7/31/2019 FO172 Genetica Humana

1/5

1

Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Programa de Estudio por Competencias

1. IDENTIFICACIN DEL CURSO

Centro Universitario

Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Departamento:Biologa Molecular y Genmica

Academia:Gentica Humana

Nombre de la unidad de aprendizaje:Gentica Humana

Clave de la

materia:

Horas de teora: Horas de prctica: Total de horas: Valor en crditos:

FO172 48 52 100 9

Tipo de curso: Nivel en que se ubica: Carrera Prerrequisitos: C = curso CL = curso laboratorio L = laboratorio P = prctica T = taller CT = curso - taller N = clnica M = mdulo S = seminario

Tcnico Tcnico Superior Licenciatura Especialidad Maestra Doctorado

Cirujano Dentista Cultura Fsica y Deportes Enfermera Medicina Nutricin Tcnico Superior en

Enfermera

FO170

rea de formacin

Bsica Particular Obligatoria

Elaborado por:Ayala Madrigal Maria de la LuzBarajas Barajas Leticia OraliaBobadilla Morales LucinaCorona Rivera AlfredoCorona Rivera Jorge RomnDvalos Rodrguez Ingrid Patricia

Dvalos Rodrguez Nory OmayraLpez Cardona Maria GuadalupeRamrez Dueas Maria GuadalupeRamrez Lizardo Ernesto JavierTotsuka Sutto Sylvia Elena

Fecha de elaboracin: Fecha de ltima actualizacin

Feb. 2008 Feb. 2009

7/31/2019 FO172 Genetica Humana

2/5

2

2. PRESENTACIN

El desarrollo impresionante de las Ciencias Mdicas en las dos ltimas dcadas y en especial en la Gentica,obligan al medico general a estar al da, para poder brindar a sus pacientes las herramientas diagnsticas yteraputicas mas apropiadas. En este sentido, el curso de Gentica Humana, brinda la oportunidad al alumno deconocer las bases y fundamentos terico-prcticos, que le permitan en un futuro inmediato aplicarlas en su formacincomo medico y en su prctica profesional

3. UNIDAD DE COMPETENCIA

Conocer los principios y conceptos de la Gentica Humana (Bsica y Mdica), a travs de entender y comprender laestructura y funcin del gen como unidad independiente y su interaccin con otros genes y factores externos almismo. Se pretende que el alumno se introduzca al diagnstico gentico basado en la interpretacin de la variabilidad

en los diferentes niveles de expresin del gen -bioqumico molecular, bioqumico metablico, fisiolgico y morfolgico-favoreciendo la integracin de los conocimientos previos y posteriores a esta unidad de aprendizaje.

4. SABERES

SaberesPrcticos

1. Elaborar la historia clnica gentica a partir del alumno como caso ndice.2. Diferenciar entre cariotipo normal y patolgico

3. Elaborar rboles genealgicos como herramienta para realizar un adecuado diagnsticogentico y sus riesgos de recurrencia.4. Describir e identificar la variabilidad fenotipica normal mas frecuente en el humano.5. Utilizar el Equilibrio de Hardy-Weimberg para el clculo de frecuencias gnicas6. Analizar con base en los distintos niveles de expresin del gen (molecular, bioqumico,

fisiolgico, morfolgico microscpico y macroscpico) la variabilidad fenotipica normal y patolgicaen el humano.8.- Interpretar e identificar las aplicaciones medico-genticas de los dermatoglfos

Saberestericos

1.- Comprender el concepto de gen como unidad modulable y moduladora de la herencia y suevolucin conceptual en base a sus caractersticas estructurales y funcionales.2.- Conocer y comprender los distintos modos de herencia (Mendeliano, No Mendeliano,Multifactorial y Cromosmico).3.- Conocer la Ley de Hardy-Weimberg

4.- Identificar la nomenclatura dismorfolgica y su utilizacin en la variabilidad fenotpica5.- Identificar los diferentes niveles de la expresin del gen y cmo esto determina los rasgos ycaractersticas normales y/o patolgicos, en interaccin con el contexto ambiental.6.- Conocer los fundamentos y principios ticos del asesoramiento gentico.7- Conocer la Gentica Humana como ciencia y sus campos disciplinares8.- Conocer el ciclo celular y las bases fsicas de la herencia

7/31/2019 FO172 Genetica Humana

3/5

3

Saberesformativos

Promover y resaltar la importancia del trabajo en equipoPropiciar el desarrollo de actitudes y aptitudes en actividades de investigacinValorar, reconocer y respetar la diversidad en el ser humanoFomentar el reconocimiento de sus alcances y limitaciones en lo disciplinar y al interaccionar conotros profesionales de la salud

