MSc. Csar Alberto Guzmn VigoDocente Facultad de MedicinaUDCH

IntroduccinSe han descrito ms de 400 Ag eritocitariosCada Ag est definido por un anticuerpo especfico- Determinados Ags de grupos sanguneos estn asociados con estructuras especficas de la membranaRhesus (Rh), Duffy (Fy) y Kidd (Jk), son protenasABO, Lewis (Le) y P son hidratos de carbonoCombinacin de glucolpidos con protenas: MNEn la superficie de la membrana del hemate se hallan siete monosacridosExisten numerosos polimorfismos en los Ag de los hemates: maracdores genticos (1970)

Ejemplos seleccionados de antgenos polimorfos identificados en los hematesSistema polimorfo Localizacin Alelos

ABO9q34A, B, y OMNSs (glicoforina A,, B)4q28-31M y N; S y sSecretor (Fucosil-transferasa)19qSe y seRh1p34-36C,D,E,c,d,eXgXp22,3Xga y Xg

La membrana del eritrocito est compuesta por una bicapa lipdica unida a una intrincada red de protenas que le sirven de esqueleto, gran plasticidad y deformabilidad

MEMBRANA DEL HEMATIE50%PROTENAS7%GLCIDOS43%LPIDOSGlucosaGalactosaN-AcetilgalactosaminaFucosaManosaN-AcetilglucosaminaAcido N-AcetilNeuramnico

HEMATETRANSFERASADADORACEPTORGalNacGalFucOtros hidratosde carbonoGEN A

IntroduccinEl Sistema ABO, fue el pimero de los grupos sanguneos descubiertos (Landsteiner, 1900), y contina siendo el ms importante con relacin a la transfusin sangunea.

Landsteiner demostr que los GR contenan por lo menos dos factores, designados como aglutingenos A y B, con los cuales se poda explicar los cuatro grupos

En 1914 Hirszfeld y Hirszfeld sealaron que el sistema ABO tena una distribucin variable en los diferentes grupos tnicos y desde entonces se seala su importancia como marcadores genticos y antropolgicos. En 1924 Bernstein: Alelos de un mismo gen

Para el banco de sangre, el conocer la distribucin establece la reserva de sangre que de cada grupo se deben mantener y as poder atender de manera eficiente las demandas que se presenten

Aglutingeno AAglutingeno BAglutinina anti B

Aglutinina anti A

Sin Aglutininasanti A, anti B

Aglutingenos A y B

Sin Aglutingenos Con Aglutininasanti A, anti B

Nomenclatura de grupos sanguneos3 tipos principales de notacin: a) Alelos alternativos se pueden designar por secuencia de letras: A y B, M y N b) Alelos alternativos se pueden designar por letras maysculas y minsculas: S y s , K y k, C y c. La letra minscula no siempre indica el carcter recesivoc) Alelos alternativos se pueden designar con un superndice: Lua, Lub, Fya, Fyb

Los GS suelen designarse con el apellido de la persona en quin por primera vez se descubri el anticuerpo: Fy (Duffy), JK ( Kidd), con sus genes conocidos: Jka, JKb.

GRUPO SANGUNEO LOCUS DEL GENOMA

ABO9q34MNSs4q28 31Secretor19qRh1p34 36Xgxp22.3

Grupos sanguneos: ubicacin en el genoma

GRUPO SANGUNEO AGLUTINGENO AGLUTININA (Hemates) (Plasma o suero)

AA anti B B B anti A AB A y B --- O --- anti A y anti B Sistema ABO conocidoAlelos (IA), (IB), condicionan la prduccin de antgenos A y B. Alelo (i), no condiciona la produccin de antgeno. Los alelos IA e IB son codominantes en relacin i.

IAIA, Iai A IBIB, IBi B IAIB AB ii OIA1IA1 IA1IA2 IAiA1IA2IA2 IA2iA2 IA1IBA1B IA2IBA2BIBIB IB i BIiOGenotipos Fenotipos

SISTEMA ABHGENES ANTIGENOS

AA BB O Silencioso -

HH hh Silencioso -CADENAPOLISACRIDAPRECURSORASUSTANCIAHPRECURSORPRECURSORNOMODIFICADOABOABA, HB, HHA, B, HBOMBAY(Oh)HH

Hh

hh

Fenotipo Antgeno del Hemate

GLUCOLPIDOSGLUCOPROTENASO GLUCOLPIDOSGLUCOPROTNASHEMATESPLASMALECHEORINASECRECIONESSEROSAS Y MUCOSASGLUCOLPIDOSGLUCOPROTENASO GLUCOLPIDOSGLUCOPROTNASA N T G E N O S ABHRGal GlcNac GalUnin 1,3PRECURSOR DE TIPO IIRGal GlcNac GalUnin 1,4PRECURSOR DE TIPO II

RGal GlcNac GalFuc RGal GlcNac GalFuc Gen HEnzima ( 1, 2 fucosiltransferasa)

RGal GlcNac GalFuc RGal GlcNac GalFuc ANTGENO AANTGENO B GlcNac GalA1, 3 N ACETILGALACTOSAMINILTRANSFERASA

B1, 3 GALACTOSILTRANSFERASA

H1, 2 FUCOSILTRANSFERASAGEN ENZIMA AZCAR AADIDO

hhHHOO(IAIO)(IOIO)EL GEN NO SE EXPRESAEN EL PADREPOR SERESTE BOMBAY (hh)AhH(IAIO)HEREDADO DE LA MADREHEREDADO DEL PADREEL FENOTIPO BOMBAY ( Oh )

Fenotipo BombayProductos codificados por los genes ABO y H

DCEdceAlelosilenciosoDCEc

e

R1R1rGEN EN MOSAICO QUE CODOFICA MLTIPLESFACTORES SANGUNEOS1 GEN Rh HEREDADO DECADA PROGENITOR3 GENES ESTRECHAMENTE UNIDOS, HEREDADOSCADA PROGENITORCFROMOSOMAS ( n 1 )TEORA DE FISHER - RACETEORA DE WIENERSistema rhesus (Rh)

Rh EXPRESAPOSITIVO EL ANTGENO D (85%) EN LOS HEMATES Rh NO EXPRESANEGATIVO EL ANTGENO D (85%) EN LOS HEMATES (p. ej. dCe/dce)DceR140DcER216DceR02DCERz0,08

Dcer38dCer1dcEr1dCErymuy raroFISCHER- FRECUENCIA RACE WIENER GENICA (%)Rh(+)

Rh(-)POSIBLESCOMBINACIONESEN LOSGENES

La eritroblastosis fetalse caracteriza por:

Amemia: destruccin de los hematesCaida del nivel de hemoglobina, como consecuencia de la destruccin de los hematesIctericia: Formacin de pigmentos que provienen de la destruccin de los hematesAumento en la proporcin de formas inmaduras de hemates en la sangre circulantePersistencia de focos extra medulares de formacin de hamatesHepatoesplenomegaliaEdema en casos graves

SISTEMA MNSsFENOTIPO GENOTIPO FRECUENCIA (%)

M+ N- MM 30 M+ N+ MN 50 M- N+ NN 20

FRECUENCIA (%)FENOTIPO GENOTIPO INDIVIDUOS RAZA CAUCASOIDES NEGRA

S+ s- SS 11 6 S+ s+ Ss 44 24 S- s+ ss 45 68 S- s- SuSu0 2

Glicoforina BGlicoforina AMembrana delhemateAntgenos M, NAg MAg NSerinaLeucinaGlicinacido glutmicoAntgenos S, s5 4 3 2 1