 36ème réunion annuelle (4- 8 mai 2009)par Raphaël Vialle

La 36ème réunion annuelle de l’ISSLS se tenait cette année en Amérique du Nord, dans la presqu’ile de Miami Beach, Etat de Floride, USA.Originellement créée sous le nom d’Ocean Beach en 1915, elle changea de nom pour Miami Beach en 1917. Cette ville de 90000 habitants, très cosmopolite (55,5 % de sa population est née à l’étranger) regroupe un important ensemble architectu-ral « Art Deco » (Fig. 1). En 1979 l’Art Deco District History de la ville a été inscrit au Registre National des lieux Patrimoniaux. L’Art Deco District est la plus grande collection architecturale d’art déco dans le monde.

Le programme scientifique du congrès était, comme, à l’ac-coutumée, dense et de très haute qualité. Au total plus de 130 communications orales et près de 300 posters regroupaient les congressistes des cinq continents autours de sujets très va-riés se rapportant tous à l’étude du rachis lombaire.Les études évaluant le coût et l’efficacité des traitements mé-dicaux et chirurgicaux de la lombalgie ont attiré une fois de plus l’intérêt de l’auditoire. On notera également une très importance « percée » du nombre de communications consa-crées aux arthroplasties totales de disques et aux dispositifs « dynamiques » de toute sorte, preuve que les études métho-dologiquement incontournables commencent à faire parler d’elles !Le programme consacré à la recherche fondamentale était une fois de plus de très haut niveau. On regrettera cette année l’absence de nombreuse équipes asiatiques et notamment ja-ponaises pour des raisons d’embargo aérien lié à la pandémie grippale. Les travaux des équipes nordiques ont été salués ? tout comme un remarquable travail de l’équipe de Schollum et collaborateurs de l’université d’Auckland ? sur la micro-ar-chitecture des fibres de collagène au sein de l’annulus discal [1].Cette année, l’orateur invité à présenter une conférence était le Dr Stephen OLVEY de l’université de Miami. Spécialiste in-contesté aux Etats-Unis de la traumatologie liée à la pratique

du sport automobile, il a fait une remarquable mais également effroyable conférence sur l’évolution des lésions constatées, notamment au niveau rachidien, lors des accidents sur les cir-cuits de courses automobiles [2]. La prévention de ces lésions fait actuellement l’objet d’études biomécaniques poussées qui permettent de limiter toujours plus l’étendue de ces trau-matismes (Fig. 2).

Les orthopédistes pédiatres auront été sensibles à plusieurs travaux anatomiques portant notamment sur la morphologie du sacrum en cas de spondylolyses sus-jacentes. Ces deux études cadavériques démontrent le rôle potentiel joué par la morphologie du sacrum et plus globalement du bassin dans la survenue de contraintes probablement anormales sur la par-tie caudale du rachis lombaire [3, 4]. Les travaux, notamment français, sur l’équilibre sagittal du rachis et l’incidence pelvien-ne font donc progressivement leur chemin…Une étude très poussée de biomécanique sur des modèles de spondylolyses réalisés en éléments finis a également claire-ment émis l’hypothèse d’une lésion initialement de la portion ventrale de la région isthmique et non d’un conflit de la por-tion craniale de l’isthme avec l’articulaire sus-jacente comme cela est habituellement admis [5]. Enfin l’équipe de l’Université de Pennsylvanie a présenté une analyse exhaustive des coûts engendrés par le traitement chirurgical des scolioses idiopa-thiques. Les différentes catégories de dépenses liées aux im-plants, aux structures d’hospitalisation, aux frais médicaux

Fig. 1 : hôtel Shelley sur Collins Avenue

Fig. 2 : la couverture du dernier ouvrage du Dr Stephen Olvey consacré à l’acciden-tologie du sport automobile aux USA

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International Societyfor the Study of the Lumbar Spine (ISSLS)

Compte-rendu de la 36ème réunion annuelle (4- 8 mai 2009)par Raphaël Vialle

etc… ont été détaillées (Fig. 3) et discutées sur la base d’une meilleure rationalisation des postes de dépenses [6].

La participation des équipes Européennes et particulièrement Françaises à cette réunion scientifique est, cette année en-core, restée très discrète ce que l’on peut regretter d’autant que les travaux cliniques et chirurgicaux sont généralement bien acceptés. La 37ème réunion annuelle de l’ISSLS se tiendra à Auckland en Nouvelle zélande en juin 2010. La date limite de soumission en ligne des résumés (http://www.issls.org/) est fixée au 15 novembre 2009.

