FUNAMENTOS DE GENETICA Y HERENCIA HUMANA

8/18/2019 FUNAMENTOS DE GENETICA Y HERENCIA HUMANA

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UNIDAD IV

FUNDAMENTOS DE GENÉTICA Y

HERENCIA HUMANA

Desarrollo de la Genética

Desde los inicios de la humanidad, debe habersenotado que, tanto el macho como la hembra, eran

necesarios para producir hijos y que ambostransmitían a sus hijos características físicas.

El estudio científico de la herencia no tuvo lugarhasta la segunda mitad del siglo XIX, que marca el

comienzo de la genética.


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El redescubrimiento del trabajo de Mendel en 1900 fue el catalizador de muchos nuevosdescubrimientos que condujeron a la identificación de los cromosomas como los portadores de laherencia.

Los biólogos pueden ahora manipular los genes, modificando y recombinando porciones demoléculas de DNA procedentes de fuentes diferentes e insertando en otras células donde seexpresan, es decir, donde se traducen a proteínas .

La nueva tecnología que permite la manipulación genética, conocida como la tecnología del DNArecombinante, ha generado un alud de estudios y resultados insospechados.

Escherichia coli es uno de los organismos microscópicos más comunes. Su lugar de residencia preferidoes nuestro intestino. Es sólo del tamaño de una mitocondria propia de células eucariotas. Sin embargo,un momento dado, una célula de E. coli contiene unas 5000 moléculas diferentes. Una de éstas, es unamolécula única, muy larga de DNA, el cromosoma bacteriano. En esta fotomicrografía electrónica se veuna célula de E. coli a la que se hizo explotar y expulsar su DNA que se puede ver a su alrededor.


La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas sonllevadas en unidades discretas que se reparten por separado -se redistribuyen- en cadageneración. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, son los que hoyconocemos como genes.

A mediados del siglo XIX, ya se sabía que los óvulos y los espermatozoides son célulasespecializadas y que, tanto el óvulo como el espermatozoide, contribuyen a lascaracterísticas hereditarias del nuevo individuo. Pero ¿cómo, estas células especialesllamadas gametos, son capaces de transmitir las centenas de características involucradasen la herencia?


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Genética:

La ciencia de la genética nació en 1900,cuando varios descubrieron el trabajo del

monje austriaco Gregor Mendel, queaunque fue publicado en 1866 había sido

ignorado.

Mendel, que trabajó con la planta delguisante (chícharo o arveja), describió los

patrones de la herencia en función desiete pares de rasgos contrastantes queaparecían en siete variedades diferentes

de esta planta.

Se denomina Genética al estudio científico de cómo se trasmiten loscaracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos.Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico WilliamBateson.

Genética:

Observó que los caracteres se

heredaban como unidades separadas,y cada una de ellas lo hacía de forma

independiente con respecto a lasotras.

Señaló que cada progenitor tienepares de unidades, pero que sólo

aporta una unidad de cada pareja a sudescendiente. Más tarde, las unidades

descritas por Mendel recibieron elnombre de genes.


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Genética

Los científicos se dieroncuenta de que los

patrones hereditariosque Mendel había

descrito erancomparables a la acciónde los cromosomas en

las células en división, ysugirieron que los

genes, se localizaban enlos cromosomas.

Los cromosomas varíanen forma y tamaño. Los

miembros de cadapareja son llamados

cromosomashomólogos.

Los organismossuperiores que se

reproducen de formasexual se forman a partir

de la unión de losgametos.

La unión de los gametoscombina dos conjuntosde genes, uno de cada

progenitor. Por lo tanto,cada gen —es decir,

cada posición específicasobre un cromosoma

que afecta a un carácterparticular— está

representado por doscopias.

Genética

Con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes.

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado depigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.


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Genética

Desde hace tiempo se sabe que loscromosomas están compuestos casi

en su totalidad por dos tipos desustancias químicas,

proteínas y ácidos nucleicos.

Sin embargo, en 1944, elbacteriólogo canadiense OswaldTheodore Avery demostró queel ácido desoxirribonucleico

(ADN) era el que desempeñaba estafunción de la herencia.

Extrajo el ADN de una cepa debacterias y lo introdujo en otra

cepa. La segunda no sólo adquiriólas características de la primera,

sino que también las transmitió ageneraciones posteriores.

