Meeting of the International Society for Genetic Eye Diseases & Retinoblastoma ISGEDR 

 Ghent, Belgium 

August 22 – 24, 2013   

The International Society for Genetic Eye Diseases ISGEDR 

 

    

Mission Statement  

To bring together individuals interested in the field of genetic diseases of the eye and in Retinoblastoma 

*** To provide a forum for researchers in the field of genetic diseases 

of the eyeto share information *** 

To promote international collaborations in the study of genetic diseases  of the eyeand in Retinoblastoma 

*** To disseminate scientific knowledge through international conferences  

and through its official publication, Ophthalmic Genetics  

   

  Thursday August 22, 2013   

       

9:00 ‐ 9:15  Welcome  Dr. David MACKEY  Dr. Bart P. LEROY 

9:15 ‐ 9:30  Official Opening Dr. Anne DE PAEPE Geneticist & Rector‐Elect Ghent University 

     

9:30 ‐ 11:00  Genetics Session 1 Clinical Ophthalmic Genetics 

Chairs: Birgit LORENZ & Elias I TRABOULSI 

     

9:30  Autosomal recessive bestrophinopathy  Rajani BATTU Bangalore, India 

9:42  Regulatory mutations in the 5'‐UTR of NMNAT1, cause Leber congenital amaurosis 

Frauke COPPIETERS, Ghent, Belgium 

9:54  Adult‐onset cone dystrophy associated with carboxyl RPGR mutations 

Rola BA‐ABBAD London, UK 

10:06  Is the visual function seen in a child with lipemia retinalis reversible? 

Hanna L SCANGA Pittsburgh, PA, USA 

10:18  Benign yellow dot dystrophy  Arundhati DEV BORMAN London, UK 

10:30  Clinical findings in achromatopsia from PDEC mutations 

Meghan MARINO Cleveland, USA 

10:42  Characterization of photoreceptor structure in LCR‐deletion associated blue cone monochromatism 

Robert HUFNAGEL Cincinnati, OH, USA 

10:54  Identification of concurrent PRPH2&RP2 mutations within an apparent autosomal dominant pedigree: when are we done testing? 

Dianne KH WHEATON Dallas, TX, USA 

11:06  Copy number analysis of ABCA4 in Belgian patients with Stargardt disease reveals exon 20‐22 deletion 

Miriam BAUWENS Ghent, Belgium 

11.18  The number of sequence variations detected in ABCA4 correlates with poorer VA in a cohort of Stargardt disease patients 

Virginia UTZ Cleveland, OH, USA 

     

11:20 ‐ 12:15  Break Poster Viewing 

  

     

    

   

12:15 ‐ 13:00  Franceschetti Lecture: “Curing Inherited Blindness” 

Dr. Edwin M STONE Iowa City, IA, USA  Introduced by Dr. David MACKEY 

  

 

   

13:00 ‐ 14:00  Lunch ‐ Provided on Site Poster Viewing 

  

  

 

   

14:00 ‐ 15:48  Retinoblastoma Session 1 Diagnosis, Epidemiology & Genetics 

Chairs: Brenda GALLIE &Ashwin REDDY 

     

14:00  Retinoblastoma clinical research in Egypt: 5 years experience 

Ahmad S ALFAAR Cairo, Egypt 

14:12  Squint as a presenting feature in retinoblastoma 

Ashwin REDDY London, UK 

14:24  Molecular surveillance for metastatic retinoblastoma 

Brenda GALLIE Toronto, Canada 

14:36  Second non‐ocular tumors among survivors of retinoblastoma treated with proton radiotherapy 

Shizuo MUKAI Boston, MA, USA 

14:48  Diagnostic performance of MRI and CT for retinoblastoma: a systematic review and meta‐analysis 

Marcus DE JONG Amsterdam, The Netherlands 

15:00  Delay in the diagnosis of retinoblastoma in the UK: has anything changed in 2 decades? 