5. CONTENIDO TERICO PRCTICO (temas y subtemas)

1. Abordaje Histrico de la Gentica como Ciencia 4 hs1.1 Ubcacin de la Gentica en la Biologa y la Medicina1.2 Concepto de Gentica, Gentica Humana, Gentica Medica y Gentica Clnica1.3 Aspectos Histricos relevantes que permitieron construir la Gentica como Ciencia

2. Organizacin Estructural y Funcional del Material Gentico 2 hs2.1 Propiedades inherentes del material hereditario2.2 Gen: estructura y funcin2.3 Efecto de la modificacin del material gentico

3. Citogentica Humana 8 hs3.1 Cromosomas: estructura y funcin

3.2 Aberraciones cromosmicas3.3 Correlain cariotipo-fenotipo3.4 Citogentica molecular

4. Herencia Mendeliana 12 hs4.1 Mendelismo clsico y conceptos fundamentales4.2 Mtodo genealgico4.3 Patrones de herencia mendelianos4.4 Base molecular de y qumica de la enfermedad gentica4.5 Heterogeneidad gentico ambiental

5. Modos de Herencia No Mendelianos 3 hs5.1 Herencia mitocondrial5.2 Impronta genmicca5.3 Disomia Uniparental5.4 Mosaicismo germinal5.5 Expancin de tripletes

6. Herencia Multifactorial 4 hs6.1 Herencia mendeliana vs multifactorial6.2 Rasgos comunes con patrn de herencia multifactorial6.3 Caractersticas para el diagnstico de herncia multifactorial6.4 Polimorfismos moleculares en herencia multifactorial

7. Gentica de Poblaciones 3 hs7.1 Concepto de poblacin y equilibrio gnico7.2 Evolucin biolgica7.3 Frecuencias gnicas de las caractersticas determinadas por un par de genes7.4 Mecanismos que provocan perdida del equilibrio de frecuencias gnicas7.5 Aplicacin del clculo de las frecuencias gnicas

8. Gentica del Desarrollo 4 hs

8.1 Aspectos genticos del desarrollo y regulacin gnica8.2 Reproduccin y diferencias sexual normal en el humano

9. Gentica y Cncer 4 hs9.1 Naturaleza gentica del cncer9.2 Genes en cncer9.3 Herencia mendeliana y cncer9.4 Citogentica del cncer9.5 Cncer y ambiente9.6 Perdida de heterocigocidad y cncer

10. Asesoramiento Gentico 4 hs10.1 Concepto y definiciones

7/31/2019 FO172 Genetica Humana

4/5

4

10.2 Fases del asesoramiento genticoCONTENIDO PRCTCO

1. Semiologa Gentica 44 hs1.1. Dismorfologa1.2. Semiologa Morfotpica y del Desarrollo1.3. Semiologa Craneofacial1.4. Semiologa de Pelo de Piel Cabelluda1.5. Semiologa de Ojos y Anexos

1.6. Semiologa del rea Nasolabial1.7. Semiologa Auricular1.8. Semiologa Faringolaringea1.9. Semiologa Bucodentomaxilar1.10. Semiologa de Cuello y Tronco1.11. Semiologa de Columna y Genitales1.12. Semiologa de Extremidades1.13. Semiologa Dermatoglfica1.14. Semiologa de Piel y Anexos1.15. Semiologa Artromuscular1.16. Semiologa Esqueltica y Viceral1.17. Semiologa Citolgica1.18. Semiologa Citogentica

1.19. Semiologa Fisiolgica1.20. Semiologa Bioqumica1.21. Semiologa Inmunogentica1.22. Semiologa Farmacogentica

2. Seminario-Taller en Citogentica y Gentica Humana 4 hs2.1 El Cariotipo Humano y las Aberraciones Cromosmicas2.2 Citogentica Molecular2.3 Cromatina Sexual X2.4 Sistema de Grupo Sanguneo MN2.5 El Proyecto Genoma Humano

3. Taller de Gentica Molecular 2 hs3.1 Hibridacin in situ fluorescente con la sonda abl-bcr en pacientes con leucemia mieloctica crnica3.2 Diagnstico molecular de fibrosis qustica con tcnica de dot-blot para 16 mutaciones.

