GenéticaEl estudio de la herencia.

Herencia mendeliana.

Gregor Mendel.

Removed stamens from purple flower

Transferred sperm- bearing pollen from stamens of white flower to egg- bearing carpel of purple flower

Carpel Stamens

Parental generation (P)

Pollinated carpel matured into pod

Planted seeds from pod

Examined offspring: all purple flowers

First generation offspring (F1)

Es importante distinguir que la planta de arvejas presenta distintas variedades, por ejemplo, una planta puede presentar flores púrpuras o blancas. Un carácter es una característica heredable que presenta variación en los individuos de una población. Cada variante de un carácter se denomina rasgo.

P Generation

(true-breeding parents)

F1 Generation

(hybrids)

F2 Generation

Purple flowers

White flowers

All plants had purple flowers

Monohibridismo: corresponde al cruce de un caracter.

Este principio afirma que;“Para cada par de ale los (genes) que controlan un rasgo, se separan durante la formación de los gametos. Así, finalmente, cada gameto contiene un solo alelo del par original”.

1° Ley de Mendel: Principio de Segregación.

Allele for purple flowers

Homologous pair of chromosomes

Allele for white flowers

Locus for flower-color gene

Appearance:

P Generation

Genetic makeup:

Gametes

F1 Generation

Appearance: Genetic makeup:

Gametes:

F2 Generation

Purple flowers Pp

P p 1 2 1 2

P p

F1 sperm

F1 eggs PP Pp

Pp pp

P

p

3 : 1

Purple flowers PP

White flowers pp

P p

El rasgo que siempre se expresa en la F1 es dominante sobre el rasgo que no se expresa (rasgo recesivo).

El rasgo recesivo no desaparece en la F1, sino que se encuentra enmascarado por la acción del rasgo dominante, apareciendo posteriormente durante la F2.

Este principio se aplica a cruces dihíbridos. Para este estudio, Mendel escogió como generación parental líneas puras de plantas que presentaran dos rasgos, por ejemplo plantas de semillas amarillas y lisas (ambos rasgos dominantes) para cruzarlas con semillas verdes y rugosas (rasgos recesivos). Al igual que en el caso del monohibridismo, Mendel cruzó entre si a la descendencia obtenida (F1), para obtener la F2. En base a los resultados obtenidos, postula el segundo principio que establece que:

“Durante la formación de los gametos la segregación de dos genes para distintos rasgos ocurre de manera independiente de cada uno de ellos”

Esto quiere decir que nada determina que dos genes, dominantes o recesivos, se transmitan juntos a la descendencia, además que los rasgos en la F2 se transmiten al azar.

2° Ley de Mendel: Principio de Distribución Independiente.

P Generation

F1 Generation

YYRR

Gametes YR yr

yyrr

YyRr Hypothesis of dependent assortment

Hypothesis of independent assortment

Sperm Eggs

YR

Yr

yr YR

YR

yr

Eggs

YYRR YyRr

YyRr yyrr yR

yr Phenotypic ratio 3:1

F2 Generation (predicted offspring)

YYRR YYRr YyRR YyRr

YYRr YYrr YyRr Yyrr

YyRR YyRr yyRR yyRr

YyRr Yyrr yyRr yyrr

Phenotypic ratio 9:3:3:1

YR Yr yR yr

Sperm

1 2 1 4

1 4

1 4

1 4

1 4 3 4

1 2

1 2

1 2

1 4

9 16 3 16 3 16 1 16

1 4 1 4 1 4

Dihibridismo.

Se observa como dos caracteres se transmiten a la siguiente generación.

Teoría cromosómica de la Herencia.

P Generation

Gametes

Meiosis

Yellow-round seeds (YYRR)

Fertilization

Green-wrinkled seeds (yyrr)

All F1 plants produce yellow-round seeds (YyRr)

Meiosis

Two equally probable

arrangements of chromosomes

at metaphase I

Anaphase I

LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT

Metaphase II

Fertilization among the F1 plants F2 Generation

Gametes

F1 Generation

LAW OF SEGREGATION

Establece que el comportamiento de los genes y el

de los cromosomas es el mismo, por lo tanto, las leyes mendelianas de la herencia son

aplicables también a los cromosomas.

Otras relaciones de dominancia.

Codominancia.

Ambos rasgos se expresan al mismo tiempo, sin mezclarse.

Dominancia incompleta

Ambos rasgos se expresan al mismo tiempo,mezclándose.

Alelos múltiples.

Para un mismo caracter existen distintos rasgos (más de dos alelos)

Genes ligados.

Existen grupos de genes que se encuentran asociados a ciertos cromosomas, por tanto, se heredan juntos a la siguiente generación.

Mutaciones.

Son alteraciones en la información genética. Pueden ser puntuales (a nivel de los nucleótidos) o cromosómicas (estructurales o numéricas).

Mutaciones.Génicas. Cromosómicas.

Por sustitución de pares de

bases

Por inserción o pérdida de

nucleótidos.

Transversión.

Transición. Adición génica

Deleción génica

Estructurales.Numéricas.

Pérdida o adición de segmentos

del cromosoma.

Variación en la

distribución de los

segmentos del

cromosoma

Euploidía. Aneuploidía.

Translocación.

Inversión.Deleción cromosómica

Adición cromosómica

Aneuploidia.

En un par, aparece un cromosoma extra (trisomía, tetrasomía, etc.) o se pierde un cromosoma del par (monosomía).

Diploide

Haploide

Triploide

Tetraploide

Euploidia.

Es la perdida o adición de cromosomas en TODOS los pares.

Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.

Síndrome de Down: trisomía en el par 21.

47+XX+21

47+XY+21

Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.

Síndrome de Turner: monosomia en el par sexual.

45+X0

Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.

Síndrome de Klinnefelter: trisomia en el par sexual.

47+XXY

Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.

Síndrome de Edwards: trisomia en el par 18.

47+XX+18

Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.

Síndrome de Patau: trisomia en el par 13.

47+XX+13