Ashwin REDDY London, UK 

15:12  Outcomes of intra‐ and extra‐ocular retinoblastomas from a single institute in South India 

Parag SHAH Tamil Nadu, India 

15:24  Eye cancer pathology in Kenya  Helen DIMARAS Toronto, Canada 

15:36  Detection of calcifications in RB using gradient‐echo MR imaging sequences: comparative study between in vivo MR imaging and ex vivo high‐resolution CT 

Pim DE GRAAF Amsterdam, The Netherlands 

15:48  The case for updating the International Intraocular retinoblastoma classification 

A Linn Murphree, Los Angeles, CA, USA 

     

16:00 ‐ 16:30  Break Poster Viewing 

  

   

   

  

16:30 ‐ 18:42  Genetics Session 2 Anterior Segment, Glaucoma, Ocular Development & Syndromes 

Chairs: PetraLISKOVA & Elise HEON 

     

16:30  ADAMTS9 as a candidate gene in pathogenesis of anterior segment dysgenesis 

Johane DUBAIL Cleveland, OH, USA 

16:42  Expansion of the ocular phenotype caused by mutations in ADAMTS18 

Gavin ARNO London, UK 

16:54  Epithelial recurrent erosion dystrophy: a misnomer? 

Walter LISCH Hanau, Germany 

17:06  Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity and developmental glaucoma 

Kamron KHAN Leeds, UK 

17:18  Non‐selective assembly of fibrillin microfibrils in the rodent ocular zonule and in vitro: implications for Marfan syndrome 

Lauren C BEENE Cleveland, OH, USA 

17:30  Ocular features of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MCLMR) syndrome due to KIF1 mutations 

Irina BALIKOVA Ghent, Belgium 

17:42  Harboyan syndrome in a Czech proband caused by a novel homozygous nonsense mutation in SLC4A11 

Petra LISKOVA Prague, Czech Republic 

17:54  Brittle cornea syndrome: characetrisation of a retinal phenotype with relevance to common ocular disease 

Louise PORTER Manchester, UK 

18:06  Indentity‐by‐descent mapping and exome sequencing reveals new candidate gene for primary congenital glaucoma locus GLC3E 

Hannah VERDIN Ghent, Belgium 

18:18  Eye Developmental Anomalies and the Vitamin A pathway 

Nicky RAGGE Oxford, UK 

18:30  MSX2 gene duplication with eye development defect 

Julie PLAISANCIE Strasbourg, France 

     

18:45 ‐ 20:45  Belgian Beer Tasting Het Pand 

Please note that no food will be served ‐ See list of restaurants 

  Friday August 23, 2013  

  

 

     

08:30 ‐ 09:54  Genetics Session 3 Genetic Testing 

Chairs: Frauke COPPIETERS & Lisa KEARNS 

     

8:30  Search for New Genes in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa 

Nour‐Al‐Dain MARZOUKA Montpellier, France 

8:42  Genetics of isolated unilateral retinoblastoma  Dietmar LOHMANN Duisburg‐Essen, Germany 

8:54  A novel approach to molecular diagnosis of retinoblastoma using next‐generation sequencing and RB1 custom ACGH 

Gemma D'ELIA Rome, Italy 

9:06  The Role of Genetic Testing in Elucidating the Cause of Early Onset Horizontal Nystagmus (EOHN) 

Joanne SUTHERLAND Toronto, Canada 

9:18  Losing the "middle man" in genetic eye disease: the current scope of direct to consumer testing in ophthalmology 

Lisa S KEARNS Melbourne, Australia 

9:30  Next‐generation sequencing panel to determine the real prevalence for gene defects underlying rod‐cone dystrophies 

Said EL SHAMIEH Paris, France 

09.42  Identification of novel homozygous deletions in consanguineous pedigrees as a shortcut to candidate gene discovery in inherited retinal dystrophies 

Kristof VAN SCHIL Ghent, Belgium 

     

09:55 ‐ 10:40  François Lecture: "Fibrillinopathies and related disorders ‐ Molecular considerations and ocular phenotypes" 

Dr. Elias I TRABOULSI, Cleveland, OH, USA Introduced by Dr. Bart P. LEROY 

   

   

10:40 ‐ 11:15  Break  Poster Viewing 

  

