Genetika KBK 07 (1)

Genetika KBKGenetika KBK 1120072007

G E N E T I K AG E N E T I K A

SYLVIA SOENGSYLVIA SOENG

20072007 Genetika KBKGenetika KBK 22


PEMBUATAN KARYOTIPPEMBUATAN KARYOTIP


Normal male and female karyotypes


47, XX, +21

45, X0

46, XY, 15q-


FISFISHH


MUTASIMUTASI


PEWARISAN SIFATPEWARISAN SIFAT


Pewarisan gen tunggalPewarisan gen tunggalDominanDominan ResesifResesifWidow’s peakWidow’s peak continuous continuous hairlinehairlineFrecklesFreckles muka bersihmuka bersihJari tangan pendek Jari tangan pendek panjangpanjangBerlesung pipiBerlesung pipi tidak tidak berlesung pipiberlesung pipi

GEN KO - DOMINANGEN KO - DOMINAN


Alel gandaAlel ganda

• Sistem ABOSistem ABO : : IIAA, I, IBB, i, i

A : IA : IAAIIAA, I, IAAii

B : IB : IBBIIBB,I,IBBii

AB : IAB : IAAIIBB

O : iiO : ii

• Sistem RhesusSistem Rhesus


Pewarisan gen gandaPewarisan gen ganda

= = poligen / polimeri / gen poligen / polimeri / gen kumulatifkumulatif

Warna kulitWarna kulit

Warna rambutWarna rambut

Warna mata Warna mata

Tinggi badanTinggi badan


PENYAKIT GENETIKPENYAKIT GENETIK

ppada ada

MANUSIAMANUSIA


PENENTUAN PEWARISAN GEN TUNGGAL PENENTUAN PEWARISAN GEN TUNGGAL dengan SILSILAHdengan SILSILAH

DOMINAN RESESIF

YAYA TIDAKTIDAK

Apakah dari ayah diwariskan ke anak laki-laki?

Apakah salah satu orangtua menderita kelainan yang sama?

YAYA TIDAK YA TIDAK

DOMINANOTOSOMAL

DOMINANX-LINKED

RESESIFOTOSOMAL

RESESIFX-LINKED


DOMINAN OTOSOMALDOMINAN OTOSOMAL

Pada tiap generasiPada tiap generasi

Salah satu orang tua Salah satu orang tua menderitamenderita

Homozigot tak mencapai usiaHomozigot tak mencapai usia

reproduksi reproduksi

Gejala timbul pada berbagai Gejala timbul pada berbagai usiausia


DOMINAN OTOSOMALDOMINAN OTOSOMALAchondroplasia Achondroplasia BrachydactylyBrachydactylyPolydactylyPolydactylyJuvenile glaucomaJuvenile glaucomaHuntington’s choreaHuntington’s choreaHiperkolesterolemia familialHiperkolesterolemia familialSyndrom MarfanSyndrom MarfanNeurofibromatosis von Neurofibromatosis von RecklinghausenRecklinghausenMyopiaMyopiaNyctalopia / hemeralopiaNyctalopia / hemeralopia


DOMINAN OTOSOMALDOMINAN OTOSOMALRambut pendek & keriting seperti Rambut pendek & keriting seperti wolwolPtosis Ptosis RetinoblastomaRetinoblastomaEhlers-Danlos syndromeEhlers-Danlos syndromeOsteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfectaNail-patella syndromeNail-patella syndromePoliposis colonPoliposis colonPolycystic kidneyPolycystic kidney


Variasi dari dominan otosomalVariasi dari dominan otosomal

Mutasi baruMutasi baru

Onset pada masa dewasaOnset pada masa dewasa

Bukan ayah biologisBukan ayah biologis


Variasi ekspresi kelainanVariasi ekspresi kelainan

• menmenyerangyerang beberapa sistem beberapa sistem

• Manifestasi gejManifestasi gejaala bervariasi pada la bervariasi pada tiaptiap

individuindividu

Sindrom MarfanSindrom Marfan

Neurofibromatosis von Neurofibromatosis von RecklinghausenRecklinghausen


RESESIF OTOSOMALRESESIF OTOSOMAL Fenotip kedua orang tua normalFenotip kedua orang tua normal Genotip kedua orang tua hetero Genotip kedua orang tua hetero – –

zigot zigot carrier / traitcarrier / trait Manifestasi kelainan hanya padaManifestasi kelainan hanya pada

individu homozigotindividu homozigot Perkawinan kosanguinitas Perkawinan kosanguinitas

memperbesar rmemperbesar riisiko pewarisansiko pewarisan


RESESIF OTOSOMALRESESIF OTOSOMAL Albino Phenylketonuria Cystic fibrosis / fibrokistik Alkaptonuria Penyakit Tay sachs Lactose, fructose intolerance Galactosemia Xeroderma pigmentosa Atrichia Hypotrichosis


