INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA

Dra. Mary DominguezBiologia Celular y Genetica

GENETICA... Como se define?

Rama de la Biologia que estudia la herencia y su variacion.

Transmision de la informacion hereditaria de una generacion a otra

Su objeto de estudio?

GENES

GENETICA: UN POCO DE HISTORIAJoseph Adams1814

Conceptos de congenito-familiar

Gregorio Mendel1865

Postulo patrones matematicos para la ransmision de caracteres hereditarios Padre de la Genetica

Fleming1880

Identifico las cromatides en cromosomas durante mitosis

Waldeyer1888

Acuno el termino cromosoma

Landesteiner1900

Descubrio grupos sang. ABO

Bernstein1924

Descrubrio distribucion de genes segun poblaciones

Watson y Crick1953

Descubrimiento del ADN

1990-2003 Proyecto Genoma Humano

GENETICA: RAMAS DE ESTUDIO

• GENETICA DE TRANSMISION

• GENETICA MOLECULAR

• GENETICA DE POBLACIONES

• GENETICA MEDICA

• GENETICA BIOQUIMICA

• CITOGENETICA

¿CUÁLES SON LOS APORTES DE LA GENÉTICA MÉDICA?

GENÉTICA MÉDICA Reconocimiento leyes de Mendel en

s.XX Pequeña sub-especialidad Reconocida especialidad medica Proyecto Genoma Humano

Identificación secuencia todos los genesControl de expresión génicaVariabilidad genética Interacciones entre genes y ambienteTerapia medica

Enfoque familiar

TIPOS DE TRASTORNOS GENÉTICOS Anomalías de los

cromosomas

Mutaciones

Herencia multifactorial

GENETICA: APLICACIONES Ingenieria genetica

Identificacion de trastosnos geneticosHidrocefalia – Microcefalia – Labio Leporino

Terapi a del cancer Terapia infecciosa

Biotecnologia Plantas y animales trangenicos Industria quimica: saborizantes, insecticidas,

alcoholes Farmacia

Obtencion de proteinas, hormonas, interferones y antibioticos

Agricultura Mejoramiento de plantas y derivados

ADNEstructura

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REPLICACION DEL

ADN

DNA proteina A:

Origen de repliacion

Topoisomerasa

Helicasa SSBP

Primasa

ADN polimerasa III

ADN polimerasa I

ADN ligasa

ADN girasa

INICIO DE REPLICACIÓN

Inicio de replicación

Elevación niveles Cdk 2/ciclina E

Reclutamiento proteínas de replicación

“REPLICATION FORK”

TERMINACIÓN DE REPLICACIÓN

Retiro de segmento

s iniciadore

s

Endonucleasa FEN1

Corrección defectos

de lectura

Polimerasa δ/ε

Sellamiento hebra

retardadaADN ligasa