   

   

11:15 ‐ 13:00  Symposium: Update on Gene Therapy & Stem Cell Therapy for Retinal Dystrophies 

Chairs: Mark PENNESI & Bart P LEROY 

     

11:15  How do you deliver gene therapy to the eye?   Albert M MAGUIRE Philadelphia, PA, USA 

11:30  Retinal dystrophies: defining new endpoints for therapeutic trials 

Birgit LORENZ Giessen, Germany 

11:45  Gene therapy for Leber congenital amaurosis  Jean BENNETT Philadelphia, PA, USA 

12:00  Gene therapy for choroideraemia  Alun Barnard Oxford, UK 

12:15  Gene therapy for Stargardt disease  Isabelle AUDO Paris, France 

12:30  Gene therapy for Usher syndrome type 1B  Mark PENNESI Portland, OR, USA 

12:45  Stem cell therapy for retinal dystrophies  Mandeep SINGH Oxford, UK 

     

13:00 – 14:00  Lunch ‐ Provided on Site Poster Viewing 

  

   

   

14:00 ‐ 14:30  Business Meeting of ISGEDR  All Members David MACKEY Presiding 

   

   

14:30 ‐ 15:00  Genetics Session 4 Therapy for retinal dystrophies 

Chairs: Arlene DRACK & John G FLANNERY 

     

14:30  AAV‐RDCVF rescues cones and AAV‐RDCVFL protects rods in retinal degeneration 

John G FLANNERY Berkeley, CA, USA 

14:45  Immunosuppressive therapy for retinal degeneration in Batten disease 

Arlene DRACK Iowa City, IA, USA 

     

15:00 ‐ 16:00  Symposium Genome Wide Association Studies (GWAS) 

Chairs: Christopher HAMMOND & David MACKEY 

     

15:00  Ophthalmic success with Genome Wide Association Studies (GWAS) 

David MACKEY Perth, Australia 

15:15  An international GWAS of Glaucoma‐Related Optic Disc Parameters: the International Glaucoma Genetics Consortium 

Henriët SPRINGELKAMP Rotterdam, The Netherlands 

15:30  GWAS of refractive error  Christopher HAMMOND London, UK 

15:45  GWAS of central corneal thickness and keratoconus 

Seyhan YAZAR Perth, Australia 

     

16.00 ‐ 16.30  Break  Poster Viewing 

  

   

   

16.30 ‐ 17:54  Genetics Session 5 Multifactorial Genetics &Behavioural Studies 

Chairs: Christopher HAMMOND & David MACKEY 

     

16:30  Role of genetic loci implicated in diabetic reinopathy risk 

Annie MCAULEY Melbourne, Australia 

16:42  No evidence for differential IL17RC promoter methylation in age‐related macular degeneration 

Maria FRANCHINA Perth, Australia 

16:54  Association of genetic risk for refractive error and time spent outdoors 

Seyhan YAZAR Perth, Australia 

17:06  Enrichment of pathogenic alleles in the brittle cornea gene ZNF469 provides novel  insights into  development of corneal thinning & keratoconus 

Louise PORTER Manchester, UK 

17:18  Description of  intellectual, adaptive &behavioural function of patients with Bardet‐Biedl syndrome: preliminary report 

Elise HEON Toronto, Canada 

17:30  Reproductive behaviour of individuals with increased risk of having a child with retinoblastoma 

Charlotte DOMMERING Amsterdam, The Netherlands 

     

17:42 ‐ 19.15  Poster session  All authors required to stand by poster 

   

   

19:15 ‐ bedtime 

Free Evening in Ghent  See list of restaurants 

       

  Saturday August 24, 2013   

       

8:30 ‐ 09.54  Retinoblastoma Session 2 Treatment 

Chairs: Ahmad S ALFAAR& Marcus DE JONG 

     

8:30  Management of bilateral retinoblastoma with chemoreduction and focal therapy 

Natalia MATTI Tijuana, Mexico 

8:42  Focal treatment of retinoblastoma tumors with simultaneous 810nm and 532nm lasers 