RESESIF OTOSOMALRESESIF OTOSOMAL

Variasi Variasi individu heterozigot individu heterozigot mempunyai fenotip tersendirimempunyai fenotip tersendiri

Sickle cell anemiaSickle cell anemia

ThalasemiaThalasemia


TERPAUT SEKSTERPAUT SEKS

TERPAUT XTERPAUT XDOMINAN : 1 ORANG TUA (+)DOMINAN : 1 ORANG TUA (+)

AYAH AYAH HANYA ANAK HANYA ANAK

IBU IBU ANAK ANAK & &

RESESIF : FENOTIP 2 ORANG TUA BISA RESESIF : FENOTIP 2 ORANG TUA BISA

NORMALNORMAL

IBU CARRIER IBU CARRIER (+) (+)

IBU CARRIER, AYAH (+) IBU CARRIER, AYAH (+) (+)(+)

AYAH & IBU (+) AYAH & IBU (+) (+) (+)


TERPAUT X RESESIFTERPAUT X RESESIF

buta warna parsial merah - hijau

hemofilia

distrofi muskuler tipe Duchene

cleft palate


TERPAUT YTERPAUT Y

ALEL MUTAN PADA KROMOSOM Y

SEMUA ANAK LAKI TIAP GENERASI

• HYPERTRICHOSISHYPERTRICHOSIS

• WEBBED TOE

• HYSTRIX GRAVIOR


GEN LETHALGEN LETHAL

LETHAL DOMINANLETHAL DOMINAN

FENOTIP = 2 : 1FENOTIP = 2 : 1

HETEROZIGOT :HETEROZIGOT :

SUBLETHAL, CACATSUBLETHAL, CACAT

LETHAL RESESIFLETHAL RESESIF

HETEROZIGOT : NORMALHETEROZIGOT : NORMAL


GEN LETHALGEN LETHAL

SUBLETHALSUBLETHAL

DOMINAN / RESESIFDOMINAN / RESESIF

PADA BALITA, REMAJA, PADA BALITA, REMAJA, DEWASA MUDA DEWASA MUDA


SEX - INFLUENCEDSEX - INFLUENCEDGEN MUTAN PADA GEN MUTAN PADA OTOSOMOTOSOM

EKSPRESI BERGANTUNG PADA HORMON EKSPRESI BERGANTUNG PADA HORMON SEKS !SEKS ! KEBOTAKAN KEBOTAKAN DIPENGARUHI OLEH HORMON TESTOSTE-DIPENGARUHI OLEH HORMON TESTOSTE- RONRON

LAKI-LAKI LAKI-LAKI DOMINAN DOMINANWANITA RESESIFWANITA RESESIF


GEN GANDAGEN GANDA HIPERTENSIHIPERTENSI DIABETES MELLITUSDIABETES MELLITUS ALERGI / ASMAALERGI / ASMA KELAINAN JANTUNG KELAINAN JANTUNG KONGENITALKONGENITAL CLEFT LIP / LABIOSCHISIS CLEFT LIP / LABIOSCHISIS CLEFT PALATE / PALATOSCHISISCLEFT PALATE / PALATOSCHISIS CLUB FOOTCLUB FOOT MENINGOMYELOCELEMENINGOMYELOCELE


MITOCHONDRIAL MITOCHONDRIAL INHERITANCEINHERITANCEDNA mitokondriaDNA mitokondria• ds sirkuler, 16,6 kb.ds sirkuler, 16,6 kb.• Angka mutasi tinggiAngka mutasi tinggi• Intron lebih sedikitIntron lebih sedikit• Kode genetikKode genetik

universaluniversalmtDNAmtDNAUGAUGA STOP STOP Trp TrpAUAAUA Ile Ile Met MetAGAAGA Arg Arg STOP STOP