4. Taller de Base de Datos 2 hs4.1 Manejo en internet de las Bases de Datos OMIM, GDB y otras4.2 Manejo de la Base de Datos London Medical Data Base (LMDB)

6. ACCIONES

1. Llenar la pgina 8 del manual- Elaboracin de esquemas de cruzas monohibridas, dihibridas y trihibridas

2. Lllenar los ejercicios de la pgina 7 del manual- Construccin de esquemas por NEG de una enfermedad- Elaboracin de un cuadro de 10 mtagenos, 10 teratgenos y 10 cancergenos

3. Armar un cariotipo- Contestar los ejercicios de la pgina 167 del manual- Elaborar esquema de meiosis de 2 genes para segunda ley de Mendel

4. Contestar las pginas 156 a 166 del manual- Elaborar un rbol genealgico grfico y tabular

5. Trabajo en equipo para identificacin genealogias con modo de herencia no mendeliano6. Trabajo en equipo para realizar revisin de artculos y exposicin al grupo

- Revisin bibliogrfica y seleccin de un artculo relacionado con H multifactorial y/o rasgos con este modo deherencia

- Realizar una curva de distribucin normal con algunos fenotipos somatomticos (pgina 19 manual)7. - Realizar la determinacin de MN y contestar la pgina 171 y 172 del manual8. - Realizar un mapa conceptual en base al contenido de las paginas 173 y 174 del manual

7/31/2019 FO172 Genetica Humana

5/5

5

7. Evidencias de aprendizaje 8. Criterios de desempeo 9. Campo de aplicacin

3. Cariotipo recortado y pegado- Pgina 167 del manual constestada

4. Pginas 156 a 166 contestadas- Forma grfica y tabular de su propiorbol genealgico

5. Cuadro comparativo de los modos

de herencia no mendelianos- Arboles genealgicos contestados

6. Resumen del artculo en maximouna cuartilla

- Mostrar la curva de distribucin7. Mostrar el calculo de frecuencia de

MN grupal- Paginas 171 y 172 contestadas

8.- Entregar el mapa conceptual para surevisin y evaluacin

3. Sealar un cromosoma de cadatipo

4. El rbol debe tener mnimo 3generaciones y reunir losrequisistos de nomenclatura ysimbologa

5. Contenga los elementosnecesarios segn el modo deherencia

6.- El resumen debe incluir todos losapartados del artculo(antecedentes, objetivos,metodologa, resultados, etc.)

- Utilizar los valores grupales pararealizar la curva de distribucin

7.- Utilizacin del mtodo adecuadopara el calculo de frecuencias

8.- El mapa debe incluir los niveles dediferenciacin sexual, clasificacin

de los trastornos y ejemplos deellos

Los elementos de la competenciaque proporciona este curso seaplicarn de manera inmediata enel aula, laboratorio y familia;adems se observarn directa e

indirectamente en la integracin conotras asignaturas y en ltimotrmino con la prctica mdicadiaria profesional a travs de laaplicacin de procedimientos y losproductos del aprendizaje.

10. CALIFICACIN

Evaluacin Terica. 3 Exmenes Escritos, 2 con un valor de 15% y uno con un valor de 30% total 60% Evaluacin Prctica. Manual lleno, Investigacin Familiar, Prcticas, Exposiciones, etc. 40%

11. ACREDITACINPara tener derecho a examen ordinario, el alumno deber:

Cumplir con el 80% de asistencias Asistir al 100% de las practicas

La asignatura se considera acreditada con una calificacin final mnima de 60

12. BIBLIOGRAFABIBLIOGRAFA BASICA

- Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ Withe RL.: Gentica Mdica. 3ra. Edicin 2005. Editorial Elsevier, Mosby MxicoNussbaum RL, McInnes RR, Wlliard HF.:Thompson & Thompson. Gentica en Medicina. 5ta Edicin 2004. EditorialMasson, Mxico

- Guizar Vzquez J.: Gentica Clnica 3ra Edicin 2001. Editorial El Manual Moderno. Mxico- Guizar Vzquez J, Zafra de la Rosa GF.: Atlas. Diagnstico de Sndromes Genticos. 1999 Editorial El ManualModerno, Mxico

- Corona Rivera Enrique y col. Manual de Fentica Descriptiva. Instituto de Gentica Humana Dr. Enrique Corona

Rivera. Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Universidad de Guadalajara.

BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTARIA

- Passarge E.: Color Atlas of Genetics. 1995 Editorial Thieme Medical Publishers Inc. New York- Suzuki DT, Griffiths AJF, Miller JH y Lewontin RC. Introduccin al Anlisis Gentico. 1996 Editorial Interamericana-McGraw-Hill.

- Vogel F y Motulky AG. Human Genetics. Problema and Aprproaches. 3er Edition Springer-Verlag, Berlin- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim