Fac o Matosis

5/9/2018 Fac o Matosis - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/fac-o-matosis 1/14

Facomatosis

José Antonio Nieto GarcíaMédico de Familia

ZBS Medina-Sidonia

Cádiz. (España)



� Las facomatosis son un cuadro de enfermedadesneuro-cutáneas de etiología multifactorial. Algunas son

hereditarias de carácter dominante y otras no.

� Se pueden citar:

� Enfermedad de von Recklinghausen (Neurofibromatosistipo 1y Neurofibromatosis tipo 2).

� Enfermedad de Pringe-Bournevill e (Esclerosis tuberosa)

� Enfermedad de von Hippel-Lindau (Angiofacomatosisretino-cerebelosa).

� Enfermedad de Sturge-Weber . (Facomatosis encéfalo-trigeminal)



Las dos más frecuentes son la

neurofibromatosis de vonRecklinghausen y la esclerosis

tuberosa o enfermedad de

Bourneville.



NEUROFIBROMATOSIS de von Recklinghausen:

Hoy se desglosa en dos enfermedades diferentes:

- La neurofibromatosis 1 (forma periférica clásica) es una

enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000

individuos), autosómica dominante.Sus manifestaciones principales son: neurofibromas,

glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con

leche, hamartomas del iris (nódulo de Lysh), alteraciones

óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la corticalde huesos largos). Puede haber otros tumores (carcinoide,

feocromocitoma). Con frecuencia hay retardo mental y

macrocefalia.



-La neurofibromatosis tipo 2 corresponde a la

forma central. Es autosómica dominante, muy poco

frecuente (1 en 40.000 individuos).

Se manifiesta principalmente en

schwannomas y meningiomas múltiples y, algo

menos constantemente, en gliomas y hamartomas

gliales.



ESCLEROSIS TUBEROSAde Pr inge-Bour neville:

De herencia autosómica dominante, se presenta

en 1 de cada 10.000 recién nacidos.

Sus manifestaciones son muy variadas,

constituidas esencialmente por nevus depigmentosus,

adenomas sebáceos en la cara y nódulos cerebrales y

del miocardio. Estos últimos pueden provocar la muerte

por insuficiencia cardíaca o por compromiso del sistemaconductor. A su vez, los cerebrales, ocasionan epilepsia.



Angiomatosis retino-cerebelosa de von

Hippel-Lindau:Se caracteriza por el crecimiento anormal de vasos

retinianos y cerebelosos. Es una enfermedad rara,

hereditaria, de carácter autosómico dominante. Además

aumenta la predisposición a los tumores de riñón, delsistema nervioso central ²en particular el cerebelo² y

de la retina.

No existe tratamiento médico de cura, pero el

conocimiento de su sintomatología y la investigación

genética posibilitan que actualmente sea posible

establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de

las complicaciones derivadas de la proliferación de

tumores.



Facomatosis Encéfalo-tr igeminal

de Stur ge-Weber

Es un síndrome no hereditario

caracterizado por una marca de nacimiento

(usualmente en la cara) conocida comomancha en vino de Oporto, y por problemas

neurológicos.

Otras particularidades son: angiomas

en diferentes localizaciones, calcificaciones

cerebrales, crisis epilépticas, glaucoma y

dificultades de aprendizaje

Fac o Matosis

Documents

Transcript of Fac o Matosis