Genética

El ADN esta formado por unas sustancias denominadas nucleótidos. Cada nucleótido estaba compuesto asu vez por un grupo fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases quecontienen nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o filamentos,

alargadas que se enrollan formando una doble hélice.

Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e hidratos de carbono quese alternan.


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Genética

Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones. Cada base está unida a unamolécula de azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada en lacadena opuesta.

La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.

Estructura de la Molécula de ADN


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Para hacer una copia nueva eidéntica de la molécula de ADN,

sólo se necesita que las dos cadenasse extiendan y se separen por susbases (que están unidas de formadébil); gracias a la presencia en la

célula de más nucleótidos, sepueden unir a cada cadena bases

complementarias nuevas, formandodos dobles hélices.

Si la secuencia de bases que existíaen una cadena era AGATC, la nueva

contendría la secuenciacomplementaria, o “imagen

especular”, TCTAG.

La producción de dos dobles hélices

idénticas dará lugar a doscromosomas idénticos.

Los científicos llegaron a laconclusión de que debe haber un

código genético mediante el cual elorden de las cuatro bases

nitrogenadas en el ADN podríadeterminar la secuencia de

aminoácidos en la formación depolipéptidos.


Después de que se determinara la estructura del ADN, el código genético fue descifrado y verificado.Su solución dependió de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de ácidos nucleicos, losácidos ribonucleicos (ARN).

ADN --------> ARN ----------------> PROTEINASreplicación --> transcripción --> traducción

Descriptivamente, diremos que el ADN dirige su propia replicación y su transcripción o síntesis a ARN, el cual a su vez dirige su

traducción a proteínas.

De lo anterior se desprende que la transcripción es el proceso a través del cual se forma el ARN a partir de la información delADN con la finalidad de sintetizar proteínas (traducción).


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Para mayor comprensión, el proceso de síntesis de ARN o transcripción, consiste en hacer una copiacomplementaria de un trozo de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del ADN en el azúcar, que es laribosa y en una base, el uracilo, que reemplaza a la timina. Además el ARN es una cadena sencilla.

El ADN, por tanto, sería la "copia maestra" de la información genética, que permanece en "reserva" dentro delnúcleo.

El ARN, en cambio, sería la "copia de trabajo" de la información genética. Este ARN que lleva las instrucciones(traducción) para la síntesis de proteínas se denomina ARN mensajero(ARNm).


Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vezcompletada, recuperan el estado original.

Es en la metafase cuando las cromátidas están duplicadas (cromátidas hermanas) yunidas a nivel del centrómero. Luego, durante la anafase sólo presenta un juego decromátidas.

Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana. Cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones.

Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas sonpaquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.


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Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azuleso cafés, cabello café o rubio.

Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico,como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada enalgún proceso específico que determinará un rasgo o característicaparticular.

Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contenerdiferentes genes.

HERENCIA HUMANA

Algunas características como latalla, poseen un fuerte

componente genético, mientrasque otras, como el peso, tienenun componente ambiental muy

importante.

Sin embargo, parece que otroscaracteres, como el gruposanguíneo y los antígenos

implicados en el rechazo detrasplantes, están totalmente

determinados por componentesgenéticos.

La susceptibilidad a padecerciertas enfermedades tiene un

componente genético muyimportante (esquizofrenia, la

tuberculosis, la malaria, variasformas de cáncer, la migraña,las cefaleas y la hipertensión

arterial).


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GENOMA HUMANO

Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un gen determinado estáimplicado en una enfermedad específica,su estudio es muy importante desde el punto de vista médico.

El Proyecto Genoma Humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el genomahumano completo. El objetivo principal de este proyecto fue trazar diversos mapas de genomas, incluida la secuencianucleotídica completa del genoma humano.

Representación gráfica del cariotipo humano normal

3 MIL MILLONES DE DÓLARESLos cromosomas del sexo

normalmente están colocados junto a

otros cromosomas. Usualmente los

niños tienen un cromosoma X y uno Y,y las niñas tienen dos cromosomas X.


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HombreEn el hombre existen 23 pares es decir, tiene 46 cromosomas

GatoEn el gato existen 19 pares de cromosomas, por lo tanto tiene 38 cromosomas.

Mosca de la frutaTiene 4 pares, o sea tiene 8 cromosomasRana

Tiene 13 pares, 26 cromosomasCaballo

Tiene 33 pares, o sea tiene 66 cromosomasPaloma

Tiene 40 pares, tiene 80 cromosomasGallo

Tiene 39 pares de cromosomas, o sea, 78 cromosomasRatón

Tiene 20 pares de cromosomas, 40 cromosomas en totalRata

Tiene 21 pares de cromosomas, 42 cromosomas

HamsterTiene 22 pares de cromosomas, o sea tiene 44 cromosomasConejo

Tiene 22 pares, o sea 44 cromosomasCerdo

Tiene 18 pares, 36 cromosomas

GLOSARIO DE GENÉTICA

ABERRACIÓN

Si a consecuencia de un accidente genético, se modifica o altera el código de un gen, éste suministrauna información incorrecta que puede provocar descendencia de sujetos aberrantes, mutantes o conalteraciones hereditaria.

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

Sustancia que se halla en el cromosoma y que actúa como determinante de la «información genética"como portador de la herencia, por lo que se le conoce como "memoria de la célula".

ALBINISMO

Ausencia hereditaria recesiva de cualquier tipo de pigmentoen piel, plumaje y ojos.

ALBINO

Sujeto de plumaje o pelaje de color blanco que carece totalmente de pigmentos en la piel, plumas y enel iris del ojo.


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ALELOS

Dícese de los dos genes de un mismo par de cromosomas.

BIOLOGÍA

Ciencia que estudia los seres vivientes y la vida en general.

CARÁCTER BIOLÓGICO

Dícese de cualquier circunstancia biológica, morfológica, etc., capaz de poder distinguir un sujeto deotro.

CIGOTO

Es la célula resultante de la unión de dos gametos.


CITO-

Prefijo con el significado de célula.

CITOGENÉTICA

Rama de la Biología que estudia la herencia mediantelas células y su relación con la genética.

CITOPLASMA

Líquidoque rodea el núcleo de la célula.

CONSANGUINIDAD

Parentesco entre sujetos descendientes de un mismo Tronco.

CODOMINANCIA

Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen seexpresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potenciahereditaria. Es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo sinoque ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última,ambas característicasse manifiestansin mezclarse.


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CROMOSOMAS

Cuerpos microscópicos en forma de asa. Cada uno de ellos se divide longitudinalmente en dos asasgemelas e iguales, su número es constante para cada especie.

CROMOSOMA SEXUAL

Es el determinante del sexo.

CROMOSOMA AUTOSÓMICO

Es el no portador de caracteres sexuales y encargado de transmitir características morfológicas,fisiológicas, etc., de carácter hereditario

CROSSING-OVER

Palabra inglesa que significa intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos, lo que permitenuevas combinaciones de genes en el momento de la "meiosis". Se le conoce también como fenómenode entrecruzamiento, es decir intercambio de material genético entre los miembros de un par decromosomas.


DIMORFISMO SEXUAL

Diferencia en el aspecto exterior, color, tamaño, etc., entre los individuos machos y hembras de una mismaespecie.

DIPLOIDE

Llámese a las células del plasma germinativo que poseen el número normal de cromosomas, es decir el doble delde gametos.

DOMINANCIA

Carácter hereditario "predominate", por el que la información genética de un solo alelo es suficiente para crear enla descendencia una manifestacióngenotípica.

DOMINANTE

Gen que enmascara y modifica la acción de su alelomorfo recesivo, cuando ambos se hallan presentes en la formaheterocigótica. De acuerdo con la teoría mendeliana, es un sujeto capaz de manifestar en primera generación a sudescendencia su fenotipo, en oposición al carácter recesivo que permanece latente. Es decir que cuando uncarácter prevalece en primera generación sobre otro, diremos que el que se manifiesta es dominante y el quepermaneceoculto es recesivo.


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ECLOSIÓN

Momento en que el embrión rompe y se desprende de la cáscara del huevo, que lo ha contenido durante todo elproceso de la puestae incubación.

ECOLOGÍA

Parte de la Biologíaque estudia el modode vivir de los animalesy el respeto y defensa del medio ambiente.

EMBRIÓN

Ser vivo situado en el interior del huevo fecundado, desde que se inician las primeras modificaciones en suconstitución, hasta que se produce la eclosión.

ENFERMEDAD

Alteración del estado fisiológico normal de un organismo.

ENFERMEDAD HEREDITARIA

Alteración del estado fisiológico de un organismo, que le ha sido transmitida por sus progenitores y que en cadenarecibirán sus descendientes


ENZIMAS

Complejos orgánicos que catalízan determinadas reacciones bioquímicas que se producen durante el procesometabólico.

ESPERMATOZOO

Elemento generador fecundante extraordinariamente móvil, producido por los testículos y que constituye elelemento esencial del semen. Consta de cabeza o núcleo, segmento intermedio y cola.

ETOLOGÍA

Rama de las Biología que estudia el comportamiento de los animales que viven en su hábitat natural y losmecanismos que se ponenen marcha en su organismo cuandose les somete a otros ambientesextraños.

FACTOR

Elemento genético que contribuye a producir en la descendencia determinadas características. Cuando en un parde cromosomas, un factor se halla presente únicamente por una unidad, se dice que el ser posee un "factorsimple" por lo que es heterocigoto. Cuando el factor aparece dos veces, el ser posee un "factor doble" en cuyocaso es homocigoto.


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FACTOR CODOMINANTE. FACTOR DOMINANTE.

FACTOR LIGADO AL SEXO

Es el que conlleva caracteres que vienen determinados por genes situados en el mismo cromosoma en elque está ubicado el gen determinante del sexo.

FACTOR LETAL

Es el que es capaz de producir la muerte. Dícese de aquellos caracteres que al presentarse por unión de dosgametos iguales produce la homocigosis lo que conlleva la muerte del embrión.

FACTOR LIBRE

Es el que al no estar ligado al sexo, se transmite de forma libre e independiente.

FECUNDACIÓN

Fusión de óvulo maduro con un espermatozoide y la consiguiente formación de los pronúcleos masculino yfemenino que constituyen el "Cigoto" que es la célula primaria en la vida, o sea un huevo fecundado.


FENOTIPO

Conjunto de características y propiedades manifiestas y visibles de un sujeto. Es pues lanaturaleza externa, física y biológica que constituye la apariencia de un ser.

FÉRTIL

Individuo fecundo capaz de reproducirse y dar origen a nuevos seres.

GAMETO

Célula sexual masculina y femenina. El gameto femenino corresponde al óvulo y el gametomasculino al espermatozoide.


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GEN

Unidad microscópica de material hereditario ordenada linealmente, que ocupa lugar definido en uncromosoma. Es el responsable de mantener las características de la especie gracias a la información genéticagrabada en la cinta del ADN.

GENEALOGÍA

Ciencia que estudia la ascendencia de un individuo.

GENÉTICA

Ciencia que trata de la reproducción, origen, variación y conjunto de fenómenos y cuestiones relativas a laherencia de los seres vivos.

GENOTIPO

Conjunto de caracteres considerados como transmisores de la constitución genética y patrimonio hereditariono visible externamente de cualquier ser vivo.


HERENCIA

Fenómeno biológico por el cual los ascendientes, transmiten a su descendencia cualidades y defectosmediante complejos mecanismos.

HETEROCIGOTO

Individuo en el cual dos genes homólogos de un mismo par de Cromosomas son distintos ya que uno es"dominante" y el otro recesivo".

HÍBRIDO

Sujeto procedente del cruce de dos especies distintas.

HOMOCIGOSIS

Unión de gametos con idénticas características que lógicamente producen sujetos de raza pura,(homocigotos).


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HORMONAS

Sustancias segregadas por algún órgano y que son capaces de producir diversos efectos sobre células osistemas de un ser vivo.

INCUBACIÓN

Una vez la hembra ha depositado los huevos fecundados en el nido, es imprescindible para el desarrollo delembrión, que se le proporcione una temperatura determinada. Se consigue mediante el contacto de loshuevos con el cuerpo de los reproductores, especialmente de la hembra.

INMUNIDAD

Posibilidad de que un ser posea caracteres hereditarios que le confieran defensas naturales para no adquirirdeterminadas enfermedades.


MUTACIÓN

Cuando la herencia no se transmite por el sistema habitual de duplicación puede producirse "súbitamenteun error o accidente" en la cinta del ADN., en cuyo supuesto aparece un ser vivo, con distintas cualidadesfenotípica o genotípicas de las de sus progenitores. Estos caracteres mutantes son transmisibles a ladescendencia.

OVARIO

Órgano sexual femenino en el que se producen los óvulos y las hormonas sexuales.

OVIDUCTO

Son conductos musculares que conectan los ovarios con el el útero o matriz. Sus funciones estánrelacionadas con la ovulación, con la fecundación y con el embarazo


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RECESIVO

Carácter genético hereditario latente, que no se manifiesta externamente en la descendencia si no estransmitido por los dos reproductores a la vez.

SEXO

Es la condición biológica, morfológica, fisiológica, orgánica y de comportamiento, que distingue el macho dela hembra.

SUPERDOMINANCIA

Acción de determinados pares de alelos, capaces si se produce su unión de mejorar y transmitir en primerageneración, una importante mejora de la condición morfológica. Es decir hacen que aparezca un fenotipo decalidad muy superior al que poseían sus progenitores.


TRANSLOCACIÓN

Aberración genética por la cual cambian de lugar, genes contenidos en un segmento de un cromosoma a otrohomólogo. En éste se cambia únicamente la disposición o ubicación de los genes, no variando ni su númeroni sus cualidades específicas.

VITAMINAS

Denominación con la que se identifica a diversas sustancias orgánicas, imprescindibles para mantenerdiversos procesos vitales. Se encuentran en estado natural en los alimentos vegetales crudos.


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HOMOCIGOSIDAD

Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando losdos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo colorde una flor. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se

dice que AA es Homocigótica Dominante y aa es Homocigótico Recesivo.

HOMOCIGOSIDAD

Homocigótico dominante para una característica particular que posee dos copiasidénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelosdenominados alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para elalelodominante que produce flores púrpura en las plantasde guisantes).AA

Homocigótico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas yrecesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelosdenominados alelos recesivos, se representan generalmente por la formaminúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (enrelación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produceflores blancas en las plantas de guisantes).aa


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FENOTIPO Y GENOTIPO

La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. Sus características externasobservables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuoheterocigota, con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no seobservan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo.

En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotas para el mismo gen, la relaciónen la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1.

LEYES DE MENDEL

Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad de híbridos en F1

La primera ley de Mendel, o principio de segregación establece que cada individuo lleva un par de factorespara cada característica y que los miembros del par segregan -es decir, se separan- durante la formación delos gametos.

Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la característicadeterminada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa característica.

Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.


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Primera ley de Mendel

Principio de la Uniformidad de híbridos en F1

Cuando se cruzan dos progenitores uno de raza pura dominante AA con otro de raza purarecesiva aa, todos sus descendientes son híbridos iguales= Aa, a esta primera generación dedescendientes que provienes de progenitores de raza pura se le llama primera generación filial oF1.



Cuando un individuo tiene el genotipo AA: significa que heredó un gen dominante del padre yun gen dominante de la madre.

Cuando un individuo tiene el genotipo aa significa que heredó un gen recesivo del padre y ungen recesivo de la madre.


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Cuando un individuo tiene el genotipo Aa significa que heredó un gen dominante de uno de susprogenitores y gen recesivo del otro progenitor. Como el individuo tiene un gen dominante y unrecesivo ya no es de raza pura y se le conoce como:

Las características de los genes dominantes aparecen siempre que un individuo porte un gen

dominante por ejemplo:



En el caso de los chícharos, el color amarillo de las semillas es dominante, por tanto si elgenotipo de una planta de chícharo es AA y de la otra es aa, la semilla del chícharo será amarilla,pues esta presente el gen dominante.


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Los caracteres recesivos se observan únicamente cuando el gen dominante esta ausente, portanto una semilla verde tiene un fenotipo recesivo homocigoto aa, ya que si fuera heterocigotoAa, la semilla sería amarilla, pues el gen dominante no permitiría que se exprese el fenotipocodificado por el alelo recesivo.

El fenotipo es la característica observable y el genotipo los genes del individuo.



REPRESENTACIÓN:

Se puede representar en un cuadrado de Punnett de la siguiente manera:


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REPRESENTACIÓN:

5. RESULTADO:



REPRESENTACIÓN:

5. RESULTADO:


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Segunda ley de Mendel

Principio de la Segregación de Alelos

Este principio indica que los dos alelos de un mismo gen: esto es Aa se separan al formarse losgametos: es decir la A y la a se separan y terminan en cigotos distintos. Mendel estableció estesegundo principio al llevar a cabo la autofecundación de las plantas de la primera generaciónfilial.

Esto equivale a cruzar una F1 con otra F1, lo que se representa así:

Como resultado obtuvo plantas que se conocen como segunda generación filial o F2



De cada 4 plantas 3 resultaron de semilla amarilla y una de semilla verde, es decir, se obtuvo unarelación fenotípica de 3 a 1. Por tanto el resultado final en la segunda generación filial o F2 es así:

25% Genotipo AA fenotipo amarillo.

50% Genotipo Aa fenotipo amarillo.

25% Genotipo aa fenotipo verde


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REPRESENTACIÓN: Cuadrado de Punnett



REPRESENTACIÓN: Cuadrado de Punnett


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Tercera ley de Mendel

Principio de la Distribución Independiente de los Alelos

Este principio indica que cada alelo se distribuye de manera independiente al formarse los gametos. Ensu tercer experimento de hibridación, Mendel investigó la herencia simultánea de dos caracteres paraellos cruzó plantas de raza pura que producía semillas amarillas de superficie lisa AABB, con otras de razapura que producías semillas verdes de superficie rugosa aabb.

Como resultado en la primera generación filial o F1, todas las plantas produjeron semillas amarillas desuperficie lisa.

SOLO SE MANIFESTARONLOS CACARTERESDOMINANTES



A continuación Mendel permitió la autofecundación de las plantas de la primera generación filial, esdecir, se realizó la cruza de una planta F1 con otra F1, AaBb* AaBb.Como resultado en F2 se obtuvo una relación fenotípica 9, 3, 3, 1


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REPRESENTACIÓN:



REPRESENTACIÓN:

9 son amarillas lisas, 3 son verdes lisas, 3 son amarillas rugosas y 1 esverde rugosaRELACIÓN FENOTIPICA DE 9,3,3,1.


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GENOMA HUMANO¿Qué es el genoma?

El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso delos humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).

En cada célula está contenido el genoma, con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles notienen núcleo.

Los humanos poseemos 100 billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que sealmacena la información genética lo que se conoce como el genoma humano.

Proyecto Genoma humano

En 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de surepresentación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y

forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por doscromátides hermanas).

El PGH es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismohumano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990.

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidoso letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes que ahí se

albergan y el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades monogénicas


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Proyecto Genoma humano

Los objetivos del Proyecto fueron:

• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).

• Determinar la secuencia de bases químicas que conforman el ADN.

• Acumular la información en bases de datos.

• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.

• Desarrollar herramientas para análisis de datos.

• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica.

James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de la doble hélice del ADN.

El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención deenfermedades.

Proyecto Genoma humanoCuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de científicos lo llamó el

libro de la vida, y a cada cromosoma un capítulo.

Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes.Un humano de otro se diferencia tan sólo en 1.250 bases, de un total de más de tres mil doscientos millones, cerca del

0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser más similares genéticamente que dos individuos de lamisma etnia.


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Proyecto Genoma humanoImplicancias del ProyectoGenoma Humano y la ingeniería genética

Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigación genética en beneficiode la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadashereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes.

Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones:

- La somática (tratamiento de las células enfermas),

- La germinal (para evitar la trasmisión hereditaria de enfermedades),

- La perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y

- La eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia).

Además, la ingeniería genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismosde diferentes especies.

Proyecto Genoma humanoImplicancias del ProyectoGenoma Humano y la ingeniería genética

Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, en la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes delmundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer.

Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se hadeterminado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, quedetermina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cáncer de mama y el 45 por ciento para el cáncer de ovario.

Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas

degenerativas (distrofia muscular, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares, entre otros.


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El cariotipo humano

A partir del cariotipopueden detectarseciertasanormalidades, comola aparición de un

cromosoma o de unsegmento.cromosómicosupernumerario.

Defectos CongénitosLos defectos congénitos son alteraciones estructurales o funcionales que están presentes en el momento del

nacimiento y pueden manifestarse tanto en los primeros días de vida como en etapas posteriores.

Estos defectos pueden tener una base genética o no. Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia de la acciónde factores ambientales que hayan alterado el desarrollo embrionario. Entre estos factores se encuentra la radiación, laingestión excesiva por parte de la madre de algunos medicamentos -como ciertos tranquilizantes y algunos antibióticos-o de alcohol.

Entre las enfermedades que tienen base genética, se encuentran las que son producidas por alteraciones en loscromosomas, las debidas a la alteración de un gen principal y las causadas por alteraciones multifactoriales que incluyenfactores genéticos y ambientales.


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Anormalidades cromosómicas

Son enfermedades causadas por anormalidades en el número o en la estructura de los cromosomas, por ejemplocuando los cromosomas debido a un error no pueden separarse en la mitosis o meiosis da lugar a gametos concromosomas faltantes o sobrantes (no disyunción), el feto es abortado naturalmente en la mayoría de los casos.

Los que sobreviven tienen retrasos mentales y suelen ser estériles.

SINDROME DE DOWN: Trisomía en el cromosoma 21

Anormalidades de los cromosomas autosómicos

SÍNDROME DE DOWN: cuerpo bajo, cuello grueso, retraso mental que de leve a grave, lengua grande, defectos en elhabla, mayor susceptibilidad a infecciones, anormalidades del corazón y otros órganos, los que sobrepasan los 40 añosdesarrollan senilidad.

Otras anormalidades que pueden ser visibles en el cariotipo son las deleciones (pérdida de una porción de uncromosoma). Y las translocaciones( transferencia e intergación de un segmento cromosómico a otro cromosoma nohomólogo).


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Anormalidades de los cromosomas sexuales

La no disyunción puede producir también individuos con números inusuales de cromosomas sexuales.

XX: FEMENINO

XY: MASCULINO

Síndrome de Klinefelter (XXY): varones con testículos que se degeneran lentamente y crecimiento mamario. Estériles.

Síndrome de Turner (X): presentan un solo cromosoma X, (X, y XXX son estériles).

Anormalidades Monogenéticas Recesivas

Aparecen solo en los individuos homocigotos recesivos aa.

FENILCETONURIA O PKU: Carecen de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa quenormalmente convierte la fenilalanina en el aminoácido tirosina , cuando esta enzimafalta la fenilalanina y sus productos de degradación se acumula en el torrente sanguíneo,estos son dañinos para el sistema nervioso y puede dar como resultado un ratraso mentalprofundo.( no pueden caminar, hablar y sufren convulsiones).

ALBINISMO: la carencia de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos, se debe a unaincapacidad del organismo para elaborar el pigmento pardo melanina. Carece de enzimasnecesarias para producir la melanina.


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Anormalidades Monogenéticas Recesivas

Aparecen solo en los individuos homocigotos recesivos aa.

Enfermedad de Tay – Sachs: es una enfermedad que da como resultado la degeneracióndel sistema nervioso. Al momento de nacer no se manifiesta, cerca de los 8 mesesempiezan los primeros síntomas como la ceguera, rara vez sobreviven más de 5 años.Carecen de la enzima N- acetilhexosaminidasa que degrada un lípido gangliósido GM2.Los lisosomas de las células del cerebro acumulan este lípido, se hinchan y mueren.

1:300.000

Anemia falciforme o depanocítica: sustitución de un aminoácido de las cadenas beta de

la molécula de hemoglobina, cuando la concentración de oxígeno es baja la hemoglobinase vuelve insoluble y forma ramilletes de fibras rígidas, esto distorsiona la forma de losglóbulos rojos haciendo que se degraden. Anemia.

Anormalidades Monogenéticas Dominantes

Enanismo acondroplásico: alta tasa de mutación del gen implicado haciendo que el trastorno aparezca en la población.

Enfermedad de Huntington: es progresiva y causa la destrucción de las células cerebrales, avanza hacia la demencia y lamuerte lo cual ocurre entre 5 y 20 años después de la aparición de la enfermedad. Cromosoma 4.


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Anormalidades Monogenéticas Ligadas al Sexo

Ceguera a los colores: ¿puede distinguir el número? el 8% de los varones y el 0,04% de las mujeres no pueden hacerlo.La capacidad de percibir colores esta en 3 genes que codifican 3 pigmentos, el gen que codifica el pigmento quereacciona a la luz azul esta en un autosoma, pero los de la luz verde y azul están en el cromosoma X.

Hemofilia: la sangre no coagula normalmente, falla para producir factor VIII (proteína del plasma). Desangrar hasta lamuerte.

