Grupo Sanguineo -2013.OK

8/18/2019 Grupo Sanguineo -2013.OK

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLOFACULTAD DE MEDICINA

Blga. MARÍA LETICIA AMÉSQUIA CÁRDENAS

DEPARTAMENTO DE MORFOLOGÍA HUMANA GENÉTICA MÉDICA

Aspectos genéticos elos g!"pos sang"#neos


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GRUPOS SANGUINEOS

Descrito + 400 Ag eritrocitarios Ag asociados a estructuras

específicas de membrana

Existen muchos polimorfismos

en Ag = marcadores genéticos

Representación esquemática de GS en forma deCHO unido a lípidos y proteínas en membrana


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CLASIICACI!" #$ LOS A"%&G$"OS #$GR'(OS SA"G'&"$OS

"A%'RAL$)A *'&+ICA

'"CI!"

SISE!A li


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GR'(OS SA"G'&"$OS A,O -.O A,H"rimero de los #$S$ %&00' siglo (( sent) base

medicina transfusional' importante hasta el día

de ho*"or ,ué A-./ indiiduos 1 poseen Ag .

"remio 2obel

',ICACI!" #$ A"%IG$"OS A,O

Explico relaci)n de

Ag Ac#3 suero


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OR+ACI!" #$ LOS A"%IG$"OS H

Diferencias de nucle)tidos *

aminocidos en antígeno . * h

%&,%5$5

5 exones

AD2 6 7b

/0L0ucosiltransferasa

A1 H

(recursores= 4a89cares unidos a membrana

de #3 por ceramida

ipo I * ipo II

#en

:;


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$"O%I(O ,O+,A-

G$" 2

"o A13 H

"o A13 A

"o A13 , A A-

A-1 A

-

A- A -

Genealo1ía parcial de una mu4er quepresenta 1enotipo ,ombay5 comporta

como tipo O y 1en6ticamente es ,

>ausa? mutaci)n ter de

tirosina 5%@ codifica :;%

cod)n paro en8ima inactia

Descrito %&6' por

-hende

7

2o Ag .'A'- en eritrocitos * secreciones


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CRO+OSO+A 8

G$" A,O % locus con 5 alelos Gen A9 acetil1alactosaminiltransferasa

Gen ,9 1alactosiltransferasa

Gen O9 no transferasa

&,54$%< ,54$


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$specificidad de

en:imasAlelo A y ,


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>romosoma %&

>romosoma &

OR+ACI!" #$ A"%&G$"OS ;A,O<

S" II= unida aceramida


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#I$R$"%$S $"O%I(OS $" GS A,O

Indica heterogeneidad en los subgrupos al

niel molecular$

Alelos A% * A = A% prolina ( leucina

A sustituci)n aa %6@ * deleci)n cerca

>11. terminal

Alelos A5 * Ax sustituciones un solo aa

A% 3x con anti


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$4emplo

R$ACCIO"$S #$ AGL'%I"ACIO"


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I+(OR%A"CIA =3 Compatibilidad transfusional

$ >orrelaci)n entre Ag * enfermedad

"ersonas grupo A = cncer gstrico

"ersona grupo 1 = ulcera gstrica * duodenal:enotipo 1 = :actor II * on ilebrand 6C de

estos factores en plasma excesio sangrado

5$ Enfermedad hemolítica del 32

Exclusio en bebes A * - de madres 1

1= anti A * - Ac Ig # atraiesa placenta

"oco com9n


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SE

CRO+OSO+A =8G$" '%0/ locus =8q=>3>

ocus eF:; 5G Ag . secreciones * eritrocitos

SIS%$+A S$CR$%OR

exones 67b de D2A$

Expresa= glndulas saliales' tracto gastro


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SIS%$+A L$@IS

ocus leis= %&,%5$%

#en :; 5= 4


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SIS%$+A L$@IS

S" I

ea

eb

4


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SISE!A 3hDescrito por eine' cuando obsero a un nio con anemia hemolítica

2io presenta anticuerpos = anemia denomino 3h

Se 2ereda de acuerdo a / loci li1ados en cromosoma =

!odelo de herencia

del sistema 3h

$iste otra cadena denominada R2B o R2 AG función trasporte deamonio o CO/


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El antígeno D es altamente inmuno16nico9

Induce una respuesta inmune en el DE de los indiiduos D


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I"CO+(A%I,ILI#A# +A%$R"O $%AL

Segundo embara8o

"rimer embara8o!adre 3h0 gestante

$ritroblastosis Características

• Anemia destrucci)n de

hematies

•

↓ de .b• Ictericia

• ↑ formas inmaduras

de hematies

•

.epatomegalia• Edema casos graes

• Aborto


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SIS%$+A +"Ss

!' 2' S J

s

>31!1S1!A 4,B


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SIS%$+A +"Ss

Act9an como receptores

de cito,uinas

3eceptores de pat)genos"$ falciparum

:recuencia?

! =KBC ra8a blanca

! =K4C ra8a negra

2= KC ra8a blanca

2= K6C enra8a negra


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SIS%$+A #'-ocus Duff* %,


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O%ROS SIS%$+AS

SISTEMA ALELOS IMPORTANCIA

Diego Di A % Di Ma!cao! en o!ientales I2plicaoen E3RN

L"te!ano L" a % L" ( Ma!cao! Ligao a ist!o4a2iot5nica

Diagn5stico p!enatal

6 61 % 6- 61 C!o2oso2a--78l"cosilt!ans9e!asa8l"coes4ngol#pio7 pa!aglo(osio

!ecepto! E. coli6- C!o2oso2a /78l"cosilt!ans9e!asa8l"coes4ngol#pio 7 glo(osio


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GRACIAS


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Bi(liog!a9#aMnu( #e t)cnic% #e (*ortorio en +e"to(o,-. Esc!ito po! ;oan Ll"#s +EiJsigp9KHg-gB;L9!REC=plTE%pAN>lesein@A$T90eCILAao)!3tAgsaKoi(oo@O!es"ltct!es"lt!esn"21=e+CBQQ/AEHADgUP=onepageF99alse8"ia!

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