Références1. M SCHOLLUM, P ROBERTSON, N BROOM, AUCKLAND, NEW zEALAND. A fibre-level elucidation of the disc’s translamellar bridges. 2. DR STEPHEN OLVEY, UNIVERSITY OF MIAMI. Prevention of lumbar spine and central nervous system injury. High velocity impact: “Lessons learned from motor sports” 3. E SCHNASER, J TOY, S QURESHI, P GAUSE, J TINLEY, J EUBANKS, N AHN, CLEVELAND, OH, USA. Disc degeneration is increased in subjects with spon-dylolysis at lumbar levels other than L5. 4. J TINLEY, J TOY, P GAUSE, S QURESHI, J EUBANKS, N AHN, CLEVELAND, OH, USA. Correlation of sacropelvic parameters with disc degeneration in spon-dylolytic cadaver specimens. 5. T TERAI, K SAIRYO, V GOEL, N EBRAHEIM, A BIYANI, A FAIzAN, T SAKAI, N YASUI, TOLEDO, OH, USA, TOKUSHIMA, JAPAN. Stress fracture as the initia-tion of spondylolysis is due to higher stresses in the vertebral aspect of pars interarticularis: A clinical and biomechanical study. 6. J KAMERLINK, M QUIRNO, J AUERBACH, A MILBY, L DEAN, J DRYER, T ERRI-CO, B LONNER, PHILADELPHIA, PA, NEW YORK, NY, WASHINGTON, USA. Cost analysis of adolescent idiopathic scoliosis correction surgery in 125 consecu-tive cases.

Fig. 3 : Répartition des différentes dépenses liées au traitement chirurgical des scolioses idiopathiques.

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Note complémentaire à l’article« Qu’auriez-vous fait dans cette maladie de Blount ? »

par Dimitri POPKOV

En page 16 de la précédente Gazette, Dimitri POPKOV a envisagé les différentes propositions thérapeutiques à partir d’une revue de la littérature. Malheureusement, pour des raisons de place, les références n’ont pas été citées. Nous rappelons que cette observation, pré-sentée lors du séminaire de la SOFOP à Nancy, avait fait l’objet d’une discussion fructueuse raison pour laquelle nous avions souhaité rappeler les principaux travaux publiés dans le n°27 de la Gazette. » Pierre LASCOMBESLa Gazette s’empresse de réparer cette omission. NDLR

1. ACCADBLED F, LAVILLE JM, HARPER L. One-step treatment for evolved Blount’s disease: four cases and review of the literature. J Pe-diatr Orthop. 2003 Nov-Dec;23(6):747-52.2. BUSHNELL BD, MAY R, CAMPION ER, SCHMALE GA, HENDERSON RC. Hemiepiphyseodesis for late-onset tibia vara. J Pediatr Orthop. 2009 29(3): 285-9. 3. CANADELL J, DE PABLOS J. Correction of angular deformities by physeal distraction. Clin Orthop Relat Res. 1992 Oct; (283):98-105. 4. CHOTIGAVANICHAYA C, SALINAS G, GREEN T, MOSELEY CF, OT-SUKA NY. Recurrence of varus deformity after proximal tibial osteo-tomy in Blount disease: long-term follow-up. J Pediatr Orthop. 2002 22(5):638-41. 5. CLARKE SE, MCCARTHY JJ, DAVIDSON RS. Treatment of Blount Di-sease: a compaarison between the multiaxial correction system and other external fixators. J Pediatr Orthop. 2009 29(2):103-9. 6. DE PABLOS J, CANADELL J. Experimental physeal distraction in im-mature sheep. Clin Orthop Relat Res. 1990 Jan;(250):73-80. 7. DE PABLOS J , VILLAS C, CANADELL J. Bone lengthening by physeal distraction. An experimental study. Int Orthop. 1986; 10(3):163-70. 8. DE PABLO J, ALFARO J, BARRIOS C. Treatment of adolescent Blount disease by asymmetric physeal distraction. J Pediatr Orthop 1997; 17(1):54-8.