Anormalidades Monogenéticas Ligadas al Sexo

Distrofia muscular: agotamiento muscular, la distrofia muscular de Duchenne, afecta a los músculos cardíaco yesquelético y esta acompañado de retraso mental en 30% de los casos, esta ligada al cromosoma x, ocurre en varones1:3500 recién nacidos. Los primeros síntomas se desarrollan de los 2 a los 6 años de edad y la mayoría muere alrededorde los 20.


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CLONACIÓN

Un clon es una unidad genéticamente igual a la unidad predecesora, de la que está clonado. La unidad puede sermolecular, clonando un gen, un grupo de genes, el ADN completo, una célula, un tejido, un órgano o un individuocompleto. Los clones se producen de forma natural por división asexual. La clonación plantea una serie de problemas queestán todavía por resolver.

CLONACIÓN

Clonación de organismos

La clonación de plantas se ha realizado en agricultura y jardinería desde hace mucho tiempo. El método de plantar "porestaca" supone coger una porción (una rama) de una planta e introducirla en la tierra, esperando que agarre y genere unaraíz. Así, se consiguen plantas clónicas de la planta madre, con sus mismas características.


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CLONACIÓN

Durante siglos se ha buscado la mejora de razas en el ganado, seleccionando individuos con más carne y mejoresproductores de leche o lana. En agricultura se han seleccionado para el cultivo las variedades más vistosas, másresistentes y más grandes.

La forma de conseguir estos nuevos individuos ha sido mediante cruzamiento de parentales con las característicasdeseadas, aunque esto no siempre se ha logrado.

En la actualidad se utiliza la clonación de organismos para obtener organismos genéticamente modificados, conocidos porel público no científico como transgénicos. Se busca conseguir aislar los genes responsables del engorde, de la producciónde leche, de la resistencia a infecciones, resistencia a herbicidas...

CLONACIÓN

La técnica en animales consisteen conseguir células que

contengan el gen responsable dela característica deseada.

Posteriormente, el núcleo de esacélula es insertado en un

ovocito, del que previamente seha extraído su núcleo.

Después hay que conseguir queesa célula diploide se divida

formando un nuevo individuo, talcomo lo haría un cigoto formadopor la fecundación del óvulo por

el espermatozoide.

Finalmente, para que desarrolleeste embrión, hay que

implantarlo en el útero de unahembra.


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CLONACIÓN

Se puede modificar genéticamente el núcleo de la célula de un animal para, posteriormente,clonarlo. En este caso, al ovocito al que se le ha extraído el núcleo se le inyecta el núcleo con lainformación genética modificada.

CLONACIÓN

Problemas que plantea la clonación

La clonación de células tiene inconvenientes. Hay que obtener células troncales. Las células troncales obtienende:

Células generadoras de tejidos concretos, denominadas células comprometidas o multipotentes, como lascélulas que generan las células sanguíneas, en la médula ósea.

Células totipotentes, capaces de originar todo tejido de cualquier estirpe celular. Este tipo de células sólo sepueden obtener de los primeros estadios de división celular en el desarrollo embrionario. Las células, a las quenos estamos refiriendo, son los blastómeros, que aparecen por segmentación del zigoto.

Para poder utilizarlas se necesita trabajar con embriones. Este trabajo se puede realizar con células deanimales, pero no humanos, ya que la ley actual no permite la utilización de embriones humanos.


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CLONACIÓN

La ley desea, con esta prohibición, que no se llegue a desarrollar la tecnología necesaria para clonación deindividuos humanos. Esta prohibición implica no poder descifrar los mecanismos por los cuales una célulatotipotente se transforma en una célula comprometida, capaz de generar sólo un tipo de estirpe celular.

La prohibición también impide investigar terapias para enfermedades imposibles de curar hasta ahora, comola tetraplejia, o crear órganos diseñados a medida para cada enfermo, sin que aparezcan rechazos en lostrasplantes.

CLONACIÓN

La clonación de organismos genéticamente modificados plantea dos tipos de problemas:

Un problema social: se ha promovido un rechazo a los organismos "transgénicos", puesto que se desconocela influencia que puede acarrear el cambio genético en ese ser en el medio ambiente y en el consumidor.

Problemas técnicos: la técnica es todavía demasiado reciente. Estos problemas técnicos son mayores en la

clonación de animales que en la de vegetales.


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CLONACIÓN

FUNAMENTOS DE GENETICA Y HERENCIA HUMANA

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