OSPEDALE GENERALE REGIONALE “F. MIULLI”ACQUAVIVA DELLE FONTIU.O.C. OCULISTICADIRETTORE: DR. TOMMASO MICELLI FERRARI

Diagnosi difficili in pediatria

1° CASO- Ricovero a settembre 2015 - Bambino di 12 anni

DIAGNOSI DI INGRESSO C/O LA NOSTRA U.O: 

OS: LEUCOCORIA

DATI ANAMNESTICI: ‐nato a termine da parto eutocico‐diatesi allergica‐calo del visus  in OS da giugno 2015

‐1° ricovero c/o Osp di Barletta  Diagnosi di uveite per cui si sottoponeva a terapia topica e generale con steroidi + antibiotici(non precisati)

‐2° ricovero c/o Policlinico di Bari  Diagnosi di uveite:‐IgG e IgM (+) per Aspergillus‐RX‐TORACE: negativo‐pannello TORCH: negativo‐BORRELIA E BARTONELLA: negativi‐EBV,VSV: negativi‐esami per valutare FUNZIONALITÀ EPATICA,RENALE,TIROIDEA: nella norma‐ELETTROFORESI PROTEICA: nella norma

‐3°ricovero c/o Osp. Di Reggio Emilia: OS: depositi endoteliali, peudoipopion, ipoema

‐4° ricovero c/o Osp. Di Siena:  Diagnosi OS :sospetta malattia di Coats (DDR essudativo) ; VENIVA DIMESSO IN ATTESA DI RMN ENCEFALO

ESAME OBIETTIVO• Visus OS: incerta percezione luce• TOS: 5 mmHg• Cornea: fini depositi endoteliali• Camera anteriore: otticamente vuota• Iride: sinechie irido capsulari• Cristallino: globoso e catarattoso con opacità posteriore

e neovasi ad andamento radiale• Vitreo e Fundus: non esplorabili per opacità dei mezzi

diottrici

-CATARATTA CONGENITAESCLUSA-FIBROPLASIA RETROLENTICOLARE ESCLUSA-PERSISTENZA DEL VITREO PRIMITIVO IPERPLASTICOESCLUSA-COLOBOMA DEL NERVO OTTICOESCLUSA-INCONTINETIA PIGMENTIESCLUSA-DISPLASIA RETINICAESCLUSA

-MALATTIA DI COATS-MALATTIE INFIAMMATORIE/INFETTIVE (ES: TOXOCARIASI)-SINDROME MASCHERATA-RETINOBLASTOMA-ASTROCITOMA

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

-MALATTIA DI COATS

-MALATTIE INFIAMMATORIE/INFETTIVE (ES: TOXOCARIASI)

-SINDROME MASCHERATA

-RETINOBLASTOMA

-ASTROCITOMA

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

ECO BULBARENumerosi picchi iperriflettenti endovitreali compatibili con uno stato flogistico, sollevamento retinico diffuso di tipo essudativo ; notevole congestione coroideale

ESCLUSO :-RETINOBLASTOMA-ASTROCITOMA

-MALATTIA DI COATS-MALATTIE INFIAMMATORIE/INFETTIVE-SINDROME MASCHERATA

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

…nel frattempo

Mentre noi eravamo in attesa dei risultati di diversi esami di laboratorio-RMN ENCEFALO con mdc c/o Osp di Siena: assenza di lesioni encefaliche, riscontro di area ad alterato segnale a livello del bulbo oculare di sinistra malattia di coats? / sindrome mascherata? /malattie infettive?

ESAMI DI LABORATORIO

Tutti nella norma, fatta eccezione per :ANTICORPI ANTI ASPERGILLO: IgG: 8 U/ml e IgM: 27,9 U/mlIn assenza di sintomi e segni respiratori in atto.

Approfondimento anamnestico riferiti ad aprile 2015 episodi di bronchite acuta!!!

….a gennaio 2016 Intervento di cataratta e di vitrectomia a scopo diagnostico:

REFERTO BIOPTICO:Frammenti fibroconnettivali con infiltrati flogistici aspecifici e con spiccati fenomeni regressivipositività ad Aspergillus

DIAGNOSI DEFINITIVA:ENDOFTALMITE DA

ASPERGILLUS

2° CASO‐ Aprile 2015 ‐ Bambino di 7 anni

OCCHIO ROSSO

OCCHIO ROSSO

ALLERGIA AUTOIMMUNITA’INFEZIONE ASPECIFICO

ACUTA CRONICA ‐VITALE‐BATTERICA‐MICETI‐INCLUSI‐PARASSITI

‐EPISCLERITE‐PEMFIGOID‐UVEITE‐VASCULITE

‐TSPK‐OCCHIO SECCO‐CORPO ESTRANEO‐ACNE ROSACEA‐AG. CHIMICI

‐STAGIONALE ‐PERENNE

‐VERNAL‐ATOPICA‐GPC 

‐ Dati anamnestici: ‐diatesi allergica‐ riferiti episodi ricorrenti di congiuntivite allergica specie nel periodo primaverile‐estivo , con miglioramento della sintomatologia in autunno‐inverno, trattati dall’oculista con terapia antibiotica + cortisonica + anti‐istaminica

‐ Sintomi: intesa fotofobia, intenso prurito , lacrimazione, sensazione di corpo estraneo

‐ Esame obiettivo:  iperemia congiuntivaleipertrofia papillare della congiuntiva tarsalepapille nella regione del limbusnoduli di Trantascheratite puntatapanno corneale perilimbare

APPROCCIO DIAGNOSTICO/TERAPEUTICO: STEP 1: CORTISONE TOPICO X 2 VOLTE AL Dì PER 10 GG+ ANTI‐ISTAMINICO TOPICO X 2 VOLTE AL Dì PER 1 MESECONTROLLO CLINICO DOPO 1 MESE: RIDUZIONE DELL’IPEREMIA, PER IL RESTO QUADRO OBIETTIVO INVARIATOSTEP 2: VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITA’ RENALE ED EPATICA CHE RISULTAVANO NELLA NORMA; DOSAGGIO DELLE IgE TOTALI: LIEVEMENTE AUMENTATE, PRICK E RAST TEST POSITIVO  PER ACARI, OLIVO E PARIETARIA,  PRESENZA DI NUMEROSI EOSINOFILI CONGIUNTIVALI. CICLOSPORINA 1,25% IN LACRIME ARTIFICIALI  2 VOLTE AL Dì PER 4 MESI CON CONTROLLO OGNI 4 SETTIMANE POI DA OTTROBRE A DICEMBRE SI E’ PASSATI AD 1 INSTILLAZIONE GIORNALIERA. 

N.B:‐ Ad ogni controllo è stata compilato uno score obiettivo con un punteggio in base alla gravità dei sintomi e alla presenza di alterazioni congiuntivali/corneali ( IPEREMIA CONGIUNTIVALE, PRURITO, SENSAZIONE I CORPO ESTRANEO, FOTOFOBIA, LACRIMAZIONE , IPERTROFIA PAPILLARE, NODULI LIMBARI, ULCERE CORNEALI, NEOVASCOLARIZZAZIONE.)‐Periodicamente è stata valutata la funzionalità epatica e renale e dosata la ciclosporinemia. 

STEP 3: A DICEMBRE SOSPENSIONE DELLA TERAPIA PER SCOMPARSA DEI SINTOMI E NOTEVOLE MIGLIORAMENTO DEL QUADRO OBIETTIVO. RISCONTRO DI UNA NEGATIVIZZAZIONE DEGLI EOSIOFILI CONGIUNTIVALI.

PRE POST

LA RISPOSTA ALLA TERAPIA CON CICLOSPORINA ALL’1,25% E LA NEGATIVIZZAZIONE DEGLI EOSINOFILI CONGIUNTIVALI HA CONSENTITO DI

PORRE DIAGNOSI DI :

CHERATOCONGIUNTIVITE DI VERNAL

3° CASO ‐Bambina di 10 annI‐Dati anamnestici:

‐nata a termine da parto eutocico‐i genitori avevano notato  la tendenza della bimba a «girare la testa»‐OS pigro.

ESAME OBIETTIVO  / ORTOTTICO:‐VISUS OD: 10/10‐VISUS OS:  6/10  ‐POSIZIONE  PRIMARIA: ESOTROPIA

‐PAC con TORCICOLLO : CAPO RUOTATO VERSO IL LATO SINISTRO ‐OD: BUONA ADDUZIONE E ABDUZIONEOS:  BUONA ADDUZIONE, DEFICIT DELL’ABDUZIONE,RETRAZIONE DEL BULBO IN ADDUZIONE CON PSEUDOPTOSI.

CAUSE PIU’ FREQUENTI DI PAC IN ETA’ PEDIATRICA

• paralisi acquisite del IV e del VI nervo cranico

• esotropie essenziali infantili• Torcicollo oculare• torcicollo da monoftalmo (in presenza di un

occhio cieco dalla nascita) • nistagmi congeniti od acquisiti

GRAZIE AD UN ATTENTO ESAME ORTOTTICO SI E’ POTUTO FAR DIAGNOSI DI

SINDROME DUANE DI TIPO 1 MONOLATERALE SINISTRA

TERAPIA CHIRURGICA: INDEBOLIMENTO DELL’ANTAGONISTA OMOLATERALE DEL MUSCOLO AFFETTO (RECESSIONE DEL MUSCOLO RETTO MEDIALE DELL’OCCHIO SINISTRO) OBIETTIVO DELLA CHIRURGIA: MIGLIORAMENTO DELL’ESOTROPIA IN PP, DELLA PAC E DEL TORCICOLLO

Non esiste terapia chirurgica che possa ridare al bulbo una motilità normale nelle varie direzioni di sguardo, per cui, la maggior parte dei chirurghi in assenza di torcicollo e/o strabismo in posizione primaria, è preferibile non operare . Secondo altri invece, l’intervento è indicato anche in questi casi, per migliorare la restrizione, effettuando un indebolimento dei muscoli retti orizzontali dell’occhio affetto.

4° CASO ‐ Bambino di  13 anni ‐ Dati anamnestici:

‐ nato a termine da parto eutocico.‐ padre deceduto all’età di 50aa per cr. Renale.‐ calo del visus post‐traumatico in OS ‐ riferito stato di agitazione, episodi  frequenti di nausea , cefalea, sudorazione eccessiva ed astenia

‐VISUS OD:  10/10‐VISUS OS:  2/30  ‐TOD: 15MMHG; TOS: 8 MMHG

ESAME OBIETTIVO OD: ‐S.A E VITREO:  NELLA NORMA‐FUNDUS: LUNGO L’ ARCATA VASCOLARE  TEMPORALE  SUPERIORE , IN MEDIA PERIFERIA, PRESENZA DI MASSA AGGETTANTE NEL VITREO  DI COLORE ROSSO‐ARANCIO ASSOCIATA A VASI ARTERIOSI E VENOSI DILATATI E TORTUOSI. 

ESAME OBIETTIVO: OS‐S.A : NELLA NORMA‐VITREO: EMORRAGICO‐FUNDUS: NON ESPLORABILE 

FAG: OD (OS NON ESEGUIBILE PER EMOVITREO) nel settore temporale, in media periferia area ad intensa iperfluorescenza con fenomeni di leakage; Quadro fluorangiografico compatibile con EMANGIOBLASTOMA RETINICO.

ECO BULBARE OS: massivo emovitreo e presenza di massa retinica iperecogena di 1‐2 millimetri aggettante nel vitreo associata a sollevamento retinico essudativoperilesionale. Quadro ecografico compatibile con EMOVITREO e DDR SECONDARI AD EMANGIOBLASTOMA RETINICO, 

Alla luce della diagnosi di EMANGIOBLASTOMA RETINICO BILATERALE e dei dati anamnestici

Sospetta sindrome di Von Hippel Lindau

CONSULENZA INTERNISTICA

NELL’AMBITO DELLA CONSULENZA INTERNISTICA SONO STATI ESEGUITI:

-DOSAGGIO: u- noradrenalina:↑u-dopamina:↑

-MONITORAGGIO PRESSIONE ARTERIOSA : ↑↑

-TAC ADDOME CON MDC : nella loggia surrenalica dx formazione espansiva di6.5x5x6.5 cm, prevalentemente necrotica nella sua porzione superiore, multiple calcificazionicentrali e intenso enhancement. Margine inferiore del fegato è improntato ma l’organo nonappare infiltrato, così come il polo sup del rene dx. Pancreas regolare. Nell’aletta laterale delsurrene sx formazione nodulare solida di 13 mm, dotata di intenso enhancement. A carico deireni piccole formazioni cistiche.

-SCINTIGRAFIA MIBG: Voluminoso, disomogeneo, anomalo accumulo diradiofarmaco in corrispondenza della loggia surrenalica destra. Non altri accumulipatologichi

Feocromocitoma destroDiagnosi confermata dall’esame istologico dopo intervento di surrenectomia destra

-RMN ENCEFALO+ MIDOLLO CON MDC: negativa

-VISITA UROLOGICA/NEFROLOGICA: cisti renali semplici, bilaterali di alcuni millimetri

-INDAGINE GENETICA: Mutazione germinale in eterozigosi nell’esone 3 del gene VHL: c.499C>T (p.Arg167Trp) (sostituzione del nucleotide Citosina in posizione 499 con una Timina con cambiamento

del codone 167 codificante un residuo di Arginina in Triptofano). Mutazioneassociata a fenotipo 2B della sindrome di Von HippelLindau.

JCEM 2005; 88(3):969-74

Approccio terapeutico per l’emangioblastoma:

OD: panfotocoagulazione

OS: vitrectomia+ panfotocoagulazione intraoperatoria

FOLLOW-UP del paziente affetto da VHLDOgni anno:-Metanefrine urinarie (2 raccolte)-CGA (cromogranina A)-profilo pressorio delle 24 ore-ETG addome superiore

-esame oculistico con fundus oculi FAG-visita neurologica RMN-visita urologica RMN

Ogni 2 anni:-RMN encefalo-midollo spinale-RMN addome superiore

SCREENING FAMILIARE-Si applica ai parenti di primo grado (anche anziani) e discendenti-Ricerca della mutazione genetica, se positiva follow-up strumentale

……… ma in fondo non è vecchia, è solo un po’ di esperienza in più

……..GRAZIE PER L’ATTENZIONE