9. DOYLE BS, VOLK AG, SMITH CF. Infantile Blount disease: long-term follow-up of surgically treated patients at skeletal maturity. J Pediatr Orthop 1996; 16(4): 469-76. 10. EIDELMAN M, BIALIK V, KATzMAN A. The use of the Taylor spatial frame in adolescents Blount’s disease: is fibular osteotomy necessary? J Child Orthop. 2008 Jun; 2(3):199-204. 11. KHOK M, SHEVCHENKO SD, KORzH NA, POPSUSHAPKA AK. Cor-rection of crural deformity in children and adolescents with Erlacher-Blount syndrome. Ortop Travmatol Protez. 1990 Mar; (3): 23-9. 12. LANGENSKIOLD A. Tibia vara (osteochondrosis deformans tibiae). A survey of 23 cases. Acta Chir Scand. 1952 Mar 26; 103(1):1-22.13. LAVILLE JM, CHAU E, WILLEMEN L, KOHLER R, GARIN C. Blount’s disease : classification and treatment. J Pediatr Orthop B. 1999 Jan; 8(1) :19-25.14. LODER RT, JOHNSTON CE 2nd. Infantile tibia vara. J Pediatr Orthop. 1987 Nov-Dec; 7(6):639-46. 15. MCCARTHY JJ, MACINTYRE NR 3rd, HOOKS B, DAVIDSON RS. Dou-ble osteotomy for the treatment of severe Blount disease. J Pediatr Orthop. 2009 29(2): 115-9. 16. MILLER SM, RADOMISLI T, ULIN R. Inverted arcuate osteotomy and external fixation for adolescent tibia vara. J Pediatr Orthop 2000 20(4): 450-4.

Réunions à venir

21-22 janvier 2010Toulouse9ème journée SOFAMEA(analyse du mouvement)www.sofamea.org

30 janvier 2010Paris8ème Forum de l’Institut Marcel Kerboull Malformation luxantede la hanchewww.imk-forum.com

18-19 mars 2010Arc-et-Senans34ème séminairede la SOFOPOrganisateurs : Benoit de Billy et Michel Dutoit

7-10 avril 2010 zagreb29ème réunion de l’Eposwww.epos.efort.org/zagreb2010

3-7 mai 2010 Waikoloa, HawaiiRéunion annuellede la Posnahttp://www.posna.org

7-8 mai 2010Nantes42ème réunion du GESorganisateur : Simon Le Naelou [email protected]

16-19 juin 2010Paris- Palais des CongrèsCongrès des Sociétésde PédiatrieSéminaire paramédical (16-17 juin)[email protected]

22-26 juin 2010Genève12ème congrès de l’AOLFwww.aolf2010.com

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MARCHE PATHOLOGIQUE DE L’ENFANTPARALYSÉ CÉRÉBRAL

G.F. PenneçotIsbn : 978 284023 610 8

336 pagesnovembre 2009

72 €

LA MARCHE

Chapitre 1 — La marche normale Chapitre 2 — Anatomie fonctionnelle Chapitre 3 — La marche anormale Chapitre 4 — Les troubles de rotation Chapitre 5 — Le laboratoire d’analyse de la marche

LA PARALYSIE CÉRÉBRALE

Chapitre 6— Généralités sur la paralysie cérébraleChapitre 7 — Les troubles de la marche liés à la spasticité : physiopathologieChapitre 8 — Analyser les troubles de la marcheChapitre 9 — Reconnaître l’origine des troubles de la marche Chapitre 10 — Analyse des troubles de ro-tation et recherche de leur origine Chapitre 11 — En pratique la démarche à suivreChapitre 12 — L’hémiplégiqueChapitre 13 — Le diplégique spastique

THÉRAPEUTIQUE

Chapitre 14 — Introduction et stratégieChapitre 15 — La kinésithérapie Chapitre 16 — Moyens médicamenteux par voie générale Chapitre 17 — Utilisation de la toxine bo-tulique type A chez l’enfant atteintde paralysie cérébraleChapitre 18 — Orthèses : appareillage de l’IMC marchant Chapitre 19 — Moyens thérapeutiques : neurochirurgie Chapitre 20 — Chirurgie orthopédiqueChapitre 21 — La rééducation et les soins infirmiers postopératoires immédiats(après chirurgie orthopédique multisite) Chapitre 22 — Rééducation en centre

ÉVALUATION

Chapitre 23 — Evaluation et traitement de la douleur chez l’enfant handicapéChapitre 24 — EvaluationChapitre 25 — Exemples - Etude de casChapitre 26 — Tableaux

SOMMAIRE

La Gazette - Sauramps Médical · 2014-08-18 · Octobre - Novembre 2009 - Commission paritaire en...

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