Ashwin MALLIPATNA Bangalore, India 

8:54  Standard conservative approaches using systemic CT and local treatments: experience of the Institut Curie 

Isabelle AERTS Paris, France 

9:06  Management and outcome of 550 cases of retinoblastoma treated at a tertiary referral centre in India 

Bhavna CHAWLA New Delhi, India 

9:18  EBR therapy for retinoblastoma resistant to chemotherapy and focal therapy: outcome and predictive factors 

Yacoub A YOUSEF  Amman, Jordan 

9:30  Trilateral retinoblastoma at the age of nine weeks 

Vicktoria VISHNEVSKIA‐DAI. Tel Aviv, Israel 

9:42  Conservative treatment of advanced bilateral retinoblastoma: comparison of 1995‐2003 to 2004‐2009 

Livia LUMBROSO‐LE ROUIC Paris, France 

     

09:55 ‐ 10:40  Ellsworth Lecture: "Seeding in retinoblastoma: recognition, management, and regression patterns" 

Dr Francis MUNIER, Lausanne, Switzerland‐ Introduced by Dr Brenda GALLIE 

   

   

10:40 ‐ 11:30  Break Poster Viewing 

  

   

   

11:30 ‐ 12:54  Retinoblastoma Session 3 Treatment & Miscellaneous 

Chairs: Francis MUNIER &Hossam EL‐ZOMOR 

     

11:30  Intravitrealmelphalan for retinoblastoma with cloudy vitreous seeds 

Marie‐Claire GAILLARD, Lausanne, Switzerland 

11:42  Intra‐arterial chemotherapy using multi‐agent chemotherapy for treatment of recalcitrant 

Brian MARR New York, NY, USA 

intra‐ocular retinoblastoma 

11:54  High‐risk histopathologic features of retinoblastoma in Egypt: treatment outcomes 

Hossam EL‐ZOMOR Cairo, Egypt 

12:06  Pathological findings of retinoblastoma in Egypt; implementing CAP protocol in developing countries 

Hala TAHA Cairo, Egypt 

12:18  Sodium iodide symporter is differentially expressed in retinoblastoma and correlates with the aggressiveness of tumors 

Jaisy Samuel Tamil Nadu, India 

12:30  Identification of most commonly used web‐based search terms for leukocoria 

Sandra E STAFFIERI Melbourne, Australia 

12:42  High‐resolution SNP array profiling identifies variability in retinoblastoma genome stability 

Berber MOL 

     

12:54 ‐ 14:00  Lunch ‐ Provided on Site Poster Viewing 

  

   

   

14:00 ‐ 14:54  Genetics Session 6 Clinical & Diagnostic Aspects 

Chairs: Birgit LORENZ &Arif O KHAN 

     

14:00  Tuberous sclerosis ‐ why we need an ophthalmic check‐up 

Christina GERTH‐KAHLERT ‐ Zürich, Switzerland 

14:12  Color vision in Stargardt disease  Tine VANDENBROUCKE, Ghent, Belgium 

14:24  The phenotypic variability of retinal dystrophies associated with mutations in CRX 

Sarah HULL London, UK 

14:36  Pathognomonic retinal dysfunction and dystrophies in children 

Arif O KHAN Riyadh, Saudi Arabia 

14:48  Phenotype of RDH12‐related early‐onset retinal dystrophy 

Julie DE ZAEYTIJD Ghent, Belgium 

     

15:00 ‐ 16:30  Symposium “How will increasingly efficient genetic diagnostics impact your patients?” 

What needs to happen to take advantage of genetics? 

How are you using genetics in patient care now, and in 3 years? 

How will you determine the most cost‐effective approach (timing, genes tested, clinical practice)? 

Chairs: Brenda GALLIE & Edwin M STONE 

Each speaker will address these questions in the context of their clinical expertise, followed by a panel discussion with opportunity for all to explore issues and opportunities of rapidly evolving new technologies.  

14:55  Introduction to symposium + my experience, views, ideas & queries 

Elise HEON, Toronto, Canada 

15:10  My experience, views, ideas & queries  Isabelle AUDO, Paris, France 

15:20  My experience, views, ideas & queries  Andrew WEBSTER/Anthony MOORE, London, UK 

15:30  My experience, views, ideas & queries  Arlene DRACK, Iowa City, IA, USA 

15:40  My experience, views, ideas & queries  Helen DIMARAS, Toronto, Canada 

15:50  My experience, views, ideas & queries  Bart P LEROY, Ghent, Belgium & Philadelphia, PA, USA 

16:00  Panel Discussion  Panelists  

16:30 ‐ 17:00  Break  Poster Viewing 

  

       

  **** PLEASE NOTE THAT THE FOLLOWING SESSION IS INTENDED FOR PATIENTS & THEIR FAMILIES

**** 

  

     

17:00 ‐ 18:30  Belgian RP Patients Session Association Retina Pigmentosa  ‐ Ophthalmic Genetics 

Chairs: Viviane HALLET‐TORDEURS & Bart P LEROY 

     

17:00  Introduction  Bart P LEROY Ghent, Belgium & Philadelphia, PA, USA 

17:05  Basics of Genetics  Elias I TRABOULSI Cleveland, OH, USA 

17:25  Update on Genetic Testing  Edwin M STONE Iowa City, IA, USA 

17:45  Using Genetic Tests in the Clinic  Elise HEON Toronto, Canada 

18:05  Update on Gene Therapy  Jean BENNETT Philadelphia, PA, USA 

18:25  Conclusions  Bart P LEROY, Ghent Belgium & Philadelphia, PA, USA 

       

19:30 ‐ ON  Gala Dinner All Registered Participants 

 Hotel Falligan 

Kouter, 172, 9000 Ghent 

 

    

POSTERS  Board #  Title  1st author  City, Country        1  A case of late presentation of 

retinoblastoma Cristina SANTOS  Amadora, 

Portugal 2  Retinoblastoma, a review of 

cases Inês COUTINHO  Amadora, 

Portugal 3  Knowledge of retinoblastoma 

genetics in Canadian adult retinoblastoma survivors 

Helen DIMARAS  Toronto, Canada 

4  Presentation of extra‐ocular retinoblastoma in Egypt 

Hossam EL‐ZOMOR  Cairo, Egypt 

5  Expression of ABCG2, MCM2, embryonic stem cell markers and VEGF in retinoblastoma 

Bhavna CHAWLA  New Delhi, India 

6  Subretinal gene therapy in Bardet‐Biedl syndrome type I mice 

Arlene DRACK  Iowa City IA, USA 

7  Exome sequencing identifies RDH12 compound heterozygous mutations in a family with severe retinitis pigmentosa 

Juan Carlos ZENTENO  Mexico City , Mexico 

8  Homozygosity mapping identifies the CLN3 gene as responsible for a recessive form of retinitis pigmentosa 

Beatriz BUENTELLO‐VOLANTE 

Mexico City , Mexico 

9  Novel and known FRMD7 mutations in Belgian patients with X‐linked idiopathic infantile nystagmus 

Basamat AL‐MOALLEM 

Ghent, Belgium 

10  Exome sequencing identifies a novel RP1 mutation in a Belgian family with autosomal dominant retinitis pigmentosa 

Caroline VAN CAUWENBERGH 

Ghent, Belgium 

11  Variable phenotype in Enhanced S‐Cone Syndrome 

Barbara JANSSENS  Ghent, Belgium 

12  Ocular phenotype of Jalili syndrome 

Sofie GEENS  Ghent, Belgium 

13  Ocular development and axial length in the bestophinopathies 

Julie DE ZAEYTIJD  Ghent, Belgium 

14  Unilateral X‐linked retinoschisis  Michael RITZ  Strasbourg, France 

15  Retinal histopathology in eyes from patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa caused by eys mutations 

Gayle PAUER  Cleveland, USA 

16  Genetic counselling remains challenging in Leber's optic neuropathy 

Valérie PELLETIER  Strasbourg, France 

17  Craniofrontonasal syndrome in a male with sagittal craniosynostosis 

Jacqueline HOOVER  Pittsburgh, PA, USA