• Pewarisan maternalPewarisan maternal• HeteroplasmyHeteroplasmy


PENYAKIT PENYAKIT MITOKONDRIALMITOKONDRIALLHONLHON Leber’s Hereditary Optic Leber’s Hereditary Optic NeuropathyNeuropathy

Kebutaan mendadak pada Kebutaan mendadak pada dewasa dewasa mudamuda Aritmia cordisAritmia cordis Missense mutationMissense mutation Mutasi sekunder kromosom X Mutasi sekunder kromosom X


PENYAKIT PENYAKIT MITOKONDRIALMITOKONDRIAL

FAMILIAL MITOCHONDRIAL FAMILIAL MITOCHONDRIAL ENCEPHALOPATHYENCEPHALOPATHY

• Epilepsi myoclonicEpilepsi myoclonic• MyopathiMyopathi• ketulianketulian• AtaxiaAtaxia• DementiaDementia• CardiomyopathyCardiomyopathy• HypoventilasiHypoventilasi


PENYAKIT MITOKONDRIALPENYAKIT MITOKONDRIAL

MERRF

Mitochondrial Encephalopathy with Ragged- Red Muscle

Fibers Myoclonus Epilelsy with Ragged-red Fibers

• Myoclonus• Ataxia• Kelemahan otot• Epilepsi


PENYAKIT PENYAKIT MITOKONDRIALMITOKONDRIAL

MELAS Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy with Lactic Acidosis and Stroke like episode

• kejang• sakit kepala migren• lactic acidosis• vomitus• hemiparese• hemianopsia• kebutaan


PENYAKIT PENYAKIT MITOKONDRIALMITOKONDRIALKSS / Kearns-Sayre Syndrome

• myopathi

• kelainan neuromuskuler

• kelemahan otot ekstraokuler / opthalmoplegi

• visus

• degenerasi retina

• ataxia

• ketulian


KELAINAN SITOGENETIKKELAINAN SITOGENETIK ABERASI ABERASI

KROMOSOMKROMOSOM MUTASI GENOM MUTASI GENOM

ANEUPLOIDIANEUPLOIDI

MUTASI KROMOSOMKELAINAN STRUKTUR

Aneuploidi Otosom

Aneuploidi Gonosom

Translokasi

Delesi

Inversi

Duplikasi

Ring chromosom

Isokromosom


SEBAB ANEUPLOIDISEBAB ANEUPLOIDI

• NON – DISJUNGSI

• ANAPHASE LAG SALAH SATU

KROMOSOM HOMOLOG TERTINGGAL/ MENGHILANG DARI INTI SEL


Non - disjungsiNon - disjungsi

Kegagalan berpisah dari Kegagalan berpisah dari kromatid pada anafasekromatid pada anafase

Non disjungsiprimer

Non disjungsisekunder

Meiosis I Meiosis II


SEBABSEBAB dari ABERASI dari ABERASI KROMOSOMKROMOSOM

• Usia ibuUsia ibu

• KKecenderungan gen u/ non ecenderungan gen u/ non disjungsidisjungsi

• Penyakit autoimunPenyakit autoimun

• RadiasiRadiasi

• VirusVirus


ANEUPLOIDIANEUPLOIDI

Aneuploidi otosomAneuploidi otosom• Sindrom Down trisomi 21• Sindrom Edward trisomi grup E• Sindrom Patau trisomi grup D

Aneuploidi gonosomAneuploidi gonosom Sindrom Turner X0 Sundrom Klinefelter XXY Sindrom triple X XXX Sindrom XYY


DELESIDELESI Kromosom PhiladelphiaKromosom PhiladelphiaSindrom Cri du chatSindrom Cri du chatSindrom TurnerSindrom TurnerSindro Prader – WilliSindro Prader – Willi

• Tumor WilmTumor Wilm

• RetRetiinoblastomanoblastoma


INTERSEKSINTERSEKS Kromosom sekKromosom sekss abnormal abnormal Kromosom seks normalKromosom seks normal

• HermaphroditHermaphrodit

• PseudohermaphroditPseudohermaphrodit Sindrom adrenogenitalSindrom adrenogenital Testicular feminizationTesticular feminization Kelebihan hormon seks pada Kelebihan hormon seks pada ibuibu IIdiopathicdiopathic

Genetika KBK 07 (1)

Documents

Transcript of Genetika KBK 07 (1)